Kao genetski kod utječe na karakter i sudbinu. Kod u kodu: Otkrijte drugi genetski kod za čitanje genetski kod

Odjeljak Ege: 2.6. Genetičke informacije u ćeliji. Geni, genetski kod i njegova svojstva. Matrična priroda reakcija biosinteze. Biosinteza proteina i nukleinskih kiselina

Na zemlji je već više od 6 milijardi ljudi. Ako ne računate 25-30 milijuna parova jednokažnih blizanaca, onda su genetski svi ljudi različiti. To znači da je svaka od njih jedinstvena, ima jedinstvene nasljedne značajke, svojstva karaktera, sposobnosti, temperament i mnoge druge kvalitete. Što se takve razlike određuju među ljudima? Naravno, postoje razlike u njihovom Genotipovi , Skupovi gena ovog tijela. Svaka osoba je jedinstvena za svaku osobu, kao i genotip pojedinca ili biljke je jedinstven. No genetski znakovi ove osobe utjelovljeni su u proteinima sintetiziranim u tijelu. Slijedom toga, struktura proteina jedne osobe je različita, iako dosta, od proteina druge osobe. Zbog toga proizlazi problem transplantacije tijela, zbog čega se aktiviraju alergijske reakcije na proizvode, ugrize insekata, biljke pelud itd. To ne znači da ljudi ne zadovoljavaju potpuno identične proteine. Proteini koji izvode iste funkcije mogu biti iste ili vrlo malo drugačije od jedne ili dvije aminokiseline jedna od druge. Ali ne postoji ljudi na zemlji (s izuzetkom najnovijih blizanaca), u kojima bi svi proteini bili isti.

Informacije o primarnoj strukturi proteina kodirane su kao slijed nukleotida u DNA genskoj molekuli. Gen - Ovo je jedinica nasljednih informacija tijela. Svaka molekula DNA sadrži mnogo gena. Kombinacija svih gena organizma je to genotip.

Kodiranje nasljednih informacija događa se s genetska koda , Kod je sličan poznatom Morseal Abecede, koji točke i informiranje crtica. Azbuka Morse je univerzalna za sve radiste, a razlike se sastoje samo u prevođenju signala na različite jezike. Genetski kod je također univerzalan za sve organizme i razlikuje se samo naizmjeničnim nukleotidima koji formiraju gene i kodiraju proteine \u200b\u200bspecifičnih organizama.

Svojstva genetskog koda : Triplet, specifičnost, svestranost, redundancija i narušena.

Dakle, što je genetski kod? U početku se sastoji od trojki ( triplete ) DNA nukleotidi kombiniraju u različitim sekvencama. Na primjer, aat, HCA, ACG, THC, itd. Svaki triplet nukleotida kodira određenu aminokiselinu koja će biti ugrađena u polipeptidni lanac. Dakle, na primjer, TSGT trojku kodira aminokiselinski alanin, a trotić AAG je aminokiselinski fenilalanin. Aminokiseline 20, i mogućnosti za kombinacije četiriju nukleotida u skupinama od tri - 64. Prema tome, četiri nukleotida su dovoljno da kodiraju 20 aminokiselina. Zato se jedna aminokiselina može kodirati nekoliko trojke. Dio trojke uopće ne kodira aminokiseline, već pokreće ili zaustavlja biosintezu proteina.

Zapravo se razmatra genetski kod slijed nukleotida u molekuli tinteJer uklanja informacije iz DNA ( proces transkripcije ) i prevodi ga u slijed aminokiselina u molekula sintetiziranih proteina ( proces prevođenja ). Pripravak Irne uključuje nukleotide AQSU. Tripleti nukleotida se nazivaju kodoli. Već dani primjeri DNA Triplets na IRNK će izgledati kako slijedi - TSGT Triplet na IRNK će postati triplet HCA, a Triplet DNK će postati Triplet UUC. To su kodoli IRNA da se genetski kod odražava u zapisu. Dakle, genetski kod je triplet, univerzalan za sve organizme na Zemlji, degenerirani (svaka aminokiselina je šifrirana s više od jednog kodona). Između gena postoje znakovi za interpunkciju - to su triplete zaustaviti kodone , Oni signaliziraju kraj sinteze jednog polipeptidnog lanca. Postoje tablice genetskog koda koji treba koristiti za korištenje, dešifrirati kodone IRNK-a i konstruirati lance proteinskih molekula (u zagradama - komplementarna DNA).

Vodeći znanstveni časopis Priroda. Prijavio je otkrivanje drugog genetskog koda - takav kod unutar koda, koji je nedavno sjeckan molekularnim biolozima i računalnim programerima. Štoviše, da bi ga identificirali, koristili su ne-evolucijsku teoriju, ali informacijsku tehnologiju.

Novi kod se zove kôd za spajanje. To je unutar DNA. Ovaj kod kontrolira glavni genetski kod je vrlo složen, međutim, predvidljivo. Kôd za spajanje uspijeva kako i kada nastaju sklop gena i regulirajuće elemente. Otkriće ovog koda unutar koda pomaže osvijetliti neke dugotrajne tajne genetike, koje su se pojavile na površinu nakon što je projekt dešifrirati potpunu sekvencu ljudskog genoma. Jedna od tih tajna bila je razlog zašto u takvom složenom organizmu, kao čovjek, postoji samo 20.000 gena? (Znanstvenici su očekivali otkriti mnogo više.) Zašto su geni podijeljeni u segmente (egzoni), koji su odvojeni elementima nezaposlenih (intron), a zatim nakon transkripcije povezuju (tj. Shoplen)? I zašto su geni uključeni u neke stanice i tkiva, a nisu uključeni u druge? Već dva desetljeća molekularni biolozi pokušali su saznati mehanizme genetske regulacije. Ovaj članak ukazuje na vrlo važnu točku u razumijevanju onoga što se stvarno događa. Ona ne daje odgovore na sva pitanja, ali pokazuje da postoji interni kod. Ovaj kod je sustav prijenosa informacija koji se može tako jasno dešifrirati da znanstvenici mogu predvidjeti kao u određenim situacijama i s neobjašnjivom točnosti mogu se ponašati.

Zamislite da u susjednoj sobi čujete orkestar. Otvorite vrata, pogledajte unutra i vidite u sobi tri ili četiri glazbenika koji sviraju glazbene instrumente. To je ono što je, prema Brendonu Frey, koji je sudjelovao u otkrivanju Kodeksa, je poput ljudskog genoma. On kaže: "Uspjeli smo otkriti samo 20.000 gena, ali znali smo da oni oblikuju veliku količinu proteinskih proizvoda i regulatornih elemenata. Kako? Jedna metoda se naziva alternativno spajanje ", Različiti egzoni (dijelovi gena) mogu se prikupljati na različite načine. "Na primjer, tri gena proteina neosina mogu stvoriti više od 3.000 genetskih poruka koje pomažu u kontroli sustava mozga veze"- kaže Frey. Odmah u članku opisuje da znanstvenici znaju da 95% naših gena ima alternativno spajanje, au većini slučajeva u različitim vrstama stanica i tkiva transkripata (RNA molekule koje proizlaze iz transkripcije) izražene su na različite načine. Trebalo bi postojati nešto što se uspijeva kako se te tisuće kombinacija prikupljaju i izražavaju. Ovo je zadatak kôda spajanja.

Čitatelji koji žele dobiti pregledni pregled otvaranja mogu čitati članak u Znanost dnevno.pod naslovom "Istraživači koji su hakirali" kod za spajanje "otkrivaju tajnu temeljnu biološku složenost", Članak kaže: "Znanstvenici sa Sveučilišta u Torontu dobili su u osnovi novu ideju o tome kako žive stanice koriste ograničen broj gena za formiranje takvih nevjerojatno složenih organa kao mozak", Sam časopis prirode počinje s Hadesheld ledenim kodom ledenim kodom. Zatim je slijedio članak Tehlo i Vallarsela pod nazivom "Gnov Uredba: Hakiranje drugog genetskog koda. I konačno, odlučujući je bio članak grupe istraživača sa Sveučilišta u Torontu pod vodstvom Benjamina D. Blenko i Brandon D. Freya "dešifriranje kodeksa za spajanje."

Ovaj članak je pobjeda informacijske znanosti koja nas podsjeća na dešifriranje Drugog svjetskog rata. Njihove metode uključivale su algebru, geometriju, teoriju vjerojatnosti, vektorski kalkulu, teorija informacija, optimizacija programa i druge napredne metode. Ono što nisu trebale, tako da je u evolucijskoj teorijikoji nikada nisu spomenuli u znanstvenim člancima. Čitanje ovog članka, možete vidjeti, pod onim jakim napetosti autori ovog overture su:

"Opisujemo shemu" koda za spajanje ", koji koristi kombinacije stotina nekretnina RNA kako bi se predvidjela promjene zbog tkiva u alternativnom spajanju tisuća egzona. Kodeks uspostavlja nove razrede shema spajanja, prepoznaje različite regulatorne programe u različitim tkivima i postavlja kontrolirane kontrolne sekvence koje kontroliraju mutacije. Otkrili smo raširene regulatorne strategije, uključujući: korištenje nepredviđenih većih nekretnina; otkrivanje niskih razina Exona, koji oslabljuju svojstva specifičnih tkiva; manifestacija nekretnina u intronama dublje nego što se ranije mislilo; i modulaciju razina spajanja strukturnim karakteristikama transkripta. Kod je pomogao uspostaviti exon klasu, uključivanje koji se suši ekspresiju u tkivima odraslih tijela, aktivirajući degradaciju MRCA, a iznimka koja doprinosi ekspresiju tijekom embriogeneze. Kodeks olakšava otkrivanje i detaljan opis podesivih događaja alternativnog spajanja u cijelom genomu. "

Sudjelovalo je u timu koji je hakirao kod, sudjelovali su stručnjaci iz Odjela za elektroničko i računarstvo, kao i iz Odjela za molekularnu genetiku. (Sama fray radi u jedinici tvrtke Microsoft Corporation, Microsoftovo istraživanje) kao što su se razvili dekorifikatori, Frey i Barash "Nova metoda biološke analize koja se provodi pomoću računala koja detektira" kodne riječi "napunjene unutar genoma", Uz pomoć ogromne količine podataka stvorenih molekularnim genetistima, skupina istraživača provela je "obrnuti razvoj" koda za spajanje sve dok ne mogu predvidjeti kako će djelovati, Čim se istraživači suočavaju s njom, provjerili su ovaj kod na mutacijama i vidio, kako su exonas umetnuti ili ukloniti. Otkrili su da kod može čak uzrokovati promjene u tkivu ili djelovati drugačije ovisno o tome je li odrasla osoba miša ili embrij. Jedan gen, XPO4 je povezan s rakom; Istraživači su primijetili: "Ovi podaci potvrđuju zaključak da se ekspresija gena XPO4 treba strogo pratiti kako bi se izbjegle moguće destruktivne posljedice, uključujući onkogenezu (rak), kao što je aktivno tijekom embriogeneze, ali se njegova količina smanjuje u tkivima odraslih. Ispada da su apsolutno iznenađeni razinom kontrole, koju su vidjeli. Namjerno ili ne, ali kao ključ za randering Freyja, nije bila slučajna varijabilnost i izbor, već jezik razumne namjere. Primijetio je: "Razumijevanje složenog biološkog sustava sličan je razumijevanju složenog elektroničkog kruga."

Hadi led Impendd je rekao da se naizgled jednostavnost genetskog koda Watson-Creek, sa svojim četiri baze, trojkutosti, 20 aminokiselina i 64 "simbola" DNA - skriva se pod njim cijeli svijet složenosti, Uključeni unutar ovog jednostavnijeg koda, kôd za spajanje je mnogo složeniji.

No, RNA se nalazi između DNA i proteina - poseban svijet složenosti. RNA je transformator koji ponekad prenosi genetske poruke, a ponekad ih kontrolira, a biciklizam mnoge strukture sposobne utjecati na njegovu funkciju. U članku objavljenom u istom broju, skupina istraživača pod vodstvom Benjamina D. Blenkou i Brandon D. Freya sa Sveučilišta u Torontu do Ontario, Kanada, izvješća pokušava riješiti drugi genetski kod, koji se može predvidjeti kao Informacije RNA segmenti prepisani iz određenog gena, mogu se miješati i kombinirati u različitim proizvodima u različitim tkaninama. Ovaj proces je poznat kao alternativno spavanje. Ovaj put ne postoji jednostavan stol - umjesto toga algoritama koji kombiniraju više od 200 različitih DNA svojstava s definicijama RNA strukture.

Rad tih istraživača ukazuje na brz napredak koji je dostigao računalne metode u pripremi RNA modela. Osim razumijevanja alternativnog spajanja, računalne znanosti pomaže znanstvenicima da predviđaju RNK strukture i postavili male regulatorne RNA fragmente koji ne kodiraju proteine. "Ovo je divno vrijeme"", kaže Christopher Berg, biolog računala iz Instituta za tehnologije Massachusetts u Cambridgeu. "U budućnosti čekamo veliki uspjeh".

Informatika, biologija računala, algoritmi i kodovi - ovi koncepti nisu bili dio Darwinjinskog rječnika, kada je razvio svoju teoriju. Mendel je imao vrlo pojednostavljeni model kako se znakovi distribuiraju tijekom nasljeđivanja. Osim toga, ideja da su znakovi kodirani, predstavljen je samo 1953. godine. Vidimo da je početni genetski kod podesiv još složeniji u njega, kod. To su revolucionarne ideje, Osim toga, postoje svi znakovi koji ova razina kontrole nije posljednja, Led nas podsjeća da, na primjer, RNA i proteini imaju trodimenzionalnu strukturu. Funkcije molekula mogu se promijeniti kada se njihov oblik promjene treba postojati nešto što kontrolira preklopljenje, tako da trodimenzionalna struktura obavlja ono što funkcija zahtijeva. Osim toga, čini se da je pristup genima kontroliran drugi kod, histon kod, Ovaj kod kodira molekularni markeri ili "repovi" na histonskim proteinima koji služe kao centri za uvijanje i DNK suporni. Opisujući naše vrijeme, Iceford govori o tome "Stalno preporod u RNA računalnoj znanosti".

Tehor i Valdarsell se slažu da poteškoće leži iza jednostavnosti. "U teoriji, sve izgleda vrlo jednostavno: DNA formira RNA, koja tada stvara protein"- Oni započinju svoj članak. "Ali u stvarnosti sve je mnogo složenije", Pedesetih godina prošlog stoljeća saznali smo da svi živi organizmi, od bakterija na ljude, imaju glavni genetski kod. No, ubrzo smo shvatili da složeni organizmi (eukarioti) posjeduju neke neprirodno i teško razumjeti nekretninu: Njihovi genomi imaju neobične stranice, introni koje treba ukloniti tako da se egzoni mogu spojiti zajedno. Zašto? Danas magla rasipa: "Glavna prednost ovog mehanizma je da dopušta različite stanice da odaberu alternativne metode spajanja prekursora matrične RNA (pre-mRNA) i tako jedan gen tvori različite poruke", - objašnjavaju, - "A onda razne mRNA mogu kodirati različite proteine \u200b\u200bs različitim funkcijama", Iz manjeg koda dobivate više informacija, pod uvjetom da je unutar koda postoji ovaj drugi kod koji zna kako to učiniti.

Kao što čini hakiranje koda za spajanje tako teško, tako da je to da su čimbenici koji kontroliraju skupštinu Exona uspostavljeni mnogim drugim čimbenicima: sekvence koje se nalaze u blizini granica Exon, introne sekvence i regulatorne čimbenike koji također pomažu ili kočiju mehanizam za spajanje. U Dodatku, "Učinci određenog sekvence ili faktora mogu se razlikovati ovisno o svom položaju u odnosu na granice intron-egzona ili drugih regulatornih motiva."- objašnjava Tehor i Valdarsell. "Stoga je najteži zadatak u predviđanju tkiva specifičnih za spajanje je izračun algebre od ravnodušnog broja motiva i odnosa između regulatornih čimbenika koji ih prepoznaju".

Da bi riješili taj problem, skupina istraživača uvela je ogromnu količinu podataka o RNA sekvencama i uvjetima u kojima su formirali. "Onda je računalo dobilo zadatak - odrediti kombinaciju svojstava koja bi se mogla bolje objasniti eksperimentalno instaliranim izbornikom specifičnim za tkivo", Drugim riječima, istraživači su proveli razvoj obrnutog koda. Poput dešifriptora Drugog svjetskog rata, čim znanstvenici prepoznaju algoritam, mogu predvidjeti: "ispravno je ugradio alternativne egzone s točnosti i predvidio njihovu diferencijalnu regulaciju između parova tkiva." I baš kao i svaka dobra znanstvena teorija, otkriće je dalo novo razumijevanje: "To nam je omogućilo da objasnimo prethodno uspostavljene regulatorne motive na nov način i ukazali na prethodno nepoznata svojstva poznatih regulatora, kao i neočekivanih funkcionalnih odnosa između njih"- - istraživači su primijetili. "Na primjer, kod implicira da je uključivanje egzona koji dovodi do prerađenih proteina je čest mehanizam za vođenje procesa ekspresije gena tijekom prijelaza iz embrionalnog tkiva u tkaninu za odrasle osobe".

Tehor i Vankarssel razmatraju objavljivanje njihovih članaka važan prvi korak: "Rad ... Bolje je uzeti u obzir kao otvaranje prvog fragmenta mnogo većih rosett kamen koji je trebao dešifrirati alternativne poruke našeg genoma." Prema tim znanstvenicima, buduće istraživanje će nesumnjivo poboljšati svoje znanje o ovom novom kodu. U zaključku, oni ležerno spominju evoluciju, i to rade na vrlo neobičan način. Kažu: "To ne znači da je evolucija stvorila te kodove. To znači da će napredak zahtijevati razumijevanje koliko kodovi komuniciraju. Još jedno iznenađenje bilo je činjenica da je stupanj očuvanja podignut danas o mogućem postojanju "kodova specifičnih za vrste".

Kodeks će vjerojatno raditi u svakoj pojedinačnoj ćeliji i stoga može biti potrebno odgovoriti više od 200 vrsta stanica sisavaca. Također bi se trebalo nositi s velikom raznolikošću alternativnih splitskih shema, a da ne spominjemo jednostavna rješenja o uključivanju ili prolazu odvojenog ekspona. Limited evolucijski očuvanje alternativne kontrole spajanja (koji se procjenjuje za oko 20% između ljudi i miševa) povećava pitanje postojanja specifičnih kodova vrsta. Štoviše, odnos između DNA obrade i transkripcije gena utječe na alternativno spašavanje, a najnoviji podaci označeni su na DNA pakiranju histonskim proteinima i kovalentnim modifikacijama histona (tzv. Epigenetskog koda) u regulaciji spajanja. Stoga će buduće metode morati uspostaviti točnu interakciju između histonskog koda i koda za spajanje. Isto vrijedi i za još malo razumljivih učinaka složenih RNA struktura na alternativno spavanje.

Kodovi, kodovi i opet kodovi. Činjenica da znanstvenici praktično ne govore o darvinizam u ovim člancima, ukazuje na to da evolucijski teoretičari - sljedbenici starih ideja i tradicija, ima mnogo o tome što bi se odražavao nakon što pročitaju ove članke. I ovdje su oni koji se odnose na biologiju kodova s \u200b\u200bentuzijazmom. Oni imaju prekrasnu priliku iskoristiti fascinantnu web aplikaciju koja je odlučila decinteri kako bi potaknuli daljnja istraživanja. Može se naći na internetskoj stranici Sveučilišta u Torontu pod nazivom "Prognoziranje web stranica alternativnog spajanja". Posjetitelji će uzalud tražiti spomen evolucije ovdje, a to unatoč staroj aksiom da ništa u biologiji nema smisla bez njega. Nova verzija ovog izraza 2010. može zvučati ovako: "Ništa u biologiji nema smisla, ako se ne razmotre u svjetlu računalne znanosti" .

Linkovi i bilješke

Drago nam je što vam možemo reći o ovoj priči na dan objavljivanja. Možda je to jedan od najznačajnijih znanstvenih članaka godine. (Naravno, značajan je za svako veliko otkriće drugih skupina znanstvenika, poput otvaranja Watsona i krika.) Jedino što možemo reći na njemu: "Ovo je da!" Ovo otkriće je divna potvrda o stvaranju plana i ogroman izazov Darwinjinog carstva. Pitam se kako će evolucionisti pokušati ispraviti svoju pojednostavljenu povijest slučajnih mutacija i prirodne selekcije, koji je izumio još 19 stoljeća u svjetlu tih novih podataka.

Shvatili ste što kažu Tehor i Vankarsl? Pogledi mogu imati vlastiti kod, tipični za ove vrste. "Stoga će buduće metode morati utvrditi točnu interakciju između histona [epigenetičkog] koda i koda za spajanje", kažu. Preveo je to znači: "Darvinisti nisu ovdje. Oni se jednostavno ne mogu nositi s tim. " Ako je jednostavan genetski kod Watson-Creation bio problem za Darvinisti, što će sada reći o kodu za spajanje, koji iz istih gena stvara tisuće transkripata? I kako će se nositi s epigenetičkim kodom koji upravlja ekspresijom gena? A tko zna, možda u ovoj nevjerojatnoj "interakciji", o kojem samo počinjemo učiti, drugi kodovi su uključeni, nalik na kamen rozeta, tek počinju se pojaviti iz pijeska?

Sada kada razmišljamo o kodovima i računalnoj znanosti, počinjemo razmišljati o različitim paradigmima nove studije. Što ako genom djelomično djeluje kao mreža za pohranu podataka? Što ako dođe do kriptografije ili kompresijskih algoritama? Trebamo zapamtiti moderne informacijske sustave i tehnologije za pohranu informacija. Možda ćemo čak naći elemente od steganografije. Nesumnjivo, postoje dodatni mehanizmi održivosti, kao što su dupliciranje i ispravke koje mogu pomoći objasniti postojanje pseudogena. Kopiranje cijelog genoma može biti stresne reakcije. Neki od tih fenomena mogu biti korisni pokazatelji povijesnih događaja koji nemaju nikakve veze s univerzalnim općim pretkom, već pomažu istraživanju komparativne genomike u dizajnu računalne znanosti i stabilnosti, a također pomažu u razumijevanju uzroka bolesti.

Evolucionisti su snažno teški. Istraživači su pokušali promijeniti kod i primili samo rak i mutacije. Kako će proći kroz područje prilagodljivosti, ako je sve mljeveno katastrofama, čekajući na svoj sat, čim netko počne ometati ovim neraskidivo povezanim kodovima? Znamo da postoji neka ugrađena stabilnost i tolerancija, ali cijela slika je nevjerojatno složen, razvijen, optimiziran informacijski sustav, a ne nerezito povezivanje dijelova koji se mogu igrati beskonačno. Cijela ideja o kodu je koncept razumnog dizajna.

A. E. Wilder Smith pridaje posebnu važnost. Kod podrazumijeva sporazum između dva dijela. Sporazum je unaprijed. To podrazumijeva planiranje i svrhu. SOS simbol bi rekao Wilder Smith, koristimo sporazumom kao signal katastrofe. SOS ne izgleda kao katastrofa. Ne miriše kao katastrofu. Ne osjeća se kao katastrofa. Ljudi ne bi razumjeli da ta slova označavaju katastrofu ako ne razumiju suštinu samog ugovora. Slično tome, kodon alanin, Hzz, ne izgleda, ne miriše i ne osjeća kao alanin. Kodon ne bi imao veze s alaninom, ako između dva kodirajućeg sustava (proteinski kod i DNA kod) nije bilo unaprijed određenog sporazuma da "HCC bi trebao značiti alanin". Za prenošenje ovog Ugovora koristi se obitelj pretvarača, sintetazama visokih aminocila koji prevode jedan kod na drugi.

To je bilo ojačati teoriju plana pedesetih godina prošlog stoljeća i mnogi kreacionisti su učinkovito propovijedani. Ali evolucionisti su slični rječitim trgovcima. Oni su napisali svoje bajke o bajkovitim ding, koji rastavlja kod i stvara nove vrste mutacijom i selekcijom i uvjerio je mnoge ljude koji se danas mogu dogoditi čuda. Pa, danas, danas izvan prozora 21. stoljeća i mi smo poznati po epigenetičkom kodu i kod za spajanje - dva kodovi koji su mnogo složeniji i dinamičniji od jednostavnog DNK koda. Znamo o kodovima unutar kodova, o kodovima preko kodova i pod kodovima - znamo cijelu hijerarhiju kodova. Ovaj put, evolucionisti ne mogu jednostavno umetnuti prst u pištolj i blef nas uvjeriti svojim prekrasnim govorima, kada su pištolji postavljeni na obje strane - cijeli arsenal usmjeren na njihove glavne elemente dizajna. Sva ova igra. Cijeli era informatike povećao se oko njih, oni su dugo izašli iz mode i izgledaju kao Grci koji se pokušavaju popeti s kopljima na suvremenim tenkovima i helikopterima.

Tužno je prepoznati, ali evolucionisti to ne razumiju, ili čak i ako razumiju, neće odustati. Usput, ovaj tjedan, samo kada je članak objavljen na kodu za spajanje, najizravnije i mrzio retoriku, namijenjenu na stvaranju i razumnom ventilu, objavljen je s stranica Srelvaninovih časopisa i novina. Moramo čuti o mnogim sličnim primjerima. I dok drže mikrofoni u svojim rukama i kontrolnim institutima, mnogi ljudi će naići na njihov štap za ribarstvo, misleći da znanost i dalje im pruži dovoljnu osnovu. Reći ćemo vam sve to tako da pročitate ovaj materijal, proučavali smo ga, shvatili i pohranili s informacijama koje trebate boriti protiv istine o ovoj fanatičnoj, pogrešnoj gluposti. A sada, naprijed!

Nakon otvaranja pravila genetskog koda, u kojem se nasljedne informacije prepiše iz jezika nukleotida u jezik amino kiselina, smatrali su se univerzalnim. Poznat je najmanje 30 slučajeva kada se genetski kod koristi u donekle modificiranom obliku. Promjene mogu biti najrazličitije: vrijednost kodona će se promijeniti, stop kodon će početi kodirati neku vrstu amino kiseline, uobičajeni kodon će početi izvoditi ulogu početka. Nudimo vam deset slučajeva najzanimljivijih odstupanja od standardnog genetskog koda.

Unatoč općenito prihvaćenom "standardnom" genetskom kodu, nekoliko desetak primjera poznato je kada živi organizmi koriste malo modificiranu verziju. Neke promjene su svojstvene cijelom svojstvu, a neke se nalaze u ukupno u nekoliko vrsta. Postoje slučajevi kada se dio mRNA određenog gena emitira prema standardnim pravilima, a drugi je izmijenjen. Na primjer, kada emitiranje mRNA malatehidrogenaze osobe, koja je kodirana u kernelu, u 4% slučajeva, standardni stop kodon kodira triptofan i arginin. Vrlo često, odstupanja od standardnog genetskog koda se uočavaju samo u nekim organelima. Dakle, po prvi put je potvrđena činjenica postojanja takvih odstupanja 1979. godine, pokazujući da se genetski kod ljudske mitohondrije razlikuje od nuklearne. Naš članak je posvećen najnevjerojatnijim slučajevima odstupanja genetskog koda iz standarda.

Biomolekula je u više navrata napisala o genetskom kodu. Članak " Takve različite sinonime»Posvećen je fenomenu kodona. U člancima " "I" Evolucija genetskog koda"Opisano je o evoluciji genetskog koda iu publikacijama" Napredni genoma"I" Četiri slova»Možete pročitati o perspektivama za njegovo umjetno širenje.

Blastocrithidia.

Na najjednostavnijoj rodaciji Blastocrithidia.Povezani Tryprosomas (sl. 1), genetski kod koji se koristi u emitiranju nuklearnih gena, u doslovnom smislu "bez kočnice": sva tri stop kodona kodirati aminokiseline. Kod UGA kodira triptofan i UAG i UAA - glutamat. U isto vrijeme, UAA i, rjeđe, UAG još uvijek može djelovati kao terminatorski kodoni. Pokazalo se da je jedan od proteina potreban za oslobađanje ribosoma iz mRNA nakon emitiranja, erf1, Iznimno važan serin ostatak se zamijeni s drugom aminokiselinom, koja smanjuje njegov afinitet prema UGA, zbog čega ovaj stop kodon može funkcionirati kao semantički. Međutim, to je definitivno nepoznato, zahvaljujući kojem UAG i UAA također mogu djelovati kao semantički i kao terminatorski kodoni.

Conditilooma magnum

U Ingusoriji Conditilooma magnum Svaki od standardnih stop kodona može djelovati kao osjećaj: UAA i UAg mogu kodirati glutamin i UGA-triptofan. Međutim, mehanizam dvostrukog kodiranja ovog tijela potpuno se razlikuje od Blastocrithidia.: Vrijednost svakog od standardnih zaustavnih kodona ovisi o njihovom položaju u mRNA. Stop kodona koji se nalaze u sredini transkripta kodiraju aminokiseline, a zaustavljaju se u blizini 3'-kraja mRNA, rada "u specijalnosti" i obavljaju ulogu Terminatora. Vjerojatno 3'-netranslađena područja gena Conditilooma magnumvrlo kratko i konzervativno i igraju ulogu u prepoznavanju zaustavljanja kodona.

Acetohalobium arabaticum

Rhabdopleura compactica.

Scenendesmus obliquus.

Genetski kod mitohondrije zelene alge Scenendesmus obliquus. (Sl. 3) je neobičan u tome što UCA kodon, koji obično kodira leucin, funkcionira kao stop kodon. U mitohondrijskom genom ovih alga ne postoji genski kodiranje TRNA koja odgovara UCA kodonu. Umjesto toga, u mitohondriji Scenendesmus obliquus. Leucin kodira standardni stop kodon UAg.

Crvi ravne klase Rhabditophora.

Radofolus Similis.

Infreeries-Cipele

Mitohondrijski genetski kod infuzorij-tuffle (štap Paraficija.) Razlikuje se od standardnog prije svega po broju početnih kodona. Uloga start-kodona može izvesti čak pet ili šest: kolovoz, aua, auu, auc, gug i eventualno gua. Budući da mitohondrijski genom ovih organizma sadrži gene samo tri TRNA, većina Trna dolazi iz citoplazme. U tom smislu, u mitohondriji, infuzorij-cipele, kao u srži mnogih informiranja, zaustaviti kodone UAG i UAA kodiraju glutamin.

Ashbya gossypii.

U kvascu Ashbya gossypii. U mitohondriji kodon cuu, obično kodiranje leucine, kodira alanin. Iznenađujuće je da su dva druga leucinska kodona, cuc i cug, u mitohondrijskom genomu potpuno odsutno, dakle, ovi organizmi leucin kodiraju samo dva kodona - UUG i UUA - umjesto standardnih pet.

Mycobacterium SMEGMATI.

Bakterije Mycobacterium SMEGMATI. Asparaginski kodoni stječu dodatnu važnost u stacionarnoj fazi rasta, kao i pod niskim pH. Još je znatiželjnija da, zahvaljujući dvosmislenosti asparaginskih kodona, RNA polimeraza β-podjedinica javlja zamjene koja zadržavaju njegovu funkcionalnost, ali oni čine enzimski rifampicinski antibiotik, blokirajući svoj rad.

Naravno, varijacije standardnog genetskog koda nisu ograničene na navedene primjere. Međutim, iznimke potvrđuju samo pravilo, a to je istina za genetski kod. Unatoč ogromnoj raznolikosti živih organizama, iznimke od genetskog koda su tako rijetke, što je više nego znatiželjne zanimljivosti. Međutim, ove iznimke služe kao vrijedan materijal za rekonstrukciju evolucije genetskog koda i pomoći dublje razumjeti svoja temeljna svojstva.

Književnost

1. Julia Hofhuis, Fabian Schueren, Christopher Nötzel, Thomas Linsner, Jutta Gärtner, et. Al .. (2016). Funkcionalni pročitani produžetak malar dehidrogenaze otkriva modifikaciju genetskog koda. Otvorite Biol.. 6 , 160246;
2. B. G. Barrell, A. T. Bankier, J. Drouin. (1979). Drugačiji genetski kod u ljudskoj mitohondriji. Priroda.. 282 , 189-194;
3. Takve različite sinonime;
4. Na podrijetlu genetskog koda: relativne duše;
5. Evolucija genetskog koda;
6. Napredni genoma;
7. Riječ od četiri slova;
8. Kristína Záhonová, Alexei Y. Kostygov, Tereza Ševčiková, Vyacheslav Jurchenko, Marek Eliáš. (2016). Nepriređeni ne-kanonski nuklearni genetski kod sa svim tri prestaju kodona preraspodjelu kao osjetilni kodona. Trenutna biologija. 26 , 2364-2369;
9. Stephen M. Heafy, Marco Mariotti, Vadim N. Gladyshev, John F. Atkins, Pavel V. Baranov. (2016). Novi ciliate varijante genetskog koda, uključujući preraspodjelu svih triju stop kodona za osjetilo kodone InconDylomoma Magnum. Mol biol evol.. 33 , 2885-2889;
10. L. Praz, I. U. Heinemann, H.R. Aerni, J. Rinehart, P. O "Donoghue, D. SUALL. (2012) .. . 109 , 21070-21075;
11. Marleen Perseke, Joerg Hetmank, Matthias Bernt, Peter F Stadler, Martin Schlegel, Detlek Bernhard. (2011). Enigmatski mitohondrijski genoma Rhabdopleura Compacta (Pterobrachia) otkriva uvid u odabir učinkovitog TRNA sustava i podržava monofižu od ambularske. BMC Evol Biol.. 11 ;
12. A. M. Nedelcu. (2000). Cijeli mitohondrijski DNA sekvenca Scendesmus obliquus odražava intermedijarnu fazu u evoluciji zelenog algalnog mitohondrijskog genoma. Istraživanje genoma.. 10 , 819-831;
13. M. J. Telford, E.A. A. Herniou, R. B. Russell, D. T. J. Littlewood. (2000). Promjene u mitohondrijskim genetskim kodovima kao filogenetskim znakovima: dva primjera iz flatworms. Zbornik radova Nacionalne akademije znanosti. 97 , 11359-11364;
14. Joachim Em Jacob, Bartel Vanholme, Thomas van Leeuwen, Godelyeve Ghesen. (2009). Jedinstveni genetski kod promjene u mitohondrijskom genom parazitske nematode Radofolus Similis. BMC bilješke za istraživanje.. 2 , 192;
15. Pritchard A.E., Seilhamer J.j., Mahalinam R., Sable C.L., Venuti s.e., Cummings D.J. (1990). Nukleotidne sekvence mitohondrijskog genoma Paraficija. . Nukleinske kiseline. 18 , 173–180;
16. Jiqiang Ling, Rachid Daud, Marc J. Lajoie, George M. Crkva, Dieter Söll, B. Franz Lang. (2014). Prirodna preraspodjela Cuu i Cua osjetilnih kodona na alanin u ashbi mitohondriji. Istraživanje nukleinskih kiselina.. 42 , 499-508;
17. Jiqiang Ling, Patrick O "Donoghue, Dieter Söll. (2015). Fleksibilnost genetskog koda u mikroorganizmima: nove mehanizme i utjecaj na fiziologiju. Nat Rev Micro.. 13 , 707-721;
18. B. Javid, F. Sorrenntino, M. Toosky, W. Zheng, J. T. Pinkham, et. Al .. (2014). Mycobacterial Mislation je nužan i dovoljan za fenotipni otpor rifampicina. Zbornik radova Nacionalne akademije znanosti. 111 , 1132-1137;
19. Alexander O. Frolov, Marina N. Malysheva, Anna I. Ganyukova, Vyacheslav Yurchenko, Alexei Y. Kostygov. (2017). Životni ciklus blastochiidia papi sp. n. (Kinetoplastea, tripanosomatidae) u pirrhocoris apterus (hemiptera, pirrhokoridae). Europski časopis Protistologije. 57 , 85-98;
20. Johannes Sikorski, Alla Lapidus, Olga Chertkov, Susan Lucas, Alex Copeland, et. Al .. (2010). Kompletan slijed genoma acetohalobij arabicitum tipa (Z-7288T). Stajati. Genomski sci.. 3 , 57-65.

U ovoj lekciji učimo o značenju biosinteze proteina za žive organizme, oko dvije faze proteinske biosinteze u stanici, transkripciji i prijevodu, pokazujemo kako sekvenca nukleotida u DNA kodira sekvencu aminokiselina u polipeptidu. Također ćemo dati karakteristiku genetski kod i njezina glavna svojstva sa stajališta jedinstva podrijetla svih živih organizama Zemlje, razmotriti značajke transkripcije u eukarotu.

Transkripcija- Mehanizam kojim se osnovna sekvenca u jednom od lanaca DNA molekule "prepisuje" u komplementarnu sekvencu IRNK baze.

Za transkripciju potrebna je prisutnost enzim polimeraze RNA. Budući da u istoj molekuli DNA može postojati mnogo gena, vrlo je važno da RNA polimeraza pokrene sintezu informacija RNA s strogo definiranim DNA mjestom, u suprotnom u IRNK strukturi će biti zabilježena informacija o proteinu, što nije u prirodi (ne potrebna ćelija). Stoga, na početku svakog gena postoji poseban specifičan slijed nukleotida, nazvan promotor(Vidi sl. 7). RNA polimeraza "prepoznaje" promotor interagira s njom i tako započinje sintezu lanca IRNK s desno mjesto. Enzim i dalje sintetizira IRNK, povezujući nove nukleotide na njega, dok ne dođe do sljedećeg "interpunkcijskog znaka" u molekuli DNA - terminator, To je slijed nukleotida, što ukazuje na to da se sinteza IRNK treba zaustaviti.

Sl. 7. Sinteza Irak.

Prokariote, sintetizirane molekule tinte mogu odmah komunicirati s ribosomima i sudjeluju u sintezi proteina. Eukaritis, IRNN u početku interagira s nuklearnim proteinima i nuklearnim porama ide na citoplazmu, gdje se radi o ribosomima, a provodi se biosinteza proteina.

Ribosomovi bakterije se razlikuju od ribosoma eukariotskih stanica. Oni su manji i sadrže jednostavniji set proteina. To se široko koristi u kliničkoj praksi, budući da postoje antibiotici, koji selektivno komuniciraju s proteinima ribosoma prokariota, ali ne djeluju na proteine \u200b\u200beukariotskih organizama. U isto vrijeme, bakterije ili umiru, ili se njihov rast i razvoj zaustavlja.

Postoje antibiotici koji selektivno utječu na jednu od faza sinteze proteina, kao što je transkripcija. To uključuje rifamicine, proizvedene aktinomicetema roda Streptomyces. Najbolji antibiotik iz ove klase je rifampicin.

Bibliografija

1. Kamensky a.a., Kriksunov e.a., knjiga V.V. Opća biologija 10-11 Drop klase, 2005.
2. Biologija. Razred 10. Opća biologija. Osnovna razina / p.V. Izhevsky, O.A. Cornilova, tj. Loshalin i sur. - 2. ed., Reciklirano. - Ventana graf, 2010. - 224 str.
3. Belyaev d.K. Biologija 10-11 klasa. Opća biologija. Osnovna razina. - 11. ed., Stereotip. - m.: Prosvjetljenje, 2012. - 304 str.
4. Agafonova i.b., Zakharova e.t., SIVHOGOLOV V.I. Biologija 10-11 klasa. Opća biologija. Osnovna razina. - 6. ed., Dodaci. - Drop, 2010. - 384 str.

1. Bio -faq.ru ().
2. Biouroki.ru ().
3. Youtube.com ().
4. Sbio.info ().

Domaća zadaća

1. Pitanja 1, 2 na kraju stavka 26. (str. 101) Kamensky A.A., Kriksunov e.a., knjiga V.V. "Opća biologija", 10-11 klasa ()
2. Koja je uloga enzima polimeraze RNA u procesu sinteze i-RNA?
3. Što je promotor i kakva je njegova uloga u sintezi tinte?
4. Koji je terminator i koja je njegova uloga u sintezi IRNK?
5. Koja je daljnja sudbina sintetiziranog IRNK u ćeliji za određivanje cijena i eukariot?

Genetska koda - jedan sustav snimanja nasljednih informacija u molekulama nukleinske kiseline u obliku sekvence nukleotida. Genetski kod se temelji na korištenju abecede koja se sastoji od samo četiri slova A, T, C, g koji odgovara DNA nukleotidima. Ukupno 20 vrsta aminokiselina. Od 64 kodona tri - UAA, UAG, UGA - ne kodirati aminokiseline, nazvani su gluposti-kodoli, obavljaju funkciju interpunkcije. Kodon (kodiranje trinukleotid) je jedinica genetskog koda, vrh nukleotidnih ostataka (triplet) u DNA ili RNA koja kodira uključivanje jedne aminokiseline. Geni sami ne sudjeluju u sintezi proteina. Posrednik između genoma i proteina je irnk. Struktura genetskog koda karakterizira činjenica da je triplet, tj. Sastoji se od trojki (trojke) dušičnih baza DNA-a koji su primili naziv kodona. Od 64.

Properties Gene. Koda
1) Triplet: Jedna aminokiselina kodirana je s tri nukleotida. Ovih 3 nukleotida u DNA
Triplet se zove u IRNA kodonu, u TRNA - anti-ciklus.
2) redundancija (degeneracija): aminokiseline od samo 20, i tripletima koji kodiraju aminokiseline 61, tako da svaka aminokiselina kodira nekoliko trojki.
3) nelikmbuility: svaki triplet (kodon) kodira samo jednu aminokiselinu.
4) Univerzalnost: Genetski kod je isti za sve žive organizme na Zemlji.
5.) kontinuitet i kontinuitet kodona pri čitanju. To znači da se slijed nukleotida čita trojku za trojku bez preskakanja, dok se susjedna povlačenja ne preklapaju.

88. Nasljednost i varijabilnost - temeljna svojstva života. Darwino razumijevanje fenomena nasljednosti i varijabilnosti.
Nasljedstvo Oni nazivaju cjelokupnom vlasništvu svih organizama za održavanje i prijenos znakova od roditelja pojedinca na potomstvo. Nasljedstvo - Ovo je imovina organizama za reprodukciju u generacijama slične vrste metabolizma koji se razvio u procesu povijesnog razvoja vrste i manifestira se pod određenim uvjetima vanjskog okruženja.
Varijabilnost Postoji proces visokokvalitetnih razlika između pojedinaca iste vrste, koje se izražavaju ili u promjeni pod utjecajem vanjskog okruženja samo jednog fenotipa, ili u genetski određene nasljedne varijacije koje proizlaze iz kombinacija, rekombinacije i mutacije koje se javljaju u brojnim generacijama koje zamjenjuju jedni druge i populacije.
Darwin razumijevanje nasljednosti i varijabilnosti.
Pod nasljedbom Darwin je shvatio sposobnost organizama da očuvaju svoje vrste, sortne i individualne karakteristike u potomstvu. Ova je značajka dobro poznata i bila je nasljedna varijabilnost. Darwin je detaljno analizirao vrijednost nasljednosti u evolucijskom procesu. Napravio je pozornost na slučajeve jednog od hibrida od jednog generacije i cijepanje znakova u drugoj generaciji, bio je poznat po nasljednosti povezano s podovima, hibridnim tatizama i brojnim drugim fenomenima nasljednosti.
Varijabilnost. Izrazom usporedbe mnogih pasmina životinja i sorti biljaka, Darwin je primijetio da u bilo kojoj vrsti životinja i biljaka, au kulturi unutar bilo koje vrste i pasmine nema identičnih pojedinaca. Darwin je zaključio da je varijabilnost svojstvena svim životinjama i biljkama.
Analizirajući materijal na varijabilnosti životinja, znanstvenik je primijetio da ima dovoljno promjena u uvjetima sadržaja da uzrokuje varijabilnost. Tako je, pod varijabilnom Darwinom shvatio sposobnost organizme da stekne nove znakove pod utjecajem uvjeta okoliša. Razlikuje se sljedeći oblik varijabilnosti:
Definirana (grupna) varijabilnost (Sada se zove modifikacija) - sličnu promjenu svih pojedinaca potomstva u jednom smjeru zbog utjecaja određenih uvjeta. Određene promjene su obično slučajne.
Neizvjesna individualna varijabilnost (Sada se zove genotipska) - pojavu raznih manjih razlika u pojedincima iste vrste, sorti, pasmine, koje, postojeće u sličnim uvjetima, razlikuje se od drugih. Takva višesmjerna varijabilnost posljedica je neodređenog učinka na uvjete postojanja za svaki pojedini pojedinac.
Korelativan (ili koreliraju) varijabilnost. Darwin je shvatio tijelo kao holistički sustav, čiji su dijelovi usko povezani. Stoga promjena strukture ili funkcije jednog dijela često određuje promjenu u drugim ili drugima. Primjer takve varijabilnosti može biti odnos između razvoja funkcionalnog mišića i formiranja češlja na kojem je pričvršćen. Mnoge močvarne ptice imaju korelaciju između duljine vrata i duljine udova: ptice s dugim vratom imaju duge udove.
Varijabilnost kompenzacije je da je razvoj nekih organa ili funkcija često uzrok ugnjetavanja drugih, tj. Postoji inverzna korelacija, na primjer, između mliječnih proizvoda i sirovine stoke.

89. Varijabilnost modifikacije. Brzina reakcije genetski determinističkih znakova. Fenokopy.
Fenotipska Varijabilnost obuhvaća promjene statusa znakova koji se javljaju pod utjecajem uvjeta razvoja ili okoliša čimbenika. Swing of Modifikacijske varijabilnosti ograničena je brzinom reakcije. Dobivena specifična promjena modifikacije atributa nije nasljeđena, već je raspon izmjene varijabilnosti posljedica nasljednosti. U materijalu za propuštanje nije uključen u promjenu.
Brzina reakcije - Ovo je granica izmjene varijabilnosti. Stopa reakcije je naslijeđena, a ne izmjene same, tj. Sposobnost razvoja značajke, a oblik njezine manifestacije ovisi o uvjetima okoline. Stopa reakcije je specifična kvantitativna i kvalitetna karakteristika genotipa. Postoje znakovi s širokom brzinom reakcije, uske () i nedvosmislenom normom. Brzina reakcije Ima ograničenja ili granice za svaku biološke vrste (niže i gornje) - na primjer, poboljšani hranjenje će dovesti do povećanja mase životinje, ali će biti unutar brzine reakcije karakteristično za ovaj tip ili stijenu. Stopa reakcije je genetski određena i nasljeđuje se. Za različite znakove, granice reakcije se uvelike razlikuju. Na primjer, široka granica reakcijske brzine imaju količinu ribolova, produktivnost žitarica i mnoge druge kvantitativne značajke, uske granice - intenzitet boje većine životinja i mnoge druge kvalitativne znakove. Pod utjecajem određenih štetnih čimbenika s kojima se osoba ne suočava u procesu evolucije, mogućnost izmjene varijabilnosti, koja određuje brzinu reakcije je isključena.
Fenokopiju. - Promjene fenotipa pod utjecajem štetnih čimbenika okoliša, na manifestaciju slične mutacijama. Dobivene fenotipske izmjene nisu naslijeđene. Utvrđeno je da je pojava fenokopusa povezana s utjecajem vanjskih uvjeta za određenu ograničenu fazu razvoja. Štoviše, isti agent, ovisno o tome koja faza djeluje, može kopirati različite mutacije, ili jedan stupanj reagira na jedan agens, drugi na drugi. Različiti agensi mogu se upotrijebiti da uzrokuju istu fenokopiju, što ukazuje na odsutnost komunikacije između rezultata promjene i faktora koji utječe na. Relativno je jednostavno reproducirao najsloženije genetski poremećaji razvoja, dok je kopiranje znakova mnogo teže.

90. Prilagodljiva priroda modifikacije. Uloga nasljednosti i okoliša u razvoju, obuci i obrazovanju osobe.
Varijabilnost modifikacije odgovara staništu, prilagodljiva je. Varijabilnost modifikacije ovisi o takvim znakovima kao rast biljaka i životinja, njihova masa, slikarstvo itd. Pojava promjena modifikacije posljedica je činjenice da uvjeti medij utječu na reakcije enzima koji se pojavljuju u razvoju tijela, a do određene mjere mijenjaju svoj protok.
T. K. Fenotipska manifestacija nasljednih informacija može se modificirati uvjetima medija, samo mogućnost formiranja u određenim granicama, nazvanim normama reakcije, programirana je u genotipu tijela. Stopa reakcije je granice izmjene varijabilnosti značajke dopuštene ovim genotipom.
Težina karakteristike implementacije genotipa u različitim uvjetima bila je ime izražajnosti. Ona je povezana s varijabilnošću značajke unutar brzine reakcije.
Isti znak može se manifestirati u nekim organizmima i odsutan od drugih koji imaju isti gen. Kvantitativni pokazatelj fenotipske manifestacije gena naziva se penetran.
Ekspresnosti i peditrenost se održava prirodnom selekcijom. Oba obrasce moraju imati na umu kada proučavaju nasljednost kod ljudi. Promjena uvjeta okoliša, može utjecati na penetraciju i izražajnost. Činjenica da isti genotip može biti izvor razvoja različitih fenotipova, neophodan je za medicinu. To znači da se opterećeno ne mora manifestirati. Mnogo ovisi o uvjetima u kojima postoji osoba. U nekim slučajevima, bolesti kao fenotipska manifestacija nasljednih informacija mogu se spriječiti promatranjem prehrane ili unosa lijeka. Provedba nasljednih informacija ovisi o mediju formiranju na temelju povijesno uspostavljenog genotipa, modifikacije su obično prilagodljive, budući da su uvijek posljedica reakcija reakcije u razvoju organizma na čimbenike okoliša koji utječu na njega. Još jedna priroda mutacijskih promjena: to su rezultat promjena u strukturi molekule DNA, što uzrokuje kršenje u prethodno razvijenom procesu sinteze proteina. Kada je sadržaj miševa u uvjetima povišenih temperatura, oni su rođeni potomstvo s izduženim repovima i povećanim ušima. Takva izmjena je prilagodljiva, budući da izbočeni dijelovi (rep i uši) igraju termostatsku ulogu u tijelu: povećanje njihove površine omogućuje vam da povećate prijenos topline.

Genetski potencijal osobe je ograničen na vrijeme, a vrlo krut. Ako propustite izraz ranog socijalizacije, to će izblijedjeti, nemaju vremena da se implementira. Živi primjer ove izjave je brojni slučajevi kada su bebe u okolnostima pale u džunglu i provele nekoliko godina među zvijeri. Nakon povratka u ljudsku zajednicu, već su mogli u potpunosti nadoknaditi: svladati govor, stjecati dovoljno složenih vještina ljudske aktivnosti, loše su razvili mentalne funkcije osobe. To je dokaz da se karakteristične značajke ljudskog ponašanja i aktivnosti stječu samo kroz društveno nasljeđe, samo kroz prijenos socijalnog programa u procesu odgoja i učenja.

Isti genotipovi (na blizancima s jednim osobama), u različitim okruženjima, mogu dati različite fenotipove. Uzimajući u obzir sve čimbenike utjecaja, fenotip osobe može se podnijeti sastoji se od nekoliko elemenata.

To uključuje:biološki kodovi kodirani u genima; U srijedu (društveno i prirodno); Pojedinačna aktivnost; um (svijest, razmišljanje).

Interakcija nasljednosti i medija u ljudskom razvoju igra važnu ulogu tijekom svog života. No, ona stječe određenu važnost u razdobljima formiranja tijela: embrionalni, torakalni, dječji, adolescent i junior. U to je vrijeme postoji intenzivan proces razvoja tijela i formiranje osobnosti.

Nasljednost određuje kako tijelo može biti, ali se osoba razvija pod istovremenom utjecaju oba čimbenika - i nasljednost i okoliš. Danas se općenito postaje prihvaćeno da je prilagodba osobe pod utjecajem dva studenta programa: biološko i društveno. Svi znakovi i svojstva bilo kojeg pojedinca rezultat su interakcije njegovog genotipa i medija. Stoga svaka osoba ima dio prirode i proizvod društvenog razvoja.

91. Kobinivna varijabilnost. Vrijednost kombinacijske varijabilnosti u osiguravanju genotipske raznolikosti ljudi: bračni sustavi. Medicinski i genetski aspekti obitelji.
Kobinivna varijabilnost povezane s dobivanjem novih kombinacija gena u genotipu. To se postiže kao rezultat tri procesa: a) neovisne odstupanja kromosoma tijekom mejeze; b) slučajna kombinacija pri gnojidbi; c) rekombinacija gena zbog križanja utrke. Nasljedni čimbenici (geni) se ne mijenjaju, ali se pojavljuju njihove nove kombinacije, što dovodi do pojave organizme s drugim genotipskim i fenotipskim svojstvima. Zahvaljujući kombinacijskoj varijabilnosti Stvorio razne genotipove u potomstvu, što je od velike važnosti za evolucijski proces zbog činjenice da: 1) povećava raznolikost materijala za evolucijski proces bez smanjenja održivosti pojedinaca; 2) Mogućnosti prilagodbe organizme na promjenjive uvjete medija se šire i opstanak grupe organizama (populacije, vrste) na takav način

Sastav i učestalost alela kod ljudi, u populacijama na mnogo načina ovise o vrstama brakova. U tom smislu važna je proučavanje vrsta brakova i njihovih medicinskih i genetskih posljedica.

Brakovi mogu biti: selektivan, neselektivno.

Neseliti Krastavci brakovi uključuju. Pamiksijski (Grčki.nixis je mješavina) - konsolidirani brakovi između ljudi s različitim genotipovima.

Izborni brakovi: 1.upbriding - brakovi između ljudi koji nemaju povezane veze na unaprijed određenom genotipu, 2. Kontekst - brakovi između rođaka, 3. pozitivno-asortitativni - brakovi između pojedinaca sa sličnim fenotipovima između (gluhi i-i-glupi, s niskim raspoloženjem, visokom s visokom, slabošću s slabošću, itd.). 4. Nedavno consotrtive-Brocies između osoba s ne-fenotipovima (gluhih normalno; nisko visoke; normalno - s pjegama, itd.). 4.ins - brakovi između bliskih rođaka (između brata i sestre).

Inbred i incestant brakovi u mnogim zemljama su zabranjeni zakonom. Nažalost, postoje regije s visokom učestalošću inbred brakova. Donedavno je učestalost inbred brakova u nekim područjima središnje Azije dosegla 13-15%.

Medicinsko i genetsko značenje Inbred brakovi su vrlo negativni. S takvim brakovima se promatra homozigotizacija, učestalost autosomnih recesivnih bolesti se povećava za 1,5-2 puta. U inbred populacijama nalaze se inbred depresija, tj. Učestalost nepovoljnih recesivnih alela povećava se oštro povećava, smrtnost djeteta se povećava. Pozitivni-asortitativni brakovi također dovode do sličnih fenomena. Outbriding su pozitivni u genetskom odnosu. S takvim brakovima se uočava heterosigotizacija.

92. Varijabilnost mutacije, klasifikacija mutacija u smislu promjena u leziji nasljednog materijala. Mutacije u genitalnim i somatskim stanicama.
Mutacija Promjena uzrokovana reorganizacijom reproducirajućih struktura, promjene u genetskom aparatu. Mutacije se naglo pojavljuju i naslijeđene su. Ovisno o razini promjene u nasljednom materijalu, sve mutacije su podijeljene gen, kromosomalni i genomski.
Mutacije genaili transvanizacija, utječu na strukturu samog gena. Mutacije mogu promijeniti molekule DNA različitih duljina. Najmanja zaplet, čija promjena dovodi do pojave mutacije, zove se muton. Može biti samo par nukleotida. Promjena sekvence nukleotida u DNK određuje promjenu slijeda trojke i na kraju - program sinteze proteina. Treba pamtiti da poremećaji u strukturi DNA dovesti do mutacija samo kada se ne provode reparacije.
Kromosomalne mutacijeKromosomsko restrukturiranje ili aberacije su u mijenjanju broja ili preraspodjele nasljednog materijala kromosomima.
Perestoika su podijeljena nutrikromosomski i međukromomija, Intrakromosomsko restrukturiranje se sastoji od gubitka kromosoma (delecija), udvostručenja ili umnožavanja nekih svojih područja (umnožavanje), rotacijom fragmenta kromosoma za 180 ° C promjenom sekvence lokacije gena (inverzija).
Genomske mutacije povezane s promjenom broja kromosoma. Genomske mutacije uključuju aneuploodiju, haploidu i poliploodiju.
Aneuploodia Nazovite promjenu broja pojedinačnih kromosoma - odsutnost (monosomija) ili prisutnost dodatne (trisomija, tetrasomija, općenito, polibitomije) kromosomi, tj. Neuravnoteženi kromosomski set. Stanice s modificiranim kromosomom mogu se pojaviti zbog poremećaja u procesu mitoze ili mejoza, u vezi s kojima se razlikuje mitotička i meiotička aneuplody. Višestruko smanjenje broja kromosomskih skupova somatskih stanica u usporedbi s diploidom haaploisti, Zove se višestrana strast za brojem kromosomalnih skupova somatskih stanica u usporedbi s diploidom poliplessdia.
Navedene vrste mutacija nalaze se u seksualnim stanicama iu somatskim. Mutacije koje se pojavljuju u seksualnim stanicama općenito, Prenose se na naknadne generacije.
Mutacije koje se pojavljuju u tjelesnim stanicama u jednoj ili na drugoj fazi individualnog razvoja tijela somatski, Takve mutacije naslijede potomci samo stanice u kojoj se to dogodilo.

93. Mutacije gena, molekularni mehanizmi pojave, učestalost mutacija u prirodi. Mehanizmi biološke antisutiranja.
Suvremena genetika naglašava to mutacije gena Zatvoreni u promjeni kemijske strukture gena. Naime, mutacije gena su zamjene, umetci, gubitak i gubitak parova nukleotida. Najmanji dio molekule DNA, čija promjena dovodi do mutacije, zove se muton. Jednak je jednom par nukleotida.
Postoji nekoliko klasifikacija genskih mutacija. , Spontani (spontano) se zove mutacija koja se javlja iz izravne veze s bilo kojim fizičkim ili kemijskim faktorom vanjskog okruženja.
Ako se mutacije dostavljaju namjerno, utjecaj na čimbenike tijela poznate prirode, oni se nazivaju izazvan, Agent izazvana mutacija se zove mutagen.
Priroda Mutagenov je raznolika - To su fizički čimbenici, kemijski spojevi. Mutageni učinak nekih bioloških objekata - virusa, najjednostavnijih, helminta kada ih prodiru u ljudsko tijelo.
Kao rezultat dominantnih i recesivnih mutacija u fenotipu pojavljuju se dominantni i recesivni modificirani znakovi. Dominantanmutacije se manifestiraju u fenotipu u prvoj generaciji. Recesivan Mutacije su prekrivene u heterozigotima od prirodne selekcije, tako da se nakupljaju u genskom bazenu vrsta u velikim količinama.
Indikator intenziteta postupka mutacije je frekvencija mutacije, koja se u prosjeku izračunava na genom ili odvojeno za specifične loci. Prosječna frekvencija mutacije usporediva se sa širokim rasponom živih bića (od bakterija do ljudi) i ne ovisi o razini i vrsti morfofiziološke organizacije. Jednako je 10-4 - 10 -6 mutacija na 1 mjesto za proizvodnju.
Mehanizmi protiv protuprometa.
Faktor zaštite od štetnih učinaka genskih mutacija je par kromosoma u diploidnom karotipu somatskih eukarotskih stanica. Par namirnijih gena sprječava fenotipnu manifestaciju mutacija ako imaju recesivnu prirodu.
U smanjenju štetnih učinaka genskih mutacija čini fenomen ekstrahiranja gena koji kodiraju vitalne makromolekule. Primjer, RRNA, TRNA geni, proteini histona, bez kojih je vitalna aktivnost bilo koje stanice nemoguće.
Navedeni mehanizmi doprinose očuvanju gena odabranim tijekom evolucije i istovremeno se nakupljaju u populacijama gena raznih alela, formirajući pričuvu nasljedne varijabilnosti.

94. Genomske mutacije: Polyploidy, Haploistid, heteroploid. Mehanizmi njihovog pojavljivanja.
Genomičke mutacije povezane su s promjenom broja kromosoma. Na genomske mutacije uključuju heteroploidia, gaploistii poliploidija.
Poliploidija - povećanje diploidnog broja kromosoma dodavanjem cijelih kromosomskih skupova kao rezultat poremećaja mejoze.
Polyploidni oblici imaju povećanje broja kromosoma, višestrukog haploidnog skupa: 3N - triploida; 4N - tetraploid, 5n - pentaploid itd.
Poliploidni oblici fenotipskog razlikuju se od diploida: zajedno s promjenom broja kromosoma, mijenjaju nasljedna svojstva. U poliploidnim stanicama, stanice su obično velike; Ponekad biljke imaju divovske veličine.
Oblici koji proizlaze iz množenja kromosoma jednog genoma nazivaju se autopotom. Međutim, drugi oblik poliploidija - Allal Palpidentia, na kojem se broj dva različita genoma pomnoženo s brojem kromosoma dva različita genoma.
Višestruko smanjenje broja kromosomskih skupova somatskih stanica u usporedbi s diploidom haaploisti, Gaplooidni organizmi u prirodnim staništima nalaze se uglavnom među biljkama, uključujući više (durab, pšenica, kukuruza). Stanice takvih organizama imaju jedan kromosoman svakog homolognog para, tako da se svi recesivni aleli manifestiraju u fenotip. To objašnjava smanjenu održivost haploida.
Heteroploid, Kao rezultat povrede mitoze i mejoze, broj kromosoma može varirati i ne postati višestruki haploidni skup. Fenomen kada je bilo koji od kromosoma, umjesto da bude par, ispostavilo se da je u trostrukom broju, dobio ime trisomija, Ako se trisomija promatra na jednom kromosomu, takav se takav organizam naziva trizum i njegov kromi set 2p + 1. Trisomija može biti u bilo kojem od kromosoma, pa čak i nekoliko. S dvostrukom trisomijom, ima skup kromosoma 2p + 2, trokrevetnih - 2p + 3, itd.
Suprotan fenomen trisomija, Zove se gubitak jednog od kromosoma iz para u diploidnom skupu monosomija, organizam je monosomomija; Njegova genotipska formula 2p-1. U odsutnosti dva različita kromosoma, tijelo je dvostruko monosomno s genotipskom formulom 2p-2, itd.
Od onoga što je to rečeno anauploid, Povreda normalnog broja kromosoma, dovodi do promjena u strukturi i smanjenju održivosti tijela. Što je veća povreda, to je niža održivost. Osoba ima povredu uravnoteženog skupa kromosoma podrazumijeva bolne države poznate pod zajedničkim nazivom kromosomskih bolesti.
Mehanizam podrijetla Genomičke mutacije povezane su s patologijom kršenja normalne divergencije kromosoma u meyosis, kao rezultat toga što se formira abnormalne zupčanike, što dovodi do mutacije. Promjene u tijelu su povezane s prisutnošću genetski heterogenih stanica.

95. Metode za proučavanje ljudske nasljednosti. Genealoške i twin metode, njihovo značenje za medicinu.
Glavne metode proučavanja ljudske nasljednosti su genealoški, twin, populacija-statistička, dermatoglifska metoda, citogenetska, biokemijska, metoda genetike somatskih stanica, metoda modeliranja
Genealoška metoda. Osnova ove metode je kompilacija i analiza pedigreesa. Pedigre je shema koja odražava odnos između članova obitelji. Analiziranje pedigreesa proučava bilo koji normalan ili (češće) patološki znak u generacijama ljudi u srodnim vezama.
Genealoške metode se koriste za određivanje nasljednog ili ne-dublju karaktera, dominacije ili recesije, mapirajući kromosomi, kvačilo s poda, za proučavanje mutacijskog procesa. U pravilu, genealoška metoda je osnova za zaključke u medicinskom i genetskom savjetovanju.
U pripremi pedigresa primjenjuju standardne oznake. Osoba iz koje studija počinje dokazati. Potomtak bračnog para zove se sestra, braća i sestre, braća i sestre, rođaci - rođaci itd. Potomci koji imaju zajedničku majku (ali različite očeve) nazivaju se Uni-Uni-smetnja i potomci koji imaju zajednički otac (ali različite majke) - samo jedan; Ako postoje djeca iz različitih brakova u obitelji, i nemaju zajedničkih predaka (na primjer, dijete iz prvog braka majke i dijete od prvog braka njegovog oca), oni se nazivaju konsolidirani.
Uz pomoć genealoške metode, može se uspostaviti nasljedno stanje ispitivanog atributa, kao i vrstu nasljeđivanja. Pri analizi pedigreesa u nekoliko značajki može se naći ljepljiva priroda njihovog nasljeđivanja, koja se koristi u kompilaciji kromosomskih karata. Ova metoda vam omogućuje da proučite intenzitet mutacijskog procesa, procjenjujte izražajnost i penetrant alela.
Twin metoda, Sastoji se u proučavanju obrazaca nasljeđivanja znakova u parovima pojedinačnih i binarnih blizanaca. Blizanci su dva ili više djeteta, zamišljena i rođena s jednom majkom gotovo istovremeno. Razlikovati jednokratne i multi-pomoalni blizanci.
Jednosmjerni (monozigitalni, identični) blizanci nastaju u najranijim fazama Zygota drobljenje, kada dva ili četiri blastomera zadržavaju sposobnost razvijanja u punopravni organizam. Budući da je Zygota podijeljena s mitozom, genotipovima s jednim kvadratnim blizancima, barem u početku, potpuno identično. Jedinstveni blizanci su uvijek jedan spol, u razdoblju intrauterine razvoja, imaju jednu placentu.
Divisiony (Dizigotny, Unidentic) nastaje kada oplodnja dva ili više istovremeno sazrijeva jaja. Dakle, imaju oko 50% općih gena. Drugim riječima, oni su slični konvencionalnoj braći i sestrama u svom genetskom ustavu i mogu biti i istospolni i općenito rješenja.
Kada uspoređujete jednosmjerne i varijante blizance, odgojene u istom okruženju, moguće je zaključiti o ulozi gena u razvoju znakova.
Twin metoda omogućuje donošenje informiranih zaključaka o učernošću znakova: uloga nasljednosti, okoliša i slučajnih čimbenika u određivanju određenih znakova čovjeka
Prevencija i dijagnoza nasljednog patologije
Trenutno se prevencija nasljedne patologije provodi na četiri razine: 1) Projektilna obrana; 2) OPAVATELJA; 3) Prenatalno; 4) neonatalni.
1.) Osobna razina
Izvršena:
1. Sanitarna kontrola proizvodnje je eliminirati utjecaj na tijelo mutagena.
2. Preporuka žena u reproduktivnom dobi od posla u štetnoj proizvodnji.
3. Stvaranje popisa nasljednih bolesti koje se distribuiraju na određenom
teritorij s tim. Chastata.
2.Preotička razina
Najvažniji element ove razine prevencije je medicinski i genetski savjetovanje (MGC) stanovništva informiranje obitelji o stupnju mogućeg rizika rođenja djeteta s detentnom patologijom i pomoći u donošenju ispravne odluke o odlučivanju.
Prenatalna razina
To je provesti prenatalnu (prenatalnu) dijagnozu.
Prenatalna dijagnostika - Ovo je skup događaja koji se provodi kako bi se odredila nasljedna patologija u fetusu i prekidu ove trudnoće. Metode prenatalne dijagnostike uključuju:
1. Ultrazvučno skeniranje (UZD).
2. Fetoskopija. - Metoda vizualnog promatranja fetusa u šupljini maternice kroz elastičnu sondu opremljenu optičkim sustavom.
3, Biopsija chorione, Metoda se temelji na uzimanju komora, uzgoj stanica i njihovoj studiji pomoću citogenetskih, biokemijskih i molekularnih agreetskih metoda.
4. Amniocenteza- Punkcija masnu mjehurić kroz trbušnu zidu i uzimajući
Amnionska tekućina. Sadrži fetalne stanice koje se mogu istražiti
citogenetski ili biokemijski ovisno o predloženoj patologiji voća.
5. Korpocentis- Punkcija plovila pupčanih tijela i uzimanje krv fetusa. Budući limfociti
Kultivat i iskorištavanje.
4.Natalna razina
Na četvrtom nivou provodi se pregled novorođenčadi za identifikaciju autosomnih recesivnih bolesti u precklinical fazi, kada je tretman započeo pravodobno, omogućuje da se osigura normalni mentalni i fizički razvoj djece.

Načela liječenja nasljednih bolesti
Razlikovati sljedeće vrste liječenja.
1. Simptomatičan (Utjecaj na simptome bolesti).
2. Patogenetski (Utjecaj na mehanizme razvoja bolesti).
Simptomatsko i patogenetičko liječenje ne eliminira uzroke bolesti, jer ne eliminira
Genetski defekt.
Sljedeće tehnike mogu se koristiti u simptomatskom i patogenetičkom liječenju.
· Korekcija kvarove kirurških metoda (singaktilija, polidaktikonija,
odsutnost gornje usne ...
· Zamjenska terapija, čija je značenje uvesti u tijelo
nedostaju ili nedovoljni biokemijski podlozi.
· Indukcija metabolizma - Uvod u organizam tvari koje poboljšavaju sintezu
Neki enzimi i stoga ubrzaju procese.
· Inhibicija metabolizma - Uvod u tijelo vezanja lijekova i povlačenje
Anomalni proizvodi za razmjenu.
· Diaothapy (iscjeljivanje prehrane) - Uklanjanje prehrane prehrane
Tijelo se ne može naučiti.
Perspektive: U bliskoj budućnosti, genetika će se teško razviti, iako je danas
vrlo rasprostranjena u farmama (odabir, kloniranje),
lijek (medicinska genetika, genetika mikroorganizama). U budućnosti se znanstvenici nadaju
koristite genetiku za uklanjanje neispravnih gena i uništavanje bolesti koje se prenose
nasljeđivanje, biti u stanju liječiti takve teške bolesti kao rak, virus
infekcije.

Uz sve nedostatke moderne procjene radio bundenetskog učinka, nema sumnje u ozbiljnost genetskih posljedica, čekajući čovječanstvo u slučaju nekontroliranog povećanja radioaktivne pozadine u okolišu. Opasnost od daljnjih testova atomskog i vodikovog oružja je očito.
U isto vrijeme, upotreba atomske energije u genetici i selekciji omogućuje stvaranje novih metoda za upravljanje nasljednošću biljaka, životinja i mikroorganizama, dublje procese genetske prilagodbe organizama. U vezi s letovima osobe u svemiru, potrebno je istražiti učinak kozmičke reakcije na žive organizme.

98. Citogenetska metoda za dijagnozu kromosomskih ljudskih poremećaja. Amniocenteza. Kariotip i idiogram čovjeka kromozoma. Biokemijska metoda.
Citogenetska metoda je proučavanje kromosoma s mikroskopom. Mitotički (metafaza), manje često meiotički (profhase i metafaza) kromosomi se često koriste češće od objekta studije. Koriste se citogenetske metode, kada proučavaju kariotipove pojedinih pojedinaca
Dobivanje materijala razvoja intrauterinog organizma provodi se na različite načine. Jedan od njih je amniocentezaUz pomoć od kojih 15-16 tjedan trudnoće dobiva amnionsku tekućinu koja sadrži proizvode fetalnog života i stanica njegove kože i sluznice
Materijal uzet pod amniocentima se koristi za biokemijske, citogenetne i molekularne kemijske studije. Citogenetske metode određuju spol fetusa i detektiraju kromosomske i genomske mutacije. Proučavanje amnionskih tekućina i fetalnih stanica pomoću biokemijskih metoda omogućuje vam da otkrijete defekt gena proteina gena, ali ne dopušta da se odredi lokalizacija mutacija u strukturnom ili regulatornom dijelu genoma. Važnu ulogu u identificiranju nasljednih bolesti i točnu lokalizaciju štete na nasljednom materijalu fetusa igra se pomoću DNK sonde.
Trenutno, uz pomoć amniocenteze, dijagnosticiraju se sve kromosomalne anomalije, više od 60 nasljednih metaboličkih bolesti, nekompatibilnost majke i fetusa prema eritrocitnim antigenima.
Diploidni skup kromosoma stanice koju karakterizira njihov broj, veličina i oblik kariotip, Normalni humani kariotip uključuje 46 kromosoma ili 23 pari: od ovih, 22 pari autosoma i jedan par - genitalni kromosomi
Kako bi se lakše razumjeti složeni kompleks kromosoma, što čini kariotip, oni su smješteni u obliku idiogram, U idiogramkromosomi se nalaze u parovi u silaznom redu, iznimka je napravljena za genitalne kromosome. Najveći par bio je dodijeljen br. 1, najmanji - №22. Identifikacija kromosoma je samo mnogo teže: niz kromosoma ima slične dimenzije. Međutim, nedavno je uspostavljena jasna diferencijacija ljudskog kromosoma korištenjem različite vrste boja duž njihove duljine kako bi se bojao s posebnim metodama i ne-bojanje pruge. Sposobnost precizno razlikovanja kromosoma od velike je važnosti za medicinsku genetiku, jer vam omogućuje da točno uspostavite prirodu kršenja u kariotipu osobe.
Biokemijska metoda

99. Kariotip i humani idiogram. Karakterističan za kariotip osobe u normalnom
i patologija.
Kariotip - skup znakova (broj, dimenzija, oblik itd.) kompletnog skupa kromosoma,
svojstveni stanicama ove biološke vrste (vrsta kariotipa), ovaj organizam
(Pojedinačni kariotip) ili linije (klon) stanice.
Da biste odredili kariotip, koristite mikrofotografiju ili skicu kromosoma tijekom mikroskopije stanica stanica.
Svaka osoba ima 46 kromosoma, od kojih su dva seksa. Žena ima dva X kromosoma
(Kariotip: 46, XX), a kod muškaraca postoji jedan X kromosoman, a drugi - y (Karyotype: 46, XY). Studija
Kariotip se provodi pomoću metode koja se zove citogenetika.
Idiogram - shematski prikaz haploidnog skupa kromosoma tijela, koji
Oni su zaredom u skladu s njihovim dimenzijama, u pavršno u silaznom redoslijedu njihove veličine. Iznimka se izrađuje za spolne kromosome koji su istaknuti.
Primjeri najčešćih kromosomalnih patologija.
Down sindrom je trisomija na 21. par kromosoma.
Edwards Sindrom i trosyuu do 18. par kromosoma.
Sindrom Patau je trisomija na 13. par kromosoma.
Sindrom klanfeltera je polisomija X kromosoma u dječacima.

100. Genentna genetika za medicinu. Citogenetičke, biokemijske, popularne statističke metode za proučavanje ljudske nasljednosti.
Uloga genetike u životu osobe je vrlo važna. Provedena je uz pomoć medicinskog i genetskog savjetovanja. Medicinsko i genetičko savjetovanje osmišljeno je da se oslobodi čovječanstvo od patnje povezane s nasljednim (genetskim) bolestima. Glavni ciljevi medicinskog i genetskog savjetovanja utvrđuju ulogu genotipa u razvoju ove bolesti i predviđanje rizika od pacijenata potomci. Preporuke dane u medicinskim i genetskim konzultacijama o sklapanju braka ili prognoze genetske korisnosti potomstva usmjerene su na osiguravanje da se uzimaju u obzir konzultirane osobe koje dobrovoljno prihvaćaju odgovarajuću odluku.
Citogenetska (kariotipska) metoda. Citogenetska metoda je proučavanje kromosoma s mikroskopom. Mitotički (metafaza), manje često meiotički (profhase i metafaza) kromosomi se često koriste češće od objekta studije. Također, ova metoda se koristi za proučavanje seks kromatin ( taurus barra) Koriste se citogenetskim metodama, kada proučavaju kariotipove pojedinih pojedinaca
Korištenje citogenetske metode omogućuje ne samo da proučava normalnu morfologiju kromosoma i kariotipa u cjelini, kako bi se odredio genetski pod tijela, ali glavna stvar je dijagnosticirati različite kromosomalne bolesti povezane s promjenom broja kromosoma ili kršenje njihove strukture. Osim toga, ova metoda omogućuje proučavanje procesa mutageneze na razini kromosoma i kariotipa. Korištenje nje u medicinskom i genetskom savjetovanju za potrebe prenatalne dijagnoze kromosomskih bolesti omogućuje pravovremenim prekidom trudnoće kako bi se spriječilo pojavljivanje potomstva s nepristojnim oštećenjem razvoja.
Biokemijska metoda Utvrđuje se krv ili urin enzimskih aktivnosti ili sadržaja nekih metaboličkih proizvoda. S ovom metodom, poremećaji se detektiraju u metabolizmu i zbog prisutnosti u genotipu nepovoljne kombinacije alelnih gena, češće od recesivnih alela u homozigotnom stanju. Uz pravovremenu dijagnozu takvih nasljednih bolesti, profilaktičke mjere omogućuju izbjegavanje ozbiljnih razvojnih poremećaja.
Statistička metoda stanovništva. Ova metoda vam omogućuje da procijenite vjerojatnost rođenja osoba s određenim fenotipom u ovoj skupini stanovništva ili u obližnjim brakovima; Izračunajte učestalost prijevoza u heterozigovnom stanju recesivnih alela. Metoda se temelji na Hardy - Weinberg zakonu. Hardy Weinberg Zakon - Ovo je zakon stanovništva genetike. Zakon kaže: "U uvjetima idealne populacije učestalosti gena i genotipova ostaju konstantni od generacije na generaciju"
Glavne značajke ljudskih populacija su: zajednica teritorija mogućnosti slobodnog braka. Faktori insolacije, tj. Ograničenja na odabiru supružnika, osoba može imati ne samo geografske, već i vjerske i društvene prepreke.
Osim toga, ova metoda vam omogućuje da proučite proces mutacije, ulogu nasljednosti i okoliša u formiranju fenotipskog polimorfizma osobe na normalnim znakovima, kao iu pojavi bolesti, posebno s nasljednom predispozicijom. Popularno-statistička metoda koristi se za određivanje vrijednosti genetskih čimbenika u antropogenezi, posebno u ponovnom postupku.

101. Poremećaji dizajna (aberacije) kromosomi. Klasifikacija ovisno o promjeni genetskog materijala. Značenje za biologiju i medicinu.
Kromosomske aberacije nastaju kao rezultat restrukturiranja kromosoma. Oni su posljedica rupture kromosoma, što dovodi do stvaranja fragmenata, koji se dalje ponovno ujedini, ali normalna struktura kromosoma nije obnovljena. Odlikuju se 4 glavne vrste kromosomskih aberacija: nedostatak, udvostručenje, inverzija, pretoka, brisanje - gubitak kromosoma određenog područja, koji se obično obično uništava
Nedostatak Postoje zbog gubitka kromosoma određenog područja. Svjetla u srednjem dijelu kromosoma nazivaju se brisanjem. Gubitak značajnog dijela kromosoma vode tijelo do smrti, gubitak manjih mjesta uzrokuje promjenu nasljednih svojstava. Tako. Kada je nedostatak jednog od kromosoma u kukuruzu, njegovi sadnice su lišene klorofila.
Dubliranje To je povezano s uključivanjem dodatnog, dvostrukog segmenta kromosoma. Ona također dovodi do pojave novih znakova. Dakle, drozofili prugastog gena oka posljedica su udvostručenja dijela jednog od kromosoma.
Inverzija Oni se uočavaju kada kromosoman razbija i okreće odvojenu zavjeru na 180 stupnjeva. Ako se jaz dogodio na jednom mjestu, fragment je pričvršćen na kromosomu kao suprotni kraj, ako je na dva mjesta, prosječni fragment, prevrtanje, pričvršćen je na točke prekida, ali na drugim ciljevima. Prema Darwinu, inverzija igra važnu ulogu u evoluciji vrsta.
Pretoka nastaju u slučajevima kada je dio kromosome iz jednog para vezan na ne-homologni kromosom, tj. Kromosoma iz drugog para. Translokadijelovi jednog od kromosoma poznati su kod ljudi; To može biti uzrok Daunove bolesti. Većina translokacija koje utječu na velika područja kromosoma čini tijelo ne-vizualnim.
Kromosomalne mutacije Promjena doze nekih gena, uzrokuje preraspodjelu gena između grupa kvačila, promijenite njihovu lokalizaciju u skupini kvačila. O tome krše ravnotežu gena stanica, kao rezultat toga odstupanja u somatskom razvoju pojedinaca. U pravilu, promjene se distribuiraju na nekoliko organskih sustava.
Kromosomske aberacije imaju mnogo važnosti u medicini. Za Kromosomske aberacije Postoji kašnjenje općeg fizičkog i mentalnog razvoja. Kromosomalne bolesti karakterizira kombinacija mnogih kongenitalnih poroka. Ovaj porok je manifestacija Downovog sindroma, koji se promatra u slučaju trisomije duž malog segmenta dugačkog ramena 21 kromosom. Slika sindroma mačjeg krika razvija se s gubitkom kratkog dijela ramena od 5 kromosoma. Osoba je najčešće zabilježila nedostatke razvoja mozga, muskuloskeletalnih, kardiovaskularnih, urogenitalnih sustava.

102. Koncept vrsta, modernih pogleda na speciaciju. Kriteriji.
Pogled- Ovo je kombinacija pojedinaca sličnih kriterijima oblika do te mjere da mogu
Prirodni uvjeti križaju i daju plodan potomak.
Lijepo potomstvo - ona koja se može pomnožiti. Primjer pokušaj potomstva - mazga (magarac i hors hibrid), on je slobodan.
Kriteriji tipa - To su znakovi za koje se 2 organizmi uspoređuju kako bi se utvrdilo da li pripadaju jednom ili drugom tipu.
· Morfološka - unutarnja i vanjska struktura.
· Physiole-biokemijski - kako organi i stanice rade.
· Bihevioralno - ponašanje, osobito u trenutku uzgoja.
· Okoliš - skup čimbenika vanjskog okruženja potrebne za život
Prikazi (temperatura, vlažnost, hrana, natjecatelji itd.)
· Geografsko - areal (područje distribucije), tj. Teritorij na kojem živi ova vrsta.
· Genetski reproduktivni - isti iznos i struktura kromosoma, koji omogućuje organizme da daju plodan potomstvo.
Kriteriji tipa su relativni, tj. Jedan kriterij se ne može procijeniti na obrascu. Na primjer, postoje vrste blizanaca (na malarijskoj komarci, u štakorima, itd.). Morfološki se razlikuju od drugih, ali oni imaju drugačiji broj kromosoma i stoga ne daju potomstvo.

103.Populacija. Njegove ekološke i genetičke karakteristike i ulogu u speciaciji.
Populacija - minimalna samo-reproducirajuća grupiranje pojedinaca jedne vrste, manje ili više izolirane iz drugih sličnih skupina, nastanjuju određeni raspon tijekom dugog niza generacija, formirajući vlastiti genetski sustav i formirajući vlastitu ekološku nišu.
Pokazatelji okoliša stanovništva.
Broj - ukupan broj pojedinaca u populaciji. Ova vrijednost karakterizira širok raspon varijabilnosti, ali ne može biti niža od nekih granica.
Gustoća - broj pojedinaca po jedinici ili volumenu. Uz sve veće brojeve, gustoća naseljenosti obično se povećava
Prostorna struktura Stanovništvo karakterizira obilježja položaja pojedinaca na okupiranom području. Određuje se svojstvima staništa i bioloških obilježja vrste.
Poljska Odražava određeni omjer muških i ženskih osoba u stanovništvu.
Dobna struktura Odražava omjer različitih dobnih skupina u populacijama, ovisno o očekivanom životu, vrijeme pojave puberteta, broj potomka.
Genetski pokazatelji stanovništva, Genetski populacija karakterizira njegov genski bazen. Predstavlja se kombinacijom alela koji formiraju genotipove organizme ove populacije.
Kada se opisuju populacije ili uspoređuju, koriste se brojne genetske karakteristike. Polimorfizam, Stanovništvo se naziva polimorfno na ovom mjestu ako se u njemu pojavljuju dva ili više alela. Ako je lokus predstavljen jedini alel, govore o monomorfizmu. Istražujući mnoge loci, moguće je među njima odrediti frakciju polimorfnog, tj. Procijenite stupanj polimorfizma, koji je pokazatelj genetske raznolikosti populacije.
Heterozigencija, Važna genetska karakteristika populacije je heterozigencija - učestalost heterozigotnih pojedinaca u populaciji. Također odražava genetsku raznolikost.
Snimanja u inbreeding, Uz ovaj koeficijent procjenjuje se prevalencija obližnjih prijelaza u populaciji.
Genov udruga, Frekvencije alela različitih gena mogu ovisiti o međusobno, što je karakterizirano koeficijentima udruge.
Genetske udaljenosti. Različite populacije međusobno se razlikuju u učestalosti alela. Za kvantitativnu procjenu tih razlika predlaže se pokazatelji, nazivaju genetske udaljenosti

Populacija- elementarna evolucijska struktura. U području bilo koje vrste pojedinaca neravnomjerno se distribuira. Dijelovi debelih koncentracija pojedinaca su isprepleteni razmacima gdje nisu mnogo ili ne. Kao rezultat toga, nastaju više ili manje izolirane populacije, u kojem postoji sustavno slučajni slobodni prijelaz (PAMIX). Prelazak s drugim populacijama pojavljuje se vrlo rijetko i nepravilno. Zahvaljujući Pamixu, u svakoj populaciji, o tome je karakteristična karakteristična za druge populacije. Naime populacija i trebala bi prepoznati elementarnu jedinicu evolucijskog procesa

Uloga populacija je velika, kao i praktički sve mutacije u njemu. Ove mutacije su prvenstveno povezane s izolacijom populacija i genski bazen, koji se razlikuje zbog njihove izolacije jedni od drugih. Materijal za evoluciju je mutacijska varijabilnost, koja počinje u populaciji i završava formiranjem vrste.