El poder del pensamiento es capaz de cambiar el código genético de un organismo. Ingeniería genética humana Qué cambia el ADN

Con la ayuda de CRISPR, se está produciendo un gran avance en la ingeniería genética en este momento: los científicos planean aprender pronto cómo salvarnos para siempre de cualquier enfermedad, con la perspectiva de mutaciones controladas y vida eterna.

Para publicar este post nos inspiramos en el video “CRISPR: La edición de genes lo cambiará todo para siempre”, que habla sobre la vanguardia de la ciencia en términos de modificación genética humana: no se trata solo de deshacerse de enfermedades como el SIDA, el cáncer y muchas otros, sino también sobre la creación de un nuevo tipo impecable de personas, personas con superpoderes e inmortalidad. Y está sucediendo ahora mismo ante nuestros propios ojos.

Todas estas perspectivas se abren con el reciente y revolucionario descubrimiento de la proteína CRISPR-Cas9, pero lo primero es lo primero.

Solía ​​pensarse que el ADN en cada una de nuestras células es absolutamente idéntico y contiene nuestra copia exacta y sin cambios, sin importar qué célula tomemos, pero resultó que no es así: el ADN en diferentes células es ligeramente diferente. y cambian dependiendo de las diferentes circunstancias.

El descubrimiento de la proteína CRISPR-Cas9 fue ayudado por las observaciones de supervivientes bacterianos de ataques virales.

La guerra más antigua del mundo.

Las bacterias y los virus han estado compitiendo desde el comienzo de la vida: los virus bacteriófagos se aprovechan de las bacterias. En el océano, matan el 40% del número total de bacterias todos los días. Un virus hace esto insertando su código genético en una bacteria y usándolo como fábrica.

Las bacterias intentan resistir sin éxito, pero en la mayoría de los casos sus mecanismos de defensa son demasiado débiles. Pero a veces las bacterias sobreviven. Entonces pueden activar su sistema antiviral más eficaz. Almacenan parte del ADN del virus en su código genético, el archivo de ADN "CRISPR".Aquí se almacena hasta el momento requerido.

Cuando el virus ataca de nuevo, la bacteria crea una copia de ARN del archivo de ADN y
carga el arma secreta: la proteína Cas9. Esta proteína escanea la bacteria en busca de interferencias de virus, comparando cada pieza de ADN que encuentra con el archivo. Cuando se encuentra una coincidencia del 100%, activa y corta el ADN del virus, inutilizándolo, protegiendo así a la bacteria.

La proteína Cas9 escanea el ADN de la célula en busca de la introducción del virus y reemplaza la parte dañada con un fragmento sano.

De manera reveladora, Cas9 es muy preciso, como un cirujano de ADN. La revolución llegó cuando los científicos se dieron cuenta de que el sistema CRISPR es programable: solo puede dar una copia del ADN que desea cambiar y poner el sistema en una célula viva.

Además de ser preciso, económico y fácil de usar, CRISPR le permite activar y desactivar genes en células vivas y estudiar secuencias de ADN específicas.
Este método también funciona con cualquier célula, microorganismo, planta, animal o persona.

Los científicos han descubierto que Cas9 se puede programar para cualquier sustitución en cualquier parte del ADN, y esto abre posibilidades casi ilimitadas para la humanidad.

¿Fin de la enfermedad?

En 2015, los científicos utilizaron CRISPR para eliminar el virus del VIH de las células de los pacientes,
y demostró que es posible. Un año después, realizaron un experimento más ambicioso con ratas que tenían el virus del VIH en prácticamente todas sus células.

Los científicos simplemente inyectaron CRISPR en sus colas y pudieron eliminar más del 50% del virus de las células de todo el cuerpo. Quizás en unas pocas décadas, CRISPR ayudará a eliminar el VIH y otros retrovirus, virus que se esconden dentro del ADN humano, como el herpes. Tal vez CRISPR pueda derrotar a nuestro peor enemigo, el cáncer.

El cáncer es el resultado de células que se niegan a morir y continúan dividiéndose mientras se esconden del sistema inmunológico en el camino. CRISPR nos brinda los medios para editar nuestras células inmunitarias y convertirlas en mejores cazadores de cáncer.

Tal vez después de un tiempo la cura para el cáncer sea solo un par de inyecciones con unos pocos miles de tus propias células creadas en el laboratorio para curarte para siempre.

Quizás después de algún tiempo la cuestión del tratamiento del cáncer sea la cuestión de un par de inyecciones de células modificadas.

El primer ensayo clínico de dicha terapia en pacientes humanos se aprobó a principios de 2016 en los Estados Unidos. Menos de un mes después, científicos chinos anunciaron que tratarían a pacientes con cáncer de pulmón con células inmunes modificadas con la misma tecnología en agosto de 2016. El caso está cobrando impulso rápidamente.

Y luego están las enfermedades genéticas, miles de ellas. Van desde levemente molestos hasta extremadamente mortales o traen años de sufrimiento. Con herramientas poderosas como CRISPR, algún día podremos acabar con esto.

Más de 3000 enfermedades genéticas son causadas por un solo cambio en el ADN.
Ya estamos creando una versión modificada de Cas9 que corrige esos errores y elimina la enfermedad de la célula. En un par de décadas, podremos erradicar miles de enfermedades para siempre. Sin embargo, todas estas aplicaciones médicas tienen un inconveniente: están limitadas a un paciente y morirán con él si no las usamos en células reproductivas o en una etapa temprana del desarrollo fetal.

Es probable que CRISPR se use mucho más ampliamente. Por ejemplo, para crear un humano modificado, un niño diseñado. Esto traerá cambios suaves pero irreversibles en el acervo genético humano.

Niños diseñados

Ya existen medios para alterar el ADN de un feto humano,
pero la tecnología se encuentra en una etapa temprana de desarrollo. Sin embargo, ya se ha usado dos veces. En 2015 y 2016, los experimentos de científicos chinos con embriones humanos lograron un éxito parcial en su segundo intento.

Han identificado enormes dificultades en la edición de genes en embriones, pero muchos científicos ya están trabajando para resolver estos problemas. Es lo mismo que las computadoras de los años 70: mejorarán en el futuro.

Independientemente de sus puntos de vista sobre la ingeniería genética, afectará a todos. Los humanos modificados pueden cambiar el genoma de toda nuestra especie porque sus rasgos injertados se transmitirán a sus hijos y se propagarán lentamente a través de las generaciones, cambiando lentamente el acervo genético humano. Comenzará gradualmente.

Los primeros niños diseñados no serán muy diferentes a nosotros. Lo más probable es que se cambien sus genes para deshacerse de enfermedades hereditarias mortales.
A medida que avanza la tecnología, más personas comenzarán a pensar que no usar la modificación genética no es ético porque condena a los niños.
al sufrimiento y la muerte prevenibles.

Tan pronto como nazca el primer niño, se abrirá una puerta que no se puede cerrar. Al principio, algunos rasgos permanecerán intactos, pero a medida que crezca la aceptación de la tecnología y nuestro conocimiento del código genético, también lo hará la tentación.
Si haces que tu descendencia sea inmune al Alzheimer, ¿por qué no? no darles un metabolismo mejorado? ¿Por qué no recompensarlos con una excelente vista al montón? ¿Qué hay de la altura o el músculo? ¿Cabello exuberante? ¿Qué pasa con el regalo de inteligencia excepcional para su hijo?

Enormes cambios vendrán como resultado de la acumulación de decisiones personales de millones de personas.
Es una pendiente resbaladiza y las personas modificadas podrían ser la nueva normalidad. A medida que la ingeniería genética se vuelve más común y nuestro conocimiento mejora, podemos avanzar hacia la erradicación de la principal causa de muerte, el envejecimiento.

2/3 de las aproximadamente 150.000 personas que han muerto hoy lo han hecho por causas relacionadas con el envejecimiento.

Hoy se cree que el envejecimiento es causado por la acumulación de daño en nuestras células.
como roturas de ADN o desgaste de los sistemas encargados de reparar esos daños.
Pero también hay genes que inciden directamente en nuestro envejecimiento.

La ingeniería genética y otras terapias podrían detener o retrasar el envejecimiento. Tal vez incluso invertirlo.

Una reacción típica a la posibilidad de la vida eterna (como cualquier otra tecnología que ahora es familiar, pero revolucionaria hace unos cientos de años).

Vida eterna y los X-Men

Sabemos que hay animales en la naturaleza que no envejecen. Tal vez podríamos tomar prestados un par de genes de ellos. Algunos científicos creen que algún día se erradicará el envejecimiento. Todavía moriremos, pero no en un hospital a los 90, sino después de un par de miles de años, vividos rodeados de nuestros seres queridos.

El desafío es enorme y quizás la meta sea inalcanzable, pero se puede suponer que las personas que viven hoy pueden ser las primeras en probar los frutos de la terapia antienvejecimiento. Quizás todo lo que se necesita es convencer a un multimillonario inteligente de la necesidad de ayudar a resolver este gran problema.

Mirándolo más ampliamente, podríamos resolver muchos problemas con personas especialmente modificadas, por ejemplo, que podrían hacer frente mejor a los alimentos ricos en calorías y deshacerse de enfermedades de la civilización como la obesidad.

Poseer un sistema inmunológico modificado con una lista de amenazas potenciales,
podríamos volvernos inmunes a la mayoría de las enfermedades que nos aquejan hoy. Incluso más tarde, seríamos capaces de crear personas para largos vuelos espaciales y adaptarnos a diversas condiciones en otros planetas, lo que sería extremadamente útil para mantener nuestra vida en un universo hostil.

Unas pizcas de sal

Hay varios obstáculos importantes, tecnológicos y éticos. Muchos sentirán miedo de un mundo en el que eliminemos a las personas imperfectas y seleccionemos descendencia en función de lo que se considera saludable.

Pero ya vivimos en un mundo así. Las pruebas para docenas de enfermedades o complicaciones genéticas se han convertido en la norma para las mujeres embarazadas en muchos países. A menudo, una sola sospecha de un defecto genético puede llevar a la interrupción del embarazo.
Tomemos, por ejemplo, el síndrome de Down, uno de los defectos genéticos más comunes: en Europa, alrededor del 90% de los embarazos diagnosticados con este trastorno se interrumpen.

Selección genética en acción: el síndrome de Down ya se diagnostica en una etapa temprana del desarrollo embrionario y el 90% de los embarazos con este diagnóstico se interrumpen.

La decisión de interrumpir un embarazo es muy personal, pero es importante comprender que ya estamos seleccionando personas en la actualidad en función de sus condiciones de salud. No tiene sentido pretender que esto cambiará, por lo que debemos actuar con cuidado y ética, a pesar de la creciente libertad de elección gracias a los nuevos avances tecnológicos.

Sin embargo, todas estas son perspectivas de un futuro lejano. A pesar del poder de CRISPR, el método no está exento de inconvenientes. Pueden ocurrir errores de edición, errores desconocidos pueden ocurrir en cualquier parte del ADN y pasar desapercibidos.

Cambiar el gen puede lograr el resultado deseado y curar la enfermedad, pero al mismo tiempo provocar cambios no deseados. Simplemente no sabemos lo suficiente sobre las complejas relaciones de nuestros genes para evitar consecuencias impredecibles.

El trabajo sobre la precisión y los métodos de observación es muy importante en los próximos ensayos clínicos. Y aunque hemos discutido un posible futuro brillante, también vale la pena mencionar una visión más oscura. ¿Imagina lo que puede hacer un país como Corea del Norte con este nivel de tecnología?

Es importante que la tecnología de modificación genética no caiga en manos de regímenes totalitarios que hipotéticamente podrían usarla para dañar a la humanidad, por ejemplo, para crear un ejército de soldados modificados genéticamente.

¿Puede extender su reinado para siempre a través de la ingeniería forzada?¿Qué impedirá que un régimen totalitario cree un ejército de supersoldados modificados?

Después de todo, esto es teóricamente posible. Escenarios como este están en un futuro lejano, si es que son posibles, pero la prueba de concepto para tal ingeniería ya existe. La tecnología realmente es así de poderosa.

Esta podría ser una razón para prohibir la ingeniería y la investigación relacionada, pero definitivamente sería un error. La prohibición de la ingeniería genética humana solo llevará la ciencia a un campo con reglas y leyes con las que nos sentiríamos incómodos. Solo participando en el proceso podemos estar seguros de que la investigación se realiza con cuidado, razón, control y transparencia.

Podemos investigar e introducir cualquier modificación genética en una persona.

Conclusión

¿Sentirse ansioso? Casi todos tenemos algún tipo de imperfección. ¿Se nos permitiría existir en un mundo tan nuevo? La tecnología es un poco intimidante, pero tenemos mucho que ganar, y la ingeniería genética podría ser el siguiente paso en la evolución de la vida inteligente.

Tal vez acabemos con las enfermedades, aumentemos la esperanza de vida en siglos y vayamos a las estrellas. No pienses en pequeño al hablar de un tema así. Cualquiera que sea su opinión sobre la ingeniería genética, el futuro está llegando pase lo que pase.

Lo que solía ser ciencia ficción pronto se convertirá en nuestra nueva realidad.
Una realidad llena de posibilidades y obstáculos.

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Puede parecer que el ADN es el centro principal de la molécula, sin el cual su vida es imposible. De hecho, el ADN es una molécula compleja bastante sensible, que en sí misma es capaz de cambiar rápidamente y exhibir propiedades especiales. Está influenciado por nuestros pensamientos e intenciones, así como por influencias físicas y químicas.

Cadenas complejas de códigos genéticos, cada uno de los cuales puede dejar de funcionar o activarse en cualquier momento: esto es lo que constituye la concentración del material genético humano. Además, las hélices genéticas pueden exhibir propiedades increíbles y ayudar a almacenar energía durante un tiempo increíblemente largo. Pero, ¿cómo es esto posible y cómo puedes sintonizar tu cuerpo para sanar al influir en el ADN?

trampa de luz

Los fotones de luz no se retrasan, sino que se dispersan constantemente. En las plantas, la energía de la luz se convierte en moléculas de nutrientes, y en el cuerpo humano, una molécula de ADN helicoidal puede servir para capturar fotones de luz. Esto se demostró en un experimento en el que se colocó ADN en un recipiente de cuarzo y se irradió con luz. Curiosamente, la luz en sí misma también adquirió una estructura en espiral y podía almacenarse durante un mes incluso después de que se sacara la molécula de ADN del recipiente. Tal transformación y almacenamiento de energía luminosa está disponible solo para las moléculas helicoidales, que son responsables de la transmisión de la información genética.

Autocuración

Mucha gente cree que la herencia juega un papel importante en la salud. De hecho, los datos experimentales sobre la importancia del pensamiento positivo en el manejo del ADN sugieren que los genes nos determinan solo en parte, mientras que el resto de la persona es responsable de sus propias enfermedades y tendencias. Con estrés, irritación, experiencias constantes, los genes dejan de funcionar normalmente, surgen requisitos previos para el desarrollo de enfermedades. Las patologías pueden afectar absolutamente cualquier órgano y tejido, pero todo comienza con el pensamiento y los mecanismos autodestructivos del impacto de la conciencia en las moléculas espirales.

La fuente de energía para la curación de las moléculas celulares es el amor. Este es un método de curación dirigida al rejuvenecimiento de las células, previniendo su envejecimiento y destrucción. El amor te permite aumentar la energía positiva y fortalecer los pensamientos. Sin amor, el cuerpo no puede desarrollarse normalmente. Esto se demuestra mediante observaciones experimentales, cuando los niños no pueden desarrollarse plenamente si carecen del afecto y el amor de los padres. Se ha comprobado, por ejemplo, que los niños de los albergues tienen más probabilidades de sufrir autismo que los bebés que están al cuidado de sus padres.

transformaciones mentales

Los cambios estructurales en el ADN pueden verse influenciados a distancia a través de la intención.
Si una persona se concentra conscientemente en buenos pensamientos y su cerebro comienza a irradiar ondas armoniosas, pero la hélice del ADN comienza a transformarse. Además, si una persona influye con pensamientos e intenciones positivos, entonces los cambios conducen a transformaciones curativas, y si hay ira, ira, irritación en los pensamientos, entonces el ADN se sintoniza con la ola de muerte. El caso es que el cerebro comienza a transformar los pensamientos en flujos de energía que son percibidos e interpretados por el ADN como señales para la restauración del cuerpo o, por el contrario, para la autodestrucción.

Según los datos experimentales, los cambios en la estructura del ADN colocado en un tubo de ensayo aislado con un medio neutro, en ausencia de influencia mental, prácticamente no se produjeron. Pero cuando los pensamientos se centraron en el tubo de ensayo con ADN, comenzaron los cambios en el 10% de las secciones de la molécula, que lleva la información genética. Así es como trabajan los curanderos. Son capaces de convertir pensamientos y actitudes positivas en energía de ondas cerebrales. Son estas ondas las que dan a las células del cuerpo señales sobre la necesidad de sanar órganos y sistemas.

¿Se pueden reflejar los buenos o malos hábitos, dietas y deportes en los hijos o nietos? ¿Volverá nuestra falta de sueño o copas extra de champán para perseguir a nuestros descendientes? De repente, debido a nuestras decisiones imprudentes, los niños mostrarán una tendencia al alcoholismo, la diabetes o el síndrome del túnel carpiano. Mírame proporciona los principales argumentos de los científicos genéticos, médicos y otros especialistas que respondieron a esta pregunta en la sección "Pregunta a la ciencia" en Reddit.

¿El estilo de vida afecta el ADN?

Si bien el estilo de vida no afecta la estructura del ADN, puede afectar los factores que regulan la actividad de los genes. Este fenómeno se denomina herencia epigenética: según los factores que influyeron en el organismo durante su vida, su descendencia puede o, por el contrario, no manifestar algunas de las propiedades que originalmente estaban incrustadas en el código genético.

La estructura del propio genoma, que se transmite a la descendencia, solo puede modificarse durante el embarazo: la mala alimentación, el estrés o las enfermedades sufridas por la madre durante este período pueden provocar mutaciones a nivel genético y daños en la estructura del ADN, por ejemplo, en los niños. puede nacer debido a tales mutaciones con un cromosoma adicional. Pero estos cambios son bastante aleatorios, no siempre ocurren y, a menudo, no están asociados con el estilo de vida de la madre. Esta es una anomalía genética que es difícil de predecir antes de la concepción, pero hoy en día, los futuros padres pueden ser advertidos con la ayuda del diagnóstico prenatal: el programa de investigación incluye una prueba especial que le permite verificar el feto en busca de 6,000 posibles trastornos del desarrollo.

Sin embargo, no todas las propiedades que se transmiten de padres a hijos están incrustadas en el ADN. El mecanismo de herencia fuera de la estructura del código genético es estudiado por una rama especial de la ciencia: la epigenética. El término en sí fue acuñado por el inglés Conrad Waddington en los años 50. El científico aún no sabía cómo se ordena el genoma humano, pero sospechaba la existencia de cierto mecanismo que controla el material hereditario de los seres vivos. En la década de 1990, cuando se descifró el ADN humano, los investigadores recordaron la epigenética y encontraron apoyo para las hipótesis de Waddington. Ahora bien, la herencia epigenética (literalmente - "sobregen") se refiere a todos los cambios asociados con el fenotipo o la expresión génica que aparecen en los descendientes en la primera generación en los seres vivos y en varias generaciones en los organismos celulares.

los científicos no saben exactamente cómo se produce la herencia en los seres vivos. Para rastrear las causas de la manifestación de signos similares, es necesario tener en cuenta una infinidad de factores: las condiciones en que tuvo lugar el crecimiento y desarrollo del animal, los factores ambientales, la ecología, la radiación cósmica, etc. Los investigadores no pueden decir con seguridad qué influye en la expresión génica, y si exhibes los mismos rasgos que tus padres, no significa que te hayan sido transmitidos genéticamente. Quizás su fenotipo esté influenciado por el clima, el ritmo de vida en su ciudad natal o el consumo de alimentos familiares para su familia.

Es especialmente difícil describir el mecanismo de herencia de ciertos rasgos y rasgos de carácter en humanos.- a diferencia de la mayoría de los animales, las personas en su desarrollo dependen en gran medida de la sociedad, y el niño en el proceso de crecimiento está influenciado por sus familiares, compañeros, maestros, personajes de películas, normas y órdenes aceptadas en la sociedad. En términos generales, si una familia practica deportes durante tres generaciones, esto no significa que los niños hereden genéticamente los músculos de alivio: en primer lugar, están influenciados por la educación y la tradición familiar de pasar las tardes en el gimnasio.

Pero, ¿y si no solo las características fisiológicas, sino también los patrones de comportamiento pueden transmitirse de generación en generación? Gracias a esta pregunta, recientemente apareció una nueva dirección: la epigenética del comportamiento. Los científicos que trabajan en este campo sugieren que el estilo de vida del organismo padre puede afectar el carácter y los escenarios de comportamiento de la descendencia.

En 2013, la prestigiosa revista Neuroscience publicó los resultados de experimentos con ratones de laboratorio: los investigadores enseñaron al animal a tener miedo al olor de las cerezas (parecen no explicar nada sobre la elección del aroma), y luego observaron la manifestación del mismo miedo en la descendencia de este ratón e incluso en las generaciones posteriores.

No podemos saber exactamente qué causó esto: quizás el mecanismo de transmisión genética de los escenarios conductuales sea mucho más complejo y se manifieste en los ratones de una forma completamente diferente a la de los humanos. Pero los biólogos dicen que la capacidad de transferir habilidades adquiridas a través de la genética sería un buen acelerador de la evolución, porque de esta manera, criaturas más avanzadas aparecerían mucho más rápido que debido a mutaciones genéticas aleatorias. Si crees que la naturaleza está ordenada lógicamente, la transmisión de patrones de comportamiento sería muy útil para el desarrollo de los seres vivos.

pero, ¿se transmiten todos los escenarios de comportamiento a la descendencia, o solo aquellos que fueron beneficiosos para el padre? El miedo es una manifestación del instinto de autoconservación, que ayuda al ratón a protegerse a sí mismo y al futuro de la población, y el hábito de beber alcohol, por ejemplo, tiene exactamente el efecto contrario. Dicen los genetistas que la presencia de varios familiares alcohólicos en el árbol genealógico no aumenta las posibilidades de que un niño se vuelva adicto al alcohol: lo más probable es que haya una predisposición al alcoholismo en su ADN, pero sin la influencia estimulante del entorno social, este gen no se manifestará.

Resulta que la experiencia adquirida por los padres aún puede afectar a la descendencia, pero no puede cambiar el ADN. Dado que la herencia epigenética se descubrió recientemente, los investigadores no tuvieron la oportunidad de rastrearla en varias generaciones de personas: ahora el fenómeno se está estudiando en ratones, cuya estructura de ADN es similar a la humana, y la tasa de reproducción permite rastrear la expresión génica. en padres, hijos y nietos. Pero la cuestión de proyectar los resultados de los experimentos en personas permanece abierta.

Practicando deportes u observando la dieta adecuada, no cambia su código genético, sino que aprovecha las oportunidades inherentes a la naturaleza. Puedes comparar esto con las consolas de juegos: insertar diferentes cartuchos te dará resultados diferentes, pero sin la consola en sí con ciertas características técnicas, los cartuchos no significan nada. En cualquier caso, cuidar de ti y de tu salud no es mala idea, aunque los buenos hábitos que desarrollas con tanto trabajo no se transmitan epigenéticamente a tus hijos.

Ciertos marcadores químicos en el genoma humano cambian a lo largo de la vida de una persona. A esta conclusión llegó un equipo internacional de investigadores tras analizar muestras de ADN de las mismas personas obtenidas a intervalos de varios años. Los científicos publicaron su trabajo en la revista Revista de la Asociación Médica Estadounidense.

Las moléculas de ADN humano llevan información sobre todas las características de su cuerpo. La información contenida en el genoma se puede dividir aproximadamente en dos tipos. La primera es la información codificada en los componentes básicos del ADN: bases nitrogenadas. Se hereda y permanece sin cambios a lo largo de la vida de una persona (si no aparecen cambios aleatorios en el ADN, mutaciones). La información del segundo tipo está determinada por los llamados marcadores epigenéticos: "superestructuras" químicas de bases nitrogenadas. La herencia de los marcadores epigenéticos no obedece a las leyes clásicas de la genética, pero tienen un impacto significativo en el funcionamiento del genoma.

Hasta ahora, los científicos no han tenido un consenso sobre los cambios en los marcadores epigenéticos del ADN durante la vida de una persona. Investigadores dirigidos por Andrew Feinberg en la Universidad Johns Hopkins en Baltimore estudiaron este problema utilizando un tipo de marca epigenética, la metilación, como ejemplo. Los científicos analizaron muestras de ADN de 111 personas de Islandia tomadas a principios de los años 90 y 2000. Los voluntarios tenían 69 años o más en el momento de la segunda serie de muestras. Para estudiar el patrón de metilación, los científicos utilizaron una enzima especial que corta una determinada secuencia de ADN solo si está metilada. Al evaluar el número de cortes en las muestras de ADN "antiguas" y "nuevas", los investigadores determinaron la diferencia en el nivel de metilación.

Resultó que en dos tercios de los voluntarios, el nivel de metilación cambió en al menos un cinco por ciento. Aproximadamente un tercio de las personas estudiadas "acumularon" alrededor del diez por ciento de los cambios. Curiosamente, se observó con la misma frecuencia un aumento y una disminución en el número de grupos metilo en el genoma. Para comprender si el cambio en el perfil de metilación es hereditario, los científicos compararon el ADN de 126 personas de 21 familias estadounidenses. Se tomaron muestras de ADN a intervalos de 16 años.

Los resultados de estas pruebas fueron casi iguales a los resultados del experimento anterior: en dos quintas partes de los voluntarios, el nivel de metilación cambió en un cinco por ciento y la frecuencia de "aumentos" y "sustracciones" de grupos metilo fue aproximadamente la misma. mismo. Sin embargo, en los miembros de una familia, se observó predominantemente una disminución o un aumento en el número de grupos metilo en el genoma.

Los autores del trabajo admiten que a pesar de la importancia de los resultados obtenidos, no es posible evaluar su significado hoy. Los cambios epigenéticos tienen un impacto significativo en el funcionamiento del genoma en su conjunto, pero los mecanismos de acción de estos cambios aún se conocen muy poco.

El ADN es una sustancia química que está sujeta a influencias externas. Estas influencias pueden ser físicas (temperatura, ultravioleta y radiación) o químicas (radicales libres, carcinógenos, etc.).

## Temperatura

Por cada 10 grados de aumento de temperatura, la velocidad de una reacción química se duplica. Por supuesto, en el núcleo celular (donde se almacena el ADN) no se producen tales descensos de temperatura. Pero hay pequeños cambios que pueden hacer que el ADN reaccione con alguna sustancia disuelta cerca.

## ULTRAVIOLETA

Los rayos ultravioleta nos afectan casi siempre. En invierno, estas son dosis insignificantes. En el verano - significativo. Si un fotón ultravioleta golpea una molécula de ADN, su energía es suficiente para formar un nuevo enlace químico. Los enlaces de ADN vecinos (nucleótidos) pueden formar un enlace adicional entre sí, lo que conducirá a la interrupción de la lectura y replicación del ADN. O el fotón UV puede hacer que la hebra de ADN se rompa debido a su alta energía.

## RADIACIÓN

radiación radiación. ¿Crees que es sólo en el reactor? Existe el llamado fondo de radiación normal, es decir, varias partículas vuelan alrededor y a través de nosotros cada segundo, y esto no siempre sucede sin dejar rastro para nuestro ADN. Para comprender la magnitud de la radiación de fondo, mire aquí.

Pero no tengas miedo. El fondo se llama normal por una razón. No todas las partículas atraviesan la piel, no todas las que han penetrado penetran profundamente, y las que han penetrado a menudo chocan contra otras moléculas y átomos en la célula, de los cuales hay muchos. Solo unos pocos llegan al ADN, y eso puede no tener ningún efecto sobre él.

Por cierto, cuanto más alto sobre el suelo, más brillante es la radiación de fondo. Esto se debe a las radiaciones cósmicas, de las que nos protegen en mayor medida el campo magnético terrestre y la atmósfera. Cuanto más lejos de la tierra, más débil es el campo magnético y más delgada es la atmósfera, y más partículas de alta energía bombardean nuestro cuerpo.

## RADICALES LIBRES

Entre los químicos, se le da un mayor protagonismo a los radicales libres, que se forman constantemente en la célula. Es un subproducto de los procesos redox, sin los cuales la vida es imposible. Por supuesto, durante millones de años de evolución, solo han sobrevivido aquellos organismos que han desarrollado un sistema para neutralizar los radicales libres. También lo tenemos. Pero nada es 100% efectivo, y no, no, unos cuantos radicales logran dañar el ADN.

Hablando de radiación. También es responsable de la formación de radicales libres. Esas partículas de alta energía que han reaccionado con las sustancias que rodean el ADN a menudo dan como resultado la formación de radicales.

## CARCINÓGENOS

En cuanto a los cancerígenos, un buen ejemplo es el benzpireno, una sustancia que se forma durante la combustión del carbón y de hidrocarburos como la gasolina. Se encuentra en los gases de escape y el humo de un incendio. El bezpireno tiene una gran afinidad por el ADN y se integra en la estructura del ADN, alterando así la secuencia de nucleótidos. Hay otros mecanismos de daño en el ADN.

Las causas no se limitan a las influencias externas. La cocina interior tampoco está exenta de defectos. El ADN es una molécula dinámica que a menudo se duplica, deshaciéndose y enredándose constantemente, cambiando su posición en el espacio. No todos estos procesos transcurren sin problemas, y la cadena de ADN se rompe, se reorganiza e incluso se pierden secciones de la cadena, y puede ocurrir la fusión de varias moléculas en una sola. Cuando una célula se divide, no todos los cromosomas pueden seguir el ritmo de las células recién formadas, y una de las células hijas puede tener menos cromosomas, mientras que la otra tiene más. Esto también es una mutación.

La duplicación de ADN también ocurre no exactamente, pero con errores. Además, cada copia es ligeramente más corta que el original porque los bordes (telómeros) son difíciles de copiar. Tarde o temprano (cuando ya somos viejos) los telómeros se acortan tanto que las secciones codificantes del ADN caen en el "bajo el quirófano".

Todo esto suena aterrador, pero en primer lugar, las mutaciones son a menudo indiferentes y rara vez tienen consecuencias negativas, en segundo lugar, en el curso de la evolución, ha surgido un mecanismo de reparación de daños en el ADN que hace bien su trabajo, y en tercer lugar, el proceso de mutación es un componente necesario para evolución y permite el nacimiento de algo que aún no ha estado en la naturaleza.