ساختار مولکول DNA پیشنهاد شد. ساختار DNA: ویژگی ها ، طرح

ژنتیک مولکولی – شاخه ای از ژنتیک که با مطالعه وراثت در سطح مولکولی سروکار دارد.

اسیدهای نوکلئیک. تکثیر DNA. واکنشهای سنتز ماتریس

اسیدهای نوکلئیک (DNA ، RNA) در سال 1868 توسط بیوشیمیست سوئیسی I.F. میشر اسیدهای نوکلئیک بیوپلیمرهای خطی هستند که از مونومرها - نوکلئوتیدها تشکیل شده اند.

DNA - ساختار و عملکرد

ساختار شیمیایی DNA در سال 1953 توسط بیوشیمی دان آمریکایی J. Watson و فیزیکدان انگلیسی F. Crick رمزگشایی شد.

ساختار کلی DNA.مولکول DNA از 2 زنجیره تشکیل شده است که به صورت مارپیچ (شکل 11) در اطراف یکدیگر و حول محور مشترک پیچ خورده اند. مولکولهای DNA می توانند شامل 200 تا 2x10 8 جفت باز باشند. در امتداد مارپیچ مولکول DNA ، نوکلئوتیدهای مجاور در فاصله 0.34 نانومتر از یکدیگر قرار دارند. یک دور کامل مارپیچ شامل 10 جفت پایه است. طول آن 3.4 نانومتر است.

برنج. 11 ... نمودار ساختار DNA (مارپیچ دوگانه)

پلیمری بودن مولکول DNA.مولکول DNA - بیوپلیمر از ترکیبات پیچیده - نوکلئوتیدها تشکیل شده است.

ساختار DNA نوکلئوتیدینوکلئوتید DNA شامل 3 واحد است: یکی از پایه های نیتروژنی (آدنین ، گوانین ، سیتوزین ، تیمین). دئوکسی ریبوز (مونوساکارید) ؛ باقیمانده اسید فسفریک (شکل 12).

2 گروه بازهای نیتروژنی وجود دارد:

پورین - آدنین (A) ، گوانین (G) ، حاوی دو حلقه بنزن ؛

پیریمیدین - تیمین (T) ، سیتوزین (C) ، حاوی یک حلقه بنزن است.

DNA شامل انواع نوکلئوتیدهای زیر است: آدنین (A) ؛ گوانین (G) ؛ سیتوزین (C) ؛ تیمین (T)نام نوکلئوتیدها با اسامی بازهای نیتروژنی که ترکیب آنها را تشکیل می دهند مطابقت دارد: گوانین نوکلئوتید نیتروژن پایه گوانین ؛ سیتوزین نوکلئوتید نیتروژن پایه سیتوزین ؛ تیمین نوکلئوتید نیتروژن پایه تیمین.

اتصال دو رشته DNA به یک مولکول

نوکلئوتیدهای A ، G ، C و T یک زنجیره به ترتیب با نوکلئوتیدهای T ، C ، G و A از یک زنجیره دیگر متصل می شوند. پیوند های هیدروژنی... دو پیوند هیدروژنی بین A و T و سه پیوند هیدروژنی بین G و C تشکیل می شود (A = T ، G≡C).

جفت بازها (نوکلئوتیدها) A - T و G - C مکمل نامیده می شوند ، یعنی متقابلاً متناظر هستند. مکمل بودنآیا مطابقت شیمیایی و مورفولوژیکی نوکلئوتیدها با یکدیگر در زنجیره DNA زوج است.

5 ’ 3 ’

1 2 3

3’ 5’

برنج. 12بخش مارپیچ دوگانه DNA. ساختار نوکلئوتیدی (1 - باقی مانده اسید فسفریک ؛ 2 - دئوکسی ریبوز ؛ 3 - پایه نیتروژن دار). اتصال نوکلئوتیدها با استفاده از پیوندهای هیدروژنی

زنجیره در یک مولکول DNA ضد موازی ،یعنی در جهت مخالف هدایت می شود ، به طوری که 3'-end یک رشته در مقابل 5'-end رشته دیگر است. اطلاعات ژنتیکی در DNA از انتهای 5 'تا 3' نوشته می شود. این رشته DNA معنایی نامیده می شود ،

زیرا ژنها در اینجا قرار دارند. موضوع دوم - 3' -5 'به عنوان استانداردی برای ذخیره اطلاعات ژنتیکی عمل می کند.

رابطه بین تعداد پایه های مختلف در DNA توسط E. Chargaff در سال 1949 برقرار شد. چارگف نشان داد که در DNA گونه های مختلف میزان آدنین برابر مقدار تیمین و مقدار گوانین برابر مقدار سیتوزین

E. قانون چارگف:

در یک مولکول DNA ، تعداد نوکلئوتیدهای A (آدنین) همیشه برابر تعداد نوکلئوتیدهای T (تیمین) یا نسبت ∑ A به ∑ T = 1 است. مجموع نوکلئوتیدهای G (گوانین) برابر مجموع نوکلئوتیدهای C (سیتوزین) یا نسبت ∑ G به ∑ C = 1 است.

مجموع بازهای پورین (A + G) برابر است با مجموع پایه های پیریمیدین (T + C) یا نسبت ∑ (A + G) به ∑ (T + C) = 1 ؛

روش سنتز DNA - همانند سازی... تکثیر فرآیند خود کپی یک مولکول DNA است که در هسته تحت کنترل آنزیم ها انجام می شود. لذت خود از مولکول DNA رخ می دهد بر اساس مکمل بودن- تطابق دقیق نوکلئوتیدها با یکدیگر در زنجیره های DNA زوج. در ابتدای فرآیند تکثیر ، مولکول DNA در یک ناحیه معین باز می شود (خارج می شود) (شکل 13) ، در حالی که پیوندهای هیدروژنی آزاد می شوند. بر روی هر یک از زنجیره هایی که پس از گسیختن پیوندهای هیدروژنی ، با مشارکت یک آنزیم تشکیل شده است پلی مرازهای DNA ،رشته دختر DNA سنتز می شود. مواد سنتز نوکلئوتیدهای آزاد موجود در سیتوپلاسم سلول ها است. این نوکلئوتیدها مکمل نوکلئوتیدهای دو رشته DNA مادر هستند. آنزیم DNA پلیمرازنوکلئوتیدهای مکمل را به رشته DNA الگو وصل می کند. به عنوان مثال ، به نوکلئوتید آقالب پلیمراز زنجیره ای نوکلئوتید را متصل می کند تیو بر این اساس ، نوکلئوتید C به نوکلئوتید G (شکل 14). پیوند عرضی نوکلئوتیدهای مکمل توسط یک آنزیم رخ می دهد لیگازهای DNA... بنابراین ، با دو برابر شدن خود ، دو زنجیره DNA دختر سنتز می شود.

دو مولکول DNA حاصل از یک مولکول DNA هستند مدل نیمه محافظه کارزیرا آنها از زنجیرهای والدین قدیمی و دختر جدید تشکیل شده اند و یک کپی دقیق از مولکول مادر هستند (شکل 14). معنای بیولوژیکی تکثیر ، انتقال دقیق اطلاعات ارثی از مولکول مادر به مولکول دختر است.

برنج. 13 ... تخلیه آب از مولکول DNA با استفاده از آنزیم

1

برنج. 14 ... تکثیر - تشکیل دو مولکول DNA از یک مولکول DNA: 1 - مولکول DNA دختر ؛ 2 - مولکول DNA مادر (والدین).

آنزیم DNA پلیمراز می تواند در طول رشته DNA فقط در جهت 3 '-> 5' حرکت کند. از آنجا که رشته های مکمل در مولکول DNA در جهت مخالف هدایت می شوند و آنزیم DNA پلیمراز تنها در جهت 3 '-> 5' می تواند در طول رشته DNA حرکت کند ، سنتز رشته های جدید ضد موازی است ( ضد موازی کاری).

محل محلی سازی DNA... DNA در هسته سلول ، در ماتریس میتوکندری و کلروپلاست موجود است.

مقدار DNA در یک سلول ثابت است و به مقدار 6.6x10 -12 گرم می رسد.

عملکردهای DNA:

ذخیره و انتقال در تعدادی از نسل اطلاعات ژنتیکی به مولکولها و - RNA ؛

ساختاری. DNA اساس ساختاری کروموزوم ها است (یک کروموزوم 40 درصد DNA است).

ویژگی های DNA... ترکیب نوکلئوتیدی DNA به عنوان معیار گونه عمل می کند.

RNA ، ساختار و عملکرد.

ساختار کلی.

RNA یک بیوپلیمر خطی است که از یک زنجیره پلی نوکلئوتیدی تشکیل شده است. تمایز بین ساختارهای اولیه و ثانویه RNA. ساختار اولیه RNA یک مولکول تک رشته ای است ، و ساختار ثانویه به شکل یک متقاطع است و مشخصه t-RNA است.

پلیمری بودن مولکول RNA... یک مولکول RNA می تواند از 70 نوکلئوتید تا 30،000 نوکلئوتید متغیر باشد. نوکلئوتیدهای تشکیل دهنده RNA به شرح زیر است: آدنیل (A) ، گوانیل (G) ، سیتیدیل (C) ، اوراسیل (U). در RNA ، نوکلئوتید تیمین جایگزین نوکلئوتید اوراسیل (U) می شود.

ساختار نوکلئوتیدی RNA

نوکلئوتید RNA شامل 3 پیوند است:

پایه نیتروژن (آدنین ، گوانین ، سیتوزین ، اوراسیل) ؛

مونوساکارید - ریبوز (ریبوز حاوی اکسیژن در هر اتم کربن است) ؛

بقیه اسید فسفریک

روش سنتز RNA - رونویسی... رونویسی ، مانند تکرار ، یک واکنش سنتز ماتریسی است. ماتریس یک مولکول DNA است. واکنش بر اساس اصل مکمل در یکی از رشته های DNA انجام می شود (شکل 15). فرایند رونویسی با تخلیه مولکول DNA در یک مکان خاص آغاز می شود. روی رشته DNA رونویسی شده وجود دارد مروج -گروهی از نوکلئوتیدهای DNA که با آنها سنتز مولکول RNA آغاز می شود. یک آنزیم به پروموتر متصل می شود RNA پلیمراز... آنزیم فرآیند رونویسی را فعال می کند. بر اساس اصل مکمل بودن ، نوکلئوتیدهایی که از سیتوپلاسم سلول به رشته DNA رونویسی می آیند تکمیل می شوند. RNA پلیمراز هم ترازی نوکلئوتیدها را در یک رشته و تشکیل مولکول RNA را فعال می کند.

در فرآیند رونویسی ، چهار مرحله مشخص می شود: 1) اتصال RNA پلیمراز با یک پروموتر. 2) شروع سنتز (شروع) ؛ 3) افزایش طول - رشد زنجیره RNA ، یعنی پیوند متوالی نوکلئوتیدها به یکدیگر وجود دارد. 4) خاتمه - تکمیل سنتز i -RNA.

برنج. 15 ... طرح رونویسی

1 - مولکول DNA (دو رشته) ؛ 2 - مولکول RNA ؛ 3 - کدون ؛ 4 - مروج

در سال 1972 ، دانشمندان آمریکایی - ویروس شناس H.M. Temin و زیست شناس مولکولی D. Baltimore رونویسی معکوس را با استفاده از ویروس ها در سلول های تومور کشف کردند. رونویسی معکوس- بازنویسی اطلاعات ژنتیکی از RNA به DNA. این فرآیند با کمک یک آنزیم انجام می شود رونویسی معکوس.

انواع RNA بر اساس عملکرد

RNA اطلاعاتی یا پیام رسان (i-RNA یا m-RNA) اطلاعات ژنتیکی را از مولکول DNA به محل سنتز پروتئین-به ریبوزوم منتقل می کند. در هسته با مشارکت آنزیم RNA پلیمراز سنتز می شود. 5 درصد از همه انواع RNA در یک سلول را تشکیل می دهد. i-RNA شامل 300 نوکلئوتید تا 30،000 نوکلئوتید (طولانی ترین زنجیره در بین RNA) است.

RNA حمل و نقل (t-RNA) اسیدهای آمینه را به محل سنتز پروتئین ، ریبوزوم منتقل می کند. شکل صلیب دارد (شکل 16) و از 70 - 85 نوکلئوتید تشکیل شده است. مقدار آن در سلول 10-15٪ RNA سلول است.

برنج. 16طرح ساختار t -RNA: A - D - جفت نوکلئوتیدها با استفاده از پیوندهای هیدروژنی متصل می شوند. D - محل اتصال اسید آمینه (محل پذیرنده) ؛ E - آنتی کدون

3. RNA ریبوزومی (r-RNA) در هسته سنتز شده و بخشی از ریبوزوم ها است. شامل تقریبا 3000 نوکلئوتید است. 85 درصد RNA سلول را تشکیل می دهد. این نوع RNA در هسته ، در ریبوزومها ، در شبکه آندوپلاسمی ، در کروموزومها ، در ماتریس میتوکندری و همچنین در پلاستیدها یافت می شود.

مبانی سیتولوژی. حل وظایف معمولی

مشکل 1

اگر 50 نوکلئوتید سیتوزین در آن یافت شود که 10 درصد از کل نوکلئوتیدها است ، چه تعداد نوکلئوتید تیمین و آدنین در DNA وجود دارد.

راه حل.طبق قانون مکمل بودن در دو رشته DNA ، سیتوزین همیشه مکمل گوانین است. 50 نوکلئوتید سیتوزین 10 make را تشکیل می دهند ، بنابراین ، طبق قانون شارگاف ، 50 نوکلئوتید گوانین نیز 10، یا (اگر C = 10، ، سپس ∑ G = 10)) است.

مجموع جفت نوکلئوتیدی C + G 20٪ است

مجموع یک جفت نوکلئوتید T + A = 100٪ - 20٪ (C + G) = 80٪

برای اینکه بدانید چه تعداد نوکلئوتید تیمین و آدنین در DNA وجود دارد ، باید نسبت زیر را ایجاد کنید:

50 سیتوزین نوکلئوتید → 10

X (T + A) → 80

X = 50x80: 10 = 400 قطعه

طبق قانون چارگف ∑А = ∑Т ، بنابراین ∑А = 200 و ∑Т = 200.

پاسخ:تعداد تیمین و همچنین نوکلئوتیدهای آدنین در DNA 200 است.

مشکل 2

نوکلئوتیدهای تیمین در DNA 18 درصد از کل نوکلئوتیدها را تشکیل می دهند. درصد انواع باقی مانده نوکلئوتیدهای موجود در DNA را تعیین کنید.

راه حل.∑T = 18 بنابراین ، طبق قانون چارگف T = ∑A ، سهم نوکلئوتیدهای آدنین نیز 18 ((∑A = 18) است.

مجموع جفت نوکلئوتیدی T + A 36٪ (18٪ + 18٪ = 36٪) است. برای چند نوکلئوتید ، GiC دارای: G + C = 100٪ -36٪ = 64٪ است. از آنجا که گوانین همیشه مکمل سیتوزین است ، محتوای آنها در DNA برابر خواهد بود ،

یعنی ∑ Г = ∑Ц = 32٪.

پاسخ: محتوای گوانین ، مانند سیتوزین ، 32 است.

مشکل 3

20 نوکلئوتید DNA سیتوزین 10 درصد از کل نوکلئوتیدها را تشکیل می دهند. چند نوکلئوتید آدنین در مولکول DNA وجود دارد؟

راه حل.در دو رشته DNA ، مقدار سیتوزین برابر مقدار گوانین است ، بنابراین مجموع آنها عبارت است از: C + G = 40 نوکلئوتید. مجموع نوکلئوتیدها را بیابید:

20 نوکلئوتید سیتوزین → 10

X (تعداد کل نوکلئوتیدها) → 100

X = 20x100: 10 = 200 قطعه

A + T = 200 - 40 = 160 قطعه

از آنجا که آدنین مکمل تیمین است ، محتوای آنها برابر خواهد بود ،

یعنی 160 قطعه: 2 = 80 قطعه ، یا ∑A = ∑T = 80.

پاسخ: مولکول DNA حاوی 80 نوکلئوتید آدنین است.

مشکل 4

اگر نوکلئوتیدهای زنجیره چپ آن شناخته شده است ، نوکلئوتیدهای زنجیره DNA راست را اضافه کنید: AGA - TAT - GTG - TCT

راه حل.ساخت رشته DNA راست بر اساس یک رشته چپ معین بر اساس اصل مکمل - مطابقت دقیق نوکلئوتیدها با یکدیگر انجام می شود: آدنونیک - تیمین (A - T) ، گوانین - سیتوزین (G - C). بنابراین ، نوکلئوتیدهای رشته DNA راست باید به شرح زیر باشد: TCT - ATA - CAC - AGA.

پاسخ: نوکلئوتیدهای زنجیره DNA راست: TCT - ATA - TsAC - AGA.

مشکل 5

اگر رشته DNA رونویسی شده دارای ترتیب نوکلئوتیدی زیر است ، رونویسی را بنویسید: AGA - TAT - THT - TCT.

راه حل... مولکول i-RNA بر اساس اصل مکمل در یکی از رشته های مولکول DNA سنتز می شود. ما ترتیب نوکلئوتیدها در رشته DNA رونویسی شده را می دانیم. بنابراین ، ایجاد یک رشته مکمل i-RNA ضروری است. لازم به یادآوری است که به جای تیمین ، اوراسیل در مولکول RNA گنجانده شده است. از این رو:

زنجیره DNA: AGA - TAT - THT - TCT

زنجیره i -RNA: UCU - AUA –ACA –AGA.

پاسخ: توالی نوکلئوتیدهای i -RNA به شرح زیر است: UCU - AUA - ACA –AGA.

مشکل 6

اگر زنجیره i-RNA دنباله نوکلئوتیدی زیر را دارد ، یک قطعه از یک مولکول DNA دو رشته ای از قطعه پیشنهادی i-RNA بسازید.

ГЦГ - АТС - УУУ - УЦГ - ЦГУ - АГУ - АТА

راه حل.رونویسی معکوس سنتز یک مولکول DNA بر اساس کد ژنتیکی m-RNA است. m -RNA که یک مولکول DNA را کد می کند دارای ترتیب نوکلئوتیدی زیر است: GCG - ACA - UUU - UCH - TsGU - AGU - AGA. زنجیره DNA مکمل آن: CHC - THT - AAA - AGC - HCA - TCA - TCT. دومین رشته DNA: GCG - ACA - TTT - TCG - CGT - AGT - AGA.

پاسخ: در نتیجه رونویسی معکوس ، دو زنجیره از مولکول DNA سنتز شد: CGC - TGT - AAA - AGC - HCA - TCA و GCG - ACA - TTT - TCG - CGT - AGT - AGA.

کد ژنتیکی. بیوسنتز پروتئین

ژن- بخشی از مولکول DNA حاوی اطلاعات ژنتیکی در مورد ساختار اولیه یک پروتئین خاص.

ساختار اگزون-اینترون ژنیوکاریوت ها

مروج- یک قطعه DNA (حداکثر 100 نوکلئوتید) که آنزیم به آن متصل است RNA پلیمرازمورد نیاز برای رونویسی ؛

2) منطقه نظارتی- منطقه تحت تأثیر فعالیت ژن ؛

3) بخش ساختاری یک ژن- اطلاعات ژنتیکی در مورد ساختار اولیه پروتئین.

توالی نوکلئوتیدی DNA که اطلاعات ژنتیکی در مورد ساختار اولیه پروتئین را حمل می کند - اگزون... آنها همچنین بخشی از i-RNA هستند. توالی نوکلئوتیدی DNA که اطلاعات ژنتیکی در مورد ساختار اولیه پروتئین را حمل نمی کند - اینترون... آنها بخشی از i-RNA نیستند. در حین رونویسی ، با کمک آنزیم های خاص ، نسخه های اینترونی از i-RNA بریده می شوند و کپی اگزون ها در طول تشکیل مولکول i-RNA به یکدیگر دوخته می شود (شکل 20). این فرایند نامیده می شود چسباندن.

برنج. 20 ... طرح اتصال (تشکیل i-RNA بالغ در یوکاریوت ها)

کد ژنتیکی -یک سیستم توالی نوکلئوتیدی در یک مولکول DNA یا m-RNA ، که مربوط به توالی اسیدهای آمینه در یک زنجیره پلی پپتیدی است.

خواص کد ژنتیکی:

سه گانه بودن(ACA - GTG - GTsG ...)

کد ژنتیکی است سه قلو،از آنجا که هر 20 اسید آمینه با دنباله ای از سه نوکلئوتید ( سه قلو, کدون).

64 نوع سه قلو نوکلئوتیدی وجود دارد (4 3 = 64).

ابهام (ویژگی)

از آنجایی که کد ژنتیکی مشخص نیست هر سه گانه تک نوکلئوتیدها (کدون) تنها یک اسید آمینه را کد می کند ، یا یک کدون همیشه مربوط به یک آمینو اسید است (جدول 3).

کثرت (افزونگی یا انحطاط)

یک اسید آمینه یکسان را می توان با چندین سه گانه (از 2 تا 6) کدگذاری کرد ، زیرا 20 آمینو اسید پروتئین ساز و 64 سه گانه وجود دارد.

تداوم

خواندن اطلاعات ژنتیکی در یک جهت ، از چپ به راست انجام می شود. اگر یک نوکلئوتید از بین برود ، در حین خواندن محل آن توسط نزدیکترین نوکلئوتید از سه گانه همسایه گرفته می شود ، که منجر به تغییر اطلاعات ژنتیکی می شود.

تطبیق پذیری

کد ژنتیکی برای همه موجودات زنده مشخص است و سه قلو یکسان ، اسید آمینه یکسانی را در همه موجودات زنده کد می کند.

دارای سه گانه آغازین و پایانی است(شروع سه گانه - AUG ، سه گانه پایانی UAA ، UGA ، UAG). این نوع سه قلوها اسیدهای آمینه را کد نمی کنند.

عدم همپوشانی (گسستگی)

کد ژنتیکی بدون همپوشانی است ، زیرا یک نوکلئوتید را نمی توان به طور همزمان در دو سه گانه مجاور گنجاند. نوکلئوتیدها می توانند فقط به یک سه قلو تعلق داشته باشند ، و اگر آنها را در سه قلو دیگری مرتب کنید ، در اطلاعات ژنتیکی تغییری ایجاد می شود.

جدول 3 - جدول کد ژنتیک

		پایه های کدون

توجه: اسامی اسیدهای آمینه مخفف مطابق اصطلاحات بین المللی ذکر شده است.

بیوسنتز پروتئین

بیوسنتز پروتئین - نوع مبادله پلاستیکیمواد موجود در سلول ، تحت تأثیر آنزیم ها در موجودات زنده ظاهر می شوند. بیوسنتز پروتئین با واکنشهای سنتز ماتریس (تکرار - سنتز DNA ؛ رونویسی - سنتز RNA ؛ ترجمه - مونتاژ مولکولهای پروتئین روی ریبوزومها) مقدم است. در فرایند بیوسنتز پروتئین ، 2 مرحله مشخص می شود:

رونویسی

پخش

در حین رونویسی ، اطلاعات ژنتیکی موجود در DNA موجود در کروموزوم های هسته به مولکول RNA منتقل می شود. پس از اتمام فرآیند رونویسی ، m-RNA از طریق منافذ غشای هسته ای وارد سیتوپلاسم سلول می شود ، بین 2 زیر واحد ریبوزوم واقع شده و در بیوسنتز پروتئین شرکت می کند.

ترجمه فرایند تبدیل کد ژنتیکی به دنباله ای از اسیدهای آمینه است.ترجمه در سیتوپلاسم سلول روی ریبوزومها انجام می شود که در سطح EPS (شبکه آندوپلاسمی) قرار دارد. ریبوزومها گرانولهای کروی با قطر متوسط ​​20 نانومتر هستند که از زیر واحدهای بزرگ و کوچک تشکیل شده اند. مولکول i-RNA بین دو زیر واحد ریبوزوم قرار دارد. فرایند ترجمه شامل اسیدهای آمینه ، ATP ، i-RNA ، t-RNA ، آنزیم آمینو آسیل t-RNA سنتتاز است.

کدون- بخشی از مولکول DNA یا m-RNA ، متشکل از سه نوکلئوتید متوالی که یک اسید آمینه را رمزگذاری می کنند.

آنتی کدون-ناحیه ای از مولکول t-RNA ، متشکل از سه نوکلئوتید متوالی و مکمل کدون مولکول i-RNA. کدون ها مکمل آنتی کدون های مربوطه هستند و با استفاده از پیوندهای هیدروژنی به آنها متصل می شوند (شکل 21).

سنتز پروتئین با شروع می شود شروع کدون AUG... از او ریبوزوم

حرکت در امتداد مولکول i-RNA ، سه گانه به سه قلو. اسیدهای آمینه از یک کد ژنتیکی ناشی می شوند. ورود آنها به زنجیره پلی پپتیدی روی ریبوزوم با کمک t-RNA اتفاق می افتد. ساختار اولیه t-RNA (زنجیره) به یک ساختار ثانویه شبیه شکل صلیب منتقل می شود و در عین حال مکمل نوکلئوتیدها در آن حفظ می شود. در قسمت زیرین t-RNA ، یک محل پذیرنده وجود دارد که یک اسید آمینه به آن متصل شده است (شکل 16). اسید آمینه توسط یک آنزیم فعال می شود آمینوآسیل t-RNA سنتتاز... ماهیت این فرایند این است که این آنزیم با یک اسید آمینه و با ATP در تعامل است. در این حالت ، یک کمپلکس سه گانه تشکیل می شود که توسط این آنزیم ، اسید آمینه و ATP نشان داده می شود. اسید آمینه با انرژی غنی شده ، فعال شده و توانایی ایجاد پیوند پپتیدی با آمینو اسید مجاور را به دست می آورد. بدون فرآیند فعال شدن اسید آمینه ، زنجیره پلی پپتیدی از اسیدهای آمینه تشکیل نمی شود.

قسمت مقابل ، مولکول t-RNA شامل سه گانه نوکلئوتیدها است ضد کدون، که به کمک آن t-RNA به کدون مکمل خود متصل شده است (شکل 22).

اولین مولکول t-RNA ، با یک اسید آمینه فعال به آن متصل شده است ، آنتی کدون خود را به کدون m-RNA متصل می کند و یک اسید آمینه در ریبوزوم ظاهر می شود. سپس t-RNA دوم با آنتی کدون خود به کدون مربوطه m-RNA متصل می شود. در این مورد ، در حال حاضر 2 اسید آمینه در ریبوزوم وجود دارد که بین آنها پیوند پپتیدی تشکیل می شود. اولین t-RNA ریبوزوم را به محض اهدای آمینواسید به زنجیره پلی پپتیدی روی ریبوزوم ترک می کند. سپس اسید آمینه سوم به دیپپتید متصل می شود ، توسط t -RNA سوم آورده می شود و غیره. سنتز پروتئین در یکی از کدون های پایانی - UAA ، UAG ، UGA متوقف می شود (شکل 23).

1 - کدون i -RNA ؛ کدون هاUCG -UCH؛ CUA -CUA؛ CGU -CSU;

2 - آنتی کدون t -RNA ؛ anticodon GAT - GAT

برنج. 21 ... مرحله ترجمه: کدون m-RNA توسط نوکلئوتیدهای مکمل مربوطه (بازها) به آنتی کدون t-RNA جذب می شود

همه ما می دانیم که ظاهر یک فرد ، برخی از عادات و حتی بیماری ها ارثی است. تمام این اطلاعات در مورد یک موجود زنده در ژن ها رمزگذاری شده است. بنابراین این ژن های ضرب المثل چگونه به نظر می رسند ، چگونه کار می کنند و در کجا قرار دارند؟

بنابراین ، حامل همه ژن های هر شخص یا حیوان DNA است. این ترکیب در سال 1869 توسط یوهان فردریش میشر کشف شد.از نظر شیمیایی ، DNA اسید دئوکسی ریبونوکلئیک است. این یعنی چی؟ این اسید چگونه کد ژنتیکی همه حیات روی سیاره ما را حمل می کند؟

بیایید با نگاه کردن به جایی که DNA در آن قرار دارد شروع کنیم. در سلول های انسانی اندامک های زیادی وجود دارد که عملکردهای مختلفی را انجام می دهند. DNA در هسته قرار دارد. هسته یک اندامک کوچک است که توسط غشایی خاص احاطه شده است و تمام مواد ژنتیکی - DNA در آن ذخیره می شود.

ساختار یک مولکول DNA چگونه است؟

اول از همه ، بیایید ببینیم DNA چیست. DNA یک مولکول بسیار طولانی است که از اجزای سازنده - نوکلئوتیدها تشکیل شده است. 4 نوع نوکلئوتید وجود دارد - آدنین (A) ، تیمین (T) ، گوانین (G) و سیتوزین (C). زنجیره نوکلئوتیدی از نظر شماتیک به این شکل است: GGAATCTAAG ... این توالی نوکلئوتیدها است که زنجیره DNA است.

ساختار DNA اولین بار در سال 1953 توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک رمزگشایی شد.

در یک مولکول DNA ، دو زنجیره نوکلئوتید وجود دارد که به صورت مارپیچ در اطراف یکدیگر پیچ خورده اند. چگونه این زنجیره های نوکلئوتیدی به هم می چسبند و به صورت مارپیچ می پیچند؟ این پدیده به دلیل خاصیت مکمل بودن است. مکمل بودن بدین معناست که فقط نوکلئوتیدهای خاصی (مکمل) می توانند در دو رشته در مقابل یکدیگر قرار گیرند. بنابراین ، در مقابل آدنین همیشه تیمین و در مقابل گوانین همیشه فقط سیتوزین وجود دارد. بنابراین ، گوانین مکمل سیتوزین است و آدنین مکمل تیمین است.چنین جفت های نوکلئوتیدی که در رشته های مختلف روبروی یکدیگر قرار دارند نیز مکمل نامیده می شوند.

می توان آن را بصورت شماتیک به صورت زیر نشان داد:

G - C
T - A
T - A
ج - ج

این جفت های مکمل A ​​- T و G - C یک پیوند شیمیایی بین نوکلئوتیدهای جفت تشکیل می دهند و پیوند بین G و C قوی تر از بین A و T است. پیوند دقیقاً بین پایه های مکمل ، یعنی تشکیل پیوند بین G و A غیر مکمل غیرممکن است.

بسته بندی DNA ، چگونه یک رشته DNA تبدیل به کروموزوم می شود؟

چرا این زنجیره های نوکلئوتیدی DNA نیز در اطراف یکدیگر می پیچند؟ چرا این مورد نیاز است؟ واقعیت این است که تعداد نوکلئوتیدها بسیار زیاد است و برای قرار دادن چنین زنجیرهای طولانی فضای زیادی لازم است. به همین دلیل ، یک پیچ مارپیچی از دو رشته DNA در اطراف دیگر وجود دارد. این پدیده مارپیچ نامیده می شود. در نتیجه مارپیچ ، رشته های DNA 5-6 بار کوتاه می شود.

برخی از مولکول های DNA به طور فعال در بدن مورد استفاده قرار می گیرند ، در حالی که برخی دیگر به ندرت مورد استفاده قرار می گیرند. چنین مولکول های DNA ای که به ندرت مورد استفاده قرار می گیرند ، علاوه بر مارپیچ ، تحت "بسته بندی" حتی فشرده تری قرار می گیرند. این بسته جمع و جور supercoiling نام دارد و رشته DNA را 25-30 بار کوتاه می کند!

بسته بندی رشته DNA چگونه انجام می شود؟

برای سوپر کویل ، از پروتئین های هیستون استفاده می شود که ظاهر و ساختار میله یا قرقره نخ را دارند. رشته های DNA مارپیچ شده روی این "کویل ها" - پروتئین های هیستون - پیچیده شده است. بنابراین ، نخ بلند بسیار فشرده شده و فضای بسیار کمی را اشغال می کند.

در صورت لزوم استفاده از این یا آن مولکول DNA ، فرایند "باز شدن" رخ می دهد ، یعنی رشته DNA از "سیم پیچ" - یک پروتئین هیستون (در صورت زخم شدن روی آن) "باز" ​​می شود و از مارپیچی به دو زنجیره موازی و هنگامی که مولکول DNA در چنین وضعیتی پیچ خورده نیست ، اطلاعات ژنتیکی لازم را می توان از آن خواند. علاوه بر این ، خواندن اطلاعات ژنتیکی فقط از رشته های DNA پیچ خورده اتفاق می افتد!

مجموعه کروموزوم های فوق پیچ خورده نامیده می شود هتروکروماتین، و کروموزومهای موجود برای خواندن اطلاعات - اوکروماتین.

ژن ها چیست ، ارتباط آنها با DNA چیست؟

حالا بیایید ببینیم ژن چیست. مشخص است که ژن هایی وجود دارند که گروه خونی ، رنگ چشم ، مو ، پوست و بسیاری دیگر از ویژگی های بدن ما را تعیین می کنند. یک ژن بخش مشخصی از DNA است که از تعداد مشخصی نوکلئوتیدها در یک ترکیب دقیق تعریف شده تشکیل شده است. مکان در یک منطقه دقیق DNA مشخص می شود که ژن خاصی به آن اختصاص داده شده است و تغییر این مکان غیرممکن است. انجام چنین مقایسه ای مناسب است: شخصی در خیابان خاصی ، در خانه و آپارتمان خاصی زندگی می کند و شخص نمی تواند خودسرانه به خانه ، آپارتمان یا خیابان دیگری نقل مکان کند. تعداد مشخصی از نوکلئوتیدها در یک ژن بدین معنی است که هر ژن دارای تعداد خاصی از نوکلئوتیدها است و نمی تواند بیشتر یا کمتر شود. به عنوان مثال ، ژن کد کننده تولید انسولین 60 جفت باز طول دارد. ژن کد کننده تولید هورمون اکسی توسین - از 370 جفت باز.

توالی دقیق نوکلئوتیدها برای هر ژن منحصر به فرد است و دقیقاً تعریف شده است. به عنوان مثال ، توالی AATTAATA قطعه ای از ژنی است که تولید انسولین را کد می کند. برای به دست آوردن انسولین ، فقط از چنین توالی استفاده می شود ؛ برای به دست آوردن ، به عنوان مثال ، آدرنالین ، ترکیبی متفاوت از نوکلئوتیدها استفاده می شود. درک این نکته ضروری است که فقط ترکیب خاصی از نوکلئوتیدها یک "محصول" خاص (آدرنالین ، انسولین و غیره) را کد می کنند. چنین ترکیب منحصر به فردی از تعداد مشخصی از نوکلئوتیدها که در "محل خود" ایستاده اند - این است ژن.

علاوه بر ژن ها ، به اصطلاح "توالی های غیر کد کننده" در زنجیره DNA قرار دارند. چنین توالی های نوکلئوتیدی بدون کد ، کار ژن ها را تنظیم می کند ، به مارپیچ شدن کروموزوم ها کمک می کند و شروع و پایان ژن را مشخص می کند. با این حال ، تا به امروز ، نقش اکثر دنباله های غیر کد کننده نامشخص است.

کروموزوم چیست؟ کروموزومهای جنسی

به مجموعه ژن های فردی ژنوم می گویند. به طور طبیعی ، غیرممکن است که کل ژنوم را در یک DNA قرار دهیم. ژنوم به 46 جفت مولکول DNA تجزیه می شود. یک جفت مولکول DNA کروموزوم نامیده می شود. بنابراین این کروموزومهاست که یک فرد 46 قطعه دارد. هر کروموزوم مجموعه ای دقیق از ژن ها را حمل می کند ، به عنوان مثال ، کروموزوم 18 حاوی ژن هایی است که رنگ چشم را کد می کند و غیره. کروموزوم ها از نظر طول و شکل با یکدیگر تفاوت دارند. رایج ترین اشکال X یا Y هستند ، اما اشکال دیگری نیز وجود دارد. یک فرد دارای دو کروموزوم یک شکل است که به آنها جفت (جفت) گفته می شود. به دلیل چنین تفاوت هایی ، همه کروموزوم های زوج شماره گذاری می شوند - 23 جفت از آنها وجود دارد. این بدان معناست که یک جفت کروموزوم # 1 ، جفت # 2 ، # 3 و غیره وجود دارد. هر ژن مسئول یک ویژگی خاص در یک کروموزوم قرار دارد. در کتابچه های راهنمای مدرن متخصصان ، محلی سازی ژن ممکن است به عنوان مثال به شرح زیر نشان داده شود: کروموزوم 22 ، بازوی بلند.

تفاوت بین کروموزوم ها چیست؟

کروموزوم ها چه تفاوت هایی با هم دارند؟ اصطلاح شانه بلند به چه معناست؟ بیایید کروموزومهای شکل X را در نظر بگیریم. تقاطع رشته های DNA می تواند دقیقاً در وسط (X) اتفاق بیفتد ، یا ممکن است به صورت مرکزی رخ ندهد. هنگامی که چنین تلاقی رشته های DNA به صورت مرکزی اتفاق نمی افتد ، در مقایسه با نقطه عبور ، برخی از انتها بلندتر و برخی دیگر به ترتیب کوتاه تر هستند. چنین انتهای بلندی معمولاً بازوی بلند کروموزوم و به ترتیب آن دسته های کوتاه را بازوی کوتاه می نامند. در کروموزوم های شکل Y ، شانه های طولانی بیشتر آنها را اشغال می کند و شانه های کوتاه بسیار کوچک هستند (حتی در تصویر شماتیک نیز مشخص نشده است).

اندازه کروموزومها متفاوت است: بزرگترین آنها کروموزومهای جفتهای # 1 و # 3 ، کوچکترین آنها کروموزومهای جفتهای # 17 ، # 19 هستند.

کروموزومها علاوه بر شکل و اندازه ، از نظر عملکرد نیز متفاوت هستند. از 23 زوج ، 22 نفر جسمانی و 1 نفر جنسی هستند. چه مفهومی داره؟ کروموزومهای جسمانی همه علائم بیرونی یک فرد ، ویژگیهای واکنشهای رفتاری او ، سایکوتیپ ارثی ، یعنی همه صفات و ویژگیهای هر فرد را تعیین می کنند. یک جفت کروموزوم جنسی جنسیت یک فرد را تعیین می کند: مرد یا زن. دو نوع کروموزوم جنسی انسان وجود دارد - X (X) و Y (Y). اگر آنها به عنوان XX (X - X) ترکیب شوند - این یک زن است ، و اگر XY (X - Y) - ما یک مرد داریم.

بیماریهای ارثی و آسیب کروموزومی

با این حال ، "تجزیه" ژنوم رخ می دهد ، سپس بیماری های ژنتیکی در افراد تشخیص داده می شود. به عنوان مثال ، هنگامی که سه کروموزوم در 21 جفت کروموزوم به جای دو کروموزوم وجود داشته باشد ، فرد مبتلا به سندرم داون متولد می شود.

بسیاری از "تجزیه" های کوچکتر از مواد ژنتیکی وجود دارد که منجر به شروع بیماری نمی شود ، اما برعکس ، خواص خوبی را ارائه می دهد. به همه "خرابی" های مواد ژنتیکی جهش گفته می شود. جهش هایی که منجر به بیماری یا وخامت خواص بدن می شوند منفی تلقی می شوند و جهش هایی که منجر به شکل گیری خواص مفید جدید می شوند مثبت تلقی می شوند.

با این حال ، در مورد بسیاری از بیماریهایی که امروزه مردم به آن مبتلا می شوند ، این بیماری ارثی نیست ، بلکه فقط یک زمینه است. به عنوان مثال ، پدر کودک قند را به آرامی جذب می کند. این بدان معنا نیست که کودک مبتلا به دیابت متولد می شود ، اما کودک مستعد استعداد است. این بدان معنی است که اگر کودکی از شیرینی و محصولات آرد سوء استفاده کند ، به دیابت مبتلا می شود.

امروز ، به اصطلاح تخیلیپزشکی. در چارچوب این عمل پزشکی ، استعدادها در فرد مشخص می شود (بر اساس شناسایی ژن های مربوطه) ، و سپس توصیه هایی به او می شود - از چه رژیمی پیروی کند ، چگونه می توان شیوه کار و استراحت را به درستی جایگزین کرد. مریض نشدن

چگونه اطلاعات رمزگذاری شده در DNA را بخوانیم؟

چگونه می توانید اطلاعات موجود در DNA را بخوانید؟ بدن خودش چگونه از آن استفاده می کند؟ DNA به خودی خود نوعی ماتریس است ، اما ساده نیست ، بلکه رمزگذاری شده است. برای خواندن اطلاعات از ماتریس DNA ، ابتدا به حامل خاصی - RNA منتقل می شود. RNA از نظر شیمیایی اسید ریبونوکلئیک است. تفاوت آن با DNA در این است که می تواند از غشای هسته ای به داخل سلول منتقل شود و DNA از این توانایی محروم است (فقط می تواند در هسته باشد). اطلاعات کد شده در خود سلول استفاده می شود. بنابراین ، RNA حامل اطلاعات رمزگذاری شده از هسته به سلول است.

چگونه RNA سنتز می شود ، چگونه پروتئین با کمک RNA سنتز می شود؟

رشته های DNA ، که از آنها لازم است "اطلاعات" را بخوانید ، باز کنید ، یک آنزیم ویژه - "سازنده" به آنها نزدیک می شود و یک رشته RNA مکمل را به موازات DNA DNA سنتز می کند. مولکول RNA همچنین از 4 نوع نوکلئوتید تشکیل شده است - آدنین (A) ، اوراسیل (Y) ، گوانین (G) و سیتوزین (C). در این مورد ، جفت های زیر مکمل یکدیگر هستند: آدنین - اوراسیل ، گوانین - سیتوزین. همانطور که مشاهده می کنید ، برخلاف DNA ، RNA از اوراسیل به جای تیمین استفاده می کند. یعنی آنزیم "سازنده" به شرح زیر عمل می کند: اگر A را در رشته DNA ببیند ، Y را به رشته RNA وصل می کند ، اگر G ، سپس C را وصل می کند و غیره. بنابراین ، از هر ژن فعال در طول رونویسی ، یک الگو تشکیل می شود - یک کپی از RNA که می تواند از غشای هسته عبور کند.

سنتز پروتئینی که توسط ژن خاصی کدگذاری می شود چگونه اتفاق می افتد؟

پس از خروج از هسته ، RNA وارد سیتوپلاسم می شود. در حال حاضر در سیتوپلاسم ، RNA می تواند ، به عنوان یک ماتریس ، در سیستمهای آنزیمی ویژه (ریبوزوم) تعبیه شود ، که می تواند با هدایت اطلاعات RNA ، توالی اسید آمینه پروتئین مربوطه را سنتز کند. همانطور که می دانید ، یک مولکول پروتئین از اسیدهای آمینه تشکیل شده است. چگونه ریبوزوم می تواند دریابد که کدام اسید آمینه باید به زنجیره پروتئینی در حال رشد متصل شود؟ این کار بر اساس کد سه گانه انجام می شود. کد سه گانه به این معنی است که دنباله سه نوکلئوتید زنجیره RNA ( سه قلو،به عنوان مثال ، HGH) یک اسید آمینه (در این مورد ، گلیسین) را رمزگذاری می کند. هر اسید آمینه توسط یک سه گانه خاص کدگذاری می شود. و بنابراین ، ریبوزوم سه قلو را "می خواند" ، تعیین می کند که کدام اسید آمینه بعد باید در RNA اطلاعات را بخواند. هنگامی که زنجیره ای از اسیدهای آمینه تشکیل می شود ، شکل فضایی خاصی به خود می گیرد و به پروتئینی تبدیل می شود که قادر به انجام عملکردهای آنزیمی ، ساختاری ، هورمونی و سایر وظایف محوله است.

پروتئین برای هر موجود زنده محصول یک ژن است. این پروتئین ها هستند که همه ویژگی ها ، کیفیت ها و تظاهرات خارجی ژن ها را تعیین می کنند.

مولکول DNA شامل دو رشته است که یک مارپیچ دوگانه را تشکیل می دهند. ساختار آن برای اولین بار توسط فرانسیس کریک و جیمز واتسون در سال 1953 رمزگشایی شد.

در ابتدا ، مولکول DNA ، متشکل از یک جفت زنجیره نوکلئوتیدی که در اطراف یکدیگر پیچیده شده بودند ، س questionsالاتی را در مورد علت دقیق این شکل آن ایجاد کرد. دانشمندان این پدیده را مکمل نامیده اند ، به این معنی که فقط نوکلئوتیدهای خاصی می توانند در رشته های آن روبروی یکدیگر قرار گیرند. به عنوان مثال ، آدنین همیشه در مقابل تیمین و گوانین در مقابل سیتوزین قرار دارد. این نوکلئوتیدهای مولکول DNA را مکمل می نامند.

این به صورت شماتیک به شرح زیر نشان داده شده است:

T - A

ج - ج

این جفت ها یک پیوند نوکلئوتیدی شیمیایی تشکیل می دهند که ترتیب چیدمان اسیدهای آمینه را تعیین می کند. در حالت اول ، کمی ضعیف تر است. ارتباط بین C و G قوی تر است. نوکلئوتیدهای غیر مکمل با یکدیگر جفت نمی شوند.

در مورد ساختار

بنابراین ، ساختار مولکول DNA خاص است. به دلایلی چنین شکلی دارد: واقعیت این است که تعداد نوکلئوتیدها بسیار زیاد است و فضای زیادی برای قرار دادن زنجیرهای طولانی مورد نیاز است. به همین دلیل است که پیچاندن مارپیچی در زنجیرها ذاتی است. این پدیده مارپیچ نامیده می شود ، این اجازه می دهد تا رشته ها حدود پنج تا شش بار کوتاه شوند.

بدن از برخی از مولکول های این نوع بسیار فعال استفاده می کند ، برخی دیگر به ندرت. دومی ، علاوه بر مارپیچ ، تحت "بسته بندی جمع و جور" مانند supercoiling نیز قرار می گیرد. و سپس طول مولکول DNA 25-30 بار کاهش می یابد.

"بسته بندی" یک مولکول چیست؟

در فرآیند فوق پیچاندن ، پروتئین های هیستون دخیل هستند. آنها ساختار و ظاهر قرقره یا میله نخ دارند. نخ های مارپیچ روی آنها پیچیده شده است ، که بلافاصله "فشرده" شده و فضای کمی را اشغال می کنند. هنگامی که استفاده از یک نخ دیگر ضروری می شود ، از یک سیم پیچ ، به عنوان مثال ، از پروتئین هیستون ، جدا می شود و مارپیچ به دو زنجیره موازی باز می شود. وقتی مولکول DNA در این حالت باشد ، می توان داده های ژنتیکی لازم را از آن خواند. با این حال ، یک شرط وجود دارد. کسب اطلاعات تنها در صورتی امکان پذیر است که ساختار مولکول DNA پیچ خورده نباشد. کروموزومهای موجود برای خواندن را euchromatins می نامند ، و اگر آنها به صورت فوق تیراژ بالا باشند ، اینها در حال حاضر هتروکروماتین هستند.

اسیدهای نوکلئیک

اسیدهای نوکلئیک ، مانند پروتئین ها ، بیوپلیمر هستند. عملکرد اصلی ذخیره ، اجرا و انتقال اطلاعات ارثی (اطلاعات ژنتیکی) است. آنها دو نوع هستند: DNA و RNA (دئوکسی ریبونوکلئیک و ریبونوکلئیک). مونومرهای موجود در آنها نوکلئوتیدها هستند که هر کدام حاوی بقایای اسید فسفریک ، یک قند پنج کربنی (دئوکسی ریبوز / ریبوز) و یک پایه نیتروژن هستند. کد DNA شامل 4 نوع نوکلئوتید - آدنین (A) / گوانین (G) / سیتوزین (C) / تیمین (T) است. آنها از نظر پایه نیتروژنی که دارند متفاوت هستند.

در یک مولکول DNA ، تعداد نوکلئوتیدها می تواند بسیار زیاد باشد - از چند هزار تا ده ها و صدها میلیون. چنین مولکول های غول پیکر را می توان از طریق میکروسکوپ الکترونی مشاهده کرد. در این حالت ، مشاهده دو رشته رشته های پلی نوکلئوتیدی ، که توسط پیوندهای هیدروژنی بازهای نیتروژنی نوکلئوتیدها به هم متصل شده اند ، امکان پذیر خواهد بود.

پژوهش

در جریان تحقیقات ، دانشمندان دریافتند که انواع مولکول های DNA در موجودات زنده مختلف متفاوت است. همچنین مشخص شد که گوانین یک زنجیره فقط می تواند با سیتوزین و تیمین - با آدنین متصل شود. ترتیب نوکلئوتیدهای یک رشته کاملاً مطابق با رشته موازی است. با توجه به مکمل بودن پلی نوکلئوتیدها ، مولکول DNA قادر به تکثیر و تولید مثل خود است. اما ابتدا ، زنجیره های مکمل تحت تأثیر آنزیم های خاصی که نوکلئوتیدهای زوج را از بین می برند ، واگرا می شوند و سپس سنتز زنجیره گم شده در هر یک از آنها آغاز می شود. این به دلیل نوکلئوتیدهای آزاد موجود در مقادیر زیاد در هر سلول است. در نتیجه ، به جای "مولکول مادر" ، دو مولکول "دختر" تشکیل می شوند که از نظر ترکیب و ساختار یکسان هستند و کد DNA اصلی می شود. این فرایند پیش از تقسیم سلولی است. این انتقال تمام داده های ارثی را از سلول های مادر به سلول های دختر و همچنین به همه نسل های بعدی تضمین می کند.

کد ژن چگونه خوانده می شود؟

امروزه نه تنها جرم مولکول DNA محاسبه می شود - شما همچنین می توانید داده های پیچیده تری را که قبلاً در دسترس دانشمندان نبود ، بیابید. به عنوان مثال ، می توانید اطلاعاتی در مورد نحوه استفاده بدن از سلول خود بخوانید. البته در ابتدا این اطلاعات کدگذاری شده و به نوعی ماتریس دارند و بنابراین باید به حامل خاصی که RNA است منتقل شود. اسید ریبونوکلئیک می تواند از طریق غشای هسته به داخل سلول نفوذ کرده و اطلاعات کد شده داخل آن را بخواند. بنابراین ، RNA حامل داده های پنهان از هسته به سلول است و با DNA متفاوت است زیرا حاوی ریبوز به جای دئوکسی ریبوز و اوراسیل به جای تیمین است. علاوه بر این ، RNA تک رشته ای است.

سنتز RNA

تجزیه و تحلیل عمیق DNA نشان داد که پس از خروج RNA از هسته ، وارد سیتوپلاسم می شود ، جایی که می تواند به عنوان الگو در ریبوزومها (سیستمهای آنزیمی ویژه) گنجانده شود. بر اساس اطلاعات دریافتی ، آنها می توانند توالی مناسب اسیدهای آمینه پروتئینی را سنتز کنند. ریبوزوم از کد سه گانه می آموزد که چه نوع ترکیب آلی باید به زنجیره پروتئینی تشکیل دهنده متصل شود. هر اسید آمینه دارای سه گانه خاص خود است که آن را کد می کند.

پس از تکمیل تشکیل زنجیره ، شکل مکانی خاصی به خود می گیرد و به پروتئینی تبدیل می شود که قادر به انجام عملکردهای هورمونی ، ساختاری ، آنزیمی و سایر عملکردهای خود است. برای هر موجود زنده ، محصول ژنی است. از آنجاست که انواع ویژگی ها ، خواص و تجلیات ژن ها تعیین می شود.

ژن ها

اول از همه ، فرآیندهای تعیین توالی به منظور بدست آوردن اطلاعات در مورد ساختار ژن مولکول DNA توسعه یافته است. و اگرچه این تحقیقات به دانشمندان اجازه داده است که در این زمینه پیشرفت بزرگی داشته باشند ، اما هنوز نمی توان از تعداد دقیق آنها مطلع شد.

چند سال پیش ، فرض بر این بود که مولکول های DNA تقریباً 100 هزار ژن دارند. کمی بعد ، این رقم به 80 هزار نفر کاهش یافت و در سال 1998 متخصصان ژنتیک اعلام کردند که تنها 50 هزار ژن در یک DNA وجود دارد که تنها 3 درصد از کل طول DNA است. اما آخرین نتیجه گیری متخصصان ژنتیک شگفت زده شد. اکنون آنها ادعا می کنند که ژنوم شامل 25-40 هزار از این واحدها است. به نظر می رسد که تنها 1.5 درصد از DNA کروموزومی مسئول کدگذاری پروتئین ها است.

تحقیقات به همین جا ختم نشد. یک تیم موازی از متخصصان مهندسی ژنتیک دریافتند که تعداد ژن ها در یک مولکول دقیقا 32 هزار ژن است. همانطور که می بینید ، هنوز نمی توان پاسخ قطعی دریافت کرد. تناقضات بسیار زیاد است. همه محققان فقط به نتایج خود تکیه می کنند.

آیا تحولی رخ داده است؟

علیرغم این واقعیت که هیچ شواهدی مبنی بر تکامل مولکول وجود ندارد (از آنجا که ساختار مولکول DNA شکننده و از نظر اندازه کوچک است) ، دانشمندان یک پیشنهاد ارائه کرده اند. بر اساس داده های آزمایشگاهی ، آنها نسخه ای از محتوای زیر را بیان کردند: در مرحله اولیه ظاهر شدن ، این مولکول شبیه یک پپتید ساده خود تکرار کننده بود ، که شامل 32 اسید آمینه موجود در اقیانوس های باستان بود.

پس از تکثیر خود ، به لطف نیروهای انتخاب طبیعی ، مولکول ها توانایی محافظت از خود را در برابر تأثیر عناصر خارجی به دست آوردند. آنها شروع به زندگی طولانی تر و تولید مثل زیاد کردند. مولکول هایی که در مثانه لیپید یافت می شوند از هر فرصتی برای تولید مثل خود برخوردار می شوند. در نتیجه یک سری چرخه های پی در پی ، حباب های چربی به شکل غشای سلولی و سپس - همه ذرات شناخته شده به دست آمد. لازم به ذکر است که امروزه هر قسمتی از مولکول DNA یک ساختار پیچیده و به وضوح عملکردی است که تمام ویژگی های آن هنوز به طور کامل توسط دانشمندان مورد مطالعه قرار نگرفته است.

جهان مدرن

اخیراً دانشمندان اسرائیلی رایانه ای ساخته اند که می تواند میلیاردها عملیات را در ثانیه انجام دهد. امروزه سریعترین ماشین روی زمین است. کل راز این است که دستگاه نوآورانه از DNA استفاده می کند. اساتید می گویند در کوتاه مدت ، چنین رایانه هایی حتی قادر به تولید برق خواهند بود.

متخصصان موسسه وایزمن در Rehovot (اسرائیل) یک سال پیش از ایجاد یک کامپیوتر مولکولی قابل برنامه ریزی متشکل از مولکول ها و آنزیم ها خبر دادند. آنها میکروچیپ های سیلیکونی را با آنها جایگزین کردند. در حال حاضر ، تیم هنوز در حال پیشرفت است. در حال حاضر تنها یک مولکول DNA می تواند اطلاعات لازم را در اختیار کامپیوتر قرار داده و سوخت لازم را تأمین کند.

"نانو رایانه" های بیوشیمیایی داستانی نیستند ، آنها قبلاً در طبیعت وجود دارند و در هر موجود زنده خود را نشان می دهند. اما اغلب آنها توسط انسان کنترل نمی شوند. یک فرد هنوز نمی تواند روی ژنوم هیچ گیاهی عمل کند تا مثلاً عدد "pi" را محاسبه کند.

ایده استفاده از DNA برای ذخیره / پردازش داده ها اولین بار در سال 1994 در ذهن روشن دانشمندان قرار گرفت. در آن زمان بود که از یک مولکول برای حل یک مسئله ساده ریاضی استفاده شد. از آن زمان ، تعدادی از گروه های تحقیقاتی پروژه های مختلفی را در ارتباط با کامپیوترهای DNA ارائه کرده اند. اما در اینجا همه تلاشها فقط بر اساس مولکول انرژی انجام شد. شما نمی توانید چنین کامپیوتری را با چشم غیر مسلح ببینید ؛ مانند یک محلول شفاف آب در یک لوله آزمایش است. هیچ قطعه مکانیکی در آن وجود ندارد ، بلکه تنها تریلیونها دستگاه زیست مولکولی وجود دارد - و این فقط در یک قطره مایع است!

DNA انسان

مردم از چه نوع DNA انسانی آگاه شدند در سال 1953 ، هنگامی که دانشمندان برای اولین بار توانستند یک مدل دو رشته ای از DNA را به جهان نشان دهند. برای این کار ، کرک و واتسون جایزه نوبل را دریافت کردند ، زیرا این کشف در قرن 20 اساسی شد.

البته با گذشت زمان ، آنها ثابت کردند که یک مولکول ساختار یافته انسان می تواند نه تنها شبیه نسخه پیشنهادی باشد. پس از تجزیه و تحلیل دقیق تر DNA ، اشکال A- ، B- و چپ دست Z- کشف شد. شکل A- اغلب یک استثنا است ، زیرا فقط در صورت کمبود رطوبت شکل می گیرد. اما این تنها در مطالعات آزمایشگاهی امکان پذیر است ، زیرا برای محیط طبیعی غیر طبیعی است ، در یک سلول زنده چنین فرایندی نمی تواند رخ دهد.

شکل B کلاسیک است و به عنوان یک زنجیر دو دست راست شناخته می شود ، اما شکل Z نه تنها در جهت مخالف ، در سمت چپ پیچ خورده است ، بلکه ظاهر زیگزاگ بیشتری نیز دارد. دانشمندان همچنین فرم G-quadruplex را شناسایی کرده اند. نه 2 ، بلکه 4 نخ در ساختار آن وجود دارد. به گفته متخصصان ژنتیک ، این شکل در مناطقی رخ می دهد که مقدار گوانین اضافی وجود دارد.

DNA مصنوعی

امروزه DNA مصنوعی وجود دارد ، که یک نسخه یکسان از DNA واقعی است. این کاملاً ساختار مارپیچ دوگانه طبیعی را تکرار می کند. اما بر خلاف پلی نوکلئوتید اولیه ، در نمونه مصنوعی فقط دو نوکلئوتید اضافی وجود دارد.

از آنجا که دوبله بر اساس اطلاعات به دست آمده در طول مطالعات مختلف DNA واقعی ایجاد شده است ، می توان آن را کپی ، خود تکثیر و تکامل نیز داد. حدود 20 سال است که متخصصان روی ایجاد چنین مولکول مصنوعی کار می کنند. نتیجه یک اختراع شگفت انگیز است که می تواند از کد ژنتیکی همانند DNA طبیعی استفاده کند.

به چهار پایه نیتروژنی موجود ، ژنتیک دو پایه دیگر اضافه کرد که آنها را با روش اصلاح شیمیایی پایه های طبیعی ایجاد کردند. برخلاف DNA طبیعی ، DNA مصنوعی بسیار کوتاه است. این شامل تنها 81 جفت پایه است. با این حال ، آن را نیز تکثیر و تکامل می یابد.

تکثیر یک مولکول مصنوعی به لطف واکنش زنجیره ای پلیمراز صورت می گیرد ، اما تا کنون این امر به طور مستقل اتفاق نمی افتد ، بلکه با دخالت دانشمندان انجام می شود. آنها به طور مستقل آنزیم های لازم را به DNA ذکر شده اضافه می کنند و آن را در یک محیط مایع مخصوص تهیه می کنند.

نتیجه نهایی

فرآیند و نتیجه نهایی توسعه DNA می تواند تحت تأثیر عوامل مختلف ، به عنوان مثال ، جهش ها باشد. این امر مستلزم مطالعه نمونه های ماده است ، به طوری که نتیجه تجزیه و تحلیل قابل اعتماد و قابل اعتماد است. به عنوان مثال ، آزمون پدر بودن است. اما خبر خوبی است که چنین حوادثی مانند جهش نادر است. با این وجود ، نمونه های ماده همیشه به منظور بدست آوردن اطلاعات دقیق تر بر اساس تجزیه و تحلیل مجدد بررسی می شوند.

DNA گیاهی

به لطف تعیین توالی تکنولوژی بالا (HTS) ، انقلابی در زمینه ژنومیک ایجاد شده است - استخراج DNA از گیاهان نیز امکان پذیر است. البته بدست آوردن وزن مولکولی DNA با کیفیت بالا از مواد گیاهی به دلیل تعداد زیادی کپی از میتوکندری DNA و کلروپلاست ها و همچنین سطح بالای پلی ساکاریدها و ترکیبات فنولی مشکلاتی را ایجاد می کند. برای جداسازی ساختار مورد نظر ما ، در این مورد ، از روش های مختلفی استفاده می شود.

پیوند هیدروژنی در DNA

پیوند هیدروژنی موجود در مولکول DNA مسئول جاذبه الکترومغناطیسی ایجاد شده بین یک اتم هیدروژن با بار مثبت است که به یک اتم الکترو منفی متصل است. این برهمکنش دوقطبی معیار پیوند شیمیایی را برآورده نمی کند. اما می توان آن را به صورت مولکولی یا در قسمتهای مختلف مولکول ، یعنی درون مولکولی ، درک کرد.

اتم هیدروژن به اتم الکترونگاتیو متصل است ، که دهنده این پیوند است. اتم الکترون منفی می تواند نیتروژن ، فلورین ، اکسیژن باشد. این - از طریق تمرکززدایی - یک ابر الکترون را از هسته هیدروژن جذب می کند و اتم هیدروژن را (تا حدی) مثبت بار می کند. از آنجا که اندازه H در مقایسه با سایر مولکولها و اتمها کوچک است ، بار نیز کم است.

رمزگشایی DNA

قبل از رمزگشایی مولکول DNA ، دانشمندان ابتدا تعداد زیادی سلول برداشتند. برای دقیق ترین و موفق ترین کار ، آنها به حدود یک میلیون نفر نیاز دارند. نتایج بدست آمده در طول مطالعه دائماً مقایسه و ثبت می شود. امروزه رمزگشایی ژنوم دیگر نادر نیست ، بلکه روشی مقرون به صرفه است.

البته رمزگشایی ژنوم یک سلول یک تمرین نامناسب است. داده های به دست آمده در طول چنین مطالعاتی برای دانشمندان جالب نیست. اما درک این نکته ضروری است که همه روشهای رمزگشایی موجود ، علیرغم پیچیدگی ، به اندازه کافی م effectiveثر نیستند. آنها فقط اجازه می دهند 40-70 of از DNA خوانده شود.

با این حال ، اساتید دانشگاه هاروارد به تازگی راهی برای رمزگشایی 90 درصد از ژنوم اعلام کرده اند. این تکنیک مبتنی بر افزودن مولکولهای آغازگر به سلولهای جدا شده است که با کمک آنها تکثیر DNA آغاز می شود. اما حتی این روش را نمی توان موفق در نظر گرفت ؛ هنوز باید قبل از استفاده آشکار در علم نهایی شود.

مولکولهای اسید نوکلئیکاز انواع مختلف موجودات زنده ، پلیمرهای منشعبرده طولانی منونوکلئوتیدها هستند. نقش پل بین نوکلئوتیدها توسط پیوند 3 "، 5" -فسفودی استر که 5 " -فسفات یک نوکلئوتید و بقایای 3" -هیدروکسیل ریبوز (یا دئوکسی ریبوز) بعدی را متصل می کند ، ایفا می شود. در این رابطه ، زنجیره پلی نوکلئوتیدی قطبی است. در یک سر ، یک گروه 5 فسفات رایگان ، در انتهای دیگر ، یک گروه 3 "-OH باقی می ماند.

DNA مانند پروتئین است، دارای ساختارهای اولیه ، ثانویه و سوم است.

ساختار DNA اولیه ... این ساختار اطلاعات رمزگذاری شده در آن را تعریف می کند ، که نشان دهنده توالی متناوب دئوکسی ریبونوکلئوتیدها در زنجیره پلی نوکلئوتیدی است.

یک مولکول DNA شامل دو مارپیچدارای محور یکسان و جهت مخالف ستون فقرات قند فسفات در امتداد حاشیه مارپیچ دوگانه قرار دارد و پایه های نیتروژنی در داخل آن قرار دارد. اسکلت حاوی پیوندهای فسفودی استر کووالانسی، و هر دو مارپیچ بین پایه ها به هم متصل هستند پیوندهای هیدروژنی و فعل و انفعالات آبگریز

این ارتباطات ابتدا توسط E. Chargaff در سال 1945 کشف و مورد مطالعه قرار گرفت و این نام را دریافت کرد اصل مکمل بودن، و ویژگیهای تشکیل پیوندهای هیدروژنی بین بازها نامیده می شود چارگف قانون می گذارد:

• پایه پورین همیشه به پایه پیریمیدین متصل می شود: آدنین - با تیمین (AT®T) ، گوانین - با سیتوزین (G®C) ؛
• نسبت مولی آدنین به تیمین و گوانین به سیتوزین 1 است (A = T ، یا A / T = 1 و G = C ، یا G / C = 1) ؛
• مجموع بقایای A و G برابر مجموع باقی مانده های T و C است ، یعنی A + G = T + C ؛
• در DNA جدا شده از منابع مختلف ، نسبت (G + C) / (A + T) ، که ضریب ویژگی نامیده می شود ، یکسان نیست.

قوانین شارگاف بر این اساس استوار است که آدنین با تیمین دو پیوند ایجاد می کند و گوانین با سیتوزین سه پیوند ایجاد می کند:

بر اساس قوانین شارگاف ، می توانید ساختار دو رشته ای DNA را تصور کنید که در شکل نشان داده شده است.

فرم A- فرم B

A- آدنین ، G- گوانین ، C- سیتوزین ، T- تیمین

نمایش شماتیک دو رشته ای

مولکول های DNA

ساختار ثانویه DNA ... مطابق مدل ارائه شده در سال 1953 توسط J. Watson و F. Crick ، ​​ساختار دوم DNA است مارپیچ راست دو رشته ایاز مکمل زنجیره های چند نوکلئوتیدی ضد موازی یکدیگر.

برای ساختار ثانویه DNA ، دو ویژگی ساختاری بازهای نیتروژنی نوکلئوتیدها تعیین کننده است. اولین حضور گروههایی است که قادر به تشکیل پیوندهای هیدروژنی هستند. ویژگی دوم این است که جفت پایه های مکمل A-T و G-C نه تنها از نظر اندازه ، بلکه از نظر شکل نیز یکسان هستند.

با توجه به توانایی جفت شدن نوکلئوتیدها ، یک ساختار دو رشته ای سفت و محکم ایجاد می شود. عناصر اصلی و ویژگی های پارامتری چنین ساختاری به وضوح در شکل نشان داده شده است.

بر اساس تجزیه و تحلیل کامل الگوهای پراش اشعه ایکس DNA جدا شده ، مشخص شد که مارپیچ دوگانه DNA می تواند به شکل های مختلف (A ، B ، C ، Z و غیره) وجود داشته باشد. این اشکال DNA در قطر و گام مارپیچ ، تعداد جفت های پایه در نوبت و زاویه تمایل صفحه بازها نسبت به محور مولکول متفاوت است.

ساختار سوم DNA. در همه موجودات زنده ، مولکول های DNA دو رشته ای محکم بسته شده اند تا شکل بگیرند ساختارهای پیچیده سه بعدی DNA دو رشته ای پروکاریوت ها که دارای شکل دایره ای شکل بسته هستند ، تشکیل می شود مارپیچهای چپ (-)... ساختار سوم DNA DNA سلولهای یوکاریوتی نیز با supercoiling ، اما نه DNA آزاد ، بلکه مجتمع های آن با پروتئین های کروموزومی (پروتئین های هیستون کلاس H1 ، H2 ، H3 ، H4 و H5) تشکیل می شود.

چندین سطح را می توان در سازمان فضایی کروموزوم ها متمایز کرد. سطح اول- نوکلئوزومی در نتیجه سازمان نوکلئوزومی کروماتین ، مارپیچ دوگانه DNA به قطر 2 نانومتر قطر 10-11 نانومتر را بدست می آورد و حدود 7 برابر کوتاه می شود.

مرحله دومسازمان فضایی کروموزومها تشکیل یک فیبریل کروماتین از نخ نوکلئوزوم با قطر 20-30 نانومتر است (کاهش ابعاد خطی DNA 6-7 بار دیگر).

سطح سومسازماندهی کروموزوم ها به دلیل بسته بندی فیبریل های کروماتین در حلقه ها است. پروتئین های غیر هیستونی در تشکیل حلقه ها نقش دارند. ناحیه DNA مربوط به یک حلقه شامل 20000 تا 80000 جفت باز است. در نتیجه چنین بسته بندی ، ابعاد خطی DNA حدود 200 برابر کاهش می یابد. سازمان دامنه حلقه ای شکل DNA ، که کرومونمای بین فاز نامیده می شود ، می تواند فشرده شود ، که میزان آن بسته به مرحله چرخه سلولی متفاوت است.

بازتولید خودکار مواد ژنتیکی تکثیر

اصول ثبت اطلاعات ژنتیکی کد ژنتیکی و خواص آن

کد ژنتیکی- ذاتی در همه موجودات زنده ، روش کدگذاری توالی اسید آمینه پروتئین ها با استفاده از توالی نوکلئوتیدها. در طبیعت ، 20 اسید آمینه مختلف برای ساخت پروتئین استفاده می شود. هر پروتئین یک زنجیره یا چند زنجیره در یک دنباله دقیق تعریف شده است. این توالی ساختار پروتئین و از این رو ویژگی های آن را تعیین می کند. مجموعه اسیدهای آمینه تقریباً برای همه موجودات زنده جهانی است.

خواص ژنی کد:

سه گانه - ترکیبی از 3 نوکلئوتید

تداوم - هیچ علامت نقطه گذاری بین سه قلو وجود ندارد ، به عنوان مثال اطلاعات به طور مداوم خوانده می شود

بدون همپوشانی - یک نوکلئوتید مشابه نمی تواند به طور همزمان بخشی از چندین سه قلو باشد

ویژگی - یک کدون خاص تنها با 1 اسید آمینه مطابقت دارد

انحطاط - چندین کدون می توانند با یک اسید آمینه یکسان مطابقت داشته باشند

همه کاره بودن - کد ژنتیکی در موجودات با پیچیدگی های مختلف یکسان عمل می کند

مصونیت

در فرآیند تکثیر مواد ژنتیکی ، پیوندهای هیدروژنی بین بازهای نیتروژنی شکسته می شود و دو رشته DNA از مارپیچ دوگانه تشکیل می شود. هر یک از آنها به الگویی برای سنتز یک رشته DNA مکمل دیگر تبدیل می شود. دومی ، از طریق پیوند هیدروژنی ، با الگوی DNA ترکیب می شود. بنابراین ، هر مولکول DNA دختر شامل یک زنجیره قدیمی و جدید چند هسته ای است. در نتیجه ، سلولهای دختر اطلاعات ژنتیکی مشابه سلولهای مادر را دریافت می کنند. حفظ چنین وضعیتی توسط یک مکانیسم خود تصحیح که توسط DNA پلیمراز انجام می شود ، ارائه می شود. توانایی مواد ژنتیکی ، DNA ، برای بازتولید خود (تکثیر) زیربنای تولید مثل موجودات زنده ، انتقال ویژگی های ارثی از نسلی به نسل دیگر و توسعه یک ارگانیسم چند سلولی از زیگوت است.

تغییرات تصحیح نشده در ساختار شیمیایی ژن ها ، که در چرخه های تکثیر پی در پی تولید می شوند و در فرزندان به شکل انواع جدید صفات ظاهر می شوند ، نامیده می شوند. جهش های ژنی

تغییرات در ساختار DNA را می توان به 3 گروه تقسیم کرد: 1. جایگزینی برخی از بازها با برخی دیگر.

2. تغییر چارچوب خواندن با تغییر در تعداد جفت های نوکلئوتیدی در ترکیب ژن.

3. تغییر ترتیب توالی های نوکلئوتیدی درون یک ژن.

1. جایگزینی برخی از پایگاه ها با برخی دیگر.ممکن است به طور تصادفی یا تحت تأثیر عوامل شیمیایی خاص رخ دهد. اگر شکل تغییر یافته پایه در حین تعمیر بدون توجه باقی بماند ، در چرخه بعدی تکرار می تواند نوکلئوتید دیگری را به خود متصل کند.

دلیل دیگر ممکن است وارد شدن غلط در رشته DNA سنتز شده یک نوکلئوتید باشد که شکل اصلاح شده پایه یا آنالوگ آن را حمل می کند. اگر این خطا در حین تعمیر مورد توجه قرار نگیرد ، پایه تغییر یافته در فرایند تکرار قرار می گیرد ، که منجر به جایگزینی یک جفت برای جفت دیگر می شود.

در نتیجه ، سه گانه جدیدی در DNA تشکیل می شود. اگر این سه گانه همان اسید آمینه را رمزگذاری کند ، تغییرات بر ساختار پپتید (انحطاط کد ژنتیکی) تأثیر نمی گذارد. اگر سه گانه تازه تشکیل شده اسید آمینه متفاوتی را رمزگذاری کند ، ساختار زنجیره پپتیدی و خواص پروتئین تغییر می کند.

2. تغییر چارچوب خواندن.این جهش ها به دلیل از بین رفتن (حذف) یا درج یک یا چند جفت نوکلئوتید مکمل در توالی نوکلئوتیدی DNA رخ می دهد. این ممکن است به دلیل قرار گرفتن مواد ژنتیکی در معرض برخی مواد شیمیایی (ترکیبات آکریدین) باشد. تعداد زیادی جهش به دلیل گنجاندن عناصر ژنتیکی متحرک - ترانسپوزون ها - در DNA رخ می دهد. خطاهای حین ترکیب مجدد در صورت عبور نابرابر درون ژنی نیز ممکن است دلیل باشد.

با چنین جهش هایی ، معنی اطلاعات بیولوژیکی ثبت شده در این DNA تغییر می کند.

3... تغییر ترتیب توالی های نوکلئوتیدیاین نوع جهش به دلیل چرخش 180 درجه ای ناحیه DNA (وارونگی) رخ می دهد. این به این دلیل است که مولکول DNA حلقه ای را تشکیل می دهد که در آن تکرار در جهت اشتباه حرکت می کند. در ناحیه معکوس ، خواندن اطلاعات مختل می شود و ترتیب اسید آمینه پروتئین مختل می شود.

علل:- عبور نابرابر بین کروموزومهای همولوگ

عبور از داخل کروموزومی

کروموزوم می شکند

وقفه ها به دنبال پیوستن عناصر کروموزومی انجام می شود

کپی یک ژن و انتقال آن به قسمت دیگری از کروموزوم