ژنوتیپ من و پروژه شایستگی شخصی من. آینده بشر و پیشرفت علم ژنتیک

همزمانی - نشانه ها به طور همزمان ظاهر می شوند، یعنی. هر دو آلل از یک ژن بیان می شوند. مثال: توارث گروه خونی IV. سیستم AB0 در انسان، که در آن A و B ژن‌های غالب (هم‌غلط) هستند و 0 مغلوب است. گروه خونی ژنوتیپ I (0)ii (I 0 I 0) II (A)I A I A, I A I 0 (I A i) III (B)I B I B, I B I 0 (I B I 0) IV (AB)IAIBIAIB

حل مشکلات: 1. مادر اولین گروه خونی دارد، پدر گروه خونی ناشناخته دارد. کودک دارای اولین گروه خونی است. آیا پدر می تواند گروه خونی دوم داشته باشد؟ 2. زنی با گروه خونی III فرزندی با گروه خونی II به دنیا آورد. گروه های خونی احتمالی پدر کودک و ژنوتیپ مادر را تعیین کنید.

III. پلیمری - پدیده ای که در آن چندین ژن غالب غیر آللی مسئول یک اثر مشابه در ایجاد یک صفت هستند. -هر چه تعداد این ژن ها بیشتر باشد، این صفت بارزتر است. - مثال: رنگ پوست، تولید شیر گاوها - پدیده ای که در آن چندین ژن غالب غیر آللی مسئول تأثیر مشابهی در ایجاد یک صفت هستند. -هر چه تعداد این ژن ها بیشتر باشد، این صفت بارزتر است. - مثال: رنگ پوست، تولید شیر گاوها - آلل های ژن های مختلف نشان دهنده A 1 A 1 A 2 A 2، a 1 a 1 a 2 a 2 هستند.

مشکل: پسر یک زن سفیدپوست و یک مرد سیاه پوست با یک زن سفیدپوست ازدواج می کند. آیا فرزند حاصل از این ازدواج می تواند از پدرش تیره تر باشد؟ A 1 A 1 A 2 A 2 (یا AABB) - سیاه پوستان A 1 a 1 A 2 A 2 (AaBB)، A 1 A 1 A 2 a 2 (AABB) - مالتوهای تیره A 1 a 1 A 2 a 2 (AaBv ), A 1 A 1 a 2 a 2 (AAvv), a 1 a 1 A 2 A 2 (aaBB) - مالتوهای متوسط ​​A 1 a 1 a 2 a 2 (Aavv), a 1 a 1 A 2 a 2 (aaBv) ) - ملاتوهای سبک a 1 a 1 a 2 a 2 (aavb) - سفید ______________________________ P a 1 a 1 a 2 a 2 x A 1 A 1 A 2 A 2 G a 1 a 2 A 1 A 2 F 1 A 1 a 1 A 2 a 2 x a 1 a 1 a 2 a 2

F 1 A 1 a 1 A 2 a 2 x a 1 a 1 a 2 a 2 G A 1 A 2, A 1 a 2, a 1 A 2, a 1 a 2; a 1 a 2 F 2 A 1 a 1 A 2 a 2, A 1 a 1 a 2 a 2, a 1 a 1 A 2 a 2, a 1 a 1 a 2 a 2 ملاتو متوسط ​​ملاتو ملاتو روشن ملاتو سفید نسبت 1 :2:1، بچه نمیتونه از پدرش تیره تر باشه

IV. Pleiotropy (از یونانی Pleion - متعدد و tropos - جهت) - یک ژن توسعه چندین ویژگی و ویژگی موجودات را تعیین می کند. ویژگی: تظاهرات اولیه در بدن. مثال: در موش ها، ژنی که باعث توسعه نیافتگی تمام استخوان ها می شود. در انسان، سندرم مارفان یک بیماری بافت همبند انسان است.

برای کارهای تحقیقاتی در صفحه، می توانید مربوطه را انتخاب کنید موضوعات پروژه ژنتیکبرای دانش آموزان کلاس های 9، 10 و 11 یک مدرسه عمومی. این پروژه های تحقیقاتی باید با راهنمایی معلم زیست شناسی - سرپرست پروژه انجام شود.

موضوعات ارائه شده پروژه های ژنتیک نهایی نیست و در صورت توافق با سرپرست پروژه قابل اصلاح است. نکته اصلی این است که موضوع انتخاب شده برای پروژه باید جالب باشد و با سطح دانش نویسنده مطابقت داشته باشد.

موضوعات مقالات تحقیقاتی ژنتیک که در زیر به آنها اشاره شده است نیز برای مطالعه مستقل توسط دانش آموزان پایه های 9، 10 و 11 ژنتیک و آمادگی برای کلاس های اختیاری این موضوع مناسب است.

موضوعات پیشنهادی پروژه تحقیقاتی در زمینه ژنتیک موضوعاتی مانند تاریخچه و نظریه علم ژنتیک، ویژگی های ژنتیکی توسعه، صندوق ژنتیکی ملت، بیماری های ارثی، تکامل انسان و غیره را مطرح می کند.

همچنین در موضوعات پروژه های ژنتیکاستفاده از مفاهیم زیر در کار پژوهشی دانش آموز پیش بینی شده است: ژنوم، ژن، ژنوتیپ، ژنتیک، شبیه سازی، جهش، ژنومیک و غیره. دانش آموز باید دانش عمیق زیست شناسی داشته باشد.

موضوعات پروژه فرصتی را برای دانش‌آموزان فراهم می‌کند تا مفاهیمی مانند ژنوم مهاجر، فناوری نانو، اندام‌های مصنوعی و همچنین ماهیت پیری را بررسی کنند. مهم است که با دقت به انتخاب موضوع کار پروژه در زمینه ژنتیک نزدیک شوید، مشاوره معلم مورد نیاز است.

موضوعات پروژه ژنتیک

موضوعات تحقیق برای دانش آموزان در زمینه ژنتیک:

تجزیه و تحلیل ژنوم انسان در سطوح مختلف سازمان آن.
آیا پایه های ژنتیکی ذهن رمزگشایی می شود؟
تأثیر ژن ها در زمینه ابتلا به فشار خون شریانی
جهش های مضر و مفید
شناسایی علل تأثیر منفی بر ژنوتیپ انسانی.
جی. مندل و سهم او در توسعه ژنتیک.
ژنتیک و انسان
ژنتیک: یک رویکرد مدرن
ویژگی های ژنتیکی رشد فردی
صندوق ژنتیک ملت
شرطی بودن ژنوتیپی هوش و مولفه های پارامترهای روانی فیزیولوژیکی.
نسبت ژنوتیپ به محیط در شکل گیری برخی صفات انسانی.
بررسی صفت وراثت در خانواده من به روش شجره نامه.
اندام های مصنوعی - یک مشکل و چشم انداز.
بررسی مشکلات ساختار مورفولوژیکی دانش آموزان.
آزمایشات ژنتیکی کلاسیک
شبیه سازی حیوانات مشکلات و چشم اندازها.
روشهای تحقیق ژنتیک انسانی
ژنوم مهاجرت - چیست؟
دنیای نانوتکنولوژی - امکانات کاربرد در زیست شناسی و پزشکی.
موکوپلی ساکاریدوزها
جهش زا، سرطان زا، آلرژن، آنتی جهش زا.
وراثت صفت کوررنگی در ژنوتیپ انسان؟
بیماری های ارثی
بیماری های ارثی طبقه بندی.
مشکلات علمی و اخلاقی شبیه سازی.
محیط، عواملی با طبیعت زنده و غیرزیست که بر ژنوتیپ انسان تأثیر می گذارد.
ما اهل کجا هستیم؟ (به مسئله منشا حیات)
پیامدهای تأثیر عوامل محیطی بر ژنوتیپ انسانی.
چرا شبیه هم نیستیم؟ (جنبه های ایمونولوژیک)
پروتئومیکس، ژنومیکس، متابولومیک - جهات جدید در زیست شناسی.
مدرسه ژنتیک روسیه.
دیدگاه های مدرن در مورد ماهیت پیری.
ایجاد و توسعه انواع جدید گیاهان.
تحلیل مقایسه ای وضعیت محیط و فراوانی تولد کودکان مبتلا به آسیب شناسی مادرزادی و ارثی.
شکل گیری و توسعه ژنتیک.
انسان و محیط زیست نتیجه تکامل جامعه بشری امروزی است.
تکامل انسان - نتایج احتمالی

ما آزمایشات ژنتیکی را در دسترس و قابل فهم قرار داده ایم، مانند مشورت با پزشک یا مربی. نتایج به مشتریان ما کمک می کند تا کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند: تشخیص دقیق و پیشگیری از بیماری ها، برنامه ریزی برای تولد یک کودک سالم، انتخاب یک برنامه غذایی و آموزشی شخصی، و آشنایی با منشاء آنها.

هزینه یک بلوک ژنتیک شخصی 18900 روبل است، هر بلوک بعدی 5900 روبل است.

هزینه یک مطالعه جامع (6 بلوک ژنتیک شخصی) - 32900 روبل.
برای یک مطالعه جامع - مشاوره رایگان متخصص ژنتیک.

هزینه یک مطالعه جامع (4 بلوک از ژنتیک شخصی: "سلامت و طول عمر"، "رژیم غذایی و تناسب اندام"، "اثربخشی داروها"، "برنامه ریزی کودکان") - 28500 روبل.

سلامتی و طول عمر

گزارش احتمال وقوع 149 بیماری مختلف از جمله سرطان، شرح آنها، علائم، اقدامات پیشگیرانه، لیست پزشکان متخصص، تست های عملکردی و آزمایشگاهی.

شجره نامه

ترکیب قومی، نقشه مهاجرت اجدادی در امتداد خط پدر و ماده از روزگار ما تا 140 هزار سال پیش، تعیین نسبت ژن های نئاندرتال در ژنوم.

استعدادها و ورزش

توصیه هایی برای انتخاب مناسب ترین بخش ورزشی، اطلاعاتی در مورد ویژگی های ژنتیکی روان و شخصیت، استعداد بالای هوش و تمایل به موسیقی، زبان و ریاضیات.

رژیم غذایی و تناسب اندام

برنامه تمرین و رژیم غذایی با در نظر گرفتن ویژگی های ژنتیکی. اطلاعاتی در مورد الگوهای متابولیک، آسیب پذیری، عادات غذایی، عدم تحمل غذایی، سطح هورمون، نوع بدن، و اثرات ورزش بر بدن.

برنامه ریزی برای کودکان

اطلاعاتی در مورد وجود گونه های ژنی بالقوه خطرناک در والدین و احتمال داشتن فرزندی با آسیب شناسی ارثی. تعاریف ناقل بیماریهای تک ژنی ارثی

اثربخشی دارو

اطلاعاتی در مورد پاسخ فردی شما به داروها

هر مشتری به یک حساب شخصی دسترسی پیدا می کند، جایی که می تواند روند تجزیه و تحلیل را دنبال کند و تمام اطلاعات نتایج را دریافت کند. اگرچه داده های ژنوم ایستا هستند، اطلاعات تفسیر ممکن است با ظهور اکتشافات علمی جدید تغییر کند. این مطالعه چاپی از گزارش ارائه نمی دهد. گزینه ای برای چاپ یک گزارش کوتاه (حدود 10 صفحه) حاوی اطلاعات اولیه وجود دارد.

کار پژوهشی

"ژن ها در زندگی ما".

چ. 1. بررسی ادبیات

1. ژنوم انسان

2. ژنتیک و مشکلات سرطان

3. تأثیر وراثت در پرخاشگری و جنایت

4. مقاومت در برابر الکل، نیکوتین، داروها

5. تأثیر وراثت بر هوش

چ. 2. کار عملی

نتیجه

مقدمه

مردم از دیرباز به ژنتیک علاقه مند بوده اند، با این حال، همیشه مسائل وراثت برخی صفات را ژنتیک نمی نامند. به زبان ساده، از زمان های قدیم، مردم علاقه مند بودند که چرا کودکان، به عنوان یک قاعده، شبیه والدین خود هستند؟ و چرا یک کودک می تواند به طور ناگهانی ویژگی های یک اجداد دور را نشان دهد؟

ژنتیک (از یونانی genesis به معنای منشأ) علم وراثت و تنوع موجودات زنده ساکن در سیاره زمین است. چرا در سیاره زمین؟ زیرا معلوم نیست که آیا حیات در جای دیگری از جهان به این شکل وجود دارد یا دیگری.

فیثاغورث گفت: "هر درختی نمی تواند عطارد را کنده کاری کند." یا، همانطور که امروز می گوییم، فردیت اولیه و اساسی وجود دارد که رشد بیشتر فرد را تعیین می کند. از زمان های قدیم، مردم سعی کرده اند انواع شخصیت انسان را طبقه بندی کنند. از زمان های قدیم، فیزیوگنومی وجود داشته است - آموزه شناخت ویژگی های فردی طبیعی، به ویژه شخصیت خاص، با توجه به ویژگی های فیزیکی یک فرد، با توجه به ظاهر او. در اواسط قرن هفدهم، سی. بالدو، پزشک ایتالیایی، اولین اثر خود را در زمینه گرافولوژی به نام گفتارهایی در مورد روش شناخت عملکردها و ویژگی های یک نویسنده از نوشته هایش منتشر کرد. مطالعه دست خط برای کارهای مختلف، از جمله کارهای تشخیصی روانی، تا به امروز ادامه دارد. ارسطو و بقراط بیشتر شاخص های تشخیص روانی را توصیف کرده اند. پس چه چیزی از همان ابتدا در شخصیت انسان نهفته است و چه چیزی تحت تأثیر محیط شکل می گیرد؟ و در نهایت نحوه تعامل این عوامل در شکل گیری عملکردهای روانی خاص. این سوال توسط آنا آناستازی در سال 1958 در اثر خود "محیط، وراثت و پرسش چگونه" مطرح شد.

اولین اثر در مورد ژنتیک صفات روانی، نبوغ ارثی اثر F. Galton، در سال 1869 منتشر شد و به شجره نامه افراد برجسته اختصاص دارد. به عبارت دیگر از روش تبارشناسی استفاده می کند. این مبتنی بر یک منطق ساده است: اگر هر صفتی در ژن ها رمزگذاری شده باشد، هر چه این رابطه نزدیک تر باشد، افراد باید بیشتر به یکدیگر شبیه باشند. اما خود نظرسنجی خانواده بدون اینکه با روش های دیگر ترکیب شود، وضوح بسیار پایینی دارد. هنگامی که با روش دوقلو ترکیب می شود، داده های خانوادگی امکان اصلاح نوع انتقال ارثی - افزودنی یا غالب، یا کنترل متغیرهای محیطی و غیره را فراهم می کند.

اولین تلاش برای استفاده از دوقلوها برای حل مشکل "طبیعت و پرورش" متعلق به فرانسیس گالتون است. شیفتگی به دوقلوها یک پدیده کاملاً مشخص برای آن زمان بود. به عنوان مثال، E. Thorndike 15 جفت از دوقلوها و برادران و خواهران مجرد آنها را مورد مطالعه قرار داد. نتایج این مطالعه ثورندایک را به نتیجه‌گیری در مورد وراثت‌پذیری بارز ویژگی‌های ذهنی سوق داد. روش مدرن دوقلو به این شکل است. دو نوع دوقلو وجود دارد - هموزیگوت و هتروزیگوت. دوقلوهای هموزیگوت از یک تخمک لقاح یافته توسط یک اسپرم، یعنی از یک زیگوت ایجاد می شوند. به طور معمول، یک جنین از یک زیگوت در یک فرد رشد می کند، اما بنا به دلایلی که هنوز برای علم کاملاً مشخص نیست، گاهی اوقات در مراحل اولیه تقسیم، زیگوت دو ساختار جنینی ایجاد می کند که از آن دو موجود زنده کامل می شود. متعاقبا توسعه یابد. در این حالت، هر جنین دقیقاً نیمی از ژن های والدین را دریافت می کند. دوقلوهای هموزیگوت تنها افرادی روی زمین هستند که دارای مجموعه ای از ژن ها هستند. دوقلوهای هتروزیگوت از نظر ژنتیک خواهر و برادر هستند ، خواهر و برادر هستند ، آنها از دو تخم بارور شده ، یعنی دو زیگوت رشد می کنند. تفاوت با هنجار در دوقلوهای هتروزیگوت فقط در این است که آنها رشد می کنند و همزمان متولد می شوند. مانند همه خواهر و برادرها، دوقلوهای هتروزیگوت 50 درصد از ژن های خود را به اشتراک می گذارند. برابری تأثیرات محیطی در جفت‌های دوقلوهای هموزیگوت و هتروزیگوت فرض می‌شود، زیرا آنها از یک خانواده، هم سن و جنس هستند، در یک محیط ایجاد می‌شوند و بنابراین تأثیر آن بر جفت‌های دوقلو یکسان است. این به شما امکان می دهد تأثیر عامل وراثت را برجسته و ارزیابی کنید.

روشی به نام روش فرزندخوانده نیز وجود دارد. یک مطالعه طولی بر روی کودکان خوانده توسط دانشگاه تگزاس و کلرادو انجام شد که تحقیقات خود را در سال 1949 تکمیل کردند. اکنون روش دوقلوهای به فرزندخواندگی از نظر تئوری خالص ترین روش روان شناسی است که حداکثر وضوح را دارد. منطق آن ساده است: این مطالعه شامل کودکانی می‌شود که در اولین فرصت ممکن توسط والدین فرزندخوانده غریبه، والدین بیولوژیکی آنها و والدین خوانده‌شان بزرگ شوند. با اولی، کودکان به عنوان خویشاوندان درجه یک حدود 50 درصد از ژن های مشترک خود را دارند، اما هیچ محیط مشترکی ندارند. با دومی، برعکس، آنها یک محیط مشترک دارند، اما ژن مشترک ندارند. نسبت بیشتری از عوامل ژنتیکی خود را در شباهت بیشتر کودک به والدین بیولوژیکی خود نشان می دهد. اگر تأثیرات محیطی غالب شود، برعکس، کودک بیشتر شبیه والدین خوانده می شود.

هدف کار: بررسی تأثیر وراثت و محیط بر رشد صفات مختلف در انسان با استفاده از روش تحلیل دوقلو.

فصل 1 بررسی ادبیات

ژنوم انسان

پروژه بین المللی "ژنوم انسان" در سال 1988 راه اندازی شد. این پروژه یکی از زمان برترین و پرهزینه ترین پروژه ها در تاریخ علم است. اگر در سال 1990 به طور کلی حدود 60 میلیون دلار برای آن هزینه شده است، در سال 1998 تنها دولت آمریکا 253 میلیون دلار و شرکت های خصوصی حتی بیشتر از آن هزینه کرده اند. چندین هزار دانشمند از بیش از 20 کشور در این پروژه مشارکت دارند. از سال 1989 روسیه نیز در آن مشارکت دارد که حدود 100 گروه روی این پروژه کار می کنند. همه کروموزوم های انسان بین کشورهای شرکت کننده تقسیم شده اند و روسیه کروموزوم های 3، 13 و 19 را برای تحقیق دریافت کرد.

هدف اصلی این پروژه کشف توالی بازهای نوکلئوتیدی در تمام مولکول‌های DNA انسان و ایجاد محلی‌سازی است. نقشه برداری کامل از تمام ژن های انسان این پروژه به عنوان پروژه های فرعی شامل مطالعه ژنوم سگ ها، گربه ها، موش ها، پروانه ها، کرم ها و میکروارگانیسم ها است. انتظار می رود که محققان سپس تمام عملکرد ژن ها را تعیین کرده و راه هایی را برای استفاده از داده های به دست آمده توسعه دهند.

موضوع اصلی پروژه - ژنوم انسان چیست؟

مشخص است که در هسته هر سلول سوماتیک (علاوه بر هسته DNA، در میتوکندری نیز وجود دارد) یک فرد، 23 جفت کروموزوم وجود دارد که هر کروموزوم با یک مولکول DNA نشان داده می شود. طول کل 46 مولکول DNA در یک سلول تقریباً 2 متر است، آنها حاوی حدود 3.2 میلیارد جفت باز هستند. طول کل DNA در تمام سلول های بدن انسان (تقریباً 5x1013 از آنها وجود دارد) 1011 کیلومتر است که تقریباً هزار برابر فاصله زمین تا خورشید است.

چگونه چنین مولکول های طولانی در هسته قرار می گیرند؟ به نظر می رسد که در هسته مکانیسمی از تا شدن "اجباری" DNA به شکل کروماتین وجود دارد - سطوح تراکم (شکل 1).

شکل 1. سطوح بسته بندی کروماتین

سطح اول شامل سازماندهی DNA با پروتئین های هیستون - تشکیل نوکلئوزوم ها است. دو مولکول از پروتئین های نوکلئوزومی ویژه یک اکتامر را به شکل سیم پیچی تشکیل می دهند که رشته DNA به دور آن پیچیده شده است. یک نوکلئوزوم شامل حدود 200 جفت باز است. قطعه ای از DNA به اندازه 60 جفت باز که پیوند دهنده نامیده می شود، بین نوکلئوزوم ها باقی می ماند. این سطح از چین خوردگی امکان کاهش ابعاد خطی DNA را به میزان 6-7 فراهم می کند.

در سطح بعدی، نوکلئوزوم ها در یک فیبریل (سلونوئید) بسته بندی می شوند. هر چرخش 6-7 نوکلئوزوم است، در حالی که ابعاد خطی DNA به 1 میلی متر کاهش می یابد، یعنی. 25-30 بار.

سومین سطح فشرده سازی، حلقه کردن فیبریل ها است، یعنی تشکیل حوزه های حلقه ای که با زاویه ای از محور اصلی کروموزوم جدا می شوند. آنها را می توان در زیر میکروسکوپ نوری به عنوان کروموزوم های لامپ بین فاز مشاهده کرد. مشخصه خط عرضی کروموزوم های میتوزی تا حدی نشان دهنده ترتیب قرار گرفتن ژن ها در مولکول DNA است.

اگر در پروکاریوت ها ابعاد خطی ژن با ابعاد پروتئین ساختاری مطابقت داشته باشد، در یوکاریوت ها ابعاد DNA بسیار بیشتر از کل ابعاد ژن های مهم است. این اولاً با ساختار موزاییک یا اگزون-اینترون ژن توضیح داده می شود: قطعاتی که در معرض رونویسی هستند - اگزون ها با بخش های ناچیز - اینترون ها پراکنده می شوند. توالی ژن ها ابتدا به طور کامل توسط مولکول RNA سنتز شده رونویسی می شود، سپس اینترون ها از آن جدا می شوند، اگزون ها ذوب می شوند و به این شکل اطلاعات مولکول mRNA روی ریبوزوم خوانده می شود. دومین دلیل برای اندازه عظیم DNA، تعداد زیاد ژن های تکراری است. برخی از آنها ده ها یا صدها بار تکرار می کنند و مواردی هم هستند که تا 1 میلیون تکرار در هر ژنوم دارند. به عنوان مثال، ژن کد کننده rRNA حدود 2 هزار بار تکرار می شود.

در سال 1996 اعتقاد بر این بود که یک فرد حدود 100 هزار ژن دارد، در حال حاضر کارشناسان بیوانفورماتیک پیشنهاد می کنند که بیش از 60 هزار ژن در ژنوم انسان وجود ندارد و آنها تنها 3٪ از کل طول DNA سلول را تشکیل می دهند. نقش عملکردی بقیه 97٪ هنوز نصب نشده است.

دستاوردهای دانشمندان در بیش از ده سال کار روی این پروژه چیست؟

اولین موفقیت بزرگ، نقشه برداری کامل از ژنوم باکتری هموفیلوس آنفولانزا در سال 1995 بود. بعدها ژنوم بیش از 20 باکتری به طور کامل توصیف شد، از جمله عوامل ایجاد کننده سل، تیفوس، سیفلیس و غیره. در سال 1996، DNA اولین سلول یوکاریوتی، مخمر، نقشه برداری شد و در سال 1998، ژنوم یک ارگانیسم چند سلولی، کرم گرد Caenorhabolitis elegans، برای اولین بار نقشه برداری شد. تا سال 1998، توالی نوکلئوتیدها در 30261 ژن انسانی مشخص شد. حدود نیمی از اطلاعات ژنتیکی انسان رمزگشایی شده است.

داده های به دست آمده برای اولین بار امکان ارزیابی واقعی عملکرد ژن ها را در بدن انسان فراهم کرد (شکل 2).

شکل 2. توزیع تقریبی ژن های انسانی با توجه به عملکرد آنها

1 - تولید مواد سلولی; 2- تولید و مصرف انرژی; 3 - ارتباطات داخل و خارج سلول ها. 4 - محافظت از سلول ها در برابر عفونت و آسیب. 5- ساختار و حرکت سلولی; 6 - تولید مثل سلول ها; 7 - عملکردها مشخص نیست

جدول 1 داده های شناخته شده در مورد تعداد ژن های دخیل در رشد و عملکرد برخی از اندام ها و بافت های انسانی را نشان می دهد.

میز 1

نام اندام، بافت، سلول تعداد ژن

1. غده بزاقی17

2. غده تیروئید 584

3. عضلات صاف 127

4. غده پستانی 696

5. پانکراس1094

6. طحال1094

7. کیسه صفرا 788

8. روده باریک 297

9. جفت1290

10. عضله اسکلتی 735

11. گلبول سفید 2164

12. بیضه 370

13. چرم 620

14. مغز 3195

15. چشم 547

16. ریه ها 1887

17. قلب 1195

18. اریتروسیت 8

19. کبد 2091

20. رحم 1859

در سال‌های اخیر، پایگاه‌های اطلاعاتی بین‌المللی در مورد توالی‌های نوکلئوتیدی در DNA موجودات مختلف و توالی‌های اسید آمینه در پروتئین‌ها ایجاد شده‌اند. در سال 1996، انجمن بین المللی توالی یابی تصمیم گرفت که هر توالی نوکلئوتیدی تازه تعیین شده 1-2 هزار باز یا بیشتر باید در عرض یک روز پس از رمزگشایی از طریق اینترنت عمومی شود، در غیر این صورت مقالاتی با این داده ها در مجلات علمی پذیرفته نمی شوند. هر متخصصی در دنیا می تواند از این اطلاعات استفاده کند.

در طول اجرای پروژه ژنوم انسانی، بسیاری از روش های تحقیقاتی جدید توسعه یافته اند که اکثر آنها اخیراً خودکار شده اند که به طور قابل توجهی باعث افزایش سرعت و کاهش هزینه های رمزگشایی DNA می شود. از همان روش های تجزیه و تحلیل می توان برای اهداف دیگر استفاده کرد: در پزشکی، داروسازی، پزشکی قانونی و غیره.

اجازه دهید در مورد برخی از دستاوردهای خاص پروژه، اول از همه، البته مربوط به پزشکی و فارماکولوژی، صحبت کنیم.

هر صدمین فرزند در جهان با نوعی نقص ارثی متولد می شود. تا به امروز حدود 10 هزار بیماری مختلف انسانی شناخته شده است که بیش از 3 هزار مورد آن ارثی است. قبلاً جهش هایی شناسایی شده اند که مسئول بیماری هایی مانند فشار خون بالا، دیابت، انواع خاصی از نابینایی و ناشنوایی و تومورهای بدخیم هستند. ژن‌های مسئول یکی از اشکال صرع، غول‌پیکری و غیره یافت شده‌اند. جدول 2 برخی از بیماری‌های ناشی از آسیب به ژن‌ها را فهرست می‌کند که ساختار آن‌ها تا سال 1997 به طور کامل رمزگشایی شد.

جدول 2

نام بیماری

1. گرانولوماتوز مزمن

2. فیبروز کیستیک

3. بیماری ویلسون

4. سرطان پستان/تخمدان زودرس

5. دیستروفی عضلانی Emery-Dreyfus

6. آتروفی عضلات ستون فقرات

7. آلبینیسم چشم

8. بیماری آلزایمر

9. فلج ارثی

10. دیستونی

این احتمال وجود دارد که در سال های آینده تشخیص بیماری های جدی خیلی زود امکان پذیر شود و از این رو در مبارزه با آنها موفق تر شود. در حال حاضر، روش‌های ارسال هدفمند دارو به سلول‌های آسیب‌دیده، جایگزینی ژن‌های بیمار با ژن‌های سالم، روشن و خاموش کردن مسیرهای متابولیک جانبی با روشن و خاموش کردن ژن‌های مربوطه به طور فعال در حال توسعه هستند. نمونه هایی از کاربرد موفقیت آمیز ژن درمانی قبلاً شناخته شده است. برای مثال، می‌توان با معرفی نسخه‌های طبیعی ژن آسیب‌دیده، به بهبود قابل توجهی در وضعیت کودک مبتلا به نقص ایمنی مادرزادی شدید دست یافت.

علاوه بر ژن‌های بیماری‌زا، ژن‌های بیشتری نیز یافت شده‌اند که به طور مستقیم با سلامت انسان مرتبط هستند. مشخص شد که ژن هایی وجود دارند که استعداد ابتلا به بیماری های شغلی را در صنایع خطرناک تعیین می کنند. بنابراین، در صنایع آزبست، برخی از افراد در اثر آزبستوز بیمار می شوند و می میرند، در حالی که برخی دیگر در برابر آن مقاوم هستند. در آینده، امکان ایجاد یک سرویس ژنتیکی ویژه وجود دارد که توصیه هایی در مورد فعالیت های حرفه ای احتمالی از نظر استعداد ابتلا به بیماری های شغلی ارائه می دهد.

معلوم شد که تمایل به الکلیسم یا اعتیاد به مواد مخدر نیز می تواند یک پایه ژنتیکی داشته باشد. هفت ژن قبلاً کشف شده است که آسیب آنها با ظهور وابستگی به مواد شیمیایی مرتبط است. یک ژن جهش یافته از بافت الکلی ها جدا شده است که منجر به نقص در گیرنده های دوپامین سلولی می شود، ماده ای که نقش کلیدی در کار مراکز لذت مغز دارد. کمبود دوپامین یا نقص در گیرنده های آن مستقیماً با ایجاد اعتیاد به الکل مرتبط است. در کروموزوم چهارم، ژنی یافت شد که جهش های آن منجر به ایجاد الکلیسم اولیه می شود و در اوایل دوران کودکی خود را به شکل افزایش تحرک کودک و کمبود توجه نشان می دهد.

جالب است که جهش های ژنی همیشه منجر به عواقب منفی نمی شوند - گاهی اوقات می توانند مفید باشند. بنابراین، مشخص است که در اوگاندا و تانزانیا، ابتلا به ایدز در بین روسپی ها به 60-80٪ می رسد، اما برخی از آنها نه تنها نمی میرند، بلکه فرزندان سالمی نیز به دنیا می آورند. ظاهراً یک جهش (یا جهش) وجود دارد که از فرد در برابر ایدز محافظت می کند. افراد مبتلا به این جهش می توانند به ویروس نقص ایمنی آلوده شوند اما به ایدز مبتلا نمی شوند. اکنون نقشه ای ایجاد شده است که تقریباً منعکس کننده توزیع این جهش در اروپا است. به خصوص اغلب (در 15٪ از جمعیت) در میان گروه فینو-اوریک از جمعیت رخ می دهد. شناسایی چنین ژن جهش یافته می تواند راهی قابل اعتماد برای مبارزه با یکی از وحشتناک ترین بیماری های قرن ما باشد.

همچنین مشخص شد که آلل های مختلف یک ژن می توانند واکنش های متفاوتی را در افراد به دارو ایجاد کنند. شرکت های داروسازی قصد دارند از این داده ها برای تولید داروهای خاص برای گروه های مختلف بیماران استفاده کنند. این به حذف واکنش های نامطلوب از داروها، به طور دقیق تر، درک مکانیسم اثر آنها، کاهش میلیون ها هزینه کمک می کند. یک شاخه کاملاً جدید از فارماکوژنتیک مطالعه این است که چگونه ویژگی های خاصی از ساختار DNA می تواند اثر داروها را تضعیف یا افزایش دهد.

رمزگشایی ژنوم باکتری ها امکان ایجاد واکسن های جدید موثر و بی ضرر و آماده سازی های تشخیصی با کیفیت بالا را فراهم می کند.

البته دستاوردهای پروژه ژنوم انسانی نه تنها در پزشکی یا داروسازی قابل استفاده است.

توالی های DNA را می توان برای تعیین درجه ارتباط بین افراد مورد استفاده قرار داد و DNA میتوکندریایی می تواند به طور دقیق خویشاوندی مادری را تعیین کند. روشی برای «انگشت‌نگاری ژنتیکی» ابداع شده است که شناسایی فرد را با مقادیر کمی از خون، پوسته‌های پوستی و غیره ممکن می‌سازد. این روش با موفقیت در پزشکی قانونی مورد استفاده قرار گرفته است - هزاران نفر قبلاً بر اساس تجزیه و تحلیل ژنتیکی تبرئه یا محکوم شده اند. رویکردهای مشابهی را می توان در انسان شناسی، دیرینه شناسی، قوم نگاری، باستان شناسی و حتی در زمینه ای به ظاهر دور از زیست شناسی مانند زبان شناسی تطبیقی ​​به کار برد.

در نتیجه تحقیقات، مقایسه ژنوم باکتری ها و موجودات یوکاریوتی مختلف امکان پذیر شد. معلوم شد که در فرآیند تکامل تکاملی در موجودات، تعداد اینترون ها افزایش می یابد، یعنی. تکامل با "رقیق شدن" ژنوم همراه است: در واحد طول DNA اطلاعات کمتر و کمتری در مورد ساختار پروتئین ها و RNA (اگزون ها) و مناطق بیشتر و بیشتری وجود دارد که اهمیت عملکردی واضحی ندارند (اینترون). این یکی از اسرار بزرگ تکامل است.

پیش از این، دانشمندان تکاملی دو شاخه را در تکامل موجودات سلولی شناسایی کردند: پروکاریوت ها و یوکاریوت ها. در نتیجه مقایسه ژنوم ها، آرکی باکتری ها، موجودات تک سلولی منحصر به فردی که ویژگی های پروکاریوت ها و یوکاریوت ها را ترکیب می کنند، باید به شاخه ای جداگانه جدا می شدند.

در حال حاضر مشکل وابستگی توانایی ها و استعدادهای فرد به ژن های او نیز به شدت در حال بررسی است. وظیفه اصلی تحقیقات آینده، مطالعه تغییرات DNA تک نوکلئوتیدی در سلول‌های اندام‌های مختلف و شناسایی تفاوت‌های بین افراد در سطح ژنتیکی است. این امکان ایجاد پرتره های ژنتیکی از افراد و در نتیجه درمان موثرتر بیماری ها، ارزیابی توانایی ها و قابلیت های هر فرد، شناسایی تفاوت های بین جمعیت ها، ارزیابی میزان سازگاری یک فرد خاص با یک موقعیت محیطی خاص را فراهم می کند. ، و غیره.

در نهایت باید به خطر انتشار اطلاعات ژنتیکی در مورد افراد خاص اشاره کرد. در این راستا قبلاً در برخی از کشورها قوانینی مبنی بر منع انتشار چنین اطلاعاتی تصویب شده است و حقوقدانان در سراسر جهان در حال کار بر روی این مشکل هستند. علاوه بر این، پروژه ژنوم انسانی گاهی اوقات با احیای اصلاح نژادی در سطح جدیدی همراه است که باعث نگرانی متخصصان نیز می شود.

تجزیه و تحلیل ژنوم انسانی تکمیل شد.

در 6 آوریل 2000، کمیته علمی کنگره ایالات متحده در واشنگتن دی سی تشکیل جلسه داد، جایی که دکتر جی کریگ ونتر اعلام کرد که شرکت او، Celera Genomics، توالی یابی تمام قطعات ضروری ژنوم انسان را تکمیل کرده است. او انتظار دارد که کار مقدماتی برای تعیین توالی همه ژن ها (حدود 80000 مورد از آنها وجود دارد و آنها حاوی حدود 3 میلیارد "حروف" DNA هستند) در 3-6 هفته تکمیل شود. خیلی زودتر از برنامه ریزی شده به احتمال زیاد، رمزگشایی نهایی ژنوم انسان تا سال 2003 تکمیل خواهد شد.

سلرا 22 ماه پیش به پروژه ژنوم انسانی پیوست. رویکردهای آن در ابتدا توسط کنسرسیوم به اصطلاح باز شرکت کنندگان پروژه مورد انتقاد قرار گرفت، اما پروژه فرعی توالی یابی ژنوم مگس میوه آن که ماه گذشته به پایان رسید، اثربخشی خود را نشان داده است.

این بار هیچ کس پیش‌بینی‌های کی. ونتر را که در حضور مشاور علمی رئیس‌جمهور آمریکا، دکتر ان. لین، و نماینده کنسرسیوم، بزرگترین متخصص توالی‌یابی ژنوم، دکتر رابرت واترستون، انجام داده بود، مورد انتقاد قرار نداد. .

نقشه اولیه ژنوم شامل حدود 90٪ از کل ژن ها است، اما، با این وجود، کمک بزرگی به کار دانشمندان و پزشکان خواهد کرد، زیرا به آنها اجازه می دهد تا با دقت کامل ژن های لازم را پیدا کنند. دکتر ونتر گفت که او اکنون قصد دارد از 300 توالی سنجی خود برای تجزیه و تحلیل ژنوم موش استفاده کند که به او کمک می کند تا بفهمد ژن های انسانی چگونه کار می کنند.

ژنوم رمزگشایی شده متعلق به یک مرد است، بنابراین حاوی هر دو کروموزوم X و Y است. نام این شخص مشخص نیست و مهم نیست، زیرا. داده های گسترده ای در مورد تنوع DNA فردی توسط Celera و کنسرسیومی از محققان جمع آوری شده و همچنان ادامه دارد. اتفاقا این کنسرسیوم در تحقیقات خود از مواد ژنتیکی به دست آمده از افراد مختلف استفاده می کند. دکتر ونتر نتایج این کنسرسیوم را 500000 قطعه رمزگشایی شده، اما نه سفارشی، توصیف کرد، که ساختن کامل ژن‌ها از آنها بسیار دشوار است.

دکتر ونتر گفت که پس از مشخص شدن ساختار ژن‌ها، او میزبان کنفرانسی خواهد بود تا متخصصان خارجی را برای تعیین موقعیت ژن‌ها در مولکول‌های DNA و تعیین عملکرد آن‌ها دعوت کند. پس از آن، سایر محققان به اطلاعات مربوط به ژنوم انسان دسترسی آزاد خواهند داشت.

مذاکراتی بین ونتر و کنسرسیومی از محققان برای انتشار مشترک نتایج در جریان بود و یکی از نکات اصلی این توافقنامه این بود که امکان ثبت اختراع ژن ها تنها پس از تعیین دقیق عملکرد و موقعیت آنها در DNA وجود داشت.

با این حال، مذاکرات به دلیل اختلاف نظر در مورد آنچه که به عنوان تکمیل توالی یابی ژنوم به حساب می آید، قطع شد. مشکل اینجاست که در DNA یوکاریوتی، بر خلاف DNA پروکاریوتی، قطعاتی وجود دارد که با روش های مدرن نمی توان آنها را رمزگشایی کرد. اندازه این قطعات می تواند بین 50 تا 150 کیلوبایت باشد، اما خوشبختانه این قطعات حاوی ژن های بسیار کمی هستند. در عین حال، قطعاتی در نواحی DNA غنی از ژن وجود دارد که هنوز نمی توان آنها را رمزگشایی کرد.

تعیین موقعیت و عملکرد ژن ها قرار است با کمک برنامه های کامپیوتری خاص انجام شود. این برنامه‌ها ساختار ژن‌ها را تجزیه و تحلیل می‌کنند و با مقایسه آن با داده‌های مربوط به ژنوم سایر موجودات، گزینه‌هایی را برای عملکردهای احتمالی آنها ارائه می‌دهند. به گفته سلرا، اگر ژن‌ها تقریباً به طور کامل مشخص شوند و دقیقاً مشخص شود که قطعات رمزگشایی شده چگونه روی مولکول DNA قرار دارند، می‌توان کار را تکمیل‌شده در نظر گرفت. به چه ترتیبی این تعریف با نتایج Celera برآورده می شود، در حالی که نتایج کنسرسیوم اجازه نمی دهد که موقعیت بخش های رمزگشایی شده نسبت به یکدیگر به طور واضح تعیین شود.

سلرا قصد دارد پس از تهیه نقشه کامل ژنوم انسان، داده ها را با اشتراک در اختیار سایر محققین قرار دهد، در حالی که برای دانشگاه ها هزینه استفاده از بانک داده بسیار کم و 5 تا 15 هزار دلار در سال خواهد بود. این به طور جدی با بانک اطلاعاتی Genbank متعلق به دانشگاه ها رقابت خواهد کرد.

در جلسه کمیته علمی، شرکت‌هایی مانند Incyte Pharmaceuticals و Human Genome Sciences به شدت از کپی کردن اطلاعات اینترنتی کنسرسیوم هر شب و سپس ثبت اختراع برای تمام ژن‌هایی که در آن توالی‌ها یافتند، انتقاد کردند.

وقتی از دکتر ونتر پرسیده شد که آیا می توان از داده های ژنوم انسان برای ایجاد نوع جدیدی از سلاح های بیولوژیکی استفاده کرد، مثلاً فقط برای جمعیت های خاصی خطرناک است، دکتر ونتر پاسخ داد که داده های مربوط به ژنوم باکتری ها و ویروس های بیماری زا خطر بسیار بیشتری دارند. هنگامی که یکی از نمایندگان کنگره از او پرسید که آیا تغییر هدفمند در نژاد بشر اکنون به واقعیت تبدیل خواهد شد، دکتر ونتر پاسخ داد که حدود صد سال طول می کشد تا عملکرد همه ژن ها مشخص شود و تا آن زمان نیازی به صحبت نیست. در مورد تغییرات هدایت شده در ژنوم

به یاد بیاورید که در دسامبر 1999، محققان بریتانیایی و ژاپنی ساختن ساختار کروموزوم 22 را اعلام کردند. این اولین کروموزوم انسانی بود که رمزگشایی شد. این شامل 33 میلیون جفت باز است و 11 بخش (حدود 3 درصد طول DNA) در ساختار آن رمزگشایی نشده باقی مانده است. عملکرد حدود نیمی از ژن ها برای این کروموزوم مشخص شده است. به عنوان مثال مشخص شده است که 27 بیماری مختلف با نقص در این کروموزوم همراه است، از جمله اسکیزوفرنی، لوسمی میلوئیدی و تریزومی 22 - دومین عامل مهم سقط جنین در زنان باردار.

در آن زمان، دانشمندان بریتانیایی به شدت از روش‌های توالی‌یابی سلرا انتقاد می‌کردند و معتقد بودند که رمزگشایی توالی‌ها و تعیین موقعیت نسبی قطعات آن‌ها خیلی طول می‌کشد. سپس، بر اساس مقدار شناخته شده مواد رمزگشایی شده، پیش‌بینی‌هایی انجام شد که کروموزوم‌های بعدی که نقشه‌برداری می‌شوند کروموزوم‌های 7، 20 و 21 خواهند بود.

یک هفته پس از اعلام تکمیل رمزگشایی توالی‌های نوکلئوتیدی در ژنوم انسان، جلسه انجمن آمریکایی برای پیشرفت علم برگزار شد که در آن بیل ریچاردسون وزیر انرژی ایالات متحده اعلام کرد که دانشمندان مؤسسه ژنوم مشترک ساختار کروموزوم های 5، 16 و 19 انسان را تعیین کرده بود.

این کروموزوم ها تقریباً شامل 300 میلیون جفت باز هستند که 10 تا 15 هزار ژن یا حدود 11 درصد از مواد ژنتیکی انسان را تشکیل می دهد. تاکنون، 90 درصد از DNA این کروموزوم ها نقشه برداری شده است - مناطقی وجود دارد که نمی توان آنها را رمزگشایی کرد، حاوی تعداد کمی ژن.

نقایص ژنتیکی بر روی نقشه های کروموزوم یافت شده است که می تواند منجر به بیماری های کلیوی خاص، سرطان پروستات و رکتوم، سرطان خون، فشار خون بالا، دیابت و تصلب شرایین شود.

به گفته ریچاردسون، نزدیک به تابستان، اطلاعات مربوط به ساختار کروموزوم ها به صورت رایگان در اختیار همه محققان قرار خواهد گرفت.

ژنتیک و مشکل سرطان

دستاوردهای ژنتیک و زیست شناسی مولکولی در دهه های اخیر تأثیر زیادی بر درک ماهیت اولیه سازی و پیشرفت تومورهای بدخیم داشته است. در نهایت مشخص شد که سرطان یک گروه ناهمگن از بیماری ها است که هر یک از آنها ناشی از مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی است که خاصیت رشد کنترل نشده و توانایی متاستاز را تعیین می کند. این دانش مدرن اساساً امکانات جدیدی را در تشخیص و درمان نئوپلاسم های بدخیم باز کرده است.

تأثیر اختلالات ژنتیکی خاص زمینه‌ای برای رشد تومور، شناسایی نشانگرهای مولکولی خاص و توسعه آزمایش‌هایی را برای تشخیص زودهنگام تومور بر اساس آنها ممکن کرد.

مشخص شده است که تبدیل نئوپلاستیک سلول ها در نتیجه تجمع جهش های ارثی (ژرمینال) و اکتسابی (سوماتیک) در پروتوآنکوژن ها یا ژن های سرکوبگر رخ می دهد. این اختلالات ژنتیکی هستند که می توانند قبل از هر چیز برای شناسایی سلول های بدخیم در مواد بالینی مورد استفاده قرار گیرند.

مناسب ترین بستر برای تشخیص مولکولی DNA است، زیرا برای مدت طولانی در نمونه های بافتی نگهداری می شود و به راحتی می توان با استفاده از به اصطلاح تکثیر کرد. واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR). این امر به شما امکان می دهد حتی در حضور حداقل مقدار ماده آزمایشی، تشخیص انجام شود.

علاوه بر تعیین جهش در انکوژن ها و ژن های سرکوبگر، برای اهداف تشخیصی، از تغییراتی استفاده می شود که در توالی های DNA تکراری تشخیص داده می شوند، به اصطلاح. ماهواره های میکرو

هنگام مقایسه نمونه های جفت تومور و بافت های طبیعی، از دست دادن یکی از آلل های تومور (از دست دادن هتروزیگوسیتی (LH)) قابل تشخیص است، که نشان دهنده وجود حذف های کروموزومی در زمینه غیرفعال شدن ژن های سرکوبگر است.

بی ثباتی ریزماهواره (MN) به ویژه مشخصه شکل ارثی سرطان کولون غیر پولیپوز است. با این حال، در بسیاری از انواع دیگر تومورها یافت می‌شود و خود را هم در غیرفعال شدن ژن‌های سرکوبگر و هم در حذف توالی‌های DNA غیر کدکننده ناشناس نشان می‌دهد.

به طور کلی، تشخیص PG و/یا MN در نمونه‌های بالینی نشان‌دهنده وجود سلول‌هایی است که اطلاعات تحریف شده‌ای را که مشخصه رشد تومور است، حمل می‌کنند. جهش در انکوژن ها و ژن های سرکوبگر نیز در هنگام استفاده از RNA سلولی به عنوان ماده اولیه شناسایی می شود که با رونویسی معکوس به DNA مکمل (C)-DNA تبدیل شده و با PCR تقویت می شود. این روش (RT-PCR) به طور گسترده ای برای تشخیص بیان ژن در بافت های مختلف استفاده می شود.

مشخص است که سلول‌های طبیعی و تومور در بیان صدها ژن متفاوت هستند؛ بنابراین، روش‌های مدرن تجزیه و تحلیل بیان سریال مبتنی بر فناوری ریزآرایه توسعه یافته‌اند و امکان ارزیابی صدها و حتی هزاران ژن را به طور همزمان فراهم می‌کنند.

یکی از جدیدترین نشانگرهای تومور مولکولی نویدبخش تلیسومراز است، یک آنزیم ریبونوکلئوپروتئینی که باعث افزایش توالی نوکلئوتیدی در انتهای کروموزوم ها (تلومرها) می شود. . علیرغم وعده‌های بدون شک و دقت بالای روش‌های تشخیص مولکولی، موضوع اختصاصی بودن و حساسیت آنها همچنان مطرح است. این به دلیل این واقعیت است که تومورها همیشه از مخلوطی از سلول های طبیعی و بدخیم تشکیل شده اند، بنابراین DNA جدا شده از آنها نیز ناهمگن است، که باید هنگام تصمیم گیری در مورد کاربرد آزمایشات مولکولی در نظر گرفته شود.

با این حال، تکنیک‌های مبتنی بر PCR از نظر فن‌آوری بسیار حساس هستند و می‌توانند اختلالات ژنتیکی خاص را مدت‌ها قبل از تشکیل یک تومور قابل تشخیص مورفولوژیکی تشخیص دهند.

در حال حاضر حوزه های مختلفی برای استفاده از تست های مولکولی در انکولوژی شکل گرفته است.

1) تشخیص زودهنگام تومورها اغلب بر اساس تشخیص جهش های ras و p53 است که تشخیص آنها در برخی موارد قضاوت در مورد مرحله فرآیند تومور را ممکن می سازد. جهش های ژن APC، که در بیش از 70 درصد آدنوم ها یافت می شود، به عنوان یک نشانگر اولیه آموزنده سرطان روده بزرگ عمل می کند. نشانگرهای ریزماهواره در تشخیص زودهنگام سرطان مثانه و پروستات بسیار موثر هستند. طیف گسترده ای از تومورها را می توان با استفاده از پروتکل های فعالیت تلیسومرازی تشخیص داد.

2) متاستاز و گسترش تومور را نیز می توان با استفاده از آزمایشات مولکولی ارزیابی کرد. اغلب برای این منظور از RT-PCR برای تشخیص تغییرات بیان ژن در سلول های تومور استفاده می شود.

3) تجزیه و تحلیل آماده سازی سیتولوژیک و بافت شناسی با کمک آزمایشات مولکولی به طور فزاینده ای مورد استفاده قرار می گیرد. به عنوان مثال می توان به تعیین ویروس HPV در سرطان دهانه رحم و همچنین استفاده از تست های مولکولی برای تشخیص جهش در انکوژن ها به طور مستقیم در بخش های بافت شناسی اشاره کرد.

4) بیومارکرهای میانی برای تشخیص تغییرات کلونال و ژنتیکی که می توانند ظاهر تومورها را پیش بینی کنند استفاده می شود. این نشانگرها به طور موفقیت آمیزی برای ارزیابی اثربخشی انکوپروتکتورها در سطح جمعیت استفاده می شوند.

5) آزمایش ژنتیکی خطر سرطان در ارتباط با کشف ژن های مستعد سرطان امکان پذیر شد، که مشخص شد به ویژه برای ارزیابی خطر در میان اعضای خانواده های به اصطلاح "به شدت سرطانی" مرتبط است.

آزمایش DNA با موفقیت در تومورهای ارثی مختلف استفاده شده است: رتینوبلاستوما، پولیپوز روده، تومورهای غدد درون ریز متعدد از نوع دوم (MEN2).

یکی از مشکلات مهمی که در تشخیص استعداد خانواده به سرطان پستان به وجود می آید، پیامدهای اجتماعی و روانی شناسایی این جهش ها در بیماران است.

اما با سازماندهی مناسب مشاوره ژنتیک و رعایت موازین اخلاقی و اصل رازداری، استفاده از تست های مولکولی در گروه های در معرض خطر قطعا مفید و ضروری است.

در پایان، باید تاکید کرد که معرفی روش‌های مدرن تشخیص مولکولی در عمل گسترده سرطان‌شناسی ناگزیر به تجهیز جدی فنی آزمایشگاه‌های بالینی موجود و همچنین پرسنل آموزش‌دیده ویژه نیاز دارد. روش های تشخیصی خود باید تحت آزمایشات بالینی در مقیاس بزرگ با در نظر گرفتن اصول تصادفی سازی قرار گیرند.

تأثیر وراثت بر پرخاشگری و جنایت

اطلاعات مربوط به تأثیر وراثت بر پرخاشگری در مطالعه ای بر روی یک خانواده هلندی به دست آمد که در سه نسل از آن 14 مرد (عمو، برادر، برادرزاده) اختلالات رفتاری (تلاش به آتش سوزی، نمایش گرایی و غیره)، پرخاشگری تکانشی و عقب ماندگی ذهنی را نشان دادند. . مطالعه با این واقعیت آغاز شد که یکی از زنان این خانواده به دلیل ترس از سلامتی فرزندان متولد نشده خود به دنبال مشاوره پزشکی بود.

مطالعه شجره نامه نشان داد که این فقط یک شخصیت بد نیست، بلکه یک بیماری مرتبط با کروموزوم X است: این بیماری از طریق زنانی که در همان زمان کاملاً سالم بودند منتقل می شود و فقط در مردان ظاهر می شود.

DNA از خون اعضای خانواده تحت مطالعه جدا شد و مشخص شد که همه بیماران دارای یک بخش مشترک از کروموزوم X هستند که در آن ژن مونوآمین اکسیداز A، یکی از آنزیم های تخریب کننده مونوآمین ها (سروتین، دوپامین، نوراپی نفرین و غیره) قرار دارد. همه بیماران مرد مورد بررسی از این خانواده دارای یک جهش نقطه ای در ژن مونوآمین اکسیداز A بودند. در نتیجه جهش، کدون CAG رمزکننده آمینو اسید گلوتامین به کدون TAG تبدیل شد، سیگنالی برای توقف سنتز پروتئین. به دلیل عدم وجود مونوآمین اکسیداز، میزان دوپامین و سروتونین در بیماران به طور قابل توجهی بالاتر از حد نرمال بود. در مردان سالم، این جهش وجود نداشت و در زنان حامل جهش در کروموزوم X، کروموزوم دوم طبیعی بود و برای سنتز مونوآمین اکسیداز فراهم شد.

هنگامی که همان جهش در ژن مونوآمین اکسیداز A وارد موش ها شد، آنها به قاتلان بی پروا تبدیل شدند و بدون دلیل به موش های دیگر حمله کردند. با این حال، نویسنده این مطالعه، ژنتیک هلندی، هانس برونر، معتقد نیست که او "ژن پرخاشگری" را کشف کرده است. از این گذشته، حتی در یک خانواده، در بین مردان دارای جهش مشابه، میزان پرخاشگری و دامنه اختلالات رفتاری به طور قابل توجهی متفاوت بود. رفتار سیستمی پیچیده تر از آن است که فکر کنیم هر یک از اشکال آن توسط یک ژن خاص تعیین می شود.

مقاومت در برابر الکل، نیکوتین، داروها

ژن هایی که اعتیاد به الکل یا سیگار را تعیین می کنند هنوز پیدا نشده اند. با این حال، افراد از نظر مقاومت در برابر این مواد متفاوت هستند و مکانیسم های مولکولی برای ایجاد وابستگی یا مقاومت شناخته شده است.

مقاومت در برابر الکل با فعالیت آنزیم های الکل دهیدروژناز و استالدهید دهیدروژناز مرتبط است. فعالیت این آنزیم ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است و همین امر باعث مقاومت کم و بیش آن ها در برابر الکل می شود. مشارکت سیستم‌های دوپامین و سروتونین در شکل‌گیری وابستگی به الکل آشکار شد. سه مکانیسم شناخته شده برای ایجاد اعتیاد به نیکوتین وجود دارد. نیکوتین به مغز می رسد و به پروتئینی به نام گیرنده استیل کولین نیکوتین عصبی متصل می شود که در یادگیری و تشکیل حافظه نقش دارد. به طور معمول، این پروتئین توسط استیل کولین، یک انتقال دهنده عصبی طبیعی فعال می شود، اما به دلیل نامعلومی به سم گیاهی، نیکوتین نیز واکنش نشان می دهد. هنگامی که نیکوتین بر روی این گیرنده اثر می گذارد، حافظه کوتاه مدت بهبود می یابد و تمرکز توجه تسهیل می شود. مکانیسم دیگر تحریک مغز توسط نیکوتین، ترشح دوپامین است، همان مکانیزمی که از طریق آن مواد مخدر کوکائین، آمفتامین و مورفین عمل می کنند. علاوه بر این، دود سیگار حاوی ماده ای است که مونوآمین اکسیداز را مهار می کند. در افراد سیگاری، محتوای آن 40٪ کمتر از حد معمول است. این منجر به افزایش عملکرد مونوآمین ها می شود: دوپامین، سروتین، نوراپینرین. مهارکننده های مونوآمین اکسیداز به عنوان ضد افسردگی استفاده می شود. به عبارت دیگر، سیگار می تواند افراد را کمتر افسرده کند. سیگار باعث می شود فرد احساس باهوش تر، بهتر و شادتر کند. جای تعجب نیست که مردم با وجود بدتر شدن وضعیت سلامتی، سیگار کشیدن را ترک نمی کنند.

مشخص شده است که ژن های مختلفی وجود دارند که بر شکل گیری وابستگی به نیکوتین تأثیر می گذارند و ژن هایی که مقاومت در برابر سیگار را افزایش می دهند. اگرچه 80 درصد از سیگاری ها سعی می کنند این عادت را ترک کنند، اما تنها 70 درصد موفق می شوند (میزان مشابه با هروئین). با این حال، حتی اگر تلاش برای ترک سیگار با شکست مواجه شد و وقفه چند روزه بود، این روزهایی بود که فرد سیگاری سلامتی خود را از بین نبرد.

تاثیر وراثت بر هوش

بر اساس برآوردهای مختلف، از 5 تا 20 تا 30 درصد از کودکان مشکلات یادگیری دارند یا قادر به تسلط بر برنامه درسی مدرسه نیستند. شایع ترین ناتوانی در خواندن، نارساخوانی است.

وقتی کودک عقب مانده ذهنی نتواند خواندن را یاد بگیرد قابل درک است. اما کودکانی هستند که در سطح عادی رشد ذهنی قادر به یادگیری قوانینی نیستند که کلمات نوشتاری و همتایان محاوره ای آنها را به هم متصل می کند، آنها بین حروف الفبا و غیر الفبایی تمایز ضعیفی قائل می شوند.

برای تعیین اینکه آیا ژن ها در این مورد "مقصر هستند"، مطالعه روی دوقلوها کمک کرد. در مورد دوقلوهای تک تخمکی، هر دو کودک در 84 درصد از نارساخوانی رنج می برند، در مورد دوقلوهای دو تخمکی، تصادف از 30 درصد تجاوز نمی کند. بنابراین اختلال ارثی است. تا به امروز، سایت های مرتبط با نارساخوانی در سه کروموزوم یافت شده است. جهش در یک ژن هنوز ناشناخته در کروموزوم 6 بر مهارت های واجی و املایی تأثیر می گذارد. خواندن تک تک کلمات با یکی از بخش‌های کروموزوم 15 مرتبط است. ژن دیگری در کروموزوم 2 قرار دارد. البته مهارت‌های پیچیده‌ای مانند خواندن یا شمارش را نمی‌توان توسط یک ژن مشخص تعیین کرد، اما جهش در این ژن‌ها بر بخش‌های مختلف کروموزوم تأثیر می‌گذارد. فرآیند یادگیری.

نتایج جالبی در موش ها به دست آمده است. جهش‌یافته‌های ژن گیرنده گلوتامات، که یک انتقال‌دهنده عصبی نیز هست، علیرغم اینکه توانایی‌های دیگر آنها مختل نشده بود، توانایی به خاطر سپردن مکان اشیاء را کاهش دادند.

تحقیقات بیشتر در مورد ژن‌هایی که توانایی ذهنی را تعیین می‌کنند، امکان تشخیص زودهنگام اختلالات توانایی ذهنی و استفاده از برنامه‌های آموزشی ویژه را برای آن دسته از کودکانی که به آن نیاز دارند، می‌دهد، نه اینکه منتظر بمانند تا کودک ناامیدانه از همسالان خود عقب بماند و مشکلات عاطفی و رفتاری ثانویه ایجاد کند.

کار عملی

برای مطالعه وراثت انسان و تأثیر شرایط محیطی بر شکل گیری صفات انسانی، آزمایش فردی بین دوقلوهای تک تخمکی انجام دادم. آزمون بین دانش‌آموزان کلاس پنجم دینارا اماموا و ایلنارا اماموا و همچنین بین دانش‌آموزان کلاس ششم Ziyaltdinova Gulnaz و Ziyaltdinova Laysan انجام شد. آزمایش برای تعیین سطح رشد ذهنی کودکان در سن دبستان، وضعیت حافظه غیر مستقیم و شکل‌گیری ویژگی‌های شخصی انجام شد.

تست 1. تشخیص حافظه غیر مستقیم

کلمات و عبارات زیر یکی یکی برای کودک خوانده می شود:

خانه چوب. چوب. بالا پریدن. خورشید می درخشد. فرد شاد. بچه ها توپ بازی می کنند. قایق روی رودخانه شناور است. گربه ماهی را می خورد.

پس از خواندن هر کلمه یا عبارت برای کودک، آزمایشگر به مدت 20 ثانیه مکث می کند. در این زمان، کودک باید زمان داشته باشد تا روی کاغذی که به او داده شده چیزی بکشد که بعداً به او اجازه دهد کلمات و عبارات لازم را به خاطر بسپارد. اگر در زمان تعیین شده کودک وقت نداشت یادداشت یا نقاشی بکشد، آزمایشگر آن را قطع می کند و کلمه یا عبارت بعدی را می خواند.

به محض پایان آزمایش، آزمایش‌گر از کودک می‌خواهد با استفاده از نقاشی‌ها یا یادداشت‌هایی که او انجام داده است، کلمات و عباراتی را که برای او خوانده شده است، به خاطر بیاورد.

ارزیابی نتایج

برای هر کلمه یا عبارتی که به درستی بازتولید شده است، کودک 1 امتیاز دریافت می کند. بازتولید تقریباً صحیح 0.5 امتیاز و نادرست - در 0 امتیاز تخمین زده می شود.

حداکثر نمره کلی که یک کودک می تواند در این تکنیک دریافت کند 10 امتیاز است. کودک زمانی چنین ارزیابی را دریافت می کند که تمام کلمات و عبارات را بدون استثنا به درستی به خاطر بسپارد. حداقل امتیاز ممکن 0 امتیاز است. اگر کودک نتواند یک کلمه از نقاشی ها و یادداشت های خود را به خاطر بیاورد یا برای یک کلمه نقاشی یا یادداشتی نسازد، مطابقت دارد.

10 امتیاز - حافظه شنوایی غیرمستقیم بسیار توسعه یافته است.

8-9 امتیاز - حافظه شنوایی غیرمستقیم بسیار توسعه یافته است.

4-7 امتیاز - حافظه شنوایی غیرمستقیم نسبتاً توسعه یافته است.

2-3 امتیاز - حافظه شنوایی غیرمستقیم ضعیف توسعه یافته است.

0-1 امتیاز - حافظه شنوایی غیرمستقیم ضعیف است.

ز لیسان	ز گلناز	پاسخ صحیح	I. Ilnara	I. دینارا
1 ب.	1 ب.	خانه	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	چوب	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	چوب	1 ب.	1 ب.
1 ب.	0.5 ب.	بالا پریدن	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	خورشید می درخشد	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	مرد شاد	1 ب.	1 ب.
1 ب.	0.5 ب.	کودکان در حال بازی با توپ	0.5 ب.	0.5 ب.
0.5 ب.	1 ب.	ساعت ایستاده است	0 ب.	0 ب.
1 ب.	1 ب.	قایق روی رودخانه شناور است	1 ب.	0.5 ب.
1 ب.	1 ب.	گربه ماهی می خورد	1 ب.	1 ب.
9.5 ب.	9 ب.	نتیجه	8.5 ب.	8 ب.

نتیجه گیری: حافظه غیر مستقیم جفت اول در Z. Laysan 9.5 است. زی گلناز 9 امتیاز و جفت دوقلو دوم 8.5 و 8 امتیاز است. در اکثر موارد، پاسخ های دوقلوها یکسان است، هر دو جفت دوقلو حافظه غیر مستقیم بسیار توسعه یافته ای دارند.

تست 2. روش های تعیین سطح رشد ذهنی کودکان

من. لازم است یکی از کلمات داخل پرانتز را انتخاب کنید که جمله آغاز شده را به درستی تکمیل کند.

الف) بوت دارای ... (دانتل، سگک، زیره، بند، دکمه).

ب) در سرزمین های گرم زندگی می کند ... (خرس، آهو، گرگ، شتر، فوک).

ج) در سال ... (24؛ 3؛ 12؛ 4؛ 7) ماه.

د) ماه زمستان ... (شهریور، مهر، بهمن، آبان، اسفند).

هـ) بزرگترین پرنده ... (کلاغ، شترمرغ، شاهین، گنجشک، عقاب، جغد).

و) رز عبارتند از ... (میوه ها، سبزیجات، گل ها، درختان).

ز) جغد همیشه می خوابد ... (شب، صبح، بعدازظهر، عصر).

ح) آب همیشه ... (زلال، سرد، مایع، سفید، خوش طعم).

ط) یک درخت همیشه ... (برگ، گل، میوه، ریشه، سایه) دارد.

ی) شهر روسیه ... (پاریس، مسکو، لندن، ورشو، صوفیه).

II. هر خط شامل پنج کلمه است که چهار کلمه را می توان در یک گروه ترکیب کرد و نامی گذاشت و یک کلمه متعلق به این گروه نیست. این کلمه «اضافی» را باید پیدا کرد و حذف کرد.

الف) لاله، زنبق، لوبیا، بابونه، بنفشه.

ب) رودخانه، دریاچه، دریا، برگ، باتلاق.

ج) عروسک، خرس عروسکی، شن، توپ، بیل.

د) کیف، خارکف، مسکو، دونتسک، اودسا.

ه) صنوبر، توس، فندق، نمدار، آسپن.

و) دایره، مثلث، چهارضلعی، اشاره گر، مربع.

ز) ایوان، پیتر، نستروف، ماکار، آندری.

ح) مرغ، خروس، قو، غاز، بوقلمون.

ط) شاد، سریع، غمگین، خوش طعم، محتاط.

ارزیابی و تفسیر نتایج

اگر پاسخ تکلیف اول درست است، باید ایده خود را ثابت کنید. اگر پاسخ صحیح باشد، پاسخ 1 امتیاز برآورد می شود، اگر نادرست باشد - 0.5 امتیاز. اگر پاسخ اشتباه بود، 0 امتیاز دارد.

هنگام پردازش نتایج مطالعه، برای هر کودک، مجموع امتیازهای دریافت شده برای اجرای خرده آزمون های فردی و نمره کل برای دو زیرمتن به طور کلی محاسبه می شود. حداکثر امتیازی که یک آزمودنی می تواند برای حل دو زیرمتن کسب کند 20 است (میزان موفقیت 100%).

ارزیابی موفقیت (OS) حل زیرمتن های کلامی با فرمول تعیین می شود

که در آن X مجموع امتیازهای دریافت شده توسط آزمودنی ها است.

سطح 4: سیستم عامل 800-100%؛

سطح 3: 79-65% سیستم عامل.

سطح 2: 64-50% سیستم عامل.

سطح 1: 49% و پایین تر.

ز لیسان	ز گلناز	پاسخ صحیح	I. دینارا	I. Ilnara
0 ب.	0 ب.	تنها	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	شتر	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	12	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	فوریه	0 ب.	0 ب.
1 ب.	1 ب.	شترمرغ	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	گل ها	0 ب.	0 ب.
0 ب.	0 ب.	روز	1 ب.	1 ب.
1 ب.	0 ب.	مایع	0 ب.	0 ب.
1 ب.	1 ب.	ریشه	0 ب.	0 ب.
1 ب.	0 ب.	مسکو	1 ب.	1 ب.

ز لیسان	ز گلناز	پاسخ صحیح	I. دینارا	I. Ilnara
1 ب.	1 ب.	لوبیا	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	پل	1 ب.	1 ب.
0 ب.	0 ب.	شن	0 ب.	1 ب.
0 ب.	0 ب.	مسکو	0 ب.	0 ب.
1 ب.	1 ب.	هازل	0 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	اشاره گر	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	نستروف	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	قو	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	عدد	1 ب.	1 ب.
1 ب.	1 ب.	خوشمزه - لذیذ	1 ب.	1 ب.

نتیجه گیری: در جفت اول دوقلو، زیالتدینوا لیسان 16 امتیاز و زیالتدینوا گلناز - 13 امتیاز کسب کردند. بنابراین امتیاز موفقیت لیسان عبارت است از:

امتیاز موفقیت گلناز:

بنابراین، نرخ موفقیت جفت اول بالا است - 80٪ و 70٪، که مربوط به سطوح 4 و 3 OU است.

در جفت دوم دوقلوها دینارا اماموا 12 امتیاز و ایلنرا اماموا 15 امتیاز به دست آوردند. امتیاز موفقیت دینارا:

امتیاز موفقیت ایلنارا:

دوقلو توارث ژن

میزان موفقیت برای جفت دوم دوقلوها 60٪ و 75٪ است که با سطوح 3 و 2 سیستم عامل مطابقت دارد.

آزمون 3. بررسی ویژگی های شخصیتی دانش آموزان جوان تر.

این تست توسط R.B. Cattal و R.V. کوآن. این شامل 12 مقیاس برای اندازه گیری شدت ویژگی های شخصیتی است که ماهیت مستقل عملکردی آن در تعدادی از مطالعات تحلیلی-عاملی مشخص شده است. در زیر تفسیر مختصری از هر یک از 12 مقیاس پرسشنامه آورده شده است.

1. عامل الف (سردی - حسن نیت). نمرات بالا نشان دهنده رفتار باز و اجتماعی است، نمرات پایین نشان دهنده انزوا، سردی است.

2. عامل C (بی ثباتی عاطفی - ثبات). نمرات بالا نشان دهنده آرامش، متانت، عقلانیت رفتار، نمرات پایین نشان دهنده هوسبازی، عدم ثبات، اجتناب از مشکلات، تغییرپذیری در روابط و علایق است.

3. فاکتور D (ایستادگی - تحریک پذیری). دختران دانش آموزی که نمرات بالایی دریافت کرده اند به راحتی از شرایط کاری خارج می شوند، آنها از اظهارات آزرده خاطر می شوند، آنها به شدت به شکست ها واکنش نشان می دهند. نمرات پایین نشان دهنده آرامش عاطفی و آرامش است.

4. عامل E (تسلیم - استقلال). کودکی که نمره بالایی در مقیاس دریافت کرده است، فعال، فعال، ناپایدار و لجباز است، با نمره پایین - مطیع تر.

5. عامل F (نگرانی – بی احتیاطی). نمره بالا در مقیاس نشان دهنده خوش بینی، سرزندگی، اعتماد به نفس است، در حالی که نمره پایین نشان دهنده احتیاط، احتیاط و ادب است.

6. فاکتور G (کم - وظیفه شناسی بالا). این مقیاس میزان گنجاندن کودک در نظام ارزشی مشخصه دنیای بزرگسالان را اندازه گیری می کند.

7. عامل H (شجاعت ترسو). مانند عامل A، عامل H میزان ارتباط کودک را اندازه می گیرد. با این حال، اگر یک دختر مدرسه ای با نمره بالا در فاکتور A اجتماعی باشد زیرا دوست دارد در بین مردم باشد، دختر مدرسه ای با نمره بالا در مقیاس H اجتماعی است زیرا به راحتی و جسورانه با مردم ارتباط برقرار می کند. کودک با نمره پایین احساس ناهنجاری و ناامنی را تجربه می کند، از ارتباط، ازدحام مردم اجتناب می کند.

8. عامل اول (سختی - مهربانی). نمرات بالا نشان دهنده ظرافت، عاشقانه، تخیل غنی، نمرات پایین نشان دهنده صلابت، شدت و مردانگی است.

9. فاکتور Q3 (انرژی - مهار). کودکان با نمره بالا در مقیاس تمایل به دور نگه داشتن، انتقادپذیرتر و مطالبه گری از دیگران دارند، در حالی که کودکان با نمره پایین آزادتر در بیان احساسات خود هستند، با میل و میل مطابق با علایق گروه عمل می کنند.

10. عامل N (ساده لوحی - حیله گری). دختران دانش آموز با نمره بالا را می توان از نظر اجتماعی چابک و محتاط و با نمره پایین توصیف کرد - ساده لوح تر، احساساتی تر و ساده لوح تر.

11. عامل O (اعتماد به نفس - افسردگی). نمرات بالا در فاکتور O ممکن است نتیجه روان رنجوری، افسردگی یا آسیب روانی باشد.

12. فاکتور Q4 (آرامش - تنش). نمره بالا نشان دهنده بی قراری، پریشان، اضطراب بی انگیزه است. کم - در مورد آرامش، بی حالی، رضایت کامل از خود.

Ziyaltdinova Laysan پاسخ می دهد

1	+	-	16	+	-	31	+	-	46	-	+
2	-	+	17	-	+	32	-	+	47	-	+
3	+	-	18	-	+	33	+	-	48	+	-
4	-	+	19	-	+	34	+	-	49	-	+
5	+	-	20	-	+	35	+	-	50	+	-
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	-	+
7	+	-	22	-	+	37	-	+	52	+	-
8	+	-	23	+	-	38	+	-	53	+	-
9	-	+	24	-	+	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	+	-	55	+	-
11	+	-	26	+	-	41	+	-	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	-	+
13	+	-	28	-	+	43	+	-	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	+	-	59	+	-
15	-	-	30	-	+	45	+	-	60	+	-

زیالتدینوا گلناز پاسخ می دهد

1	+	-	16	+	-	31	+	-	46	-	+
2	-	+	17	-	+	32	-	+	47	-	+
3	-	+	18	-	+	33	-	+	48	+	-
4	-	+	19	-	+	34	+	-	49	-	+
5	+	-	20	+	-	35	+	-	50	-	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	-	+
7	+	-	22	-	+	37	-	+	52	+	-
8	+	-	23	+	-	38	+	-	53	-	+
9	-	+	24	-	+	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	+	-	55	-	+
11	+	-	26	+	-	41	+	-	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	-	+
13	+	-	28	-	+	43	+	-	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	+	-	59	+	-
15	-	-	30	-	+	45	+	-	60	+	-

پاسخ های امامووا ایلنارا

1	-	+	16	-	+	31	-	+	46	-	+
2	+	-	17	+	-	32	-	+	47	-	+
3	-	+	18	+	-	33	+	-	48	-	+
4	-	+	19	-	-	34	-	+	49	+	-
5	-	+	20	-	+	35	-	+	50	-	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	+	-
7	+	-	22	+	-	37	+	-	52	-	+
8	+	-	23	+	-	38	-	+	53	+	-
9	+	-	24	+	-	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	-	+	55	+	-
11	-	+	26	+	-	41	-	+	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	+	-
13	-	+	28	-	+	43	-	+	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	-	+	59	-	+
15	-	+	30	+	-	45	-	+	60	+	-

پاسخ های اماموا دینارا

1	-	+	16	-	+	31	-	+	46	-	+
2	+	-	17	+	-	32	-	+	47	-
3	-	+	18	+	-	33	+	-	48	-
4	-	+	19	-	-	34	+	-	49	-
5	-	+	20	-	+	35	-	+	50	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	+
7	+	-	22	+	-	37	+	-	52	-
8	-	+	23	+	-	38	-	+	53	+
9	+	-	24	+	-	39	+	-	54	-
10	-	+	25	+	-	40	-	+	55	+
11	-	-	26	+	-	41	-	+	56	-
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	+
13	-	+	28	-	+	43	-	+	58	-
14	-	+	29	-	+	44	-	+	59	-
15	-	-	30	-	+	45	-	+	60	+

نتیجه گیری: با استفاده از کلید پرسشنامه کتل، نتایج نظرسنجی را بین خواهران دوقلو مقایسه می کنیم.

کلید پرسشنامه

1	+	-	آ	16	-	+	دی	31	+	-	جی	46	+	-	O
2	-	+	آ	17	+	-	E	32	+	+	اچ	47	-	+	جی
3	+	-	سی	18	+	-	اف	33	-	+	من	48	+	-	اچ
4	-	+	سی	19	-	+	ن	34	+	-	O	49	+	-	من
5	+	-	آ	20	+	-	دی	35	+	-	جی	50	-	+	O
6	-	+	سی	21	-	+	E	36	+	-	اچ	51	-	+	Q4
7	+	-	آ	22	-	+	اف	37	-	+	من	52	+	-	Q4
8	+	-	سی	23	+	-	ن	38	+	-	O	53	-	+	Q4
9	-	+	آ	24	-	+	دی	39	+	-	جی	54	+	-	Q4
10	+	-	سی	25	+	+	E	40	-	+	اچ	55	-	+	Q3
11	+	-	ن	26	-	+	اف	41	+	-	من	56	+	-	Q4
12	-	+	دی	27	-	-	ن	42	-	+	O	57	+	-	Q3
13	+	-	E	28	+	-	دی	43	-	+	جی	58	+	-	Q4
14	-	+	اف	29	+	-	E	44	+	-	اچ	59	-	+	Q3
15	-	-	ن	30	+	-	اف	45	+	-	من	60	-	+	Q4

برای مقایسه راحت تر، بیایید یک جدول ایجاد کنیم:

ز لایسان	ز گلناز	عوامل	I. دینارا	I. Ilnara
5 عامل از 5	5 عامل از 5	آ	1 فاکتور از 5	1 فاکتور از 5
3 عامل از 5	3 عامل از 5	سی	2 عامل از 5	2 عامل از 5
2 عامل از 5	2 عامل از 5	دی	1 فاکتور از 5	1 فاکتور از 5
2 عامل از 5	2 عامل از 5	E	1 فاکتور از 5	2 عامل از 5
2 عامل از 5	2 عامل از 5	اف	1 فاکتور از 5	3 عامل از 5
4 عامل از 5	4 عامل از 5	جی	3 عامل از 5	3 عامل از 5
4 عامل از 5	4 عامل از 5	اچ	3 عامل از 5	3 عامل از 5
2 عامل از 5	4 عامل از 5	من	-	1 فاکتور از 5
1 فاکتور از 5	3 عامل از 5	Q3	1 فاکتور از 5	2 عامل از 5
5 عامل از 5	5 عامل از 5	ن	1 فاکتور از 5	3 عامل از 5
2 عامل از 5	4 عامل از 5	O	2 عامل از 5	2 عامل از 5
-	1 فاکتور از 5	Q4	-	1 فاکتور از 5

نتیجه گیری: بر اساس نتایج نظرسنجی می توان ماهیت هر جفت دوقلو را مشخص کرد. بر اساس پرسشنامه کتل زیالتدینوف، لیسان: اجتماعی، متعادل، از نظر عاطفی آرام، فعال، پیگیر، وظیفه شناس، به راحتی با مردم تعامل دارد، عاشقانه، کارهای مشترک را دوست دارد، ماهر، گاهی افسرده، عمدتا آرام و از خود راضی است.

ماهیت خواهر، گلناز، متفکر، تخیلی، فردگرا، منتقد و مطالبه گر از دیگران است.

جفت دوم دوقلوهای خواهران اماموا از نظر شخصیت کمی متفاوت هستند. بر اساس پرسشنامه کتل اماموف، ایلنارا: منزوی، متغیر در روابط و علایق، آرام، مطیع، وظیفه شناس، به راحتی با مردم ارتباط برقرار می کند، شجاع، آزادتر در ابراز احساسات، زبردست، با اعتماد به نفس و خود راضی و غیره. بدون در نظر گرفتن تفاوت های جزئی می توان گفت که شخصیت خواهر او دینارا تقریباً یکسان است. او محتاط تر، هوشیارتر، احساساتی تر و آرام تر است. بنابراین، آزمونی برای بررسی ویژگی‌های شخصیتی دانش‌آموزان جوان‌تر انجام شد که توسط Cattel و R.V. کوان، بر اساس آن معلوم شد که ویژگی های شخصیتی در شخصیت های دوقلوهای تک تخمکی بسیار مشابه است، اما تفاوت هایی وجود دارد. این نشان دهنده تأثیر شرایط محیطی در شکل گیری شخصیت یک فرد است.

در بخش عملی کار علمی خود، باید نقش وراثت و محیط را در ایجاد صفات دوقلو، در این مورد، در دانش آموزان کلاس پنجم و ششم خواهران زیالتدیدوف و ایموف، کشف می کردم. پس از انجام کار عملی، در واقع، می توانید متوجه شوید که دوقلوهای تک تخمکی از بسیاری جهات با درجه بالایی از شباهت (همخوانی) مشخص می شوند.

آنها هنگام اثبات پاسخ های خود، با استفاده از حرکات و حالات صورت، بر همان حقایق تکیه کردند. بنابراین ژن ها نقش بسزایی در روند رشد ذهنی دانش آموزان دارند.

بنابراین، صفات با سطح تطابق بالا، در این مورد، شاخص های رشد ذهنی، عمدتاً یا عمدتاً توسط عوامل ژنتیکی تعیین می شوند و کمی تحت تأثیر شرایط محیطی قرار می گیرند. برعکس، علائمی که با ناهماهنگی زیاد مشخص می شوند، ویژگی های شخصیتی، عمدتاً توسط تأثیر محیط تعیین می شوند. کاری که من انجام داده ام نتیجه مهمی را تایید می کند که هر نشانه ای از بدن انسان نتیجه عمل ژن ها و شرایط محیطی است.

نتیجه

کمتر کسی وجود دارد که نسبت به سرنوشت فرزندان خود کاملاً بی تفاوت باشد. مراقبت از فرزندان فوری باید نه پس از تولد آنها، بلکه مدت ها قبل از این لحظه، حتی در هنگام تنظیم خانواده آغاز شود. طبق آمار، از هر 200 نوزاد، یک نوزاد با ناهنجاری های کروموزومی متولد می شود که برخی از آنها می توانند کل زندگی آینده او را مخدوش کنند. علاوه بر این، تقریباً در هر فرد بالغ در تمام سلول‌های بدن، از جمله سلول‌های جنسی، چندین ژن تغییر یافته وجود دارد، جهش‌هایی که در آنها تأثیر منفی بر عملکرد آنها می‌گذارد. اگر او ژن های معیوب دیگری را از والدین دوم دریافت کند، چنین ژن هایی چه تاثیری بر توانایی های ذهنی و ظاهر کودک خواهند داشت؟ در ایالات متحده، بیش از 20 میلیون نفر، یعنی تقریباً یک نفر از هر 10 نفر، قبلاً از اختلالات بهداشتی ارثی رنج می برند که در شرایط مختلف و به روش های مختلف می توانند در طول زندگی خود را نشان دهند. در کشورهای دیگر، بدون توجه به وضعیت اقتصادی، وضعیت مطمئناً بهتر از این نیست.

تنها کاری که می توانیم برای مقابله با وضعیت فعلی انجام دهیم این است که از جدی بودن وضعیت آگاه باشیم و تلاش منطقی برای اطمینان از اینکه کودکانی با آسیب شناسی شدید ارثی متولد نمی شوند، انجام دهیم. شانس واقعی برای این وجود دارد، اما برای این کار، اول از همه، باید در مورد احتمال بیماری های ژنتیکی خود یا ژن های جهش یافته که می تواند آنها را در فرزندان ایجاد کند، به خوبی آگاه بود. اطلاعات مشابهی را می توان از مراکز مشاوره ژنتیک پزشکی دریافت کرد. در عین حال، پزشک حق ندارد اراده خود را بر بیماران تحمیل کند، فقط می تواند و باید آنها را از خطرات و پیامدهای احتمالی بروز بیماری های ژنتیکی مادرزادی در فرزندان آگاه کند. جالب است که اولین خدمات مشاوره ای در جهان در روسیه، در موسسه پیشگیری عصبی-روانپزشکی، در اواخر دهه 1920 توسط زیست شناس با استعداد S.N. داویدنکوف. متأسفانه، عواقب غم انگیز نسل کشی که توسط آلمان نازی در طول جنگ جهانی دوم انجام شد، توسعه شبکه ای از چنین مشاوره هایی را تا حدودی کند کرد، زیرا سیاست نازیسم سایه شومی را بر هر گونه تلاش برای اصلاح وراثت یک فرد برای سالیان متمادی انداخت. .

در طول وجود روان‌شناسی به‌عنوان یک علم، محققان علاقه خاصی به ماهیت به‌اصطلاح اشکال غیر سازگار رشد (دیسونتوژنز) نشان داده‌اند. طیف فنوتیپ‌های مورد مطالعه از اختلالات شدید و نادر مانند اوتیسم و ​​اسکیزوفرنی دوران کودکی تا رفتارهای رایجی که کمی از هنجار منحرف می‌شوند، مانند ناتوانی‌های ریاضی خاص، متغیر بود.

آمارهای مدرن گردآوری شده توسط سازمان بهداشت جهانی نشان می‌دهد که هر دهم کودکی که در کشورهای توسعه‌یافته زندگی می‌کند در معرض خطر انحراف رشد قرار دارد.

نتایج مطالعات روان‌شناسی که با روش‌های مختلف انجام شده است، وجود یک فردیت اولیه، "اصلی" را نشان می‌دهد که توسط وراثت ما ارائه شده است. منحصر به فرد بودن ژنوتیپ هر فرد، فردیت بالای بسیاری از عوامل محیطی مهم روانشناختی، کوواریانس و تعامل یکی و دیگری - اینها نیروهایی هستند که تنوع بی نهایت افراد را تشکیل می دهند. باید به خاطر داشت که داده های روان شناسی در مورد علل تفاوت بین افراد صحبت می کنند ، یعنی در مورد منشاء تنوع جمعیت (تغییرپذیری بین فردی) و نتایج آن را نمی توان به ارزیابی ویژگی های روانشناختی فردی یک فرد خاص منتقل کرد.

همه اینها نشان دهنده نقش قابل توجه ژنوتیپ در شکل گیری اجزا و سطوح مختلف در ساختار فردیت انسان است. «تأثیرات ژنتیکی در رفتار آنقدر فراگیر و فراگیر است که تغییر در تأکید ضروری است. نویسندگان کتاب معروف «ژنتیک رفتار» می نویسند: ارثی را نپرسید، آنچه را که ارثی نیست بپرسید.

فهرست ادبیات استفاده شده

1. A.P. آکیفیف. ژنتیک و سرنوشت مسکو، 2001

2. S.Yu. آفونکین. اسرار وراثت انسان سن پترزبورگ، 2002

3. الف. بوگدانوف، بی.ام. مدنیکوف. قدرت بر ژن مسکو، 1989

4. آی.وی. راویچ-شچربو، تی.ام. ماریوتینا، ای.ال. گریگورنکو روان شناسی. Aspect-press، 1999

5. ر.س. نموف. روانشناسی. مسکو، 2000

6. V.A. سونین. دانش روانشناختی فعالیت حرفه ای. سن پترزبورگ، 2004

7. L.V. ربروا. زیست شناسی در مدرسه مسکو، 2001

کلاس: 10

هدف: تجمیع و خلاصه کردن دانش دانش آموزان در بخش "مبانی ژنتیک و انتخاب"، موضوع "ژنوتیپ به عنوان یک سیستم انتگرال".

1. آموزشی:

- تعمیم و تثبیت دانش دانش آموزان
– در مورد قوانین اساسی ژنتیک،
– در مورد پایه های مادی وراثت - ژن ها و کروموزوم ها،
– در مورد مبانی سیتولوژیکی قوانین ژنتیکی و فرضیه خلوص گامت ها،
– برای تعمیق دانش در مورد ژنوتیپ به عنوان یک سیستم جامع و تاریخی تثبیت شده،
– تجلی رابطه و تعامل ژن ها با یکدیگر را آشکار می کند و بر تجلی صفات مختلف تأثیر می گذارد.

2. توسعه:

- ترویج توسعه مهارت های آموزشی و آموزشی عمومی:
– مشاهدات، مقایسه ها و تعمیم ها، تدوین شواهد و نتیجه گیری؛
– توسعه توانایی یافتن خطاها و توضیح آنها؛
– توانایی تفکر منطقی؛
– توسعه مهارت های کار گروهی

3. آموزشی:

- ترویج شکل گیری دیدگاه مادی دانش آموزان در مورد تصویر علمی جهان،
– نشان دهنده اهمیت اکتشافات علمی در زندگی جامعه و توسعه علم زیست شناسی، شاخه های آن، اهمیت به کارگیری این دانش در عرصه های مختلف زندگی،
– برای ترویج رشد زیبایی شناختی دانش آموزان از طریق استفاده از مواد بصری درس، استفاده از نمایش.

تجهیزات: مجتمع آموزشی زیست شناسی. درجه 10، مدل زنجیره DNA، مجموعه ای از انواع گوجه فرنگی، مدل پویا "وراثت پیوندی در مگس مگس سرکه"، جدول "وارث صفات غالب و مغلوب در موجودات مختلف"، نقاشی های دانش آموزان.

فن آوری های آموزشی، تکنیک ها و روش های مورد استفاده در درس: "اشتباه را بگیر"، "بله-نه" (TRIZ)، عملی بودن دانش، نمایش، کار گروهی (CSR)، کار جلویی.

در طول کلاس ها

الف- شروع درس.

1.آشنایی با اهداف درس.

معلم: امروز در درس:

• ما دانش عمیق ژنتیک را تحسین خواهیم کرد، دانش قوانین ژنتیکی را نشان خواهیم داد.
• ما توانایی حل مشکلات ژنتیکی را نشان خواهیم داد.

2. راز بیولوژیکی. «من سال‌هاست که آنها را می‌پوشم، اما نمی‌دانم چند تا از آنهاست(پاسخ از نظر ژنتیکی ژن است.)

3. کار منطقی. ما به طور منطقی اشیاء روی میز معلم را به هم وصل می کنیم. چه چیزی آنها را متحد می کند؟

• مدل زنجیره DNA
• گوجه فرنگی در اشکال و رنگ های مختلف.

4. کار جلو. ویژگی های یک ژن

• ژن بخشی از زنجیره DNA است که یک صفت را مشخص می کند.
• ژن‌ها A غالب و a مغلوب هستند.
• آللی AA، Aa و غیر آللی AB، ab.
• ژن ها ارثی هستند و همچنین می توانند تغییر کنند.

ب- آزمایش دانش و به کارگیری آن در موقعیت جدید

بازی

“بله خیر"

یک پدیده ژنتیکی تصور می شود که در ضرب المثل منعکس شده است «ازدواج، همانطور که بود، حمله نمی کند ازدواج نه در پرتگاه»تجزیه و تحلیل حکمت عامیانه در ضرب المثل، گذار به ژنتیک.

دانش آموزان سوالاتی را از معلم می پرسند که فقط بله یا خیر جواب می دهد.

دانش آموزان:

1. آیا این پدیده مشخصه همه پادشاهی های طبیعت زنده است؟ آره.
2. آیا فقط در حالت هموزیگوت ظاهر می شود؟ خیر
3. آیا با توجه به ویژگی خاصی در یک موجود هتروزیگوت ظاهر می شود؟ آره.
4. تسلط است؟ آره

نمایش روی تخته مغناطیسی

1. عبور مگس مگس سرکه با بدنی خاکستری و سیاه. هیبریدها – سیاه

سوال از کلاس: چه چیزی را مشاهده می کنید؟

پاسخ دانش آموزان: پدیده سلطه. قانون یکنواختی هیبریدی F1.

2. تلاقی دو فرد با فنوتیپ های مختلف. در هیبریدها شکافتن مشاهده نمی شود.

سوال به کلاس: چه صلیب نشان داده شده است؟

پاسخ دانش آموزان: تجزیه و تحلیل متقاطع برای تعیین ژنوتیپ یکی از افراد والدین.

گفتگوی روبرو

سوال از کلاس: چه قوانین ژنتیک دیگری را می دانید؟

دانش آموزان پاسخ می دهند: قانون اول مندل، قانون شکافتن. قانون دوم مندل، توزیع مستقل ژن ها. (ماهیت آنها را آشکار کند).

کار زوجی "اشتباه را بگیر"

(اشتباهاتی در شرایط مشکل مرتکب شدند، خطاها را پیدا کردند، جفت کار کردند) پاسخ

تئاتری سازی "مشاوره ژنتیک"

معلم: – و اکنون، فکر می کنم، ما آماده افتتاح مشاوره ژنتیک هستیم. (کار گروهی)

دانش آموزان به 4 گروه تقسیم می شوند:

1 گروه – گروه ژنتیک انسانی
2 گروه – گروه ژنتیک حیوانات
3 گروه – گروه ژنتیک گیاهی
4 گروه – کارآموزان (کودکان در صورت تمایل روی حل مشکلات سطح تولید مثل با استفاده از کتاب درسی کار می کنند).

اولین بازدید کننده وارد می شود – دانش آموز کلاس دهم.

"سلام، من یک پسر دارم، پروشنکا. خوش تیپ دست نوشته: چشم آبی، مو روشن، مجعد، قد بلند. اینجا پرتره اوست، (پرتره ای نقاشی شده را نشان می دهد) در خانواده ما از قدیم الایام همه فرفری هستند، اما قد بلند. پروشنکا البته با چنین ظاهری به سراغ هنرمندان رفت. حالا او برای بازی در هالیوود دعوت شد. پروشنکا تصمیم گرفت ازدواج کند، اما او نمی تواند از بین سه عروس یکی را انتخاب کند – همه خوب هستند، چه از نظر شخصیت و چه در ظاهر. عکس های رنگی فرستاد. دختران – زنان خارجی، اما اگر فقط پسرم را دوست داشتند، اما نوه‌هایی به دنیا آوردند، حداقل کمی مثل من می‌پرسم، (پرتره‌ای را نشان می‌دهد) لی ژاپنی – چشم قهوه ای، با موهای مشکی و صاف، مونیکا آلمانی کوتاه – چشم آبی، با موهای بلوند و صاف، مری کوچک انگلیسی – چشم سبز، مو تیره، مجعد، بلند قد.

"مشاوران" با حل مشکلات، احتمال داشتن فرزندی با علائم پروشا را در هر یک از ازدواج های احتمالی تعیین می کنند. از جدول «صفات غالب و مغلوب در انسان» استفاده کنید.

ولی-	– چشمان قهوه ای	AT	– مو تیره		دی – رشد جزئی
ولی /	– چشم های سبز	که در	– موی بلوند		د – رشد بالا
آ-	چشم آبی	از جانب	– مو فرفری
		با	– موی صاف

سه نفر در گروه، هر کدام محاسبه خود را انجام می دهند، سپس نتیجه مورد بحث و تجزیه و تحلیل قرار می گیرد.

نتیجه گیری: پروشا می تواند با مونیکا ازدواج کند تا کودک از سه جهت شبیه او شود. مریم هم شانس داره شانس 50 درصد

گروه دوم - ژنتیک حیوانات

یک افسر گمرک (دانش آموز کلاس دهم) با آنها تماس می گیرد.

من یک افسر گمرک در ایالت کوچک لیزلند هستم. ما قرن هاست که روباه پرورش می دهیم. خز صادر می شود و پول حاصل از فروش آن اساس اقتصاد کشور را تشکیل می دهد. روباه های نقره ای در بین ما ارزش ویژه ای دارند. آنها یک گنج ملی محسوب می شوند و حمل آنها به آن سوی مرز طبق قانون کشور اکیدا ممنوع است، یک قاچاقچی را بازداشت کردم، او دو روباه با جنس های مختلف قرمز رنگ را به آن سوی مرز منتقل کرد و مدعی شد که تخلفی نمی کند. قوانین Lysland، بنابراین من نیاز به مشاوره ژنتیک دارم.

پاسخ: نتیجه 1/3 روباه ها با رنگ خاکستری خواهد بود. نتیجه:روباه های قرمز باید از قاچاقچی جدا شوند زیرا از نظر رنگ هتروزیگوت هستند و طبق قانون اول مندل می توانند تقسیم 3: 1 را ایجاد کنند.

بازدید کننده سوم می گوید که گل های اسنپدراگون با رنگ های مختلف تاج گل سفارش داده است. پس از دریافت بسته، مطالعه کردم – F1 – رنگ صورتی. من می خواستم، قبلاً نامه ای عصبانی به شرکت می نوشتم، اما تصمیم گرفتم به یک مشاوره ژنتیک بروم.

مشاوران حساب را انجام می دهند. ژنتیک گیاهی

پاسخ: از شرکت "Among Flowers" دانه های هیبریدی، هتروزیگوت با تسلط ناقص ارسال کردند. پس از کاشت آنها می توانید گل هایی با رنگ های مختلف تهیه کنید.

از هر گروه مشاور، یک دانش آموز پشت تخته سیاه توضیحاتی می دهد. بازدیدکنندگان از مشاوران تشکر می کنند.