Genetik kodun karakteri ve kaderi nasıl etkilediği. Koddaki kod: İkinci genetik kod ifşa edildi Genetik kod okuyucular

Bölüm Birleşik Devlet Sınavı: 2.6. Hücredeki genetik bilgi. Genler, genetik kod ve özellikleri. Biyosentez reaksiyonlarının matris yapısı. Protein ve nükleik asitlerin biyosentezi

6 milyardan fazla insan zaten Dünya'da yaşıyor. 25-30 milyon çift tek yumurta ikizi dışında, tüm insanlar genetik olarak farklıdır. Bu, her birinin benzersiz olduğu, benzersiz kalıtsal özelliklere, karakter özelliklerine, yeteneklerine, mizacına ve diğer birçok niteliğe sahip olduğu anlamına gelir. İnsanlar arasındaki bu tür farklılıkları ne belirler? Elbette aralarındaki farklar genotipler , yani belirli bir organizmanın gen setleri. Her insan benzersizdir, tıpkı tek bir hayvanın veya bitkinin genotipinin benzersiz olması gibi. Ancak belirli bir kişinin genetik özellikleri, vücudunda sentezlenen proteinlerde somutlaşır. Sonuç olarak, bir kişinin proteininin yapısı, diğer bir kişinin proteininden çok az da olsa farklıdır. Bu nedenle organ nakli sorunu ortaya çıkar, bu nedenle yiyeceklere, böcek ısırıklarına, polenlere vb. alerjik reaksiyonlar vardır. Bu, insanların tam olarak aynı proteinlere sahip olmadığı anlamına gelmez. Aynı işlevleri yerine getiren proteinler aynı olabilir veya birbirinden bir veya iki amino asit bakımından çok az farklı olabilir. Ancak Dünya'da (tek yumurta ikizleri hariç) tüm proteinlerin aynı olacağı hiçbir insan yoktur.

Bir proteinin birincil yapısı hakkında bilgi, bir DNA molekülünün bir bölgesindeki - bir gendeki bir nükleotid dizisi olarak kodlanır. Gen Bir organizmadaki kalıtsal bilgi birimidir. Her DNA molekülü birçok gen içerir. Bir organizmanın tüm genlerinin toplamı onu genotip.

Kalıtsal bilgiler kullanılarak kodlanır genetik Kod ... Kod, bilgileri noktalar ve kısa çizgilerle kodlayan iyi bilinen Mors koduna benzer. Mors kodu tüm radyo operatörleri için evrenseldir ve farklılıklar yalnızca sinyallerin farklı dillere çevrilmesindedir. Genetik kod ayrıca tüm organizmalar için evrenseldir ve yalnızca genleri oluşturan ve belirli organizmaların proteinlerini kodlayan nükleotidlerin değişmesinde farklılık gösterir.

Genetik kodun özellikleri : üçlülük, özgüllük, çok yönlülük, fazlalık ve örtüşmeme.

Peki genetik kod tam olarak nedir? Başlangıçta, üçlülerden oluşur ( üçüzler ) Farklı dizilerde birleşen DNA nükleotidleri. Örneğin, АТ, ГТС, АЦГ, ТГЦ, vb. Nükleotitlerin her üçlüsü, polipeptit zincirine eklenecek spesifik bir amino asidi kodlar. Örneğin, CGT üçlüsü alanin amino asidini kodlar ve AAG üçlüsü fenilalanin amino asidini kodlar. 20 amino asit vardır ve dört nükleotidin üçlü gruplar halinde kombinasyonları için 64 olasılık vardır.Bu nedenle, 20 amino asidi kodlamak için dört nükleotit yeterlidir. Bu nedenle bir amino asit birkaç üçlü tarafından kodlanabilir. Üçüzlerden bazıları amino asitleri hiç kodlamaz, ancak protein biyosentezini başlatır veya durdurur.

Genetik kodun kendisi kabul edilir bir mRNA molekülündeki nükleotid dizisi, çünkü bilgiyi DNA'dan kaldırır ( transkripsiyon süreci ) ve sentezlenmiş proteinlerin moleküllerindeki bir amino asit dizisine çevirir ( yayın süreci ). mRNA, ACGU'nun nükleotidlerini içerir. mRNA nükleotitlerinin üçlülerine kodon denir. mRNA'daki daha önce belirtilen DNA üçlüsü örnekleri şöyle görünecek - mRNA üzerindeki CGT üçlüsü HCA üçlüsü olacak ve DNA üçlüsü - AAG - UUC üçlüsü olacak. Kayıttaki genetik kodu yansıtan mRNA kodonlarıdır. Yani genetik kod üçlüdür, dünyadaki tüm organizmalar için evrenseldir, dejenere olmuştur (her amino asit birden fazla kodonla şifrelenmiştir). Genler arasında noktalama işaretleri var - bunlar üçüzler olarak adlandırılan kodonları durdur ... Bir polipeptit zincirinin sentezinin sonunu işaret ederler. mRNA kodonlarını deşifre etmek ve protein molekülleri zincirleri oluşturmak için kullanabilmeniz gereken genetik kod tabloları vardır (parantez içinde - tamamlayıcı DNA).

önde gelen bilimsel dergi Doğa yakın zamanda moleküler biyologlar ve bilgisayar programcıları tarafından kırılan bir tür "kod içindeki kod" olan ikinci bir genetik kodun keşfini bildirdi. Üstelik bunu tespit etmek için evrim teorisini değil, bilgi teknolojisini kullandılar.

Yeni kod, Ekleme Kodu olarak adlandırılır. DNA'nın içindedir. Bu kod, altta yatan genetik kodu çok karmaşık ancak öngörülebilir bir şekilde kontrol eder. Ekleme kodu, genlerin ve düzenleyici öğelerin birleştirilmesinin nasıl ve ne zaman gerçekleştiğini kontrol eder. Bu kodu kod içinde açığa çıkarmak, Tam İnsan Genom Dizisi Deşifre Projesi'nden sonra ortaya çıkan uzun süredir devam eden genetik gizemlerinden bazılarına ışık tutmaya yardımcı olur. Böyle bir gizem, insan gibi karmaşık bir organizmada neden sadece 20.000 gen olduğuydu. (Bilim adamlarının çok daha fazlasını bulmaları bekleniyor.) Genler neden kodlama yapmayan elemanlarla (intronlar) ayrılan bölümlere (eksonlar) ayrılır ve daha sonra transkripsiyondan sonra kaynaştırılır (yani birleştirilir)? Ve neden genler bazı hücrelerde ve dokularda açılırken bazılarında açılmıyor? Moleküler biyologlar yirmi yıldır genetik düzenleme mekanizmalarını anlamaya çalışıyorlar. Bu makale, gerçekte neler olup bittiğini anlamak için çok önemli bir noktaya işaret ediyor. Tüm soruları yanıtlamıyor, ancak iç kodun var olduğunu gösteriyor. Bu kod, bilim adamlarının genomun belirli durumlarda ve açıklanamayan bir doğrulukla nasıl davranabileceğini tahmin edebilecekleri kadar açık bir şekilde deşifre edilebilen bilgileri iletmek için bir sistemdir.

Yan odada bir orkestra işittiğinizi hayal edin. Kapıyı açıyorsunuz, içeriye bakıyorsunuz ve odada müzik aletleri çalan üç dört müzisyeni görüyorsunuz. Kodun kırılmasına yardımcı olan Brandon Frey'e göre insan genomu böyle görünüyor. Diyor: "Yalnızca 20.000 gen bulabildik, ancak bunların çok miktarda protein ürünü ve düzenleyici unsur oluşturduğunu biliyorduk. Nasıl? Yöntemlerden birine alternatif ekleme denir "... Farklı ekzonlar (genlerin parçaları) farklı şekillerde birleştirilebilir. "Örneğin, neurexin proteini için üç gen, beynin kablo sistemini kontrol etmeye yardımcı olan 3.000'den fazla genetik mesaj oluşturabilir." diyor Frey. Makale ayrıca bilim adamlarının genlerimizin %95'inin alternatif eklemeye sahip olduğunu bildiklerini ve çoğu durumda farklı hücre ve doku türlerinde transkriptlerin (transkripsiyon sonucu oluşan RNA molekülleri) farklı şekilde ifade edildiğini belirtiyor. Bu binlerce kombinasyonun nasıl bir araya getirildiğini ve ifade edildiğini yöneten bir şey olmalı. Ekleme Kodunun amacı budur.

Keşfi hızlı bir şekilde gözden geçirmek isteyen okuyucular makaleyi şu adresten okuyabilir: Günlük Bilim başlıklı 'Birleştirme Kodunu' Kıran Araştırmacılar, Biyolojik Karmaşıklığın Altındaki Sırrı Ortaya Çıkardı... Makale şöyle diyor: "Toronto Üniversitesi'ndeki bilim adamları, canlı hücrelerin beyin gibi inanılmaz derecede karmaşık organları oluşturmak için sınırlı sayıda geni nasıl kullandığına dair temelde yeni bir anlayışa sahipler."... Doğanın kendisi Heidi Ledford'un "Kod İçinde Kod" makalesiyle başlar. Bunu Tejedor ve Valcarcel'in “Gen Düzenlemesi: İkinci Genetik Kodu Kırmak” başlıklı bir makalesi izledi. Ve son olarak, Benjamin D. Blencoe ve Brandon D. Frey tarafından yönetilen Toronto Üniversitesi'nden bir grup araştırmacının yazdığı, "Birleştirme kodunun deşifre edilmesi" başlıklı bir makale belirleyici oldu.

Bu makale, bize II. Dünya Savaşı kod kırıcılarını hatırlatan bilgi bilimi için bir zaferdir. Yöntemleri cebir, geometri, olasılık teorisi, vektör hesabı, bilgi teorisi, program kodu optimizasyonu ve diğer ileri teknikleri içeriyordu. İhtiyaç duymadıkları şey evrim teorisiydi bilimsel makalelerde hiç bahsedilmemiştir. Bu makaleyi okuyarak, bu uvertürün yazarlarının ne kadar gerilim altında olduğunu görebilirsiniz:

"Binlerce eksonun alternatif eklenmesinde doku kaynaklı değişiklikleri tahmin etmek için yüzlerce RNA özelliğinin kombinasyonlarını kullanan bir 'birleştirme kodu' şemasını tanımlıyoruz. Kod, yeni ekleme modelleri sınıfları oluşturur, farklı dokulardaki farklı düzenleyici programları tanır ve mutasyonlar tarafından kontrol edilen düzenleyici diziler oluşturur. Aşağıdakiler de dahil olmak üzere yaygın düzenleyici stratejiler ortaya çıkardık: beklenmedik şekilde büyük mülk kümelerinin kullanımı; belirli dokuların özellikleri tarafından zayıflatılan düşük seviyelerde ekzon inklüzyonunun belirlenmesi; özelliklerin intronlardaki tezahürü, önceden düşünülenden daha derindir; ve ek varyant seviyelerinin transkriptin yapısal özellikleri ile modüle edilmesi. Kod, dahil edilmesi yetişkin dokulardaki ifadeyi susturan, mRNA'nın bozunmasını aktive eden ve dışlanması embriyogenez sırasında ifadeyi destekleyen bir ekzon sınıfının oluşturulmasına yardımcı oldu. Kod, genom çapında düzenlenmiş alternatif ekleme olaylarının ifşa edilmesini ve ayrıntılı açıklamasını kolaylaştırır. ”

Kodu kıran ekip, Elektronik ve Bilgisayar Mühendisliği Bölümü ile Moleküler Genetik Bölümü'nden uzmanları içeriyordu. (Frey'in kendisi Microsoft Corporation, Microsoft Research'ün bir bölümünde çalışmaktadır) Geçmişteki şifre çözücüler gibi, Frey ve Barash da "Genom içinde gizli olan 'kod kelimeleri' tespit eden yeni bir bilgisayar destekli biyolojik analiz yöntemi."... Araştırmacılardan oluşan bir ekip, moleküler genetikçiler tarafından üretilen devasa miktardaki verileri kullanarak, ekleme kodunu "tersine mühendislik" yaptı. nasıl davranacağını tahmin edene kadar... Araştırmacılar doğruyu bulduktan sonra, bu kodu mutasyonlar için test ettiler ve ekzonların nasıl yerleştirildiğini veya çıkarıldığını gördüler. Kodun dokuya özgü değişikliklere neden olabileceğini veya yetişkin bir fare veya embriyo olmasına bağlı olarak farklı davranabileceğini buldular. Bir gen, Xpo4, kanserle ilişkilidir; Araştırmacılar şunları kaydetti: “Bu veriler, embriyogenez sırasında aktif olduğu, ancak yetişkin dokularda miktarı azaldığı için, onkogenez (kanser) dahil olmak üzere olası zararlı sonuçlardan kaçınmak için Xpo4 geninin ekspresyonunun sıkı bir şekilde kontrol edilmesi gerektiği sonucunu desteklemektedir. Gördükleri kontrol seviyesine kesinlikle şaşırdıkları ortaya çıktı. Frey, kasıtlı olsun ya da olmasın, ipucu olarak rastgele değişkenliği ve seçimi değil, akıllı tasarımın dilini kullandı. Not etti: "Karmaşık bir biyolojik sistemi anlamak, karmaşık bir elektronik devreyi anlamak gibidir."

Heidi Ledford, Watson-Crick genetik kodunun dört bazı, üçlü kodonları, 20 amino asidi ve 64 DNA "sembolleri" ile görünen basitliğinin, bütün bir karmaşıklık dünyasını gizler... Bu daha basit kodun içinde, ekleme kodu çok daha karmaşıktır.

Ancak DNA ve proteinler arasında RNA vardır - ayrı bir karmaşıklık dünyası. RNA, işlevini etkileyebilecek birçok yapıyı kullanarak bazen genetik mesajlar taşıyan, bazen de onları manipüle eden bir transformatördür. Aynı sayıda yayınlanan bir makalede, Kanada Ontario'daki Toronto Üniversitesi'nden Benjamin D. Blencoe ve Brandon D. Frey liderliğindeki bir araştırma ekibi, haberci RNA segmentlerinin nasıl olduğunu tahmin edebilen ikinci bir genetik kodu çözme girişimleri hakkında rapor veriyor. Spesifik bir genden kopyalanan, farklı dokularda çeşitli ürünler oluşturmak için karıştırılabilir ve birleştirilebilir. Bu işlem, alternatif ekleme olarak bilinir. Bu sefer, basit bir tablo yok - bunun yerine, DNA'nın 200'den fazla farklı özelliğini RNA yapısının tanımlarıyla birleştiren algoritmalar.

Bu araştırmacıların çalışmaları, RNA modellemesinde hesaplama yöntemlerinin kaydettiği hızlı ilerlemeyi göstermektedir. Alternatif eklemeyi anlamanın yanı sıra bilgisayar bilimi, bilim adamlarının RNA yapılarını tahmin etmelerine ve proteinleri kodlamayan küçük düzenleyici RNA parçalarını tanımlamalarına yardımcı olur. "Harika bir zaman" Cambridge'deki Massachusetts Institute of Technology'de bilgisayar biyoloğu olan Christopher Berg diyor. "Gelecekte büyük başarılar bizi bekliyor".

Bilgisayar bilimi, bilgisayar biyolojisi, algoritmalar ve kodlar - bu kavramlar, teorisini geliştirdiğinde Darwinci kelime dağarcığının bir parçası değildi. Mendel, özelliklerin kalıtım sırasında nasıl dağıtıldığına dair çok basitleştirilmiş bir modele sahipti. Ayrıca, özelliklerin kodlandığı fikri 1953 yılına kadar ortaya çıkmamıştı. Orijinal genetik kodun, içinde bulunan daha da karmaşık bir kod tarafından düzenlendiğini görüyoruz. Bunlar devrimci fikirler... Ayrıca, tüm işaretler var bu kontrol seviyesi son değil... Ledford bize örneğin RNA ve proteinlerin üç boyutlu bir yapıya sahip olduğunu hatırlatıyor. Moleküllerin işlevleri, şekilleri değiştikçe değişebilir.Üç boyutlu yapının, işlevin gerektirdiğini yapması için katlamayı kontrol eden bir şey olmalıdır. Ek olarak, genlere erişim kontrol ediliyor gibi görünmektedir. diğer kod, histon kodu... Bu kod, DNA bükülmesi ve süper sarmal için merkezler olarak hizmet eden histon proteinleri üzerindeki moleküler işaretler veya "kuyruklar" tarafından kodlanır. Zamanımızı tanımlayan Ledford, "RNA bilişiminde sürekli bir rönesans".

Tejedor ve Valkarsel, basitliğin arkasında karmaşıklık olduğu konusunda hemfikirdir. "Teorik olarak, her şey çok basit görünüyor: DNA, RNA'yı yapar, bu da daha sonra protein yapar.", - makalelerine başlarlar. "Ama gerçekte, her şey çok daha karmaşık."... 1950'lerde bakterilerden insanlara kadar tüm canlı organizmaların temel bir genetik kodu olduğunu öğrendik. Ancak kısa süre sonra karmaşık organizmaların (ökaryotların) bazı doğal olmayan ve anlaşılması zor özelliklere sahip olduğunu fark ettik: genomları, ekzonların bir araya gelebilmesi için çıkarılması gereken tuhaf bölgelere, intronlara sahiptir. Niye ya? Sis bugün dağılıyor: "Bu mekanizmanın ana avantajı, farklı hücrelerin haberci RNA (mRNA öncesi) öncüsünü birleştirmenin alternatif yollarını seçmesine izin vermesi ve böylece bir genin farklı mesajlar üretmesidir."- açıklıyorlar, - "Ve sonra farklı mRNA'lar, farklı işlevlere sahip farklı proteinleri kodlayabilir."... Kodun içinde nasıl yapılacağını bilen başka bir kod olması şartıyla, daha az koddan daha fazla bilgi alırsınız.

Ekleme kodunu kırmayı bu kadar zorlaştıran şey, ekzon düzeneğini kontrol eden faktörlerin diğer birçok faktör tarafından belirlenmesidir: ekzon sınırlarına yakın diziler, intron dizileri ve ekleme mekanizmasına yardım eden veya engelleyen düzenleyici faktörler. Dışında, "Belirli bir dizinin veya faktörün etkileri, intron-ekson sınırlarına veya diğer düzenleyici güdülere göre konumuna bağlı olarak değişebilir", - Tejedor ve Valkarsel açıklıyor. "Bu nedenle, dokuya özgü eklemeyi tahmin etmedeki en zor görev, sayısız motifin cebirini ve onları tanıyan düzenleyici faktörler arasındaki ilişkiyi hesaplamaktır.".

Bu sorunu çözmek için, araştırmacılardan oluşan ekip bir bilgisayara RNA dizileri ve oluştukları koşullar hakkında büyük miktarda veri girdi. "Daha sonra bilgisayara, deneysel olarak oluşturulmuş dokuya özgü ekzon seçimini en iyi açıklayacak özelliklerin kombinasyonunu belirleme görevi verildi."... Başka bir deyişle, araştırmacılar kodu tersine çevirdi. İkinci Dünya Savaşı kod çözücüleri gibi, bilim adamları algoritmayı öğrendiklerinde tahminlerde bulunabilirler: "Alternatif ekzonları doğru ve doğru bir şekilde tanımladı ve doku tipi çiftleri arasındaki farklı düzenlemeleri öngördü." Ve tıpkı herhangi bir iyi bilimsel teori gibi, bu keşif de yeni içgörüler sağladı: "Bu, önceden belirlenmiş düzenleyici güdüleri yeniden açıklamamıza izin verdi ve bilinen düzenleyicilerin önceden bilinmeyen özelliklerine ve ayrıca bunlar arasındaki beklenmedik işlevsel bağlantılara işaret etti.", - araştırmacıları kaydetti. "Örneğin, kod, işlenmiş proteinlere yol açan ekzon yerleştirmenin, embriyonik dokudan yetişkin dokusuna geçiş sırasında gen ekspresyonunu kontrol etmek için ortak bir mekanizma olduğunu ima eder.".

Tejedor ve Valkarsel, makalelerinin yayınlanmasını önemli bir ilk adım olarak görüyorlar: "Çalışma en iyi, genomumuzdan alternatif mesajları deşifre etmek için gereken çok daha büyük Rosetta Stone'un ilk parçasının keşfi olarak görülüyor." Bu bilim adamlarına göre, gelecekteki araştırmalar şüphesiz bu yeni kod hakkındaki bilgilerini artıracaktır. Makalelerinin sonunda evrimden söz ederek geçiyorlar ve bunu çok sıra dışı bir şekilde yapıyorlar. “Bu, evrimin bu kodları yarattığı anlamına gelmez. Bu, ilerlemenin kodların nasıl etkileşime girdiğinin anlaşılmasını gerektireceği anlamına gelir. Bir başka sürpriz de, bugün gözlemlenen koruma derecesinin, "türlere özgü kodların" olası varlığı sorusunu gündeme getirmesiydi..

Kod muhtemelen her hücrede çalışır ve bu nedenle muhtemelen 200'den fazla memeli hayvan hücresinden sorumlu olmalıdır. Ayrıca, tek bir ekzonu dahil etmek veya atlamak için basit kararlardan bahsetmek yerine, çok çeşitli alternatif ekleme şemalarıyla da uğraşmak zorundadır. Alternatif ekleme düzenlemesinin sınırlı evrimsel tutulması (insanlar ve fareler arasında yaklaşık %20 olduğu tahmin edilmektedir), türe özgü kodların varlığı sorusunu gündeme getirmektedir. Ayrıca, DNA işleme ve gen transkripsiyonu arasındaki bağlantı, alternatif birleştirmeyi etkiler ve son veriler, birleştirmenin düzenlenmesinde histon proteinleri ve kovalent histon modifikasyonları (epigenetik kod olarak adlandırılan) tarafından DNA paketlemesini gösterir. Bu nedenle, gelecekteki yöntemlerin histon kodu ile ekleme kodu arasındaki tam etkileşimi oluşturması gerekecektir. Aynısı, karmaşık RNA yapılarının alternatif birleştirme üzerindeki henüz çok az anlaşılan etkisi için de geçerlidir.

Kodlar, kodlar ve yine kodlar. Bilim adamlarının bu makalelerde Darwinizm hakkında neredeyse hiçbir şey söylememeleri, eski fikir ve geleneklerin savunucusu olan evrim teorisyenlerinin bu makaleleri okuduktan sonra üzerinde düşünecekleri çok şey olduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, kodların biyolojisi konusunda tutkulu olanlar ön saflarda olacaktır. Şifre çözücülerin daha fazla araştırmayı teşvik etmek için yarattığı büyüleyici bir web uygulamasından yararlanmak için harika bir fırsatları var. Toronto Üniversitesi web sitesinde "Alternatif Ekleme Tahmini Web Sitesi" başlıklı bulunabilir. Biyolojide hiçbir şeyin onsuz bir anlam ifade etmediğine dair eski aksiyoma rağmen, ziyaretçiler burada boşuna evrim referansları arayacak. Bu ifadenin 2010'daki yeni versiyonu kulağa şöyle gelebilir: "Bilgisayar biliminin ışığında bakılmadığı sürece biyolojideki hiçbir şey anlam ifade etmez." .

Bağlantılar ve notlar

Bu hikayeyi yayınlandığı gün size anlatabildiğimiz için mutluyuz. Belki de bu yılın en önemli bilimsel makalelerinden biridir. (Elbette, Watson ve Crick'in keşfi gibi diğer bilim adamlarının yaptığı her büyük keşif önemlidir.) Buna diyebileceğimiz tek şey şudur: "Vay canına!" Bu keşif Design by Design'ın dikkate değer bir teyidi ve Darwin imparatorluğuna karşı büyük bir meydan okumadır. Evrimcilerin 19. yüzyılda icat ettikleri basit tesadüfi mutasyon ve doğal seleksiyon tarihini bu yeni veriler ışığında nasıl düzeltmeye çalışacakları ilginçtir.

Tejedor ve Valkarsel'in neden bahsettiğini anlıyor musunuz? Görünümlerin, bu türlere özgü olan kendi kodları olabilir. "Bu nedenle, gelecekteki yöntemlerin histon [epigenetik] kodu ile ekleme kodu arasındaki tam etkileşimi kurması gerekecek" diyorlar. Bunun tercümesi şu anlama gelir: “Darwinistlerin bununla hiçbir ilgisi yoktur. Sadece başa çıkamazlar." Basit Watson-Crick genetik kodu Darwinistler için bir sorunsa, aynı genlerden binlerce kopya oluşturan ekleme kodu hakkında şimdi ne diyorlar? Gen ifadesini yönlendiren epigenetik kodla nasıl başa çıkıyorlar? Ve kim bilir, belki de daha yeni öğrenmeye başladığımız bu inanılmaz "etkileşim"de, kumdan yeni çıkmaya başlayan Rosetta Taşı'nı anımsatan başka kodlar da işin içindedir?

Artık kodlar ve bilgisayar bilimi hakkında düşündüğümüze göre, yeni araştırmaların farklı paradigmaları hakkında düşünmeye başlıyoruz. Ya genom kısmen bir depolama alanı ağı gibi davranırsa? Ya içinde kriptografi yer alırsa veya sıkıştırma algoritmaları ortaya çıkarsa? Modern bilgi sistemlerini ve bilgi depolama teknolojilerini hatırlamalıyız. Hatta steganografinin unsurlarını bile bulabiliriz. Şüphesiz, psödojenlerin varlığını açıklamaya yardımcı olabilecek çoğaltma ve yamalama gibi ek direnç mekanizmaları vardır. Tüm genomu kopyalamak stres tepkileri olabilir. Bu fenomenlerden bazıları, evrensel bir ortak ata ile hiçbir ilgisi olmayan tarihsel olayların yararlı göstergeleri olabilir, ancak bilişim ve dayanıklılık tasarımında karşılaştırmalı genomiklerin keşfedilmesine ve hastalığın nedeninin anlaşılmasına yardımcı olabilir.

Evrimciler kendilerini büyük bir zorluk içinde bulurlar. Araştırmacılar kodu değiştirmeye çalıştı ve sadece kanser ve mutasyonlar aldı. Birileri bu ayrılmaz şekilde bağlantılı kodlara müdahale etmeye başlar başlamaz, hepsi kanatlarda bekleyen felaketler tarafından mayınlıysa, fitness alanını nasıl geçecekler? Yerleşik bir esneklik ve taşınabilirlik olduğunu biliyoruz, ancak resmin tamamı inanılmaz derecede karmaşık, sofistike, akıcı bir bilgi sistemidir, sonsuza kadar oynanacak bir karmakarışık parça değil. Tüm kod fikri, akıllı tasarım konseptidir.

A. E. Wilder-Smith buna özel bir önem verdi. Kod, iki parça arasında bir anlaşma olduğunu varsayar. Anlaşma ön onaydır. Planlama ve amaç anlamına gelir. Wilder-Smith'in söyleyeceği gibi SOS sembolü, kural olarak bir tehlike sinyali olarak kullanırız. SOS bir felaket gibi görünmüyor. Felaket gibi kokmuyor. Felaket gibi gelmiyor. İnsanlar, anlaşmanın özünü anlamasalar, bu mektupların felaket anlamına geldiğini anlamayacaklardı. Aynı şekilde alanin kodonu HCC alanin gibi görünmez, kokmaz veya hissetmez. İki kodlama sistemi (protein kodu ve DNA kodu) arasında "HCC'nin alanin anlamına gelmesi gerektiği" konusunda önceden belirlenmiş bir anlaşma olmasaydı, kodonun alaninle hiçbir ilgisi olmazdı. Bu anlaşmayı iletmek için, bir kodu diğerine çeviren bir dönüştürücü ailesi, aminoasil-tRNA sentetazları kullanılır.

Bu, 1950'lerde tasarım teorisini sağlamlaştırmalıydı ve birçok yaratılışçı bunu etkili bir şekilde vaaz etti. Ama evrimciler açık sözlü tüccarlar gibidir. Kodları ayrıştıran ve mutasyon ve seleksiyon yoluyla yeni türler yaratan Tinker Bell perisinin hikayelerini bestelediler ve birçok insanı mucizelerin bugün hala olabileceğine ikna ettiler. Pekala, bugün 21. yüzyıl pencerenin dışında ve epigenetik kodu ve ekleme kodunu biliyoruz - basit bir DNA kodundan çok daha karmaşık ve dinamik olan iki kod. Kodların içindeki kodları, kodların üstündeki ve kodların altındaki kodları biliyoruz - bütün bir kod hiyerarşisini biliyoruz. Bu kez, toplar iki yana yerleştirildiğinde, evrimciler parmaklarını tabancaya sokup güzel konuşmalarıyla bize blöf yapamazlar - ana yapısal unsurlarına yönelik tam bir cephanelik. Bunların hepsi bir oyun. Çevrelerinde bütün bir bilgisayar bilimi dönemi büyüdü, uzun zamandır modası geçti ve modern tanklar ve helikopterler üzerinde mızraklarla tırmanmaya çalışan Yunanlılara benziyorlar.

Ne yazık ki evrimciler bunu anlamıyorlar, anlasalar da pes etmeyecekler. Tesadüfen bu hafta, Ekleme Kodu hakkındaki makale yayınlandığı gibi, son yıllarda yaratılışçılığa ve akıllı tasarıma yönelik en kötü ve nefret edilen retorik, Darwin yanlısı dergi ve gazetelerin sayfalarından düştü. Bunun gibi daha birçok örnek duymak üzereyiz. Ve ellerinde mikrofon tuttukları ve kurumları kontrol ettikleri sürece, birçok insan bilimin onlara iyi bir sebep vermeye devam ettiğini düşünerek yemlerine düşecektir. Tüm bunları size bu materyali okumanız, incelemeniz, anlamanız ve gerçekle bu fanatik, yanıltıcı saçmalığı yenmek için ihtiyacınız olan bilgileri stoklamanız için söylüyoruz. Şimdi gidelim!

Kalıtsal bilgilerin nükleotidlerin dilinden amino asitlerin diline yeniden yazıldığı genetik kodun kurallarının keşfinden sonra, evrensel olarak kabul edildi. Genetik kodun biraz değiştirilmiş bir biçimde kullanıldığı bilinen en az 30 vaka vardır. Değişiklikler çok çeşitli olabilir: kodonun değeri değişir, durdurma kodonu bazı amino asitleri kodlamaya başlar ve olağan kodon bir başlangıç ​​kodonu olarak hareket etmeye başlar. Size standart genetik koddan en ilginç sapmaların on vakasını sunuyoruz.

Genetik kodun genel olarak kabul edilen "standartlığına" rağmen, canlı organizmalar bunun biraz değiştirilmiş bir versiyonunu kullandığında birkaç düzine örnek bilinmektedir. Bazı değişiklikler tüm taksonun doğasında vardır ve bazıları sadece birkaç türde bulunur. Belirli bir genin mRNA'sının bir kısmının standart kurallara göre, diğerinin ise değiştirilmiş olanlara göre çevrildiği durumlar vardır. Örneğin, çekirdekte kodlanan insan malat dehidrojenazının mRNA'sı çevrilirken, vakaların %4'ünde standart durdurma kodonu, triptofan ve arginin kodlar. Çoğu zaman, standart genetik koddan sapmalar sadece bazı organellerde görülür. Böylece, ilk kez, bu tür sapmaların varlığı, insan mitokondrisinin genetik kodunun nükleer olandan farklı olduğunu gösteren 1979'da doğrulandı. Makalemiz, genetik kodun standarttan en şaşırtıcı sapma durumlarına ayrılmıştır.

"Biomolecule", genetik kod hakkında bir kereden fazla yazmıştır. Madde " Böyle farklı eş anlamlılar»Kodon tercihi olgusuna adanmıştır. Makalelerde “ " ve " Genetik kodun evrimi"Genetik kodun evrimi hakkında konuşuyor ve yayınlarda" Genişletilmiş genom" ve " Dört harfli kelime»Yapay genişlemesi için umutları okuyabilirsiniz.

Blastokrithidia

Cinsin protozoalarında Blastokrithidia, tripanozomlarla ilgili olarak (Şekil 1), nükleer genlerin translasyonunda kullanılan genetik kod, kelimenin tam anlamıyla "frensizdir": üç durdurma kodonunun tümü amino asitleri kodlar. Triptofan için UGA kodon kodları ve glutamat için UAG ve UAA kodları. Bu durumda, UAA ve daha az sıklıkla, UAG hala sonlandırıcı kodonlar olarak hareket edebilir. Translasyondan sonra ribozomun mRNA'dan salınması için gerekli olan proteinlerden birinin, eRF1, son derece önemli bir serin kalıntısı, UGA'ya olan afinitesini azaltan başka bir amino asit ile değiştirilir, böylece bu durdurma kodonu bir anlam olarak işlev görebilir. Ancak, UAG ve UAA'nın neden hem anlamsal hem de sonlandırıcı kodonlar olarak hareket edebildiği tam olarak açık değildir.

kondilostoma magnum

kirpikleri var kondilostoma magnum standart durdurma kodonlarının her biri, bir duyu kodonu olarak hareket edebilir: UAA ve UAG, glutamin kodlayabilir ve UGA, triptofanı kodlayabilir. Bununla birlikte, bu organizmadaki çift kodlama mekanizması, diğerlerinden tamamen farklıdır. Blastokrithidia: standart durdurma kodonlarının her birinin değeri, mRNA'daki konumlarına bağlıdır. Transkriptin orta kısmında yer alan durdurma kodonları amino asitleri kodlarken, mRNA'nın 3' ucuna yakın bulunan durdurma kodonları "bir uzmanlık alanında" çalışır ve sonlandırıcı olarak işlev görür. Muhtemelen 3'-çevrilmemiş gen bölgeleri kondilostoma magnumçok kısadır ve muhafazakardır ve durdurma kodonunun tanınmasında rol oynar.

asetohalobium arabaticum

Rabdopleura kompakta

eğik sahne

Yeşil alg mitokondrisinin genetik kodu eğik sahne(Şekil 3), normalde lösini kodlayan UCA kodonunun bir durdurma kodonu olarak işlev görmesi nedeniyle olağandışıdır. Bu alg mitokondriyal genomu, UCA kodonuna karşılık gelen tRNA'yı kodlayan genden yoksundur. Bunun yerine mitokondride eğik sahne lösin, UAG standart durdurma kodonunu kodlar.

Sınıf yassı solucanlar Rabditofora

radopholus similis

Infusoria-ayakkabı

Kirpikli ayakkabıların mitokondriyal genetik kodu (cins paramesiyum) standart olandan temel olarak başlangıç ​​kodonlarının sayısında farklılık gösterir. Beş veya altı başlangıç ​​kodonu hareket edebilir: AUG, AUA, AUU, AUC, GUG ve muhtemelen GUA. Bu organizmaların mitokondriyal genomu sadece üç tRNA'nın genlerini içerdiğinden, tRNA'nın çoğu sitoplazmadan gelir. Bu bağlamda, birçok siliyerin çekirdeğinde olduğu gibi, terlik siliatlarının mitokondrilerinde, UAG ve UAA durdurma kodonları glutamin kodlar.

Ashbya gossypii

Maya Ashbya gossypii mitokondride, genellikle lösini kodlayan CUU kodonu alanini kodlar. Şaşırtıcı bir şekilde, diğer iki lösin kodonu, CUC ve CUG, mitokondriyal genomda tamamen yoktur, bu nedenle bu organizmalarda lösin, standart beş yerine sadece iki kodon - UUG ve UUA - tarafından kodlanır.

mikobakteri smegmatis

bakteri mikobakteri smegmatis aspartik kodonlar, sabit büyüme fazında olduğu kadar düşük pH koşulları altında da ek bir önem kazanır. Aspartik kodonların belirsizliği nedeniyle, RNA polimerazın β-alt biriminde, işlevselliğini koruyan, ancak enzimi normalde çalışmasını engelleyen antibiyotik rifampisine dirençli kılan ikamelerin meydana gelmesi daha da ilginçtir.

Elbette standart genetik kodun varyasyonları verilen örneklerle sınırlı değildir. Ancak istisnalar sadece kuralı onaylar ve bu aynı zamanda genetik kod için de geçerlidir. Canlı organizmaların muazzam çeşitliliğine rağmen, genetik koddan istisnalar o kadar nadirdir ki, meraktan başka bir şey değilmiş gibi görünürler. Bununla birlikte, bu istisnalar, genetik kodun evrimini yeniden yapılandırmak için değerli materyaller olarak hizmet eder ve temel özelliklerinin daha iyi anlaşılmasına yardımcı olur.

Edebiyat

1. Julia Hofhuis, Fabian Schueren, Christopher Nötzel, Thomas Lingner, Jutta Gärtner, et. al .. (2016). Malat dehidrojenazın işlevsel okuma uzantısı, genetik kodun bir modifikasyonunu ortaya çıkarır. Biol'u açın.. 6 , 160246;
2. B.G. Barrell, A.T. Bankier, J. Drouin. (1979). İnsan mitokondrilerinde farklı bir genetik kod. Doğa. 282 , 189-194;
3. Böyle farklı eş anlamlılar;
4. Genetik kodun kökeninde: ruh eşleri;
5. Genetik kodun evrimi;
6. Genişletilmiş genom;
7. Dört harfli bir kelime;
8. Kristína Záhonová, Alexei Y. Kostygov, Tereza Ševčíková, Vyacheslav Yurchenko, Marek Eliáš. (2016). Üç Sonlandırma Kodunun Tümüyle Duyu Kodonu Olarak Yeniden Atanan Eşi Olmayan Kanonik Olmayan Nükleer Genetik Kod. Mevcut biyoloji. 26 , 2364-2369;
9. Stephen M. Heaphy, Marco Mariotti, Vadim N. Gladyshev, John F. Atkins, Pavel V. Baranov. (2016). Condylostoma magnum'daki Üç Durdurma Kodonunun Tümünün Sense Kodonlarına Yeniden Atanmasını İçeren Yeni Siliat Genetik Kod Varyantları. mol biyol evrim. 33 , 2885-2889;
10. L. Prat, I. U. Heinemann, H. R. Aerni, J. Rinehart, P. O "Donoghue, D. Soll. (2012). . 109 , 21070-21075;
11. Marleen Perseke, Joerg Hetmank, Matthias Bernt, Peter F Stadler, Martin Schlegel, Detlef Bernhard. (2011). Rhabdopleura compacta'nın (Pterobranchia) esrarengiz mitokondriyal genomu, verimli bir tRNA sisteminin seçimine dair içgörüler ortaya koyuyor ve Ambulacraria'nın monofilisini destekliyor. BMC Evol Biol. 11 ;
12. A. M. Nedelcu. (2000). Scenedesmus obliquus'un Eksiksiz Mitokondriyal DNA Dizisi, Yeşil Algal Mitokondriyal Genomun Evriminde Bir Ara Aşamayı Yansıtır. Genom Araştırması. 10 , 819-831;
13. M.J. Telford, E.A. Herniou, R.B. Russell, D.T.J. Littlewood. (2000). Filogenetik karakterler olarak mitokondriyal genetik kodlardaki değişiklikler: Yassı solucanlardan iki örnek. Ulusal Bilimler Akademisi Bildiriler Kitabı. 97 , 11359-11364;
14. Joachim EM Jacob, Bartel Vanholme, Thomas Van Leeuwen, Godelieve Gheysen. (2009). Parazitik nematod Radopholus similis'in mitokondriyal genomunda benzersiz bir genetik kod değişikliği. BMC Araştırma Notları. 2 , 192;
15. Pritchard A.E., Seilhamer J.J., Mahalingam R., Sable C.L., Venuti S.E., Cummings D.J. (1990). mitokondriyal genomun nükleotid dizisi paramesiyum . Nükleik Asitler Araş. 18 , 173–180;
16. Jiqiang Ling, Rachid Daoud, Marc J. Lajoie, George M. Church, Dieter Söll, B. Franz Lang. (2014). Ashbya mitokondride CUU ve CUA duyu kodonlarının alanine doğal olarak yeniden atanması. Nükleik Asitler Araştırması. 42 , 499-508;
17. Jiqiang Ling, Patrick O "Donoghue, Dieter Söll. (2015). Mikroorganizmalarda genetik kod esnekliği: yeni mekanizmalar ve fizyoloji üzerindeki etkisi. Doğal devir mikro. 13 , 707-721;
18. B. Javid, F. Sorrentino, M. Toosky, W. Zheng, J.T. Pinkham, et. al.. (2014). Rifampisin fenotipik direnci için mikobakteriyel yanlış çeviri gerekli ve yeterlidir. Ulusal Bilimler Akademisi Bildiriler Kitabı. 111 , 1132-1137;
19. Alexander O. Frolov, Marina N. Malysheva, Anna I. Ganyukova, Vyacheslav Yurchenko, Alexei Y. Kostygov. (2017). Blastocrithidia papi sp.'nin yaşam döngüsü. n. (Kinetoplastea, Trypanosomatidae) Pyrrhocoris apterus'ta (Hemiptera, Pyrrhocoridae). Avrupa Protistoloji Dergisi. 57 , 85-98;
20. Johannes Sikorski, Alla Lapidus, Olga Chertkov, Susan Lucas, Alex Copeland, et. al.. (2010). Acetohalobium arabaticum tipi suşunun (Z-7288T) tam genom dizisi. Durmak. Genomik Bilim.. 3 , 57-65.

Bu dersimizde protein biyosentezinin canlı organizmalar için önemini, bir hücrede protein biyosentezinin iki aşaması olan transkripsiyon ve translasyonu öğreneceğiz, DNA'daki nükleotid dizisinin bir polipeptitteki amino asit dizisini nasıl kodladığını göstereceğiz. Genetik kodu ve temel özelliklerini, dünyadaki tüm canlı organizmaların kökeninin birliği açısından da karakterize edeceğiz, ökaryotlarda transkripsiyonun özelliklerini göz önünde bulunduracağız.

Transkripsiyon- DNA molekülünün zincirlerinden birindeki baz dizisinin, mRNA bazlarının tamamlayıcı dizisine "yeniden yazıldığı" mekanizma.

Transkripsiyon için RNA polimeraz enziminin varlığı gereklidir. Bir DNA molekülünde birçok gen bulunabileceğinden, RNA polimerazın haberci RNA sentezini DNA'da kesin olarak tanımlanmış bir yerden başlatması çok önemlidir, aksi takdirde doğada olmayan (hücrenin ihtiyaç duymadığı) bir protein hakkında bilgi olacaktır. mRNA'nın yapısında kaydedilebilir. Bu nedenle, her genin başında, adı verilen özel bir spesifik nükleotid dizisi vardır. destekçi(bkz. Şekil 7). RNA polimeraz, promotörü "tanır", onunla etkileşime girer ve böylece mRNA zincirinin sentezini doğru yerden başlatır. Enzim, DNA molekülündeki bir sonraki "noktalama işaretine" ulaşana kadar ona yeni nükleotidler ekleyerek mRNA'yı sentezlemeye devam eder - sonlandırıcı... Bu, mRNA sentezinin durdurulması gerektiğini gösteren bir nükleotid dizisidir.

Pirinç. 7. mRNA sentezi

Prokaryotlarda sentezlenen mRNA molekülleri, ribozomlarla hemen etkileşime girebilir ve protein sentezine katılabilir. Ökaryotlarda, mRNA önce nükleer proteinlerle etkileşime girer ve nükleer gözenekler yoluyla sitoplazmaya girer, burada ribozomlarla etkileşime girer ve protein biyosentezi gerçekleştirilir.

Bakterilerin ribozomları, ökaryotik hücrelerin ribozomlarından farklıdır. Daha küçüktürler ve daha basit bir protein seti içerirler. Bu, klinik uygulamada yaygın olarak kullanılmaktadır, çünkü prokaryotların ribozomlarının proteinleriyle seçici olarak etkileşime giren, ancak ökaryotik organizmaların proteinleri üzerinde hiçbir etkisi olmayan antibiyotikler vardır. Bu durumda bakteriler ya ölür ya da büyümeleri ve gelişmeleri durur.

Protein sentezinin aşamalarından birini, örneğin transkripsiyonu seçici olarak etkileyen antibiyotikler vardır. Bunlar, Streptomyces cinsinin aktinomisetleri tarafından üretilen rifamisinleri içerir. Bu sınıftaki en iyi antibiyotik Rifampisin'dir.

bibliyografya

1. Kamenskiy A.A., Kriksunov E.A., Pasechnik V.V. Genel Biyoloji Sınıf 10-11 Bustard, 2005.
2. Biyoloji. Sınıf 10. Genel biyoloji. Temel seviye / P.V. Izhevsky, O.A. Kornilova, T.E. Loshilina ve diğerleri - 2. baskı, Gözden geçirilmiş. - Ventana-Graf, 2010 .-- 224 s.
3. Belyaev D.K. Biyoloji Sınıfları 10-11. Genel biyoloji. Temel düzeyde. - 11. baskı, Stereotip. - E.: Eğitim, 2012 .-- 304 s.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biyoloji Sınıfları 10-11. Genel biyoloji. Temel düzeyde. - 6. baskı, Ekle. - Bustard, 2010 .-- 384 s.

1. Bio-faq.ru ().
2. Biouroki.ru ().
3. Youtube.com().
4. Sbio.info ().

Ödev

1. 26. paragrafın sonundaki 1, 2. sorular (s. 101) Kamenskiy A.A., Kriksunov E.A., Pasechnik V.V. "Genel Biyoloji", sınıf 10-11 ()
2. i-RNA sentezi sürecinde RNA polimeraz enziminin rolü nedir?
3. Promotör nedir ve mRNA sentezindeki rolü nedir?
4. Terminatör nedir ve mRNA sentezindeki rolü nedir?
5. Prokaryot ve ökaryot hücresinde sentezlenen mRNA'nın diğer akıbeti nedir?

Genetik Kod- bir nükleotid dizisi şeklinde nükleik asit moleküllerinde kalıtsal bilgileri kaydetmek için birleşik bir sistem. Genetik kod, DNA nükleotitlerine karşılık gelen sadece dört harf A, T, C, G'den oluşan bir alfabenin kullanımına dayanmaktadır. Toplamda 20 çeşit amino asit vardır. 64 kodondan üçü - UAA, UAG, UGA - amino asitleri kodlamaz, bunlara anlamsız kodonlar denir ve noktalama işaretleri olarak işlev görürler. Kodon (bir trinükleotidi kodlayan), bir amino asidin dahil edilmesini kodlayan, DNA veya RNA'daki bir nükleotit kalıntısı üçlüsü (üçlü) olan genetik kodun bir birimidir. Genlerin kendileri protein sentezinde yer almazlar. Gen ve protein arasındaki aracı, mRNA'dır. Genetik kodun yapısı, üçlü olması, yani kodon adı verilen DNA'nın azotlu bazlarının üçlülerinden (üçlülerinden) oluşmasıyla karakterize edilir. 64

Gen özellikleri. kod
1) Triplet: Bir amino asit, üç nükleotit tarafından kodlanır. DNA'daki bu 3 nükleotid
mRNA'da üçlü olarak adlandırılır - bir kodon, tRNA'da - bir antikodon.
2) Fazlalık (dejenerasyon): sadece 20 amino asit vardır ve amino asitleri 61 kodlayan üçlüler vardır, bu nedenle her amino asit birkaç üçlü tarafından kodlanır.
3) Belirsizlik: Her üçlü (kodon) sadece bir amino asidi kodlar.
4) Çok yönlülük: Genetik kod, dünyadaki tüm canlı organizmalar için aynıdır.
5.) okuma sırasında kodonların devamlılığı ve tutarlılığı. Bu, nükleotid dizisinin, bitişik üçlüler örtüşmezken, boşluklar olmadan üçlü üçlü olarak okunduğu anlamına gelir.

88. Kalıtım ve değişkenlik canlıların temel özellikleridir. Darwin'in kalıtım ve değişkenlik fenomeni anlayışı.
kalıtımözellikleri korumak ve ebeveynden yavruya iletmek için tüm organizmaların ortak özelliği diyorlar. kalıtım- bu, organizmaların nesiller boyunca, bir türün tarihsel gelişimi sürecinde gelişen ve belirli çevresel koşullar altında kendini gösteren benzer bir metabolizma türünü yeniden üretme özelliğidir.
değişkenlik aynı türün bireyleri arasında, yalnızca bir fenotipin dış ortamının etkisi altındaki bir değişiklikte veya kombinasyonlardan, rekombinasyonlardan ve mutasyonlardan kaynaklanan genetik olarak belirlenmiş kalıtsal varyasyonlarda ifade edilen niteliksel farklılıkların ortaya çıkma süreci vardır. birbirini izleyen nesiller ve popülasyonlarda gerçekleşir.
Darwin'in kalıtım ve değişkenlik anlayışı.
kalıtım altında Darwin, organizmaların türlerini, çeşitlerini ve bireysel özelliklerini yavrularında koruma yeteneğini anladı. Bu özellik iyi biliniyordu ve kalıtsal bir varyasyonu temsil ediyordu. Darwin, kalıtımın evrimsel süreçteki önemini ayrıntılı olarak analiz etti. Birinci neslin melezlerinin tekdüzeliği ve ikinci nesilde özelliklerin bölünmesi durumlarına dikkat çekti, cinsiyetle ilişkili kalıtımın, melez atavizmlerin ve bir dizi başka kalıtım olgusunun farkındaydı.
değişkenlik. Birçok hayvan türünü ve bitki çeşidini karşılaştıran Darwin, herhangi bir hayvan ve bitki türünde ve herhangi bir çeşit ve cins içindeki kültürde özdeş bireyler olmadığını fark etti. Darwin, değişkenliğin tüm hayvanlarda ve bitkilerde var olduğu sonucuna vardı.
Hayvanların değişkenliği ile ilgili materyali inceleyen bilim adamı, gözaltı koşullarındaki herhangi bir değişikliğin değişkenliğe neden olmak için yeterli olduğunu fark etti. Böylece Darwin, değişkenliği, organizmaların çevresel koşulların etkisi altında yeni karakterler edinme yeteneği olarak anladı. Aşağıdaki değişkenlik biçimlerini ayırt etti:
Spesifik (grup) değişkenlik(Şimdi çağırdı değişiklik) - belirli koşulların etkisi nedeniyle, yavruların tüm bireylerinde bir yönde benzer bir değişiklik. Bazı değişiklikler genellikle kalıtsal değildir.
Belirsiz bireysel değişkenlik(Şimdi çağırdı genotipik) - aynı tür, çeşitlilik, cinsin bireylerinde, benzer koşullarda var olan, bir bireyin diğerlerinden farklı olduğu çeşitli önemsiz farklılıkların ortaya çıkması. Bu çok yönlü değişkenlik, varoluş koşullarının her bir birey üzerindeki belirsiz etkisinin bir sonucudur.
bağıntılı(veya göreceli) değişkenlik. Darwin, organizmayı, tek tek parçaları birbiriyle yakından bağlantılı olan ayrılmaz bir sistem olarak anladı. Bu nedenle, bir parçanın yapısındaki veya işlevindeki bir değişiklik, çoğu zaman bir diğerinde veya diğerlerinde bir değişikliğe neden olur. Bu tür değişkenliğe bir örnek, işleyen bir kasın gelişimi ile bağlandığı kemik üzerinde bir sırt oluşumu arasındaki ilişkidir. Birçok yürüyen kuşta boyun uzunluğu ile uzuv uzunluğu arasında bir ilişki vardır: uzun boyunlu kuşların da uzun uzuvları vardır.
Telafi edici değişkenlik, bazı organların veya işlevlerin gelişiminin genellikle diğerlerinin baskısının nedeni olduğu gerçeğinden oluşur, yani, örneğin, sığırların sütlülüğü ve etliliği arasında ters bir korelasyon vardır.

89. Değişiklik değişkenliği. Genetik olarak belirlenmiş özelliklerin reaksiyon hızı. fenkopiler.
fenotipik değişkenlik, gelişim koşullarının veya çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelen doğrudan işaretlerin durumundaki değişiklikleri kapsar. Modifikasyon değişkenliği aralığı, normal yanıt ile sınırlıdır. Bir özellikte ortaya çıkan spesifik modifikasyon değişikliği kalıtsal değildir, ancak modifikasyon değişkenliğinin aralığı kalıtım tarafından belirlenirken kalıtsal materyal değişime dahil değildir.
reaksiyon hızı- bu, özelliğin değişiklik değişkenliğinin sınırıdır. Tepki normu kalıtsaldır, ancak değişikliklerin kendileri değil, yani. bir özellik geliştirme yeteneği ve tezahürünün şekli çevresel koşullara bağlıdır. Reaksiyon hızı, genotipin belirli bir nicel ve nitel özelliğidir. Geniş bir reaksiyon hızına, dar bir () ve kesin bir hıza sahip işaretler vardır. reaksiyon hızı her tür (alt ve üst) için sınırları veya sınırları vardır - örneğin, artan besleme hayvanın ağırlığında bir artışa yol açacaktır, ancak belirli bir türün veya türün karakteristik reaksiyon hızı içinde olacaktır. Reaksiyon hızı genetik olarak belirlenir ve kalıtsaldır. Farklı işaretler için reaksiyon normunun sınırları çok farklıdır. Örneğin, süt verimi, tahılların üretkenliği ve diğer birçok nicel özellik, reaksiyon normu için geniş sınırlara sahiptir, dar sınırlar çoğu hayvanın renk yoğunluğu ve diğer birçok nitel özelliktir. Bir kişinin evrim sürecinde karşılaşmadığı bazı zararlı faktörlerin etkisi altında, reaksiyon hızını belirleyen değişiklik değişkenliği olasılığı dışlanır.
fenkopiler- mutasyonlara benzer tezahürde, olumsuz çevresel faktörlerin etkisi altında fenotipte değişiklikler. Ortaya çıkan fenotipik değişiklikler kalıtsal değildir. Fenokopi oluşumunun, dış koşulların belirli bir sınırlı gelişim aşaması üzerindeki etkisiyle ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Ayrıca, aynı ajan, hangi faza etki ettiğine bağlı olarak, farklı mutasyonları kopyalayabilir veya bir aşama bir ajana, diğeri diğerine tepki verir. Aynı fenokopiyi indüklemek için farklı ajanlar kullanılabilir; bu, değişikliğin sonucu ile etkileyen faktör arasında bir bağlantı olmadığını gösterir. En karmaşık genetik gelişim bozukluklarının çoğaltılması nispeten kolaydır, ancak özelliklerin kopyalanması çok daha zordur.

90. Değişikliğin uyarlanabilir doğası. Bir kişinin gelişiminde, eğitiminde ve yetiştirilmesinde kalıtımın ve çevrenin rolü.
Değişiklik değişkenliği, habitat koşullarına karşılık gelir ve uyarlanabilir niteliktedir. Bitki ve hayvanların büyümesi, kütlesi, rengi vb. gibi özellikler değişiklik değişkenliğine tabidir. Modifikasyon değişikliklerinin görünümü, çevresel koşulların gelişen organizmada meydana gelen enzimatik reaksiyonları etkilemesi ve bir dereceye kadar seyrini değiştirmesinden kaynaklanmaktadır.
Kalıtsal bilginin fenotipik tezahürü çevresel koşullar tarafından değiştirilebildiğinden, organizmanın genotipinde yalnızca reaksiyon normu adı verilen belirli sınırlar içinde oluşum olasılıkları programlanmıştır. Reaksiyon hızı, belirli bir genotip için izin verilen özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırlarını temsil eder.
Bir genotipin çeşitli koşullar altında gerçekleşmesi sırasında bir özelliğin ifade derecesine ifade denir. Normal reaksiyon aralığında özelliğin değişkenliği ile ilişkilidir.
Aynı özellik bazı organizmalarda ortaya çıkabilir ve aynı gene sahip diğerlerinde bulunmayabilir. Bir genin fenotipik tezahürünün nicel göstergesine penetrans denir.
Etkileyicilik ve nüfuz, doğal seçilim tarafından desteklenir. İnsanlarda kalıtım incelenirken her iki model de akılda tutulmalıdır. Çevresel koşulları değiştirerek, penetrasyon ve dışavurumculuğu etkilemek mümkündür. Aynı genotipin farklı fenotiplerin gelişiminin kaynağı olabilmesi tıp için esastır. Bu, yükü olan kişinin kendini göstermesi gerekmediği anlamına gelir. Çoğu, kişinin bulunduğu koşullara bağlıdır. Bazı durumlarda, kalıtsal bilgilerin fenotipik bir tezahürü olarak hastalıklar, bir diyete bağlı kalarak veya ilaç alarak önlenebilir. Kalıtsal bilginin uygulanması çevreye bağlıdır.Tarihsel olarak oluşturulmuş bir genotip temelinde oluşturulan modifikasyonlar genellikle adaptif bir yapıya sahiptir, çünkü bunlar her zaman gelişmekte olan bir organizmanın kendisini etkileyen çevresel faktörlere verdiği tepkilerin sonucudur. Mutasyon değişikliklerinin doğası farklıdır: bunlar, önceden kurulmuş protein sentezi sürecinde bir bozulmaya neden olan DNA molekülünün yapısındaki değişikliklerin sonucudur. fareler yüksek sıcaklıklarda tutulduklarında, uzun kuyruklu ve geniş kulaklı yavrular doğururlar. Bu modifikasyon uyarlanabilir bir yapıya sahiptir, çünkü çıkıntılı kısımlar (kuyruk ve kulaklar) vücutta termoregülatör bir rol oynar: yüzeylerindeki bir artış, ısı transferini arttırmayı mümkün kılar.

İnsan genetik potansiyeli zamanla sınırlıdır ve oldukça serttir. Erken sosyalleşme dönemini kaçırırsanız, farkına varmak için zamanınız olmadığı için kaybolacaktır. Bu ifadenin çarpıcı bir örneği, bebeklerin koşullara bağlı olarak ormana düştüğü ve hayvanlar arasında birkaç yıl geçirdiği sayısız vakadır. İnsan topluluğuna geri döndükten sonra, artık kaybedilen zamanı tamamen telafi edemediler: usta konuşma, yeterince karmaşık insan faaliyeti becerileri edinme, bir kişinin zihinsel işlevleri zayıf bir şekilde geliştirildi. Bu, insan davranışının ve etkinliğinin karakteristik özelliklerinin yalnızca sosyal miras yoluyla, yalnızca eğitim ve öğretim sürecinde bir sosyal programın aktarılması yoluyla elde edildiğinin kanıtıdır.

Özdeş genotipler (tek yumurta ikizlerinde), farklı ortamlarda bulunmak, farklı fenotipler verebilir. Tüm etki faktörleri göz önüne alındığında, insan fenotipi birkaç unsurdan oluşan olarak temsil edilebilir.

Bunlar şunları içerir: genlerde kodlanmış biyolojik eğilimler; çevre (sosyal ve doğal); bireyin etkinliği; zihin (bilinç, düşünme).

Kalıtım ve çevrenin insan gelişimindeki etkileşimi, yaşamı boyunca önemli bir rol oynar. Ancak organizmanın oluşum dönemlerinde özel bir önem kazanır: embriyonik, meme, çocuk, ergen ve gençlik. Bu sırada organizmanın gelişimi ve kişiliğin oluşumu için yoğun bir süreç gözlemlendi.

Kalıtım, bir organizmanın ne olabileceğini belirler, ancak bir kişi hem kalıtım hem de çevre olmak üzere her iki faktörün aynı anda etkisi altında gelişir. Bugün, insan adaptasyonunun iki kalıtım programının etkisi altında gerçekleştirildiği genel olarak kabul edilmektedir: biyolojik ve sosyal. Herhangi bir bireyin tüm işaret ve özellikleri, onun genotipi ve çevresinin etkileşiminin sonucudur. Dolayısıyla her insan hem doğanın bir parçası hem de toplumsal gelişimin bir ürünüdür.

91. Kombine değişkenlik. İnsanların genotipik çeşitliliğini sağlamada birleştirici değişkenliğin değeri: Evlilik sistemleri. Ailenin tıbbi ve genetik yönleri.
birleştirici değişkenlik genotipte yeni gen kombinasyonlarının elde edilmesiyle ilişkilidir. Bu, üç sürecin bir sonucu olarak elde edilir: a) mayoz bölünme sırasında kromozomların bağımsız ayrılması; b) döllenme sırasında tesadüfi kombinasyonları; c) Crossover sayesinde gen rekombinasyonu. Kalıtsal faktörlerin (genler) kendileri değişmez, ancak bunların yeni kombinasyonları ortaya çıkar ve bu da diğer genotipik ve fenotipik özelliklere sahip organizmaların ortaya çıkmasına neden olur. Kombine değişkenlik sayesinde yavrularda, aşağıdakilerden dolayı evrimsel süreç için büyük önem taşıyan çeşitli genotipler oluşturulur: 1) bireylerin yaşayabilirliğini azaltmadan evrimsel süreç için malzeme çeşitliliği artar; 2) organizmaların değişen çevresel koşullara adaptasyon olanakları genişler ve böylece bir organizma grubunun (popülasyon, türler) bir bütün olarak hayatta kalmasını sağlar.

İnsanlarda, popülasyonlarda alellerin bileşimi ve sıklığı, büyük ölçüde evlilik türlerine bağlıdır. Bu bağlamda, evlilik türlerinin ve bunların mediko-genetik sonuçlarının incelenmesi büyük önem taşımaktadır.

Evlilikler şunlar olabilir: seçim, ayrım gözetmeksizin.

ayrım gözetmeyen panmix evliliklerini içerir. panmixia(Yunanca nixis - karışım) - farklı genotiplere sahip insanlar arasındaki evlilikler.

Seçim evlilikleri: 1. Outbreeding- önceden belirlenmiş bir genotipe göre aile bağı bulunmayan kişiler arasındaki evlilikler, 2. Akrabalı yetiştirme- akrabalar arasındaki evlilikler, 3. Olumlu olarak çeşitlendiren- arasında benzer fenotiplere sahip bireyler arasındaki evlilikler (sağır ve dilsiz, cılız ile cılız, uzun boylu ile uzun boylu, geri zekalı ile geri zekalı, vb.). 4.Negatif-çeşitli- farklı fenotiplere sahip kişiler arasındaki evlilikler (sağır-dilsiz-normal; kısa-uzun; normal - çilli, vb.). 4 ensest- yakın akrabalar arasındaki evlilikler (erkek ve kız kardeş arasında).

Akraba evliliği ve ensest evlilik birçok ülkede yasa dışıdır. Ne yazık ki, akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olduğu bölgeler var. Yakın zamana kadar Orta Asya'nın bazı bölgelerinde akraba evliliği sıklığı %13-15'e ulaşıyordu.

Tıbbi ve genetik önemi akraba evlilikleri çok olumsuzdur. Bu tür evliliklerde homozigotlaşma gözlenir, otozomal çekinik hastalıkların sıklığı 1.5-2 kat artar. Kendilenmiş popülasyonlar, akraba depresyonu ile karakterize edilir, yani. frekans keskin bir şekilde artar, istenmeyen resesif alellerin sıklığı artar ve bebek ölümleri artar. Pozitif-assortatif evlilikler de benzer fenomenlere yol açar. Outbreeding genetik olarak pozitiftir. Bu tür evliliklerde heterozigotizasyon gözlenir.

92. Mutasyonel değişkenlik, kalıtsal materyalin lezyonundaki değişikliklerin seviyesine göre mutasyonların sınıflandırılması. Germ ve somatik hücrelerde mutasyonlar.
mutasyonüreyen yapıların yeniden düzenlenmesi nedeniyle meydana gelen değişiklik, genetik düzeneğindeki bir değişiklik olarak adlandırılır. Mutasyonlar spazmodik olarak meydana gelir ve kalıtsaldır. Kalıtsal materyaldeki değişim seviyesine bağlı olarak, tüm mutasyonlar ikiye ayrılır. gen, kromozomal ve genomik.
gen mutasyonları veya transgenasyonlar, genin kendisinin yapısını etkiler. Mutasyonlar, DNA molekülünün farklı uzunluklardaki bölümlerini değiştirebilir. Bir mutasyonun ortaya çıkmasına neden olan bir değişiklik olan en küçük bölgeye muton denir. Sadece birkaç nükleotit olabilir. DNA'daki nükleotid dizisindeki bir değişiklik, üçlü dizilimde ve nihayetinde bir protein sentez programında bir değişikliğe neden olur. Unutulmamalıdır ki DNA yapısındaki bozulmalar ancak onarım yapılmadığında mutasyonlara yol açar.
kromozomal mutasyonlar, kromozomal yeniden düzenlemeler veya anormallikler, kromozomların kalıtsal materyalinin sayısında veya yeniden dağılımında bir değişiklikten oluşur.
Yeniden yapılanma ikiye ayrılır besin kromozomal ve interkromozomal... İntrakromozomal yeniden düzenlemeler, kromozomun bir kısmının kaybından (silme), bazı bölümlerinin çoğaltılmasından veya çoğaltılmasından (duplikasyon), kromozom parçasının gen dizisindeki bir değişiklikle (inversiyon) 180 ° döndürülmesinden oluşur.
genomik mutasyonlar kromozom sayısındaki değişiklikle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar arasında anöploidi, haploidi ve poliploidi bulunur.
anöploidi bireysel kromozom sayısındaki bir değişiklik denir - yokluğu (monozomi) veya ek (trizomi, tetrazomi, genel durumda polisomi) kromozomların varlığı, yani dengesiz bir kromozom seti. Değiştirilmiş sayıda kromozomu olan hücreler, mitoz ve mayoz anöplodisinin ayırt edildiği mitoz veya mayoz sürecindeki rahatsızlıkların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Diploid ile karşılaştırıldığında somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısındaki çoklu azalmaya denir. haploidi... Somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısındaki çoklu artış, diploit olana kıyasla denir. poliploidi.
Listelenen mutasyon türleri hem germ hücrelerinde hem de somatik hücrelerde bulunur. Germ hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara denir. üretken... Sonraki nesillere aktarılırlar.
Bir organizmanın bireysel gelişiminin bir aşamasında vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara denir. somatik... Bu tür mutasyonlar, yalnızca meydana geldiği hücrenin torunları tarafından miras alınır.

93. Gen mutasyonları, moleküler oluşum mekanizmaları, doğadaki mutasyonların sıklığı. Biyolojik anti-mutasyon mekanizmaları.
Modern genetik şunu vurgular: gen mutasyonları genlerin kimyasal yapısını değiştirmekten ibarettir. Spesifik olarak, gen mutasyonları, baz çiftlerinin ikameleri, eklenmesi, düşmesi ve kayıplarıdır. Bir DNA molekülünün mutasyona yol açan en küçük parçasına muton denir. Bir çift nükleotite eşittir.
Gen mutasyonlarının birkaç sınıflandırması vardır. ... Doğal(kendiliğinden), ortamdaki herhangi bir fiziksel veya kimyasal faktörle doğrudan bağlantı dışında meydana gelen bir mutasyondur.
Mutasyonlar kasıtlı olarak, vücudun bilinen bir yapıya sahip faktörlere maruz kalmasıyla meydana geliyorsa, bunlara denir. uyarılmış... Mutasyona neden olan ajan denir mutajen.
Mutajenlerin doğası çeşitlidir fiziksel faktörler, kimyasal bileşiklerdir. Bazı biyolojik nesnelerin - virüsler, protozoalar, helmintler - mutajenik etkisi, insan vücuduna girdiklerinde kurulmuştur.
Baskın ve çekinik mutasyonların bir sonucu olarak, fenotipte baskın ve çekinik değişmiş özellikler ortaya çıkar. baskın mutasyonlar zaten birinci nesilde fenotipte görülür. çekinik mutasyonlar, doğal seçilimin etkisinden heterozigotlarda gizlenir, bu nedenle türlerin gen havuzlarında çok sayıda birikir.
Mutasyon sürecinin yoğunluğunun bir göstergesi, genom başına ortalama olarak veya belirli lokuslar için ayrı ayrı hesaplanan mutasyon frekansıdır. Ortalama mutasyon sıklığı, çok çeşitli canlılarda (bakterilerden insanlara) karşılaştırılabilir ve morfofizyolojik organizasyonun seviyesine ve türüne bağlı değildir. Nesil başına 1 lokus başına 10 -4 - 10 -6 mutasyona eşittir.
Anti-mutasyon mekanizmaları.
Ökaryotik somatik hücrelerin diploid karyotipindeki kromozom eşleşmesi, gen mutasyonlarının olumsuz etkilerine karşı bir savunma faktörü görevi görür. Eşleştirilmiş alel genleri, resesif olmaları durumunda mutasyonların fenotipik tezahürünü engeller.
Hayati makromolekülleri kodlayan genlerin ekstrakopyalanması olgusu, gen mutasyonlarının zararlı etkilerinin azaltılmasına katkıda bulunur. Örneğin, herhangi bir hücrenin hayati aktivitesinin imkansız olduğu rRNA, tRNA, histon proteinlerinin genleri.
Bu mekanizmalar, evrim sırasında seçilen genlerin korunmasına ve aynı zamanda, kalıtsal değişkenlik rezervi oluşturarak popülasyonun gen havuzunda alellerin birikmesine katkıda bulunur.

94. Genomik mutasyonlar: poliploidi, haploidi, heteroploidi. Oluşumlarının mekanizmaları.
Genomik mutasyonlar, kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar şunları içerir: heteroploidi, haploidi ve poliploidi.
poliploidi- mayoz bölünmenin ihlali sonucu tüm kromozom setlerinin eklenmesiyle diploid kromozom sayısında artış.
Poliploid formlarda, kromozom sayısında bir artış, haploid setin bir katı vardır: 3n - triploid; 4n - tetraploid, 5n - pentaploid, vb.
Poliploid formlar fenotipik olarak diploid olanlardan farklıdır: kromozom sayısındaki bir değişiklikle birlikte kalıtsal özellikler de değişir. Poliploidlerde hücreler genellikle büyüktür; bazen bitkiler devasadır.
Bir genomun kromozomlarının çoğalmasından kaynaklanan formlara otoploid denir. Bununla birlikte, başka bir poliploidi biçimi de bilinmektedir - iki farklı genomun kromozom sayısının çarpıldığı alloploidi.
Diploid ile karşılaştırıldığında somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısındaki çoklu azalmaya denir. haploidi... Doğal ortamdaki haploid organizmalar, daha yüksek olanlar (dope, buğday, mısır) dahil olmak üzere esas olarak bitkiler arasında bulunur. Bu tür organizmaların hücreleri, her bir homolog çiftin bir kromozomuna sahiptir, bu nedenle tüm resesif aleller fenotipte görünür. Bu, haploidlerin azaltılmış canlılığını açıklar.
heteroploidi... Mitoz ve mayoz bölünmenin ihlali sonucunda kromozom sayısı değişebilir ve haploid setin katı olmayabilir. Kromozomlardan herhangi birinin eşlenmek yerine üçlü bir sayı olduğu ortaya çıktığında fenomen adını aldı. trizomiler... Bir kromozomda trizomi gözlemlenirse, böyle bir organizmaya trizomik denir ve kromozom seti 2n + 1'dir. Trizomi, kromozomların herhangi birinde ve hatta birkaçında olabilir. Çift trizomi ile 2n + 2, üçlü - 2n + 3 vb. kromozom setine sahiptir.
zıt fenomen trizomiler, yani diploit bir kümede bir çiftten kromozomlardan birinin kaybolmasına denir. monozomi, organizma bir monozomiktir; genotipik formülü 2n-1'dir. İki farklı kromozomun yokluğunda, organizma genotipik formül 2n-2, vb. ile bir çift monozomdur.
Anlatılanlardan anlaşılıyor ki anöploidi, yani normal kromozom sayısının ihlali, yapıda değişikliklere ve organizmanın yaşayabilirliğinde bir azalmaya yol açar. İhlal ne kadar büyük olursa, canlılık o kadar düşük olur. İnsanlarda, dengeli kromozom setinin ihlali, toplu olarak kromozomal hastalıklar olarak bilinen ağrılı durumlara yol açar.
Oluş mekanizması genomik mutasyonlar, mayoz bölünmede kromozomların normal ayrılmasının ihlali patolojisi ile ilişkilidir, bunun sonucunda anormal gametler oluşur ve bu da mutasyona yol açar. Vücuttaki değişiklikler, genetik olarak farklı hücrelerin varlığı ile ilişkilidir.

95. İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri. Soy ve ikiz yöntemler, tıptaki önemi.
İnsan kalıtımını incelemek için ana yöntemler: soyağacı, ikiz, nüfus-istatistiksel, dermatoglifik yöntemi, sitogenetik, biyokimyasal, somatik hücre genetiği yöntemi, modelleme yöntemi
Soykütüksel yöntem. Bu yöntem, soyağaçlarının derlenmesine ve analizine dayanmaktadır. Soyağacı, aile üyeleri arasındaki bağları yansıtan bir diyagramdır. Soyağaçlarını analiz ederek, aile bağları olan nesillerdeki normal veya (daha sık) patolojik işaretleri incelerler.
Soykütüksel yöntemler, bir özelliğin kalıtsal veya kalıtsal olmayan doğasını, baskınlığı veya çekinikliğini, kromozom haritasını, cinsiyet bağlantısını belirlemek ve mutasyon sürecini incelemek için kullanılır. Kural olarak, soy yöntemi, tıbbi genetik danışmanlıkta sonuçların temelini oluşturur.
Soyağacı derlerken standart tanımlamalar kullanılır. Araştırmayı başlatan kişi bir probanddır. Evli bir çiftin soyundan gelene kardeş, kardeşlere kardeş, kuzenlere kuzen kardeş vb. Anneleri ortak (fakat babaları farklı) olan torunlara akraba, ortak bir babası (fakat anneleri farklı) olan torunlar ise akraba olarak adlandırılır; Ailenin farklı evliliklerden çocukları varsa, ayrıca ortak ataları yoksa (örneğin, bir annenin ilk evliliğinden bir çocuk ve bir babanın ilk evliliğinden bir çocuk), o zaman gönülsüz olarak adlandırılırlar.
Şecere yönteminin yardımıyla, incelenen özelliğin kalıtsal koşulluluğu ve kalıtımın türü belirlenebilir. Soyları birkaç işaret için analiz ederken, kromozom haritalarını derlerken kullanılan kalıtımlarının bağlantılı doğası ortaya çıkarılabilir. Bu yöntem, bir kişinin mutasyon sürecinin yoğunluğunu incelemesine, alelin ekspresyonunu ve penetrasyonunu değerlendirmesine izin verir.
İkiz yöntem... Tek ve çift ikiz çiftlerinde özelliklerin kalıtım kalıplarını incelemekten oluşur. İkizler, aynı anne tarafından neredeyse aynı anda tasarlanan ve doğan iki veya daha fazla çocuktur. Tek yumurta ve çift yumurta ikizlerini ayırt edin.
Özdeş (monozigöz, özdeş) ikizler, iki veya dört blastomer, ayrılma sırasında tam teşekküllü bir organizmaya dönüşme yeteneğini koruduğunda, zigot bölünmesinin en erken aşamalarında ortaya çıkar. Zigot mitozla bölündüğünden, tek yumurta ikizlerinin genotipleri en azından başlangıçta tamamen aynıdır. Tek yumurta ikizleri her zaman aynı cinsiyettendir, intrauterin gelişim döneminde bir plasentaları vardır.
Aynı anda iki veya daha fazla olgunlaşmış yumurta döllendiğinde farklı yumurtalar (dizigotik, özdeş olmayan) oluşur. Böylece, ortak genlerin yaklaşık %50'sini paylaşırlar. Başka bir deyişle, genetik yapıları bakımından sıradan erkek ve kız kardeşlere benzerler ve hem aynı cinsiyetten hem de karşı cinsten olabilirler.
Aynı ortamda yetiştirilen tek yumurta ve çift yumurta ikizlerini karşılaştırırken, özelliklerin gelişiminde genlerin rolü hakkında bir sonuç çıkarılabilir.
İkiz yöntem, özelliklerin kalıtsallığı hakkında bilinçli sonuçlar çıkarmanıza izin verir: bir kişinin belirli özelliklerini belirlemede kalıtımın, çevrenin ve rastgele faktörlerin rolü
Kalıtsal patolojinin önlenmesi ve teşhisi
Şu anda, kalıtsal patolojinin önlenmesi dört düzeyde gerçekleştirilir: 1) oyun öncesi; 2) prezigotik; 3) doğum öncesi; 4) yenidoğan.
1.) Oyun öncesi seviye
Gerçekleştirillen:
1. Üretimin sıhhi kontrolü - mutajenlerin vücut üzerindeki etkisinin dışlanması.
2. Doğurganlık çağındaki kadınların tehlikeli işlerde çalışmaktan muaf tutulması.
3. Belirli bir toplumda yaygın olan kalıtsal hastalıkların listelerinin oluşturulması
def ile bölge. sık.
2. Pressigotik seviye
Bu önleme düzeyinin en önemli unsuru, aileyi araştırma patolojisi olan bir çocuğa sahip olma riskinin derecesi hakkında bilgilendiren ve doğum hakkında doğru karar verilmesine yardımcı olan popülasyonun tıbbi genetik danışmanlığıdır (MGC).
doğum öncesi seviye
Doğum öncesi (doğum öncesi) teşhislerin yürütülmesinden oluşur.
Doğum öncesi tanı- Bu, fetüste kalıtsal patolojiyi belirlemek ve bu hamileliği sonlandırmak için gerçekleştirilen bir dizi önlemdir. Doğum öncesi tanı yöntemleri şunları içerir:
1. Ultrasonik tarama (USS).
2. fetoskopi- optik bir sistemle donatılmış elastik bir prob aracılığıyla fetüsün uterus boşluğunda görsel olarak gözlemlenmesi yöntemi.
3... koryonik biyopsi... Yöntem, koryonik villusların alınması, hücrelerin kültürlenmesi ve sitogenetik, biyokimyasal ve moleküler genetik yöntemlerle incelenmesine dayanmaktadır.
4. amniyosentez- karın duvarından amniyotik sıvının delinmesi ve alınması
amniyotik sıvı. İncelenebilen fetal hücreler içerir.
fetüsün iddia edilen patolojisine bağlı olarak sitogenetik veya biyokimyasal olarak.
5. kordosentez- göbek kordonu damarlarının delinmesi ve fetal kan alınması. fetal lenfositler
ekilmiş ve test edilmiştir.
4.Yenidoğan seviyesi
Dördüncü düzeyde, yenidoğanlar, tedaviye zamanında başlandığında çocukların normal zihinsel ve fiziksel gelişimini sağlamayı mümkün kıldığı preklinik aşamada otozomal resesif metabolik hastalıkların tespiti için taranır.

Kalıtsal hastalıkların tedavi prensipleri
Aşağıdaki tedavi türleri vardır.
1. semptomatik(hastalık semptomları üzerindeki etkisi).
2. patojenetik(hastalığın gelişim mekanizmaları üzerindeki etkisi).
Semptomatik ve patogenetik tedavi, hastalığın nedenlerini ortadan kaldırmaz, çünkü ortadan kaldırmaz
genetik kusur.
Semptomatik ve patogenetik tedavide aşağıdaki teknikler kullanılabilir.
· Düzeltme cerrahi yöntemlerle malformasyonlar (sindaktili, polidaktili,
üst dudağın kapanmaması...
Anlamı vücuda tanıtmak olan ikame tedavisi
eksik veya yetersiz biyokimyasal substratlar.
· metabolizma indüksiyonu- sentezi artıran maddelerin vücuda girişi
bazı enzimler ve bu nedenle süreçleri hızlandırır.
· Metabolizmanın inhibisyonu- Bağlayan ve çıkaran ilaçların vücuda girişi
anormal metabolik ürünler.
· Diyet tedavisi ( tıbbi beslenme) - diyetteki maddelerin ortadan kaldırılması
vücut tarafından emilemez.
Perspektifler: Yakın gelecekte genetik, günümüzde olsa da hızla gelişecektir.
ekinlerde çok yaygın (üreme, klonlama),
tıp (tıbbi genetik, mikroorganizmaların genetiği). Bilim adamları gelecekte umut
kusurlu genleri ortadan kaldırmak ve hastalıktan bulaşan hastalıkları ortadan kaldırmak için genetiği kullanın.
kalıtım yoluyla, kanser, viral gibi ciddi hastalıkları tedavi edebilmek için
enfeksiyonlar.

Radyogenetik etkinin modern değerlendirmesinin tüm eksiklikleri ile, çevredeki radyoaktif arka planda kontrolsüz bir artış olması durumunda insanlığı bekleyen genetik sonuçların ciddiyeti konusunda şüphe yoktur. Atomik ve hidrojen silahlarının daha fazla test edilmesi tehlikesi açıktır.
Aynı zamanda, genetik ve ıslahta atom enerjisinin kullanılması, bitkilerin, hayvanların ve mikroorganizmaların kalıtımını yönetmek için yeni yöntemler yaratmayı ve organizmaların genetik adaptasyon süreçlerini daha iyi anlamayı mümkün kılar. Uzaya insanlı uçuşlarla bağlantılı olarak, kozmik reaksiyonun canlı organizmalar üzerindeki etkisini incelemek gerekli hale gelir.

98. İnsan kromozomal anormalliklerinin teşhisi için sitogenetik yöntem. Amniyosentez. İnsan kromozomlarının karyotipi ve idiogramı. Biyokimyasal yöntem.
Sitogenetik yöntem, bir mikroskop kullanarak kromozomların incelenmesinden oluşur. Daha sık olarak, çalışmanın amacı mitotik (metafaz), daha az sıklıkla mayotik (profaz ve metafaz) kromozomlardır. Bireysel bireylerin karyotiplerini incelerken sitogenetik yöntemler kullanılır.
Gelişmekte olan intrauterin organizmanın materyalinin elde edilmesi farklı şekillerde gerçekleştirilir. Onlardan biri amniyosentez, hamileliğin 15-16. haftalarında, fetüsün atık ürünlerini ve cildinin ve mukoza zarlarının hücrelerini içeren bir amniyotik sıvı elde edilir.
Amniyosentez sırasında alınan materyal biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler kimyasal çalışmalar için kullanılır. Sitogenetik yöntemler, fetüsün cinsiyetini belirler ve kromozomal ve genomik mutasyonları tanımlar. Amniyotik sıvı ve fetal hücrelerin biyokimyasal yöntemler kullanılarak incelenmesi, genlerin protein ürünlerindeki bir kusurun tespit edilmesini mümkün kılar, ancak genomun yapısal veya düzenleyici kısmındaki mutasyonların lokalizasyonunu belirlemeyi mümkün kılmaz. DNA problarının kullanımı, kalıtsal hastalıkların saptanmasında ve fetüsün kalıtsal materyaline verilen hasarın tam lokalizasyonunda önemli bir rol oynar.
Günümüzde amniyosentez yardımı ile tüm kromozomal anormallikler, 60'ın üzerinde kalıtsal metabolik hastalık, anne ve fetüsün eritrosit antijenleri için uyumsuzluğu teşhis edilmektedir.
Sayıları, büyüklükleri ve şekilleri ile karakterize edilen bir hücrenin diploid kromozom setine denir. karyotip... Normal insan karyotipi 46 kromozom veya 23 çift içerir: bunların 22'si otozom ve bir çifti cinsiyet kromozomudur.
Karyotipi oluşturan karmaşık kromozom kompleksini anlamayı kolaylaştırmak için, formda düzenlenirler. idiogramlar... V idiogram kromozomlar azalan büyüklük sırasına göre çiftler halinde düzenlenir, cinsiyet kromozomları için bir istisna yapılır. En büyük çifte 1 numara, en küçüğüne 22 numara verildi. Kromozomların yalnızca boyuta göre tanımlanması büyük zorluklarla karşılaşır: bir dizi kromozom benzer boyutlara sahiptir. Bununla birlikte, son zamanlarda, çeşitli boya türlerinin kullanılmasıyla, insan kromozomlarının uzunlukları boyunca, özel yöntemlerle boyanmış ve boyanmamış şeritler halinde net bir şekilde farklılaşması sağlanmıştır. Kromozomları doğru bir şekilde ayırt etme yeteneği, bir kişinin karyotipindeki ihlallerin doğasını doğru bir şekilde belirlemenize izin verdiği için tıbbi genetik için büyük önem taşır.
biyokimyasal yöntem

99. İnsan karyotipi ve idiogramı. İnsan karyotipinin özellikleri normaldir
ve patoloji.
karyotip- tam bir kromozom setinin bir dizi işareti (sayı, boyut, şekil vb.),
belirli bir biyolojik türün (tür karyotipi), belirli bir organizmanın hücrelerinde bulunan
(bireysel karyotip) veya hücre dizisi (klonu).
Karyotipi belirlemek için, bölünen hücrelerin mikroskobu ile bir mikrograf veya bir kromozom taslağı kullanılır.
Her insanda ikisi cinsiyet olmak üzere 46 kromozom vardır. Bir kadının iki X kromozomu vardır
(karyotip: 46, XX) ve erkeklerin bir X kromozomu ve diğer Y kromozomu vardır (karyotip: 46, XY). Ders çalışma
Karyotip, sitogenetik adı verilen bir teknik kullanılarak gerçekleştirilir.
deyim- bir organizmanın haploid kromozom setinin şematik bir temsili,
büyüklüklerine göre bir sıra halinde, büyüklüklerine göre azalan sırada çiftler halinde düzenlenmiştir. Özellikle öne çıkan cinsiyet kromozomları için bir istisna yapılmıştır.
En yaygın kromozom anomalilerine örnekler.
Down sendromu, 21. kromozom çiftinde bir trizomidir.
Edwards sendromu, 18. kromozom çiftinde trizomidir.
Patau sendromu, 13. kromozom çiftinde bir trizomidir.
Klinefelter sendromu, erkek çocuklarda bir X kromozomu polisomisidir.

100. Genetiğin tıptaki önemi. İnsan kalıtımını incelemek için sitogenetik, biyokimyasal, popülasyon-istatistiksel yöntemler.
Genetiğin insan yaşamındaki rolü çok önemlidir. Tıbbi genetik danışmanlık yardımı ile uygulanmaktadır. Tıbbi genetik danışmanlık, insanlığı kalıtsal (genetik) hastalıklarla ilişkili acılardan kurtarmak için tasarlanmıştır. Tıbbi genetik danışmanlığın temel amaçları, belirli bir hastalığın gelişiminde genotipin rolünü belirlemek ve hasta yavrulara sahip olma riskini tahmin etmektir. Evlilik veya yavruların genetik yararlılığının prognozu ile ilgili mediko-genetik konsültasyonlarda verilen tavsiyeler, uygun kararı gönüllü olarak veren danışılan kişiler tarafından dikkate alınmalarını sağlamayı amaçlamaktadır.
Sitogenetik (karyotipik) yöntem. Sitogenetik yöntem, bir mikroskop kullanarak kromozomların incelenmesinden oluşur. Daha sık olarak, çalışmanın amacı mitotik (metafaz), daha az sıklıkla mayotik (profaz ve metafaz) kromozomlardır. Bu yöntem aynı zamanda cinsiyet kromatinini incelemek için de kullanılır ( buzağı barra) Bireysel bireylerin karyotiplerini incelerken sitogenetik yöntemler kullanılır.
Sitogenetik yöntemin kullanımı, yalnızca organizmanın genetik cinsiyetini belirlemek için kromozomların normal morfolojisini ve genel olarak karyotipi incelemekle kalmaz, aynı zamanda en önemlisi, kromozom sayısındaki bir değişiklikle ilişkili çeşitli kromozomal hastalıkları teşhis eder. veya yapılarının ihlali. Ek olarak, bu yöntem, kromozom ve karyotip düzeyinde mutajenez süreçlerini incelemenizi sağlar. Tıbbi ve genetik danışmanlıkta kromozomal hastalıkların doğum öncesi teşhisi amacıyla kullanılması, hamileliğin zamanında sonlandırılmasıyla, büyük gelişim bozuklukları olan yavruların ortaya çıkmasını önlemeyi mümkün kılar.
biyokimyasal yöntem enzimlerin aktivitesinin veya belirli metabolik ürünlerin içeriğinin kan veya idrarda belirlenmesinden oluşur. Bu yöntemi kullanarak, metabolik bozukluklar tespit edilir ve alelik genlerin olumsuz bir kombinasyonunun genotipindeki varlığından kaynaklanır, daha sıklıkla homozigot durumda resesif aleller. Bu tür kalıtsal hastalıkların zamanında teşhisi ile önleyici tedbirler ciddi gelişimsel bozuklukların önlenmesini sağlar.
Nüfus-istatistiksel yöntem. Bu yöntem, belirli bir nüfus grubunda veya yakın akraba evliliklerde belirli bir fenotipe sahip kişilerin doğum olasılığının tahmin edilmesini sağlar; Çekinik alellerin heterozigot durumundaki taşıma sıklığını hesaplar. Yöntem Hardy-Weinberg yasasına dayanmaktadır. Hardy-Weinberg yasası Popülasyon genetiği yasasıdır. Kanun şöyle der: "İdeal bir popülasyonda, genlerin ve genotiplerin frekansları nesilden nesile sabit kalır."
İnsan topluluklarının temel özellikleri şunlardır: ortak bölge ve özgür evlilik olasılığı. İzolasyon faktörleri, yani eş seçme özgürlüğü üzerindeki kısıtlamalar, bir kişinin sadece coğrafi değil, aynı zamanda dini ve sosyal engelleri olabilir.
Ek olarak, bu yöntem, insanlarda normal özelliklere göre fenotipik polimorfizm oluşumunda ve özellikle kalıtsal yatkınlıkla hastalıkların ortaya çıkmasında mutasyon sürecini, kalıtımın ve çevrenin rolünü incelemeyi mümkün kılar. Popülasyon istatistik yöntemi, genetik faktörlerin antropojenezdeki, özellikle de ırk oluşumundaki önemini belirlemek için kullanılır.

101. Kromozomların yapısal sapmaları (sapmaları). Genetik materyaldeki değişikliklere dayalı sınıflandırma. Biyoloji ve tıp için önemi.
Kromozomal sapmalar, kromozomların yeniden düzenlenmesinden kaynaklanır. Bunlar, kromozomun yırtılmasının bir sonucudur ve daha sonra yeniden birleşen parçaların oluşumuna yol açar, ancak kromozomun normal yapısı geri yüklenmez. 4 ana kromozomal anormallik türü vardır: eksiklikler, ikiye katlama, ters çevirme, translokasyonlar, silme- kromozom tarafından belirli bir alanın kaybı, daha sonra genellikle yok edilir
eksiklikler Belirli bir bölgenin bir kromozomunun kaybı nedeniyle ortaya çıkar. Kromozomun orta kısmındaki eksikliklere genellikle delesyon denir. Kromozomun önemli bir kısmının kaybı vücudun ölümüne, önemsiz alanların kaybı ise kalıtsal özelliklerin değişmesine neden olur. Yani. Mısırdaki kromozomlardan biri eksik olduğunda, fideleri klorofilden yoksundur.
ikiye katlama kromozomun fazladan, yinelenen bir bölümünün dahil edilmesiyle ilişkilidir. Bu da yeni belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Dolayısıyla, Drosophila'da çizgili gözler geni, kromozomlardan birinin bir bölümünün kopyalanmasından kaynaklanmaktadır.
inversiyonlar kromozom kırıldığında ve ayrılan alan 180 derece döndürüldüğünde gözlenir. Yırtılma bir yerde meydana geldiyse, ayrılan parça kromozoma zıt ucu ile bağlanır, ancak iki yerde ise, ortadaki parça, ters dönerek kopma yerlerine, ancak farklı uçlarla bağlanır. Darwin'e göre, türlerin evriminde inversiyonlar önemli bir rol oynamaktadır.
Translokasyonlar bir çiftten bir kromozom bölümünün homolog olmayan bir kromozoma bağlandığı durumlarda ortaya çıkar, yani. başka bir çiftten kromozom. yer değiştirme kromozomlardan birinin bölümleri insanlarda bilinmektedir; Down hastalığının nedeni olabilir. Büyük kromozom bölümlerini içeren çoğu yer değiştirme, organizmayı yaşayamaz hale getirir.
kromozomal mutasyonlar bazı genlerin dozunu değiştirmek, bağlantı grupları arasında genlerin yeniden dağılımına neden olmak, bağlantı grubundaki lokalizasyonlarını değiştirmek. Bunu yaparak vücuttaki hücrelerin gen dengesini bozarak bireyin somatik gelişiminde sapmalara neden olurlar. Tipik olarak, değişiklikler çoklu organ sistemlerini etkiler.
Kromozom aberasyonları tıpta büyük önem taşımaktadır. NS kromozomal anormallikler, genel fiziksel ve zihinsel gelişimde bir gecikme var. Kromozomal hastalıklar, birçok konjenital kusurun bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Böyle bir kusur, kromozom 21'in uzun kolunun küçük bir segmentinde trizomi durumunda gözlenen Down sendromunun tezahürüdür. Kedi ağlama sendromunun resmi, kromozom 5'in kısa kolunun bir bölümünün kaybıyla gelişir. İnsanlarda beyin, kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler ve genitoüriner sistem malformasyonları en sık görülür.

102. Tür kavramı, türleşme üzerine modern görüşler. Kriterleri görüntüleyin.
görüş Türün kriterleri açısından birbirine benzeyen bireylerin oluşturduğu topluluktur.
doğal olarak çiftleşir ve verimli yavrular üretir.
Verimli mahsül- kendi kendine çoğalabilen. Kısır yavrulara bir örnek katırdır (eşek ve atın melezi), kısırdır.
Kriterleri görüntüle- bunlar, aynı türe mi yoksa farklı türlere mi ait olduklarını belirlemek için 2 organizmanın karşılaştırıldığı işaretlerdir.
· Morfolojik - iç ve dış yapı.
· Fizyolojik ve biyokimyasal - organlar ve hücreler nasıl çalışır.
· Davranışsal - özellikle üreme sırasında davranış.
Çevresel - yaşam için gerekli bir dizi çevresel faktör
türler (sıcaklık, nem, yiyecek, rakipler vb.)
· Coğrafi - alan (dağıtım alanı), yani. bu türün yaşadığı bölge.
· Genetik-üreme - organizmaların verimli yavrular vermesine izin veren aynı sayıda ve kromozom yapısı.
Görünüm kriterleri görecelidir, yani. türleri yargılamak için tek bir kriter kullanılamaz. Örneğin kardeş türler vardır (sıtma sivrisineklerinde, farelerde vb.). Morfolojik olarak birbirlerinden farklı değildirler, ancak farklı sayıda kromozomları vardır ve bu nedenle yavru vermezler.

103. Nüfus. Ekolojik ve genetik özellikleri ve türleşmedeki rolü.
Nüfus- belirli bir bölgede uzun bir nesiller dizisi boyunca yaşayan, kendi genetik sistemini oluşturan ve kendi ekolojik nişini oluşturan, diğer benzer gruplardan az ya da çok izole edilmiş bir türün bireylerinin minimum kendi kendini üreyen grubu.
Nüfusun çevresel göstergeleri.
Sayı- popülasyondaki toplam birey sayısı. Bu değer, geniş bir değişkenlik aralığı ile karakterize edilir, ancak belirli sınırların altında olamaz.
Yoğunluk- birim alan veya hacim başına düşen birey sayısı. Artan sayılarla, nüfus yoğunluğu kural olarak artar
Mekânsal yapı nüfus, işgal altındaki bölgedeki bireylerin dağılımının özellikleri ile karakterize edilir. Habitatın özellikleri ve türlerin biyolojik özellikleri ile belirlenir.
cinsiyet yapısı nüfustaki belirli bir kadın ve erkek oranını yansıtır.
Yaş yapısı yaşam beklentisi, cinsel olgunluk süresi, yavru sayısına bağlı olarak popülasyonlardaki farklı yaş gruplarının oranını yansıtır.
Nüfusun genetik göstergeleri... Genetik olarak, bir popülasyon, gen havuzu ile karakterize edilir. Belirli bir popülasyondaki organizmaların genotiplerini oluşturan bir dizi alel ile temsil edilir.
Popülasyonları tanımlarken veya birbirleriyle karşılaştırırken bir takım genetik özellikler kullanılır. polimorfizm... Bir popülasyon, iki veya daha fazla alel içeriyorsa, belirli bir lokusta polimorfik olarak adlandırılır. Bir lokus tek bir alel tarafından temsil ediliyorsa, monomorfizmden söz edilir. Birçok lokus incelenerek, polimorfik olanların aralarındaki oranı belirlenebilir. Bir popülasyonun genetik çeşitliliğinin bir göstergesi olan polimorfizm derecesini değerlendirir.
heterozigotluk... Bir popülasyonun önemli bir genetik özelliği heterozigotluktur - bir popülasyondaki heterozigot bireylerin sıklığı. Genetik çeşitliliği de yansıtır.
akrabalı yetiştirme katsayısı... Bu katsayı, popülasyonda yakından ilişkili haçların yaygınlığını tahmin etmek için kullanılır.
genlerin birlikteliği... Farklı genlerin alel frekansları, ilişki katsayıları ile karakterize edilen birbirine bağlı olabilir.
Genetik mesafeler. Farklı popülasyonlar alel frekanslarında farklılık gösterir. Bu farklılıkları ölçmek için genetik mesafeler adı verilen göstergeler önerilmiştir.

Nüfus- temel evrimsel yapı. Herhangi bir türün aralığında, bireyler eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır. Yoğun bireylerin yoğun olduğu alanlar, birçoğunun olmadığı veya bulunmadığı boşluklarla serpiştirilmiştir. Sonuç olarak, rastgele serbest geçişin (panmixia) sistematik olarak meydana geldiği az çok izole popülasyonlar ortaya çıkar. Diğer popülasyonlarla melezleme çok nadir ve düzensizdir. Panmixia sayesinde her popülasyon, diğer popülasyonlardan farklı olan karakteristik bir gen havuzu oluşturur. Evrimsel sürecin temel bir birimi olarak kabul edilmesi gereken nüfustur.

Nüfusların rolü büyüktür, çünkü neredeyse tüm mutasyonlar onun içinde meydana gelir. Bu mutasyonlar öncelikle popülasyonların izolasyonu ve birbirlerinden izolasyonları nedeniyle farklılık gösteren gen havuzu ile ilişkilidir. Evrimin malzemesi, popülasyonda başlayan ve bir türün oluşumuyla biten mutasyonel değişkenliktir.