Historia genetyki. Historia rozwoju genetyki (krótko)
Genetyka to nauka badająca prawa i materialne podstawy dziedziczności i zmienności organizmów, a także mechanizmy ewolucji istot żywych. Dziedziczność to właściwość jednego pokolenia polegająca na przekazywaniu drugiemu cech struktury, właściwości fizjologicznych i specyfiki indywidualnego rozwoju. Właściwości dziedziczności są realizowane w procesie indywidualnego rozwoju.
Wraz z podobieństwem do form rodzicielskich, w każdym pokoleniu pojawiają się pewne różnice u potomstwa, będące wynikiem przejawiania się zmienności.
Zmienność jest właściwością przeciwną do dziedziczności, która polega na zmianie skłonności dziedzicznych – genów oraz zmianie ich przejawów pod wpływem środowiska zewnętrznego. Różnice między potomstwem a rodzicami powstają również w wyniku pojawienia się różnych kombinacji genów w procesie mejozy oraz gdy chromosomy ojcowskie i matczyne łączą się w jedną zygotę. Należy w tym miejscu zauważyć, że wyjaśnienie wielu zagadnień genetyki, a zwłaszcza odkrycie materialnych nosicieli dziedziczności i mechanizmu zmienności organizmów, stało się w ostatnich dziesięcioleciach własnością nauki, która wysunęła genetykę na czoło współczesnej biologii . Główne prawa rządzące przenoszeniem cech dziedzicznych zostały ustalone w organizmach roślinnych i zwierzęcych i okazały się mieć zastosowanie do ludzi. W swoim rozwoju genetyka przeszła wiele etapów.
Pierwszym etapem było odkrycie przez G. Mendla (1865) dyskretności (podzielności) czynników dziedzicznych oraz opracowanie metody hybrydologicznej, badania dziedziczności, czyli zasad krzyżowania organizmów i rozliczania cech w ich potomstwo. Dyskretność dziedziczności polega na tym, że indywidualne właściwości i oznaki organizmu rozwijają się pod kontrolą czynników dziedzicznych (genów), które podczas łączenia gamet i tworzenia zygoty nie mieszają się, nie rozpuszczają, a gdy powstają nowe gamety utworzone, są dziedziczone niezależnie od siebie.
Znaczenie odkryć G. Mendla zostało docenione po ponownym odkryciu jego praw w 1900 r. przez trzech niezależnie od siebie biologów: de Vriesa w Holandii, K. Corrensa w Niemczech i E. Cermaka w Austrii. Wyniki hybrydyzacji uzyskane w pierwszej dekadzie XX wieku. na różnych roślinach i zwierzętach, w pełni potwierdził Mendlowskie prawa dziedziczenia cech i pokazał ich uniwersalną naturę w stosunku do wszystkich organizmów rozmnażających się płciowo. Wzorce dziedziczenia cech w tym okresie badano na poziomie całego organizmu (groch, kukurydza, mak, fasola, królik, mysz itp.).
Mendlowskie prawa dziedziczności położyły podwaliny pod teorię genu - największego odkrycia nauk przyrodniczych XX wieku, a genetyka stała się szybko rozwijającą się gałęzią biologii. W latach 1901-1903. de Vries przedstawił mutacyjną teorię zmienności, która odegrała ważną rolę w dalszym rozwoju genetyki.
Duże znaczenie miały prace duńskiego botanika V. Johannsena, który badał wzorce dziedziczenia na czystych liniach fasoli. Sformułował także pojęcie „populacji” (grupy organizmów tego samego gatunku, które żyją i rozmnażają się na ograniczonym obszarze), zaproponował nazwanie Mendla „czynnikami dziedzicznymi” słowem gen, podał definicje pojęć „genotyp” i „ fenotyp".
Drugi etap charakteryzuje się przejściem do badania zjawisk dziedziczności na poziomie komórkowym (pitogenetyka). T. Boveri (1902-1907), W. Setton i E. Wilson (1902-1907) ustalili związek między Mendlowskimi prawami dziedziczenia a rozmieszczeniem chromosomów w procesie podziału komórki (mitozy) i dojrzewania komórek zarodkowych ( mejoza). Rozwój teorii komórki doprowadził do wyjaśnienia struktury, kształtu i liczby chromosomów i pomógł ustalić, że geny kontrolujące pewne cechy są niczym innym jak fragmentami chromosomów. Stanowiło to ważny warunek wstępny zatwierdzenia chromosomalnej teorii dziedziczności. Decydujące znaczenie w jego uzasadnieniu miały badania przeprowadzone na muszkach owocowych przez amerykańskiego genetyka TG Morgana i jego współpracowników (1910–1911). Odkryli, że geny znajdują się na chromosomach w kolejności liniowej, tworząc grupy sprzężenia. Liczba grup sprzężeń genów odpowiada liczbie par chromosomów homologicznych, a geny jednej grupy sprzężeń mogą rekombinować podczas mejozy na skutek zjawiska cross-over, które leży u podstaw jednej z form dziedzicznej kombinacyjnej zmienności organizmów. Morgan ustalił również wzorce dziedziczenia cech związanych z płcią.
Trzeci etap rozwoju genetyki odzwierciedla osiągnięcia biologii molekularnej i wiąże się z wykorzystaniem metod i zasad nauk ścisłych – fizyki, chemii, matematyki, biofizyki itp. – w badaniu zjawisk życia na poziomie molekularnym poziom. Grzyby, bakterie, wirusy stały się przedmiotem badań genetycznych. Na tym etapie zbadano związek między genami i enzymami i sformułowano teorię „jeden gen - jeden enzym” (J. Beadle i E. Tatum, 1940): każdy gen kontroluje syntezę jednego enzymu; enzym z kolei kontroluje jedną reakcję z wielu przemian biochemicznych, które leżą u podstaw manifestacji zewnętrznej lub wewnętrznej cechy organizmu. Teoria ta odegrała ważną rolę w wyjaśnieniu fizycznej natury genu jako elementu informacji dziedzicznej.
W 1953 roku F. Crick i J. Watson, opierając się na wynikach eksperymentów genetyków i biochemików oraz danych rentgenowskiej analizy strukturalnej, stworzyli strukturalny model DNA w postaci podwójnej helisy. Zaproponowany przez nich model DNA jest zgodny z biologiczną funkcją tego związku: zdolnością do samodzielnego powielania materiału genetycznego i jego stabilnego zachowania w pokoleniach – od komórki do komórki. Te właściwości cząsteczek DNA wyjaśniały również molekularny mechanizm zmienności: wszelkie odchylenia od pierwotnej struktury genu, błędy samopodwojenia materiału genetycznego DNA, raz powstałe, są następnie dokładnie i stale odtwarzane w potomnych niciach DNA. W kolejnej dekadzie zapisy te zostały potwierdzone eksperymentalnie: doprecyzowano pojęcie genu, odszyfrowano kod genetyczny i mechanizm jego działania w procesie syntezy białek w komórce. Ponadto znaleziono metody sztucznego wytwarzania mutacji i przy ich pomocy stworzono cenne odmiany roślin i szczepy mikroorganizmów – producentów antybiotyków i aminokwasów.
W ostatniej dekadzie pojawił się nowy kierunek w genetyce molekularnej - inżynieria genetyczna - system technik, które pozwalają biologom projektować sztuczne systemy genetyczne. Inżynieria genetyczna opiera się na uniwersalności kodu genetycznego: trójki nukleotydów DNA programują włączanie aminokwasów do cząsteczek białek wszystkich organizmów - ludzi, zwierząt, roślin, bakterii, wirusów. Dzięki temu nowy gen może zostać zsyntetyzowany lub wyizolowany z jednej bakterii i wprowadzony do aparatu genetycznego innej bakterii pozbawionej takiego genu.
Tym samym trzeci, współczesny etap rozwoju genetyki otworzył wielkie perspektywy ukierunkowanej interwencji w zjawiska dziedziczności i selekcji organizmów roślinnych i zwierzęcych, ujawnił ważną rolę genetyki w medycynie, w szczególności w badaniu wzorców. chorób dziedzicznych i anomalii fizycznych u ludzi.
R.Sz. Shamshutdinov, 10 „b”, numer szkoły 10
Raport na ten temat:
"Genetyka"
Pierwsze koncepcje genetyczne powstały w związku z działalnością rolniczą i medyczną ludzi. Z dokumentów historycznych wynika, że już 6 tysięcy lat temu sporządzano rodowody w hodowli zwierząt, ludzie już zrozumieli, że niektóre fizyczne znaki mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Obserwacje dotyczące dziedziczenia zwiększonego krwawienia u mężczyzn (hemofilia) znajdują odzwierciedlenie w dokumentach religijnych, w szczególności w Talmudzie (4-5 wpne). Dziedziczenie z pokolenia na pokolenie pewnych cech stanowi pojęcie jednej z najważniejszych właściwości istot żywych - dziedziczność... Wybierając określone organizmy z naturalnych populacji i krzyżując je między sobą, człowiek stworzył ulepszone odmiany roślin i ras zwierząt, które miały potrzebne mu właściwości. Z tego wynika, że dana osoba zauważyła również różnice, które powstają w pokoleniach żywych organizmów i odróżniają potomstwo od rodziców. Oznacza to, że osoba empirycznie (bez pełnego zrozumienia istoty procesu) wykorzystała inną podstawową właściwość żywych - zmienność.
Zatem, dziedziczność- właściwość organizmów żywych zapewniająca ciągłość strukturalną i funkcjonalną między pokoleniami, oraz zmienność- zmiany skłonności dziedzicznych zachodzące w pokoleniach.
Podstawowe cechy istot żywych, dziedziczność i zmienność są ściśle związane z reprodukcją i rozwojem indywidualnym i służą jako niezbędne warunki wstępne procesu ewolucyjnego. Ze względu na zmienność istnieje różnorodność form życia, a dziedziczność zachowuje ewolucyjne doświadczenie gatunku biologicznego na pokolenia.
Genetyka - nauka badająca prawa dziedziczności i zmienności, a także mechanizmy biologiczne, które je zapewniają.
Pierwszy prawdziwie naukowy krok naprzód w badaniu dziedziczności zrobił austriacki mnich Grzegorz Mendel, który w 1866 opublikował artykuł, który położył podwaliny pod nowoczesną genetykę. Mendel wykazał, że skłonności dziedziczne nie mieszają się, ale są przekazywane z rodziców na potomków w postaci odrębnych (izolowanych) jednostek. Jednostki te, reprezentowane u osobników przez pary (allele), pozostają dyskretne i są przekazywane kolejnym pokoleniom w gametach męskich i żeńskich, z których każda zawiera jedną jednostkę z każdej pary. W 1909 duński botanik Johansen nazwał te jednostki „Geny” aw 1912 amerykański genetyk Morgan wykazał, że są na chromosomach.
Oficjalną datą narodzin genetyki jest rok 1900, kiedy opublikowano dane G. de Vriesa, K. Corrensa i K. Chermaka, którzy faktycznie na nowo odkryli wzorce dziedziczenia cech ustalone przez G. Mendla. Pierwsze dziesięciolecia XX wieku okazały się niezwykle owocne w rozwoju głównych przepisów i kierunków genetyki. Sformułowano ideę mutacji, populacji i czystych linii organizmów, chromosomalną teorię dziedziczności, odkryto prawo serii homologicznej, uzyskano dane na temat występowania zmian dziedzicznych pod wpływem promieni rentgenowskich i rozwój podstaw genetyki populacji organizmów.
W 1953 roku w międzynarodowym czasopiśmie naukowym opublikowano artykuł biologów Jamesa Watsona i Francisa Cricka na temat struktury kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), jednej z substancji stale obecnych w chromosomach. Struktura DNA okazała się zupełnie niezwykła! Jego cząsteczki mają ogromną długość cząsteczkową i składają się z dwóch nici splecionych w podwójną helisę. Każdy z pasemek można porównać do długiego sznurka koralików. Białka mają 20 różnych rodzajów aminokwasów w postaci „kulek”. DNA ma tylko 4 rodzaje „kulek” i są one nazywane nukleotydami. „Koraliki” dwóch nici podwójnej helisy DNA są ze sobą połączone i ściśle sobie odpowiadają. Aby to sobie wyobrazić, wyobraź sobie dwa sznury koralików leżące obok siebie. Naprzeciw każdego czerwonego koralika w jednym łańcuchu leży, powiedzmy, niebieski koralik w drugim. Naprzeciw każdej zieleni znajduje się żółta. Podobnie w DNA tymina jest przeciwna do nukleotydu adeninowego, a guanina jest przeciwna do cytozyny. Dzięki tej konstrukcji podwójnej helisy każdy z łańcuchów zawiera informacje o strukturze drugiego. Znając strukturę jednego łańcucha, zawsze możesz przywrócić inny. Okazuje się, że dwie podwójne spirale - dokładne kopie ich poprzednika. Ta umiejętność dokładnego kopiowania się z oryginalnej matrycy jest kluczem do życia na Ziemi. Reakcje syntezy matrycy nie są znane w naturze nieożywionej. Bez tych reakcji żywa istota utraciłaby swoją główną właściwość - zdolność do reprodukcji. Struktura wszystkich białek organizmów żywych jest zapisana w niciach DNA w czteroliterowym alfabecie złożonym z „kulek” – nukleotydów. Wszystkie informacje dotyczące struktury jednego białka zajmują niewielki obszar w DNA. Ta strona to genom. Z czterech liter „alfabetu DNA” 64 trzyliterowe „słowa” - można wykonać trojaczki. Słownik 64 słów trypletowych wystarczy, aby zapisać nazwy 20 aminokwasów, które składają się na białka.
Odkrycie „substancji dziedzicznej” – kwasu dezoksyrybonukleinowego, rozszyfrowanie kodu genetycznego, opis mechanizmu biosyntezy białek mają decydujące znaczenie dla rozwoju genetyki na obecnym etapie.
Historycznie, zainteresowanie medycyny genetyką kształtowało się początkowo w związku z obserwacjami dziedzicznych cech patologicznych (bolesnych). W drugiej połowie XIX wieku angielski biolog F. Galton wyróżnił „dziedziczność ludzką” jako samodzielny przedmiot badań. Zaproponował także szereg specjalnych metod analizy genetycznej: genealogiczną, bliźniaczą, statystyczną. Badanie wzorców dziedziczenia objawów normalnych i patologicznych, a obecnie zajmuje czołowe miejsce w genetyka człowieka.
Odkrycie związku między genami a białkami (enzymami) doprowadziło do powstania genetyka biochemiczna i molekularna (biologia molekularna). Immunogenetyka bada genetyczne podstawy odpowiedzi immunologicznych organizmu ludzkiego. Wyjaśnienie pierwotnego zaburzenia biochemicznego prowadzącego do choroby dziedzicznej ułatwia poszukiwanie sposobów leczenia takich chorób. Tak więc choroba fenyloketonurii, spowodowana niewystarczającą syntezą pewnego enzymu, który reguluje wymianę aminokwasu fenyloalaliny, jest uleczalna, jeśli ten aminokwas jest wykluczony z pożywienia. Wcześniej dzieci urodzone z taką wadą były skazane.
Jednym z wiodących działów jest badanie roli czynników genetycznych i środowiskowych w rozwoju chorób z predyspozycją dziedziczną. genetyka medyczna.
Genetyka populacji bada rozmieszczenie par genów w grupach organizmów żywych, wzorce i przyczyny tego rozmieszczenia.
Cytogenetyka- sekcja genetyki zajmująca się badaniem dystrybucji genów w chromosomach eutokariontów, mapowanie genów w chromosomach.
Zmiany w materiale genetycznym mogą zachodzić pod wpływem czynników środowiskowych. Więc jest sekcja genetyki - genetyka promieniowania - przedmiotem badań jest wpływ emisji czynników fizycznych na genotyp.
Były i nadal są kontrowersyjne, niejednoznacznie postrzegane przez społeczeństwo, działy genetyki. Tak więc w ostatniej ćwierci XIX wieku F. Galton podniósł kwestię rozwoju specjalnej nauki - eugenika... Jej zadaniem było doskonalenie rasy ludzkiej poprzez zwiększenie liczby użytecznych genów w genotypie i zmniejszenie proporcji szkodliwych poprzez systematyczną selektywną reprodukcję osób uzdolnionych oraz ograniczenie reprodukcji jednostek aspołecznych, np. przestępców. Szybko stało się jasne, że nawet bez uwzględnienia etycznych podstaw ludzkiego życia jest to czysto praktycznie niemożliwe. Współczesna genetyka, biologia molekularna i medycyna dysponują środkami do manipulowania materiałem dziedzicznym, które znacznie przekraczają granice małżeństw. Jest to sztuczne zapłodnienie i poczęcie „in vitro”, po którym następuje przeniesienie zarodka do macicy kobiety, selekcja zarodków we wczesnych stadiach rozwoju, inżynieria genetyczna, przeszczep jądra komórki somatycznej do cytoplazmy komórki jajowej. Ważne jest jednak, aby zrozumieć, że biologiczne sposoby ulepszania ludzkiego społeczeństwa są nie do przyjęcia, bez względu na to, jaką konkretną formę przyjmą. Ale genetyka i medycyna są odpowiedzialne za zdrowie potomstwa. Nie jest tajemnicą, że obecnie na świecie ponad 5% dzieci rodzi się z chorobami dziedzicznymi, 10-20% śmiertelności niemowląt wynika z dziedzicznej patologii, nawet jedna trzecia chorych dzieci jest leczona w szpitalach z chorobami dziedzicznymi. Genetyka i medycyna w walce o zdrowie ludzi w każdym pokoleniu uwzględniają, że środowisko, w którym człowiek się rozwija, ma znaczący wpływ na przejawy pozytywnych i negatywnych właściwości. Opierając się na tej zasadzie, w 1929 Koltsov N.K. wyróżniony w praktycznej genetyce człowieka eufenicus- nauka o korzystnej manifestacji cech dziedzicznych.
Genetyka jest obecnie jedną z nauk determinujących rozwój ludzkości. Najbardziej śmiałe prognozy perspektyw tego rozwoju związane są z genetyką.
R.Sz. Szamszutdinow
Treść artykułu
GENETYKA, nauka badająca dziedziczność i zmienność - właściwości właściwe wszystkim żywym organizmom. Nieskończoną różnorodność gatunków roślin, zwierząt i mikroorganizmów potwierdza fakt, że każdy gatunek zachowuje swoje charakterystyczne cechy przez pokolenia: na zimnej północy i w gorących krajach krowa zawsze rodzi cielę, kurczak hoduje kurczęta, a pszenicę reprodukuje pszenicę. Jednocześnie żywe istoty są indywidualne: wszyscy ludzie są różni, wszystkie koty różnią się nieco od siebie, a nawet kłosy pszenicy, jeśli przyjrzysz się im bliżej, mają swoje własne cechy. Te dwie najważniejsze właściwości istot żywych – być podobnym do rodziców i odróżniać się od nich – stanowią istotę pojęć „dziedziczności” i „zmienności”.
Początki genetyki
Początków genetyki, jak każdej innej nauki, należy szukać w praktyce. Odkąd ludzie zaczęli hodować zwierzęta i rośliny, zaczęli rozumieć, że cechy potomstwa zależą od właściwości ich rodziców. Wybierając i krzyżując najlepsze osobniki, człowiek z pokolenia na pokolenie tworzył rasy zwierząt i odmiany roślin o ulepszonych właściwościach. Szybki rozwój rodowodu i uprawy roślin w drugiej połowie XIX wieku. wzbudził zwiększone zainteresowanie analizą zjawiska dziedziczności. Uważano wówczas, że materialne podłoże dziedziczności jest substancją jednorodną, a substancje dziedziczne form rodzicielskich mieszają się w potomstwie, tak jak mieszają się wzajemnie rozpuszczalne ciecze. Wierzono również, że u zwierząt i ludzi istota dziedziczności jest w jakiś sposób związana z krwią: do dziś przetrwały wyrażenia „półrasowy”, „czystorasowy” itp.
Nic dziwnego, że współcześni nie zwracali uwagi na wyniki pracy opata klasztoru w Brnie Gregora Mendla nad krzyżowaniem grochu. Żaden z tych, którzy słuchali raportu Mendla na spotkaniu Towarzystwa Przyrodników i Lekarzy w 1865 roku, nie mógł rozwikłać pewnych „dziwnych” proporcji ilościowych, odkrytych przez Mendla podczas analizy mieszańców grochu, podstawowych praw biologicznych i człowieka, który je odkrył. , twórca nowej nauki - genetyki. Po 35 latach zapomnienia twórczość Mendla została doceniona: jego prawa odkryto na nowo w 1900 roku, a jego nazwisko przeszło do historii nauki.
Prawa genetyki
Prawa genetyki odkryte przez Mendla, Morgana i galaktykę ich wyznawców opisują przenoszenie cech z rodziców na dzieci. Twierdzą, że wszystkie odziedziczone cechy są determinowane przez geny. Każdy gen może występować w jednej lub kilku formach, zwanych allelami. Wszystkie komórki organizmu, z wyjątkiem komórek płciowych, zawierają po dwa allele każdego genu, tj. są diploidalne. Jeśli dwa allele są identyczne, mówi się, że organizm jest homozygotyczny dla tego genu. Jeśli allele są różne, mówi się, że organizm jest heterozygotyczny. Komórki uczestniczące w rozmnażaniu płciowym (gamety) zawierają tylko jeden allel każdego genu, tj. są haploidalne. Połowa gamet wyprodukowanych przez osobnika nosi jeden allel, a połowa drugi. Połączenie dwóch haploidalnych gamet podczas zapłodnienia prowadzi do powstania diploidalnej zygoty, która rozwija się w dorosły organizm.
Geny to specyficzne fragmenty DNA; są zorganizowane w chromosomy zlokalizowane w jądrze komórki. Każdy rodzaj rośliny lub zwierzęcia ma określoną liczbę chromosomów. W organizmach diploidalnych liczba chromosomów jest sparowana, dwa chromosomy z każdej pary nazywane są homologicznymi. Załóżmy, że dana osoba ma 23 pary chromosomów, przy czym jeden homolog z każdego chromosomu pochodzi od matki, a drugi od ojca. Istnieją również geny pozajądrowe (w mitochondriach, a w roślinach - także w chloroplastach).
Cechy przekazywania informacji dziedzicznych są determinowane przez procesy wewnątrzkomórkowe: mitozę i mejozę. Mitoza to proces dystrybucji chromosomów wśród komórek potomnych podczas podziału komórki. W wyniku mitozy każdy chromosom komórki rodzicielskiej podwaja się i identyczne kopie rozchodzą się do komórek potomnych; w tym przypadku informacje dziedziczne są całkowicie przekazywane z jednej komórki do dwóch komórek potomnych. W ten sposób komórki dzielą się w ontogenezie, czyli proces indywidualnego rozwoju. Mejoza to specyficzna forma podziału komórek, która zachodzi tylko podczas formowania się komórek płciowych, czyli gamet (plemniki i jaja). W przeciwieństwie do mitozy liczba chromosomów zmniejsza się o połowę podczas mejozy; tylko jeden z dwóch homologicznych chromosomów każdej pary dostaje się do każdej komórki potomnej, tak że jeden homolog jest obecny w połowie komórek potomnych, a drugi w drugiej połowie; podczas gdy chromosomy są rozmieszczone w gametach niezależnie od siebie. (Geny mitochondriów i chloroplastów nie podlegają prawu równej dystrybucji podczas podziału.) Kiedy dwie haploidalne gamety łączą się (zapłodnienie), liczba chromosomów zostaje ponownie przywrócona - powstaje diploidalna zygota, która otrzymała pojedynczy zestaw chromosomów z każdy z rodziców.
Podejścia metodyczne.
Dzięki jakim cechom podejścia metodologicznego Mendel dokonał swoich odkryć? Do swoich eksperymentów z krzyżowaniem wybrał linie grochu, które różnią się jedną alternatywną cechą (nasiona są gładkie lub pomarszczone, liścienie są żółte lub zielone, kształt fasoli jest wypukły lub zwężony itp.). Przeanalizował potomstwo z każdego krzyżowania ilościowo, tj. policzył liczbę roślin o tych cechach, czego nikt wcześniej nie robił. Dzięki takiemu podejściu (wyborowi jakościowo różnych cech), które stanowiło podstawę wszystkich późniejszych badań genetycznych, Mendel wykazał, że cechy rodziców nie mieszają się u potomstwa, ale są przekazywane z pokolenia na pokolenie w niezmienionej postaci.
Zasługa Mendla polega również na tym, że oddał w ręce genetyków potężną metodę badania cech dziedzicznych – hybrydologiczną analiza, tj. metoda badania genów poprzez analizę cech potomstwa z niektórych krzyżówek. Prawa Mendla i analiza hybrydologiczna opierają się na zdarzeniach zachodzących w mejozie: alternatywne allele znajdują się w homologicznych chromosomach hybryd, a zatem różnią się jednakowo. To właśnie analiza hybrydologiczna określa wymagania dla obiektów ogólnych badań genetycznych: powinny to być organizmy łatwe w uprawie, dające liczne potomstwo i charakteryzujące się krótkim okresem rozrodu. Muszka owocówka Drosophila spełnia te wymagania wśród organizmów wyższych - muszka owocowa... Przez wiele lat stała się ulubionym przedmiotem badań genetycznych. Dzięki wysiłkom genetyków z różnych krajów odkryto na nim podstawowe zjawiska genetyczne. Stwierdzono, że geny są zlokalizowane liniowo w chromosomach, a ich dystrybucja u potomstwa zależy od procesów mejotycznych; że geny zlokalizowane na tym samym chromosomie są dziedziczone razem (połączenie genów) i podlegają rekombinacji (crossing over). Odkryto geny zlokalizowane w chromosomach płci, ustalono charakter ich dziedziczenia oraz zidentyfikowano genetyczne podstawy determinacji płci. Stwierdzono również, że geny nie są niezmienione, ale zmutowane; że gen jest złożoną strukturą i że istnieje wiele form (alleli) tego samego genu.
Następnie mikroorganizmy stały się obiektem bardziej skrupulatnych badań genetycznych, na których zaczęto badać molekularne mechanizmy dziedziczności. Więc na E. coli Escherichia coli odkryto zjawisko transformacji bakteryjnej – włączenie DNA należącego do komórki dawcy do komórki biorcy – i po raz pierwszy udowodniono, że to DNA jest nośnikiem genów. Odkryto strukturę DNA, odszyfrowano kod genetyczny, ujawniono molekularne mechanizmy mutacji, rekombinacji, rearanżacji genomowych, regulację aktywności genów, zjawisko ruchu elementów genomu itp. ( cm... KOMÓRKA; DZIEDZICZNOŚĆ; BIOLOGIA MOLEKULARNA) . Wraz ze wskazanymi organizmami modelowymi przeprowadzono badania genetyczne na wielu innych gatunkach, a uniwersalność głównych mechanizmów genetycznych i metod ich badania wykazano dla wszystkich organizmów – od wirusów po człowieka.
Osiągnięcia i problemy współczesnej genetyki.
Na podstawie badań genetycznych powstały nowe obszary wiedzy (biologia molekularna, genetyka molekularna), odpowiadające biotechnologiom (np. inżynieria genetyczna) i metodom (np. reakcja łańcuchowa polimerazy), które umożliwiają izolację i syntezę sekwencji nukleotydowych, wstawienie ich do genomu i wytwarzanie hybrydowego DNA o właściwościach, które nie występowały w naturze. Uzyskano wiele leków, bez których medycyna jest już nie do pomyślenia ( cm... INŻYNIERIA GENETYCZNA) . Opracowano zasady hodowli roślin i zwierząt transgenicznych o cechach różnych gatunków. Możliwe stało się scharakteryzowanie osobników za pomocą wielu polimorficznych markerów DNA: mikrosatelitów, sekwencji nukleotydowych itp. Większość metod biologii molekularnej nie wymaga analizy hybrydologicznej. Jednak w badaniach cech, analizie markerów i mapowaniu genów ta klasyczna technika genetyczna jest nadal potrzebna.
Jak każda inna nauka, genetyka była i pozostaje bronią pozbawionych skrupułów naukowców i polityków. Taka jej gałąź, jak eugenika, zgodnie z którą rozwój człowieka jest całkowicie zdeterminowany jego genotypem, posłużyła jako podstawa do tworzenia teorii rasowych i programów sterylizacji w latach 30. – 60. XX wieku. Wręcz przeciwnie, negowanie roli genów i akceptacja idei dominującej roli środowiska doprowadziły do zaprzestania badań genetycznych w ZSRR od końca lat 40. do połowy lat 60. XX wieku. Teraz pojawiają się problemy środowiskowe i etyczne w związku z pracami nad tworzeniem „chimer” – transgenicznych roślin i zwierząt, „kopiowaniem” zwierząt poprzez przeszczepienie jądra komórkowego do zapłodnionego jaja, genetyczną „certyfikacją” ludzi itp. W wiodących mocarstwach świata przyjmowane są prawa, które mają zapobiegać niepożądanym konsekwencjom takiej pracy.
Współczesna genetyka stworzyła nowe możliwości badania aktywności organizmu: za pomocą indukowanych mutacji można wyłączyć i włączyć prawie wszystkie procesy fizjologiczne, przerwać biosyntezę białek w komórce, zmienić morfogenezę i zatrzymać rozwój na pewnym etapie. Możemy teraz głębiej zbadać populację i procesy ewolucyjne ( cm... GENETYKA POPULACJI), badanie chorób dziedzicznych ( cm... PORADNICTWO GENETYCZNE), problem raka i wiele więcej. W ostatnich latach szybki rozwój podejść i metod biologii molekularnej pozwolił genetykom nie tylko rozszyfrować genomy wielu organizmów, ale także zaprojektować żywe istoty o pożądanych właściwościach. Genetyka otwiera tym samym drogę do modelowania procesów biologicznych i przyczynia się do tego, że biologia, po długim okresie fragmentacji na odrębne dyscypliny, wkracza w erę unifikacji i syntezy wiedzy.
Genetyka
GENETYKA[ne], -i; F.[z greckiego. genētikos - odnoszące się do urodzenia, pochodzenia]. Nauka o prawach dziedziczności i zmienności organizmów. G. mężczyzna. G. rośliny. Medycyna g. Przestrzeń g.
genetyka(z gr. génesis - pochodzenie), nauka o prawach dziedziczności i zmienności organizmów oraz metodach zarządzania nimi. W zależności od przedmiotu badań rozróżnia się genetykę mikroorganizmów, roślin, zwierząt i ludzi, a na poziomie badań - genetykę molekularną, cytogenetykę itp. Podstawy współczesnej genetyki położył G. Mendel, który odkrył prawa dyskretnej dziedziczności (1865) oraz szkoła TH Morgana, która uzasadniła chromosomalną teorię dziedziczności (1910). W ZSRR w latach 20-30. wybitny wkład w genetykę miały prace NI Wawiłowa, NK Kolcowa, SS Chetverikov, AS Serebrovsky i innych. a zwłaszcza po sesji Ogólnounijnej Akademii Rolniczej w genetyce sowieckiej w 1948 r., antynaukowe poglądy TD Łysenki (którą bezpodstawnie nazwał „doktryną Michurina”) zwyciężyły w genetyce sowieckiej, która do 1965 r. zatrzymała jej rozwój i doprowadziła do zniszczenia duże szkoły genetyczne. Szybki rozwój genetyki w tym okresie za granicą, zwłaszcza genetyki molekularnej w drugiej połowie XX wieku, umożliwił poznanie struktury materiału genetycznego, zrozumienie mechanizmu jego działania. Idee i metody genetyki są wykorzystywane do rozwiązywania problemów w medycynie, rolnictwie i przemyśle mikrobiologicznym. Jej osiągnięcia doprowadziły do rozwoju inżynierii genetycznej i biotechnologii.
GENETYKAGENETYKA (z greki Genesis - pochodzenie), nauka o prawach dziedziczności i zmienności organizmów oraz metodach zarządzania nimi. W zależności od przedmiotu badań rozróżnia się genetykę mikroorganizmów, roślin, zwierząt i ludzi, a na poziomie badań - genetykę molekularną, cytogenetykę itp. Podstawy współczesnej genetyki położył G. Mendel (cm. MENDEL Gregor Johann), który odkrył prawa dyskretnej dziedziczności (1865) oraz szkołę T.H. Morgana, który uzasadnił chromosomalną teorię dziedziczności (1910). W ZSRR w latach 20.-1930 wybitny wkład w genetykę miały prace NI Wawiłowa (cm. WAWIŁOW Nikołaj Iwanowicz), N. K. Koltsov, S. S. Chetverikov, A. S. Serebrovsky i inni. W latach 30., a zwłaszcza po sesji WASKhNIL w 1948 r., w sowieckiej genetyce dominowały antynaukowe poglądy TD Łysenki (którego bezpodstawnie nazwał „doktryną Michurina”), co zatrzymało jej rozwój do 1965 r. i doprowadziło do zniszczenia dużych szkół genetycznych. Szybki rozwój genetyki w tym okresie za granicą, zwłaszcza genetyki molekularnej na II piętrze. XX wieku umożliwiły ujawnienie struktury materiału genetycznego, zrozumienie mechanizmu jego działania. Idee i metody genetyki są wykorzystywane do rozwiązywania problemów w medycynie, rolnictwie i przemyśle mikrobiologicznym. Jej osiągnięcia doprowadziły do rozwoju inżynierii genetycznej (cm. INŻYNIERIA GENETYCZNA) i biotechnologia (cm. BIOTECHNOLOGIA).
* * *
GENETYKA (z greckiego geneza - pochodzenie), nauka badająca prawa dziedziczności i zmienności organizmów.
Główne etapy historii genetyki
Różne idee spekulatywne na temat dziedziczności i zmienności wyrażali starożytni filozofowie i lekarze. W większości te pomysły były błędne, ale czasami pojawiały się wśród nich genialne domysły. Tak więc rzymski filozof i poeta Lukrecjusz Carus (cm. LUKREZJUSZ) pisał w swoim słynnym wierszu „O naturze rzeczy” o „pochodzeniach” (skłonnościach dziedzicznych), które warunkują przekazywanie z pokolenia na pokolenie cech od przodków do potomków, o przypadkowym łączeniu („losowaniu”) tych cech co ma miejsce w tym czasie, zaprzeczono możliwości zmiany cech dziedzicznych pod wpływem warunków zewnętrznych. Jednak prawdziwie naukowa wiedza o dziedziczności i zmienności rozpoczęła się dopiero wiele wieków później, kiedy zgromadzono wiele dokładnych informacji na temat dziedziczenia różnych cech u roślin, zwierząt i ludzi. Liczba takich obserwacji, prowadzonych głównie przez praktyków roślin i zwierząt gospodarskich, wzrosła szczególnie między połową XVIII a połową XIX wieku. Najcenniejsze dane uzyskali I. Kelreiter i A. Gertner (Niemcy), O. Sagere i C. Noden (Francja), T. Knight (Anglia). Na podstawie międzygatunkowych i wewnątrzgatunkowych krzyżówek roślin odkryli szereg ważnych czynników związanych ze wzrostem różnorodności cech u potomstwa mieszańców, przewagą cech jednego z rodziców u potomstwa itp. Podobne uogólnienia zostały wykonane we Francji przez P. Lucasa (1847-1850), który zebrał obszerne informacje na temat dziedziczenia różnych cech u ludzi. Niemniej jednak do końca XIX wieku nie było jasnego zrozumienia wzorów dziedziczenia i dziedziczenia, z jednym znaczącym wyjątkiem. Wyjątkiem tym była niezwykła praca G. Mendla (cm. MENDEL Gregor Johann), który w eksperymentach nad krzyżowaniem odmian grochu ustalił najważniejsze prawa dziedziczenia cech, które później stały się podstawą genetyki. Jednak praca G. Mendla [zgłoszona przez niego w 1865 roku na zebraniu Towarzystwa Przyrodników w Brunn (Brno) i opublikowana w następnym roku w pracach tego towarzystwa] nie została doceniona przez współczesnych i pozostała zapomniana przez 35 lat, nie wpłynęło na rozpowszechnione w XIX wieku idee dotyczące dziedziczności i zmienności. Pojawienie się teorii ewolucyjnych J. B. Lamarcka (cm. LAMARK Jean Baptiste), a następnie C. Darwin zintensyfikował w drugiej połowie XIX wieku zainteresowanie problematyką zmienności i dziedziczności, ponieważ ewolucja jest możliwa tylko na podstawie zmian w żywych istotach i ich zachowania u potomków. To skłoniło wybitnych biologów tamtych czasów do sformułowania kilku hipotez dotyczących mechanizmu dziedziczności, znacznie bardziej szczegółowych niż wcześniej proponowano. Chociaż te hipotezy były w dużej mierze spekulacyjne i zostały później obalone w badaniach eksperymentalnych, trzy z nich, wraz z błędnymi, zawierały również potwierdzone twierdzenia. Pierwsza należała do Karola Darwina, który nazwał ją „tymczasową hipotezą pangenezy” (zob. Pangenesis). (cm. PANGENEZA)). W tej hipotezie słusznie przypuszczono, że komórki rozrodcze zawierają specjalne cząstki, które determinują rozwój cech u potomstwa. Druga hipoteza, wysunięta przez niemieckiego botanika K. Negeli, zawierała słuszną ideę, że każda komórka ciała zawiera specjalną substancję („idioplazmę”), która określa dziedziczne właściwości organizmu. Najbardziej szczegółowa była trzecia hipoteza zaproponowana przez niemieckiego zoologa A. Weismanna (cm. WEISMAN Sierpień)... Uważał również, że w komórkach zarodkowych znajduje się specjalna substancja - nośnik dziedziczności („plazma zarodkowa”). Na podstawie informacji o mechanizmie podziału komórek Weismann zidentyfikował tę substancję za pomocą chromosomów. Założenie o wiodącej roli chromosomów w przekazywaniu właściwości dziedzicznych było słuszne i słusznie uważa się Weismanna za prekursora chromosomowej teorii dziedziczności. (cm. CHROMOSOMALNA TEORIA DZIEDZICTWA)... Jego stwierdzenia o wielkim znaczeniu krzyżowania jako przyczyny zmienności oraz jego zaprzeczanie dziedziczeniu cech nabytych były również prawdziwe.
Za datę narodzin genetyki uważa się rok 1900, kiedy trzej botanicy - G. de Vries (cm. FRYTKI Hugo)(Holandia), K. Correns (cm. CORRENS Karl Erich)(Niemcy) i E. Cermak (cm. CZERMAK-SEISENEGG)(Austria), przeprowadzając eksperymenty nad hybrydyzacją roślin, niezależnie natknął się na zapomnianą pracę G. Mendla. Byli zdumieni podobieństwem jego wyników do swoich, docenili głębię, dokładność i znaczenie jego wniosków oraz opublikowali swoje dane, pokazując, że w pełni popierają wnioski Mendla. Dalszy rozwój genetyki wiąże się z szeregiem etapów, z których każdy charakteryzował się dominującymi wówczas kierunkami badań. Granice między tymi etapami są w dużej mierze arbitralne – etapy są ze sobą ściśle powiązane, a przejście z jednego etapu do drugiego stało się możliwe dzięki odkryciom dokonanym w poprzednim. Wraz z rozwojem nowych kierunków, najbardziej charakterystycznych dla każdego etapu, kontynuowano badanie tych problemów, które wcześniej były głównymi, a następnie w taki czy inny sposób zostały zepchnięte na dalszy plan. Z tym zastrzeżeniem historię genetyki można podzielić na sześć głównych etapów.
Pierwszy etap (od 1900 do około 1912), zwany mendelizmem (cm. MENDELIZM), to okres zatwierdzania praw dziedziczenia odkrytych przez Mendla na podstawie eksperymentów hybrydologicznych przeprowadzonych w różnych krajach na wyższych roślinach i zwierzętach (gryzonie laboratoryjne, kury, motyle itp.), w wyniku których okazało się że te prawa są uniwersalne. Nazwę „genetyka” nadał rozwijającej się nauce w 1906 r. angielski naukowiec W. Batson, a wkrótce tak ważne koncepcje genetyczne, jak gen (cm. GEN (czynnik dziedziczny)), genotyp (cm. GENOTYP), fenotyp (cm. FENOTYP), które zostały zaproponowane w 1909 roku przez duńskiego genetyka V. Johansena (cm. JOHANSEN Wilhelm Ludwig)... Wraz z najbardziej charakterystycznymi dla tego początkowego etapu w historii genetyki pracami, potwierdzającymi słuszność praw Mendla na różnych obiektach, w tych samych latach narodziły się nowe kierunki badań, które rozwijały się w kolejnych okresach. Po pierwsze, jest to synteza informacji o chromosomach, mitozie i mejozie z danymi genetycznymi. Już w 1902 r. T. Boveri (Niemcy) i W. Setton (USA) zwrócili uwagę na całkowitą równoległość rozbieżności chromosomów i ich rekombinacji podczas mejozy i zapłodnienia z rozszczepieniem i rekombinacją cech dziedzicznych zgodnie z prawami Mendla, które służyły jako ważny warunek wstępny powstania chromosomalnej teorii dziedziczności.
Po drugie, okazało się, że chociaż większość cech dziedzicznych różnych organizmów badanych do tego czasu była przekazywana z pokolenia na pokolenie zgodnie z prawami Mendla, zdarzały się wyjątki. Tak więc angielscy genetycy W. Batson i R. Pennett w 1906 r. w eksperymentach ze słodkim groszkiem odkryli zjawisko powiązanego dziedziczenia niektórych cech, a inny angielski genetyk L. Doncaster w tym samym roku w eksperymentach z ćmą agrestową, odkrył dziedziczenie powiązane z płcią. W obu przypadkach dziedziczenie cech zachodziło inaczej niż przewidywały prawa Mendla. Liczba przykładów obu typów odchyleń od dziedziczenia mendlowskiego zaczęła wówczas gwałtownie rosnąć, ale dopiero na kolejnym etapie historii genetyki stało się jasne, że w tych przypadkach nie ma zasadniczej sprzeczności z mendelizmem i że ta pozorna sprzeczność może być wyjaśnione w ramach chromosomalnej teorii dziedziczności. Po trzecie, rozpoczęto badanie nagłych i uporczywie dziedziczonych zmian - mutacji. W tym szczególnie wielkie zasługi należały do G. de Vriesa (1901, 1903), aw Rosji do S. N. Korzhinsky'ego (1892). W pierwszym etapie rozwoju genetyki podjęto również pierwsze próby rozważenia w świetle jej danych problemów doktryny ewolucyjnej. Trzy takie próby, podjęte przez W. Batsona (Anglia), H. de Vriesa i J. Lotsi (Holandia), odzwierciedlały dążenie autorów do wykorzystania podstaw genetyki do rewizji postanowień darwinizmu. Na niepowodzenie tych prób wskazywał już w szeregu artykułów krytycznych KA Timiryazev, który jako jeden z pierwszych zauważył, że mendelizm nie tylko nie jest sprzeczny z darwinizmem, ale wręcz przeciwnie, wzmacnia go, usuwając niektóre ważne zarzuty przeciwko teorii Darwina.
Charakterystyczną cechą drugiego etapu rozwoju genetyki (około 1912-1925) było stworzenie i zatwierdzenie chromosomalnej teorii dziedziczności. Wiodącą rolę odegrały w tym prace eksperymentalne amerykańskiego genetyka T. Morgana i jego uczniów (A. Stertevant, K. Bridges i G. Möller), przeprowadzone w latach 1909-1919 nad Drosophila. Prace te, potwierdzone później w innych laboratoriach i na innych organizmach, wykazały, że geny leżą w chromosomach jądra komórkowego i że przenoszenie cech dziedzicznych, w tym tych, których dziedziczenie na pierwszy rzut oka nie pasuje do praw Mendla, jest determinowane. przez zachowanie chromosomów podczas dojrzewania komórek rozrodczych i zapłodnienia. Wniosek ten wynikał z badań przeprowadzonych dwiema niezależnymi metodami - hybrydologiczną i cytologiczną, które dały wzajemnie potwierdzające się wyniki. Prace genetyczne szkoły Morgan wykazały zdolność do budowania map chromosomów wskazujących dokładną lokalizację różnych genów (patrz Mapy genetyczne (cm. CHROMOSOMOWE KARTY GENETYCZNE)). Na podstawie chromosomalnej teorii dziedziczności wyjaśniono i udowodniono chromosomalny mechanizm determinacji płci. Wielkie zasługi w tym, oprócz Morgana, miał amerykański cytolog E. Wilson. W tym samym czasie rozpoczęły się inne prace dotyczące genetyki płci, wśród których szczególne znaczenie miały badania niemieckiego genetyka R. Goldschmidta. Chromosomalna teoria dziedziczności była największym osiągnięciem tego etapu w rozwoju genetyki i w dużej mierze wyznaczyła ścieżkę dalszych badań genetycznych.
Jeśli we wczesnych latach rozwoju mendelizmu rozpowszechniono uproszczoną ideę, że każda dziedziczna cecha organizmu jest determinowana przez specjalny genom, to w rozważanym okresie stało się jasne, że każda taka cecha jest determinowana przez interakcję wielu . geny (epistaza (cm. Epistaza), polimer (cm. POLIMERYZM) i inne), a każdy gen w taki czy inny sposób wpływa na różne cechy (plejotropia (cm. PLEOTROPIA)). Ponadto okazało się, że zdolność genu do przejawiania się w fenotypie organizmu (penetracja (cm. PENETRACJA)) i stopień jego wpływu na fenotyp (ekspresyjność (cm. EKSPRESJA)) może zależeć, czasami w dużym stopniu, od wpływu środowiska lub działania innych genów. Koncepcje penetracji i ekspresji genów zostały po raz pierwszy sformułowane w 1925 roku przez N.V. Timofiejewa-Resowskiego (cm. TIMOFEEV-RESOVSKY Nikołaj Władimirowicz) na podstawie wyników jego eksperymentów z Drosophila.
W tym samym okresie szybko rozwinęły się niektóre dziedziny genetyki, ważne dla rozwoju genetycznych podstaw hodowli, nasiennictwa i działalności rodowodowej: badanie wzorców dziedziczenia cech ilościowych (badania szwedzkiego genetyka G. Nilsona -Ehle są szczególnie ważne), wyjaśnienie natury heterozji (cm. HETEROZA)(prace amerykańskich genetyków E. Easta i D. Jonesa), badania genetyki porównawczej roślin uprawnych (wybitne prace NI Wawiłowa, które stanowiły podstawę jego prawa szeregu homologicznego w zmienności dziedzicznej), nad międzygatunkową hybrydyzacją roślin sadowniczych ( prace I. Michurina w ZSRR, L. Burbank w USA), dotyczące prywatnej genetyki roślin uprawnych i zwierząt domowych.
Formacja genetyki w ZSRR również należy do rozważanego okresu, a jej szybki rozwój rozpoczął się w latach dwudziestych XX wieku, kiedy powstały trzy szkoły genetyczne, kierowane przez N.K.Koltsova w Moskwie, Yu.A.Filipchenko i N.I.Vavilova w Leningradzie.
Kolejny etap (ok. 1925-1940) wiąże się z odkryciem sztucznej mutagenezy. Do 1925 r. opinia była dość powszechna, sięgając do twierdzenia Weismanna, a zwłaszcza do poglądów de Vriesa, że mutacje powstają w ciele spontanicznie pod wpływem jakichś przyczyn czysto wewnętrznych i nie zależą od wpływów zewnętrznych. Ta błędna koncepcja została obalona w 1925 r. przez prace GA Nadsona i GS Filippova na temat sztucznej indukcji mutacji, a następnie eksperymentalnie udowodniona eksperymentami G. Mellera (1927) nad wpływem promieni rentgenowskich na Drosophila. Praca G. Möllera pobudziła liczne badania nad mutagenezą na różnych obiektach, które wykazały, że promieniowanie jonizujące jest uniwersalnym mutagenem. Dzięki temu rozpoczęto badanie praw mutagennego działania promieniowania; Szczególnie cenne były badania NV Timofeeva-Resovskii i M. Delbrücka, którzy odkryli bezpośrednią zależność częstości indukowanych mutacji od dawki promieniowania i zasugerowali w 1935 roku, że mutacje te są spowodowane bezpośrednim spożyciem cząstki kwantowej lub jonizującej do wnętrza gen (teoria celu). Wykazano ponadto, że promienie ultrafioletowe i chemikalia mają działanie mutagenne. Pierwsze mutageny chemiczne zostały odkryte w ZSRR w latach 30. XX wieku przez V. V. Sacharowa, M. E. Lobasheva i S. M. Gershenzona. Dzięki badaniom IA Rappoporta w ZSRR oraz S. Auerbacha i J. Robsona w Wielkiej Brytanii w 1946 roku odkryto supermutageny etylenoimina i iperyt azotowy.
Badania w tej dziedzinie doprowadziły do szybkiego postępu w zrozumieniu praw procesu mutacji i wyjaśnienia niektórych kwestii związanych z subtelną strukturą genu. Pod koniec lat dwudziestych i na początku lat trzydziestych AS Serebrovsky i jego uczniowie otrzymali pierwsze dane wskazujące na złożoną strukturę genu z części, które mogą mutować osobno lub razem. Możliwość indukcji mutacji otworzyła nowe perspektywy praktycznego wykorzystania osiągnięć genetyki. W różnych krajach rozpoczęto prace nad wykorzystaniem mutagenezy radiacyjnej do uzyskania materiału wyjściowego do tworzenia nowych form roślin uprawnych. W ZSRR taki „wybór radiacyjny” został zainicjowany przez A. A. Sapegina i L. N. Delone.
Na tym samym etapie rozwoju genetyki powstał kierunek, który badał rolę procesów genetycznych w ewolucji. Teoretyczne prace angielskich genetyków R. Fishera i J. Haldane'a, amerykańskiego genetyka S. Wrighta oraz eksperymentalne badania SS Chetverikov i jego współpracowników, którzy po raz pierwszy badali strukturę genetyczną naturalnych populacji na kilku gatunkach Drosophila, były fundamentalne w tej gałęzi wiedzy. W przeciwieństwie do niektórych wczesnych mendelistów, którzy sprzeciwiali się darwinizmowi, naukowcy ci, opierając się na dużej ilości materiału faktograficznego zgromadzonego od tego czasu przez genetykę, przekonująco wykazali, że dane genetyczne potwierdzają i konkretyzują szereg podstawowych zasad darwinizmu, pomagają wyjaśnić względne znaczenie w ewolucja doboru naturalnego, różne typy zmienności, izolacja itp. NI Wawiłow i jego uczniowie kontynuowali udane badania genetyki porównawczej i ewolucji roślin uprawnych. Szczególnie uderzająca była praca jego utalentowanego współpracownika GD Karpeczenko, który na podstawie hybrydyzacji międzyrodzajowej uzyskał płodną rzadką hybrydę kapusty. Doświadczalnie udowodnił możliwość przezwyciężenia niepłodności u odległych mieszańców i odtworzył jedną z metod tworzenia nowych gatunków w roślinach.
W tym okresie rozkwitła genetyka w ZSRR. Oprócz wybitnych prac wskazanych powyżej, uzyskano ważne wyniki w różnych dziedzinach genetyki, uznawane przez genetyków na całym świecie. Wśród nich są prace dotyczące zmienności kariotypów B.L. i ich ewolucji. W tym okresie badania A.A.Sapegina, K.K.Meistera, A.R. Żebraka na temat genetyki prywatnej i genetycznych podstaw hodowli roślin, prace A.S. Serebrovsky'ego, S.G.Davydova, D.A. na temat prywatnej genetyki i genetycznych podstaw hodowli zwierząt domowych. NK Koltsov (cm. Kolcow Nikołaj Konstantinowicz) wysunęli w 1927 roku koncepcję, że chromosom z genami reprezentuje jedną gigantyczną cząsteczkę organiczną i że reprodukcja tej dziedzicznej cząsteczki odbywa się w sposób matrycowy. Oba zostały później potwierdzone, gdy zaczęto badać procesy genetyczne na poziomie molekularnym (chociaż okazało się, że materiał genetyczny nie jest białkiem, jak sądził Kolcow, ale DNA).
Pod koniec lat 20. w ZSRR toczyła się ożywiona dyskusja o tym, czy modyfikacje (nazywano je wówczas „cechami nabytymi”) mogą być dziedziczone, czyli zmiany fenotypowe wywołane w organizmie organizmu przez narażenie na warunki zewnętrzne ( jedzenie, temperatura, wilgotność, oświetlenie itp.) oraz ćwiczenia lub niećwiczenie narządów. Pomysł możliwości dziedziczenia modyfikacji został wówczas prawie całkowicie odrzucony w obcej genetyce na podstawie licznych danych eksperymentalnych, ale w ZSRR niektórzy biolodzy, zwłaszcza E.S.Smirnov, E.M. Vermel i A.M. Kuzin, podzielali tę możliwość i propaganda. Poparli ich moskiewscy filozofowie MB Mitin, PF Judin i inni, którzy przekonywali, że ta neolamarkacka koncepcja rzekomo odpowiada filozofii materializmu dialektycznego. Spór ten trwał kilka lat, choć błędność teorii dziedziczenia modyfikacji została przekonująco wykazana przez Sowietów. genetycy NK Koltsov, Yu A. Filipchenko, AS Serebrovsky, SS Chetverikov oraz zoolodzy AS Sievertsov i II Shmalgauzen. Ci ostatni wysunęli później ważne rozważania, że zakres i charakter modyfikacji, choć nie są dziedziczone, zależą nie tylko od wpływów zewnętrznych, ale także od „szybkości reakcji” organizmu, zdeterminowanej jego genotypem. Błędny pomysł dziedziczenia nabytych cech miał następnie odrodzić się w antynaukowych poglądach T. D. Łysenki.
Najbardziej charakterystycznymi cechami czwartego etapu w historii genetyki (ok. 1940-1955) był szybki rozwój prac nad genetyką cech fizjologicznych i biochemicznych, ze względu na zaangażowanie w genetykę nowych obiektów - mikroorganizmów i wirusów - w krąg eksperymentów genetycznych. Możliwość uzyskania z tych obiektów ogromnej liczby potomstwa w krótkim czasie znacznie zwiększyła rozdzielczość analizy genetycznej i umożliwiła badanie wielu wcześniej niedostępnych aspektów zjawisk genetycznych.
Badanie procesów biochemicznych leżących u podstaw powstawania cech dziedzicznych różnych organizmów, w tym Drosophila, a zwłaszcza pleśni neurospor, rzuciło światło na działanie genów, a w szczególności na to, jak mutacje genów wpływają na enzymy syntetyzowane w organizmie. Doprowadziło to do uogólnienia dokonanego w latach 40. XX wieku przez amerykańskich genetyków J. Beadla i E. Tatema, zgodnie z którym każdy gen determinuje syntezę jednego enzymu (wzór „jeden gen – jeden enzym” został później doprecyzowany „jeden gen – jedno białko " lub nawet "Jeden gen - jeden polipeptyd").
Pod koniec lat 30. i na początku lat 40. prace amerykańskich genetyków M. Greena i E. Lewisa w eksperymentach na Drosophila wyraźnie udowodniły złożoną strukturę i kruchość genu, czyli podobne dane uzyskane przez A.S. Serebrovsky'ego zostały potwierdzone i pogłębione. (cm. SEREBROWSKI Aleksander Siergiejewicz).
W 1944 roku amerykański genetyk O. Avery i jego współpracownicy, w swojej pracy nad wyjaśnieniem natury transformacji genetycznej w bakteriach, wykazali, że kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) chromosomów służy jako nośnik dziedzicznych mocy (informacji genetycznej) organizm. Odkrycie to dało potężny impuls do badań nad subtelną strukturą chemiczną, szlakami biosyntezy i biologicznymi funkcjami kwasów nukleinowych i było punktem wyjścia, od którego rozpoczął się rozwój genetyki molekularnej i całej biologii molekularnej. Najważniejszymi osiągnięciami końca czwartego okresu jest ustalenie, że elementem zakaźnym wirusów jest ich kwas nukleinowy (DNA lub RNA), a także odkrycie w 1952 roku przez amerykańskich genetyków J. Lederberga i M. Zinder transdukcji (cm. TRANSDUKCJA), czyli transfer genów gospodarza przez wirusy i wyjaśnienie struktury cząsteczek DNA (tzw. podwójna helisa) przez angielskiego fizyka F. Cricka i amerykańskiego genetyka J. Watsona w 1953 roku. wybitna rola w całym późniejszym rozwoju genetyki i całej biologii ...
Dzięki postępowi genetyki biochemicznej poczyniono ogromne postępy w badaniach genetycznych i cytologicznych chorób dziedzicznych. (cm. CHOROBY DZIEDZICZNE) osoba. W rezultacie powstał nowy kierunek - genetyka medyczna.
Dalej rozwijano prace nad genetyką populacji naturalnych. Szczególnie intensywnie przeprowadzał je w ZSRR N.P.Dubinin ze współpracownikami i S.M. Gershenzon ze współpracownikami, a w USA FG Dobrzhansky. W toku tych badań ukazano rolę różnych typów mutacji w ewolucji, wpływ doboru naturalnego, izolacji i dryfu genetycznego na strukturę genetyczną populacji naturalnych. Odkrycie wielu silnych mutagenów chemicznych spowodowało szybki postęp mutagenezy chemicznej. W tych samych latach pojawiły się pierwsze wysoce wydajne odmiany roślin uprawnych, stworzone na podstawie mutacji sztucznie wywołanych promieniowaniem, rozpoczęło się stosowanie mutagenów chemicznych w tym samym celu; wprowadzono do praktyki metody wykorzystania heterozji, zwłaszcza u kukurydzy i jedwabników.
Do lat 40. XX wieku badania genetyczne w ZSRR rozwijały się na ogół pomyślnie i zajmowały jedno z czołowych miejsc na świecie. Dzięki założeniu w Sov. biologia suwerennej dominacji T. D. Łysenki i jego współpracowników, której szybki awans rozpoczął się w połowie lat 30. XX wieku i osiągnął apogeum w 1948 r., genetyka w ZSRR została praktycznie pokonana.
Piąty etap w historii genetyki (w przybliżeniu od połowy lat 50. do początku lat 70.) charakteryzuje się badaniem zjawisk genetycznych głównie na poziomie molekularnym, co stało się możliwe dzięki szybkiemu wprowadzeniu do genetyki, a także w innych obszary biologii, nowe metody chemiczne, fizyczne i matematyczne.
Stwierdzono, że geny są regionami gigantycznych cząsteczek polimerowego DNA i różnią się liczbą i kolejnością przemian tworzących je par nukleotydów. Dzięki wspólnym wysiłkom genetyków, fizyków i chemików odkryto, że informacje dziedziczne przekazywane od rodziców do potomstwa są kodowane przez sekwencję par nukleotydów w genach. Za pomocą enzymów zostaje on przepisany (transkrypcja) na sekwencję nukleotydową jednoniciowych cząsteczek matrycowego (informacyjnego) RNA, które określają sekwencję aminokwasową syntetyzowanych białek (translacja), które określają podstawowe właściwości organizmu ( w wirusach zawierających RNA informacja genetyczna jest zakodowana w sekwencji nukleotydowej ich RNA). W dekodowaniu kodu genetycznego (cm. KOD GENETYCZNY), który okazał się uniwersalny dla wszystkich żywych istot, główne zasługi należą do F. Cricka, S. Brennera (Wielka Brytania), S. Ochoa i M. Nirenberga (USA).
W tych samych latach, dzięki odkryciu szeregu enzymów (enzymów restrykcyjnych), które w pewnych punktach przecinają nić DNA na małe fragmenty, nauczyli się izolować geny z DNA chromosomów. W 1969 roku w USA H.G. Koran i jego współpracownicy przeprowadzili chemiczną syntezę genu.
W 1961 francuscy genetycy F. Jacob i J. Monod odkryli mechanizmy regulacyjne do włączania i wyłączania pracy niektórych genów syntezy białek u E. coli i opracowali na podstawie tych danych koncepcję operonu (cm. OPERON), co później zostało potwierdzone w innych organizmach.
W wyniku wyjaśnienia molekularnych mechanizmów mutacji osiągnięto wielki sukces w poszukiwaniu i badaniu działania nowych silnych mutagenów chemicznych („supermutagenów”) oraz ich zastosowaniu w praktyce selektywnej. Prace poczyniły znaczne postępy w wielu obszarach. w innych dziedzinach genetyki - w opracowywaniu metod ochrony genomu ludzkiego przed skutkami fizycznych i chemicznych mutagenów środowiska, w ujawnianiu molekularno-genetycznych mechanizmów regulacji indywidualnego rozwoju organizmów, w badaniach dotychczasowych słabo zbadane zjawiska dziedziczności pozajądrowej, przeprowadzane przez plastydy, mitochondria, plazmidy. Pod koniec tego okresu w ZSRR nastąpiło szerokie odrodzenie badań genetycznych (od 1965 r.).
Na obecnym etapie historii genetyki, która rozpoczęła się na początku lat 70., wraz z postępem prawie wszystkich wcześniej ustalonych kierunków, szczególnie intensywnie rozwijała się genetyka molekularna, co doprowadziło do fundamentalnych odkryć, a w rezultacie do powstania i powodzenia. rozwój całkowicie nowych form genetyki stosowanej.
Tak więc w latach 60. XX wieku w ZSRR SM Gershenzon i współpracownicy, którzy badali reprodukcję jednego z wirusów owadzich, otrzymali nowe dane na korzyść faktu, że informacja genetyczna może być przekazywana z RNA do DNA (odwrotna transkrypcja), a nie tylko od DNA do RNA, który wcześniej uważano za jedyny szlak transkrypcji. W 1970 roku amerykańscy genetycy G. Temin i D. Baltimore, w eksperymentach z niektórymi wirusami zwierzęcymi zawierającymi RNA, wykazali istnienie odwrotnej transkrypcji, ujawnili jej mechanizm molekularny i wyizolowali enzym, który ją realizuje - odwrotną transkryptazę (odwrotną transkryptazę). transkryptaza (cm. ODWRÓĆ)) kodowany przez gen wirusa. Odkrycie odwrotnej transkrypcji umożliwiło sztuczną syntezę wielu fizjologicznie aktywnych genów na podstawie ich informacyjnego RNA i stworzenie banków genów (cm. BANK GENÓW), zarówno sztucznie syntetyzowany, jak i naturalny. Większość z tych genów została już zsekwencjonowana, czyli ustalono w nich sekwencję par nukleotydów. Dane uzyskane podczas sekwencjonowania doprowadziły do odkrycia struktury intron-egzon większości genów eukariotycznych.
Odkrycie, że reprodukcja wirusów onkogennych zawierających RNA odbywa się za pomocą odwrotnej transkrypcji (takie wirusy zaczęto nazywać retrowirusami (cm. RETROWIRUSY)), odegrała ważną rolę w tworzeniu nowoczesnej molekularnej koncepcji genetycznej onkogenezy (cm. ONKOGENEZA)- występowanie nowotworów złośliwych. Na środku przedstawiono wirusowy charakter genetyczny pojawiania się guzów. Lata 40. autorstwa sowieckiego wirusologa L.A. Zilbera, który pracował z wirusem onkogennym zawierającym DNA. Jednak jej rozpoznanie w tamtych latach było utrudnione przez fakt, że nie potrafiła wyjaśnić, w jaki sposób wirusy RNA powodują nowotwory złośliwe. Po odkryciu odwrotnej transkrypcji stało się jasne, że teoria genetyki wirusa ma zastosowanie zarówno do retrowirusów, jak i do wirusów onkogennych zawierających DNA. W przyszłości zaczęła rozwijać się wirogeniczna teoria złośliwego wzrostu hl. przyb. w oparciu o hipotezę onkogenów (cm. ONKOGENÓW), po raz pierwszy wysunięty przez amerykańskich naukowców R. Hubnera i J. Todaro, a następnie potwierdzony licznymi badaniami eksperymentalnymi.
Odkrycie i badanie ruchomych elementów genetycznych miało również fundamentalne znaczenie dla rozwoju genetyki. (cm. MOBILNE ELEMENTY GENETYCZNE) po raz pierwszy przewidział B. McClintock (cm. McKLINTOCK Barbara) pod koniec lat 40. w oparciu o eksperymenty genetyczne na kukurydzy. Dane te nie zostały odpowiednio ocenione do czasu, gdy pod koniec lat 60. szeroko zakrojone prace nad genetyką bakterii doprowadziły do odkrycia w nich dwóch klas ruchomych elementów genetycznych. Dekadę później D. Hogness i współpracownicy (USA) oraz niezależnie od nich GP Georgiev i współpracownicy (ZSRR) zidentyfikowali u Drosophila ruchome elementy genetyczne zwane ruchomymi genami rozproszonymi (MDG). Wkrótce ustalono, że inne eukarionty również posiadają ruchome elementy genetyczne.
Niektóre ruchome elementy genetyczne są w stanie wychwycić pobliskie geny i przenosić je w inne miejsca genomu. Ta zdolność ruchomego elementu P Drosophila została wykorzystana przez amerykańskich genetyków G. Rubina i A. Spradlinga do opracowania techniki przenoszenia dowolnego wyizolowanego genu za pomocą enzymów restrykcyjnych lub jego części w nietypowe miejsce chromosomów. Metoda ta stała się szeroko stosowana do badania roli genów regulatorowych w pracy genów strukturalnych, konstruowania genów mozaikowych itp.
Podejście genetyki molekularnej pogłębiło nasze zrozumienie mechanizmu syntezy przeciwciał (immunoglobulin (cm. IMMUNOGLOBULINY)). Identyfikacja genów strukturalnych kodujących stałe i zmienne łańcuchy cząsteczek immunoglobulin oraz genów regulatorowych, które zapewniają skoordynowane działanie tych genów strukturalnych, pozwoliła wyjaśnić, w jaki sposób synteza ogromnej liczby różnych immunoglobulin w oparciu o ograniczony zestaw odpowiednich genów jest zapewniony.
Już na początkowych etapach rozwoju genetyki powstała idea dwóch głównych typów zmienności: dziedzicznej lub genotypowej, zmienności spowodowanej mutacjami genów i chromosomów oraz rekombinacją genów oraz niedziedziczną lub modyfikacją, spowodowaną przez wpływ różnych czynników środowiskowych na cechy rozwijającego się organizmu. Zgodnie z tym zwyczajowo rozważano fenotyp organizmu w wyniku interakcji genotypu i czynników środowiskowych. Koncepcja ta wymagała jednak znacznego uzupełnienia. Już w 1928 r. BL Astaurow na podstawie badania zmienności niektórych zmutowanych cech Drosophila wyraził pogląd, że jedną z przyczyn zmienności mogą być przypadkowe odchylenia w rozwoju niektórych cech (narządów). W latach 80. pomysł ten zyskał dodatkowe potwierdzenie. Eksperymenty G. Stenta (USA) i V.A.Strunnikova (ZSRR), przeprowadzone na różnych zwierzętach (nicienie, pijawki, muszka owocowa, jedwabnik), wykazały, że wyraźna zmienność cech strukturalnych i fizjologicznych jest obserwowana nawet wśród genetycznie identycznych (izogenicznych) osobniki hodowane w idealnie jednorodnych warunkach środowiskowych. Ta zmienność wynika oczywiście z przypadkowych odchyleń w przebiegu różnych wewnątrzkomórkowych i międzykomórkowych procesów ontogenetycznych, czyli tego, co można określić jako „szum ontogenetyczny”. W związku z tym V.A.Strunnikov opracował koncepcję „zmienności realizacji”, która bierze udział w tworzeniu fenotypu wraz z genotypem i modyfikacją (więcej szczegółów w rozdziale Zmienność (cm. ZMIENNOŚĆ)).
Sukcesy genetyki molekularnej stworzyły warunki do powstania czterech nowych kierunków badań genetycznych, głównie o charakterze aplikacyjnym, których głównym celem jest zmiana genomu organizmu w pożądanym kierunku. Najszybciej rozwijającym się obszarem była inżynieria genetyczna. (cm. INŻYNIERIA GENETYCZNA) i genetyka komórek somatycznych ڮ Inżynieria genetyczna dzieli się na genową (sztuczny transfer pojedynczych genów) i chromosomalną (sztuczny transfer chromosomów i ich fragmentów). Metody inżynierii genetycznej, których rozwój rozpoczął się w 1972 roku w USA w laboratorium P. Berga, są szeroko stosowane do przemysłowej produkcji wysokiej jakości produktów biologicznych stosowanych w medycynie (insulina ludzka, interferon, szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B). , do diagnozy AIDS itp.). Z ich pomocą uzyskano różnorodne zwierzęta transgeniczne. (cm. ZWIERZĘTA TRANSGENICZNE)... Otrzymano rośliny ziemniaka i słonecznika wzbogacone o białko zapasowe kodowane przez gen rośliny strączkowej oraz rośliny słonecznika wzbogacone o białko kodowane przez gen kukurydzy. Bardzo obiecujące są prace prowadzone w wielu laboratoriach na całym świecie nad przenoszeniem genów wiązania azotu z bakterii glebowych do roślin rolniczych. Podejmowane są próby wyleczenia chorób dziedzicznych poprzez wprowadzenie do organizmu pacjenta „zdrowego” genu, który zastąpi zmutowany gen, który jest przyczyną choroby. Postępy w technologii rekombinacji DNA, które umożliwiły wyizolowanie wielu genów z innych organizmów, a także poszerzenie wiedzy na temat regulacji ich ekspresji, pozwalają mieć nadzieję na realizację tego, wydawałoby się, fantastycznego, pomysłu.
Metoda inżynierii chromosomowej umożliwia przeszczepienie diploidalnego jądra komórki somatycznej do komórki jajowej ssaka z usuniętym jądrem i wprowadzenie takiego jajeczka do macicy samicy, która jest hormonalnie przygotowana do implantacji. W takim przypadku urodzi się potomek, genetycznie identyczny z osobnikiem, od którego pobrano komórkę somatyczną. Takich potomków można uzyskać od tego osobnika w nieograniczonej liczbie, to znaczy sklonować go genetycznie (patrz Klonowanie zwierząt) (cm. KLONOWANIE ZWIERZĄT)).
Badania prowadzone na komórkach somatycznych roślin, zwierząt i ludzi mają znaczenie praktyczne. Poprzez selekcję komórek roślinnych - producentów alkaloidów leczniczych (pachnąca ruta, rauwolfia), w połączeniu z mutagenezą, zawartość tych alkaloidów w masie komórkowej wzrasta 10-20 razy. Poprzez selekcję komórek na pożywce i późniejszą regenerację całych roślin z kalusa komórkowego wyhodowano odmiany wielu roślin uprawnych, które są odporne na różne herbicydy i zasolenie gleby. Poprzez hybrydyzację komórek somatycznych różnych gatunków i rodzajów roślin, których hybrydyzacja płciowa jest niemożliwa lub bardzo trudna, a następnie regeneracja z kalusa komórkowego powstają różne formy hybrydowe (kapusta - rzepa, ziemniak uprawny - jego dziki gatunek itp.) .
Kolejnym ważnym osiągnięciem w genetyce zwierzęcych komórek somatycznych jest stworzenie hybrydom (cm. HYBRYDOWY), na podstawie których uzyskuje się przeciwciała monoklonalne, które służą do tworzenia wysoce specyficznych szczepionek, a także do wyizolowania wymaganego enzymu z mieszaniny enzymów.
Dwa kolejne kierunki genetyki molekularnej są bardzo obiecujące dla praktyki - mutageneza miejscowo-specyficzna i tworzenie antysensownych RNA. Mutageneza site-specyficzna (indukcja mutacji określonego genu wyizolowanego przez endonukleazy restrykcyjne lub jego komplementarne DNA, a następnie wstawienie zmutowanego genu do genomu w celu zastąpienia jego niezmutowanego allelu) umożliwiła po raz pierwszy indukcję pożądanego, zamiast przypadkowych mutacji genów i został już z powodzeniem wykorzystany do uzyskania docelowych mutacji genów u bakterii i drożdży.
Antysensowne RNA, którego możliwość otrzymywania po raz pierwszy zademonstrował w 1981 roku japoński immunolog D. Tomizawa pracujący w USA, może być wykorzystywane do celowanej regulacji poziomu syntezy niektórych białek, a także do celowego hamowania onkogenów i wirusów. genomy. Badania prowadzone w tych nowych kierunkach genetycznych miały na celu przede wszystkim rozwiązanie problemów stosowanych. Jednocześnie wnieśli zasadniczy wkład w zrozumienie organizacji genomu, struktury i funkcji genów, związku między genami jądra i organelli komórkowych itp.
Główne zadania genetyki
Badania genetyczne mają dwa cele: poznanie praw dziedziczności i zmienności oraz poszukiwanie sposobów praktycznego wykorzystania tych praw. Oba są ze sobą ściśle powiązane: rozwiązanie problemów praktycznych opiera się na wnioskach uzyskanych z badania podstawowych problemów genetycznych, a jednocześnie dostarcza danych faktograficznych, które są ważne dla poszerzania i pogłębiania koncepcji teoretycznych.
Z pokolenia na pokolenie przekazywane są informacje (choć czasami w nieco zniekształconej formie) o wszystkich różnorodnych cechach morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych, które powinny być realizowane u potomków. W oparciu o tę cybernetyczną naturę procesów genetycznych wygodnie jest sformułować cztery główne problemy teoretyczne badane przez genetykę:
Po pierwsze, problem przechowywania informacji genetycznej. Bada się, w których materialnych strukturach informacji genetycznej komórki są zawarte i jak jest tam zakodowana (patrz Kod genetyczny (cm. KOD GENETYCZNY)).
Po drugie, problem przekazywania informacji genetycznej. Badane są mechanizmy i wzorce przekazywania informacji genetycznej z komórki do komórki iz pokolenia na pokolenie.
Po trzecie, problem implementacji informacji genetycznej. Bada się, w jaki sposób informacja genetyczna jest zawarta w określonych cechach rozwijającego się organizmu, oddziałując na wpływy środowiska, które w pewnym stopniu zmienia te cechy, czasem znacząco.
Po czwarte, problem zmiany informacji genetycznej. Badane są rodzaje, przyczyny i mechanizmy tych zmian.
Wnioski uzyskane w badaniu podstawowych problemów dziedziczności i zmienności stanowią podstawę do rozwiązania problemów aplikacyjnych stojących przed genetyką.
Osiągnięcia genetyki są wykorzystywane do selekcji typów krzyżówek, które najlepiej wpływają na strukturę genotypową (rozszczepienia) u potomstwa, do wyboru najskuteczniejszych metod selekcji, do regulacji rozwoju cech dziedzicznych, kontroli procesu mutacji, ukierunkowanych zmian w genomie organizm wykorzystujący inżynierię genetyczną i mutagenezę specyficzną dla miejsca ... Wiedza o tym, jak różne metody selekcji wpływają na strukturę genotypową populacji wyjściowej (rasa, odmiana) pozwala na zastosowanie tych metod selekcji, które najszybciej zmieniają tę strukturę w pożądanym kierunku. Zrozumienie sposobów realizacji informacji genetycznej w toku ontogenezy oraz wpływu środowiska na te procesy pomaga w doborze warunków sprzyjających jak najpełniejszemu przejawieniu się w danym organizmie wartościowych cech i „tłumieniu” niepożądanych. Jest to ważne dla zwiększenia produktywności zwierząt domowych, roślin uprawnych i mikroorganizmów przemysłowych, a także dla medycyny, ponieważ pomaga zapobiegać wystąpieniu wielu dziedzicznych chorób człowieka.
Badanie mutagenów fizycznych i chemicznych oraz mechanizmu ich działania umożliwia sztuczne pozyskiwanie wielu dziedzicznie modyfikowanych form, co przyczynia się do tworzenia ulepszonych szczepów pożytecznych mikroorganizmów i odmian roślin uprawnych. Znajomość prawidłowości procesu mutacji jest niezbędna do opracowania środków ochrony genomu ludzkiego i zwierzęcego przed uszkodzeniem przez mutageny fizyczne (głównie promieniowanie) i chemiczne.
O sukcesie wszelkich badań genetycznych decyduje nie tylko znajomość ogólnych praw dziedziczności i zmienności, ale także znajomość konkretnej genetyki organizmów, z którymi praca jest wykonywana. Chociaż podstawowe prawa genetyki są uniwersalne, mają one w różnych organizmach i cechy ze względu na różnice, na przykład w biologii rozmnażania i budowie aparatu genetycznego. Ponadto ze względów praktycznych konieczna jest wiedza, jakie geny biorą udział w określaniu cech danego organizmu. Dlatego badanie genetyki określonych cech organizmu jest nieodzownym elementem badań stosowanych.
Główne sekcje genetyki
Współczesna genetyka jest reprezentowana przez wiele sekcji o znaczeniu zarówno teoretycznym, jak i praktycznym. Wśród działów genetyki ogólnej, czyli „klasycznej”, główne to: analiza genetyczna, podstawy chromosomalnej teorii dziedziczności, cytogenetyka, dziedziczność cytoplazmatyczna (pozajądrowa), mutacje, modyfikacje. Genetyka molekularna, genetyka ontogenezy (fenogenetyka), genetyka populacyjna (struktura genetyczna populacji, rola czynników genetycznych w mikroewolucji), genetyka ewolucyjna (rola czynników genetycznych w specjacji i makroewolucji), inżynieria genetyczna, genetyka komórek somatycznych, immunogenetyka , genetyka prywatna - intensywnie rozwija się genetyka bakterii, genetyka wirusów, genetyka zwierząt, genetyka roślin, genetyka człowieka, genetyka medyczna i wiele innych. itd. Najnowsza gałąź genetyki - genomika - zajmuje się badaniem procesów powstawania i ewolucji genomów.
Wpływ genetyki na inne działy biologii
Genetyka zajmuje centralne miejsce we współczesnej biologii, badając zjawiska dziedziczności i zmienności, w większym stopniu określając wszystkie główne właściwości żywych istot. Uniwersalność materiału genetycznego i kodu genetycznego leży u podstaw jedności wszystkich istot żywych, a różnorodność form życia jest wynikiem specyfiki jego realizacji w toku indywidualnego i historycznego rozwoju istot żywych. Postępy w genetyce są ważnym elementem niemal wszystkich nowoczesnych dyscyplin biologicznych. Syntetyczna teoria ewolucji jest najbliższym połączeniem darwinizmu i genetyki. To samo można powiedzieć o nowoczesnej biochemii, której główne postanowienia dotyczące sposobu kontrolowania syntezy głównych składników żywej materii - białek i kwasów nukleinowych - opierają się na osiągnięciach genetyki molekularnej. Cytologia skupia się na budowie, reprodukcji i funkcjonowaniu chromosomów, plastydów i mitochondriów, czyli elementów, w których zapisywana jest informacja genetyczna. Taksonomia zwierząt, roślin i mikroorganizmów coraz częściej wykorzystuje porównanie genów kodujących enzymy i inne białka, a także bezpośrednie porównanie sekwencji nukleotydowych chromosomów w celu ustalenia stopnia pokrewieństwa taksonów i wyjaśnienia ich filogenezy. Za pomocą modeli genetycznych badane są różne procesy fizjologiczne zachodzące w roślinach i zwierzętach; w szczególności w badaniach fizjologii mózgu i układu nerwowego wykorzystują specjalne metody genetyczne, linie Drosophila i ssaki laboratoryjne. Współczesna immunologia w całości opiera się na danych genetycznych dotyczących mechanizmu syntezy przeciwciał. Osiągnięcia genetyki, w taki czy inny sposób, często bardzo znaczące, są integralną częścią wirusologii, mikrobiologii, embriologii. Możemy słusznie powiedzieć, że współczesna genetyka zajmuje centralne miejsce wśród dyscyplin biologicznych.
GENETYKA (z greckiego γ? Νεσις – pochodzenie), nauka o dziedziczności i zmienności – uniwersalne właściwości organizmów żywych. Integrująca pozycja genetyki wśród innych nauk biologicznych wynika z przedmiotu jej badań, który w dużej mierze determinuje wszystkie główne właściwości istot żywych. Dzięki odkryciom z dziedziny genetyki biologia wraz z fizyką i chemią od początku XX wieku uczestniczyła w kształtowaniu się nowoczesnego światopoglądu w naukach przyrodniczych. Termin „genetyka” został zaproponowany w 1906 roku przez W. Batsona.
Badanie podstawowych praw dziedziczności i zmienności jest treścią genetyki ogólnej. Na podstawie przedmiotu badań rozróżnia się poszczególną genetykę wirusów, bakterii, grzybów, roślin, zwierząt, genetykę człowieka oraz w zależności od poziomu organizacji obiektów biologicznych – cytogenetykę, genetykę molekularną, fenogenetykę lub ontogenetykę, populację genetyka. Genetyka ewolucyjna rozważa zmiany w materiale genetycznym różnych organizmów w toku historycznego rozwoju życia na Ziemi, opierając się na genetycznych czynnikach dynamiki populacji: dziedziczności, zmienności, selekcji itp. jest gałęzią genetyki ekologicznej, która bada mechanizmy genetyczne interakcji między organizmami w ekosystemach. Genetyka medyczna zajmuje się znajomością chorób dziedzicznych i opracowywaniem metod ich wczesnej diagnostyki, co pozwala określić ryzyko rozwoju chorób dziedzicznych oraz zapobiegać występowaniu patologii i śmierci pacjenta. Metody i podejścia genetyki odgrywają ważną rolę w rozwoju innych gałęzi biologii, co znajduje odzwierciedlenie w nazwach różnych dziedzin - immunogenetyka, onkogenetyka, genetyka radiacyjna, genosystematyka itp.
Główną metodą genetyki jest analiza hybrydologiczna, która w dużej mierze pokrywa się z metodą analizy genetycznej. Rozwój metody analizy hybrydologicznej znalazł również odzwierciedlenie w metodach hybrydyzacji odległej, które umożliwiają określenie stopnia pokrewieństwa ewolucyjnego organizmów. Szeroko stosowane są również metody hybrydyzacji komórek somatycznych zwierząt i roślin. Narodziny genetyki były możliwe dzięki zastosowaniu metody matematycznej (podejście ilościowe) w badaniu wyników krzyżówek. Wykorzystanie statystyk zmienności do porównywania ilościowych danych doświadczalnych z danymi teoretycznie oczekiwanymi jest integralną częścią analizy genetycznej. Metody matematyczne są wykorzystywane do badania zmienności i dziedziczenia cech ilościowych, w komputerowym modelowaniu procesów genetycznych zachodzących w komórkach, organizmach i populacjach, w badaniu pierwotnej struktury genomowego DNA i funkcji genów (patrz Bioinformatyka, Genomika). Na tej podstawie rozwija się nowa dziedzina nauki - biologia systemów. W badaniu organizacji strukturalnej i funkcjonalnej genomu stosuje się metodę cytologiczną, metody biologii molekularnej, biochemii i fizjologii, które służą do charakteryzowania cech dziedzicznych na poziomie metabolizmu i struktur komórkowych, do badania właściwości białek i kwasy nukleinowe. W tym samym celu wykorzystuje się metody immunologii i immunochemii, które pozwalają na identyfikację nawet niewielkich ilości produktów genów, przede wszystkim białek. Genetyka w szerokim zakresie wykorzystuje metody chemii i fizyki: analityczną, optyczną, sedymentacyjną, izotopową, różnego rodzaju znaczniki do znakowania i identyfikacji makrocząsteczek. Genetycy pracujący z różnymi obiektami wykorzystują metody zoologii, botaniki, mikrobiologii, wirusologii i innych pokrewnych nauk biologicznych. Nowoczesne metody i podejścia biologii ewolucyjnej stają się coraz ważniejsze dla rozwoju genetyki.
W genetyce szeroko stosowane są tzw. obiekty modelowe, czyli linie i kolekcje genetyczne gatunków o dobrze rozwiniętej genetyce prywatnej, które są wygodne do badania procesu mutacji, rekombinacji, regulacji działania genów itp. cykl, duża płodność , obfitość wyraźnych, łatwych do uwzględnienia znaków, rozwój metod analizy genetycznej. Najwygodniejszymi obiektami modelowymi z w pełni zdekodowanymi genomami są drożdże z rodzaju Saccharomyces, nicienie Caenorhabditis elegans oraz roślina Arabidopsis thaliana (rodzina krzyżowa). Mysz jest zwykle wykorzystywana jako obiekt do eksperymentów genetycznych na ssakach.
Geneza i główne etapy rozwoju genetyki. Pierwsze idee dotyczące dziedziczności zawarte są w pracach naukowców starożytności. Już w V wieku pne powstały dwie główne teorie: dziedziczenie bezpośrednie (Hipokrates) i pośrednie (Arystoteles). Teoria bezpośredniego dziedziczenia, która wyjaśniała pochodzenie komórek płciowych ze wszystkich narządów ciała, istniała przez 23 wieki. Ostatnią poważną wariację na ten temat można uznać za teorię pangenezy (1868) Karola Darwina. W połowie XIX wieku G. Mendel zaproponował podstawową metodę genetyki - analizę genetyczną. W 1865 roku, w eksperymentach z grochem, odkrył prawa pośredniego dziedziczenia cech, przenosząc ich dyskretne skłonności (czynniki) lub geny, jak się je obecnie nazywa. Odkrycia te nie zostały zaakceptowane przez współczesnych, a oficjalnym rokiem narodzin genetyki jest rok 1900, kiedy to H. De Vries, K. Correns i E. Cermak-Zeisenegg na nowo odkryli prawa Mendla, które zyskały powszechne uznanie. Ułatwił to rozwój teorii komórki w II połowie XIX wieku: opis zachowania chromosomów podczas podziału komórki (mitoza, mejoza) oraz podczas zapłodnienia u roślin i zwierząt, ustalenie stałości zestawów chromosomów, pojawienie się (V. Ru, niemieccy naukowcy E. Strasburger, O. Hertwig) i dowód (T. Boveri) nuklearnej hipotezy dziedziczności. Spekulacyjna teoria dziedziczności, stworzona przez A. Weismana, w dużej mierze wyprzedziła teorię chromosomową. Wyjaśnił także biologiczne znaczenie zmniejszenia liczby chromosomów w mejozie jako mechanizmu zachowania stałości zestawu chromosomów diploidalnych gatunku oraz podstawy kombinacyjnej zmienności w organizmach rozmnażających się płciowo.
W 1901 H. De Vries uzasadnił teorię mutacji, która pod wieloma względami pokrywała się z teorią heterogenezy S.I. Korzhinsky'ego (1899). Zgodnie z tą teorią cechy dziedziczne nie są absolutnie stałe, ale mogą się gwałtownie zmieniać z powodu mutacji ich skłonności. W 1909 r. V. Johansen zaproponował nazwanie Mendlowskiej jednostki dziedziczności (depozytu) genomem, zestaw genów - genotypem lub konstytucją genetyczną, a zestaw cech - fenotypem organizmu.
W latach 20. XX wieku w eksperymentach z muszką owocową (Drosophila melanogaster) TH Morgan wraz ze swoimi uczniami (K. Bridges, G. Möller i A. Störtevant) sformułował chromosomalną teorię dziedziczności i położył podwaliny pod teorię genu - elementarny nośnik informacji dziedzicznej ... NI Wawiłow opracował koncepcję naturalnej zmienności wewnątrzgatunkowej w swoim prawie homologicznej serii zmienności dziedzicznej (1920). Prawo to uogólniło ogromną ilość materiału faktograficznego na temat równoległości zmienności blisko spokrewnionych rodzajów i gatunków, łącząc genetykę i systematykę na ścieżce późniejszej syntezy genetyki i doktryny ewolucyjnej. W 1925 roku teoria procesu mutacji została wzbogacona o odkrycie indukowanej mutagenezy: rosyjscy mikrobiolodzy GA Nadson i GS Filippov odkryli wpływ promieniowania radioaktywnego na proces mutacji u grzybów niższych, w 1927 Möller wykazał mutagenne działanie promieni rentgenowskich w eksperymentach z Drosophila. Mutageneza chemiczna została po raz pierwszy odkryta przez M.N. Meisela w drożdżach (1928), a wkrótce V.V. Sacharow i M.E. Lobaszew w Drosophila (1932-34). Wysoce skuteczne mutageny chemiczne, czyli supermutageny, stosowali w 1946 r. I. A. Rapoport (etylenoimina) oraz brytyjscy naukowcy S. Auerbach i J. Robson (iperyt azotowy). Wszystko to znacznie rozszerzyło możliwości analizy genetycznej, zwiększyło jej rozdzielczość. W tym samym okresie Lobashev (1946) zaproponował fizjologiczną hipotezę procesu mutacji, która po raz pierwszy łączyła mechanizmy mutagenezy z naprawą (odbudową) komórki po uszkodzeniu.
Na początku lat 40. J. Beadle i E. Tatem opracowali podstawy genetyki biochemicznej. Badając mutacje w grzybie Neurospora crassa, które zakłócają różne etapy metabolizmu komórkowego, zasugerowali, że geny kontrolują biosyntezę enzymów (zasada „jeden gen - jeden enzym”). W 1944 roku amerykańscy naukowcy O. Avery, K. McLeod i M. McCarthy wykazali, że cząsteczki DNA są czynnikiem transformującym przenoszącym cechy dziedziczne między szczepami bakterii (pneumokoki). Odkrycie genetycznej roli kwasów nukleinowych doprowadziło do narodzin genetyki molekularnej. Strukturę cząsteczki DNA (podwójnej helisy) w 1953 roku rozszyfrowali J. Watson i F. Crick, którzy uogólnili dane rentgenowskiej analizy strukturalnej uzyskane w laboratoriach M. Wilkinsa i R. Franklina oraz E. Dane Chargaffa dotyczące budowy chemicznej DNA. Okazało się, że informacja dziedziczna jest zakodowana w sekwencji nukleotydów DNA, a geny różnią się od siebie naprzemiennymi nukleotydami. Z drugiej strony mutacje to zmiany w przemianie (sekwencji) nukleotydów. Komplementarność nici podwójnej helisy DNA implikuje możliwość replikacji - reprodukcji genów. Dowód roli DNA w dziedziczności symbolizował triumf macierzystej zasady reprodukcji materiału genetycznego, zaproponowanej w 1928 roku przez N.K.Koltsova. Dalszy rozwój zasady matrycy wiąże się z odkryciem matrycy (informacyjnego) RNA (mRNA), z wyjaśnieniem mechanizmu syntezy białek i odszyfrowania kodu genetycznego (1961-65) przez Cricka z kolegami, MU Nirenberg , HG Korana, a także S. Ochoa i wsp. Znaczenie zasady matrycy we wdrażaniu informacji genetycznej odzwierciedla „centralny dogmat biologii molekularnej” (DNA → RNA → białko), sformułowany przez Cricka w 1958 roku. W 1961 roku francuscy badacze F. Jacob i J. Monod zaproponowali teorię operonu – ideę regulacji ekspresji genów bakterii na poziomie transkrypcyjnym.
W Rosji badania w dziedzinie genetyki zaczęły się rozwijać po 1917 r. Na podstawie dwóch szkół naukowych - Moskwy i Piotrogrodu (Leningrad). W 1919 r. Yu A. Filipchenko założył pierwszy w kraju wydział genetyki na uniwersytecie w Piotrogrodzie, w 1921 r. zorganizował laboratorium badawcze genetyki w Akademii Nauk, na podstawie którego Instytut Genetyki Akademii Nauk ZSRR powstał w 1933 roku. W 1929 r. wydał pierwszy podręcznik „Genetyka”, łączący swoje wcześniejsze książki: „Zmienność i metody jej badania” oraz „Dziedziczność”. W 1932 roku na Uniwersytecie Leningradzkim otwarto kolejny wydział - genetyki roślin; Kierował nim GD Karpechenko, który po raz pierwszy eksperymentalnie połączył dwa genomy różnych gatunków roślin, rozwijając w ten sposób koncepcję odległej hybrydyzacji i specjacji u roślin.
W latach 20. i 30. XX wieku Instytut Biologii Doświadczalnej w Moskwie stał się największym ośrodkiem badań genetycznych. W tym instytucie S.S.Chetverikov przeprowadził swoje fundamentalne prace, które ujawniły znaczenie procesu mutacji w naturalnych populacjach. W latach 1929-32 naukowcy pod kierownictwem A.S. Serebrovsky'ego, stosując metodę indukowanej mutagenezy, jako pierwsi wykazali złożoną strukturę genu na przykładzie Drosophila. Serebrovsky sformułował również koncepcję puli genów. W 1930 założył Zakład Genetyki na Moskiewskim Uniwersytecie Państwowym; w 1948 stworzył klasyczne dzieło „Analiza genetyczna”, które ukazało się dopiero w 1970 roku. Osiągnięcia sowieckich genetyków i hodowców w latach dwudziestych i trzydziestych XX wieku zyskały uznanie na całym świecie, ale pod koniec lat trzydziestych, przy wsparciu partii komunistycznej i rządu sowieckiego, w rosyjskiej biologii zaczęły rozpowszechniać się pseudonaukowe poglądy TD Łysenki, która sprzeciwiał się „klasycznej” genetyce z punktu widzenia wulgarnego lamarkizmu. Po sesji Wszechzwiązkowej Akademii Rolniczej w 1948 roku genetyka w ZSRR została zakazana jako „burżuazyjna pseudonauka”. W wyniku tej absurdalnej polityki całe pokolenie zostało pozbawione normalnej edukacji genetycznej i wyrządzono wielkie szkody rozwojowi biologii, medycyny i rolnictwa. Dopiero po 1957 r. zaczęto ponownie uczyć genetyki i zorganizowano genetyczne instytuty badawcze.
Aktualny stan genetyki. Współczesna genetyka to jedna z najszybciej rozwijających się dziedzin biologii. Odkrycie przez V. Arbera (1962) enzymów - endonukleaz restrykcyjnych (enzymów restrykcyjnych) położyło podwaliny pod fizyczne mapowanie genomów (cząsteczki DNA), a także stało się podstawą jednej z metod określania struktury pierwotnej (sekwencjonowania) DNA. Metoda ta została stworzona na początku lat 70. przez amerykańskich badaczy A. Maksama i W. Gilberta, którzy wykorzystali osiągnięcia A. D. Mirzabekova i E. D. Sverdlova. W 1973 roku F. Sanger zaproponował metodę sekwencjonowania opartą na selektywnym zatrzymaniu replikacji DNA na każdym z jego składowych nukleotydów. W latach 60. i 70. P. Berg i wsp. przeprowadzili klonowanie genów w oparciu o technikę rekombinacji DNA. Duże znaczenie miało odkrycie przez K. Mullisa (USA) reakcji łańcuchowej polimerazy (1983), która umożliwiła selektywną syntezę dowolnej części DNA w ilościach preparatywnych. Wszystkie te metody stanowiły podstawę inżynierii genetycznej.
Analizę enzymatyczną DNA uzupełniono odkryciem przez H. Temina i D. Baltimore'a (1970) polimerazy DNA zależnej od RNA (odwrotnej transkryptazy); dzięki temu odkryciu możliwe stało się zsyntetyzowanie kopii DNA dowolnego mRNA in vitro. Metody te posłużyły jako podstawa do tak zwanych projektów genomicznych mających na celu ustalenie pełnej sekwencji nukleotydowej DNA różnych typów organizmów, z których najbardziej znany jest międzynarodowy projekt „Human Genome”, który został praktycznie zakończony na początku XXI wiek. W wyniku tych prac na przełomie wieków narodziła się nowa nauka - genomika. Porównawcza biologia molekularna i genomika mają zasadnicze znaczenie dla rozwoju teorii ewolucji. W szczególności F. Sharp i R. Roberts wykazali w 1977 r., że charakterystyczną cechą genów eukariotycznych jest złożona struktura mozaikowa - naprzemienność egzonów i intronów. Te ostatnie nie są reprezentowane w translowanych cząsteczkach mRNA, ponieważ są one usuwane podczas „dojrzewania” ich prekursorów podczas splicingu (podobną strukturę mają geny archeonów, ale nie eubakterii). Okazało się, że splicing może być alternatywny w różnych tkankach organizmu wielokomórkowego, dzięki czemu jeden gen jest w stanie kontrolować syntezę kilku wariantów łańcuchów polipeptydowych.
Coraz więcej uwagi genetyka przywiązuje do badania ruchliwości poszczególnych elementów genomu w ewolucji iw trakcie ontogenezy. W latach pięćdziesiątych B. McClintock odkrył ruchome elementy genetyczne w kukurydzy. Następnie we wszystkich badanych organizmach zidentyfikowano elementy ruchome, czyli transpozony. Odgrywają istotną rolę w zmienności genów, w szczególności podczas ich duplikacji i późniejszej dywergencji w toku ewolucji. Geny okazały się również zmienne w toku indywidualnego rozwoju organizmów wielokomórkowych. Pod koniec lat siedemdziesiątych S. Tonegawa odkrył, że regiony DNA kodujące regiony zmienne i stałe mysich immunoglobulin zlokalizowane w ciągłej sekwencji u dorosłego zwierzęcia są przestrzennie rozdzielone w ich zarodkach i komórkach zarodkowych. Ponadto zmienność immunoglobulin była powiązana z ukierunkowaną mutagenezą w niektórych regionach genów. Duże znaczenie dla zrozumienia mechanizmów utrzymywania stabilności i zmienności materiału genetycznego mają rozpoczęte w II połowie XX wieku prace nad naprawą DNA, które zapewniają eliminację uszkodzeń powstających samoistnie lub pod wpływem czynników zewnętrznych ( R. Boyes i AP Howard-Flanders, E. Witkin, R. Pettijon i F. Hanawalt i in., USA).
Na przełomie XX i XXI wieku intensywnie rozwija się badanie tzw. epigenetycznych mechanizmów dziedziczności i zmienności (nie wpływających na informacje osadzone w DNA lub RNA). W 1984 r. M. Surani (Wielka Brytania) i wsp. Opisali imprinting genomowy u ssaków - poziom ekspresji niektórych genów, w zależności od tego, z którego rodzica są one przenoszone do zygoty. Zjawisko to okazało się związane z charakterem modyfikacji cząsteczek DNA, głównie z jego metylacją nawet w ciele rodziców. Interakcja dwóch różnie zmodyfikowanych genomów jest nieodzownym warunkiem rozwoju ssaków, w tym człowieka. Dlatego późniejsze odkrycie irlandzkiego badacza I. Wilmoutha (1997) - możliwość klonowania ssaków, przezwyciężenie imprintingu genomowego - stało się prawdziwą sensacją. Już w XXI wieku holenderski naukowiec F. Schlotels i jego współpracownicy wykazali, że małe niekodujące cząsteczki RNA o wielkości około 20 nukleotydów biorą udział w imprintingu genomowym, pełniąc funkcje regulacyjne w stosunku do niektórych wspólnych genów, a także powodując modyfikacje DNA (metylacja) lub histony (metylacja, acetylacja).
Z dużym odzewem spotkał się rozwój problemu prionów (głównie prace S. Prusinera w drugiej połowie XX wieku) - czynników zakaźnych przenoszących choroby takie jak choroba szalonych krów i szereg chorób neurodegeneracyjnych wieku dorosłego człowieka. Prion, jak każde inne białko, nie jest zdolny do replikacji, ale jego prekursor, jedno z białek układu nerwowego, zmienia swoją strukturę przestrzenną (bez zmiany struktury pierwotnej), nabiera właściwości patogennych i służy jako rodzaj matrycy konformacyjnej dla nowo zsyntetyzowanych polipeptydów homologicznych. R. Wickner (1994) wykazał, że priony mogą być cytoplazmatycznymi dziedzicznymi determinantami o charakterze białkowym u drożdży Saccharomyces cerevisiae, podczas gdy priony ssaków są niedziedziczną zmianą modyfikacji. Odkrycia te poszerzyły zrozumienie epigenetycznych czynników dziedziczności.
Klonowanie genów, a następnie ssaków, stawiało genetykom problemy moralne i etyczne związane z możliwością zastosowania nowych metod do badania człowieka i leczenia jego chorób dziedzicznych. Klonowanie ludzi jest zabronione w większości krajów, a stosowanie metod inżynierii genetycznej i terapii genowej wiąże się z koniecznością przestrzegania szeregu zasad i ograniczeń. Pod koniec XX wieku wielki sukces w genetyce i genogeografii populacji naszego kraju odniosła przede wszystkim szkoła rosyjskiego genetyka J.G. Rychkowa. Kierunek ten bada rozmieszczenie geograficzne i częstotliwości alleli, które kontrolują zarówno normalne, jak i patologiczne objawy osoby, analizuje genetyczne podstawy tworzenia grup etnicznych i narodowości.
Wartość genetyki... Genetyka jest teoretyczną podstawą hodowli. Na podstawie prywatnej genetyki różnych obiektów hodowcy dobierają materiał wyjściowy do tworzenia nowych odmian roślin, ras zwierząt i szczepów mikroorganizmów. Tak więc zjawisko cytoplazmatycznej męskiej sterylności kukurydzy, odkryte w 1930 r. przez amerykańskiego genetyka M. Rhodesa i sowieckiego genetyka M.I. Ten ostatni znajduje zastosowanie w produkcji międzyliniowych i odmianowych liniowych mieszańców sorgo, buraka cukrowego i wielu innych roślin uprawnych. Na podstawie poliploidii roślin - pomnożenia liczby zestawów chromosomów - stworzono cenne gospodarczo formy roślin rolniczych, na przykład tetraploidy żyta (V.S. Fiodorov i inni) i gryki (V.V. Sacharov). W oparciu o prawa mendlowskie hodowcy hodują nowe rasy zwierząt futerkowych o różnych kolorach i odcieniach futra (norki, lisy, piżmaki itp.) oraz niektóre zwierzęta domowe. Hodowla w toku udomowienia lisa dostarczyła bogatego materiału doświadczalnego do rozwoju teorii destabilizującej funkcji doboru (D.K.Belyaev). Selekcja oparta na cechach ilościowych służy zarówno do zwiększenia produktywności roślin, jak i zwiększenia produktywności mięsnej i mlecznej zwierząt gospodarskich. Metody genetyczne są stosowane w hodowli ryb, hodowli drobiu. Na przykład badania nad genetyką populacji stały się podstawą zaleceń dotyczących ochrony ryb handlowych i ich sztucznej hodowli.
Selekcja mutacji odegrała ważną rolę w rozwoju przemysłu mikrobiologicznego (S.I. zdolnego do wiązania azotu. Inżynieria genetyczna jest z powodzeniem stosowana do hodowli szczepów bakterii i drożdży, które syntetyzują zwierzęce hormony wzrostu, ludzkie interferony, w celu uzyskania roślin i zwierząt z nową kombinacją genów (patrz Organizmy transgeniczne). Przeniesienie genów odporności na choroby zwierzęce do roślin wyższych umożliwia tworzenie żywych (jadalnych) szczepionek. Hybrydyzacja roślinnych komórek somatycznych umożliwia łączenie genomów gatunków, które nigdy nie krzyżowały się w naturze.
Metody genetyczne służą do diagnozowania chorób dziedzicznych przed urodzeniem dziecka lub określenia heterozygotycznego nosicielstwa nieprawidłowości genowych i chromosomowych. Umożliwiają identyfikację genów podatności na zakaźne i wielogenowe choroby dziedziczne, a tym samym przewidują prawdopodobieństwo rozwoju choroby, planują środki zapobiegawcze. W oparciu o inżynierię genetyczną powstała nowa dziedzina medycyny - terapia genowa, która opracowuje sposoby korygowania lub zastępowania nieprawidłowych regionów genomu w komórkach somatycznych pacjenta. Zachowanie optymalnej wielkości i warunków bytowania populacji roślin, zwierząt i mikroorganizmów, ich puli genowej to zachowanie naturalnego bogactwa genów, które mogą być wykorzystane przez człowieka w procesie hodowlanym.
Wiodące instytucje genetyczne, organizacje międzynarodowe, czasopisma. Główne ośrodki badawcze i szkoleniowe genetyki w Rosji: Instytut Genetyki Ogólnej Wawiłowa RAS, Instytut Cytologii i Genetyki SB RAS, Instytut Genetyki Molekularnej RAS, Instytut Biologii Genetycznej RAS, Instytut Genetyki i Selekcja Mikroorganizmów Przemysłowych, Ogólnorosyjski Instytut Przemysłu Roślin im. N. I. Vavilova; Katedra Genetyki na uniwersytetach państwowych w Moskwie, Sankt Petersburgu, Nowosybirsku, Saratowie, Rostowie i Tomsku. Badania genetyki w obcych krajach (poza byłym ZSRR) koncentrują się na uniwersytetach iz reguły są zintegrowane z ogólnymi badaniami biologicznymi, stanowiąc ich podstawę metodologiczną. Wyspecjalizowane wydziały genetyki są w nich niezwykle rzadkie (m.in. wydziały genetyki Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley i Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle). Rosyjscy genetycy i hodowcy są zjednoczeni przez Towarzystwo Genetyków i Hodowców Wawiłowa przy Rosyjskiej Akademii Nauk, Europejskie Towarzystwo Genetyków - Europejską Federację Genetyczną (EGF), organizacje genetyczne na całym świecie - Międzynarodową Federację Genetyczną (IGF). Co 5 lat w różnych krajach odbywa się kongres IYF, na którym wybierany jest prezydent i rada IYF.
Artykuły na temat genetyki publikowane są w specjalistycznych czasopismach Genetics (Moskwa 1965; publikowane również w języku angielskim), Biuletynie Informacyjnym Towarzystwa Genetyków i Hodowców Wawiłowa (Nowosib 1997), Genetyki Ekologicznej (St. Petersburg 2003), a także: „Cytologia” (Moskwa; L., 1959), „Ontogeneza” (Moskwa, 1970), „Journal of General Biology” (Moskwa, 1940), „Postępy w nowoczesnej biologii” (Moskwa; L., 1932 ) i kilka innych czasopisma o profilu biologicznym. Najważniejsze międzynarodowe czasopisma obejmują Genetics (NY, 1916), Journal of Genetics (Camb., 1910), Journal of Heredity (Wash. 1910), Annual Review of Genetics (Palo Alto, 1967), Genetic Research (Camb. 1960) i wiele inni.
Dosł.: Lobashev M.E. Genetics. 2. wyd. L., 1967; Watson J. Biologia molekularna genu. M., 1967; on jest. Podwójna helisa. M., 1969; Stent G., Kalindar R. Genetyka molekularna. 2. wyd. M., 1981; Lewin B. Geny. M., 1987; Ayala F., Keiger J. Współczesna genetyka: W 3 tomach M., 1987-1988; Gaisinovich AE Pochodzenie i rozwój genetyki. M., 1988; Inge-Vechtomov S.G. Genetyka z podstawami selekcji. M., 1989; Biologia molekularna komórki: W 3 tomach, wyd. M., 1994; Gorbunova V. N., Baranov V. S. Wprowadzenie do diagnostyki molekularnej i terapii genowej chorób dziedzicznych. SPb., 1997; Zhimulev IF Genetyka ogólna i molekularna. 2. wyd. Nowosyb., 2003; Problemy i perspektywy genetyki molekularnej. M., 2003-2004. T. 1-2; Bochkov N.P. Genetyka kliniczna. 3. wyd. M., 2004; Shchelkunov S.N. Inżynieria genetyczna. 2. wyd. Nowosyb., 2004.
S.G. Inge-Vechtomov.
Ładowanie...