Хромосоми. Вказати, що хромосоми складаються з ДНК, яка оточена білками двох типів: гістоновими (основними) та негістоновими (кислими). Зазначити, що хромосоми можуть бути у двох структурно-функціональних станах: спіралізованому і деспіралізованому. Знати, який із цих двох станів хромосоми є робочим і що це означає. Вказати, у який період життя клітини хромосоми спіралізовані та добре видно під мікроскопом. Знати будову хромосоми, види хромосом, які різняться за місцем розташування первинної перетяжки.

Організми більшості живих істот мають клітинну будову. У процесі еволюції органічного світу як елементарну систему, в якій можливий прояв усіх закономірностей живого, була відібрана клітина. Організми, що мають клітинну будову, поділяються на доядерні, що не мають типового ядра (або прокаріоти), що мають типове ядро ​​(або еукаріоти). Вказати, які організми відносяться до прокаріотів, які до еукаріотів.

Для розуміння організації біологічної системи потрібно знати молекулярний склад клітини. За змістом елементи, що входять до складу клітини, поділяються на три групи: макроелементи, мікроелементи та ультрамікроелементи. Навести приклади елементів, що входять до складу кожної групи, охарактеризувати роль основних неорганічних складових у життєдіяльності клітини. Хімічні компоненти живого поділяються на неорганічні (вода, мінеральні солі) та органічні (білки, вуглеводи, ліпіди, нуклеїнові кислоти). За невеликим винятком (кістка та емаль зубів) вода є переважним компонентом клітин. Знати властивості води, у яких формах вода перебуває у клітині, охарактеризувати біологічне значення води. За вмістом органічних речовин у клітині перше місце займають білки. Охарактеризувати склад білків, просторову організацію білків (первинна, вторинна, третинна, четвертинна структури), роль білків в організмі. Вуглеводи поділяються на 3 класи: моносахариди, дисахариди та полісахариди. Знати хімічний склад та критерії класифікації вуглеводів. Навести приклади найважливіших представників класу та охарактеризувати їхню роль у життєдіяльності клітини. Найбільшою хімічною різноманітністю характеризуються ліпіди. Термін "ліпіди" поєднує жири та жироподібні речовини - ліпоїди. Жири – це складні ефіри жирних кислот та будь-якого спирту. Знати хімічний склад ліпідів та ліпоїдів. Підкреслити основні функції: трофічну, енергетичну та інші функції, які необхідно охарактеризувати. Енергія, що звільняється під час розпаду органічних речовин, використовується для роботи в клітинах не відразу, а спочатку запасається у формі високоенергетичного проміжного з'єднання - аденозинтрифосфату (АТФ). Знати хімічний склад АТФ. Розкрити, що являє собою сполуки АМФ та АДФ. Розкрити поняття "макроергічний зв'язок". Вказати, за яких процесів утворюється АДФ та АМФ, і яким чином відбувається утворення АТФ, якою є енергетична цінність цих процесів. Навести приклади фізіологічних процесів, які потребують великих витрат енергії.

Самовідтворення генетичного матеріалу. Реплікація.

Принципи запису генетичної інформації. Генетичний код та його властивості.

Генетичний код– властивий для всіх живих організмів спосіб кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів. Для побудови білків у природі використовується 20 різних амінокислот. Кожен білок є ланцюжком або кілька ланцюжків у строго певній послідовності. Ця послідовність визначає будову білка, а отже і його властивості. Набір амінокислот є універсальним майже для всіх живих організмів.

Властивості ген. коду:

Триплетність - поєднання 3-х нуклеотидів

Безперервність-між триплетами немає розділових знаків, тобто. інформація зчитується безперервно

Неперекриваемость- той самий нуклеотид неспроможна одночасно входити до складу кількох триплетів

Специфічність - певний кодон відповідає лише 1 амінокислоті

Виродженість-одній і тій же амінокислоті може відповідати кілька кодонів

Універсальність-генетичний код працює однаково в організмах різного рівня складності

Перешкодостійкість

У процесі реплікації генетичного матеріалу водневі зв'язки між азотистими основами розриваються і з подвійної спіралі утворюється дві нитки ДНК. Кожна їх стає матрицею для синтезу іншої комплементарної нитки ДНК. Остання через водневий зв'язок з'єднується з матричною ДНК. Отже, будь-яка дочірня молекула ДНК складається з одного старого та одного нового полінуклеотидного ланцюга. В результаті дочірні клітини отримують таку ж генетичну інформацію, як і батьківські клітини. Підтримка такої ситуації забезпечується механізмом самокорекції, що здійснюється ДНК-полімеразою. Здатність генетичного матеріалу, ДНК до самовідтворення (реплікації) лежить в основі розмноження живих організмів, передачі спадкових властивостей з покоління в покоління та розвитку багатоклітинного організму із зиготи.

Нескориговані зміни хімічної структури генів, що відтворюються в послідовних циклах реплікації і проявляються у потомства у вигляді нових варіантів ознак, називаються генними мутаціями.

Зміни структури ДНК можна розділити на 3 групи: 1. Заміна одних підстав іншими.

2. зсув рамки зчитування за зміни кількості нуклеотидних пар у складі гена.

3. зміна порядку нуклеотидних послідовностей у межах гена.

1. Заміна одних підстав іншими.Можуть виникати випадково чи під впливом конкретних хімічних агентів. Якщо змінена форма основи залишається непоміченою під час репарації, то за найближчого циклу реплікації вона може приєднати собі інший нуклеотид.

Іншою причиною може бути помилкове включення до синтезованого ланцюга ДНК нуклеотиду, що несе змінену форму основи або його аналог. Якщо ця помилка залишається непоміченою під час репарації, то змінена основа включається в процес реплікації, що призводить до заміни однієї пари на іншу.

Внаслідок утворюється новий триплет у ДНК. Якщо цей триплет кодує ту ж амінокислоту, то зміни не позначаться на структурі пептиду (виродженість генетичного коду). Якщо триплет, що знову виник, кодує іншу амінокислоту, змінюється структура пептидного ланцюга і властивості білка.

2. зсув рамки зчитування.Ці мутації відбуваються через випадання (делеція) або вставки в нуклеотидну послідовність ДНК однієї або кількох пар комплементарних нуклеотидів. Причиною може бути вплив генетичний матеріал деяких хімічних речовин (акридинових сполук). Велика кількість мутацій відбувається внаслідок включення до ДНК рухливих генетичних елементів – транспозонів. Так само причиною можуть стати помилки при рекомбінації при нерівноцінному внутрішньогенному кросинговері.

За таких мутаціях змінюється сенс біологічної інформації, записаної у цій ДНК.

3. зміна порядку нуклеотидних послідовностей.Даний тип мутацій відбувається внаслідок повороту ділянки ДНК на 180? (інверсія). Це відбувається через те, що молекула ДНК утворює петлю, в межах якої реплікація йде в неправильному напрямку. У межах інвертованої ділянки порушується зчитування інформації та порушується амінокислотна послідовність білка.

Причини:-Нерівний кросинговер між гомологічними хромосомами

Внутрішньохромосомний кросинговер

Розриви хромосом

Розриви з наступним з'єднанням елементів хромосом

Копіювання гена та його перенесення в іншу ділянку хромосоми

Молекула ДНК складається з двох ниток, що утворюють подвійну спіраль. Вперше її структура була розшифрована Френсісом Криком та Джеймсом Уотсоном у 1953 році.

Спочатку молекула ДНК, що складається з пари нуклеотидних, закручених один навколо одного ланцюжків, породжувала питання, чому саме таку форму вона має. Вчені назвали цей феномен комплементарністю, що означає, що у її нитках один навпроти одного можуть бути виключно певні нуклеотиди. Наприклад, навпроти тиміну завжди стоїть аденін, а навпроти цитозину – гуанін. Ці нуклеотиди молекули ДНК називаються комплементарними.

Схематично це зображається так:

Т - А

Ц - Г

Дані пари утворюють хімічний нуклеотидний зв'язок, який визначає порядок розміщення амінокислот. У першому випадку вона трохи слабша. Зв'язок між Ц та Г більш міцний. Некомплементарні нуклеотиди між собою не утворюють пари.

Про будову

Отже, будова молекули ДНК є особливою. Таку форму вона має недарма: річ у тому, що кількість нуклеотидів дуже велика, і для розміщення довгих ланцюжків необхідно багато місця. Саме з цієї причини ланцюжкам притаманне спіральне закручування. Це явище названо спіралізацією, воно дозволяє ниткам коротшати десь у п'ять-шість разів.

Деякі молекули такого плану організм використовує дуже активно, інші рідко. Останні, крім спіралізації, піддаються ще й такому «компактному пакуванню», як суперспіралізація. І тоді довжина молекули ДНК зменшується у 25-30 разів.

Що таке "упаковка" молекули?

У процесі суперспіралізації застосовуються гістонові білки. Вони мають структуру та вид котушки для ниток або стрижня. Там і намотуються спіралізовані нитки, які стають відразу «компактно упакованими» і мало місця. Коли виникає необхідність використання тієї чи іншої нитки, вона змотується з котушки, наприклад, гістонового білка, і спіраль розкручується на два паралельні ланцюжки. Коли молекула ДНК перебуває у такому стані, з неї можна зчитувати необхідні генетичні дані. Проте є одна умова. Отримання інформації можливе тільки якщо структура молекули ДНК має розкручений вигляд. Хромосоми, доступні для зчитування, називаються еухроматинами, і якщо вони суперсипіралізовані, це вже гетерохроматини.

Нуклеїнові кислоти

Нуклеїнові кислоти, як і білки, є біополімерами. Головна функція – це зберігання, реалізація та передача спадкової (генетичної інформації). Вони бувають двох типів: ДНК та РНК (дезоксирибонуклеїнові та рибонуклеїнові). Мономерами в них виступають нуклеотиди, кожен з яких має у своєму складі залишок фосфорної кислоти, п'ятивуглецевий цукор (дезоксирибоза/рибоза) та азотисту основу. У ДНК код входить 4 види нуклеотидів - аденін (А) / гуанін (Г) / цитозин (Ц) / тимін (Т). Вони відрізняються по азотистому підставі, що міститься в їх складі.

У молекулі ДНК кількість нуклеотидів може бути величезною - від кількох тисяч до десятків та сотень мільйонів. Розглянути такі гігантські молекули можна за допомогою електронного мікроскопа. В цьому випадку вдасться побачити подвійне коло з полінуклеотидних ниток, які з'єднані між собою водневими зв'язками азотистих основ нуклеотидів.

Дослідження

У ході досліджень вчені виявили, що види молекул ДНК у різних живих організмів відрізняються. Також було встановлено, що гуанін одного ланцюга може зв'язуватися тільки з цитозином, а тимін - з аденіном. Розташування нуклеотидів одного ланцюга суворо відповідає паралельному. Завдяки такій комплементарності полінуклеотидів молекула ДНК здатна до подвоєння та самовідтворення. Але спочатку комплементарні ланцюги під впливом спеціальних ферментів, що руйнують парні нуклеотиди, розходяться, а потім у кожній з них починається синтез недостатнього ланцюга. Це відбувається за рахунок наявних у великій кількості у кожній клітині вільних нуклеотидів. В результаті цього замість «материнської молекули» формуються дві «дочірні», ідентичні за складом та структурою, і ДНК-код стає вихідним. Цей процес є попередником клітинного поділу. Він забезпечує передачу всіх спадкових даних від материнських клітин дочірнім, а також усім наступним поколінням.

Як читається генний код?

Сьогодні обчислюється як маса молекули ДНК - можна дізнатися і складніші, раніше не доступні вченим дані. Наприклад, можна прочитати інформацію про те, як організм використовує власну клітину. Звичайно, спочатку ці дані знаходяться в закодованому вигляді і мають вигляд певної матриці, а тому її потрібно транспортувати на спеціальний носій, яким виступає РНК. Рибонуклеїновій кислоті під силу проникати в клітину через мембрану ядра і вже всередині зчитувати закодовану інформацію. Таким чином, РНК - це переносник прихованих даних з ядра в клітину, і вона відрізняється від ДНК тим, що до її складу замість дезоксирибози входить рибоза, а замість тиміну - урацил. Крім того, РНК одноланцюгова.

Синтез РНК

Глибокий аналіз ДНК показав, що після того, як РНК залишає ядро, вона потрапляє в цитоплазму, де і може бути вбудована як матриця в рибосоми (спеціальні ферментні системи). Керуючись отриманою інформацією, вони можуть синтезувати послідовність білкових амінокислот. Про те, який саме різновид органічної сполуки необхідно приєднати до білкового ланцюга, що формується, рибосома дізнається з триплетного коду. Кожній амінокислоті відповідає свій певний триплет, який її кодує.

Після того як формування ланцюжка завершено, вона набуває конкретної просторової форми і перетворюється на білок, здатний здійснювати свої гормональні, будівельні, ферментні та інші функції. Для будь-якого організму є генним продуктом. Саме з нього визначаються всілякі якості, властивості та прояви генів.

Гени

Насамперед процеси секвенування розроблялися з одержання інформації у тому, скільки генів має структура молекули ДНК. І, хоча дослідження дозволили вченим далеко просунутися в цьому питанні, дізнатися точну їх кількість поки що неможливо.

Ще кілька років тому передбачалося, що молекули ДНК містять приблизно 100 тис. генів. Трохи згодом цифра зменшилася до 80 тисяч, а 1998 р. генетиками було заявлено, що у однієї ДНК присутній лише 50 тисяч генів, які є лише 3 % всієї довжини ДНК. Але вразили останні висновки генетиків. Тепер вони стверджують, що геном входить 25-40 тисяч згаданих одиниць. Виходить, що за кодування білків відповідає лише 1,5% хромосомної ДНК.

У цьому дослідження не припинилися. Паралельна команда фахівців генної інженерії встановила, що чисельність генів на одній молекулі становить саме 32 тисячі. Як бачите, отримати остаточну відповідь поки що неможливо. Занадто багато суперечностей. Всі дослідники спираються лише на свої отримані результати.

Чи було еволюціонування?

Незважаючи на те, що немає жодних доказів еволюції молекули (оскільки будова молекули ДНК тендітна і має малий розмір), все ж таки вченими було висловлено одне припущення. Виходячи з лабораторних даних, вони озвучили версію наступного змісту: молекула на початковому етапі своєї появи мала вигляд простого самовідтворюваного пептиду, до складу якого входило до 32 амінокислот, що містяться в стародавніх океанах.

Після самореплікації завдяки силам природного відбору у молекул з'явилася здатність захищати себе від впливу зовнішніх елементів. Вони стали довше жити та відтворюватися у великих кількостях. Молекули, що знайшли себе в ліпідному міхурі, отримали всі шанси для самовідтворення. В результаті низки послідовних циклів ліпідні міхури набули форми клітинних мембран, а вже далі - всім відомих частинок. Слід зазначити, що сьогодні будь-яка ділянка молекули ДНК є складною і чітко функціонуючої структури, всі особливості якої вченими до кінця ще не вивчені.

Сучасний світ

Нещодавно вчені з Ізраїлю розробили комп'ютер, якому під силу виконувати трильйони операцій на секунду. Сьогодні це найшвидша машина на землі. Весь секрет у тому, що інноваційний пристрій функціонує від ДНК. Професори кажуть, що у найближчій перспективі такі комп'ютери зможуть навіть виробляти енергію.

Фахівці з інституту Вейцмана в Реховоті (Ізраїль) рік тому заявили про створення програмованої молекулярної обчислювальної машини, що складається з молекул та ферментів. Ними вони замінили мікрочіпи із кремнію. На цей час команда ще просунулася вперед. Тепер забезпечити комп'ютер необхідними даними та надати потрібне паливо може лише одна молекула ДНК.

Біохімічні «нанокомп'ютери» - це не вигадка, вони вже існують у природі і виявлені в кожній живій істоті. Але часто вони не управляються людьми. Людина поки що не може оперувати геном якоїсь рослини, щоб розрахувати, скажімо, число «Пі».

Ідея про використання ДНК для зберігання/обробки даних уперше відвідала світлі голови вчених у 1994 році. Саме тоді для вирішення простого математичного завдання було задіяно молекулу. З того моменту ряд дослідницьких груп запропонував різні проекти щодо ДНК-комп'ютерів. Але тут усі спроби ґрунтувалися лише на енергетичній молекулі. Неозброєним оком такий комп'ютер не побачиш, він має вигляд прозорого розчину води в пробірці. У ньому немає жодних механічних деталей, а лише трильйони біомолекулярних пристроїв – і це лише в одній краплі рідини!

ДНК людини

Який вигляд має ДНК людини, людям стало відомо в 1953 році, коли вчені вперше змогли продемонструвати світові дволанцюгову модель ДНК. За це Кірк і Вотсон отримали Нобелівську премію, оскільки це відкриття стало фундаментальним у 20 столітті.

Згодом, звичайно, довели, що не тільки так, як у запропонованому варіанті, може виглядати структурована молекула людини. Провівши більш детальний аналіз ДНК, відкрили А-, В-і лівозакручену форму Z-. Форма А-часто є винятком, тому що утворюється лише в тому випадку, якщо спостерігається недостатність вологи. Але це можливо хіба що при лабораторних дослідженнях, для природного середовища це аномально, у живій клітині такий процес відбуватися не може.

Форма В- є класичною і відома як подвійний правозакручений ланцюг, а ось форма Z- не тільки закручена у зворотному напрямку, вліво, але також має більш зигзагоподібний вигляд. Вченими виділено ще й форму G-квадруплексу. У її структурі не 2, а 4 нитки. На думку генетиків, виникає така форма на тих ділянках, де є надмірна кількість гуаніну.

Штучна ДНК

Сьогодні вже існує штучна ДНК, що є ідентичною справжньою копією; вона ідеально повторює структуру природної подвійної спіралі. Але, на відміну від первозданного полінуклеотиду, у штучному - лише два додаткові нуклеотиди.

Оскільки дубляж створювався з урахуванням інформації, отриманої під час різних досліджень цієї ДНК, він також може копіюватися, самовідтворюватися і еволюціонувати. Над створенням такої штучної молекули спеціалісти працювали близько 20 років. В результаті вийшов дивовижний винахід, який може користуватися генетичним кодом так само, як і природна ДНК.

До чотирьох наявних азотистих основ генетики додали додаткові два, які створили методом хімічної модифікації природних основ. На відміну від природної, штучна ДНК вийшла досить короткою. Вона містить лише 81 пару підстав. Проте вона також розмножується та еволюціонує.

Реплікація молекули, отриманої штучним шляхом, має місце завдяки полімеразної ланцюгової реакції, але поки що це відбувається не самостійно, а через втручання вчених. У згадану ДНК вони самостійно додають необхідні ферменти, поміщаючи її у спеціально підготовлене рідке середовище.

Кінцевий результат

На процес і кінцевий результат розвитку ДНК можуть проводити різні чинники, наприклад мутації. Це зумовлює обов'язкове вивчення зразків матерії, щоб результат аналізів був достовірним та надійним. Як приклад можна навести тест на батьківство. Але не може не тішити, що такі казуси, як мутація, трапляються рідко. Проте зразки матерії завжди перевіряють ще раз, щоб на основі аналізу отримати більш точну інформацію.

ДНК рослин

Завдяки високим технологіям секвенування (HTS) виконана революція і в галузі геноміки - виділення ДНК із рослин також можливе. Звичайно, отримання з рослинного матеріалу молекулярної маси ДНК високої якості викликає деякі труднощі, зумовлені великою кількістю копій мітохондрій та хлоропластів ДНК, а також високим рівнем полісахаридів та фенольних сполук. Для виділення аналізованої нами структури в цьому випадку задіяні різні методи.

Водневий зв'язок у ДНК

За водневий зв'язок молекулі ДНК відповідає електромагнітне тяжіння, створюване між позитивно зарядженим атомом водню, який приєднаний до електронегативного атома. Ця дипольна взаємодія не підпадає під критерій хімічного зв'язку. Але може здійснитися міжмолекулярно чи різних частинах молекули, т. е. внутримолекулярно.

Атом водню приєднується до електронегативного атома, що є донором цього зв'язку. Електронегативним атомом може бути азот, фтор, кисень. Він – шляхом децентралізації – приваблює до себе електронну хмару з водневого ядра і робить атом водню зарядженим (частково) позитивно. Оскільки розмір Н невеликий, проти іншими молекулами і атомами, заряд виходить також малим.

Розшифровка ДНК

Перш ніж розшифрувати молекулу ДНК, вчені спочатку беруть безліч клітин. Для найбільш точної та успішної роботи їх необхідно близько мільйона. Отримані у процесі вивчення результати постійно порівнюють та фіксують. Сьогодні розшифровка геному - це не рідкість, а доступна процедура.

Звичайно, розшифровувати геном однієї клітини – це недоцільне заняття. Отримані в ході таких досліджень дані для вчених не становлять жодного інтересу. Але важливо розуміти, що всі існуючі на даний момент методи декодування, незважаючи на їхню складність, недостатньо ефективні. Вони дозволять зчитувати лише 40-70% ДНК.

Проте гарвардські професори нещодавно заявили про спосіб, завдяки якому можна розшифрувати 90% геному. Методика заснована на додаванні до виділених клітин молекул-праймерів, за допомогою них починається реплікація ДНК. Але навіть цей метод не можна вважати успішним, його ще потрібно доопрацювати, перш ніж відкрито використовувати в науці.

МОСКВА, 25 квіт — РІА Новини, Тетяна Пічугіна.Рівно 65 років тому британські вчені Джеймс Вотсон і Френсіс Крик опублікували статтю про розшифрування структури ДНК, заклавши основи нової науки – молекулярної біології. Це відкриття змінило дуже багато у житті людства. РІА Новини розповідає про властивості молекули ДНК і про те, чому вона така важлива.

У другій половині ХІХ століття біологія була дуже молодою наукою. Вчені тільки приступали до дослідження клітини, а уявлення про спадковість, хоч і були вже сформульовані Грегор Менделем, не отримали широкого визнання.

Навесні 1868 року молодий швейцарський лікар Фрідріх Мішер приїхав до Університету міста Тюбінгена (Німеччина), щоб зайнятися науковою роботою. Він мав намір дізнатися, із яких речовин складається клітина. Для експериментів вибрав лейкоцити, які легко одержати з гною.

Відокремлюючи ядро ​​від протоплазми, білків та жирів, Мішер виявив з'єднання з великим вмістом фосфору. Він назвав цю молекулу нуклеїном ("нуклеус" латиною - ядро).

Ця сполука виявляла кислотні властивості, тому виник термін "нуклеїнова кислота". Його приставка "дезоксирибо" означає, що молекула містить H-групи та цукру. З'ясувалося, що насправді це сіль, але назву міняти не стали.

На початку XX століття вчені вже знали, що нуклеїн являє собою полімер (тобто дуже довгу гнучку молекулу з ланок, що повторюються), ланки складені чотирма азотистими основами (аденіном, тиміном, гуаніном і цитозином), а нуклеїн міститься в хромосомах — компактних структурах виникають у клітинах, що діляться. Їхня здатність передавати спадкові ознаки продемонстрував американський генетик Томас Морган у дослідах на дрозофілах.

Модель, яка пояснила гени

А ось що робить у ядрі клітини дезоксирибонуклеїнова кислота, скорочено ДНК, довго не розуміли. Вважалося, що вона грає якусь структурну роль хромосомах. Одиницям спадковості – генам – приписували білкову природу. Прорив зробив американський дослідник Освальд Евері, який досвідченим шляхом доказав, що генетичний матеріал передається від бактерії до бактерії за допомогою ДНК.

Стало ясно, що ДНК слід вивчати. Але як? На той час вченим був доступний лише рентген. Щоб просвічувати їм біологічні молекули, їх доводилося кристалізувати, але це складно. Розшифровкою структури білкових молекул за рентгенограмами займалися в лабораторії Кавенді (Кембридж, Великобританія). Молоді дослідники Джеймс Вотсон і Френсіс Крик, які там працювали, не мали власних експериментальних даних по ДНК, тому вони скористалися рентгенограмами колег з Королівського коледжу Моріса Уілкінса і Розалінди Франклін.

Вотсон і Крик запропонували модель структури ДНК, що відповідає рентгенограмам: два паралельні ланцюжки закручені в праву спіраль. Кожен ланцюжок складається довільним набором азотистих основ, нанизаних на кістяк їх цукрів і фосфатів, і утримується водневими зв'язками, протягнутими між основами. Причому аденін з'єднується лише з тиміном, а гуанін – з цитозином. Це правило називають принципом комплементарності.

Модель Вотсона та Крику пояснювала чотири основні функції ДНК: реплікацію генетичного матеріалу, його специфіку, зберігання інформації в молекулі та її здатність мутувати.

Вчені опублікували своє відкриття у журналі Nature 25 квітня 1953 року. Через десять років їм разом із Морісом Вілкінсом присудили Нобелівську премію з біології (Розалінда Франклін померла у 1958 році від раку у віці 37 років).

"Тепер, більш як півстоліття, можна констатувати, що відкриття структури ДНК відіграло в розвитку біології таку ж роль, як у фізиці - відкриття атомного ядра. З'ясування будови атома призвело до народження нової, квантової фізики, а відкриття будови ДНК призвело до народження нової, молекулярної біології", - пише Максим Франк-Каменецький, видатний генетик, дослідник ДНК, автор книги "Найголовніша молекула".

Генетичний код

Тепер лишалося дізнатися, як ця молекула діє. Було відомо, що ДНК містить інструкції для синтезу клітинних білків, які виконують всю роботу у клітині. Білки - це полімери, що складаються з наборів (послідовностей) амінокислот, що повторюються. Причому амінокислот – лише двадцять. Види тварин відрізняються один від одного набором білків у клітинах, тобто різними послідовностями амінокислот. Генетика стверджувала, що ці послідовності задаються генами, які, як тоді вважали, служать першоцеглини життя. Але що таке гени, ніхто точно не уявляв.

Ясність зробив автор теорії Великого вибуху фізик Георгій Гамов, співробітник Університету Джорджа Вашингтона (США). Грунтуючись на моделі дволанцюжкової спіралі ДНК Уотсона та Крику, він припустив, що ген – це ділянка ДНК, тобто певна послідовність ланок – нуклеотидів. Оскільки кожен нуклеотид — це одна з чотирьох азотистих основ, потрібно просто з'ясувати, як чотири елементи кодують двадцять. У цьому полягає ідея генетичного коду.

На початку 1960-х встановили, що білки синтезуються з амінокислот у рибосомах - свого роду "фабриках" усередині клітини. Щоб приступити до синтезу білка, до ДНК наближається фермент, розпізнає певну ділянку на початку гена, синтезує копію гена у вигляді маленької РНК (її називають матричною), потім у рибосомі з амінокислот вирощується білок.

З'ясували також, що генетичний код – трилітерний. Це означає, що одній амінокислоті відповідають три нуклеотиди. Одиницю коду назвали кодоном. У рібосомі інформація з мРНК зчитується кодон за кодоном, послідовно. І кожному їх відповідає кілька амінокислот. Як виглядає шифр?

На це запитання відповіли Маршалл Ніренберг та Генріх Маттеї із США. 1961 року вони вперше доповіли свої результати на біохімічному конгресі в Москві. До 1967 генетичний код повністю розшифрували. Він виявився універсальним для всіх клітин всіх організмів, що мало далекосяжні наслідки для науки.

Відкриття структури ДНК та генетичного коду повністю переорієнтувало біологічні дослідження. Те, що кожен індивід має унікальну послідовність ДНК, кардинально змінило криміналістику. Розшифровка геному людини дала антропологам новий метод вивчення еволюції нашого виду. Нещодавно винайдений редактор ДНК CRISPR-Cas дозволив сильно просунути генну інженерію вперед. Очевидно, у цій молекулі зберігається рішення і найбільш злободенних проблем людства: раку, генетичних захворювань, старіння.

Мономірними ланками якого є нукліатиди.

Що таке ДНК?

Вся інформація про будову та функціонування будь-якого живого організму міститься у закодованому вигляді у його генетичному матеріалі. Основу генетичного матеріалу організму складає дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК).

ДНКбільшості організмів – це довга дволанцюжкова полімерна молекула. Послідовність мономерних ланок (дезоксирибонуклеотидів) в одному її ланцюгу відповідає ( комплементарна) послідовності дезоксирибонуклеотидів в іншій. Принцип комплементарностізабезпечує синтез нових молекул ДНК, ідентичних вихідним, при їх подвоєнні ( реплікації).

Ділянка молекули ДНК, що кодує певну ознаку, – ген.

Гени– це індивідуальні генетичні елементи, що мають строго специфічну нуклеотидну послідовність, та кодують певні ознаки організму. Одні з них кодують білки, інші – лише молекули РНК.

Інформація, що міститься в генах, що кодують білки (структурні гени), розшифровується в ході двох послідовних процесів:

• синтезу РНК (транскрипції): на певній ділянці ДНК як на матриці синтезується матрична РНК (МРНК).
• синтезу білка (трансляції):У ході узгодженої роботи багатокомпонентної системи за участю транспортних РНК (тРНК), мРНК, ферментівта різних білкових факторівздійснюється синтез білкової молекули.

Всі ці процеси забезпечують правильний переклад зашифрованої ДНК генетичної інформації з мови нуклеотидів на мову амінокислот. Амінокислотна послідовність білкової молекуливизначає її структуру та функції.

Будова ДНК

ДНК– це лінійний органічний полімер. Його – нуклеотиди, які, у свою чергу, складаються з:

При цьому фосфатна група приєднана до 5′-тому вуглецюмоносахаридного залишку, а органічна основа - до 1′-тому.

Підстави в ДНК бувають двох типів:

Будова нуклеотидів у молекулі ДНК

В ДНКмоносахарид представлений 2′-дезоксирибозою, Що містить тільки 1 гідроксильну групу (ОН), а в РНК - рибозою, що має 2 гідроксильні групи (OH).

Нуклеотиди з'єднані один з одним фосфодіефірними зв'язками, при цьому фосфатна група 5′-вуглецевого атомаодного нуклеотиду пов'язана з З'-ОН-групою дезоксирибозисусіднього нуклеотиду (малюнок 1). На одному кінці полінуклеотидного ланцюга знаходиться З'-ОН-група (З'-кінець),а на іншому - 5′-фосфатна група (5′-кінець).

Рівні структури ДНК

Прийнято виділяти 3 рівні структури ДНК:

• первинну;
• вторинну;
• третинну.

Первинна структура ДНК– це послідовність розташування нуклеотидів у полінуклеотидному ланцюзі ДНК.

Вторинна структура ДНКстабілізується між комплементарними парами основ і є подвійною спіралью з двох антипаралельних ланцюжків, закручених вправо навколо однієї осі.

Загальний виток спіралі- 3,4нм, відстань між ланцюжками 2нм.

Третинна структура ДНК – суперспералізація ДНК.Подвійна спіраль ДНК на деяких ділянках може бути піддана подальшій спіралізації з утворенням суперспіралі або відкритої кільцевої форми, що часто викликане ковалентним з'єднанням їх відкритих кінців. Суперспіральна структура ДНК забезпечує економне пакування дуже довгої молекули ДНК у хромосомі. Так, у витягнутій формі довжина молекули ДНК становить 8 см, а у формі суперспіралі укладається в 5 нм.

Правило Чаргафа

Правило Е. Чаргафа– це закономірність кількісного вмісту азотистих основ у молекулі ДНК:

1. У ДНК молярні часткипуринових та піримідинових основ рівні: А+G = C+ Т або (А+G)/(C + Т) = 1 .
2. У ДНК кількість основ з аміногрупами (А +C) одно кількості основ із кетогрупами (G+ Т):А+C= G+ Т або (А+C)/(G+ Т) = 1
3. Правило еквівалентності, тобто: А = Т, Г = Ц; А/Т = 1; Г/Ц = 1.
4. Нуклеотидний склад ДНКв організмів різних груп специфічний та характеризується коефіцієнтом специфічності: (Г+Ц)/(А+Т).У вищих рослин та тварин коефіцієнт специфічностіменше 1, і коливається незначно: від 0,54 до 0,98 , У мікроорганізмів він більше 1

Модель ДНК Уотсона-Кріка

Б 1953 Джеймс Вотсонта Френсіс Крик, ґрунтуючись на даних рентгеноструктурного аналізу кристалів ДНК, дійшли висновку, що нативна ДНКскладається з двох полімерних ланцюгів, що утворюють подвійну спіраль (рисунок 3).

Навиті одна на одну полінуклеотидні ланцюги утримуються разом водневими зв'язками, що утворюються між комплементарними основами протилежних ланцюгів (рисунок 3) При цьому аденінутворює пару тільки з тиміном, а гуанін- з цитозином. Пара основ А-Тстабілізується двома водневими зв'язками, а пара G-С - трьома.

Довжина дволанцюгової ДНК зазвичай вимірюється кількістю пар комплементарних нуклеотидів ( п.н.). Для молекул ДНК, що складаються з тисяч або мільйонів пар нуклеотидів, прийнято одиниці. т.п.н.і м.п.н.відповідно. Наприклад, ДНК хромосоми 1 людини являє собою одну подвійну спіраль завдовжки 263 м.п.н.

Сахарофосфатний кістяк молекули, який складається з фосфатних груп та дезоксирибозних залишків, сполучених 5'-З'-фосфодіефірними зв'язками, утворює «боковини гвинтових сходів», а пари підстав А-Ті G-С- її сходи (малюнок 3).

Малюнок 3: Модель ДНК Вотсона-Кріка

Ланцюги молекули ДНК антипаралельні: одна з них має напрям 3′→5′, інша 5′→3′. Відповідно до принципом комплементарностіякщо в одному з ланцюгів є нуклеотидна послідовність 5-TAGGCAT-3′, то в комплементарному ланцюгу в цьому місці має бути послідовність 3′-ATCCGTA-5′. У цьому випадку дволанцюжкова форма виглядатиме таким чином:

• 5′-TAGGCAT-3′
• 3-ATCCGTA-5′.

У такому записі 5′-кінець верхнього ланцюгазавжди розташовують зліва, а 3′-кінець- Праворуч.

Носій генетичної інформації має задовольняти двом основним вимогам: відтворюватися (реплікуватися) з високою точністюі детермінувати (кодувати) синтез білкових молекул.

Модель ДНК Уотсона-Крікаповністю відповідає цим вимогам, оскільки:

• згідно з принципом комплементарності кожен ланцюг ДНК може бути матрицею для утворення нового комплементарного ланцюга. Отже, після одного раунду утворюються дві дочірні молекули, кожна з яких має таку ж нуклеотидну послідовність, як вихідна молекула ДНК.
• нуклеотидна послідовність структурного гена однозначно задає амінокислотну послідовність білка, що кодується нею.

1. Одна молекула ДНК людини вміщує порядку 1,5 гігабайта інформації. При цьому ДНК всіх клітин людського організму займають 60 млрд. терабайт, що зберігаються на 150-160 г ДНК.
2. Міжнародний день ДНКвідзначається 25 квітня. Саме цього дня 1953 року Джеймс Вотсоні Френсіс Крикопублікували у журналі Natureсвою статтю під назвою "Молекулярна структура нуклеїнових кислот" де описали подвійну спіраль молекули ДНК

Список літератури: Молекулярна біотехнологія: принципи та застосування, Б.Глік, Дж. Пастернак, 2002 рік