Mój genotyp i mój osobisty projekt merytoryczny. Przyszłość ludzkości i postęp genetyki

Kodominacja - Znaki pojawiają się jednocześnie, tj. Oba allele tego samego genu ulegają ekspresji. Przykład: Dziedziczenie IV grupy krwi. Układ AB0 u ludzi, gdzie A i B są genami dominującymi (kodominantami), a 0 jest recesywny. Grupa krwiGenotyp I (0)ii (I 0 I 0) II (A)I A I A, I A I 0 (I A i) III (B)I B I B, I B I 0 (I B I 0) IV (AB)IAIBIAIB

Rozwiąż problemy: 1. Matka ma pierwszą grupę krwi, ojciec nieznaną. Dziecko ma pierwszą grupę krwi. Czy ojciec może mieć drugą grupę krwi? 2. Kobieta z III grupą krwi urodziła dziecko z II grupą krwi. Określ możliwe grupy krwi ojca dziecka i genotyp matki.

III. Polimeria - Zjawisko, gdy kilka nie allelicznych dominujących genów jest odpowiedzialnych za podobny wpływ na rozwój tej samej cechy. -Im więcej takich genów, tym wyraźniejsza cecha. - Przykład: Kolor skóry, mleczność krów - Zjawisko, gdy kilka dominujących genów nie allelicznych odpowiada za podobny wpływ na rozwój tej samej cechy. -Im więcej takich genów, tym wyraźniejsza cecha. - Przykład: Kolor skóry, mleczność krów - Allele różnych genów oznaczają A 1 A 1 A 2 A 2, a 1 a 1 a 2 a 2

Problem: Syn białej kobiety i czarnego mężczyzny poślubia białą kobietę. Czy dziecko z tego małżeństwa może być ciemniejsze niż jego ojciec? A 1 A 1 A 2 A 2 (lub AABB) - Murzyni A 1 a 1 A 2 A 2 (AaBB), A 1 A 1 A 2 a 2 (AABv) - Ciemne Mulaty A 1 a 1 A 2 a 2 (AaBv ), A 1 A 1 a 2 a 2 (AAvv), a 1 a 1 A 2 A 2 (aaBB) - średni Mulat A 1 a 1 a 2 a 2 (Aavv), a 1 a 1 A 2 a 2 (aaBv ) - jasny mulat a 1 a 1 a 2 a 2 (aavb) - biały ____________________________ P a 1 a 1 a 2 a 2 x A 1 A 1 A 2 A 2 G a 1 a 2 A 1 A 2 F 1 A 1 a 1 za 2 za 2 x za 1 za 1 za 2 za 2

F 1 A 1 a 1 A 2 a 2 x a 1 a 1 a 2 a 2 G A 1 A 2, A 1 a 2, a 1 A 2, a 1 a 2; a 1 a 2 F 2 A 1 a 1 A 2 a 2, A 1 a 1 a 2 a 2, a 1 a 1 A 2 a 2, a 1 a 1 a 2 a 2 średni Mulat Jasny Mulat Jasny Mulat Biały Proporcje 1 :2:1, dziecko nie może być ciemniejsze niż jego ojciec

IV. Pleiotropia (z greckiego Pleion - liczny i tropos - kierunek) - jeden gen warunkuje rozwój kilku cech i właściwości organizmów. Cecha: wczesna manifestacja w ciele; Przykład: u myszy gen, który powoduje niedorozwój wszystkich kości. U ludzi zespół Marfana jest chorobą ludzkiej tkanki łącznej.

Do pracy badawczej na stronie możesz wybrać odpowiednie tematy projektu genetyka dla uczniów klas 9, 10 i 11 szkoły ogólnokształcącej. Te projekty badawcze muszą być realizowane pod kierunkiem nauczyciela biologii – kierownika projektu.

Przedstawione tematy projektów dotyczących genetyki nie są ostateczne i mogą być modyfikowane po uzgodnieniu z liderem projektu. Najważniejsze, aby wybrany temat projektu był interesujący i odpowiadał poziomowi wiedzy autora.

Przedstawione poniżej tematy prac badawczych z genetyki nadają się również do samodzielnego studiowania przez uczniów klas 9, 10 i 11 genetyki oraz przygotowania do zajęć fakultatywnych z tego przedmiotu.

Proponowane tematy prac badawczych nad genetyką poruszają takie zagadnienia, jak historia i teoria nauk genetycznych, genetyczne cechy rozwoju, fundusz genetyczny narodu, choroby dziedziczne, ewolucja człowieka itp.

także w tematyka projektów genetycznych przewiduje się wykorzystanie w pracy naukowej studenta następujących pojęć: genom, gen, genotyp, genetyka, klonowanie, mutacje, genomika itp. Student musi posiadać dogłębną wiedzę biologiczną.

Tematyka projektów daje uczniom możliwość zastanowienia się nad takimi pojęciami jak migrujący genom, nanotechnologia, sztuczne narządy, a także poznania natury starzenia się. Ważne jest, aby ostrożnie podejść do wyboru tematu prac projektowych w dziedzinie genetyki, potrzebna będzie rada nauczyciela.

Tematy projektu dotyczące genetyki

Tematy badań dla studentów genetyki:

Analiza genomu człowieka na różnych poziomach jego organizacji.
Czy zostaną rozszyfrowane genetyczne podstawy umysłu?
Wpływ genów na predyspozycje do nadciśnienia tętniczego.
Szkodliwe i korzystne mutacje
Identyfikacja przyczyn negatywnie wpływających na genotyp człowieka.
G. Mendel i jego wkład w rozwój genetyki.
Genetyka i człowiek.
Genetyka: nowoczesne podejście.
Genetyczne cechy rozwoju osobniczego.
Genetyczny Fundusz Narodu
Uwarunkowania genotypowe inteligencji i składowe parametrów psychofizjologicznych.
Stosunek genotyp-środowisko w kształtowaniu się niektórych cech człowieka.
Badanie cech dziedziczenia w mojej rodzinie metodą genealogiczną.
Sztuczne narządy - problem i perspektywy.
Badanie problemów budowy morfologicznej dzieci w wieku szkolnym.
Klasyczne eksperymenty genetyczne.
Klonowanie zwierząt. Problemy i perspektywy.
Metody badań genetycznych człowieka.
Migrujący genom – co to jest?
Świat nanotechnologii - możliwości zastosowania w biologii i medycynie.
Mukopolisacharydozy.
Mutageny, kancerogeny, alergeny, antymutageny.
Dziedziczenie cechy ślepoty barw w genotypie człowieka?
choroby dziedziczne.
choroby dziedziczne. Klasyfikacja.
Naukowe i etyczne problemy klonowania.
Środowisko, czynniki natury biotycznej i abiotycznej wpływające na genotyp człowieka.
Skąd jesteśmy? (do problemu pochodzenia życia)
Konsekwencje wpływu czynników środowiskowych na genotyp człowieka.
Dlaczego nie wyglądamy podobnie? (aspekty immunologiczne)
Proteomika, genomika, metabolomika - nowe kierunki w biologii.
Rosyjska szkoła genetyki.
Współczesne poglądy na naturę starzenia się.
Tworzenie i rozwój nowych odmian roślin.
Analiza porównawcza stanu środowiska i częstości narodzin dzieci z wrodzoną i dziedziczną patologią.
Powstawanie i rozwój genetyki.
Człowiek i środowisko są rezultatami ewolucji dzisiejszego społeczeństwa ludzkiego.
Ewolucja człowieka - możliwe skutki.

Sprawiliśmy, że testy genetyczne są przystępne i zrozumiałe, jak konsultacja z lekarzem lub trenerem. Wyniki pomagają naszym klientom poprawić jakość życia: trafnie diagnozować i zapobiegać chorobom, zaplanować narodziny zdrowego dziecka, wybrać spersonalizowany program żywienia i treningu oraz poznać ich pochodzenie.

Koszt jednego bloku genetyki osobistej to 18900 rubli, każdy kolejny blok to 5900 rubli

Koszt kompleksowego badania (6 bloków genetyki osobistej) - 32 900 rubli.
Do kompleksowego badania - bezpłatna konsultacja genetyka.

Koszt kompleksowego badania (4 bloki genetyki osobistej: „Zdrowie i długowieczność”, „Dieta i sprawność fizyczna”, „Skuteczność leków”, „Planowanie dzieci”) - 28 500 rubli.

Zdrowie i długowieczność

Raport o prawdopodobieństwie wystąpienia 149 różnych chorób, w tym chorób nowotworowych, ich opis, objawy, środki zapobiegawcze, wykaz lekarzy specjalistów, badania czynnościowe i laboratoryjne.

Genealogia

Skład etniczny, mapa migracji przodków wzdłuż linii ojca i materii od naszych czasów do 140 tys. lat temu, określenie proporcji genów neandertalczyków w genomie.

Talenty i sport

Zalecenia dotyczące wyboru najbardziej odpowiedniej sekcji sportowej, informacje o cechach genetycznych psychiki i charakteru, predyspozycje do wysokiego poziomu inteligencji oraz skłonności do muzyki, języków i matematyki.

Dieta i fitness

Program treningu i diety z uwzględnieniem cech genetycznych. Informacje o wzorcach metabolicznych, podatności na urazy, nawykach żywieniowych, nietolerancjach pokarmowych, poziomie hormonów, typie ciała i wpływie ćwiczeń na organizm.

Planowanie dla dzieci

Informacje o obecności potencjalnie niebezpiecznych wariantów genów u rodziców i prawdopodobieństwie posiadania dziecka z dziedzicznymi patologiami. Definicje przewozu dziedzicznych chorób monogenowych

Skuteczność leku

Informacje o Twojej indywidualnej reakcji na leki

Każdy klient otrzymuje dostęp do osobistego konta, na którym może śledzić proces analizy i otrzymywać wszelkie informacje o wynikach. Chociaż dane genomowe są statyczne, informacje interpretacyjne mogą się zmieniać wraz z pojawianiem się nowych odkryć naukowych. Opracowanie nie zapewnia wydruku raportu. Istnieje możliwość wydrukowania krótkiego raportu (ok. 10 stron) zawierającego podstawowe informacje.

Praca badawcza

„Geny w naszym życiu”.

Ch. 1. Przegląd literatury

1. Genom ludzki

2. Genetyka i problemy raka

3. Wpływ dziedziczności na agresywność i przestępczość

4. Odporność na alkohol, nikotynę, narkotyki

5. Wpływ dziedziczności na inteligencję

Ch. 2. Praca praktyczna

Wniosek

Wstęp

Ludzie od dawna interesowali się genetyką, jednak nie zawsze kwestie dziedziczenia pewnych cech nazywali genetyką. Mówiąc najprościej, od czasów starożytnych ludzie interesowali się, dlaczego dzieci z reguły wyglądają jak ich rodzice? I dlaczego dziecko może nagle pokazać cechy odległego przodka?

Genetyka (z greckiego genesis, co oznacza pochodzenie) to nauka o dziedziczności i zmienności organizmów żywych żyjących na planecie Ziemia. Dlaczego na planecie Ziemia? Ponieważ nie wiadomo, czy życie istnieje w takiej czy innej formie gdzie indziej we wszechświecie.

„Nie każde drzewo może wyrzeźbić Merkurego” — powiedział Pitagoras. Albo, jak powiedzielibyśmy dzisiaj, istnieje jakaś pierwotna, podstawowa indywidualność, która determinuje dalszy rozwój człowieka. Od czasów starożytnych ludzie próbowali klasyfikować typy ludzkiego charakteru. Od czasów starożytnych istniała fizjonomia - doktryna rozpoznawania naturalnych cech indywidualnych, w szczególności charakteru, według cech fizycznych osoby, według jej wyglądu. W połowie XVII wieku włoski lekarz C. Baldo opublikował pierwszą pracę na temat grafologii, Dyskursy o metodzie rozpoznawania praktyk i cech pisarza z jego pisarstwa. Badanie pisma ręcznego do różnych zadań, w tym psychodiagnostycznych, trwa do dziś. Większość wskaźników psychodiagnostycznych opisali Arystoteles i Hipokrates. Co zatem tkwi w ludzkim charakterze od samego początku, a co powstaje pod wpływem środowiska? I wreszcie, jak te czynniki oddziałują na siebie w tworzeniu pewnych funkcji psychologicznych. To pytanie zadała Anna Anastasi w swojej pracy Środowisko, dziedziczność i pytanie jak z 1958 roku.

Pierwsza praca na temat genetyki cech psychologicznych, Hereditary Genius autorstwa F. Galtona, została opublikowana w 1869 roku i jest poświęcona genealogii wybitnych ludzi. Innymi słowy, wykorzystuje metodę genealogiczną. Opiera się na prostej logice: jeśli jakaś cecha jest zakodowana w genach, to im bliższy związek, tym bardziej ludzie powinni być do siebie podobni. Ale sama ankieta rodzinna, bez łączenia z innymi metodami, ma bardzo niską rozdzielczość. W połączeniu z metodą bliźniaczą, dane rodzinne umożliwiają doprecyzowanie rodzaju transmisji dziedzicznej - addytywnej lub dominującej, lub kontroli zmiennych środowiskowych itp.

Pierwsza próba wykorzystania bliźniaków do rozwiązania problemu „natury i wychowania” należy do Francisa Galtona. Fascynacja bliźniakami była jak na tamte czasy zjawiskiem dość charakterystycznym. Na przykład E. Thorndike przebadał 15 par bliźniąt oraz ich samotnych braci i siostry. Wyniki badania doprowadziły Thorndike do wniosku o wyraźnej dziedziczności cech psychicznych. Tak wygląda nowoczesna metoda bliźniacza. Istnieją dwa typy bliźniąt - homozygotyczne i heterozygotyczne. Bliźnięta homozygotyczne rozwijają się z jednego jajeczka zapłodnionego przez jeden plemnik, czyli z jednej zygoty. Zwykle jeden płód rozwija się z jednej zygoty u osoby, ale z jakiegoś powodu, który wciąż nie jest do końca jasny dla nauki, czasami we wczesnych stadiach podziału zygota daje początek dwóm strukturom embrionalnym, z których dwa pełnoprawne organizmy następnie rozwijać. W tym przypadku każdy zarodek otrzymuje dokładnie połowę genów rodzicielskich. Homozygotyczne bliźnięta to jedyni ludzie na Ziemi, którzy mają ten sam zestaw genów. Bliźnięta heterozygotyczne z punktu widzenia genetyki to rodzeństwo, rodzeństwo, rozwijają się z dwóch zapłodnionych jaj, czyli dwóch zygot. Różnica od normy u bliźniąt heterozygotycznych polega tylko na tym, że rozwijają się i rodzą w tym samym czasie. Podobnie jak wszystkie rodzeństwo, bliźnięta heterozygotyczne mają 50% wspólnych genów. Postuluje się równość wpływów środowiskowych w parach bliźniąt homozygotycznych i heterozygotycznych, ponieważ pochodzą one z tej samej rodziny, w tym samym wieku i płci, rozwijają się w tym samym środowisku, a zatem ich wpływ na pary bliźniąt jest taki sam. To pozwala podkreślić i ocenić wpływ czynnika dziedziczności.

Istnieje również metoda zwana metodą dziecka zastępczego. Badanie podłużne dzieci adoptowanych zostało przeprowadzone przez Uniwersytet Teksasu i Kolorado, który zakończył badania w 1949 roku. Teraz metoda adoptowanych bliźniąt jest teoretycznie najczystszą metodą psychogenetyki, która ma maksymalną rozdzielczość. Jego logika jest prosta: badanie obejmuje dzieci, które jak najwcześniej zostały oddane do wychowania przez obcych – rodziców adopcyjnych, ich rodziców biologicznych i rodziców adopcyjnych. W przypadku tych pierwszych dzieci mają, jako krewni pierwszego stopnia, około 50% wspólnych genów, ale nie mają wspólnego środowiska; z tymi ostatnimi wręcz przeciwnie, mają wspólne środowisko, ale nie mają wspólnych genów. Większy udział uwarunkowań genetycznych będzie przejawiał się większym podobieństwem dziecka do jego biologicznych rodziców. Jeśli przeważą wpływy środowiskowe, to dziecko będzie bardziej przypominać rodziców adopcyjnych.

Cel pracy: Zbadanie wpływu dziedziczności i środowiska na rozwój różnych cech u ludzi metodą analizy bliźniąt.

Rozdział 1 Przegląd literatury

ludzki genom

Międzynarodowy projekt „Human Genome” został uruchomiony w 1988 roku. Jest to jeden z najbardziej czasochłonnych i kosztownych projektów w historii nauki. Jeśli w 1990 roku wydano na nią ogółem około 60 milionów dolarów, to w 1998 sam rząd USA wydał 253 miliony dolarów, a firmy prywatne jeszcze więcej. W projekt zaangażowanych jest kilka tysięcy naukowców z ponad 20 krajów. Od 1989 r. uczestniczy w nim także Rosja, gdzie nad projektem pracuje około 100 grup. Wszystkie ludzkie chromosomy są podzielone między uczestniczące kraje, a Rosja otrzymała do badań chromosomy 3, 13 i 19.

Głównym celem projektu jest poznanie sekwencji zasad nukleotydowych we wszystkich cząsteczkach ludzkiego DNA oraz ustalenie lokalizacji, tj. pełne mapowanie wszystkich ludzkich genów. Projekt obejmuje jako podprojekty badanie genomów psów, kotów, myszy, motyli, robaków i mikroorganizmów. Oczekuje się, że naukowcy określą następnie wszystkie funkcje genów i opracują sposoby wykorzystania uzyskanych danych.

Jaki jest główny temat projektu - ludzki genom?

Wiadomo, że jądro każdej komórki somatycznej (oprócz jądra DNA znajduje się również w mitochondriach) osoby zawiera 23 pary chromosomów, każdy chromosom jest reprezentowany przez jedną cząsteczkę DNA. Całkowita długość wszystkich 46 cząsteczek DNA w jednej komórce wynosi około 2 m, zawierają one około 3,2 miliarda par zasad. Całkowita długość DNA we wszystkich komórkach ludzkiego ciała (jest ich około 5x1013) wynosi 1011 km, czyli prawie tysiąc razy więcej niż odległość Ziemi od Słońca.

Jak tak długie cząsteczki mieszczą się w jądrze? Okazuje się, że w jądrze istnieje mechanizm „wymuszonego” fałdowania DNA w postaci chromatyny – poziomy zagęszczenia (ryc. 1).

Rysunek 1. Poziomy pakowania chromatyny

Pierwszy poziom obejmuje organizację DNA z białkami histonowymi - tworzenie nukleosomów. Dwie cząsteczki specjalnych białek nukleosomalnych tworzą oktamer w postaci cewki, wokół której nawinięta jest nić DNA. Jeden nukleosom zawiera około 200 par zasad. Pomiędzy nukleosomami pozostaje fragment DNA o wielkości do 60 par zasad, zwany łącznikiem. Ten poziom fałdowania umożliwia zmniejszenie liniowych wymiarów DNA o współczynnik 6-7.

Na kolejnym poziomie nukleosomy są pakowane we fibryl (solenoid). Każdy zwój to 6-7 nukleosomów, natomiast wymiary liniowe DNA są redukowane do 1 mm, tj. 25-30 razy.

Trzeci poziom kompaktowania to tworzenie pętli włókienek, tj. tworzenie zapętlonych domen, które odbiegają pod kątem od głównej osi chromosomu. Można je zobaczyć pod mikroskopem świetlnym jako międzyfazowe chromosomy szczotki lampowej. Prążkowanie poprzeczne charakterystyczne dla chromosomów mitotycznych odzwierciedla do pewnego stopnia kolejność, w jakiej geny są ułożone w cząsteczce DNA.

Jeśli u prokariontów wymiary liniowe genu są zgodne z wymiarami białka strukturalnego, to u eukariontów wymiary DNA są znacznie większe niż całkowite wymiary znaczących genów. Wyjaśnia to, po pierwsze, mozaikowa struktura genu, czyli egzon-intron: fragmenty podlegające transkrypcji – egzony, przeplatają się z nieznacznymi odcinkami – intronami. Sekwencja genów jest najpierw całkowicie transkrybowana przez zsyntetyzowaną cząsteczkę RNA, z której następnie wycinane są introny, eksony ulegają fuzji iw tej postaci informacje z cząsteczki mRNA są odczytywane na rybosomie. Drugim powodem kolosalnego rozmiaru DNA jest duża liczba powtarzających się genów. Niektóre powtarzają się dziesiątki lub setki razy, a są takie, które mają do 1 miliona powtórzeń na genom. Na przykład gen kodujący rRNA powtarza się około 2 tysiące razy.

Jeszcze w 1996 roku uważano, że dana osoba ma około 100 tysięcy genów, teraz eksperci bioinformatyki sugerują, że w ludzkim genomie nie ma więcej niż 60 tysięcy genów i stanowią one tylko 3% całkowitej długości DNA komórki, oraz rola funkcjonalna pozostałych 97% nie została jeszcze zainstalowana.

Jakie są osiągnięcia naukowców w ciągu kilkunastu lat pracy nad projektem?

Pierwszym dużym sukcesem było pełne mapowanie w 1995 roku genomu bakterii Haemophilus influenzae. Później w pełni opisano genomy ponad 20 bakterii, w tym czynniki wywołujące gruźlicę, tyfus, kiłę itp. W 1996 r. zmapowano DNA pierwszej komórki eukariotycznej, drożdży, a w 1998 r. genom Po raz pierwszy zmapowano organizm wielokomórkowy, glisty Caenorhabolitis elegans. Do roku 1998 ustalono sekwencje nukleotydów w 30 261 ludzkich genach; około połowa ludzkiej informacji genetycznej została odszyfrowana.

Uzyskane dane umożliwiły po raz pierwszy realną ocenę funkcji genów w organizmie człowieka (ryc. 2).

Rysunek 2. Przybliżony rozkład ludzkich genów według ich funkcji

1 - produkcja materiałów komórkowych; 2 - produkcja i wykorzystanie energii; 3 - komunikacja wewnątrz i na zewnątrz komórek; 4 - ochrona komórek przed infekcjami i uszkodzeniem; 5 - struktury komórkowe i ruch; 6 - reprodukcja komórek; 7 - funkcje nie są jasne

W tabeli 1 przedstawiono znane dane dotyczące liczby genów zaangażowanych w rozwój i funkcjonowanie niektórych narządów i tkanek człowieka.

Tabela 1

Nazwa narządu, tkanki, komórki Liczba genów

1. Gruczoł ślinowy17

2. Tarczyca 584

3. Mięśnie gładkie 127

4. Gruczoł sutkowy 696

5. Trzustka1094

6. Śledziona1094

7. Pęcherzyk żółciowy 788

8. Jelito cienkie 297

9. Łożysko1290

10. Mięsień szkieletowy 735

11. Białe krwinki 2164

12. Jądro 370

13. Skóra 620

14. Mózg 3195

15. Oko 547

16. Płuca 1887

17. Serce 1195

18. Erytrocyt 8

19. Wątroba 2091

20. Macica 1859

W ostatnich latach powstały międzynarodowe bazy danych o sekwencjach nukleotydowych w DNA różnych organizmów oraz o sekwencjach aminokwasowych w białkach. W 1996 r. Międzynarodowe Towarzystwo Sekwencjonowania zdecydowało, że każda nowo ustalona sekwencja nukleotydowa składająca się z 1-2 tysięcy zasad lub więcej powinna zostać upubliczniona w Internecie w ciągu jednego dnia po jej odszyfrowaniu, w przeciwnym razie artykuły zawierające te dane w czasopismach naukowych nie będą akceptowane. Z tych informacji może skorzystać każdy specjalista na świecie.

W trakcie realizacji Projektu Ludzkiego Genomu opracowano wiele nowych metod badawczych, z których większość w ostatnim czasie została zautomatyzowana, co znacznie przyspiesza i obniża koszt dekodowania DNA. Te same metody analizy można wykorzystać do innych celów: w medycynie, farmakologii, kryminalistyce itp.

Zastanówmy się nad niektórymi konkretnymi osiągnięciami projektu, przede wszystkim oczywiście związanymi z medycyną i farmakologią.

Co setne dziecko na świecie rodzi się z jakąś dziedziczną wadą. Do tej pory znanych jest około 10 tysięcy różnych chorób człowieka, z których ponad 3 tysiące jest dziedzicznych. Zidentyfikowano już mutacje odpowiedzialne za choroby takie jak nadciśnienie, cukrzyca, niektóre rodzaje ślepoty i głuchoty oraz nowotwory złośliwe. Znaleziono geny odpowiedzialne za jedną z form padaczki, gigantyzm itp. W tabeli 2 wymieniono niektóre choroby powstałe w wyniku uszkodzenia genów, których struktura została całkowicie rozszyfrowana do 1997 roku.

Tabela 2

Nazwa choroby

1. Przewlekła ziarniniakowatość

2. Mukowiscydoza

3. Choroba Wilsona

4. Wczesny rak piersi/jajnika

5. Dystrofia mięśniowa Emery-Dreyfusa

6. Zanik mięśni kręgosłupa

7. Albinizm oka

8. Choroba Alzheimera

9. Paraliż dziedziczny

10. Dystonia

Jest prawdopodobne, że w najbliższych latach możliwe będzie bardzo wczesne diagnozowanie poważnych chorób, a co za tym idzie skuteczniejsze w walce z nimi. Obecnie aktywnie rozwijane są metody ukierunkowanego dostarczania leków do dotkniętych komórek, zastępowania chorych genów zdrowymi, włączania i wyłączania bocznych szlaków metabolicznych poprzez włączanie i wyłączanie odpowiednich genów. Znane są już przykłady udanych zastosowań terapii genowej. Na przykład dzięki wprowadzeniu normalnych kopii uszkodzonego genu można było osiągnąć znaczną poprawę stanu dziecka z ciężkim wrodzonym niedoborem odporności.

Oprócz genów powodujących choroby odkryto kilka innych genów, które są bezpośrednio związane ze zdrowiem człowieka. Okazało się, że istnieją geny, które determinują predyspozycje do rozwoju chorób zawodowych w niebezpiecznych branżach. Tak więc w przemyśle azbestowym niektórzy ludzie chorują i umierają z powodu azbestozy, podczas gdy inni są na nią odporni. W przyszłości możliwe jest stworzenie specjalnej służby genetycznej, która będzie udzielać rekomendacji dotyczących możliwych działań zawodowych w zakresie predyspozycji do chorób zawodowych.

Okazało się, że predyspozycje do alkoholizmu czy narkomanii mogą mieć również podłoże genetyczne. Odkryto już siedem genów, których uszkodzenie wiąże się z pojawieniem się uzależnienia od chemikaliów. Z tkanek pacjentów z alkoholizmem wyizolowano zmutowany gen, który prowadzi do defektów komórkowych receptorów dopaminy, substancji odgrywającej kluczową rolę w pracy ośrodków przyjemności w mózgu. Brak dopaminy lub defekty jej receptorów są bezpośrednio związane z rozwojem alkoholizmu. W czwartym chromosomie wykryto gen, którego mutacje prowadzą do rozwoju wczesnego alkoholizmu i już we wczesnym dzieciństwie objawiają się zwiększoną mobilnością dziecka i deficytem uwagi.

Co ciekawe, mutacje genów nie zawsze prowadzą do negatywnych konsekwencji – czasami mogą być korzystne. Wiadomo więc, że w Ugandzie i Tanzanii zarażenie AIDS wśród prostytutek sięga 60-80%, ale niektóre z nich nie tylko nie umierają, ale także rodzą zdrowe dzieci. Najwyraźniej istnieje mutacja (lub mutacje), która chroni osobę przed AIDS. Osoby z tą mutacją mogą być zakażone wirusem niedoboru odporności, ale nie rozwijają się w AIDS. Utworzono mapę, która z grubsza odzwierciedla rozmieszczenie tej mutacji w Europie. Szczególnie często (u 15% populacji) występuje wśród ugrofińskiej grupy ludności. Identyfikacja takiego zmutowanego genu może doprowadzić do niezawodnego sposobu walki z jedną z najstraszniejszych chorób naszego stulecia.

Okazało się też, że różne allele tego samego genu mogą powodować różne reakcje ludzi na leki. Firmy farmaceutyczne planują wykorzystać te dane do produkcji określonych leków dla różnych grup pacjentów. Pomoże to wyeliminować niepożądane reakcje leków, a dokładniej zrozumieć mechanizm ich działania, zmniejszyć miliony kosztów. Całkowicie nową gałęzią farmakogenetyki jest badanie, w jaki sposób pewne cechy struktury DNA mogą osłabiać lub wzmacniać działanie leków.

Rozszyfrowanie genomów bakterii umożliwia tworzenie nowych skutecznych i nieszkodliwych szczepionek oraz wysokiej jakości preparatów diagnostycznych.

Oczywiście osiągnięcia Projektu Ludzkiego Genomu mogą znaleźć zastosowanie nie tylko w medycynie czy farmacji.

Sekwencje DNA można wykorzystać do ustalenia stopnia pokrewieństwa między ludźmi, a mitochondrialne DNA może dokładnie określić pokrewieństwo matczyne. Opracowano metodę „genetycznego odcisku palca”, która umożliwia identyfikację osoby na podstawie śladowych ilości krwi, płatków skóry itp. Metoda ta została z powodzeniem zastosowana w kryminalistyce – tysiące osób zostało już uniewinnionych lub skazanych na podstawie analizy genetycznej. Podobne podejścia można zastosować w antropologii, paleontologii, etnografii, archeologii, a nawet w tak pozornie odległej od biologii dziedzinie jak językoznawstwo porównawcze.

W wyniku przeprowadzonych badań możliwe stało się porównanie genomów bakterii i różnych organizmów eukariotycznych. Okazało się, że w procesie ewolucyjnego rozwoju organizmów wzrasta liczba intronów, tj. ewolucja wiąże się z „rozcieńczeniem” genomu: na jednostkę długości DNA jest coraz mniej informacji o strukturze białek i RNA (egzonów) oraz coraz więcej obszarów, które nie mają wyraźnego znaczenia funkcjonalnego (introny). To jedna z wielkich tajemnic ewolucji.

Wcześniej naukowcy zajmujący się ewolucją zidentyfikowali dwie gałęzie ewolucji organizmów komórkowych: prokarionty i eukarionty. W wyniku porównania genomów archebakterie, unikalne organizmy jednokomórkowe, łączące cechy prokariontów i eukariontów, musiały zostać wydzielone do osobnej gałęzi.

Obecnie intensywnie badany jest również problem zależności zdolności i talentów człowieka od jego genów. Głównym zadaniem przyszłych badań jest badanie zmienności pojedynczego nukleotydu DNA w komórkach różnych narządów oraz identyfikacja różnic między ludźmi na poziomie genetycznym. Umożliwi to tworzenie portretów genetycznych ludzi, a w efekcie skuteczniejsze leczenie chorób, ocenę zdolności i możliwości każdej osoby, identyfikację różnic między populacjami, ocenę stopnia przystosowania danej osoby do określonej sytuacji środowiskowej itp.

Na koniec należy wspomnieć o niebezpieczeństwie rozpowszechniania informacji genetycznej o konkretnych osobach. W związku z tym w niektórych krajach uchwalono już przepisy zakazujące rozpowszechniania takich informacji, a prawnicy na całym świecie pracują nad tym problemem. Ponadto Projekt Genomu Ludzkiego bywa kojarzony z odrodzeniem eugeniki na nowy poziom, co również budzi niepokój wśród specjalistów.

Analiza genomu ludzkiego zakończona.

6 kwietnia 2000 roku Kongres Naukowy Komitet spotkał się w Waszyngtonie, gdzie dr J. Craig Venter ogłosił, że jego firma Celera Genomics zakończyła sekwencjonowanie wszystkich niezbędnych fragmentów ludzkiego genomu. Spodziewa się, że wstępne prace nad zestawieniem sekwencji wszystkich genów (jest ich ok. 80 tys., a zawierają ok. 3 mld „liter” DNA) zakończą się za 3-6 tygodni, tj. znacznie wcześniej niż planowano. Najprawdopodobniej ostateczne dekodowanie ludzkiego genomu zostanie zakończone do 2003 roku.

Celera dołączyła do Projektu Ludzkiego Genomu 22 miesiące temu. Jej podejścia były początkowo krytykowane przez tak zwane otwarte konsorcjum uczestników projektu, ale jej podprojekt sekwencjonowania genomu muszki owocowej, który ukończyła w zeszłym miesiącu, wykazał swoją skuteczność.

Tym razem nikt nie skrytykował prognoz K. Ventera, poczynionych przez niego w obecności doradcy prezydenta USA ds. nauki dr N. Lane'a oraz przedstawiciela konsorcjum, największego specjalisty w sekwencjonowaniu genomu, dr Roberta Waterstona.

Wstępna mapa genomu będzie zawierała około 90% wszystkich genów, niemniej jednak będzie bardzo pomocna w pracy naukowców i lekarzy, ponieważ pozwoli im dość dokładnie znaleźć niezbędne geny. Dr Venter powiedział, że zamierza teraz użyć swoich 300 sekwenserów do analizy genomu myszy, co pomoże mu zrozumieć, jak działają ludzkie geny.

Odkodowany genom należy do człowieka, dlatego zawiera zarówno chromosomy X, jak i Y. Nazwisko tej osoby nie jest znane i nie ma to znaczenia, ponieważ. Zarówno Celera, jak i konsorcjum naukowców gromadziły i nadal zbierają obszerne dane na temat indywidualnej zmienności DNA. Nawiasem mówiąc, konsorcjum wykorzystuje w swoich badaniach materiał genetyczny uzyskany od różnych osób. Dr Venter opisał wyniki konsorcjum jako 500 000 odszyfrowanych, ale nie uporządkowanych fragmentów, z których bardzo trudno byłoby skomponować całe geny.

Dr Venter powiedział, że po ustaleniu struktury genów zorganizuje konferencję, aby zgromadzić zewnętrznych ekspertów zajmujących się pozycjonowaniem genów w cząsteczkach DNA i określaniem ich funkcji. Po tym czasie inni badacze będą mieli swobodny dostęp do danych dotyczących ludzkiego genomu.

Toczyły się negocjacje między Venterem a konsorcjum naukowców w celu wspólnego opublikowania wyników, a jednym z głównych punktów porozumienia było zapewnienie, że geny będą mogły zostać opatentowane dopiero po dokładnym określeniu ich funkcji i pozycji w DNA.

Jednak negocjacje zostały przerwane z powodu nieporozumień dotyczących tego, co liczy się jako zakończenie sekwencjonowania genomu. Problem polega na tym, że w DNA eukariotycznym, w przeciwieństwie do DNA prokariotycznego, znajdują się fragmenty, których nie można rozszyfrować nowoczesnymi metodami. Fragmenty te mogą mieć wielkość od 50 do 150 kb, ale na szczęście te fragmenty zawierają bardzo mało genów. Jednocześnie w regionach DNA znajdują się fragmenty bogate w geny, których również nie można jeszcze rozszyfrować.

Ustalenie pozycji i funkcji genów ma być dokonywane za pomocą specjalnych programów komputerowych. Programy te będą analizować strukturę genów i, porównując ją z danymi dotyczącymi genomów innych organizmów, oferują opcje ich możliwych funkcji. Według Celery pracę można uznać za zakończoną, jeśli geny są już prawie całkowicie określone i wiadomo dokładnie, jak rozszyfrowane fragmenty znajdują się na cząsteczce DNA, tj. w jakiej kolejności. Wyniki Celery spełniają tę definicję, natomiast wyniki konsorcjum nie pozwalają na jednoznaczne określenie położenia odszyfrowanych sekcji względem siebie.

Celera zamierza udostępnić dane innym naukowcom w formie subskrypcji po skompilowaniu pełnej mapy ludzkiego genomu, natomiast dla uczelni opłata za korzystanie z banku danych będzie bardzo niska, 5-15 tys. dolarów rocznie. Będzie to poważnie konkurować z bazą danych Genbank posiadaną przez uniwersytety.

Na posiedzeniu Komitetu Naukowego firmy, takie jak Incyte Pharmaceuticals i Human Genome Sciences, były zjadliwie krytyczne wobec conocnego kopiowania danych internetowych konsorcjum, a następnie składania wniosków patentowych na wszystkie geny, które znalazły w tych sekwencjach.

Pytany, czy dane dotyczące ludzkiego genomu można wykorzystać do stworzenia np. nowego typu broni biologicznej, niebezpiecznej tylko dla niektórych populacji, dr Venter odpowiedział, że dane dotyczące genomów bakterii chorobotwórczych i wirusów stanowią znacznie większe niebezpieczeństwo. Zapytany przez jednego z kongresmenów, czy ukierunkowana zmiana w rasie ludzkiej stanie się teraz rzeczywistością, dr Venter odpowiedział, że pełne określenie funkcji wszystkich genów może zająć około stu lat i do tego czasu nie ma potrzeby rozmawiać o ukierunkowanych zmianach w genomie.

Przypomnijmy, że w grudniu 1999 roku naukowcy z Wielkiej Brytanii i Japonii ogłosili ustanowienie struktury 22. chromosomu. Był to pierwszy rozszyfrowany ludzki chromosom. Zawiera 33 miliony par zasad, a 11 odcinków (około 3% długości DNA) pozostało nierozszyfrowanych w swojej strukturze. Funkcje około połowy genów zostały określone dla tego chromosomu. Ustalono na przykład, że z wadami tego chromosomu wiąże się 27 różnych chorób, w tym schizofrenia, białaczka szpikowa i trisomia 22 – druga najważniejsza przyczyna poronień u kobiet w ciąży.

W tym czasie brytyjscy naukowcy bardzo krytycznie odnosili się do metod sekwencjonowania Celery, uważając, że rozszyfrowanie sekwencji i określenie względnej pozycji ich fragmentów zajęłoby im zbyt dużo czasu. Następnie, w oparciu o znaną ilość zdekodowanego materiału, przewidywano, że następnym zmapowanym będzie chromosom 7, 20 i 21.

Tydzień po ogłoszeniu zakończenia dekodowania sekwencji nukleotydowych w ludzkim genomie odbyło się spotkanie Amerykańskiego Towarzystwa Postępu Naukowego, na którym amerykański sekretarz ds. energii Bill Richardson poinformował, że naukowcy z Joint Genome Institute określili struktury 5., 16. i 19. chromosomów człowieka.

Chromosomy te zawierają około 300 milionów par zasad, co stanowi 10-15 tysięcy genów, czyli około 11% ludzkiego materiału genetycznego. Do tej pory zmapowano 90% DNA tych chromosomów – są obszary, których nie można rozszyfrować, zawierające niewielką liczbę genów.

Odkryto defekty genetyczne na mapach chromosomowych, które mogą prowadzić do niektórych chorób nerek, raka prostaty i odbytnicy, białaczki, nadciśnienia, cukrzycy i miażdżycy.

Według Richardsona, bliżej lata informacje o budowie chromosomów będą dostępne bezpłatnie dla wszystkich badaczy.

Genetyka a problem raka

Osiągnięcia w genetyce i biologii molekularnej w ostatnich dziesięcioleciach miały ogromny wpływ na zrozumienie natury inicjacji i progresji nowotworów złośliwych. Ostatecznie ustalono, że rak jest niejednorodną grupą chorób, z których każda jest spowodowana zespołem zaburzeń genetycznych, które determinują właściwość niekontrolowanego wzrostu i zdolność do tworzenia przerzutów. Ta nowoczesna wiedza otworzyła zupełnie nowe możliwości w diagnostyce i leczeniu nowotworów złośliwych.

Wpływ określonych zaburzeń genetycznych leżących u podstaw wzrostu guza umożliwił wykrycie określonych markerów molekularnych i opracowanie na ich podstawie testów do wczesnej diagnostyki guza.

Wiadomo, że transformacja nowotworowa komórek następuje w wyniku akumulacji mutacji dziedzicznych (germinalnych) i nabytych (somatycznych) w protoonkogenach lub genach supresorowych. To właśnie te zaburzenia genetyczne można przede wszystkim wykorzystać do wykrywania komórek nowotworowych w materiale klinicznym.

Najbardziej odpowiednim podłożem do diagnostyki molekularnej jest DNA, ponieważ jest przechowywany przez długi czas w próbkach tkankowych i może być łatwo rozmnażany za pomocą tzw. łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR). Pozwala to na przeprowadzenie diagnostyki nawet w obecności minimalnej ilości badanego materiału.

Oprócz określenia mutacji w onkogenach i genach supresorowych do celów diagnostycznych wykorzystuje się zmiany, które są wykrywane w powtarzalnych sekwencjach DNA, tzw. mikrosatelity.

Porównując sparowane próbki tkanek nowotworowych i normalnych, jeden z alleli guza może zostać utracony (utrata heterozygotyczności (LH), co odzwierciedla obecność delecji chromosomalnych leżących u podstaw inaktywacji genów supresorowych).

Niestabilność mikrosatelitarna (MN) jest szczególnie charakterystyczna dla dziedzicznej postaci niepolipowatego raka okrężnicy. Występuje jednak w wielu innych typach nowotworów i objawia się zarówno inaktywacją genów supresorowych, jak i delecjami anonimowych niekodujących sekwencji DNA.

Ogólnie, wykrycie PG i/lub MN w próbkach klinicznych wskazuje na obecność komórek niosących zniekształcone informacje charakterystyczne dla wzrostu guza. Mutacje w onkogenach i genach supresorowych są również wykrywane, gdy jako materiał wyjściowy stosuje się komórkowy RNA, który jest przekształcany w komplementarny (C)-DNA przez odwrotną transkrypcję i amplifikowany przez PCR. Ta metoda (RT-PCR) jest szeroko stosowana do wykrywania ekspresji genów w różnych tkankach.

Wiadomo, że komórki prawidłowe i nowotworowe różnią się ekspresją wielu setek genów, dlatego opracowano nowoczesne metody analizy seryjnej ekspresji oparte na technologii mikromacierzy, które pozwalają na jednoczesną ocenę setek, a nawet tysięcy genów.

Jednym z nowych obiecujących molekularnych markerów nowotworowych jest telizomeraza, enzym rybonukleoproteinowy, który zwiększa sekwencje nukleotydowe na końcach chromosomów (telomerów).Aktywność tego enzymu jest stale obecna w ponad 90% guzów i praktycznie nie jest wykrywana w normalnych tkankach . Pomimo niewątpliwej obietnicy i wysokiej dokładności metod diagnostyki molekularnej, pytanie o ich specyficzność i czułość pozostaje aktualne. Wynika to z faktu, że nowotwory zawsze składają się z mieszaniny komórek prawidłowych i złośliwych, więc wyizolowane z nich DNA jest również niejednorodne, co należy wziąć pod uwagę podejmując decyzję o zastosowaniu badań molekularnych.

Jednak techniki oparte na PCR są niezwykle czułe technologicznie i są w stanie wykryć określone zaburzenia genetyczne na długo przed powstaniem morfologicznie wykrywalnego guza.

Obecnie ukształtowało się kilka obszarów zastosowania testów molekularnych w onkologii.

1) Wczesne wykrycie guzów najczęściej opiera się na wykryciu mutacji ras i p53, których wykrycie w niektórych przypadkach umożliwia ocenę stadium procesu nowotworowego. Mutacje genu APC, znalezione w ponad 70% gruczolaków, służą jako informacyjny wczesny marker raka okrężnicy. Markery mikrosatelitarne są bardzo skuteczne we wczesnym wykrywaniu raka pęcherza moczowego i prostaty. Za pomocą protokołów aktywności telisomeraz można zdiagnozować wiele różnych nowotworów.

2) Przerzuty i rozprzestrzenianie się guza można również ocenić za pomocą testów molekularnych. Najczęściej do tych celów stosuje się RT-PCR do wykrywania zmian w ekspresji genów w komórkach nowotworowych.

3) Coraz częściej stosuje się analizę preparatów cytologicznych i histologicznych za pomocą testów molekularnych. Przykładem jest oznaczanie wirusów HPV w raku szyjki macicy, a także zastosowanie testów molekularnych do wykrywania mutacji w onkogenach bezpośrednio na skrawkach histologicznych.

4) Pośrednie biomarkery służą do wykrywania zmian klonalnych i genetycznych, które mogą przewidywać pojawienie się guzów. Markery te są z powodzeniem wykorzystywane do oceny skuteczności onkoprotektorów na poziomie populacji.

5) Genetyczne badania ryzyka zachorowania na nowotwory stały się możliwe w związku z odkryciem genów predyspozycji do nowotworów, co okazało się szczególnie istotne dla oceny ryzyka wśród członków tzw.

Testy DNA są z powodzeniem stosowane w różnych nowotworach dziedzicznych: siatkówczaku zarodkowym, polipowatości jelit, mnogich guzach endokrynnych drugiego typu (MEN2).

Jednym z istotnych problemów pojawiających się w diagnostyce rodzinnej predyspozycji do raka piersi są społeczne i psychologiczne konsekwencje identyfikacji tych mutacji u pacjentek.

Jednak przy odpowiedniej organizacji poradnictwa genetycznego oraz przestrzeganiu standardów etycznych i zasady poufności, stosowanie testów molekularnych w grupach ryzyka jest z pewnością użyteczne i konieczne.

Podsumowując, należy podkreślić, że wprowadzenie nowoczesnych metod diagnostyki molekularnej do powszechnej praktyki onkologicznej nieuchronnie będzie wymagało poważnego technicznego wyposażenia istniejących laboratoriów klinicznych, a także specjalnie przeszkolonego personelu. Same metody diagnostyczne muszą przejść szeroko zakrojone badania kliniczne z uwzględnieniem zasad randomizacji.

Wpływ dziedziczności na agresywność i przestępczość

Dane dotyczące wpływu dziedziczności na agresywność uzyskano w badaniu jednej rodziny holenderskiej, w której w trzech pokoleniach 14 mężczyzn (wujków, braci, bratanków) wykazywało zaburzenia zachowania (próby podpaleń, ekshibicjonizm itp.), agresywność impulsywną i upośledzenie umysłowe . Badanie rozpoczęło się od tego, że jedna z kobiet z tej rodziny zwróciła się o poradę medyczną, ponieważ obawiała się o zdrowie swoich nienarodzonych dzieci.

Badanie rodowodu wykazało, że nie jest to tylko zły charakter, ale choroba związana z chromosomem X: została przekazana przez kobiety, które były jednocześnie całkiem zdrowe i objawiała się tylko u mężczyzn.

Z krwi członków badanej rodziny wyizolowano DNA i ustalono, że wszyscy pacjenci mają wspólny odcinek chromosomu X, w którym znajduje się gen oksydazy monoaminowej A, jednego z enzymów niszczących monoaminy (serotyna, dopamina, norepinefryna itp.) znajduje się. Wszyscy badani mężczyźni z tej rodziny mieli mutację punktową w genie monoaminooksydazy A. W wyniku mutacji kodon CAG kodujący aminokwas glutaminę zamienił się w kodon TAG, będący sygnałem do zatrzymania syntezy białka. Ze względu na brak monoaminooksydazy zawartość dopaminy i serotoniny u pacjentów była istotnie wyższa niż normalnie. U zdrowych mężczyzn mutacja ta była nieobecna, au kobiet z mutacją w chromosomie X drugi chromosom był prawidłowy i zapewniał syntezę oksydazy monoaminowej.

Kiedy ta sama mutacja została wprowadzona do genu monoaminooksydazy A myszy, zamieniły się one w lekkomyślnych zabójców, atakujących inne myszy bez powodu. Jednak autor badania, holenderski genetyk Hans Brunner, nie wierzy, że odkrył „gen agresywności”. Przecież nawet w tej samej rodzinie, wśród mężczyzn z tą samą mutacją, stopień agresywności i zakres zaburzeń behawioralnych znacznie się różniły. Zachowanie jest zbyt złożonym systemem, aby sądzić, że jakakolwiek jego forma jest zdeterminowana przez jeden konkretny gen.

Odporność na alkohol, nikotynę, narkotyki

Nie znaleziono jeszcze genów determinujących uzależnienie od alkoholu lub palenia. Jednak ludzie różnią się odpornością na te substancje i znane są pewne molekularne mechanizmy powstawania uzależnienia lub odporności.

Oporność na alkohol związana jest z aktywnością enzymów dehydrogenazy alkoholowej i dehydrogenazy acetaldehydowej. Aktywność tych enzymów różni się w zależności od osoby, co powoduje, że są one mniej lub bardziej odporne na alkohol. Wykazano udział układów dopaminy i serotoniny w powstawaniu uzależnienia od alkoholu. Istnieją trzy znane mechanizmy powstawania uzależnienia od nikotyny. Nikotyna dociera do mózgu i wiąże się z białkiem zwanym neuronalnym receptorem nikotynowym acetylocholiny, który bierze udział w uczeniu się i tworzeniu pamięci. Normalnie białko to jest aktywowane przez acetylocholinę, naturalny neuroprzekaźnik, ale z niewiadomego powodu reaguje również na truciznę roślinną, nikotynę. Gdy nikotyna działa na ten receptor, poprawia się pamięć krótkotrwała i ułatwia koncentrację uwagi. Innym mechanizmem stymulacji mózgu przez nikotynę jest uwalnianie dopaminy, tej samej, przez którą działają narkotyki kokaina, amfetamina i morfina. Ponadto dym papierosowy zawiera substancję, która hamuje oksydazę monoaminową. U palaczy jego zawartość jest o 40% poniżej normy. Prowadzi to do nasilenia działania monoamin: dopaminy, serotoniny, norepineryny. Inhibitory monoaminooksydazy są stosowane jako leki przeciwdepresyjne. Innymi słowy, palenie może zmniejszyć depresję. Palenie sprawia, że ​​człowiek czuje się mądrzejszy, lepszy, szczęśliwszy. Nic dziwnego, że ludzie nie przestają palić pomimo pogorszenia stanu zdrowia.

Stwierdzono, że istnieją różne geny, które wpływają na powstawanie uzależnienia od nikotyny oraz geny zwiększające odporność na palenie. Chociaż 80% palaczy próbuje zerwać z nałogiem, tylko 70% udaje się (tak samo jak heroina). Jednak nawet jeśli próba rzucenia palenia nie powiodła się, a przerwa trwała kilka dni, to były to dni, kiedy palacz nie niszczył swojego zdrowia.

Wpływ dziedziczności na inteligencję

Według różnych szacunków od 5 do 20-30% dzieci ma trudności w nauce lub nie jest w stanie opanować szkolnego programu nauczania. Najczęstszą trudnością w czytaniu jest dysleksja.

To zrozumiałe, kiedy dziecko z upośledzeniem umysłowym nie może nauczyć się czytać. Ale są dzieci, które na normalnym poziomie rozwoju umysłowego nie są w stanie nauczyć się reguł łączących słowa pisane i ich potoczne odpowiedniki, słabo rozróżniają znaki alfabetyczne i niealfabetyczne.

Aby ustalić, czy geny są za to „winne”, pomogło badanie bliźniąt. W przypadku bliźniąt jednojajowych oboje dzieci cierpią na dysleksję w 84%, w przypadku bliźniąt dwuzygotycznych koincydencja nie przekracza 30%. Dlatego zaburzenie jest dziedziczne. Do tej pory na trzech chromosomach znaleziono miejsca związane z dysleksją. Mutacje w nieznanym jeszcze genie na chromosomie 6 wpływają na umiejętności fonologiczne i ortograficzne. Czytanie poszczególnych słów jest związane z jednym z odcinków chromosomu 15. Kolejny gen znajduje się na chromosomie 2. Oczywiście tak złożonych umiejętności jak czytanie czy liczenie nie może być zdeterminowana przez jeden konkretny gen, ale mutacje w tych genach wpływają na różne części procesu uczenia się.

Ciekawe wyniki uzyskano na myszach. Mutanty genu dla receptora glutaminianu, który jest również neuroprzekaźnikiem, miały obniżoną zdolność zapamiętywania lokalizacji obiektów, mimo że ich inne zdolności nie były osłabione.

Dalsze badania nad genami determinującymi sprawność umysłową pozwalają na wczesną diagnozę zaburzeń zdolności umysłowych i stosowanie specjalnych programów edukacyjnych dla tych dzieci, które tego potrzebują, zamiast czekać, aż dziecko beznadziejnie pozostanie w tyle za rówieśnikami i rozwinie wtórne problemy emocjonalne i behawioralne.

Praktyczna praca

Aby zbadać dziedziczność człowieka oraz wpływ warunków środowiskowych na kształtowanie się cech człowieka, przeprowadziłam indywidualne badania między bliźniętami jednojajowymi. Testy zostały przeprowadzone pomiędzy uczniami piątej klasy Dinarą Imamovą i Ilnarą Imamovą, a także uczniami szóstej klasy Ziyaltdinova Gulnaz i Ziyaltdinova Laysan. Przeprowadzono badania w celu określenia poziomu rozwoju umysłowego dzieci w wieku szkolnym, stanu pamięci pośredniej oraz kształtowania się cech osobowych.

Test 1. Diagnostyka pamięci pośredniej

Następujące słowa i wyrażenia są czytane dziecku jeden po drugim:

Dom. Kij. Drewno. Skakać wysoko. Słońce świeci. Radosna osoba. Dzieci grają w piłkę. Łódź płynie po rzece. Kot zjada rybę.

Po przeczytaniu dziecku każdego słowa lub frazy eksperymentator robi przerwę na 20 sekund. W tym czasie dziecko powinno mieć czas na narysowanie na podanej mu kartce papieru czegoś, co później pozwoli mu zapamiętać potrzebne słowa i wyrażenia. Jeśli w wyznaczonym czasie dziecko nie zdążyło zrobić notatki lub rysunku, eksperymentator przerywa je i odczytuje następne słowo lub wyrażenie.

Zaraz po zakończeniu eksperymentu eksperymentator prosi dziecko, posługując się wykonanymi przez siebie rysunkami lub notatkami, o przypomnienie sobie przeczytanych mu słów i wyrażeń.

Ocena wyników

Za każde poprawnie odtworzone słowo lub frazę dziecko otrzymuje 1 punkt. W przybliżeniu poprawna reprodukcja oceniana jest na 0,5 pkt, a niepoprawna na 0 pkt.

Maksymalny ogólny wynik, jaki dziecko może otrzymać w tej technice to 10 punktów. Dziecko otrzyma taką ocenę, gdy poprawnie zapamięta wszystkie słowa i wyrażenia bez wyjątku. Minimalny możliwy wynik to 0 punktów. Odnosi się to do przypadku, gdy dziecko nie pamiętało ani jednego słowa ze swoich rysunków i notatek lub nie wykonało rysunku lub notatki dla pojedynczego słowa.

10 punktów - bardzo wysoko rozwinięta pośrednia pamięć słuchowa.

8-9 punktów - wysoko rozwinięta pośrednia pamięć słuchowa.

4-7 punktów - umiarkowanie rozwinięta pośrednia pamięć słuchowa.

2-3 punkty - słabo rozwinięta pośrednia pamięć słuchowa.

0-1 pkt - słabo rozwinięta pośrednia pamięć słuchowa.

Z. Leysan	Z. Gulnaz	Poprawna odpowiedź	I. Ilnara	I. Dinara
1b.	1b.	Dom	1b.	1b.
1b.	1b.	Kij	1b.	1b.
1b.	1b.	Drewno	1b.	1b.
1b.	0,5b.	skakać wysoko	1b.	1b.
1b.	1b.	Słońce świeci	1b.	1b.
1b.	1b.	Wesoły człowiek	1b.	1b.
1b.	0,5b.	Dzieci bawiące się piłką	0,5b.	0,5b.
0,5b.	1b.	Zegar stoi	0	0
1b.	1b.	Łódź płynie po rzece	1b.	0,5b.
1b.	1b.	kot je ryby	1b.	1b.
9.5b.	9b.	Wynik	8.5b.	8b.

Wniosek: pamięć pośrednia pierwszej pary u Z. Laysana wynosi 9,5; Z. Gulnaz ma 9 punktów, a druga para bliźniaków 8,5 i 8 punktów. W większości przypadków odpowiedzi bliźniąt są takie same, obie pary bliźniąt mają wysoko rozwiniętą pamięć pośrednią.

Test 2. Metody określania poziomu rozwoju umysłowego dzieci

I. Należy wybrać jedno ze słów ujętych w nawiasy, które poprawnie uzupełnia rozpoczęte zdanie.

a) But ma ... (sznurowadło, klamra, podeszwa, paski, guzik).

b) Mieszka w ciepłych krainach ... (niedźwiedź, jeleń, wilk, wielbłąd, foka).

c) W roku ... (24; 3; 12; 4; 7) miesięcy.

d) Miesiąc zimy… (wrzesień, październik, luty, listopad, marzec).

e) Największy ptak ... (wrona, struś, sokół, wróbel, orzeł, sowa).

f) Róże to… (owoce, warzywa, kwiaty, drzewa).

g) Sowa zawsze śpi ... (w nocy, rano, po południu, wieczorem).

h) Woda jest zawsze... (czysta, zimna, płynna, biała, smaczna).

i) Drzewo zawsze ma ... (liście, kwiaty, owoce, korzeń, cień).

j) Miasto Rosji… (Paryż, Moskwa, Londyn, Warszawa, Sofia).

II. Każda linia zawiera pięć słów, z których cztery można połączyć w jedną grupę i nadać im nazwę, a jedno słowo nie należy do tej grupy. To „dodatkowe” słowo należy znaleźć i usunąć.

a) Tulipan, lilia, fasola, rumianek, fiołek.

b) Rzeka, jezioro, morze, liść, bagno.

c) Lalka, miś, piasek, piłka, łopata.

d) Kijów, Charków, Moskwa, Donieck, Odessa.

e) Topola, brzoza, leszczyna, lipa, osika.

f) Okrąg, trójkąt, czworokąt, wskaźnik, kwadrat.

g) Iwan, Piotr, Niestierow, Makar, Andrzej.

h) Kurczak, kogut, łabędź, gęś, indyk.

i) Wesoły, szybki, smutny, smaczny, ostrożny.

Ocena i interpretacja wyników

Jeśli odpowiedź na pierwsze zadanie jest poprawna, musisz udowodnić swój pomysł. Jeśli odpowiedź jest poprawna, to odpowiedź oceniana jest na 1 punkt, jeśli jest niepoprawna - 0,5 punktu. Jeśli odpowiedź była błędna, jest warta 0 punktów.

Podczas przetwarzania wyników badania dla każdego dziecka obliczana jest suma punktów uzyskanych za wykonanie poszczególnych podtestów i łączny wynik dla dwóch podtekstów jako całości. Maksymalna liczba punktów, jaką przedmiot może zdobyć za rozwiązanie dwóch podtekstów, wynosi 20 (100% wskaźnik sukcesu).

Ocenę powodzenia (OS) rozwiązywania podtekstów werbalnych określa wzór

gdzie X jest sumą punktów uzyskanych przez badanych.

Poziom 4: 800-100% systemu operacyjnego;

Poziom 3: 79-65% systemu operacyjnego;

Poziom 2: 64-50% systemu operacyjnego;

Poziom 1: 49% i poniżej.

Z. Leysan	Z. Gulnaz	Poprawna odpowiedź	I. Dinara	I. Ilnara
0	0	Podeszwa	1b.	1b.
1b.	1b.	Wielbłąd	1b.	1b.
1b.	1b.	12	1b.	1b.
1b.	1b.	Luty	0	0
1b.	1b.	Struś	1b.	1b.
1b.	1b.	Kwiaty	0	0
0	0	Dzień	1b.	1b.
1b.	0	Ciekły	0	0
1b.	1b.	Źródło	0	0
1b.	0	Moskwa	1b.	1b.

Z. Leysan	Z. Gulnaz	Poprawna odpowiedź	I. Dinara	I. Ilnara
1b.	1b.	fasolki	1b.	1b.
1b.	1b.	Most	1b.	1b.
0	0	Piasek	0	1b.
0	0	Moskwa	0	0
1b.	1b.	Leszczyna	0	1b.
1b.	1b.	Wskaźnik	1b.	1b.
1b.	1b.	Niestierow	1b.	1b.
1b.	1b.	Łabędź	1b.	1b.
1b.	1b.	Numer	1b.	1b.
1b.	1b.	Smaczny	1b.	1b.

Wniosek: W pierwszej parze bliźniąt Ziyaltdinova Leysan zdobyła 16 punktów, a Ziyaltdinova Gulnaz - 13 punktów. Dlatego wynik sukcesu Leysan to:

Wynik sukcesu Gulnaza to:

Tak więc wskaźniki sukcesu pierwszej pary są wysokie - 80% i 70%, co odpowiada 4. i 3. poziomowi jednostki organizacyjnej.

W drugiej parze bliźniaków Dinara Imamova zdobyła 12 punktów, a Ilnara Imamova - 15 punktów. Wynik sukcesu Dinary to:

Wynik sukcesu Ilnary to:

dziedziczenie genów bliźniąt

Wskaźniki powodzenia drugiej pary bliźniąt wynoszą 60% i 75%, co odpowiada poziomom 3 i 2 OS.

Test 3. Badanie cech osobowości młodszych uczniów.

Ten test został opracowany przez R.B. Cattal i R.V. Koan. Zawiera 12 skal do pomiaru nasilenia cech osobowości, których funkcjonalnie niezależny charakter ustalono w wielu badaniach czynnikowo-analitycznych. Poniżej znajduje się krótka interpretacja każdej z 12 skal kwestionariusza.

1. Czynnik A (chłód - wartość firmy). Wysokie wyniki wskazują na otwarte, towarzyskie zachowanie, niskie na izolację, chłód.

2. Czynnik C (niestabilność emocjonalna - stabilność). Wysokie wyniki wskazują na spokój, opanowanie, racjonalność zachowań, niskie na kapryśność, niestałość, unikanie trudności, zmienność w związkach i zainteresowaniach.

3. Czynnik D (równowaga - pobudliwość). Uczennice, które otrzymały wysokie oceny, łatwo wyrwać się z pracy, obrażają się na uwagi, gwałtownie reagują na niepowodzenia. Niskie wyniki charakteryzują spokój emocjonalny i spokój.

4. Czynnik E (złożenie - niezależność). Dziecko, które uzyskało wysoki wynik w skali jest aktywne, aktywne, niestabilne i uparte, z wynikiem niskim – bardziej posłuszne.

5. Czynnik F (troska – nieostrożność). Wysoki wynik na skali charakteryzuje optymizm, rześkość, pewność siebie, a niski – roztropność, ostrożność i uprzejmość.

6. Czynnik G (Niski - wysoka sumienność). Skala mierzy stopień, w jakim dziecko jest włączone w system wartości charakterystyczny dla świata dorosłych.

7. Czynnik H (odwaga nieśmiałości). Podobnie jak czynnik A, czynnik H mierzy komunikatywność dziecka. Jeśli jednak uczennica z wysokim wynikiem na czynniku A jest towarzyska, ponieważ lubi przebywać wśród ludzi, to uczennica z wysokim wynikiem na skali H jest towarzyska, ponieważ łatwo i odważnie wchodzi w interakcję z ludźmi. Dziecko z niskim wynikiem doświadcza uczucia niezręczności i niepewności, unika komunikacji, tłumu ludzi.

8. Czynnik I (twardość - życzliwość). Wysokie wyniki wskazują na wyrafinowanie, romans, bogatą wyobraźnię, niskie wyniki wskazują na stanowczość, surowość i męskość.

9. Czynnik Q3 (energia – ograniczenie). Dzieci z wysokim wynikiem na skali mają tendencję do trzymania się z dala, są bardziej krytyczne i wymagające wobec innych, podczas gdy dzieci z niskim wynikiem mają większą swobodę w wyrażaniu swoich uczuć, chętnie działają zgodnie z interesami grupy.

10. Czynnik N (naiwność - przebiegłość). Uczennice z wysokim wynikiem można scharakteryzować jako zwinne społecznie i roztropne, z niskimi – bardziej naiwne, sentymentalne i łatwowierne.

11. Czynnik O (pewność siebie - depresja). Wysokie wyniki na czynniku O mogą być wynikiem nerwicy, depresji lub urazu psychicznego.

12. Czynnik Q4 (relaks – napięcie). Wysoki wynik wskazuje na pobudzenie, nerwowość, brak motywacji. Niski - o spokoju, letargu, pełnym samozadowoleniu.

Odpowiedzi Ziyaltdinova Laysan

1	+	-	16	+	-	31	+	-	46	-	+
2	-	+	17	-	+	32	-	+	47	-	+
3	+	-	18	-	+	33	+	-	48	+	-
4	-	+	19	-	+	34	+	-	49	-	+
5	+	-	20	-	+	35	+	-	50	+	-
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	-	+
7	+	-	22	-	+	37	-	+	52	+	-
8	+	-	23	+	-	38	+	-	53	+	-
9	-	+	24	-	+	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	+	-	55	+	-
11	+	-	26	+	-	41	+	-	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	-	+
13	+	-	28	-	+	43	+	-	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	+	-	59	+	-
15	-	-	30	-	+	45	+	-	60	+	-

Odpowiedzi Ziyaltdinova Gulnaz

1	+	-	16	+	-	31	+	-	46	-	+
2	-	+	17	-	+	32	-	+	47	-	+
3	-	+	18	-	+	33	-	+	48	+	-
4	-	+	19	-	+	34	+	-	49	-	+
5	+	-	20	+	-	35	+	-	50	-	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	-	+
7	+	-	22	-	+	37	-	+	52	+	-
8	+	-	23	+	-	38	+	-	53	-	+
9	-	+	24	-	+	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	+	-	55	-	+
11	+	-	26	+	-	41	+	-	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	-	+
13	+	-	28	-	+	43	+	-	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	+	-	59	+	-
15	-	-	30	-	+	45	+	-	60	+	-

Odpowiedzi Imamovej Ilnary

1	-	+	16	-	+	31	-	+	46	-	+
2	+	-	17	+	-	32	-	+	47	-	+
3	-	+	18	+	-	33	+	-	48	-	+
4	-	+	19	-	-	34	-	+	49	+	-
5	-	+	20	-	+	35	-	+	50	-	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	+	-
7	+	-	22	+	-	37	+	-	52	-	+
8	+	-	23	+	-	38	-	+	53	+	-
9	+	-	24	+	-	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	-	+	55	+	-
11	-	+	26	+	-	41	-	+	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	+	-
13	-	+	28	-	+	43	-	+	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	-	+	59	-	+
15	-	+	30	+	-	45	-	+	60	+	-

Odpowiedzi Imamovej Dinary

1	-	+	16	-	+	31	-	+	46	-	+
2	+	-	17	+	-	32	-	+	47	-
3	-	+	18	+	-	33	+	-	48	-
4	-	+	19	-	-	34	+	-	49	-
5	-	+	20	-	+	35	-	+	50	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	+
7	+	-	22	+	-	37	+	-	52	-
8	-	+	23	+	-	38	-	+	53	+
9	+	-	24	+	-	39	+	-	54	-
10	-	+	25	+	-	40	-	+	55	+
11	-	-	26	+	-	41	-	+	56	-
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	+
13	-	+	28	-	+	43	-	+	58	-
14	-	+	29	-	+	44	-	+	59	-
15	-	-	30	-	+	45	-	+	60	+

Wniosek: Używając klucza do kwestionariusza Cattel, porównujemy wyniki ankiety między siostrami bliźniaczkami.

Klucz do kwestionariusza

1	+	-	A	16	-	+	D	31	+	-	G	46	+	-	O
2	-	+	A	17	+	-	mi	32	+	+	H	47	-	+	G
3	+	-	C	18	+	-	F	33	-	+	I	48	+	-	H
4	-	+	C	19	-	+	N	34	+	-	O	49	+	-	I
5	+	-	A	20	+	-	D	35	+	-	G	50	-	+	O
6	-	+	C	21	-	+	mi	36	+	-	H	51	-	+	Q4
7	+	-	A	22	-	+	F	37	-	+	I	52	+	-	Q4
8	+	-	C	23	+	-	N	38	+	-	O	53	-	+	Q4
9	-	+	A	24	-	+	D	39	+	-	G	54	+	-	Q4
10	+	-	C	25	+	+	mi	40	-	+	H	55	-	+	Q3
11	+	-	N	26	-	+	F	41	+	-	I	56	+	-	Q4
12	-	+	D	27	-	-	N	42	-	+	O	57	+	-	Q3
13	+	-	mi	28	+	-	D	43	-	+	G	58	+	-	Q4
14	-	+	F	29	+	-	mi	44	+	-	H	59	-	+	Q3
15	-	-	N	30	+	-	F	45	+	-	I	60	-	+	Q4

Dla wygodniejszego porównania zróbmy tabelę:

Z. Laysan	Z. Gulnaz	Czynniki	I. Dinara	I. Ilnara
5 czynników na 5	5 czynników na 5	A	1 czynnik na 5	1 czynnik na 5
3 czynniki na 5	3 czynniki na 5	C	2 czynniki na 5	2 czynniki na 5
2 czynniki na 5	2 czynniki na 5	D	1 czynnik na 5	1 czynnik na 5
2 czynniki na 5	2 czynniki na 5	mi	1 czynnik na 5	2 czynniki na 5
2 czynniki na 5	2 czynniki na 5	F	1 czynnik na 5	3 czynniki na 5
4 czynniki na 5	4 czynniki na 5	G	3 czynniki na 5	3 czynniki na 5
4 czynniki na 5	4 czynniki na 5	H	3 czynniki na 5	3 czynniki na 5
2 czynniki na 5	4 czynniki na 5	I	-	1 czynnik na 5
1 czynnik na 5	3 czynniki na 5	Q3	1 czynnik na 5	2 czynniki na 5
5 czynników na 5	5 czynników na 5	N	1 czynnik na 5	3 czynniki na 5
2 czynniki na 5	4 czynniki na 5	O	2 czynniki na 5	2 czynniki na 5
-	1 czynnik na 5	Q4	-	1 czynnik na 5

Wniosek: Na podstawie wyników ankiety można scharakteryzować charakter każdej pary bliźniąt. Według kwestionariusza Kettela Ziyaltdinova, Laysan: towarzyski, zrównoważony, spokojny emocjonalnie, aktywny, wytrwały, sumienny, łatwo nawiązuje kontakty z ludźmi, romantyczny, lubi wspólne działania, zręczny, czasem przygnębiony, przeważnie spokojny i zadowolony z siebie.

Siostra Gulnaz ma naturę przemyślaną, pomysłową, indywidualistyczną, krytyczną i wymagającą wobec innych.

Druga para bliźniaczek sióstr Imamova ma nieco inny charakter. Według kwestionariusza Kettel Imamov, Ilnara: izolowana, zmienna w związkach i zainteresowaniach, spokojna, posłuszna, sumienna, łatwo nawiązująca kontakt z ludźmi, odważna, swobodniejsza w wyrażaniu swoich uczuć, zręczna, pewna siebie i zadowolona z siebie itp. Nie biorąc pod uwagę drobnych różnic, możemy powiedzieć, że charakter jej siostry Dinary jest prawie taki sam. Jest bardziej ostrożna, czujna, emocjonalna i pogodna. Przeprowadzono więc test w celu zbadania cech osobowości młodszych uczniów opracowanych przez Cattela i R.V. Koan, zgodnie z którym okazało się, że cechy osobowości w charakterach bliźniąt jednojajowych są bardzo podobne, ale są różnice. To pokazuje wpływ warunków środowiskowych na kształtowanie się charakteru osoby.

W praktycznej części mojej pracy naukowej musiałem poznać rolę dziedziczności i środowiska w rozwoju cech bliźniaczych, w tym przypadku u uczennic piątej i szóstej klasy sióstr Zialtdidov i Immov. Po wykonaniu praktycznej pracy można stwierdzić, że bliźnięta jednojajowe charakteryzują się wysokim stopniem podobieństwa (zgodności) pod wieloma względami.

Udowadniając swoje odpowiedzi, opierali się na tych samych faktach, używając gestów i mimiki. Dlatego geny odgrywają znaczącą rolę w procesie rozwoju umysłowego dzieci w wieku szkolnym.

Tak więc cechy o wysokim poziomie zgodności, w tym przypadku wskaźniki rozwoju umysłowego, są w dużej mierze lub w przeważającej mierze zdeterminowane przez czynniki genetyczne i są pod niewielkim wpływem warunków środowiskowych. Znaki charakteryzujące się dużą niezgodnością, wręcz przeciwnie, cechy osobowości są determinowane głównie wpływem środowiska. Wykonana przeze mnie praca potwierdza ważną konkluzję, że każdy znak ludzkiego ciała jest wynikiem działania genów i warunków środowiskowych.

Wniosek

Niewiele jest osób, którym los własnych dzieci jest całkowicie obojętny. Opieka nad najbliższymi potomkami powinna rozpocząć się nie po ich urodzeniu, ale na długo przed tym momentem, nawet podczas planowania rodziny. Według statystyk, na każde 200 dzieci rodzi się z anomaliami chromosomowymi, z których niektóre są w stanie zniekształcić całe jego przyszłe życie. Co więcej, u prawie każdego dorosłego we wszystkich komórkach ciała, w tym w komórkach płciowych, występuje kilka zmienionych genów, mutacje, w których negatywnie wpływają na ich pracę. Jak takie geny wpłyną na zdolności umysłowe i wygląd dziecka, jeśli otrzyma inne wadliwe geny od drugiego rodzica? W Stanach Zjednoczonych już ponad 20 milionów ludzi, czyli prawie co dziesiąty, cierpi na dziedziczne zaburzenia zdrowotne, które w różnych stanach i na różne sposoby mogą objawiać się przez całe życie. W innych krajach, niezależnie od statusu ekonomicznego, sytuacja na pewno nie jest lepsza.

Jedyne, co możemy zrobić, aby przeciwstawić się obecnej sytuacji, to zdawać sobie sprawę z powagi sytuacji i podejmować rozsądne starania, aby nie rodziły się dzieci z poważnymi patologiami dziedzicznymi. Jest na to realna szansa, ale do tego trzeba przede wszystkim być dobrze poinformowanym o możliwości wystąpienia własnych chorób genetycznych lub zmutowanych genów, które mogą je wywołać u potomstwa. Podobne informacje można uzyskać w ośrodkach medycznego poradnictwa genetycznego. Jednocześnie lekarz nie ma prawa narzucać swojej woli pacjentom, może i powinien jedynie informować ich o możliwych zagrożeniach i skutkach przejawów genetycznie wrodzonych chorób u potomstwa. Ciekawe, że pierwsza na świecie taka usługa doradcza została zorganizowana w Rosji, w Instytucie Prewencji Neuropsychiatrycznej, pod koniec lat 20. XX wieku przez utalentowanego biologa S.N. Dawidenkow. Niestety tragiczne konsekwencje ludobójstwa dokonanego przez hitlerowskie Niemcy w czasie II wojny światowej nieco spowolniły rozwój sieci takich konsultacji, ponieważ polityka nazizmu rzucała złowieszczy cień na wszelkie próby naprawienia ludzkiej dziedziczności na wiele lat .

Przez cały okres istnienia psychogenetyki jako nauki badacze wykazywali szczególne zainteresowanie charakterem tzw. nieadaptacyjnych form rozwoju (dysontogenezy). Spektrum badanych fenotypów wahało się od ciężkich, rzadkich zaburzeń, takich jak autyzm i schizofrenia dziecięca, do typowych zachowań, które nieznacznie odbiegają od normy, takich jak konkretna niepełnosprawność matematyczna.

Współczesne statystyki opracowane przez Światową Organizację Zdrowia wskazują, że co dziesiąte dziecko żyjące w krajach rozwiniętych jest zagrożone dewiacyjnym sposobem rozwoju.

Wyniki badań psychogenetycznych przeprowadzonych różnymi metodami wskazują na istnienie pierwotnej, „pierwotnej” indywidualności, jaką daje nasza dziedziczność. Wyjątkowość genotypu każdej osoby, wysoka indywidualizacja wielu istotnych psychologicznie czynników środowiskowych, kowariancja i interakcja jednego z drugim – to siły, które tworzą nieskończoną różnorodność ludzi. Należy pamiętać, że dane psychogenetyczne mówią o przyczynach różnic między ludźmi, czyli o pochodzeniu zmienności populacyjnej (zmienności międzyosobniczej), a ich wniosków nie można przenieść na ocenę indywidualnych cech psychologicznych konkretnej osoby.

Wszystko to wskazuje na istotną rolę genotypu w kształtowaniu się różnych komponentów i poziomów w strukturze indywidualności człowieka. „Genetyczne wpływy na zachowanie są tak wszechobecne i wszechobecne, że zmiana nacisku jest uzasadniona. Nie pytaj, co jest odziedziczone, pytaj, co nie jest odziedziczone” – piszą autorzy słynnej książki „Genetyka zachowania”.

Lista wykorzystanej literatury

1. A.P. Akifiew. Genetyka i los. Moskwa, 2001

2. S.Yu. Afonkina. Sekrety ludzkiej dziedziczności. Petersburg, 2002

3. AA Bogdanow, B.M. Miednikow. Władza nad genem. Moskwa, 1989

4. IV. Ravich-Szczerbo, T.M. Maryutina, E.L. Grigorenko. Psychogenetyka. Prasa Aspektowa, 1999

5. R.S. Niemow. Psychologia. Moskwa, 2000

6. V.A. Sonina. Psychodiagnostyczna wiedza o działalności zawodowej. Petersburg, 2004

7. LV Rebrowa. Biologia w szkole. Moskwa, 2001

Klasa: 10

Cel: Utrwalenie i podsumowanie wiedzy uczniów w rozdziale „Podstawy genetyki i selekcji”, temat „Genotyp jako integralny system”.

1. Edukacyjne:

- uogólniać i utrwalać wiedzę uczniów
– o podstawowych prawach genetycznych,
– o materialnych podstawach dziedziczności – genach i chromosomach,
– o cytologicznych podstawach praw genetycznych i hipotezie czystości gamet,
– pogłębienie wiedzy o genotypie jako całościowym, historycznie ugruntowanym systemie,
– ujawniają manifestację związku i interakcji genów ze sobą, wpływając na manifestację różnych cech.

2. Opracowanie:

– promowanie rozwoju umiejętności edukacyjnych i ogólnokształcących:
– obserwacje, porównania i uogólnienia, formułowanie dowodów i wniosków;
– rozwijanie umiejętności znajdowania błędów i ich wyjaśniania;
– umiejętność logicznego myślenia;
– rozwijać umiejętności pracy zespołowej.

3. Edukacyjny:

- promowanie kształtowania się materialistycznego poglądu studentów na naukowy obraz świata,
– ukazać wagę odkryć naukowych w życiu społeczeństwa i rozwoju nauki biologii, jej działów, wagę zastosowania tej wiedzy w różnych sferach życia,
– promowanie rozwoju estetycznego uczniów poprzez wykorzystanie materiałów wizualnych lekcji, wykorzystanie teatralne.

Wyposażenie: kompleks edukacyjny Biologia. Klasa 10, model łańcucha DNA, kolekcja odmian pomidora, model dynamiczny „Dziedziczenie powiązane u muszek muszki”, tabela „Dziedziczenie cech dominujących i recesywnych w różnych organizmach”, rysunki uczniów.

Pedagogiczne technologie, techniki i metody zastosowane na lekcji: „Złap błąd”, „Tak-nie” (TRIZ), praktyczność wiedzy, teatralizacja, praca w grupach (CSR), praca frontalna.

Podczas zajęć

A. Początek lekcji.

1. Zapoznanie się z celami lekcji.

Nauczyciel: Dzisiaj na lekcji:

• Podziwimy głęboką znajomość genetyki, pokażemy znajomość praw genetycznych.
• Pokażemy umiejętność rozwiązywania problemów genetycznych.

2. Tajemnica biologiczna. „Noszę je od wielu lat, ale nie wiem ile z nich” (Odpowiedź z genetycznego punktu widzenia to geny.)

3. Zadanie logiczne. Logicznie łączymy przedmioty na stole nauczyciela. Co ich łączy?

• Model łańcucha DNA.
• Pomidory o różnych kształtach i kolorach.

4. Praca z przodu. Charakterystyka genu.

• Gen to odcinek łańcucha DNA, który definiuje cechę.
• Geny są dominującym A i recesywnym a.
• Alleliczne AA, Aa i niealleliczne AB, ab.
• Geny są dziedziczone i również mogą się zmieniać.

B. Testowanie wiedzy i zastosowanie jej w nowej sytuacji

Gra

“Tak nie"

Powstaje zjawisko genetyczne, odzwierciedlone w przysłowiu „Małżeństwo nie atakuje jak gdyby poślubić nie do otchłani” Analiza mądrości ludowej w przysłowiu, przejście do genetyki.

Uczniowie zadają pytania nauczycielowi, który odpowiada tylko tak lub nie.

Studenci:

1. Czy to zjawisko jest charakterystyczne dla wszystkich królestw żywej przyrody? Tak.
2. Czy pojawia się tylko w stanie homozygotycznym? Nie.
3. Czy przejawia się w organizmie heterozygotycznym zgodnie z określoną cechą? Tak.
4. Czy to dominacja? tak

Demonstracja na tablicy magnetycznej.

1. Skrzyżowanie muszek Drosophila o szarym i czarnym ciele. hybrydy – czarny.

Pytanie do klasy: Co obserwujesz?

Uczniowie odpowiadają: Zjawisko dominacji. zasada jednolitości. Hybrydowy F1.

2. Krzyżowanie dwóch osobników o różnych fenotypach. W hybrydach nie obserwuje się rozszczepiania.

Pytanie do klasy: Jaki krzyż jest pokazany?

Uczniowie odpowiadają: Analiza krzyżówki w celu określenia genotypu jednego z osobników rodzicielskich.

Rozmowa frontalna

Pytanie do klasy: Jakie inne prawa genetyki znasz?

Studenci odpowiadają: pierwsze prawo Mendla, prawo rozszczepienia. Drugie prawo Mendla, niezależna dystrybucja genów. (ujawnij ich istotę).

Praca w parze „Złap błąd”

(Popełniono błędy w warunkach problemu, znajdują błędy, pracują w parach) Odpowiedź

Teatralizacja „Konsultacja genetyczna”

Nauczyciel: – A teraz myślę, że jesteśmy gotowi na otwarcie Konsultacji Genetycznych. (Praca grupowa)

Studenci podzieleni są na 4 grupy:

1 grupa – Zakład Genetyki Człowieka
2 grupy – Zakład Genetyki Zwierząt
3 grupy – Zakład Genetyki Roślin
4 grupy – Stażyści (dzieci w razie potrzeby pracują nad rozwiązywaniem problemów na poziomie rozrodczym, korzystając z podręcznika).

Wchodzi pierwszy gość – Uczeń klasy 10.

„Witam, mam syna Proszenko. Przystojny odręczny: niebieskooki, jasnowłosy, kędzierzawy, wysoki. Oto jego portret, (pokazuje namalowany portret) W naszej rodzinie od niepamiętnych czasów wszyscy są kędzierzawi, ale wysocy. Proshenka oczywiście z takim wyglądem trafiła do artystów. Teraz został zaproszony do działania w Hollywood. Proshenka postanowił się ożenić, ale nie może wybrać spośród trzech narzeczonych – każdy jest dobry, zarówno z charakteru, jak i wyglądu. Wysłał kolorowe fotografie. dziewczyny – zagraniczne kobiety, ale gdyby tylko kochały mojego syna, ale urodziły wnuki, przynajmniej trochę jak pytam, (pokazuje portret) Japonka Li – brązowooka, z czarnymi, prostymi włosami, krótka Niemka Monika – niebieskooka, blond, proste włosy, mała Angielka Mary – zielonooki, ciemnowłosy, kędzierzawy, wysoki.

„Konsultanci”, rozwiązując problemy, ustalają, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z objawami Proszy w każdym z możliwych małżeństw. Skorzystaj z tabeli „Cechy dominujące i recesywne u ludzi”.

ALE-	– brązowe oczy	W	– ciemnowłosa		D – niewielki wzrost
ALE /	– zielone oczy	w	– blond włosy		d – wysoki wzrost
a-	Niebieskie oczy	Z	– kręcone włosy
		z	– proste włosy

Trzy osoby w grupie, każda dokonuje własnych obliczeń, następnie wynik jest omawiany i analizowany.

Wniosek: Prosha może poślubić Monikę, aby dziecko wyglądało jak on na trzy sposoby. Maryja też ma szansę. 50% szansy.

Druga grupa - Genetyka zwierząt

Podchodzi do nich celnik (uczeń 10 klasy)

„Jestem celnikiem w małym stanie Lisland. Od wieków zajmujemy się hodowlą lisów. Futro jest eksportowane, a pieniądze z jego sprzedaży stanowią podstawę gospodarki kraju. Szczególnie cenione są wśród nas lisy srebrne. Są uważane za skarb narodowy i zgodnie z prawem państwa surowo zabrania się ich przewożenia przez granicę.Zatrzymałem przemytnika, który przewiózł przez granicę dwa lisy różnej płci, kolor czerwony i twierdzi, że nie narusza prawa Lysland, więc potrzebuję konsultacji genetycznej.

Odpowiedź: wynikiem będzie 1/3 lisów o szarym kolorze. Wniosek: Lisy rude muszą zostać odebrane przemytnikowi, ponieważ są heterozygotyczne pod względem koloru i zgodnie z pierwszym prawem Mendla mogą dawać podział 3:1.

Trzeci gość mówi, że zamówił kwiaty lwiej paszczy z różnymi kolorami korony. Po otrzymaniu przesyłki przeczytałem – F1 – różowy kolor. Chciałem, pisałem już oburzony list do firmy, ale zdecydowałem się na poradnictwo genetyczne.

Konsultanci robią matematykę. Genetyka roślin.

Odpowiedź: Z firmy „Wśród kwiatów” wysłali nasiona hybrydowe, heterozygotyczne z niepełną dominacją. Po ich zasianiu możesz uzyskać kwiaty o różnych kolorach.

Z każdej grupy konsultantów jeden uczeń udziela wyjaśnień przy tablicy. Zwiedzający dziękują konsultantom.