DNA molekülünün yapısı önerildi. DNA yapısı: özellikler, şema
Moleküler genetik – kalıtımın moleküler düzeyde incelenmesiyle ilgilenen bir genetik dalı.
Nükleik asitler. DNA kopyalama. Matris sentez reaksiyonları
Nükleik asitler (DNA, RNA) 1868'de İsviçreli biyokimyacı I.F. Mişer. Nükleik asitler, monomerler - nükleotidlerden oluşan doğrusal biyopolimerlerdir.
DNA - yapısı ve işlevi
DNA'nın kimyasal yapısı 1953'te Amerikalı biyokimyacı J. Watson ve İngiliz fizikçi F. Crick tarafından deşifre edildi.
DNA'nın genel yapısı. Bir DNA molekülü, birbiri etrafında ve ortak bir eksen etrafında sarmal şeklinde bükülmüş (Şekil 11) 2 zincirden oluşur. DNA molekülleri 200 ila 2x108 baz çifti içerebilir. DNA molekülünün sarmalı boyunca, bitişik nükleotitler birbirinden 0.34 nm mesafede bulunur. Sarmalın tam dönüşü 10 baz çifti içerir. Uzunluğu 3.4 nm'dir.
Pirinç. 11 ... DNA yapı diyagramı (çift sarmal)
DNA molekülünün polimerliği. DNA molekülü - biyoploimer, karmaşık bileşiklerden - nükleotidlerden oluşur.
DNA nükleotid yapısı. DNA nükleotidi 3 birimden oluşur: azotlu bazlardan biri (adenin, guanin, sitozin, timin); deoksiriboz (monosakarit); fosforik asidin geri kalanı (Şekil 12).
2 grup azotlu baz vardır:
pürin - iki benzen halkası içeren adenin (A), guanin (G);
pirimidin - bir benzen halkası içeren timin (T), sitozin (C).
DNA aşağıdaki nükleotid türlerini içerir: adenin (A); guanin (G); sitozin (C); timin (T). Nükleotitlerin adları, bileşimlerini oluşturan azotlu bazların adlarına karşılık gelir: adenin nükleotit azotlu baz adenin; guanin nükleotid azotlu baz guanin; sitozin nükleotid azotlu baz sitozin; timin nükleotid azotlu baz timin.
İki DNA zincirinin bir molekülde birleştirilmesi
Bir zincirin nükleotitleri A, G, C ve T, sırasıyla, başka bir zincirin T, C, G ve A nükleotitleri ile bağlanır. hidrojen bağları... A ve T arasında iki hidrojen bağı, G ile C arasında üç hidrojen bağı oluşur (A = T, G≡C).
A - T ve G - C baz çiftlerine (nükleotidler) tamamlayıcı, yani karşılıklı olarak karşılık gelir. tamamlayıcılık Eşleştirilmiş DNA zincirlerinde nükleotidlerin birbirine kimyasal ve morfolojik olarak karşılık gelmesidir.
5 ’ 3 ’
1 2 3
3’ 5’
Pirinç. 12 DNA çift sarmalının bölümü. Nükleotid yapısı (1 - fosforik asit kalıntısı; 2 - deoksiriboz; 3 - azotlu baz). Hidrojen bağları kullanarak nükleotidlerin bağlanması.
DNA molekülündeki zincirler antiparalel, yani, bir ipliğin 3'-ucu, diğer ipliğin 5'-ucunun karşısında olacak şekilde zıt yönlere yönlendirilir. DNA'daki genetik bilgi 5'ten 3'e kadar yazılır. Bu ipliğe semantik DNA denir,
çünkü genler burada bulunur. İkinci iplik - 3'-5 ', genetik bilgiyi depolamak için bir standart olarak hizmet eder.
DNA'daki farklı bazların sayısı arasındaki ilişki E. Chargaff tarafından 1949 yılında kurulmuştur. Chargaff, çeşitli türlerin DNA'sında adenin miktarının timin miktarına, guanin miktarının ise DNA miktarına eşit olduğunu ortaya koymuştur. sitozin.
E. Chargaff kuralı:
Bir DNA molekülünde, A (adenin) nükleotitlerinin sayısı her zaman T (timin) nükleotitlerinin sayısına veya ∑ A'nın ∑ T = 1'e oranına eşittir. G (guanin) nükleotitlerinin toplamı, C (sitozin) nükleotitlerinin toplamına veya ∑ G ila ∑ C = 1 oranına eşittir;
pürin bazlarının (A + G) toplamı, pirimidin bazlarının (T + C) toplamına veya ∑ (A + G) ile ∑ (T + C) = 1 oranına eşittir;
DNA sentez yöntemi - replikasyon... Replikasyon, bir DNA molekülünün, enzimlerin kontrolü altında çekirdekte gerçekleştirilen kendi kendini kopyalama işlemidir. DNA molekülünün kendini tatmin etmesi gerçekleşir tamamlayıcılığa dayalı- eşleştirilmiş DNA zincirlerinde nükleotitlerin birbirine katı yazışması. Replikasyon sürecinin başlangıcında, DNA molekülü belirli bir alanda çözülür (despiralize olur) (Şekil 13), hidrojen bağları ise serbest bırakılır. Bir enzimin katılımıyla hidrojen bağlarının kopmasından sonra oluşan zincirlerin her birinde DNA polimirazları, DNA'nın kızı zinciri sentezlenir. Sentez için malzeme, hücrelerin sitoplazmasında bulunan serbest nükleotidlerdir. Bu nükleotitler, iki maternal DNA zincirinin nükleotidlerini tamamlayıcı olarak sıralanır. DNA polimeraz enzimi tamamlayıcı nükleotidleri şablon DNA zincirine bağlar. Örneğin, nükleotit için Aşablon zincir polimeraz nükleotidi bağlar T ve buna göre, nükleotit C'den nükleotit G'ye (Şekil 14). Tamamlayıcı nükleotitlerin çapraz bağlanması, bir enzim tarafından gerçekleşir. DNA ligazları... Böylece kendi kendini ikiye katlayarak iki yavru DNA zinciri sentezlenir.
Bir DNA molekülünden elde edilen iki DNA molekülü, yarı muhafazakar modelçünkü bunlar eski ebeveyn ve yeni yavru zincirlerden oluşur ve ana molekülün tam bir kopyasıdır (Şekil 14). Replikasyonun biyolojik anlamı, kalıtsal bilginin ana molekülden yavru moleküle tam olarak aktarılmasıdır.
Pirinç. 13 ... Bir enzim kullanarak bir DNA molekülünün despiralizasyonu
1
Pirinç. 14 ... Replikasyon - bir DNA molekülünden iki DNA molekülünün oluşumu: 1 - kızı DNA molekülü; 2 - anne (ebeveyn) DNA molekülü.
DNA polimeraz enzimi, DNA zinciri boyunca sadece 3 '-> 5' yönünde hareket edebilir. DNA molekülündeki tamamlayıcı iplikler zıt yönlerde yönlendirildiğinden ve DNA polimeraz enzimi DNA ipliği boyunca sadece 3'->5' yönünde hareket edebildiğinden, yeni ipliklerin sentezi antiparaleldir ( paralellik karşıtı).
DNA lokalizasyonunun yeri... DNA, hücrenin çekirdeğinde, mitokondri ve kloroplast matrisinde bulunur.
Bir hücredeki DNA miktarı sabittir ve 6.6x10 -12 g kadardır.
DNA işlevleri:
Moleküllere ve - RNA'ya genetik bilginin birkaç nesilde depolanması ve iletilmesi;
Yapısal. DNA, kromozomların yapısal temelidir (bir kromozom %40 DNA'dır).
DNA'nın tür özgüllüğü... DNA'nın nükleotid bileşimi bir tür kriteri olarak hizmet eder.
RNA, yapısı ve işlevi.
Genel yapı.
RNA, bir polinükleotid zincirinden oluşan doğrusal bir biyopolimerdir. RNA'nın birincil ve ikincil yapılarını ayırt eder. RNA'nın birincil yapısı tek sarmallı bir moleküldür ve ikincil yapı çapraz şeklindedir ve t-RNA'nın özelliğidir.
RNA molekülünün polimerliği... Bir RNA molekülü, 70 nükleotit ile 30.000 nükleotit arasında değişebilir. RNA'yı oluşturan nükleotidler şunlardır: adenil (A), guanil (G), sitidil (C), urasil (U). RNA'da timin nükleotidi, bir urasil (U) nükleotidi ile değiştirilir.
RNA nükleotid yapısı.
RNA nükleotidi 3 bağlantı içerir:
azotlu baz (adenin, guanin, sitozin, urasil);
monosakarit - riboz (riboz, her karbon atomunda oksijen içerir);
kalan fosforik asit.
RNA sentez yöntemi - transkripsiyon... Transkripsiyon, replikasyon gibi, bir matris sentez reaksiyonudur. Matris bir DNA molekülüdür. Reaksiyon, DNA ipliklerinden birinde tamamlayıcılık ilkesine göre ilerler (Şekil 15). Transkripsiyon işlemi, belirli bir bölgede DNA molekülünün despiralizasyonu ile başlar. Transkripsiyonlu DNA zincirinde destekçi - bir RNA molekülünün sentezinin başladığı bir grup DNA nükleotidi. Promotöre bir enzim bağlanır RNA polimeraz... Enzim, transkripsiyon sürecini aktive eder. Tamamlayıcılık ilkesine göre, hücrenin sitoplazmasından kopyalanan DNA zincirine gelen nükleotidler tamamlanır. RNA polimeraz, nükleotidlerin bir zincire hizalanmasını ve bir RNA molekülünün oluşumunu aktive eder.
Transkripsiyon sürecinde dört aşama ayırt edilir: 1) RNA polimerazın bir promotör ile bağlanması; 2) sentezin başlangıcı (başlangıç); 3) uzama - RNA zincirinin büyümesi, yani nükleotitlerin birbirine sıralı bir şekilde bağlanması; 4) sonlandırma - i-RNA sentezinin tamamlanması.
Pirinç. 15 ... transkripsiyon şeması
1 - DNA molekülü (çift iplikli); 2 - RNA molekülü; 3 – kodonlar; 4 - destekleyici.
1972'de Amerikalı bilim adamları - virolog H.M. Temin ve moleküler biyolog D. Baltimore, tümör hücrelerinde virüsleri kullanarak ters transkripsiyonu keşfetti. Ters transkripsiyon- RNA'dan DNA'ya genetik bilginin yeniden yazılması. İşlem bir enzim yardımıyla gerçekleşir. ters transkriptaz.
Fonksiyona göre RNA türleri
Bilgilendirici veya haberci RNA (i-RNA veya m-RNA), genetik bilgiyi DNA molekülünden protein sentezi bölgesine - ribozoma aktarır. RNA polimeraz enziminin katılımıyla çekirdekte sentezlenir. Bir hücredeki tüm RNA türlerinin %5'ini oluşturur. i-RNA, 300 nükleotit ila 30.000 nükleotit (RNA arasında en uzun zincir) içerir.
Transport RNA (t-RNA), amino asitleri protein sentezi bölgesi olan ribozoma taşır. Bir haç şeklindedir (Şekil 16) ve 70 - 85 nükleotitten oluşur. Hücredeki miktarı hücrenin RNA'sının %10-15'i kadardır.
Pirinç. 16. t-RNA yapısının şeması: A – D - hidrojen bağları vasıtasıyla bağlanan nükleotid çiftleri; D - amino asidin bağlanma yeri (alıcı bölge); E - antikodon.
3. Ribozomal RNA (r-RNA) çekirdekçikte sentezlenir ve ribozomların bir parçasıdır. Yaklaşık 3000 nükleotid içerir. Hücrenin RNA'sının %85'ini oluşturur. Bu tip RNA çekirdekte, ribozomlarda, endoplazmik retikulumda, kromozomlarda, mitokondriyal matriste ve ayrıca plastidlerde bulunur.
Sitolojinin Temelleri. Tipik görevleri çözme
Sorun 1
Tüm nükleotitlerin %10'u olan 50 sitozin nükleotidi bulunursa, DNA'da kaç timin ve adenin nükleotidi bulunur?
Çözüm. DNA'nın çift sarmalındaki tamamlayıcılık kuralına göre, sitozin her zaman guanin için tamamlayıcıdır. 50 sitozin nükleotidi %10'u oluşturur, bu nedenle Chargaff kuralına göre 50 guanin nükleotidi de %10'u oluşturur veya (C = %10 ise, ∑G = %10).
C + G nükleotid çiftinin toplamı %20'dir.
Bir çift nükleotid T + A = %100 - %20 (C + G) = %80 toplamı
DNA'da kaç tane timin ve adenin nükleotidi bulunduğunu bulmak için aşağıdaki oranı yapmanız gerekir:
50 sitozin nükleotidi → %10
X (T + A) → %80
X = 50x80: 10 = 400 adet
Chargaff kuralına göre ∑А = ∑Т, dolayısıyla ∑А = 200 ve ∑Т = 200.
Cevap: DNA'daki timin ve adenin nükleotitlerinin sayısı 200'dür.
Görev 2
DNA'daki timin nükleotitleri, toplam nükleotit sayısının %18'ini oluşturur. DNA'da bulunan kalan nükleotid türlerinin yüzdesini belirleyin.
Çözüm.∑T = %18. Chargaff kuralına göre T = ∑A, bu nedenle, adenin nükleotitlerinin payı da %18'dir (∑A = %18).
T + A nükleotid çiftinin toplamı %36'dır (%18 + %18 = %36). Birkaç nükleotid için GiC şunları hesaplar: G + C = %100 -%36 = %64. Guanin her zaman sitozin için tamamlayıcı olduğundan, DNA'daki içerikleri eşit olacaktır,
yani, ∑ Г = ∑Ц = %32.
Cevap: Sitozin gibi guanin içeriği %32'dir.
Sorun 3
20 sitozin DNA nükleotidi, toplam nükleotit sayısının %10'unu oluşturur. Bir DNA molekülünde kaç tane adenin nükleotidi vardır?
Çözüm.Çift zincirli bir DNA'da sitozin miktarı, guanin miktarına eşittir, bu nedenle toplamları: C + G = 40 nükleotittir. Toplam nükleotid sayısını bulun:
20 sitozin nükleotidi → %10
X (toplam nükleotid sayısı) → %100
X = 20x100: 10 = 200 adet
A + T = 200 - 40 = 160 adet
Adenin timinin tamamlayıcısı olduğu için içerikleri eşit olacaktır,
yani 160 parça: 2 = 80 parça veya ∑A = ∑T = 80.
Cevap: DNA molekülü 80 adenin nükleotidi içerir.
4. sorun
Sol zincirinin nükleotitleri biliniyorsa, sağ DNA zincirinin nükleotitlerini ekleyin: AGA - TAT - GTG - TCT
Çözüm. Sağ DNA zincirinin belirli bir sol ipliğe göre inşası, tamamlayıcılık ilkesine göre gerçekleştirilir - nükleotitlerin birbirine katı bir yazışması: adenonik - timin (A - T), guanin - sitozin (G - C). Bu nedenle, doğru DNA zincirinin nükleotidleri şu şekilde olmalıdır: TCT - ATA - CAC - AGA.
Cevap: doğru DNA zincirinin nükleotidleri: TCT - ATA - TsAC - AGA.
Sorun 5
Eğer kopyalanan DNA zinciri aşağıdaki nükleotid sırasına sahipse, transkripsiyonu yazın: AGA - TAT - THT - TCT.
Çözüm... i-RNA molekülü, DNA molekülünün ipliklerinden birinde tamamlayıcılık ilkesine göre sentezlenir. Kopyalanan DNA zincirindeki nükleotidlerin sırasını biliyoruz. Bu nedenle, tamamlayıcı bir i-RNA dizisi oluşturmak gereklidir. Unutulmamalıdır ki timin yerine urasil RNA molekülüne dahildir. Buradan:
DNA zinciri: AGA - TAT - THT - TCT
i-RNA zinciri: UCU - AUA –ACA –AGA.
Cevap: i-RNA'nın nükleotit dizisi aşağıdaki gibidir: UCU - AUA - ACA –AGA.
6. sorun
Ters transkripsiyonu yazın, yani i-RNA zinciri aşağıdaki nükleotid dizisine sahipse, önerilen i-RNA fragmanından çift sarmallı bir DNA molekülünün bir fragmanını oluşturun:
ГЦГ - АТС - УУУ - УЦГ - ЦГУ - АГУ - АНА
Çözüm. Ters transkripsiyon, m-RNA genetik koduna dayalı bir DNA molekülünün sentezidir. Bir DNA molekülünü kodlayan m-RNA, aşağıdaki nükleotid düzenine sahiptir: GCG - ACA - UUU - UCG - TsGU - AGU - AGA. Onu tamamlayan DNA zinciri: CHC - THT - AAA - AGC - HCA - TCA - TCT. İkinci DNA zinciri: GCG – ACA – TTT – TCG – CGT – AGT – AGA.
Cevap: ters transkripsiyon sonucunda DNA molekülünün iki zinciri sentezlendi: CGC - TGT - AAA - AGC - HCA - TCA ve GCG - ACA - TTT - TCG - CGT - AGT - AGA.
Genetik Kod. Protein biyosentezi.
Gen- belirli bir proteinin birincil yapısı hakkında genetik bilgi içeren bir DNA molekülünün bir bölümü.
Genin ekson-intron yapısıökaryotlar
destekçi- enzimin bağlı olduğu bir DNA parçası (en fazla 100 nükleotit uzunluğunda) RNA polimeraz transkripsiyon için gerekli;
2) düzenleyici alan- gen aktivitesini etkileyen bölge;
3) bir genin yapısal kısmı- proteinin birincil yapısı hakkında genetik bilgi.
Bir proteinin birincil yapısı hakkında genetik bilgi taşıyan bir DNA nükleotid dizisi - ekzon... Ayrıca i-RNA'nın bir parçasıdırlar. Proteinin birincil yapısı hakkında genetik bilgi taşımayan DNA nükleotid dizisi - intron... i-RNA'nın bir parçası değildirler. Özel enzimlerin yardımıyla transkripsiyon sırasında, intron kopyaları i-RNA'dan çıkarılır ve i-RNA molekülünün oluşumu sırasında eksonların kopyaları birbirine dikilir (Şekil 20). Bu süreç denir ekleme.
Pirinç. 20 ... Ekleme şeması (ökaryotlarda olgun i-RNA oluşumu)
Genetik Kod - DNA molekülündeki nükleotid dizisi sistemi veya polipeptit zincirindeki amino asitlerin dizisine karşılık gelen m-RNA.
Genetik kodun özellikleri:
üçüzlük(ACA - GTG - GTsG ...)
Genetik kod ise üçlü, 20 amino asidin her biri üç nükleotid dizisi tarafından kodlandığından ( üçlü, kodon).
64 çeşit nükleotid üçlüsü vardır (4 3 = 64).
Belirsizlik (özgüllük)
Genetik kod kesindir, çünkü her bir nükleotid üçlüsü (kodon) sadece bir amino asidi kodlar veya bir kodon her zaman bir amino aside karşılık gelir (Tablo 3).
Çoğulluk (artıklık veya yozlaşma)
20 protein oluşturan amino asit ve 64 üçlü olduğundan, bir ve aynı amino asit birkaç üçlü (2'den 6'ya) tarafından kodlanabilir.
süreklilik
Genetik bilginin okunması soldan sağa tek yönde gerçekleşir. Bir nükleotit kaybı varsa, okuma sırasında yerini komşu üçlüden en yakın nükleotit alacak ve bu da genetik bilgide bir değişikliğe yol açacaktır.
çok yönlülük
Genetik kod tüm canlı organizmaların karakteristiğidir ve aynı üçüzler tüm canlı organizmalarda aynı amino asidi kodlar.
Başlangıç ve terminal üçlüleri vardır(üçlü başlangıç - AUG, terminal üçlüleri UAA, UGA, UAG). Bu tür üçlüler amino asitleri kodlamaz.
Örtüşmeyen (ayrıklık)
Aynı nükleotid aynı anda iki bitişik üçlüye dahil edilemediği için genetik kod örtüşmez. Nükleotidler sadece bir üçlüye ait olabilir ve onları başka bir üçlüye yeniden düzenlerseniz, genetik bilgide bir değişiklik olacaktır.
Tablo 3 - Genetik kodun tablosu
|
kodon bazları |
|||||
Not: Kısaltılmış amino asit isimleri uluslararası terminolojiye uygun olarak verilmiştir.
Protein biyosentezi
Protein biyosentezi - plastik değişim türü enzimlerin etkisi altında canlı organizmalarda meydana gelen hücredeki maddeler. Protein biyosentezinden önce matris sentez reaksiyonları (replikasyon - DNA sentezi; transkripsiyon - RNA sentezi; translasyon - protein moleküllerinin ribozomlar üzerinde toplanması) gelir. Protein biyosentezi sürecinde 2 aşama ayırt edilir:
transkripsiyon
yayın
Transkripsiyon sırasında, çekirdeğin kromozomlarında bulunan DNA'da bulunan genetik bilgi, RNA molekülüne aktarılır. Transkripsiyon işleminin tamamlanmasından sonra, m-RNA, nükleer zardaki gözeneklerden hücrenin sitoplazmasına girer, 2 ribozom alt birimi arasında bulunur ve protein biyosentezine katılır.
Çeviri, genetik bir kodu bir dizi amino asit dizisine çevirme işlemidir. Translasyon, EPS'nin (endoplazmik retikulum) yüzeyinde bulunan ribozomlar üzerindeki hücre sitoplazmasında gerçekleştirilir. Ribozomlar, büyük ve küçük alt birimlerden oluşan, ortalama çapı 20 nm olan küresel granüllerdir. i-RNA molekülü, ribozomun iki alt birimi arasında bulunur. Çeviri işlemi, amino asitler, ATP, i-RNA, t-RNA, enzim amino-asil t-RNA sentetaz içerir.
kodon- bir amino asidi kodlayan, sıralı olarak yerleştirilmiş üç nükleotitten oluşan bir DNA molekülünün veya m-RNA'nın bir bölümü.
antikodon- ardışık üç nükleotitten oluşan ve i-RNA molekülünün kodonunu tamamlayan t-RNA molekülünün bir bölgesi. Kodonlar, karşılık gelen antikodonları tamamlayıcıdır ve onlara hidrojen bağları kullanılarak bağlanır (Şekil 21).
Protein sentezi başlar AUG kodonunu başlat... Ondan ribozom
i-RNA molekülü boyunca üçlü üçlü hareket eder. Amino asitler genetik bir koddan gelir. Ribozom üzerindeki polipeptit zincirine girmeleri t-RNA yardımıyla gerçekleşir. T-RNA'nın (zincir) birincil yapısı, bir haça benzeyen ikincil bir yapıya girer ve aynı zamanda nükleotitlerin tamamlayıcılığı içinde korunur. t-RNA'nın alt kısmında, bir amino asidin eklendiği bir alıcı bölge vardır (Şekil 16). Amino asit bir enzim tarafından aktive edilir. aminoasil t-RNA sentetaz... Bu işlemin özü, bu enzimin bir amino asit ve ATP ile etkileşime girmesidir. Bu durumda, bu enzim, amino asit ve ATP ile temsil edilen üçlü bir kompleks oluşur. Amino asit, enerji ile zenginleştirilir, aktive edilir ve komşu bir amino asit ile peptit bağları oluşturma yeteneği kazanır. Amino asit aktivasyon süreci olmadan amino asitlerden polipeptit zinciri oluşturulamaz.
t-RNA molekülünün zıt, üst kısmı üçlü bir nükleotit içerir. antikodon, hangi t-RNA'nın tamamlayıcı kodonuna eklendiği yardımıyla (Şekil 22).
Aktive edilmiş bir amino asit eklenmiş ilk t-RNA molekülü, antikodonunu m-RNA kodonuna bağlar ve ribozomda bir amino asit belirir. Daha sonra ikinci t-RNA, antikodonuyla m-RNA'nın karşılık gelen kodonuna bağlanır. Bu durumda, ribozomda, aralarında bir peptit bağının oluştuğu 2 amino asit zaten vardır. İlk t-RNA, ribozomdaki polipeptit zincirine bir amino asit bağışladığı anda ribozomdan ayrılır. Daha sonra üçüncü amino asit dipeptide bağlanır, üçüncü t-RNA vb. Tarafından getirilir. Protein sentezi terminal kodonlardan birinde durur - UAA, UAG, UGA (Şekil 23).
1 - i-RNA kodonu; kodonlarUCG -Araç İçi Merkezi Kontrol Ünitesi; CUA -CUA; NYB -CSU;
2 - t-RNA antikodonu; antikodon GAT - GAT
Pirinç. 21 ... Çeviri aşaması: m-RNA kodonu, karşılık gelen tamamlayıcı nükleotitler (bazlar) tarafından t-RNA antikodonuna çekilir.
Hepimiz bir kişinin dış görünüşünün, bazı alışkanlıkların ve hatta hastalıkların kalıtsal olduğunu biliyoruz. Bir canlıya ilişkin tüm bu bilgiler genlerde kodlanmıştır. Peki bu atasöz genler neye benziyor, nasıl çalışıyorlar ve nerede bulunuyorlar?
Yani herhangi bir insan veya hayvanın tüm genlerinin taşıyıcısı DNA'dır. Bu bileşik 1869'da Johann Friedrich Miescher tarafından keşfedilmiştir.Kimyasal olarak DNA, deoksiribonükleik asittir. Ne anlama geliyor? Bu asit gezegenimizdeki tüm yaşamın genetik kodunu nasıl taşıyor?
DNA'nın nerede olduğuna bakarak başlayalım. Bir insan hücresinde çeşitli işlevleri yerine getiren birçok organel vardır. DNA çekirdekte bulunur. Çekirdek, tüm genetik materyali - DNA'yı depolayan özel bir zarla çevrili küçük bir organeldir.
DNA molekülünün yapısı nedir?
Her şeyden önce, DNA'nın ne olduğuna bakalım. DNA, yapı taşlarından - nükleotidlerden oluşan çok uzun bir moleküldür. 4 tip nükleotid vardır - adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C). Nükleotid zinciri şematik olarak şöyle görünür: GGAATCTAAG... Bu, DNA zinciri olan nükleotidlerin dizisidir.DNA'nın yapısı ilk olarak 1953'te James Watson ve Francis Crick tarafından deşifre edildi.
Bir DNA molekülünde, birbiri etrafında sarmal olarak bükülmüş iki nükleotit zinciri vardır. Bu nükleotid zincirleri nasıl birbirine yapışır ve spiral şeklinde bükülür? Bu fenomen, tamamlayıcılık özelliğinden kaynaklanmaktadır. Tamamlayıcılık, yalnızca belirli nükleotitlerin (tamamlayıcı) iki zincirde birbirinin karşısına yerleştirilebileceği anlamına gelir. Yani adenin karşısında her zaman timin vardır ve guaninin karşısında her zaman sadece sitozin vardır. Böylece, guanin sitozin için tamamlayıcıdır ve adenin, timin için tamamlayıcıdır.Farklı ipliklerde birbirine bakan bu tür nükleotid çiftlerine tamamlayıcı olarak da adlandırılır.
Şematik olarak aşağıdaki gibi gösterilebilir:
G - C
T - A
T - A
C - G
Bu tamamlayıcı A - T ve G - C çiftleri, çiftin nükleotitleri arasında kimyasal bir bağ oluşturur ve G ile C arasındaki bağ, A ve T arasındakinden daha güçlüdür. Bağ, kesinlikle tamamlayıcı bazlar arasında oluşur, yani oluşum tamamlayıcı olmayan G ve A arasında bir bağ olması imkansızdır.
DNA paketleme, bir DNA zinciri nasıl kromozom olur?
Bu DNA nükleotid zincirleri neden birbirinin etrafında dönüyor? Bu neden gerekli? Gerçek şu ki, nükleotidlerin sayısı muazzamdır ve bu kadar uzun zincirleri barındırmak için çok fazla yer gerekir. Bu nedenle, iki DNA zincirinin birbiri etrafında spiral olarak bükülmesi vardır. Bu fenomene spiralleşme denir. Spiralizasyon sonucunda DNA zincirleri 5-6 kat kısalır.Bazı DNA molekülleri vücut tarafından aktif olarak kullanılırken diğerleri nadiren kullanılır. Bu tür nadiren kullanılan DNA molekülleri, spiralleşmeye ek olarak, daha da kompakt bir "paketleme" geçirir. Bu kompakt pakete süper sarma denir ve DNA zincirini 25-30 kat kısaltır!
DNA iplikçik paketlenmesi nasıl gerçekleşir?
Süper sarma için, bir çubuk veya iplik makarasının görünümüne ve yapısına sahip olan histon proteinleri kullanılır. Spiralize DNA iplikleri bu "bobinler" - histon proteinleri üzerine sarılır. Böylece uzun iplik çok kompakt bir şekilde paketlenir ve çok az yer kaplar. Bu veya bu DNA molekülünün kullanılması gerekiyorsa, "gevşeme" işlemi gerçekleşir, yani DNA ipliği "bobinden" "çözülür" - bir histon proteini (üzerine sarılmışsa) ve çözülür. iki paralel zincire bir spiral. Ve DNA molekülü böyle bükülmemiş bir durumdayken, gerekli genetik bilgi ondan okunabilir. Üstelik, genetik bilginin okunması sadece bükülmemiş DNA ipliklerinden gerçekleşir!
Süper sarmal kromozom setine denir. heterokromatin ve bilgileri okumak için mevcut kromozomlar - ökromatin.
Gen nedir, DNA ile ilişkisi nedir?
Şimdi genlerin ne olduğuna bakalım. Vücudumuzun kan grubunu, göz rengini, saçını, derisini ve daha birçok özelliğini belirleyen genlerin olduğu bilinmektedir. Bir gen, kesin olarak tanımlanmış bir kombinasyonda bulunan belirli sayıda nükleotitten oluşan kesin olarak tanımlanmış bir DNA bölümüdür. Kesin olarak tanımlanmış bir DNA alanındaki konum, belirli bir genin yerine atandığı anlamına gelir ve bu yeri değiştirmek imkansızdır. Böyle bir karşılaştırma yapmak yerindedir: Bir kişi belirli bir sokakta, belirli bir evde ve apartman dairesinde yaşar ve bir kişi keyfi olarak başka bir eve, daireye veya başka bir sokağa taşınamaz. Bir gende belirli sayıda nükleotit olması, her genin belirli sayıda nükleotide sahip olduğu ve daha fazla veya daha az olamayacağı anlamına gelir. Örneğin, insülin üretimini kodlayan genin uzunluğu 60 baz çiftidir; 370 baz çiftinin oksitosin hormonunun üretimini kodlayan gen. Kesin nükleotid dizisi, her bir gen için benzersizdir ve kesin olarak tanımlanmıştır. Örneğin, AATTAATA dizisi, insülin üretimini kodlayan bir genin bir parçasıdır. İnsülin elde etmek için sadece böyle bir dizi kullanılır; örneğin adrenalin elde etmek için farklı bir nükleotit kombinasyonu kullanılır. Yalnızca belirli bir nükleotid kombinasyonunun belirli bir "ürünü" (adrenalin, insülin, vb.) kodladığını anlamak önemlidir. "Yerinde" duran belirli sayıda nükleotidin benzersiz kombinasyonu budur - bu gen.
DNA zincirinde genlere ek olarak "kodlamayan diziler" de bulunur. Bu tür kodlamayan nükleotid dizileri, genlerin çalışmasını düzenler, kromozomların spiralleşmesine yardımcı olur ve bir genin başlangıcını ve sonunu işaretler. Bununla birlikte, bugüne kadar, kodlamayan dizilerin çoğunun rolü belirsizliğini koruyor.
kromozom nedir? cinsiyet kromozomları
Bir bireyin genlerinin koleksiyonuna genom denir. Doğal olarak, tüm genomu tek bir DNA'ya sığdırmak imkansızdır. Genom, 46 çift DNA molekülüne bölünür. Bir çift DNA molekülüne kromozom denir. Yani bir kişinin 46 parçası olan bu kromozomlardır. Her kromozom, kesin olarak tanımlanmış bir gen kümesi taşır, örneğin, kromozom 18, göz rengini vb. kodlayan genleri içerir. Kromozomlar, uzunluk ve şekil bakımından birbirinden farklıdır. En yaygın biçimler X veya Y'dir, ancak başkaları da vardır. Bir kişinin eşleştirilmiş (çiftler) olarak adlandırılan aynı şekle sahip iki kromozomu vardır. Bu farklılıklar nedeniyle, tüm eşleştirilmiş kromozomlar numaralandırılmıştır - 23 çift vardır. Bu, bir çift kromozom # 1, çift # 2, # 3 vb. olduğu anlamına gelir. Belirli bir özellikten sorumlu olan her gen aynı kromozom üzerinde bulunur. Uzmanlar için modern kılavuzlarda, genin lokalizasyonu, örneğin şu şekilde belirtilebilir: 22 kromozom, uzun kol.Kromozomlar arasındaki farklar nelerdir?
Kromozomlar başka nasıl farklıdır? Uzun omuz kelimesi ne anlama gelir? X formunun kromozomlarını alalım. DNA ipliklerinin kesişimi kesinlikle ortada (X) meydana gelebilir veya merkezi olarak gerçekleşmeyebilir. DNA ipliklerinin böyle bir kesişimi merkezi olarak gerçekleşmediğinde, geçiş noktasına göre bazı uçlar daha uzun, diğerleri sırasıyla daha kısadır. Bu tür uzun uçlara genellikle kromozomun uzun kolu denir ve kısa olanlara sırasıyla kısa kol denir. Y formunun kromozomlarında, uzun omuzlar çoğunu işgal eder ve kısa olanlar çok küçüktür (şematik görüntüde bile gösterilmezler). Kromozomların boyutu değişir: en büyüğü # 1 ve # 3 çiftlerinin kromozomlarıdır, en küçüğü # 17, # 19 çiftlerinin kromozomlarıdır.
Şekil ve boyuta ek olarak, kromozomlar işlevlerinde farklılık gösterir. 23 çiftten 22'si somatik, 1'i cinseldir. Bunun anlamı ne? Somatik kromozomlar, bir bireyin tüm dış belirtilerini, davranışsal tepkilerinin özelliklerini, kalıtsal psikotipi, yani her bireyin tüm özelliklerini ve özelliklerini belirler. Bir çift cinsiyet kromozomu, bir kişinin cinsiyetini belirler: erkek veya kadın. İki tür insan cinsiyet kromozomu vardır - X (X) ve Y (Y). XX (X - X) olarak birleştirilirlerse - bu bir kadın ve XY (X - Y) ise - bir erkeğimiz var.
Kalıtsal hastalıklar ve kromozom hasarı
Bununla birlikte, genomun “bozulmaları” meydana gelir ve daha sonra insanlarda genetik hastalıklar tespit edilir. Örneğin 21 çift kromozom üzerinde iki yerine üç kromozom olduğunda Down sendromlu bir kişi doğar.Genetik materyalin, hastalığın başlangıcına yol açmayan, aksine, iyi özellikler kazandıran birçok küçük “bozulması” vardır. Genetik materyalin tüm "bozulmalarına" mutasyon denir. Hastalığa veya vücut özelliklerinin bozulmasına yol açan mutasyonlar negatif, yeni faydalı özelliklerin oluşumuna yol açan mutasyonlar ise pozitif kabul edilir.
Ancak günümüzde insanların muzdarip olduğu hastalıkların çoğu ile ilgili olarak, kalıtsal bir hastalık değil, sadece bir yatkınlıktır. Örneğin, bir çocuğun babası şekeri yavaş yavaş özümser. Bu, çocuğun diyabetle doğacağı anlamına gelmez, ancak çocuğun bir yatkınlığı olacaktır. Bu, bir çocuk tatlıları ve un ürünlerini kötüye kullanırsa, diyabet geliştireceği anlamına gelir.
Bugün sözde tahmin edici ilaç. Bu tıbbi uygulama çerçevesinde, bir kişide yatkınlıklar tanımlanır (karşılık gelen genlerin tanımlanmasına dayanarak) ve daha sonra ona öneriler verilir - hangi diyetin izleneceği, çalışma ve dinlenme modunun nasıl doğru bir şekilde değiştirileceği. hastalanmamak için.
DNA'da kodlanmış bilgiler nasıl okunur?
DNA'da bulunan bilgileri nasıl okuyabilirsiniz? Kendi vücudu bunu nasıl kullanıyor? DNA'nın kendisi bir tür matristir, ancak basit değil, kodlanmıştır. DNA matrisinden bilgi okumak için önce özel bir taşıyıcıya - RNA'ya aktarılır. RNA kimyasal olarak ribonükleik asittir. Çekirdek zarından hücreye geçebilmesi bakımından DNA'dan farklıdır ve DNA bu yetenekten yoksundur (sadece çekirdekte olabilir). Kodlanmış bilgi hücrenin kendisinde kullanılır. Yani RNA, kodlanmış bilginin çekirdekten hücreye taşıyıcısıdır.RNA nasıl sentezlenir, RNA yardımıyla protein nasıl sentezlenir?
Bilgiyi "okumak" için gerekli olan DNA zincirleri, gevşemek, özel bir enzim - "oluşturucu" onlara yaklaşır ve DNA zincirine paralel olarak tamamlayıcı bir RNA zincirini sentezler. RNA molekülü ayrıca 4 tip nükleotitten oluşur - adenin (A), urasil (Y), guanin (G) ve sitozin (C). Bu durumda, aşağıdaki çiftler tamamlayıcıdır: adenin - urasil, guanin - sitozin. Gördüğünüz gibi, DNA'dan farklı olarak RNA, timin yerine urasil kullanır. Yani, "oluşturucu" enzim şu şekilde çalışır: DNA zincirinde A görürse, RNA zincirine Y'yi, G ise C'yi vb. bağlar. Böylece, transkripsiyon sırasında her aktif genden bir şablon oluşur - nükleer zardan geçebilen bir RNA kopyası. Belirli bir gen tarafından kodlanan bir proteinin sentezi nasıl gerçekleşir?
Çekirdekten ayrıldıktan sonra RNA sitoplazmaya girer. Zaten sitoplazmada, RNA, bir matris olarak, RNA bilgisi tarafından yönlendirilen, karşılık gelen protein amino asit dizisini sentezleyebilen özel enzim sistemlerine (ribozomlar) gömülü olabilir. Bildiğiniz gibi, bir protein molekülü amino asitlerden oluşur. Ribozom, büyüyen protein zincirine hangi amino asidin bağlanması gerektiğini bulmayı nasıl başarır? Bu, üçlü bir kod temelinde yapılır. Üçlü kod, RNA zincirinin üç nükleotid dizisinin ( üçlü,örneğin HGH) bir amino asidi (bu durumda glisin) kodlar. Her amino asit, belirli bir üçlü tarafından kodlanır. Ve böylece, ribozom üçlüyü "okur", RNA'daki bilgileri okurken hangi amino asidin eklenmesi gerektiğini belirler. Bir amino asit zinciri oluştuğunda, belirli bir uzaysal biçim alır ve kendisine atanan enzimatik, yapı, hormonal ve diğer işlevleri yerine getirebilen bir protein haline gelir.Herhangi bir canlı organizma için protein, bir genin ürünüdür. Genlerin tüm çeşitli özelliklerini, niteliklerini ve dış tezahürlerini belirleyen proteinlerdir.
DNA molekülü, çift sarmal oluşturan iki iplikten oluşur. Yapısı ilk olarak 1953'te Francis Crick ve James Watson tarafından deşifre edildi.
Birbirine dolanmış bir çift nükleotid zincirinden oluşan DNA molekülü, önceleri neden tam olarak bu şekle sahip olduğu sorusunu gündeme getirdi. Bilim adamları bu fenomeni tamamlayıcılık olarak adlandırdılar; bu, zincirlerinde yalnızca belirli nükleotitlerin birbirinin karşısına yerleştirilebileceği anlamına gelir. Örneğin, adenin her zaman timinin karşısındadır ve guanin sitozinin karşısındadır. DNA molekülünün bu nükleotidlerine tamamlayıcı denir.
Bu şematik olarak şu şekilde gösterilmiştir:
T - A
C - G
Bu çiftler, amino asitlerin düzenlenme sırasını belirleyen kimyasal bir nükleotid bağı oluşturur. İlk durumda, biraz daha zayıftır. C ve G arasındaki bağlantı daha güçlüdür. Tamamlayıcı olmayan nükleotitler birbirleriyle eşleşmezler.
yapı hakkında
Dolayısıyla DNA molekülünün yapısı özeldir. Böyle bir şekle sahip olmasının bir nedeni var: Gerçek şu ki, nükleotidlerin sayısı çok fazla ve uzun zincirleri barındırmak için çok fazla alana ihtiyaç var. Bu nedenle spiral büküm zincirlerin doğasında vardır. Bu fenomene spiralleşme denir, filamentlerin yaklaşık beş ila altı kat kısalmasını sağlar.
Vücut bu türden bazı molekülleri çok aktif olarak kullanır, bazıları ise nadiren. İkincisi, spiralleşmeye ek olarak, süper sarma gibi "kompakt paketleme"ye de tabi tutulur. Ve sonra DNA molekülünün uzunluğu 25-30 kat azalır.
Bir molekülün "paketlenmesi" nedir?
Süper sarma sürecinde, histon proteinleri yer alır. Bir iplik makarası veya çubuğun yapısına ve görünümüne sahiptirler. Üzerlerine sarmal iplikler sarılır, bunlar hemen "kompakt bir şekilde paketlenir" ve az yer kaplar. Şu veya bu ipliğin kullanılması gerektiğinde, örneğin bir histon proteininin bir bobininden çözülür ve spiral iki paralel zincir halinde çözülür. DNA molekülü bu durumdayken, gerekli genetik veriler ondan okunabilir. Ancak bir şart var. Bilgi elde etmek, ancak DNA molekülünün yapısı bükülmemişse mümkündür. Okumak için mevcut olan kromozomlara ökromatinler denir ve bunlar süper sipiralize edilmişlerse, bunlar zaten heterokromatinlerdir.
Nükleik asitler
Nükleik asitler, proteinler gibi biyopolimerlerdir. Ana işlev, kalıtsal (genetik bilgi) depolanması, uygulanması ve iletilmesidir. İki tiptirler: DNA ve RNA (deoksiribonükleik ve ribonükleik). İçlerindeki monomerler, her biri bir fosforik asit kalıntısı, beş karbonlu bir şeker (deoksiriboz / riboz) ve azotlu bir baz içeren nükleotidlerdir. DNA kodu 4 tip nükleotid içerir - adenin (A) / guanin (G) / sitozin (C) / timin (T). İçerdikleri azotlu bazda farklılık gösterirler.
Bir DNA molekülünde, nükleotidlerin sayısı çok büyük olabilir - birkaç binden onlarca ve yüz milyona kadar. Böyle dev moleküller bir elektron mikroskobu ile görüntülenebilir. Bu durumda, nükleotitlerin azotlu bazlarının hidrojen bağları ile birbirine bağlanan bir çift polinükleotit iplik dizisi görmek mümkün olacaktır.
Araştırma
Araştırma sırasında bilim adamları, farklı canlı organizmalardaki DNA molekülü türlerinin farklı olduğunu bulmuşlardır. Ayrıca, bir zincirin guanininin sadece sitozin ve timinin - adenin ile bağlanabileceği bulundu. Bir ipliğin nükleotitlerinin düzenlenmesi kesinlikle paralel olana karşılık gelir. Polinükleotitlerin bu tamamlayıcılığı nedeniyle, DNA molekülü kopyalama ve kendi kendini çoğaltma yeteneğine sahiptir. Ancak önce, tamamlayıcı zincirler, eşleştirilmiş nükleotitleri yok eden özel enzimlerin etkisi altında ayrılır ve daha sonra eksik zincirin sentezi her birinde başlar. Bunun nedeni, her hücrede büyük miktarlarda bulunan serbest nükleotidlerdir. Sonuç olarak, "ana molekül" yerine, bileşim ve yapı olarak aynı olan iki "kız" molekül oluşur ve DNA kodu orijinal kod haline gelir. Bu süreç hücre bölünmesinin öncüsüdür. Tüm kalıtsal verilerin ana hücrelerden yavru hücrelere ve sonraki tüm nesillere aktarılmasını sağlar.
Gen kodu nasıl okunur?
Bugün sadece DNA molekülünün kütlesi hesaplanmıyor, daha önce bilim adamlarının ulaşamadığı daha karmaşık verileri bulmak da mümkün. Örneğin, vücudun kendi hücresini nasıl kullandığıyla ilgili bilgileri okuyabilirsiniz. Tabii ki, ilk başta bu bilgiler kodlanır ve belirli bir matris biçimindedir ve bu nedenle RNA olan özel bir taşıyıcıya taşınması gerekir. Ribonükleik asit, nükleer zardan hücreye sızabilir ve içindeki şifreli bilgiyi okuyabilir. Böylece, RNA, çekirdekten hücreye gizli verilerin bir taşıyıcısıdır ve DNA'dan, deoksiriboz yerine riboz ve timin yerine urasil içermesi bakımından farklıdır. Ayrıca RNA tek zincirlidir.
RNA sentezi
DNA'nın derin bir analizi, RNA'nın çekirdekten ayrıldıktan sonra sitoplazmaya girdiğini ve burada kalıp olarak ribozomlara (özel enzim sistemleri) dahil edilebileceğini gösterdi. Alınan bilgilere dayanarak, uygun protein amino asit dizisini sentezleyebilirler. Ribozom, üçlü koddan, oluşturan protein zincirine ne tür bir organik bileşiğin eklenmesi gerektiğini öğrenir. Her amino asit, onu kodlayan kendi özel üçlüsüne sahiptir.
Zincirin oluşumu tamamlandıktan sonra belirli bir uzaysal form kazanır ve hormonal, yapı, enzimatik ve diğer işlevlerini yerine getirebilen bir proteine dönüşür. Herhangi bir organizma için bir gen ürünüdür. Ondan genlerin her türlü niteliği, özelliği ve tezahürü belirlenir.
genler
Öncelikle bir DNA molekülünün yapısında kaç tane gen olduğu hakkında bilgi edinmek için dizileme süreçleri geliştirildi. Ve araştırma, bilim adamlarının bu konuda büyük ilerleme kaydetmelerine izin vermiş olsa da, bunların tam sayısını bilmek henüz mümkün değil.
Birkaç yıl önce DNA moleküllerinin yaklaşık 100 bin gen içerdiği sanılıyordu. Biraz sonra, rakam 80 bine düştü ve 1998'de genetikçiler, bir DNA'da sadece 50 bin genin bulunduğunu ve tüm DNA uzunluğunun sadece% 3'ü olduğunu açıkladılar. Ancak genetikçilerin son sonuçları hayrete düşürdü. Şimdi genomun bu birimlerin 25-40 binini içerdiğini iddia ediyorlar. Kromozomal DNA'nın sadece %1,5'inin proteinleri kodlamaktan sorumlu olduğu ortaya çıktı.
Araştırma bununla da kalmadı. Genetik mühendisliği uzmanlarından oluşan paralel bir ekip, bir moleküldeki gen sayısının tam olarak 32 bin olduğunu buldu. Gördüğünüz gibi, kesin bir cevap almak hala imkansız. Çok fazla çelişki var. Tüm araştırmacılar sadece kendi sonuçlarına güvenirler.
Bir gelişme oldu mu?
Molekülün evrimine dair hiçbir kanıt olmamasına rağmen (DNA molekülünün yapısı kırılgan ve küçük boyutlu olduğundan), bilim adamları bir öneride bulundular. Laboratuvar verilerine dayanarak, aşağıdaki içeriğin bir versiyonunu dile getirdiler: görünüşünün ilk aşamasında, molekül, eski okyanuslarda bulunan 32'ye kadar amino asidi içeren basit bir kendi kendini kopyalayan peptit gibi görünüyordu.
Kendi kendini kopyalamadan sonra, doğal seçilimin güçleri sayesinde, moleküller kendilerini dış elementlerin etkisinden koruma yeteneği kazandılar. Daha uzun yaşamaya ve çok sayıda üremeye başladılar. Kendilerini lipit mesanesinde bulan moleküller, kendi kendini çoğaltmak için her şansı elde etti. Bir dizi ardışık döngünün bir sonucu olarak, lipid kabarcıkları hücre zarları ve daha sonra - bilinen tüm parçacıklar şeklini aldı. Bugün DNA molekülünün herhangi bir parçasının, tüm özellikleri bilim adamları tarafından henüz tam olarak incelenmemiş, karmaşık ve açıkça işleyen bir yapı olduğu belirtilmelidir.
Modern dünya
Son zamanlarda, İsrailli bilim adamları saniyede trilyonlarca işlem gerçekleştirebilen bir bilgisayar geliştirdiler. Bugün dünyanın en hızlı arabası. Bütün sır, yenilikçi cihazın DNA tarafından desteklenmesidir. Profesörler, kısa vadede bu tür bilgisayarların güç bile üretebileceğini söylüyor.
Rehovot'taki (İsrail) Weizmann Enstitüsü'nden uzmanlar bir yıl önce moleküller ve enzimlerden oluşan programlanabilir bir moleküler bilgisayarın yaratıldığını duyurdular. Silikon mikroçipleri onlarla değiştirdiler. Şimdiye kadar, takım hala ilerliyor. Artık sadece bir DNA molekülü bilgisayara gerekli verileri sağlayabilir ve gerekli yakıtı sağlayabilir.
Biyokimyasal "nanobilgisayarlar" kurgu değil, doğada zaten varlar ve her canlıda kendini gösteriyorlar. Ancak çoğu zaman insanlar tarafından kontrol edilmezler. Bir kişi, örneğin "pi" sayısını hesaplamak için henüz herhangi bir bitkinin genomu üzerinde işlem yapamaz.
Verileri depolamak / işlemek için DNA kullanma fikri ilk olarak 1994 yılında bilim adamlarının parlak zihinlerine çarptı. O zaman basit bir matematik problemini çözmek için bir molekül kullanıldı. O zamandan beri, bir dizi araştırma grubu DNA bilgisayarlarıyla ilgili çeşitli projeler önerdi. Ancak burada tüm girişimler sadece enerji molekülüne dayanıyordu. Böyle bir bilgisayarı çıplak gözle göremezsiniz, bir test tüpündeki şeffaf bir su çözeltisine benziyor. İçinde mekanik parça yok, sadece trilyonlarca biyomoleküler cihaz var - ve bu sadece bir damla sıvı içinde!
insan DNA'sı
İnsanlar, bilim adamlarının ilk kez dünyaya çift sarmallı bir DNA modelini gösterebildikleri 1953'te ne tür bir insan DNA'sı olduğunun farkına vardılar. Bunun için Kirk ve Watson Nobel Ödülü'nü aldı, çünkü bu keşif 20. yüzyılda temel hale geldi.
Elbette zamanla, yapılandırılmış bir insan molekülünün sadece önerilen versiyondaki gibi görünmeyebileceğini kanıtladılar. DNA'nın daha ayrıntılı bir analizinden sonra, A-, B- ve solak Z- formları keşfedildi. Form A- genellikle bir istisnadır, çünkü yalnızca nem eksikliği varsa oluşur. Ancak bu ancak laboratuvar çalışmalarında mümkündür, doğal ortam için anormaldir, canlı bir hücrede böyle bir işlem gerçekleşemez.
B şekli klasiktir ve çift sağ el zincir olarak bilinir, ancak Z şekli sadece ters yönde, sola doğru bükülmez, aynı zamanda daha zikzak bir görünüme sahiptir. Bilim adamları ayrıca G-dörtlü formunu da tanımladılar. Yapısında 2 değil 4 iplik vardır. Genetikçilere göre, bu form aşırı miktarda guanin bulunan bölgelerde ortaya çıkar.
yapay DNA
Gerçek DNA'nın birebir kopyası olan yapay DNA bugün mevcuttur; doğal çift sarmalın yapısını mükemmel bir şekilde tekrarlar. Ancak, ilkel polinükleotidin aksine, yapay olanda sadece iki ek nükleotit vardır.
Dublaj, gerçek DNA'nın çeşitli çalışmaları sırasında elde edilen bilgiler temelinde oluşturulduğundan, kopyalanabilir, kendini kopyalayabilir ve geliştirilebilir. Uzmanlar, yaklaşık 20 yıldır böyle bir yapay molekülün oluşturulması üzerinde çalışıyorlar. Sonuç, genetik kodu doğal DNA ile aynı şekilde kullanabilen harika bir buluş.
Mevcut dört azotlu baza, genetik, doğal bazların kimyasal modifikasyonu yöntemiyle yarattıkları iki tane daha ekledi. Doğal DNA'nın aksine, yapay DNA oldukça kısadır. Sadece 81 baz çifti içerir. Ancak aynı zamanda çoğalır ve gelişir.
Yapay olarak elde edilen bir molekülün replikasyonu, polimeraz zincir reaksiyonu sayesinde gerçekleşir, ancak bu şimdiye kadar bağımsız olarak değil, bilim adamlarının müdahalesiyle gerçekleşmektedir. Söz konusu DNA'ya gerekli enzimleri bağımsız olarak ekleyerek özel hazırlanmış sıvı bir ortama yerleştirirler.
Son sonuç
DNA gelişiminin süreci ve nihai sonucu, örneğin mutasyonlar gibi çeşitli faktörlerden etkilenebilir. Bu, madde örneklerinin incelenmesini gerektirir, böylece analizlerin sonucu güvenilir ve güvenilirdir. Bir örnek babalık testidir. Ancak mutasyon gibi olayların nadir olması iyi bir haber. Bununla birlikte, analize dayalı daha doğru bilgi elde etmek için madde örnekleri her zaman yeniden kontrol edilir.
Bitki DNA'sı
Yüksek teknoloji dizileme (HTS) sayesinde, genomik alanında bir devrim yapılmıştır - bitkilerden DNA ekstraksiyonu da mümkündür. Tabii ki, bitki materyalinden yüksek kaliteli DNA moleküler ağırlığı elde etmek, DNA mitokondri ve kloroplastlarının çok sayıda kopyalarının yanı sıra yüksek düzeyde polisakkarit ve fenolik bileşikler nedeniyle bazı zorluklara neden olmaktadır. Düşündüğümüz yapıyı izole etmek için bu durumda çeşitli yöntemler kullanılmaktadır.
DNA'daki hidrojen bağı
DNA molekülündeki hidrojen bağı, elektronegatif bir atoma bağlı pozitif yüklü bir hidrojen atomu arasında oluşturulan elektromanyetik çekimden sorumludur. Bu dipol etkileşimi kimyasal bağ kriterini karşılamamaktadır. Ancak moleküller arası veya molekülün farklı kısımlarında yani intramoleküler olarak gerçekleştirilebilir.
Hidrojen atomu, bu bağın vericisi olan elektronegatif atoma bağlıdır. Elektronegatif atom azot, flor, oksijen olabilir. O - ademi merkeziyetçilik yoluyla - hidrojen çekirdeğinden bir elektron bulutu çeker ve hidrojen atomunu (kısmen) pozitif yüklü hale getirir. H'nin boyutu diğer moleküllere ve atomlara göre küçük olduğu için yükü de küçüktür.
DNA kod çözme
Bir DNA molekülünün kodunu çözmeden önce, bilim adamları önce çok sayıda hücre alırlar. En doğru ve başarılı çalışma için yaklaşık bir milyona ihtiyaçları var. Çalışma sırasında elde edilen sonuçlar sürekli olarak karşılaştırılır ve kaydedilir. Bugün, genom kod çözme artık nadir değil, uygun maliyetli bir prosedürdür.
Tabii ki, bir hücrenin genomunu deşifre etmek uygunsuz bir egzersizdir. Bu tür çalışmalar sırasında elde edilen veriler bilim adamlarının ilgisini çekmez. Ancak şu anda mevcut olan tüm kod çözme yöntemlerinin karmaşıklığına rağmen yeterince etkili olmadığını anlamak önemlidir. DNA'nın sadece %40-70'inin okunmasına izin verecekler.
Bununla birlikte, Harvard profesörleri yakın zamanda genomun %90'ını deşifre etmenin bir yolunu açıkladılar. Teknik, DNA replikasyonunun başladığı, izole edilmiş hücrelere primer moleküllerin eklenmesine dayanır. Ancak bu yöntem bile başarılı sayılamaz, bilimde açıktan kullanılmaya başlanması için hala geliştirilmesi gerekmektedir.
nükleik asit molekülleri Tüm canlı organizma türlerinin uzun dalsız mononükleotit polimerleridir. Nükleotitler arasındaki köprünün rolü, bir nükleotidin 5"-fosfatını ve bir sonrakinin riboz (veya deoksiriboz) 3"-hidroksil kalıntısını bağlayan 3", 5"-fosfodiester bağı tarafından oynanır. Bu bağlamda, polinükleotit zincirinin polar olduğu ortaya çıkıyor. Bir uçta serbest 5"-fosfat grubu, diğer uçta ise 3"-OH grubu kalır.
DNA protein gibidir, birincil, ikincil ve üçüncül yapılara sahiptir.
Birincil DNA yapısı ... Bu yapı, polinükleotit zincirindeki deoksiribonükleotitlerin değişim dizisini temsil eden, içinde kodlanmış bilgiyi tanımlar.
Bir DNA molekülü şunlardan oluşur: iki spiral aynı eksene ve zıt yönlere sahip. Şeker-fosfat omurgası çift sarmalın çevresinde bulunur ve azotlu bazlar içeridedir. İskelet içerir kovalent fosfodiester bağları ve tabanlar arasındaki her iki spiral birbirine bağlanır hidrojen bağları ve hidrofobik etkileşimler.
Bu bağlantılar ilk olarak 1945 yılında E. Chargaff tarafından keşfedilmiş ve incelenmiştir. tamamlayıcılık ilkesi, ve bazlar arasında hidrojen bağlarının oluşum özelliklerine denir Chargaff kuralları:
- pürin bazı her zaman pirimidin bazına bağlanır: adenin - timin (A®T), guanin - sitozin (G®C);
- adeninin timine ve guaninin sitozine molar oranı 1'dir (A = T veya A / T = 1 ve G = C veya G / C = 1);
- A ve G tortularının toplamı, T ve C tortularının toplamına eşittir, yani. A + G = T + C;
- farklı kaynaklardan izole edilen DNA'da özgüllük katsayısı olarak adlandırılan (G + C) / (A + T) oranı aynı değildir.
Chargaff'ın kuralları, adenin'in timinle iki, guanin'in sitozin ile üç bağ yapması gerçeğine dayanır:
Chargaff'ın kurallarına dayanarak, şekilde gösterilen DNA'nın çift sarmallı yapısını hayal edebilirsiniz.
A formu B formu
A-adenin, G-guanin, C-sitozin, T-timin
Çift sarmallı bir şematik gösterimi
DNA molekülleri
DNA'nın ikincil yapısı ... 1953 yılında J. Watson ve F. Crick tarafından önerilen modele göre, DNA'nın ikincil yapısı şu şekildedir: çift sarmallı sağ el sarmal tamamlayıcı antiparalel polinükleotit zincirlerinden.
DNA'nın ikincil yapısı için, nükleotitlerin azotlu bazlarının iki yapısal özelliği belirleyicidir. Birincisi, hidrojen bağları oluşturabilen grupların varlığıdır. İkinci özellik, tamamlayıcı baz çiftleri A-T ve G-C'nin sadece boyut olarak değil, aynı zamanda şekil olarak da aynı olmasıdır.
Nükleotitlerin çiftleşme yeteneğinden dolayı sert, iyi stabilize edilmiş çift sarmallı bir yapı oluşur. Böyle bir yapının ana unsurları ve parametrik özellikleri şekilde açıkça gösterilmiştir.
İzole edilmiş DNA'nın X-ışını kırınım modellerinin kapsamlı bir analizine dayanarak, DNA'nın çift sarmalının çeşitli formlarda (A, B, C, Z, vb.) bulunabileceği belirlendi. Bu DNA formları, spiralin çapı ve adımı, bir dönüşteki baz çiftlerinin sayısı ve baz düzleminin molekül eksenine göre eğim açısı bakımından farklılık gösterir.
DNA'nın üçüncül yapısı. Tüm canlı organizmalarda, çift sarmallı DNA molekülleri oluşturmak üzere sıkıca paketlenir. karmaşık üç boyutlu yapılar. Dairesel kovalent olarak kapalı bir şekle sahip olan prokaryotların çift sarmallı DNA'sı, sol (-) süper spiraller... Ökaryotik hücrelerin DNA'sının üçüncül yapısı da süper-sarılma ile oluşur, ancak serbest DNA değil, kromozom proteinleri ile kompleksleri (H1, H2, H3, H4 ve H5 sınıflarının histon proteinleri) ile oluşur.
Kromozomların mekansal organizasyonunda birkaç seviye ayırt edilebilir. İlk seviye- nükleozomal. Kromatinin nükleozomal organizasyonunun bir sonucu olarak, 2 nm çapındaki DNA çift sarmalı 10-11 nm çapa ulaşır ve yaklaşık 7 kat kısalır.
İkinci seviye kromozomların mekansal organizasyonu, 20-30 nm çapında bir nükleozom ipliğinden bir kromatin fibrilinin oluşumudur (DNA'nın doğrusal boyutlarında 6-7 kat daha azalma).
üçüncül seviye kromozomların organizasyonu, kromatin fibrillerinin ilmekler halinde paketlenmesinden kaynaklanmaktadır. Histon olmayan proteinler, ilmek oluşumunda rol oynar. Bir döngüye karşılık gelen DNA bölgesi, 20.000 ila 80.000 baz çifti içerir. Böyle bir paketlemenin bir sonucu olarak, DNA'nın lineer boyutları yaklaşık 200 kat küçülür. DNA'nın interfaz kromonema adı verilen ilmek şeklindeki alan organizasyonu, derecesi hücre döngüsünün fazına bağlı olarak değişen daha fazla sıkıştırmaya maruz kalabilir.
Genetik materyalin kendi kendine üremesi. çoğaltma.
Genetik bilgiyi kaydetme ilkeleri. Genetik kod ve özellikleri.
Genetik Kod- tüm canlı organizmalarda bulunan, bir dizi nükleotit kullanarak proteinlerin amino asit dizisini kodlama yöntemi. Doğada, proteinleri oluşturmak için 20 farklı amino asit kullanılır. Her protein, kesin olarak tanımlanmış bir dizide bir zincir veya birkaç zincirdir. Bu dizi, proteinin yapısını ve dolayısıyla özelliklerini belirler. Amino asit seti neredeyse tüm canlı organizmalar için evrenseldir.
Gen özellikleri. kod:
Triplet - 3 nükleotidin bir kombinasyonu
Süreklilik - üçüzler arasında noktalama işareti yoktur, yani. bilgi sürekli okunur
Örtüşmeyen - bir ve aynı nükleotid aynı anda birkaç üçlünün parçası olamaz
Özgüllük - belirli bir kodon sadece 1 amino aside karşılık gelir
Dejenerasyon - birkaç kodon aynı amino aside karşılık gelebilir
Çok yönlülük - genetik kod, farklı karmaşıklık seviyelerindeki organizmalarda aynı şekilde çalışır
bağışıklık
Genetik materyalin replikasyonu sürecinde azotlu bazlar arasındaki hidrojen bağları kopar ve çift sarmaldan iki DNA zinciri oluşur. Her biri, başka bir tamamlayıcı DNA zincirinin sentezi için bir şablon haline gelir. İkincisi, bir hidrojen bağı yoluyla, şablon DNA ile birleşir. Böylece, herhangi bir yavru DNA molekülü, bir eski ve bir yeni polinükleotid zincirinden oluşur. Sonuç olarak, yavru hücreler, ana hücrelerle aynı genetik bilgiyi alır. Böyle bir durumun sürdürülmesi, DNA polimeraz tarafından yürütülen bir kendi kendini düzeltme mekanizması ile sağlanır. Genetik materyalin, DNA'nın kendini yeniden üretme (kopyalama) yeteneği, canlı organizmaların üremesinin, kalıtsal özelliklerin nesilden nesile aktarılmasının ve zigottan çok hücreli bir organizmanın gelişmesinin temelini oluşturur.
Genlerin kimyasal yapısındaki, ardışık replikasyon döngülerinde çoğaltılan ve yeni özellik varyantları şeklinde yavrularda ortaya çıkan düzeltilmemiş değişikliklere denir. gen mutasyonları.
DNA yapısındaki değişiklikler 3 gruba ayrılabilir: 1. Bazı bazların diğerleriyle yer değiştirmesi.
2. genin bileşimindeki nükleotid çiftlerinin sayısındaki bir değişiklikle okuma çerçevesinin kayması.
3. Bir gen içindeki nükleotid dizilerinin yeniden düzenlenmesi.
1. Bazı bazların diğerleriyle değiştirilmesi. Kazara veya belirli kimyasal ajanların etkisi altında oluşabilir. Eğer bazın değişmiş formu onarım sırasında fark edilmeden kalırsa, bir sonraki replikasyon döngüsü sırasında kendisine başka bir nükleotidi bağlayabilir.
Diğer bir neden, bazın veya onun analogunun değiştirilmiş bir formunu taşıyan bir nükleotidin sentezlenmiş DNA zincirine hatalı dahil edilmesi olabilir. Bu hata onarım sırasında fark edilmezse, değiştirilen taban çoğaltma işlemine dahil edilir ve bu da bir çiftin bir diğeriyle değiştirilmesine yol açar.
Sonuç olarak, DNA'da yeni bir üçlü oluşur. Bu üçlü aynı amino asidi kodlarsa, değişiklikler peptidin yapısını etkilemeyecektir (genetik kodun dejenerasyonu). Yeni oluşan üçlü farklı bir amino asidi kodlarsa peptit zincirinin yapısı ve proteinin özellikleri değişir.
2. okuma çerçevesinin kayması. Bu mutasyonlar, bir veya daha fazla tamamlayıcı nükleotit çiftinin DNA nükleotit dizisine kaybolması (silinmesi) veya eklenmesi nedeniyle oluşur. Bunun nedeni, genetik materyalin belirli kimyasallara (akridin bileşikleri) maruz kalması olabilir. Hareketli genetik elementlerin - transpozonların - DNA'ya dahil edilmesi nedeniyle çok sayıda mutasyon meydana gelir. Eşit olmayan intragenik geçiş durumunda rekombinasyon sırasındaki hatalar da sebep olabilir.
Bu tür mutasyonlarla, bu DNA'da kayıtlı biyolojik bilginin anlamı değişir.
3... nükleotid dizilerinin sırasını değiştirme. Bu tip mutasyon, DNA bölgesinin 180ᵒ dönmesi (inversiyon) nedeniyle oluşur. Bunun nedeni, DNA molekülünün, replikasyonun yanlış yöne gittiği bir döngü oluşturmasıdır. Ters çevrilmiş bölge içinde bilgi okuması bozulur ve proteinin amino asit dizisi bozulur.
nedenler:- homolog kromozomlar arasında eşit olmayan geçiş
İntrakromozomal geçiş
kromozom kırılmaları
Kromozom elementlerinin birleşmesi ile devam eden kırılmalar
Bir genin kopyalanması ve kromozomun başka bir bölümüne aktarılması
Yükleniyor...