Структуру молекули ДНК запропонували. Будова ДНК: особливості, схема

молекулярна генетика – розділ генетики, який займається вивченням спадковості на молекулярному рівні.

Нуклеїнові кислоти. Реплікація ДНК. Реакції матричного синтезу

Нуклеїнові кислоти (ДНК, РНК) були відкриті в 1868 році швейцарським біохіміком І.Ф. Мішером. Нуклеїнові кислоти - лінійні біополімери, що складаються з мономерів - нуклеотидів.

ДНК - структура і функції

Хімічну структуру ДНК розшифрували в 1953 р американський біохімік Дж. Уотсон і англійський фізик Ф. Крик.

Загальна структура ДНК.Молекула ДНК складається з 2 ланцюгів, які закручені в спіраль (рис. 11) одна навколо іншої і навколо загальної осі. Молекули ДНК можуть містити від 200 до 2х10 8 пар нуклеотидів. Уздовж спіралі молекули ДНК сусідні нуклеотиди розташовуються на відстані 0,34 нм один від одного. Повний оборот спіралі включає 10 пар нуклеотидів. Його довжина становить 3,4 нм.

Мал. 11 . Схема будови ДНК (подвійна спіраль)

Полімерні молекули ДНК.Молекула ДНК - біоплоімер складається з складних з'єднань - нуклеотидів.

Будова нуклеотиду ДНК.Нуклеотид ДНК складається з 3 ланок: одне з азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин, тимін); дезокісірібоза (моносахарид); залишок фосфорної кислоти (рис. 12).

Розрізняють 2 групи азотистих основ:

пуринові - аденін (А), гуанін (Г), що містять два бензольних кільця;

піримідинові - тимін (Т), цитозин (Ц), що містять одне бензольне кільце.

До складу ДНК входять наступні види нуклеотидів: адениновую (А); гуанінових (Г); цитозинових (Ц); тимінових (Т).Назви нуклеотидів співпадають з назвами азотистих основ, що входять до їх складу: адениновую нуклеотид азотистих основ аденін; гуанінових нуклеотид азотистих основ гуанін; цитозинових нуклеотид азотистих основ цитозин; тимінових нуклеотид азотистих основ тимін.

З'єднання двох ланцюгів ДНК в одну молекулу

Нуклеотиди А, Г, Ц і Т одного ланцюга з'єднані відповідно з нуклеотидами Т, Ц, Г і А інший ланцюга водневими зв'язками. Між А і Т формується дві водневі зв'язку, а між Г і Ц - три водневі зв'язки (А = Т, Г≡Ц).

Пари підстав (нуклеотидів) А - Т і Г - Ц називають комплементарними, т. Е. Взаємно відповідними. комплементарність- це хімічне і морфологічний відповідність нуклеотидів один одному в парних ланцюжках ДНК.

5 ’ 3 ’

1 2 3

3’ 5’

Мал. 12Ділянка подвійної спіралі ДНК. Будова нуклеотиду (1 залишок фосфорної кислоти; 2 дезоксирибоза; 3 азотистих основ). З'єднання нуклеотидів за допомогою водневих зв'язків.

Ланцюги в молекулі ДНК антіпараллельни,т. е. спрямовані в протилежні сторони, так що 3'кінець одного ланцюга розташовується навпроти 5'- кінця іншого ланцюга. Генетична інформація в ДНК записана в напрямку від 5 'кінця до 3' кінця. Ця нитка називається смисловий ДНК,

оскільки тут розташовані гени. Друга нитка - 3'-5 'служить еталоном зберігання генетичної інформації.

Cоотношеніе між числом різних підстав в ДНК встановлено Е. Чаргафф в 1949 р Чаргафф виявив, що у ДНК різних видів кількість аденіну дорівнює кількості тиміну, а кількість гуаніну - кількості цитозину.

Правило Е. Чаргаффа:

в молекулі ДНК кількість A (аденінових) нуклеотидів завжди дорівнює кількості Т (тимінових) нуклеотидів або ставлення Σ А до Σ Т = 1. Сума Г (гуанінових) нуклеотидів дорівнює сумі Ц (цитозинових) нуклеотидів або ставлення Σ Г до Σ Ц = 1;

сума пуринових підстав (А + Г) дорівнює сумі піримідинових основ (Т + Ц) або ставлення Σ (А + Г) до Σ (Т + Ц) = 1;

Спосіб синтезу ДНК - реплікація. Реплікація - це процес самоудвоения молекули ДНК, здійснюваний в ядрі під контролем ферментів. Самоудовоеніе молекули ДНК відбувається на основі комплементарності- суворого відповідності нуклеотидів один одному в парних ланцюжках ДНК. На початку процесу реплікації молекула ДНК розкручується (деспирализо) на певній ділянці (рис. 13), при цьому звільняються водневі зв'язку. На кожній з ланцюгів, що утворилися після розриву водневих зв'язків, за участю ферменту ДНК-полімірази,синтезується дочірня ланцюг ДНК. Матеріалом для синтезу служать вільні нуклеотиди, що містяться в цитоплазмі клітин. Ці нуклеотиди шикуються комплементарно нуклеотидам двох материнських ланцюгів ДНК. Фермент ДНК-полімеразаприєднує комплементарні нуклеотиди до матричного ланцюга ДНК. Наприклад, до нуклеотиду Аматричної ланцюга полімераза приєднує нуклеотид Ті, відповідно, до нуклеотиду Г - нуклеотид Ц (рис. 14). Зшивання комплементарних нуклеотидів відбувається за допомогою ферменту ДНК-лігази. Так шляхом самоудвоения синтезуються дві дочірні ланцюга ДНК.

Утворилися дві молекули ДНК з однієї молекули ДНК являють собою напівконсервативним модель, Оскільки складаються зі старої материнської і нової дочірньої ланцюгів і є точною копією материнської молекули (рис. 14). Біологічний сенс реплікації полягає в точної передачі спадкової інформації від материнської молекули до дочірньої.

Мал. 13 . Деспіралізація молекули ДНК за допомогою ферменту

1

Мал. 14 . Реплікація - утворення двох молекул ДНК з однієї молекули ДНК: 1 - дочірня молекула ДНК; 2 - материнська (батьківська) молекула ДНК.

Фермент ДНК-полімераза може рухатися уздовж ланцюга ДНК тільки в напрямку 3 '-> 5'. Оскільки комплементарні ланцюга в молекулі ДНК спрямовані в протилежні сторони, і фермент ДНК-полімераза може рухатися уздовж ланцюга ДНК тільки в напрямку 3 '-> 5', то і синтез нових ланцюгів йде антипараллельно ( за принципом антипаралельності).

Місце локалізації ДНК. ДНК міститься в ядрі клітини, в матриксі мітохондрій і хлоропластів.

Кількість ДНК в клітині постійно і становить 6,6х10 -12 м

Функції ДНК:

Зберігання та передача в ряду поколінь генетичної інформації молекулам і - РНК;

Структурна. ДНК є структурною основою хромосом (хромосома на 40% складається з ДНК).

видоспецифичность ДНК. Нуклеотидний складу ДНК служить критерієм виду.

РНК, будова і функції.

Загальна структура.

РНК - лінійний біополімер, що складається з однієї полінуклеотидних ланцюга. Розрізняють первинну і вторинну структури РНК. Первинна структура РНК являє собою одноцепочечную молекулу, а вторинна структура має форму хреста і характерна для т- РНК.

Полімерні молекули РНК. Молекула РНК може включати від 70 нуклеотидів до 30 000 нуклеотидів. Нуклеотиди, що входять до складу РНК, такі: аденіловий (А), гуаніловий (Г), цітіділовий (Ц), ураціловий (У). У складі РНК тимінових нуклеотид заміщений на ураціловий (У).

Будова нуклеотиду РНК.

Нуклеотид РНК включає 3 ланки:

азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин, урацил);

моносахарид - рибоза (в рибозе присутній кисень при кожному атомі вуглецю);

залишок фосфорної кислоти.

Спосіб синтезу РНК - транскрипція. Транскрипція, як і реплікація, - реакція матричного синтезу. Матрицею є молекула ДНК. Реакція протікає за принципом комплементарності на одній з ланцюгів ДНК (рис. 15). Процес транскрипції починається з деспіралізаціі молекули ДНК на певній ділянці. На транскрибируемой ланцюга ДНК є промотор -група нуклеотидів ДНК, з якої починається синтез молекули РНК. До промотору приєднується фермент РНК-полімераза. Фермент активізує процес транскрипції. За принципом комплементарності добудовуються нуклеотиди, що надходять з цитоплазми клітини до транскрибируемой ланцюга ДНК. РНК-полімераза активізує вибудовування нуклеотидів в один ланцюг і формування молекули РНК.

У процесі транскрипції виділяють чотири стадії: 1) зв'язування РНК-полімерази з промотором; 2) початок синтезу (ініціація); 3) елонгація - зростання ланцюга РНК, т. Е. Відбувається послідовне приєднання нуклеотидів один до одного; 4) термінація - завершення синтезу і-РНК.

Мал. 15 . схема транскрипції

1 - молекула ДНК (подвійна ланцюжок); 2 - молекула РНК; 3-кодони; 4 промотор.

У 1972 р американські вчені - вірусолог Х.М. Темін і молекулярний біолог Д. Балтімор на віруси в пухлинних клітинах відкрили зворотну транскрипцію. Зворотній транскрипція- переписування генетичної інформації з РНК на ДНК. Процес протікає за допомогою ферменту зворотної транскриптази.

Види РНК по функції

Інформаційна, або матрична РНК (і-РНК, або м-РНК) переносить генетичну інформацію з молекули ДНК до місця синтезу білка - в рибосому. Синтезується в ядрі за участю ферменту РНК-полімерази. Вона становить 5% від всіх видів РНК клітини. и- РНК включає від 300 нуклеотидів до 30 000 нуклеотидів (найдовша ланцюг серед РНК).

Транспортна РНК (т-РНК) транспортує амінокислоти до місця синтезу білка, - в рибосому. Має форму хреста (рис. 16) і складається з 70 - 85 нуклеотидів. Її кількість в клітці становить 10-15% РНК клітини.

Мал. 16.Схема будови т-РНК: А-Г - пари нуклеотидів, з'єднані за допомогою водневих зв'язків; Д - місце прикріплення амінокислоти (акцепторні ділянку); Е - антикодон.

3. Рибосомная РНК (р-РНК) синтезується в полісом і входить до складу рибосом. Включає приблизно 3000 нуклеотидів. Становить 85% РНК клітини. Цей вид РНК містяться в ядрі, в рибосомах, на ендоплазматичноїмережі, в хромосомах, в матриксі мітохондрій, а також в пластидах.

Основи цитології. Рішення типових задач

завдання 1

Скільки тимінових і аденінових нуклеотидів міститься в ДНК, якщо в ній виявлено 50 цитозинових нуклеотидів, що становить 10% від всіх нуклеотидів.

Рішення.За правилом комплементарності в подвійній ланцюга ДНК цитозин завжди комплемпентарен гуаніну. 50 цитозинових нуклеотидів складають 10%, отже, згідно з правилом Чаргаффа, 50 гуанінових нуклеотидів також складають 10%, або (якщо ΣЦ = 10%, то і ΣГ = 10%).

Сума пари нуклеотидів Ц + Г дорівнює 20%

Сума пари нуклеотидів Т + А = 100% - 20% (Ц + Г) = 80%

Для того, щоб дізнатися, скільки тимінових і аденінових нуклеотидів міститься в ДНК, потрібно скласти таку пропорцію:

50 цитозинових нуклеотидів → 10%

Х (Т + А) → 80%

Х = 50х80: 10 = 400 штук

Згідно з правилом Чаргаффа ΣА = ΣТ, отже ΣА = 200 і ΣТ = 200.

відповідь:кількість тимінових, як і аденінових нуклеотидів в ДНК, дорівнює 200.

завдання 2

Тимінових нуклеотиди в ДНК становлять 18% від загальної кількості нуклеотидів. Визначте відсоток інших видів нуклеотидів, що містяться в ДНК.

Рішення.ΣТ = 18%. Згідно з правилом Чаргаффа ΣТ = ΣА, отже на частку аденінових нуклеотидів також доводиться 18% (ΣА = 18%).

Сума пари нуклеотидів Т + А дорівнює 36% (18% + 18% = 36%). На пару нуклеотидів Гі Ц доводиться: Г + Ц = 100% -36% = 64%. Оскільки гуанін завжди комплементарен цитозин, то їх зміст в ДНК буде рівним,

т. е. Σ Г = ΣЦ = 32%.

відповідь: Зміст гуаніну, як і цитозину, становить 32%.

завдання 3

20 цитозинових нуклеотидів ДНК становлять 10% від загальної кількості нуклеотидів. Скільки аденінових нуклеотидів міститься в молекулі ДНК?

Рішення.У подвійній ланцюжку ДНК кількість цитозину дорівнює кількості гуаніну, отже, їх сума становить: Ц + Г = 40 нуклеотидів. Знаходимо загальну кількість нуклеотидів:

20 цитозинових нуклеотидів → 10%

Х (загальна кількість нуклеотидів) → 100%

Х = 20х100: 10 = 200 штук

А + Т = 200 - 40 = 160 штук

Так як аденін комплементарен тимін, то їх зміст буде рівним,

т. е. 160 штук: 2 = 80 штук, або ΣА = ΣТ = 80.

відповідь: В молекулі ДНК міститься 80 аденінових нуклеотидів.

завдання 4

Допишите нуклеотиди правої ланцюга ДНК, якщо відомі нуклеотиди її лівої ланцюга: АГА - ТАТ - ГТГ - ТЦТ

Рішення.Побудова правої ланцюга ДНК за заданою лівої ланцюга проводиться за принципом комплементарності - суворого відповідності нуклеотидів один одному: аденонівий - тимінових (А-Т), гуанінових - цитозинових (Г-Ц). Тому нуклеотиди правої ланцюга ДНК повинні бути наступні: ТЦТ - АТА - цяць - АГА.

відповідь: Нуклеотиди правої ланцюга ДНК: ТЦТ - АТА - цяць - АГА.

завдання 5

Запишіть транскрипцію, якщо транскрібіруемих ланцюжок ДНК має наступний порядок нуклеотидів: АГА - ТАТ - ТВТ - ТЦТ.

Рішення. Молекула і-РНК синтезується за принципом комплеіентарності на одному з ланцюжків молекули ДНК. Нам відомий порядок нуклеотидів в транскрибируемой ланцюга ДНК. Отже, треба побудувати комплементарную ланцюг і-РНК. Слід пам'ятати, що замість тиміну в молекулу РНК входить урацил. отже:

Ланцюг ДНК: АГА - ТАТ - ТВТ - ТЦТ

Ланцюг і-РНК: УЦУ - АУА -АЦА Ага.

відповідь: Послідовність нуклеотидів і-РНК наступна: УЦУ - АУА - АЦА Ага.

завдання 6

Запишіть зворотну транскрипцію, т. Е. Побудуйте фрагмент двухцепочечной молекули ДНК за запропонованим фрагменту і-РНК, якщо ланцюжок и- РНК має наступну послідовність нуклеотидів:

ГЦГ - АЦА - УУУ - УЦГ - ЦГУ - АМУ - АГА

Рішення.Зворотній транскрипція - це синтез молекули ДНК на основі генетичного коду і-РНК. Кодирующая молекулу ДНК і-РНК має наступний порядок нуклеотидів: ГЦГ - АЦА - УУУ - УЦГ - ЦГУ - АМУ - АГА. Комплементарна їй ланцюжок ДНК: ЦГЦ - ТВТ - ААА - АГЦ - ГЦА - ТЦА - ТЦТ. Друга ланцюжок ДНК: ГЦГ-АЦА-ТТТ-ТЦГ-ЦГТ-АГТ-АГА.

відповідь: В результаті зворотної транскрипції синтезовані два ланцюжки молекули ДНК: ЦГЦ - ТВТ - ААА - АГЦ - ГЦА - ТЦА і ГЦГ-АЦА-ТТТ-ТЦГ-ЦГТ-АГТ-АГА.

Генетичний код. Біосинтез білка.

ген- ділянку молекули ДНК, що містить генетичну інформацію про первинну структуру одного певного білка.

Екзон-інтронна структура генаеукаріот

промотор- ділянку ДНК (довжиною до 100 нуклеотидів), до якого приєднується фермент РНК-полімераза, Необхідний для здійснення транскрипції;

2) регуляторна зона- зона, що впливає на активність гена;

3) структурна частина гена- генетична інформація про первинну структуру білка.

Послідовність нуклеотидів ДНК, що несе генетичну інформацію про первинну структуру білка - екзон. Вони також входять до складу і-РНК. Послідовність нуклеотидів ДНК, що не несе генетичну інформацію про первинну структуру білка - інтрон. Вони не входять до складу і-РНК. В ході транскрипції за допомогою спеціальних ферментів відбувається вирізання копій интронов з і-РНК і зшивання копій екзонів при утворенні молекули і-РНК (рис. 20). Цей процес називається сплайсинг.

Мал. 20 . Схема сплайсингу (формування зрілої і-РНК у еукаріот)

Генетичний код -система послідовності нуклеотидів в молекулі ДНК, або і-РНК, яка відповідає послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі.

Властивості генетичного коду:

триплетність(АЦА - ГТГ - ГЦГ ...)

Генетичний код є тріплетним,так як кожна з 20 амінокислот кодується послідовністю трьох нуклеотидів ( кодоном, кодоном).

Існує 64 види триплетів нуклеотидів (4 3 = 64).

Однозначність (специфічність)

Генетичний код є однозначним, так як кожен окремий триплет нуклеотидів (кодон) кодує тільки одну амінокислоту, або один кодон завжди відповідає одній амінокислоті (таблиця 3).

Множинність (надмірність, або вирожденність)

Одна і та ж амінокислота може кодуватися кількома триплету (від 2 до 6), т. К. Белокобразующіх амінокислот -20, а триплетів - 64.

безперервність

Зчитування генетичної інформації відбувається в одному напрямку, зліва направо. Якщо станеться випадання одного нуклеотиду, то при зчитуванні його місце займе найближчий нуклеотид з сусіднього триплета, що призведе до зміни генетичної інформації.

універсальність

Генетичний код характерний для всіх живих організмів, і однакові триплети кодують одну і ту ж амінокислоту у всіх живих організмів.

Має стартові і термінальні триплети(Стартовий триплет - АУГ, термінальні триплети УАА, УГА, УАГ). Ці види триплетів не кодують амінокислоти.

Неперекриваемость (дискретність)

Генетичний код є неперекривающіхся, так як один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох сусідніх триплетів. Нуклеотиди можуть належати тільки одному триплети, а якщо переставити їх в інший триплет, то відбудеться зміна генетичної інформації.

Таблиця 3 - Таблиця генетичного коду

		підстави кодонів

Примітка: скорочені назви амінокислот дані відповідно до міжнародної термінологією.

біосинтез білка

Біосинтез білка - вид пластичного обмінуречовин в клітині, що відбувається в живих організмах під дією ферментів. Біосинтезу білка передують реакції матричного синтезу (реплікація - синтез ДНК; транскрипція - синтез РНК; трансляція - збірка молекул білка на рибосомах). В процесі біосинтезу білка виділяють 2 етапи:

транскрипція

трансляція

В ході транскрипції генетична інформація, ув'язнена в ДНК, що знаходиться в хромосомах ядра, передається молекулі РНК. По завершенні процесу транскрипції і-РНК виходить в цитоплазму клітини через пори в мембрані ядра, розташовується між 2 субодиницями рибосоми і бере участь в біосинтезі білка.

Трансляція - процес перекладу генетичного коду в послідовність амінокислот.Трансляція здійснюється в цитоплазмі клітини на рибосомах, які розташовуються на поверхні ЕРС (ендоплазматичноїмережі). Рибосоми - сферичні гранули, діаметром, в середньому, 20 нм, що складаються з великої та малої субодиниць. Молекула і-РНК розташовується між двома субодиницями рибосоми. У процесі трансляції беруть участь амінокислоти, АТФ, і-РНК, т-РНК, фермент аміно-ацил т-РНК-синтетаза.

кодон- ділянку молекули ДНК, або і-РНК, що складається з трьох послідовно розташованих нуклеотидів, що кодує одну амінокислоту.

антикодон- ділянку молекули т-РНК, що складається з трьох послідовно розташованих нуклеотидів і комплементарний кодону молекули і-РНК. Кодони комплементарні відповідним антикодон і з'єднуються з ними за допомогою водневих зв'язків (рис. 21).

Синтез білка починається з стартового кодону АУГ. Від нього рибосома

переміщається по молекулі і-РНК, триплет за кодоном. Амінокислоти надходять за генетичним кодом. Убудовування в поліпептидний ланцюг на рибосомі відбувається за допомогою т-РНК. Первинна структура т-РНК (ланцюжок) переходить у вторинну структуру, що нагадує за формою хрест, і при цьому в ній зберігається компліментарність нуклеотидів. У нижній частині т-РНК є акцепторні ділянку, до якого приєднується амінокислота (рис.16). Активізація амінокислоти здійснюється за допомогою ферменту аміноацил т-РНК-синтетази. Суть цього процесу полягає в тому, що даний фермент взаємодіє з амінокислотою і з АТФ. При цьому формується потрійний комплекс, представлений даними ферментом, амінокислотою і АТФ. Амінокислота збагачується енергією, активізується, набуває здатності утворювати пептидні зв'язку з сусідньої амінокислотою. Без процесу активізації амінокислоти поліпептидний ланцюг з амінокіслт сформуватися не може.

В протилежному, верхній частині молекули т-РНК міститься триплет нуклеотидів антикодон, За допомогою якого т-РНК прикріплюється до комплементарному йому кодону (рис. 22).

Перша молекула т-РНК, з приєднаною до неї активізованою амінокислотою, своїм антикодоном прикріплюється до кодону і-РНК, і в рибосомі виявляється одна амінокислота. Потім прикріплюється друга т-РНК своїм антикодоном до відповідного кодону і-РНК. При цьому в рибосомі опиняються вже 2 амінокислоти, між якими формується пептидний зв'язок. Перша т-РНК покидає рибосому, як тільки віддасть амінокислоту в поліпептидний ланцюг на рибосомі. Потім до дипептиду приєднується 3-тя амінокислота, її приносить третя т-РНК і т. Д. Синтез білка зупиняється на одному з термінальних кодонів - УАА, УАГ, УГА (рис. 23).

1 - кодон і-РНК; кодониUCG -УЦГ; CUA -ЦУА; CGU -ЦГУ;

2 антикодон т-РНК; антикодон GAT - ДАТ

Мал. 21 . Фаза трансляції: кодон і-РНК притягається до антикодону т-РНК відповідними комплементарними нуклеотидами (підставами)

Всі ми знаємо, що вигляд людини, деякі звички і, навіть, захворювання передаються у спадок. Вся ця інформація про живу істоту закодована в генах. Так як же ці горезвісні гени виглядають, як вони функціонують і де знаходяться?

Отже, носієм всіх генів будь-якої людини або тварини є ДНК. Дане з'єднання було відкрито в 1869 році Іоганном Фрідріхом Мішером.Хіміческі ДНК - це дезоксирибонуклеїнова кислота. Що ж це означає? Яким чином ця кислота несе в собі генетичний код всього живого на нашій планеті?

Почнемо з того, що розглянемо, де розташовується ДНК. У клітці людини є безліч органоїдів, які виконують різні функції. ДНК розташовується в ядрі. Ядро - це маленька органела, яка оточена спеціальною мембраною, і в якій зберігається весь генетичний матеріал - ДНК.

Яке будова молекули ДНК?

Перш за все, розглянемо, що являє собою ДНК. ДНК - це дуже довга молекула, що складається зі структурних елементів - нуклеотидів. Є 4 види нуклеотидів - це аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г) і цитозин (Ц). Ланцюжок нуклеотидів схематично виглядає наступним чином: ГГААТЦТААГ. ... Ось така послідовність нуклеотидів і є ланцюжок ДНК.

Вперше структура ДНК була розшифрована в 1953 році Джеймсом Уотсоном і Френсісом Криком.

В одній молекулі ДНК є два ланцюжки нуклеотидів, які спірально закручені навколо один одного. Як же ці нуклеотидні ланцюжки тримаються поруч і закручуються в спіраль? Даний феномен обумовлений властивістю комплементарності. Комплементарність означає, що один навпроти одного в двох ланцюжках можуть перебувати тільки певні нуклеотиди (комплементарні). Так, навпроти аденіну завжди варто тимін, а навпаки гуаніну завжди тільки цитозин. Таким чином, гуанін комплементарен з цитозином, а аденін - з тіміном.Такіе пари нуклеотидів, які стоять навпроти один одного в різних ланцюжках також називаються комплементарними.

Схематично можна зобразити таким чином:

Г - Ц
Т - А
Т - А
Ц - Г

Ці комплементарні пари А - Т і Г - Ц утворюють хімічний зв'язок між нуклеотидами пари, причому связьмежду Г і Ц міцніша ніж між А і Т. Зв'язок утворюється строго між комплементарними підставами, тобто утворення зв'язку між НЕ комплементарними Г і А - неможливо.

«Упаковка» ДНК, як ланцюжок ДНК стає хромосомою?

Чому ж ці нуклеотидні ланцюжки ДНК ще і закручуються навколо один одного? Навіщо це потрібно? Справа в тому, що кількість нуклеотидів величезне і потрібно дуже багато місця, щоб розмістити такі довгі ланцюжки. З цієї причини відбувається спіральне закручування двох ниток ДНК навколо одного. Дане явище носить назву спирализации. В результаті спирализации ланцюжка ДНК коротшають в 5-6 разів.

Деякі молекули ДНК активно використовуються організмом, а інші використовуються рідко. Такі рідко використовуються молекули ДНК крім спирализации піддається ще більш компактною «упаковці». Така компактна упаковка називається суперспіралізації і вкорочує нитка ДНК в 25-30 разів!

Як відбувається упаковка спіралей ДНК?

Для суперспіралізації використовуються гістонові білки, які мають вигляд і структуру стрижня або котушки для ниток. На ці «котушки» - гістонові білки намотуються спіраль нитки ДНК. Таким чином, довга нитка стає дуже компактно упакованої і займає дуже мало місця.

При необхідності використовувати ту чи іншу молекулу ДНК відбувається процес «розкручування», тобто нитка ДНК «змотується» з «котушки» - гістонові білка (якщо була на неї накручена) і розкручується з спіралі в два паралельні ланцюги. А коли молекула ДНК знаходиться в такому розкрученому стані, то з неї можна вважати необхідну генетичну інформацію. Причому зчитування генетичної інформації відбувається тільки з розкручених ниток ДНК!

Сукупність суперспіралізованних хромосом називається гетерохроматин, А хромосом, доступних для зчитування інформації - еухроматин.

Що таке гени, яка їх зв'язок з ДНК?

Тепер давайте розглянемо, що ж таке гени. Відомо, що є гени, що визначають групу крові, колір очей, волосся, шкіри та безліч інших властивостей нашого організму. Ген - це строго певну ділянку ДНК, що складається з певної кількості нуклеотидів, розташованих в строго визначеної комбінації. Розташування в строго певній ділянці ДНК означає, що конкретному гену відведено його місце, і поміняти це місце неможливо. Доречно провести таке порівняння: людина живе на певній вулиці, в певному будинку і квартирі, і самовільно людина не може переселитися в інший будинок, квартиру або на іншу вулицю. Певна кількість нуклеотидів в гені означає, що кожен ген має конкретне число нуклеотидів та їх не може стати більше або менше. Наприклад, ген, що кодує вироблення інсуліну, складається з 60 пар нуклеотидів; ген, що кодує вироблення гормону окситоцину - з 370 пар нуклеотидів.

Сувора послідовність нуклеотидів є унікальною для кожного гена і строго визначеною. Наприклад, послідовність ААТТААТА - це фрагмент гена, що кодує вироблення інсуліну. Для того щоб отримати інсулін, використовується саме така послідовність, для отримання, наприклад, адреналіну, використовується інша комбінація нуклеотидів. Важливо розуміти, що тільки певна комбінація нуклеотидів кодує певний «продукт» (адреналін, інсулін і т.д.). Така ось унікальна комбінація певного числа нуклеотидів, що стоїть на «своєму місці» - це і є ген.

Крім генів в ланцюзі ДНК розташовані, так звані «некодуючі послідовності». Такі некодуючі послідовності нуклеотидів регулюють роботу генів, допомагають спирализации хромосом, відзначають точку початку і кінця гена. Однак, на сьогоднішній день, роль більшості не кодують послідовностей залишається нез'ясованою.

Що таке хромосома? статеві хромосоми

Сукупність генів індивідуума називається геномом. Природно, весь геном неможливо укласти в одну ДНК. Геном розбитий на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК називається хромосома. Так ось саме цих хромосом у людини є 46 штук. Кожна хромосома несе строго певний набір генів, наприклад, в 18 хромосомі закладені гени, що кодують колір очей і т.д.Хромосоми відрізняються один від одного по довжині і формі. Найпоширеніші форми у вигляді Х або Y, але є також і інші. У людини є по дві хромосоми однакової форми, які називаються парними (парами). У зв'язку з такими відмінностями все парні хромосоми пронумеровані - їх є 23 пари. Це означає, що є пара хромосом №1, пара №2, №3 і т.д. Кожен ген відповідальний за певний ознака знаходиться в одній і тій же хромосомі. У сучасних посібниках для фахівців може вказуватися локалізація гена, наприклад, наступним чином: 22 хромосома, довге плече.

У чому полягають відмінності хромосом?

Як же ще розрізняються між собою хромосоми? Що означає термін довге плече? Візьмемо хромосоми форми Х. Перетин ниток ДНК може відбуватися строго посередині (Х), а може відбуватися і не центрально. Коли такий перетин ниток ДНК відбувається не центрально, то щодо точки перехрещення одні кінці довше, інші, відповідно, коротше. Такі довгі кінці прийнято називати довгим плечем хромосоми, а короткі - відповідно - коротким плечем. У хромосом форми Y більшу частину займають довгі плечі, а короткі зовсім невеликі (на схематичному зображенні вони навіть не вказуються).

Розмір хромосом коливається: найбільшими є хромосоми пар №1 і №3, найменшими хромосоми пар № 17, №19.

Крім форм і розмірів хромосоми розрізняються по виконуваних функцій. З 23 пар, 22 пари є соматичними та 1 пара - статеві. Що це означає? Соматичні хромосоми визначають всі зовнішні ознаки індивідуума, особливості його поведінкових реакцій, спадковий психотип, тобто всі риси і особливості кожної конкретної людини. А пара статевих хромосом визначає стать людини: чоловік або жінка. Існує два різновиди статевих хромосом людини - це Х (ікс) і У (ігрек). Якщо вони поєднуються як ХХ (ікс - ікс) - це жінка, а якщо ХУ (ікс - ігрек) - перед нами чоловік.

Спадкові хвороби і пошкодження хромосом

Однак трапляються «поломки» генома, тоді у людей виявляються генетичні захворювання. Наприклад, коли в 21 парі хромосом замість двох присутня три хромосоми, людина народжується з синдромом Дауна.

Існує безліч дрібніших «поломок» генетичного матеріалу, які не ведуть до виникнення хвороби, а навпаки, надають хороші властивості. Всі «поломки» генетичного матеріалу називаються мутаціями. Мутації, що ведуть до хвороб або погіршення властивостей організму, вважають негативними, а мутації, що ведуть до утворення нових корисних властивостей, вважають позитивними.

Однак, стосовно більшості хвороб, якими сьогодні страждають люди, передається у спадок не захворювання, а лише схильність. Наприклад, у батька дитини цукор засвоюється повільно. Це не означає, що дитина народиться з цукровим діабетом, але у дитини буде матися схильність. Це означає, якщо дитина буде зловживати солодощами і борошняними виробами, то у нього розвинеться цукровий діабет.

На сьогоднішній день розвивається так звана предикативнаямедицина. В рамках даної медичної практики у людини виявляються схильності (на основі виявлення відповідних генів), а потім йому даються рекомендації - якої дієти дотримуватися, як правильно чергувати режим праці і відпочинку, щоб не захворіти.

Як прочитати інформацію, закодовану в ДНК?

А як же можна прочитати інформацію, що міститься в ДНК? Як використовує її власний організм? Сама ДНК являє собою якусь матрицю, але не просту, а закодовану. Щоб прочитати інформацію з матриці ДНК, вона спочатку переноситься на спеціальний переносник - РНК. РНК - це хімічно рибонуклеїнова кислота. Відрізняється від ДНК тим, що може проходити через мембрану ядра в клітку, а ДНК позбавлена ​​такої здатності (вона може знаходитися тільки в ядрі). Закодована інформація же використовується в самій клітині. Отже, РНК - це переносник кодованої інформації з ядра в клітку.

Як відбувається синтез РНК, як за допомогою РНК синтезується білок?

Нитки ДНК, з яких потрібно «рахувати» інформацію, розкручуються, до них підходить спеціальний фермент - «будівельник» і синтезує паралельно нитки ДНК комплементарную ланцюжок РНК. Молекула РНК також складається з 4 видів нуклеотидів - аденіну (А), урацила (У), гуаніну (Г) і цитозину (Ц). При цьому комплементарними є наступні пари: аденін - урацил, гуанін - цитозин. Як видно, на відміну від ДНК, в РНК використовується урацил замість тиміну. Тобто фермент «будівельник» працює наступним чином: якщо в нитки ДНК він бачить А, то до нитки РНК приєднує У, якщо Г - то приєднує Ц і т.д. Таким чином, з кожного активного гена при транскрипції формується шаблон - копія РНК, здатна проходити через мембрану ядра.

Як відбувається синтез білка закодованого певним геном?

Покинувши ядро, РНК потрапляє в цитоплазму. Уже в цитоплазмі РНК може бути, як матриця вбудована в спеціальні ферментні системи (рибосоми), які можуть синтезувати, керуючись інформацією РНК відповідну послідовність амінокислот білка. Як відомо, молекула білка складається з амінокислот. Як же рибосоми вдається дізнатися, яку саме амінокислоту треба приєднати до зростаючої білкової ланцюга? Робиться це на основі триплетного коду. Триплетний код означає, що послідовність у три нуклеотиду ланцюжка РНК ( триплет,наприклад, ГГУ) кодують одну амінокислоту (в даному випадку гліцин). Кожну амінокислоту кодує певний триплет. І так, рибосома «прочитує» триплет, визначає яку амінокислоту треба приєднати наступної в міру зчитування інформації в РНК. Коли ланцюжок амінокислот сформована, вона приймає певну просторову форму і стає білком, здатним здійснювати покладені на нього ферментні, будівельні, гормональні та інші функції.

Білок для будь-якого живого організму є продуктом гена. Саме білками визначаються всі різноманітні властивості, якості і зовнішні прояви генів.

Молекула ДНК складається з двох ниток, що утворюють подвійну спіраль. Вперше її структура була розшифрована Френсісом Криком і Джеймсом Уотсоном в 1953 році.

Спочатку молекула ДНК, що складається з пари нуклеотидних, закручених один навколо одного ланцюжків, породжувала питання про те, чому саме таку форму вона має. Вчені назвали цей феномен комплементарностью, що означає, що в її нитках один навпроти одного можуть перебувати виключно певні нуклеотиди. Наприклад, навпаки тиміну завжди варто аденін, а навпаки цитозину - гуанін. Ці нуклеотиди молекули ДНК і називаються комплементарними.

Схематично це зображується так:

Т - А

Ц - Г

Дані пари утворюють хімічну нуклеотидную зв'язок, яка визначає порядок розстановки амінокислот. У першому випадку вона трохи слабше. Зв'язок між Ц і Г міцніша. Некомплементарни нуклеотиди між собою пари не утворюють.

Про будову

Отже, будова молекули ДНК особливе. Таку форму вона має неспроста: справа в тому, що кількість нуклеотидів дуже велике, і для розміщення довгих ланцюжків необхідно багато місця. Саме з цієї причини ланцюжках притаманне спіральне закручування. Це явище названо спирализация, воно дозволяє ниткам зменшуватися десь в п'ять-шість разів.

Деякі молекули такого плану організм використовує дуже активно, інші - рідко. Останні, крім спирализации, піддаються ще й такий «компактній упаковці», як суперспіралізації. І тоді довжина молекули ДНК зменшується в 25-30 разів.

Що таке «упаковка» молекули?

В процесі суперспіралізації задіюються гістонові білки. Вони мають структуру і вид котушки для ниток або стрижня. На них і намотуються спіраль нитки, які стають відразу «компактно упакованими» і займають мало місця. Коли виникає необхідність використання тієї чи іншої нитки, вона змотується з котушки, наприклад, гістонові білка, і спіраль розкручується в дві паралельні ланцюжки. Коли молекула ДНК перебуває саме в такому стані, з неї можна зчитувати необхідні генетичні дані. Однак є одна умова. Отримання інформації можливо, тільки якщо структура молекули ДНК має розкручений вид. Хромосоми, доступні для зчитування, називаються еухроматин, а якщо вони суперсіпіралізовани, то це вже гетерохроматином.

нуклеїнові кислоти

Нуклеїнові кислоти, як і білки, є биополимерами. Головна функція - це зберігання, реалізація та передача спадкової (генетичної інформації). Вони бувають двох типів: ДНК і РНК (дезоксирибонуклеїнової і РНК). Мономерами в них виступають нуклеотиди, кожен з яких має в своєму складі залишок фосфорної кислоти, п'ятивуглецевий цукор (дезоксирибоза / рибоза) і азотна основа. У ДНК код входить 4 види нуклеотидів - аденін (А) / гуанін (Г) / цитозин (Ц) / тимін (Т). Вони відрізняються по міститься в їх складі азотистій підставі.

У молекулі ДНК кількість нуклеотидів може бути величезним - від декількох тисяч до десятків і сотень мільйонів. Розглянути такі гігантські молекули можна через електронний мікроскоп. У цьому випадку вдасться побачити подвійну ланцюг з полінуклеотидних ниток, які з'єднані між собою водневими зв'язками азотистих основ нуклеотидів.

дослідження

В ході досліджень вчені виявили, що види молекул ДНК у різних живих організмів відрізняються. Також було встановлено, що гуанін одного ланцюга може зв'язуватися тільки з цитозином, а тимін - з аденін. Розташування нуклеотидів одного ланцюга строго відповідає паралельній. Завдяки такій комплементарності полинуклеотидов молекула ДНК здатна до подвоєння і самовідтворення. Але спочатку комплементарні ланцюга під впливом спеціальних ферментів, що руйнують парні нуклеотиди, розходяться, а потім в кожній з них починається синтез якої бракує ланцюга. Це відбувається за рахунок наявних у великій кількості в кожній клітині вільних нуклеотидів. В результаті цього замість «материнської молекули» формуються дві «дочірні», ідентичні за складом і структурі, і ДНК-код стає вихідним. Даний процес є попередником клітинного ділення. Він забезпечує передачу всіх спадкових даних від материнських клітин дочірнім, а також всім наступним поколінням.

Як читається генний код?

Сьогодні обчислюється не тільки маса молекули ДНК - можна дізнатися і більш складні, раніше не доступні вченим дані. Наприклад, можна прочитати інформацію про те, як організм використовує власну клітку. Звичайно, спочатку відомості ці знаходяться в закодованому вигляді та мають вигляд якоїсь матриці, а тому її необхідно транспортувати на спеціальний носій, яким виступає РНК. Рибонуклеїнової кислоти під силу проникати в клітку через мембрану ядра і вже всередині зчитувати закодовану інформацію. Таким чином, РНК - це переносник прихованих даних з ядра в клітку, і відрізняється вона від ДНК тим, що в її склад замість дезоксирибози входить рибоза, а замість тиміну - урацил. Крім того, РНК одноцепочной.

синтез РНК

Глибокий аналіз ДНК показав, що після того як РНК покидає ядро, вона потрапляє в цитоплазму, де і може бути вбудована як матриця в рибосоми (спеціальні ферментні системи). Керуючись отриманою інформацією, вони можуть синтезувати відповідну послідовність білкових амінокислот. Про те, яку саме різновид органічної сполуки необхідно приєднати до формується білкової ланцюга, рибосома дізнається з триплетного коду. Кожній амінокислоті відповідає свій певний триплет, який її і кодує.

Після того як формування ланцюжка завершено, вона набуває конкретну просторову форму і перетворюється в білок, здатний здійснювати свої гормональні, будівельні, ферментні та інші функції. Для будь-якого організму він є генним продуктом. Саме з нього визначаються різноманітні якості, властивості і прояви генів.

гени

В першу чергу процеси секвенування розроблялися з метою отримання інформації про те, скільки генів має структура молекули ДНК. І, хоча дослідження дозволили вченим далеко просунутися в цьому питанні, дізнатися точну їх кількість поки що не представляється можливим.

Ще кілька років тому передбачалося, що молекули ДНК містять приблизно 100 тис. Генів. Трохи згодом цифра зменшилася до 80 тисяч, а в 1998 р генетиками було заявлено, що в одній ДНК присутня тільки 50 тисяч генів, які є всього лише 3% всієї довжини ДНК. Але вразили останні укладення генетиків. Тепер вони стверджують, що в геном входить 25-40 тисяч згаданих одиниць. Виходить, що за кодування білків відповідає тільки 1,5% хромосомної ДНК.

На цьому дослідження не припинилися. Паралельна команда фахівців генної інженерії встановила, що чисельність генів в одній молекулі становить саме 32 тисячі. Як бачите, отримати остаточну відповідь поки що неможливо. Занадто багато протиріч. Всі дослідники спираються тільки на свої отримані результати.

Чи було еволюціонування?

Незважаючи на те що немає ніяких доказів еволюції молекули (так як будова молекули ДНК крихке і має малий розмір), все ж вченими було висловлено одне припущення. Виходячи з лабораторних даних, вони озвучили версію такого змісту: молекула на початковому етапі своєї появи мала вигляд простого самовоспроизводящегося пептиду, до складу якого входило до 32 амінокислот, що містяться в древніх океанах.

Після самореплікаціі, завдяки силам природного відбору, у молекул з'явилася здатність захищати себе від впливу зовнішніх елементів. Вони стали довше жити і відтворюватися в великих кількостях. Молекули, що знайшли себе в ліпідному міхурі, отримали всі шанси для самовідтворення. В результаті низки послідовних циклів ліпідні бульбашки придбали форму клітинних мембран, а вже далі - всім відомих частинок. Слід зазначити, що сьогодні будь-яку ділянку молекули ДНК являє собою складну і чітко функціонуючу структуру, всі особливості якої вченими до кінця ще не вивчені.

Сучасний світ

Нещодавно вчені з Ізраїлю розробили комп'ютер, якому під силу виконувати трильйони операцій в секунду. Сьогодні це найшвидша машина на Землі. Весь секрет полягає в тому, що інноваційний пристрій функціонує від ДНК. Професори кажуть, що в найближчій перспективі такі комп'ютери зможуть навіть виробляти енергію.

Фахівці з інституту Вейцмана в Реховоті (Ізраїль) рік тому заявили про створення програмованої молекулярної обчислювальної машини, що складається з молекул і ферментів. Ними вони замінили мікрочіпи з кремнію. До теперішнього часу команда ще просунулася вперед. Тепер забезпечити комп'ютер необхідними даними і надати потрібну паливо може всього одна молекула ДНК.

Біохімічні «нанокомп'ютер» - це не вигадка, вони вже існують в природі і проявлені в кожній живій істоті. Але найчастіше вони не справляються людьми. Людина поки що не може оперувати геном якого-небудь рослини, щоб розрахувати, скажімо, число «Пі».

Ідея про використання ДНК для зберігання / обробки даних вперше відвідала світлі голови вчених в 1994 році. Саме тоді для вирішення простий математичної задачі була задіяна молекула. З того моменту ряд дослідницьких груп запропонував різні проекти, що стосуються ДНК-комп'ютерів. Але тут всі спроби ґрунтувалися лише на енергетичній молекулі. Неозброєним оком такий комп'ютер не побачиш, він має вигляд прозорого розчину води, що знаходиться в пробірці. У ньому немає ніяких механічних деталей, а тільки трильйони біомолекулярних пристроїв - і це тільки в одній краплі рідини!

ДНК людини

Який вид у ДНК людини, людям стало відомо в 1953 році, коли вчені вперше змогли продемонструвати світу двухцепочная модель ДНК. За це Кірк і Уотсон отримали Нобелівську премію, так як дане відкриття стало фундаментальним в 20 столітті.

Згодом, звичайно, довели, що не тільки так, як в запропонованому варіанті, може виглядати структурована молекула людини. Провівши більш детальний аналіз ДНК, відкрили А-, В- і левозакрученной форму Z-. Форма А- часто є винятком, так як утворюється тільки в тому випадку, якщо спостерігається недостатність вологи. Але це можливо хіба що при лабораторних дослідженнях, для природного середовища це аномально, в живій клітині такий процес відбуватиметься не може.

Форма В- є класичною і відома як подвійна правозакрученная ланцюг, а ось форма Z- не тільки закручена в зворотному напрямку, вліво, але також має більш зигзагоподібний вигляд. Вченими виділено ще і форма G-квадруплекс. В її структурі не 2, а 4 нитки. На думку генетиків, виникає така форма на тих ділянках, де є надмірна кількість гуаніну.

штучна ДНК

Сьогодні вже існує штучна ДНК, що є ідентичною копією справжньої; вона ідеально повторює структуру природного подвійної спіралі. Але, на відміну від первозданного полинуклеотида, в штучному - всього два додаткових нуклеотиду.

Так як дубляж створювався на основі інформації, отриманої в ході різних досліджень справжньою ДНК, то він також може копіюватися, самовідтворюватися і еволюціонувати. Над створенням такої штучної молекули фахівці працювали близько 20 років. В результаті вийшло дивний винахід, яке може користуватися генетичним кодом так само, як і природна ДНК.

До чотирьох наявних азотистих підстав генетики додали додаткові два, які створили методом хімічної модифікації природних підстав. На відміну від природного, штучна ДНК вийшла досить короткою. Вона містить тільки 81 пару підстав. Проте вона також розмножується і еволюціонує.

Реплікація молекули, отриманої штучним шляхом, має місце завдяки полімеразної ланцюгової реакції, але поки що це відбувається не самостійно, а через втручання вчених. У згадану ДНК вони самостійно додають необхідні ферменти, поміщаючи її в спеціально підготовлену рідку середу.

Кінцевий результат

На процес і кінцевий результат розвитку ДНК можуть впливати різні чинники, наприклад мутації. Це обумовлює обов'язкове вивчення зразків матерії, щоб результат аналізів був достовірним і надійним. Як приклад можна привести тест на батьківство. Але не може не радувати, що такі казуси, як мутація, зустрічаються рідко. Проте зразки матерії завжди перевіряють, щоб на основі аналізу отримати більш точну інформацію.

ДНК рослин

Завдяки високим технологіям секвенування (HTS) здійснена революція і в області геноміки - виділення ДНК з рослин також можливо. Звичайно, отримання з рослинного матеріалу молекулярної маси ДНК високої якості викликає деякі труднощі, обумовлені великим числом копій мітохондрій і хлоропластів ДНК, а також високим рівнем полісахаридів і фенольних сполук. Для виділення розглянутої нами структури в цьому випадку задіюються найрізноманітніші методи.

Водневий зв'язок в ДНК

За водневу зв'язок в молекулі ДНК відповідає електромагнітне тяжіння, створюване між позитивно зарядженим атомом водню, який приєднаний до електронегативного атома. Дане дипольномувзаємодія не підпадає під критерій хімічного зв'язку. Але вона може здійснитися міжмолекулярної або в різних частинах молекули, т. Е. Внутрішньомолекулярними.

Атом водню приєднується до електронегативного атома, що є донором цих питань. Електронегативним атомом може бути азот, фтор, кисень. Він - шляхом децентралізації - привертає до себе електронну хмару з водневого ядра і робить атом водню зарядженим (частково) позитивно. Так як розмір Н маленький, в порівнянні з іншими молекулами і атомами, заряд виходить також малим.

розшифровка ДНК

Перш ніж розшифрувати молекулу ДНК, вчені спочатку беруть величезна кількість клітин. Для найбільш точної і успішної роботи їх необхідно близько мільйона. Отримані в процесі вивчення результати постійно порівнюють і фіксують. Сьогодні розшифровка генома - це вже не рідкість, а доступна процедура.

Звичайно, розшифровувати геном однієї клітини - це недоцільне заняття. Отримані в ході таких досліджень дані для вчених не уявляють жодного інтересу. Але важливо розуміти, що всі існуючі на даний момент методи декодування, незважаючи на їх складність, недостатньо ефективні. Вони дозволять зчитувати тільки 40-70% ДНК.

Однак гарвардські професори недавно заявили про спосіб, завдяки якому можна розшифрувати 90% генома. Методика заснована на додаванні до виділених клітин молекул-праймерів, за допомогою них і починається реплікація ДНК. Але навіть і цей метод не можна вважати успішним, його ще потрібно доопрацювати, перш ніж відкрито використовувати в науці.

Молекули нуклеїнових кислотвсіх типів живих організмів - це довгі нерозгалужені полімери мононуклеотидів. Роль містка між нуклеотидами виконує 3 ", 5" -фосфодіефірная зв'язок, що з'єднує 5 "-фосфат одного нуклеотиду і 3" -гідроксільний залишок рибози (або дезоксирибози) наступного. У зв'язку з цим полинуклеотидная ланцюг виявляється полярної. На одному її кінці залишається вільною 5 "-фосфатная група, на іншому 3" -ОН-група.

ДНК, подібно білкам, Має первинну, вторинну і третинну структури.

Первинна структура ДНК . Дана структура визначає закодовану в ній інформацію, представляючи собою послідовність чергування дезоксирибонуклеотидов в полінуклеотидних ланцюга.

Молекула ДНК складається з двох спіралей, Що мають одну і ту ж вісь, і протилежні напрямки. Сахарофосфатний остов розташовується по периферії подвійної спіралі, а азотисті основи знаходяться всередині. остов містить ковалентні фосфодіефірні зв'язку, А обидві спіралі між підставами з'єднані водневими зв'язками і гідрофобними взаємодіями.

Ці зв'язки вперше були відкриті і вивчені Е.Чаргаффом в 1945 р і отримали назву принципу комплементарності, А особливості утворення водневих свзей між підставами називаються правилами Чаргаффа:

• пуриновое підставу завжди пов'язується з пірімідіновим: аденін - з тиміном (А®Т), гуанін - з цитозином (Г®Ц);
• молярное співвідношення аденіну до тимін і гуаніну до цитозину дорівнює 1 (А = Т, або А / Т = 1 і Г = Ц, або Г / Ц = 1);
• сума залишків А і Г дорівнює сумі залишків Т і Ц, тобто А + Г = Т + Ц;
• в ДНК, виділених з різних джерел, ставлення (Г + Ц) / (А + Т), зване коефіцієнтом специфічності, неоднаково.

Правила Чаргаффа засновані на тому, що аденін утворює дві зв'язку з тиміном, а гуанін утворює три зв'язку з цитозином:

На підставі правил Чаргаффа можна уявити двуспіральную структуру ДНК, яка приведена на малюнку.

А-форма В-форма

A-аденін, G-гуанін, C-цитозин, T-тимін

Схематичне зображення двуспиральной

молекули ДНК

Вторинна структура ДНК . Відповідно до моделі, запропонованої в 1953 р Дж. Уотсоном і Ф. Криком, вторинна структура ДНК являє собою двухцепочечную правозакрученной спіральз комплементарних один одному антипаралельних полінуклеотидних ланцюгів.

Для вторинної структури ДНК вирішальним є дві особливості будови азотистих основ нуклеотидів. Перша полягає в наявності груп, здатних утворювати водневі зв'язки. Друга особливість полягає в тому, що пари комплементарних основ А-Т і Г-Ц виявляються однаковими не тільки за розміром, але і за формою.

Завдяки здатності нуклеотидів до спаровування, утворюється жорстка, добре стабілізована дволанцюжкова структура. Основні елементи і параметричні характеристики такої структури наочно зображені на малюнку.

На основі ретельного аналізу рентгенограм виділених ДНК встановлено, що подвійна спіраль ДНК може існувати у вигляді кількох форм (А, В, С, Z і ін.). Зазначені форми ДНК розрізняються діаметром і кроком спіралі, числом пар основ в витку, кутом нахилу площини підстав по відношенню до осі молекули.

Третинна структура ДНК. У всіх живих організмів двоспіральні молекули ДНК щільно упаковані з утворенням складних тривимірних структур.Дволанцюжкові ДНК прокаріот, мають кільцеву ковалентно-замкнуту форму, утворюють ліві (-) суперспирали. Третинна структура ДНК еукаріотів також утворюється шляхом суперспіралізації, але не вільної ДНК, а її комплексів з білками хромосом (білки-гістони класів Н1, Н2, Н3, Н4 і Н5).

В просторової організації хромосом можна виділити кілька рівнів. Перший рівень- нуклеосомної. В результаті нуклеосомної організації хроматину подвійна спіраль ДНК діаметром 2 нм набуває діаметр 10-11 нм і коротшає приблизно в 7 разів.

другим рівнемпросторової організації хромосом є утворення з нуклеосомної нитки хроматиновой фібрили діаметром 20- 30 нм (зменшення лінійних розмірів ДНК ще в 6-7 разів).

третинний рівеньорганізації хромосом обумовлений укладанням хроматиновой фібрили в петлі. В освіті петель беруть участь негістонові білки. Ділянка ДНК, відповідний одній петлі, містить від 20 000 до 80 000 пар нуклеотидів. В результаті такої упаковки лінійні розміри ДНК зменшуються приблизно в 200 разів. Петлеподібна доменна організація ДНК, звана інтерфазної хромонеми, може піддаватися подальшої компактизації, ступінь якої змінюється в залежності від фази клітинного циклу.

Самовідтворення генетичного матеріалу. Реплікація.

Принципи записи генетичної інформації. Генетичний код і його властивості.

генетичний код- властивий всім живим організмам спосіб кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів. Для побудови білків в природі використовується 20 різних амінокислот. Кожен білок є ланцюжком або кілька ланцюжків в строго визначеної послідовності. Ця послідовність визначає будову білка, а следоваетльно і його властивості. Набір амінокислот універсальний майже для всіх живих організмів.

Властивості ген. коду:

Тріплетность- поєднання 3-х нуклеотидів

Непреривность- між триплетами немає розділових знаків, тобто інформація зчитується безперервно

Неперекриваемость- один і той же нуклеотид не може одночасно входити до складу кількох триплетів

Спеціфічность- певний кодон відповідає тільки 1 амінокислоті

Вирожденность- однієї і тієї ж амінокислоті може відповідати декілька кодонів

Універсальность- генетичний код працює однаково в організмах різного рівня складності

перешкодостійкість

У процесі реплікації генетичного матеріалу водневі зв'язку між азотистими підставами розриваються, і з подвійної спіралі утворюється дві нитки ДНК. Кожна з них стає матрицею для синтезу іншого комплементарної нитки ДНК. Остання, через водневий зв'язок, з'єднується з матричної ДНК. Отже, будь-яка дочірня молекула ДНК складається з однієї старої і одній новій полінуклеотидних ланцюга. В результаті дочірні клітини отримують таку ж генетичну інформацію, як і у батьківських клітин. Підтримка такої ситуації забезпечується механізмом самокорекції, здійснюваним ДНК-полімеразою. Здатність генетичного матеріалу, ДНК, до самовідтворення (реплікації) лежить в основі розмноження живих організмів, передачі спадкових властивостей з покоління в покоління і розвитку багатоклітинного організму з зиготи.

Нескоректована зміни хімічної структури генів, що відтворюються в послідовних циклах реплікації і проявляються у потомства у вигляді нових варіантів ознак, називаються генними мутаціями.

Зміни структури ДНК можна розділити на 3 групи: 1. Заміна одних підстав іншими.

2. зрушення рамки зчитування при зміні кількості нуклеотидних пар в складі гена.

3. зміна порядку нуклеотиднихпослідовностей в межах гена.

1. Заміна одних підстав іншими.Можуть виникати випадково або під впливом конкретних хімічних агентів. Якщо змінена форма підстави залишається непоміченою під час репарації, то при найближчому циклі реплікації вона може приєднати до себе інший нуклеотид.

Іншою причиною може бути помилкове включення в синтезируемую ланцюг ДНК нуклеотиду, що несе змінену форму підстави або його аналог. Якщо ця помилка залишається непоміченою під час репарації, то змінений підставу включається в процес реплікації що призводить до заміни однієї пари на іншу.

Внаслідок утворюється новий триплет в ДНК. Якщо цей триплет кодує ту ж амінокислоту, то зміни не позначаться на структурі пептиду (вирожденність генетичного коду). Якщо знову виник триплет кодує іншу амінокислоту, змінюється структура пептидного ланцюга і властивості білка.

2. зрушення рамки зчитування.Ці мутації відбуваються через випадання (делеція) або вставки в нуклеотидну послідовність ДНК однієї або декількох пар комплементарних нуклеотидів. Причиною може бути вплив на генетичний матеріал деяких хімічних речовин (акридиновим з'єднань). Велике число мутацій відбувається внаслідок включення в ДНК рухомих генетичних елементів - транспозони. Так само причиною можуть послужити помилки при рекомбінації при нерівноцінних внутрігенних кроссинговере.

При таких мутаціях змінюється сенс біологічної інформації, записаної в даній ДНК.

3. зміна порядку нуклеотиднихпослідовностей.Даний тип мутацій відбувається внаслідок повороту ділянки ДНК на 180ᵒ (інверсія). Це відбувається через те що молекула ДНК утворює петлю, в межах якої реплікація йде в неправильному напрямку. В межах інвертованого ділянки порушується зчитування інформації і порушується амінокислотна послідовність білка.

причини:-неравний кроссинговер між гомологічними хромосомами

Внутріхромосомний кроссинговер

розриви хромосом

Розриви з подальшим з'єднанням елементів хромосом

Копіювання гена і його перенесення в іншу ділянку хромосоми