Мій генотип та мої особисті заслуги проект. Майбутнє людства та прогрес генетики






Кодомінування - ознаки виявляються одночасно, тобто. проявляються обидва алелі одного гена. Приклад: успадкування IV групи крові. Система АВ0 у людини, де А та В домінантні гени (кодомінанти), а 0 рецесивний. Група кровіГенотип I (0)ii (I 0 I 0) II (A)I A I A, I A I 0 (I A i) III (B)I B I B, I B I 0 (I B I 0) IV (AB)IAIBIAIB


Розв'яжіть завдання: 1.У матері перша група крові, у батька – невідома. Дитина має першу групу крові. Чи може мати батько другу групу крові? 2.Жінка, що має ІІІ групу крові, народила дитину з ІІ групою крові. Визначити можливі групи крові батька дитини та генотип матері.










ІІІ. Полімерія - явище, коли кілька неалельних домінантних генів відповідають за подібний вплив на розвиток однієї й тієї ж ознаки. -Чим більше таких генів, тим яскравіше проявляється ознака. - Приклад: Колір шкіри, подійність корів - Явище, коли кілька неалельних домінантних генів відповідають за подібну дію на розвиток однієї й тієї ж ознаки. -Чим більше таких генів, тим яскравіше проявляється ознака. - Приклад: Колір шкіри, удойность корів - Алелі різних генів позначають А 1 А 1 А 2 А 2, а 1 а 1 а 2 а 2


Завдання: Син білої жінки та чорношкірого чоловіка одружується з білою жінкою. Чи може дитина від цього шлюбу бути темнішою за свого батька? А 1 А 1 А 2 А 2 (або ААВВ) - негри А 1 а 1 А 2 А 2 (АаВВ), А 1 А 1 А 2 а 2 (ААВв) – темні мулати А 1 а 1 А 2 а 2 (АаВв) ), А 1 А 1 а 2 а 2 (Аавв), а 1 а 1 А 2 А 2 (ааВВ) – середні мулати А 1 а 1 а 2 а 2 (Аавв), а 1 а 1 А 2 а 2 (ааВв) ) – світлі мулати а 1 а 1 а 2 а 2 (аавв) – білі ________________________ P а 1 а 1 а 2 а 2 x А 1 А 1 А 2 А 2 G а 1 а 2 А 1 А 2 F 1 А 1 а 1 А 2 а 2 x а 1 а 1 а 2 а 2


F 1 А 1 а 1 А 2 а 2 x а 1 а 1 а 2 а 2 G А 1 А 2, А 1 а 2, а 1 А 2, а 1 а 2; а 1 а 2 F 2 А 1 а 1 А 2 а 2, А 1 а 1 а 2 а 2, а 1 а 1 А 2 а 2, а 1 а 1 а 2 а 2 сред.мулат світлий мулат світлий мулат білий Співвідношення 1:2:1, дитина не може бути темнішою за свого батька


IV. Плейотропія (від грец. Pleion - численний і tropos - напрямок) - один ген визначає розвиток кількох ознак та властивостей організмів. Особливість: ранній прояв у організмі; Приклад: У мишей ген, що викликає недорозвинення всіх кісток. Людина – синдром Марфана – захворювання сполучної тканини людини.


Для проведення дослідницької роботи на сторінці можна підібрати актуальні теми проектів з генетикидля учнів 9, 10 та 11 класу загальноосвітньої школи. Дані дослідні проекти необхідно виконувати під керівництвом вчителя біології – керівника проекту.


Подані теми проектів з генетики є остаточними і може бути видозмінені за узгодження з керівником проекту. Головне, щоб обрана тема для проекту була цікавою та відповідала рівню знань автора.

Викладені нижче теми досліджень з генетики також підійдуть для самостійного вивчення учнями 9, 10 та 11 класів генетики та підготовки до факультативних занять з даного предмета.

У запропонованих темах дослідницьких проектних робіт з генетики порушуються такі питання, як історія та теорія науки генетики, генетичні особливості розвитку, генетичний фонд нації, спадкові захворювання, єволюція людини та ін.

також в теми проектів з генетикипередбачається використання у дослідницькій роботі учня наступних понять: геном, ген, генотип, генетика, клонування, мутації, геноміка тощо. Школяр повинен мати поглиблені знання з біології.

Теми проектів дають можливість розглядати школярам такі поняття, як мігруючий геном, нанотехнології, штучні органи, а також досліджувати природу старіння. Важливо дуже уважно підійти до вибору теми проектної роботи в галузі генетики, потрібна буде рада викладача.

Теми проектів з генетики

Теми досліджень для учнів з генетики:


Аналіз геному людини різних рівнях його організації.
Чи розшифрують генетичні основи розуму?
Вплив генів на схильність до артеріальної гіпертонії.
Шкідливі та корисні мутації
Виявлення причин, що негативно впливають на генотип людини.
Г. Мендель та його внесок у розвиток генетики.
Генетика та людина.
Генетика: сучасний підхід
Генетичні особливості індивідуального розвитку.
Генетичний фонд нації
Генотипічна обумовленість інтелекту та складових психофізіологічних параметрів.
Генотип-середовищне співвідношення у формуванні деяких ознак людини.
Вивчення ознак успадкування у моїй сім'ї використовуючи генеалогічний метод.
Штучні органи - проблема та перспективи.
Дослідження проблем морфологічної будови учнів школи.
Класичні генетичні досліди.
Клонування тварин. Проблеми та перспективи.
Методи генетичних досліджень.
Мігруючий геном – що це таке?
Світ нанотехнологій - можливості застосування у біології та медицині.
Мукополісахаридози.
Мутагени, канцерогени, алергени, антимутагени.
Наслідування ознаки дальтонізму в генотипі людини?
Спадкові хвороби.
Спадкові захворювання. Класифікація.
Наукові та етичні проблеми клонування.
Навколишнє середовище, фактори біотичної та абіотичної природи, що впливають на генотип людини.
Звідки ми? (До проблеми виникнення життя)
Наслідки впливу факторів довкілля на генотип людини.
Чому ми не схожі один на одного? (Імунологічні аспекти)
Протеоміка, геноміка, метаболоміка – нові напрямки в біології.
Російська школа генетики.
Сучасні погляди на природу старіння.
Створення та розробка нових сортів рослин.
Порівняльний аналіз стану навколишнього середовища та частоти народження дітей з уродженою та спадково обумовленою патологією.
Становлення та розвиток генетики.
Людина та довкілля - результати еволюції людського суспільства на сьогоднішній день.
Еволюція людини – можливі результати.

Ми зробили генетичні тести доступними та зрозумілими, як консультація лікаря чи тренера. Результати допомагають нашим клієнтам покращити якість життя: точно діагностувати та профілактувати захворювання, спланувати народження здорової дитини, підібрати персональну програму харчування та тренувань та дізнатися про своє походження.

Вартість одного блоку персональної генетики – 18900 руб, кожного наступного – 5900 руб

Вартість комплексного дослідження (6 блоків персональної генетики) – 32900 руб.
До комплексного дослідження – безкоштовно консультація генетика.

Вартість комплексного дослідження (4 блоки персональної генетики: "Здоров'я та довголіття", "Дієта та фітнес", "Ефективність ліків", "Планування дітей") - 28500 руб.


Здоров'я та довголіття

Звіт про ймовірність виникнення 149 різних захворювань, включаючи онкологічні, їх опис, симптоми, заходи профілактики, список профільних лікарів, функціональних та лабораторних досліджень.


Генеалогія

Етнічний склад, карта міграції предків по лінії батька та матерії від наших днів до 140 тис. років тому, визначення частки генів неандертальця у геномі.

Таланти та спорт

Рекомендації щодо вибору найбільш підходящої спортивної секції, інформація про генетичні особливості психіки та характеру, схильності до високого рівня інтелекту та схильності до музики, мов та математики.


Дієта та фітнес

Програма тренувань та дієти з урахуванням генетичних особливостей. Інформація про особливості обміну речовин, схильність до травм, харчових звичок, непереносимість продуктів, гормональний рівень, особливості статури та вплив фізичних навантажень на тіло.

Планування дітей

Відомості про наявність потенційно небезпечних варіантів генів у батьків та ймовірності народження дитини зі спадковими патологіями. Визначення носія спадкових моногенних захворювань


Ефективність ліків

Інформація про індивідуальну реакцію вашого організму на лікарські препарати

Кожен клієнт отримує доступ до особистого кабінету, де зможе стежити за процесом аналізу та отримає всю інформацію за результатами. Хоча дані геному статичні, інформація з інтерпретації може змінюватися у міру появи нових наукових відкриттів. Дослідження не передбачає роздруківки звіту. Існує опція друку короткого звіту (близько 10 сторінок), де міститься основна інформація.

Науково-дослідна робота

"Гени в нашому житті".


Гол. 1. Огляд літератури

1. Геном людини

2. Генетика та проблеми раку

3. Вплив спадковості на агресивність та злочинність

4. Стійкість до дії алкоголю, нікотину, наркотиків

5. Вплив спадковості на інтелект

Гол. 2. Практична робота

Висновок


Вступ

Люди цікавляться генетикою давно, щоправда, який завжди вони називали питання успадкування певних ознак генетикою. Простіше кажучи, з давніх-давен людини цікавило, чому діти, як правило, схожі на своїх батьків? І чому у дитини раптом можуть виявитися риси далекого предка?

Генетика (від грецького genesis, що означає походження) – це наука про спадковість та мінливість живих організмів, що мешкають на планеті Земля. Чому на планеті Земля? Тому що не відомо, чи існує життя в тій чи іншій формі ще десь у Всесвіті.

"Не з кожного дерева можна виточити Меркурія" - сказав Піфагор. Або, як ми сьогодні сказали б, існує якась первинна, базова індивідуальність, що визначає подальший розвиток людини. З давніх-давен люди намагалися класифікувати типи людського характеру. З античних часів існує фізіогноміка - вчення про розпізнавання природних індивідуальних особливостей, зокрема характеру, за фізичними характеристиками людини, за її зовнішнім виглядом. У середині XVII століття італійський лікар К. Бальдо опублікував першу роботу з графології «Міркування про спосіб дізнаватися звичаї та якості того, хто писав за його листом». Вивчення почерку для різних завдань, у тому числі і психодіагностичних, триває і тепер. Більшість психодіагностичних показників описані ще Аристотелем та Гіппократом. То що ж у людському характері закладено спочатку, що формується під впливом середовища? І, нарешті, як взаємодіють ці чинники у формуванні тих чи інших психологічних функцій. Це питання поставила Ганна Анастазі у своїй роботі 1958 року «Середовище, спадковість та питання «як»».

Перша робота з генетики психологічних ознак «Спадковий геній» Ф. Гальтона вийшла в 1869 році і присвячена родоводу видатних людей. Інакше висловлюючись, у ній використаний генеалогічний метод. Він заснований на простій логіці: якщо якась ознака кодується в генах, то чим ближче спорідненість, тим більше схожими один на одного мають бути люди. Але саме собою сімейне дослідження, без поєднання з іншими методами, має дуже низьку роздільну здатність. Будучи об'єднаними, з близнюковим методом, сімейні дані дозволяють уточнити тип спадкової передачі - адитивний або домінантний, або контролювати змінні змінні і т.д.

Перша спроба використати близнюків для вирішення проблеми «природа та виховання» належить Френсісу Гальтону. Захоплення близнюками було досить характерним явищем на той час. Наприклад, Е. Торндайк досліджував 15 пар близнюків та їхніх однонароджених братів та сестер. Результати дослідження привели Торндайка до висновку про виражену успадкованість психічних особливостей. Сучасний близнюковий метод виглядає так. Існують два типи близнюків – гомозиготні та гетерозиготні. Гомозиготні близнюки розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом, тобто з однієї зиготи. У нормі з однієї зиготи в людини розвивається один плід, але з якихось причин, досі не зовсім ясним науці, іноді на ранніх стадіях розподілу зигота дає початок двом ембріональним структурам, з яких надалі розвиваються два повноцінні організми. У цьому кожен ембріон отримує точно половину батьківських генів. Гомозиготні близнюки – єдині Землі люди, мають однаковий набір генів. Гетерозиготні близнюки з погляду генетики – сиблінги, рідні брати та сестри, вони розвиваються із двох запліднених яйцеклітин, тобто двох зигот. Відмінність від норми у гетерозиготних близнюків лише тому, що вони одночасно розвиваються і народжуються. Як і всі сиблінги, гетерозиготні близнюки мають 50% загальних генів. Постулюється рівність середовищних впливів у парах гомозиготних і гетерозиготних близнюків, оскільки вони з однієї сім'ї, одного віку та статі, розвиваються в тому самому середовищі і, отже, її вплив на близнюкові пари однаково. Що дозволяє виділити та оцінити вплив фактора спадковості.

Існує також метод, званий методом прийомних дітей. Лонгітюдне дослідження прийомних дітей проводили Техаський та Колорадський Університети, які завершили свої дослідження у 1949 році. Зараз метод прийомних близнюків є теоретично найбільш чистим методом психогенетики, що має максимальну роздільну здатність. Логіка його проста: у дослідження включаються діти, максимально рано віддані на виховання чужим людям-усиновлювачам, їхні біологічні батьки та прийомні. З першими діти мають, як родичі першого ступеня, приблизно 50% загальних генів, але не мають загального середовища; з другим, навпаки, мають загальне середовище, але не мають загальних генів. Більша питома вага генетичних детермінант виявиться у більшій схожості дитини зі своїми біологічними батьками. Якщо ж превалюють середовищні впливи, то, навпаки, дитина буде більше схожа на батьків-усиновлювачів.

Мета роботи: Вивчення впливу спадковості та середовища на розвиток різних ознак у людини використовуючи метод аналізу близнюків.


Розділ 1. Огляд літератури

Геном людини

Міжнародний проект «Геном людини» було розпочато у 1988 р. Це один із найтрудомісткіших та найдорожчих проектів в історії науки. Якщо 1990 р. нею було витрачено близько 60 млн. доларів у цілому, то 1998 р. лише уряд США витратило 253 млн. доларів, а приватні компанії – і більше. У проекті задіяно кілька тисяч учених із понад 20 країн. З 1989 р. у ньому бере участь і Росія, де за проектом працює близько 100 груп. Усі хромосоми людини поділені між країнами-учасницями, і Росії на дослідження дісталися 3-, 13- і 19-я хромосоми.

Основна мета проекту – з'ясувати послідовність нуклеотидних основ переважають у всіх молекулах ДНК людини і встановити локалізацію, тобто. повністю картирувати всі гени людини. Проект включає як підпроект вивчення геномів собак, кішок, мишей, метеликів, черв'яків і мікроорганізмів. Очікується, що потім дослідники визначать усі функції генів та розроблять можливості використання отриманих даних.

Що ж є основним предметом проекту – геном людини?

Відомо, що в ядрі кожної соматичної клітини (крім ядра ДНК є ще й у мітохондріях) людини міститься 23 пари хромосом, кожна хромосома представлена ​​однією молекулою ДНК. Сумарна довжина всіх 46 молекул ДНК в одній клітині дорівнює приблизно 2 м, вони містять близько 3,2 млрд пар нуклеотидів. Загальна довжина ДНК у всіх клітинах людського тіла (їх приблизно 5х1013) становить 1011 км, що майже тисячу разів більше відстані від Землі до Сонця.

Які ж містяться в ядрі такі довжелезні молекули? Виявляється, в ядрі існує механізм «насильницького» укладання ДНК у вигляді хроматину – рівні компактизації (рис. 1).

Рисунок 1. Рівні упаковки хроматину

Перший рівень передбачає організацію ДНК із гістоновими білками – утворення нуклеосом. Дві молекули спеціальних нуклеосомних білків утворюють октамер як котушки, яку намотується нитку ДНК. На одній нуклеосомі розміщується близько 200 пар основ. Між нуклеосомами залишається фрагмент ДНК розміром до 60 пар основ, званий лінкером. Цей рівень укладання дозволяє зменшити лінійні розміри ДНК у 6-7 разів.

На наступному рівні нуклеосоми укладаються у фібрилу (соленоїд). Кожен виток становить 6-7 нуклеосом, у своїй лінійні розміри ДНК зменшуються до 1 мм, тобто. у 25-30 разів.

Третій рівень компактизації – петельне укладання фібрил – утворення петельних доменів, які під кутом відходять від основної осі хромосоми. Їх можна побачити у світловому мікроскопі як інтерфазні хромосоми типу «лампових щіток». Поперечна смугастість, характерна для мітотичних хромосом, відображає певною мірою порядок розташування генів у молекулі ДНК.

Якщо у прокаріотів лінійні розміри гена узгоджуються з розмірами структурного білка, то у еукаріотів розміри ДНК набагато перевищують сумарні розміри значних генів. Це, по-перше, мозаїчним, чи экзон-интронным, будовою гена: фрагменти, підлягають транскрипції – екзони, перемежовуються незначними ділянками – інтронами. Послідовність генів спочатку повністю транскрибується молекулою РНК, що синтезується, з якої потім вирізуються інтрони, екзони зшиваються і в такому вигляді інформація з молекули іРНК зчитується на рибосомі. Другою причиною колосальних розмірів ДНК є велика кількість генів, що повторюються. Деякі повторюються десятки або сотні разів, а є такі, у яких зустрічається до 1 млн. повторів на геном. Наприклад, ген, що кодує рРНК, повторюється близько 2 тис. разів.

Ще 1996 р. вважалося, що з людини близько 100 тис. генів, зараз фахівці з біоінформатики припускають, що у геномі людини трохи більше 60 тис. генів, причому їх частку припадає лише 3% загальної довжини ДНК клітини, а функціональна роль інших 97% поки що не встановлено.

Які ж досягнення вчених за десять років роботи над проектом?

Першим великим успіхом стало повне картування 1995 р. геному бактерії Haemophilus influenzae. Пізніше були повністю описані геноми ще більше 20 бактерій, серед яких збудники туберкульозу, висипного тифу, сифілісу та ін. . До 1998 встановлені послідовності нуклеотидів в 30261 гені людини, тобто. розшифровано приблизно половину генетичної інформації людини.

Отримані дані дозволили вперше реально оцінити функції генів у людини (рис. 2).

Рисунок 2. Зразковий розподіл генів людини за їх функціями

1 – виробництво клітинних матеріалів; 2 – виробництво енергії та її використання; 3 – комунікації всередині та поза клітинами; 4 – захист клітин від інфекцій та пошкоджень; 5 – клітинні структури та рух; 6 – відтворення клітин; 7 – функції не з'ясовані

У таблиці 1 наведено відомі дані щодо кількості генів, залучених у розвиток та функціонування деяких органів та тканин людини.


Таблиця 1

Назва органу, тканини, клітини Кількість генів

1. Слинна залоза17

2. Щитовидна залоза 584

3. Гладка мускулатура 127

4. Молочна залоза 696

5. Підшлункова залоза1094

6. Селезінка1094

7. Жовчний міхур 788

8. Тонкий кишечник 297

9. Плацента1290

10. Скелетний м'яз 735

11. Біла кров'яна клітина 2164

12. Насінник 370

13. Шкіра 620

14. Мозок 3195

15. Око 547

16. Легкі 1887

17. Серце 1195

18. Еритроцит 8

19. Печінка 2091

20. Матка 1859

За останні роки були створені міжнародні банки даних про послідовності нуклеотидів у ДНК різних організмів та про послідовності амінокислот у білках. У 1996 р. Міжнародне товариство секвенування прийняло рішення про те, що будь-яка знову визначена послідовність нуклеотидів розміром 1–2 тис. підстав і більше має бути оприлюднена через Інтернет протягом доби після її розшифровки, інакше статті з цими даними у наукові журнали не приймаються. Будь-який фахівець у світі може скористатися цією інформацією.

У ході виконання проекту «Геном людини» було розроблено багато нових методів дослідження, більшість з яких останнім часом автоматизовано, що значно прискорює та здешевлює роботу з розшифровки ДНК. Ці ж методи аналізу можуть використовуватись і для інших цілей: у медицині, фармакології, криміналістиці тощо.

Зупинимося на деяких конкретних досягненнях проекту, насамперед, звичайно, що стосуються медицини та фармакології.

У світі кожна сота дитина народжується з якимось спадковим дефектом. На цей час відомо близько 10 тис. різних захворювань людини, у тому числі понад 3 тис. – спадкові. Вже виявлено мутації, що відповідають за такі захворювання, як гіпертонія, діабет, деякі види сліпоти та глухоти, злоякісні пухлини. Виявлено гени, відповідальні за одну з форм епілепсії, гігантизм та ін. У таблиці 2 наведено деякі хвороби, що виникають внаслідок пошкодження генів, структура яких повністю розшифрована до 1997 року.

Таблиця 2

Назва хвороби

1. Хронічний грануломатоз

2. Кістозний фіброз

3. Хвороба Вільсона

4. Ранній рак грудей/яєчника

5. М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

6. Атрофія м'язів хребта

7. Альбінізм ока

8. Хвороба Альцгеймера

9. Спадковий параліч

10. Дістонія

Ймовірно, найближчими роками стане можливою надрання діагностика важких захворювань, а отже, й успішніша боротьба з ними. Зараз активно розробляються методи адресної доставки ліків у уражені клітини, заміни хворих на гени здоровими, включення та виключення бічних шляхів метаболізму за рахунок включення та виключення відповідних генів. Вже відомі приклади успішного застосування генотерапії. Так, наприклад, вдалося домогтися істотного полегшення стану дитини, яка страждає на важкий вроджений імунодефіцит, шляхом введення їй нормальних копій пошкодженого гена.

Окрім хвороботворних генів виявлено ще деякі гени, які мають пряме відношення до здоров'я людини. З'ясувалося, що є гени, що зумовлюють схильність до розвитку професійних захворювань на шкідливих виробництвах. Так, на азбестових виробництвах одні люди хворіють і помирають від азбестозу, інші стійкі до нього. У майбутньому можливе створення спеціальної генетичної служби, яка даватиме рекомендації щодо можливої ​​професійної діяльності з точки зору схильності до професійних захворювань.

Виявилося, що схильність до алкоголізму чи наркоманії також може мати генетичну основу. Відкрито вже сім генів, ушкодження яких пов'язані із виникненням залежності від хімічних речовин. З тканин хворих на алкоголізм був виділений мутантний ген, який призводить до дефектів клітинних рецепторів дофаміну - речовини, що грає ключову роль у роботі центрів задоволення мозку. Нестача дофаміну або дефекти його рецепторів безпосередньо пов'язані з розвитком алкоголізму. У четвертій хромосомі виявлено ген, мутації якого призводять до розвитку раннього алкоголізму і вже в ранньому дитинстві проявляються у вигляді підвищеної рухливості дитини та дефіциту уваги.

Цікаво, що мутації генів не завжди призводять до негативних наслідків – іноді вони можуть бути і корисними. Так, відомо, що в Уганді та Танзанії інфікованість СНІДом серед повій сягає 60–80%, але деякі з них не лише не вмирають, а й народжують здорових дітей. Мабуть, є мутація (або мутації), що захищає людину від СНІДу. Люди з такою мутацією можуть бути інфіковані вірусом імунодефіциту, але не хворіють на СНІД. В даний час створено карту, яка приблизно відображає розподіл цієї мутації в Європі. Особливо часто (15% населення) вона зустрічається серед фінно-угорської групи населення. Ідентифікація такого мутантного гена могла б призвести до створення надійного способу боротьби з одним із найстрашніших захворювань нашого століття.

З'ясувалося також, різні алелі одного гена можуть зумовлювати різні реакції людей на лікарські препарати. Фармацевтичні компанії планують використовувати ці дані для виробництва певних ліків, що призначені різним групам пацієнтів. Це допоможе усунути побічні реакції від ліків, точніше, зрозуміти механізм їхньої дії, знизити мільйонні витрати. Ціла нова галузь – фармакогенетика – вивчає, як ті чи інші особливості будови ДНК можуть послабити чи посилити дію ліків.

Розшифровка геномів бактерій дозволяє створювати нові дієві та нешкідливі вакцини та якісні діагностичні препарати.

Звичайно, досягнення проекту «Геном людини» можуть застосовуватися не лише у медицині чи фармацевтиці.

По послідовностям ДНК можна встановлювати ступінь кревності людей, а, по мітохондріальної ДНК – точно встановлювати спорідненість по материнській лінії. Розроблено метод «генетичної дактилоскопії», який дозволяє ідентифікувати людину за кількістю крові, лусочками шкіри тощо. Цей метод успішно застосовується у криміналістиці – вже тисячі людей виправдані чи засуджені виходячи з генетичного аналізу. Подібні підходи можна використовувати в антропології, палеонтології, етнографії, археології і навіть у такій, начебто, далекій від біології області, як порівняльна лінгвістика.

В результаті проведених досліджень з'явилася можливість порівнювати геноми бактерій та різних еукаріотичних організмів. З'ясувалося, що у процесі еволюційного розвитку в організмів зростає кількість інтронів, тобто. еволюція пов'язана з «розведенням» геному: на одиницю довжини ДНК припадає дедалі менше інформації структуру білків і РНК (екзони) і дедалі більше ділянок, які мають ясного функціонального значення (інтрони). Це одна з найбільших загадок еволюції.

Раніше вчені-еволюціоністи виділяли дві гілки в еволюції клітинних організмів: прокаріоти та еукаріоти. В результаті порівняння геномів довелося виділити в окрему гілку архебактерії - унікальні одноклітинні організми, що поєднують у собі ознаки прокаріотів та еукаріотів.

В даний час також інтенсивно вивчається проблема залежності здібностей та талантів людини від її генів. Головне завдання майбутніх досліджень – це вивчення однонуклеотидних варіацій ДНК у клітинах різних органів та виявлення відмінностей між людьми на генетичному рівні. Це дозволить створювати генні портрети людей і, як наслідок, ефективніше лікувати хвороби, оцінювати здібності та можливості кожної людини, виявляти різницю між популяціями, оцінювати ступінь пристосованості конкретної людини до тієї чи іншої екологічної обстановки тощо.

Насамкінець необхідно згадати про небезпеку поширення генетичної інформації про конкретних людей. У зв'язку з цим у деяких країнах вже ухвалено закони, що забороняють розповсюдження такої інформації, і юристи всього світу працюють над цією проблемою. Крім того, проект «Геном людини» іноді пов'язують із відродженням євгеніки на новому рівні, що теж спричиняє тривогу фахівців.

Аналіз геному людини завершено.

У Вашингтоні 6 квітня 2000 р. відбулося засідання комітету з науки Конгресу США, на якому д-р Дж.Крейг Вентер заявив, що його компанія Celera Genomics завершила розшифровку нуклеотидних послідовностей усіх необхідних фрагментів геному людини. Він очікує, що попередню роботу зі складання послідовностей всіх генів (їх близько 80 тис., і вони містять приблизно 3 млрд. «літер» ДНК) буде завершено через 3–6 тижнів, тобто. набагато раніше, ніж планувалося. Швидше за все, остаточне розшифрування геному людини буде завершено до 2003 року.

Компанія Celera включилася до досліджень проекту «Геном людини» 22 місяці тому. Використовувані нею підходи спочатку піддавалися критиці з боку так званого відкритого консорціуму учасників проекту, проте завершений нею минулого місяця підпроект із розшифровки геному плодової мушки показав їхню дієвість.

Цього разу ніхто не критикував прогнози К.Вентера, зроблені ним у присутності радника президента США з науки д-ра Н.Лейна та представника консорціуму, найбільшого спеціаліста з секвенування геному д-ра Роберта Ватерстона.

Попередня карта геному міститиме близько 90% всіх генів, але, тим не менш, вона буде великою підмогою в роботі вчених та лікарів, оскільки дозволить досить точно шукати необхідні гени. Д-р Вентер заявив, що тепер має намір використовувати свої 300 секвенаторів для аналізу геному миші, знання якого допоможе зрозуміти, як працюють гени людини.

Розшифрований геном належить чоловікові, тому містить як X-, і Y-хромосоми. Ім'я цієї людини невідомо, і це має значення, т.к. Великі дані щодо індивідуальної мінливості ДНК зібрані і продовжують збиратися як компанією Celera, і консорціумом дослідників. До речі, консорціум використовує у своїх дослідженнях генетичний матеріал, отриманий від різних людей. Д-р Вентер охарактеризував отримані консорціумом результати як 500 тис. розшифрованих, але не впорядкованих фрагментів, у тому числі дуже важко буде скласти цілі гени.

Д-р Вентер заявив, що після того, як структура генів буде визначена, він влаштує конференцію для того, щоб залучити сторонніх експертів до встановлення генів у молекулах ДНК і визначення їх функцій. Після цього інші дослідники отримають безкоштовний доступ до даних геном людини.

Між Вентером та консорціумом дослідників велися переговори про спільну публікацію отриманих результатів, причому один з основних пунктів угоди повинен був передбачати, що патентування генів можливе лише після точного визначення їхніх функцій та положення у ДНК.

Проте переговори було перервано через розбіжності щодо того, що вважати завершенням розшифровки геному. Проблема полягає в тому, що в ДНК еукаріотів, на відміну від ДНК прокаріотів, є фрагменти, які не піддаються розшифровці сучасними методами. Розміри таких фрагментів можуть бути від 50 до 150 тис. основ, але, на щастя, ці фрагменти містять дуже небагато генів. У той же час і в ділянках ДНК, багатих генами, є фрагменти, які також не можуть бути розшифровані.

Визначення становища та функції генів передбачається здійснити з допомогою спеціальних комп'ютерних програм. Ці програми будуть аналізувати структуру генів і, порівнюючи її з даними геномів інших організмів, пропонувати варіанти їх можливих функцій. На думку компанії Celera, роботу вважатимуться завершеною, якщо гени визначено майже повністю і точно відомо, як розшифровані фрагменти розташовуються на молекулі ДНК, тобто. В якому порядку. Цьому визначенню задовольняють результати Celera, тоді як результати консорціуму неможливо однозначно визначити положення розшифрованих ділянок щодо друг друга.

Компанія Celera передбачає після складання повної карти геному людини зробити ці дані доступними для інших дослідників за підпискою, при цьому для університетів плата за користування банком даних буде дуже низькою, 5–15 тис. доларів на рік. Це становитиме серйозну конкуренцію базі даних Genbank, що належить університетам.

Учасники засідання комітету з науки різко критикували такі компанії, як Incyte Pharmaceuticals та Human Genome Sciences, які щоночі копіювали дані консорціуму, доступні в Інтернеті, а потім подавали заявки на патентування всіх генів, виявлених ними в цих послідовностях.

На запитання, чи не можуть дані про геном людини бути використані для створення біологічної зброї нового типу, наприклад, небезпечної тільки для деяких популяцій, д-р Вентер відповів, що набагато більшу небезпеку становлять дані щодо геномів хвороботворних бактерій та вірусів. На питання одного з конгресменів, чи не стане реальністю цілеспрямована зміна людської раси, д-р Вентер відповів, що для повного визначення функцій всіх генів може знадобитися близько ста років, а доти про спрямовані зміни в геномі говорити не доводиться.

Нагадаємо, що у грудні 1999 р. дослідники Великої Британії та Японії оголосили про встановлення структури 22-ї хромосоми. То була перша декодована хромосома людини. Вона містить 33 млн пар підстав, і в її структурі залишилися нерозшифрованими 11 ділянок (близько 3% довжини ДНК). Для цієї хромосоми визначено функції приблизно половини генів. Встановлено, наприклад, що з дефектами цієї хромосоми пов'язано 27 різних захворювань, серед яких такі як шизофренія, мієлоїдна лейкемія та трисомія 22 – друга за значенням причина викиднів у вагітних.

У той час британські вчені різко критикували методи секвенування, використовувані компанією Celera, вважаючи, що вони вимагатимуть надто тривалого часу для розшифровки послідовностей та визначення взаємного розташування їх фрагментів. Тоді на основі відомого обсягу декодованого матеріалу робилися прогнози, що наступними будуть картовані 7-, 20- та 21-ї хромосоми.

Через тиждень після оголошення про завершення розшифровки нуклеотидних послідовностей у геномі людини, відбулися збори Американської асоціації за прогрес у науці, на якій міністр з енергетики США Білл Річардсон оголосив, що вчені Об'єднаного інституту геному визначили структури 5-, 16- та 19-ї хромосом .

Ці хромосоми містять приблизно 300 млн пар підстав, що становить 10-15 тис. генів, або близько 11% генетичного матеріалу людини. Поки вдалося картувати 90% ДНК цих хромосом - залишилися ділянки, що не піддаються дешифровці, що містять незначну кількість генів.

На картах хромосом виявлено генетичні дефекти, які можуть призводити до деяких захворювань нирок, раку простати та прямої кишки, лейкемії, гіпертонії, діабету та атеросклерозу.

За словами Річардсона, ближче до літа інформація про структуру хромосом буде доступна всім дослідникам безкоштовно.

Генетика та проблема раку

Досягнення генетики та молекулярної біології останніх десятиліть вплинули на розуміння природи ініціалізації та прогресії злоякісних утворень. Остаточно встановлено, що рак є гетерогенну групу захворювань, кожне з яких викликається комплексом генетичних порушень, що визначають властивість неконтрольованого зростання і здатність до метастазування. Ці сучасні знання відкрили принципово нові можливості у діагностиці та лікуванні злоякісних новоутворень.

Вплив конкретних генетичних порушень, що у основі пухлинного зростання, дозволило виявити специфічні молекулярні маркери і розробити з їхньої основі тести ранньої діагностики пухлин.

Відомо, що неопластична трансформація клітин відбувається внаслідок накопичення успадкованих (гермінативних) та набутих (соматичних) мутацій у протоонкогенах або генах-супресорах. Саме ці генетичні порушення насамперед можуть бути використані для виявлення злоякісних клітин у клінічному матеріалі.

Найкращим субстратом молекулярної діагностики є ДНК, т.к. вона довго зберігається у зразках тканин і може бути легко розмножена за допомогою т.зв. полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Це дозволяє здійснювати діагностику навіть за наявності мінімальної кількості досліджуваного матеріалу.

Крім визначення мутацій в онкогенах і генах-супресорах в діагностичних цілях використовують зміни, що виявляються в послідовності ДНК, що повторюються, т.зв. мікро сателітах.

При порівнянні парних зразків пухлини та нормальних тканин може бути виявлено випадання одного з алелей у пухлини (втрата гетерозиготності (ПГ), що відображає наявність хромосомних делецій, що лежать в основі інактивації генів-супресорів.

Мікросателітна нестабільність (МН) особливо притаманна успадкованої форми неполіпозного раку товстої кишки. Вона, однак, виявляється при багатьох інших видах пухлин і проявляється як в інактивації генів-супресорів, так і в делеціях анонімних послідовностей ДНК, що не кодують.

Загалом, виявлення клінічних зразках ПГ та/або МН вказує на присутність клітин, що несуть спотворену інформацію, властиву пухлинному зростанню. Мутації в онкогенах і генах-супресорах виявляються також при використанні як вихідний матеріал клітинної РНК, яку перетворюють на реакцію зворотної транскрипції на компліментарну (С)-ДНК і ампліфікують за допомогою ПЛР. Даний метод (RT-ПЛР) широко застосовують виявлення експресії генів у різних тканинах.

Відомо, що нормальні та пухлинні клітини розрізняються за експресією багатьох сотень генів, тому розроблені сучасні методи серійного аналізу експресії, засновані на технології мікрочіпів і дозволяють оцінювати сотні і навіть тисячі генів одночасно.

Одним з нових перспективних молекулярних маркерів пухлини є телоізомераза, рибонуклеопротеїновий фермент, що нарощує нуклеотидні послідовності на кінцях хромосом (тіломерах), активність даного ферменту постійно присутня у більш ніж 90% пухлин і практично не виявляється в нормальних тканинах. Незважаючи на безперечну перспективність та високу точність методів молекулярної діагностики, питання про їх специфічність та чутливість зберігає свою актуальність. Це пов'язано з тим, що пухлини завжди складаються з суміші нормальних і злоякісних клітин, тому ДНК, що виділяється з них, також гетерогенна, що необхідно враховувати при вирішенні питання про застосування молекулярних тестів.

Тим не менш, методики, що базуються на ПЛР, технологічно винятково чутливі і здатні виявляти специфічні генетичні порушення задовго до формування пухлини, що морфологічно визначається.

Нині сформувалося кілька напрямів використання молекулярних тестів на онкології.

1) Раннє виявлення пухлин найчастіше ґрунтується на визначенні мутацій ras і p53, виявлення яких дозволяє в деяких випадках будувати висновки про стадії пухлинного процесу. Інформативним раннім маркером раку товстої кишки є мутації гена АРС, що виявляються більш ніж у 70% аденом. Мікросателітні маркери високо ефективні у ранній діагностиці раку сечового міхура та простати. Широкий спектр пухлин можна діагностувати з використанням протоколів активності телоізомерази.

2) Метастазування та поширеність пухлини також можуть оцінюватися із застосуванням молекулярних тестів. Найчастіше для цих цілей використовують RT-PCR метод виявлення змін експресії генів у пухлинних клітинах.

3) Аналіз цитологічних та гістологічних препаратів за допомогою молекулярних тестів знаходить дедалі ширше застосування. Прикладом може бути визначення HPV вірусів при раку шийки матки, і навіть застосування молекулярних тестів виявлення мутацій онкогенів безпосередньо на гістологічних зрізах.

4) Проміжні біомаркери служать виявлення клональних і генетичних змін, дозволяють передбачити поява пухлин. Ці маркери успішно використовуються з метою оцінки ефективності онкопротекторів на популяційному рівні.

5) Генетичне тестування онкологічного ризику стало можливим у зв'язку з відкриттям генів схильності до онкологічних захворювань, що виявилося особливо актуальним для оцінки ризику серед членів так званих високо ракових сімей.

ДНК-тестування успішно застосовується при різних успадкованих пухлинах: ретинобластомі, поліпозі кишечника, множинних ендокринних пухлинах другого типу (MEN2) слідом за клонуванням генів схильності до раку молочної залози і яєчників (BRCA I BRCA 2) розвернулося широке обстеження груп.

Одна із суттєвих проблем, що виникають при діагностиці сімейної схильності до РМЗ, стосується соціальних та психологічних наслідків виявлення у пацієнтів даних мутацій.

Однак при правильній організації генетичного консультування та дотримання етичних норм та принципу конфіденційності застосування молекулярних тестів у групах ризику, безумовно, корисно та необхідно.

На закінчення слід наголосити, що впровадження сучасних методів молекулярної діагностики в широку онкологічну практику неминуче вимагатиме серйозного технічного переозброєння існуючих клінічних лабораторій, а також спеціально підготовленого персоналу. Самі методи діагностики повинні пройти масштабні клінічні випробування з урахуванням принципів рандомізації.

Вплив спадковості на агресивність та злочинність

Дані про вплив спадковості на агресивність були отримані при дослідженні однієї голландської сім'ї, у трьох поколіннях якої 14 чоловіків (дядьки, брати, племінники) виявляли порушення поведінки (спроби підпалів, ексгібіціонізм та ін.), імпульсивну агресивність та розумову відсталість. Дослідження почалося з того, що одна з жінок цієї сім'ї звернулася за консультацією до лікаря, бо побоювалася здоров'я своїх майбутніх дітей.

Вивчення родоводу показало, що це не просто поганий характер, а захворювання, пов'язане з Х-хромосомою: воно передавалося через жінок, які були цілком здоровими, і виявлялося тільки у чоловіків.

З крові членів досліджуваної сім'ї виділили ДНК і визначили, що всі хворі мають спільну ділянку Х-хромосоми, в якій розташований ген моноаміноксидази А, одного з ферментів, що руйнує моноаміни (серотин, дофамін, норепінефрін та ін.). У всіх обстежених хворих чоловіків з цієї сім'ї була точкова мутація в гені моноаміноксидази А. В результаті мутації кодон ЦАГ, що кодує амінокислоту глутамін, перетворився на кодон ТАГ - сигнал зупинки синтезу білка. Через відсутність моноаміноксидази вміст дофаміну та серотоніну у хворих був значно вищим за норму. У здорових чоловіків ця мутація була відсутня, а у жінок - носіїв мутації в Х-хромосомі друга хромосома була нормальною і забезпечувала синтез моноаміноксидази.

При введенні такої ж мутації в ген моноаміноксидази А мишей вони перетворювалися на божевільних убивць, атакуючи інших мишей без жодного приводу. Проте автор дослідження голландської генетик Ганс Бруннер не вважає, що він відкрив ген агресивності. Адже навіть в одній сім'ї, у чоловіків, які мають ту саму мутацію, ступінь агресивності та спектр порушень поведінки значно відрізнялися. Поведінка – надто складна система, щоб вважати, що будь-яка його форма визначається одним конкретним геном.

Стійкість до дії алкоголю, нікотину, наркотиків

Гени, що визначають пристрасть до алкоголю чи куріння, доки знайдено. Проте люди різняться за стійкістю до дії цих речовин, і деякі молекулярні механізми формування залежності чи стійкості відомі.

Стійкість до дії алкоголю пов'язана з активністю ферментів алькогольдегіддрогенази та ацетальдегіддегідрогенази. Активність цих ферментів у різних людей відрізняється, що зумовлює їх більшу чи меншу стійкість до дії спиртного. Виявлено участь дофамінової та серотонінової систем у формуванні залежності від алкоголю. Відомі три механізми формування залежності від нікотину. Нікотин досягає мозку і зв'язується з білком, званим нейрональним нікотиновим ацетилхоліновим рецептором, який бере участь у процесах навчання та формування пам'яті. У нормі цей білок активується ацетилхоліном, природним нейромедіатором, але з невідомих причин реагує і на рослинну отруту – нікотин. При дії нікотину на цей рецептор покращується короткочасна пам'ять та полегшується концентрація уваги. Інший механізм стимуляції мозку нікотином - звільнення дофаміну - той самий, через який діють наркотики кокаїн, амфетамін і морфін. Крім того, дим сигарет містить речовину, що інгібує моноаміноксидазу. У курців її утримання на 40 % нижче за норму. Це призводить до посилення дії моноамінів: дофаміну, серотину, норепінерину. Інгібітори моноаміноксидаз використовують як антидепресанти. Іншими словами, куріння може робити людей менш депресивними. Куріння дозволяє людині почуватися розумніше, краще, щасливіше. Не дивно, що люди не припиняють палити, не зважаючи на погіршення здоров'я.

Виявлено, що існують різні гени, що впливають формування залежності від нікотину, та гени, що підвищують стійкість до куріння. Хоча 80% курців намагаються позбутися шкідливої ​​звички, лише 70% досягають успіху (такий рівень при споживанні героїну). Однак навіть якщо спроба кинути курити не вдалася, а перерва склала кілька днів – це були дні, коли курець не руйнував свого здоров'я.

Вплив спадковості на інтелект

За різними оцінками від 5 до 20-30% дітей мають труднощі у навчанні чи неспроможні засвоєння шкільної програми. Найчастіше трапляється нездатність до читання – дислексія.

Зрозуміло, коли дитина з розумовою відсталістю не може навчитися читати. Але є діти, які при нормальному рівні розумового розвитку не здатні засвоїти правила, що з'єднують написані слова та їх розмовні аналоги, погано розрізняють літерні та небуквенні символи.

Визначити, чи «винні» в цьому гени, допомогло дослідження близнюків. У разі монозиготних близнюків обидві дитини страждають дислексією в 84%, для дизиготних збіг не перевищує 30%. Отже, порушення має спадковий характер. На цей час на трьох хромосомах знайдено ділянки, пов'язані з дислексією. Мутації в поки що не відомому гені на хромосомі 6 зачіпають фонологічні та орфографічні вміння. Читання окремих слів пов'язане з однією з ділянок хромосоми 15. Ще один ген розташований на хромомсомі 2. Звичайно, такі складні вміння, як читання або рахунок, не можуть визначатися одним якимсь геном, але мутація в цих генах торкаються різних ланок процесу навчання.

Цікаві результати отримано на мишах. Мутанти за геном рецептора глутамату, який також є нейромедіатором, мали знижену здатність до запам'ятовування розташування предметів, при тому, що інші здібності у них не були порушені.

Подальші дослідження генів, що визначають розумові здібності, дозволяють рано діагностувати їх порушення та використовувати спеціальні навчальні програми для тих дітей, які цього потребують, а не чекати, коли дитина безнадійно відстане від своїх однолітків і в нього з'являться вторинні емоційні проблеми та порушення поведінки.


Практична робота

Для вивчення спадковості людини та впливу умов середовища на формування ознак людини я провела індивідуальне тестування між монозиготними близнюками. Тестування проводилося між ученицями п'ятого класу Імамовою Дінарою та Імамовою Ільнарою, а також між ученицями шостого класу Зіялтдіновою Гульназ та Зіялтдіновою Ляйсан. Тестування проводилося визначення рівня розумового розвитку дітей молодшого шкільного віку, стану опосередкової пам'яті та формування особистісних особливостей.

Тест 1. Діагностика опосередкованої пам'яті

Дитині послідовно одне за одним зачитуються такі слова та вирази:

Будинок. Палиця. Дерево. Стрибати високо. Сонце світить. Весела людина. Діти грають у м'яч. Човен пливе річкою. Коша їсть рибу.

Після прочитання дитині кожного слова або словосполучення, експериментатор робить паузу на 20 секунд. У цей час дитина повинна встигнути зобразити на цьому аркуші паперу щось таке, що надалі дозволить йому згадати потрібні слова та висловлювання. Якщо за відведений час дитина не встигла зробити запис або малюнок, то експериментатор перериває його і зачитує чергове слово або вираз.

Як тільки експеримент закінчено, експериментатор просить дитину, користуючись зробленими ним малюнками чи записами, згадати слова і висловлювання, які йому були зачитані.

Оцінка результатів

За кожне правильно відтворене слово або словосполучення дитина отримує 1 бал. Приблизно правильне відтворення оцінюється в 0,5 бала, а неправильне - 0 балів.

Максимальна загальна оцінка, яку дитина може отримати у цій методиці, дорівнює 10 балам. Таку оцінку дитина отримає тоді, коли правильно згадає все без винятку слова та висловлювання. Мінімально можлива оцінка – 0 балів. Вона відповідає тому випадку, якщо дитина не могла згадати за своїми малюнками і записами жодного слова або не зробив жодного слова малюнка або запису.

10 балів – дуже високо розвинена опосередкована слухова пам'ять.

8-9 балів – високо розвинена опосередкована слухова пам'ять.

4-7 балів – середньо розвинена опосередкована слухова пам'ять.

2-3 бали – низько розвинена опосередкована слухова пам'ять.

0-1 бал – слабо розвинена опосередкована слухова пам'ять.

З. Лейсон З. Гульназ Вірна відповідь І. Ільнара І. Дінара
1 б. 1 б. будинок 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Палка 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Дерево 1 б. 1 б.
1 б. 0,5 б. Стрибати високо 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Сонце світить 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Весела людина 1 б. 1 б.
1 б. 0,5 б. Діти грають у м'яч 0,5 б. 0,5 б.
0,5 б. 1 б. Годинник коштує 0 б. 0 б.
1 б. 1 б. Човен пливе річкою 1 б. 0,5 б.
1 б. 1 б. Кішка їсть рибу 1 б. 1 б.
9,5 б. 9 б. Підсумок 8,5 б. 8 б.

Висновок: Безпосередня пам'ять першої пари З. Ляйсан 9,5; у З. Гульназ 9 балів та другої пари близнюків 8,5 та 8 бали. Найчастіше відповіді близнюків збігаються, в обох пар близнюків високорозвинена опосередкована пам'ять.

Тест 2. Методика визначення рівня розумового розвитку дітей

І. Необхідно вибрати одне зі слів, укладених у дужки, яке правильно закінчить розпочату пропозицію

а) У чобота є … (шнурок, пряжка, підошва, ремінці, гудзик).

б) У теплих краях живе... (ведмідь, олень, вовк, верблюд, тюлень).

в) У році … (24; 3; 12; 4; 7) місяців.

г) Місяць зими... (вересень, жовтень, лютий, листопад, березень).

д) Найбільший птах... (ворона, страус, сокіл, горобець, орел, сова).

е) Троянди це … (фрукти, овочі, квіти, дерева).

ж) Сова завжди спить... (вночі, вранці, вдень, увечері).

з) Вода завжди … (прозора, холодна, рідка, біла, смачна).

і) У дерева завжди є … (листя, квіти, плоди, корінь, тінь).

к) Місто Росії... (Париж, Москва, Лондон, Варшава, Софія).

ІІ. У кожному рядку написано п'ять слів, з яких чотири можна об'єднати в одну групу та дати їй назву, а одне слово до цієї групи не належить. Це «зайве» слово треба знайти та виключити його.

а) Тюльпан, лілі, квасоля, ромашка, фіалка.

б) Річка, озеро, море, лист, болото.

в) Лялька, ведмежа, пісок, м'яч, лопата.

г) Київ, Харків, Москва, Донецьк, Одеса.

д) Тополя, береза, ліщина, липа, осика.

е) Окружність, трикутник, чотирикутник, указка, квадрат.

ж) Іван, Петро, ​​Нестеров, Макар, Андрій.

з) Курка, півень, лебідь, гусак, індик.

і) Веселий, швидкий, сумний, смачний, обережний.

Оцінка та інтерпретація результатів

Якщо відповідь на перше завдання правильна, потрібно довести свою думку. За правильного доказу відповідь оцінюється в 1 бал, при неправильному – 0,5 бала. Якщо відповідь була неправильною, вона оцінюється в 0 балів.

При обробці результатів дослідження для кожної дитини підраховується сума балів, отриманих за виконання окремих субтестів, та загальна бальна оцінка за два субтексти загалом. Максимальна кількість балів, яка може набрати обстежуваний за рішення двох субтекстів – 20 (100% оцінки успішності).

Оцінка успішності (ОУ) вирішення словесних субтекстів визначається за формулою

де Х - сума балів, отриманих випробуваним.

4 рівень: 800-100% ОУ;

3 рівень: 79-65% ОУ;

2 рівень: 64-50% ОУ;

1 рівень: 49% та нижче.

З. Лейсон З. Гульназ Вірна відповідь І. Дінара І. Ільнара
0 б. 0 б. Підошва 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Верблюд 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. 12 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Лютий 0 б. 0 б.
1 б. 1 б. Страус 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Квіти 0 б. 0 б.
0 б. 0 б. День 1 б. 1 б.
1 б. 0 б. Рідка 0 б. 0 б.
1 б. 1 б. Корінь 0 б. 0 б.
1 б. 0 б. Москва 1 б. 1 б.
З. Лейсон З. Гульназ Вірна відповідь І. Дінара І. Ільнара
1 б. 1 б. Квасоля 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Міст 1 б. 1 б.
0 б. 0 б. Пісок 0 б. 1 б.
0 б. 0 б. Москва 0 б. 0 б.
1 б. 1 б. Ліщина 0 б. 1 б.
1 б. 1 б. Указка 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Нестеров 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Лебідь 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Число 1 б. 1 б.
1 б. 1 б. Смачний 1 б. 1 б.

Висновок: У першої пари близнюків Зіялтдінова Лейсан набрала 16 балів, а Зіялтдінова Гульназ – 13 балів. Отже, оцінка успішності Лейсан дорівнює:

Оцінка успішності Гульназ дорівнює:

Отже, оцінки успішності першої пари високі – 80% та 70%, чому відповідають 4 та 3 рівні ОУ.

У другої пари близнюків Імамова Дінара набрала 12 балів, а Імамова Ільнара – 15 балів. Оцінка успішності Динари дорівнює:

Оцінка успішності Ільнари дорівнює:

ген спадковість близнюк


Оцінки успішності другої пари близнюків дорівнюють 60 та 75 %, чому відповідають 3 та 2 рівні ОУ.

Тест 3. Дослідження особистісних особливостей молодших школярів.

Цей тест розроблений Р.Б. Кеттел і Р.В. Коаном. Він містить 12 шкал для вимірювання ступеня вираженості характеристик особистості, функціонально незалежна природа яких встановлена ​​в ряді факторно - аналітичних досліджень. Нижче наводиться коротка інтерпретація кожної із 12 шкал опитувальника.

1. Фактор А (холодність – доброзичливість). Високі оцінки свідчать про відкриту, товариську поведінку, низькі - про відокремленість, холодність.

2. Фактор С (емоційна нестійкість – стабільність). Високі оцінки свідчать про спокійність, врівноваженість, розумність поведінки, низькі - про примхливість, непостійність, ухилення від труднощів, мінливості у відносинах та інтересах.

3. Фактор D (врівноваженість – збудливість). Школярок, які отримали високі оцінки, легко вивести з робочого стану, вони ображаються на зауваження, бурхливо реагують на невдачі. Низькі оцінки характеризують емоційну безтурботність та спокій.

4. Фактор E (покірність – незалежність). Дитина, які отримали високу оцінку за шкалою активний, діяльний, нестійкий і впертий, при низькій оцінці - більш слухняний.

5. Фактор F (заклопотаність – безтурботність). Висока оцінка за шкалою характеризує оптимізм, жвавість, самовпевненість, низька – розважливість, обережність та запобігливість.

6. Фактор G (Низька – висока сумлінність). Шкала вимірює якою мірою дитина включена система цінностей, характерну для світу дорослих.

7. Чинник H (боязкість сміливість). Як і фактор А, фактор Hвимірює ступінь комунікабельності дитини. Однак якщо школярок з високою оцінкою за фактором А товариська тому, що любить перебуває серед людей, то школярка з високою оцінкою за шкалою Н товариська тому, що легко і сміливо взаємодіють із людьми. Дитина з низькою оцінкою відчуває почуття незручності та невпевненості, уникає спілкування, скупчення людей.

8. Фактор I (твердість – м'якосердечність). Високі оцінки свідчать про витонченість, романтичність, багату уяву, низькі- про твердість, суворість і мужність.

9. Чинник Q3 (енергійність - стриманість). Діти з високою оцінкою за шкалою схильні тримаються відокремлено, більш критичні та вимогливі до інших, тоді як діти з низькою оцінкою більш вільні у прояві своїх почуттів, охоче діють у згоді з груповими інтересами.

10. Фактор N (наївність – хитрість). Школярки, що отримали високу оцінку, можуть бути охарактеризовані соціально вправними та розважливими, з низькою оцінкою - більш наївні, сентиментальні та довірливі.

11. Фактор О (самовпевненість – пригніченість). Високі оцінки фактору Про можуть бути наслідком неврозу, депресії або психічної травми.

12. Чинник Q4 (розслабленість - напруженість). Висока оцінка свідчить про збудження, метушливість, невмотивоване занепокоєння. Низька - про спокій, млявість, повну самозадоволеність.

Відповіді Зіялтдінової Ляйсан

1 + - 16 + - 31 + - 46 - +
2 - + 17 - + 32 - + 47 - +
3 + - 18 - + 33 + - 48 + -
4 - + 19 - + 34 + - 49 - +
5 + - 20 - + 35 + - 50 + -
6 - + 21 + - 36 + - 51 - +
7 + - 22 - + 37 - + 52 + -
8 + - 23 + - 38 + - 53 + -
9 - + 24 - + 39 + - 54 - +
10 - + 25 - + 40 + - 55 + -
11 + - 26 + - 41 + - 56 - +
12 + - 27 - - 42 - + 57 - +
13 + - 28 - + 43 + - 58 - +
14 - + 29 - + 44 + - 59 + -
15 - - 30 - + 45 + - 60 + -

Відповіді Зіялтдінової Гульназ

1 + - 16 + - 31 + - 46 - +
2 - + 17 - + 32 - + 47 - +
3 - + 18 - + 33 - + 48 + -
4 - + 19 - + 34 + - 49 - +
5 + - 20 + - 35 + - 50 - +
6 - + 21 + - 36 + - 51 - +
7 + - 22 - + 37 - + 52 + -
8 + - 23 + - 38 + - 53 - +
9 - + 24 - + 39 + - 54 - +
10 - + 25 - + 40 + - 55 - +
11 + - 26 + - 41 + - 56 - +
12 + - 27 - - 42 - + 57 - +
13 + - 28 - + 43 + - 58 - +
14 - + 29 - + 44 + - 59 + -
15 - - 30 - + 45 + - 60 + -

Відповіді Імамової Ільнари

1 - + 16 - + 31 - + 46 - +
2 + - 17 + - 32 - + 47 - +
3 - + 18 + - 33 + - 48 - +
4 - + 19 - - 34 - + 49 + -
5 - + 20 - + 35 - + 50 - +
6 - + 21 + - 36 + - 51 + -
7 + - 22 + - 37 + - 52 - +
8 + - 23 + - 38 - + 53 + -
9 + - 24 + - 39 + - 54 - +
10 - + 25 - + 40 - + 55 + -
11 - + 26 + - 41 - + 56 - +
12 + - 27 - - 42 - + 57 + -
13 - + 28 - + 43 - + 58 - +
14 - + 29 - + 44 - + 59 - +
15 - + 30 + - 45 - + 60 + -

Відповіді Імамової Динари

1 - + 16 - + 31 - + 46 - +
2 + - 17 + - 32 - + 47 -
3 - + 18 + - 33 + - 48 -
4 - + 19 - - 34 + - 49 -
5 - + 20 - + 35 - + 50 +
6 - + 21 + - 36 + - 51 +
7 + - 22 + - 37 + - 52 -
8 - + 23 + - 38 - + 53 +
9 + - 24 + - 39 + - 54 -
10 - + 25 + - 40 - + 55 +
11 - - 26 + - 41 - + 56 -
12 + - 27 - - 42 - + 57 +
13 - + 28 - + 43 - + 58 -
14 - + 29 - + 44 - + 59 -
15 - - 30 - + 45 - + 60 +

Висновок: За ключем до опитувальника Кеттеля порівняємо результати опитування між сестрами-близнюками.

Ключ до опитувальника

1 + - A 16 - + D 31 + - G 46 + - O
2 - + A 17 + - E 32 + + H 47 - + G
3 + - C 18 + - F 33 - + I 48 + - H
4 - + C 19 - + N 34 + - O 49 + - I
5 + - A 20 + - D 35 + - G 50 - + O
6 - + C 21 - + E 36 + - H 51 - + Q4
7 + - A 22 - + F 37 - + I 52 + - Q4
8 + - C 23 + - N 38 + - O 53 - + Q4
9 - + A 24 - + D 39 + - G 54 + - Q4
10 + - C 25 + + E 40 - + H 55 - + Q3
11 + - N 26 - + F 41 + - I 56 + - Q4
12 - + D 27 - - N 42 - + O 57 + - Q3
13 + - E 28 + - D 43 - + G 58 + - Q4
14 - + F 29 + - E 44 + - H 59 - + Q3
15 - - N 30 + - F 45 + - I 60 - + Q4

Для зручнішого порівняння складемо таблицю:

З. Ляйсан З. Гульназ Чинники І. Дінара І. Ільнара
5 факторів з 5 5 факторів з 5 A 1 фактор з 5 1 фактор з 5
3 факторів з 5 3 факторів з 5 C 2 фактори з 5 2 фактори з 5
2 фактори з 5 2 фактори з 5 D 1 фактор з 5 1 фактор з 5
2 фактори з 5 2 фактори з 5 E 1 фактор з 5 2 фактори з 5
2 фактори з 5 2 фактори з 5 F 1 фактора з 5 3 фактори з 5
4 фактори з 5 4 фактори з 5 G 3 фактори з 5 3 фактори з 5
4 фактори з 5 4 фактори з 5 H 3 фактори з 5 3 фактори з 5
2 фактори з 5 4 фактори з 5 I - 1 фактор з 5
1 фактора з 5 3 фактори з 5 Q3 1 фактора з 5 2 фактори з 5
5 факторів з 5 5 факторів з 5 N 1 фактора з 5 3 фактори з 5
2 фактори з 5 4 фактори з 5 O 2 фактори з 5 2 фактори з 5
- 1 фактор з 5 Q4 - 1 фактор з 5

Висновок: За результатами опитування можна охарактеризувати характер кожної пари близнюків. За опитувальником Кеттеля Зіялтдінова Ляйсан: товариська, врівноважена, Емоційно безтурботна, активна, наполеглива, сумлінна, легко взаємодіє з людьми, романтична, любить спільні дії, спритна, іноді впадає в депресію, переважно спокійна і самозадоволена.

Характер сестри, Гульназ, задумлива, багата уявами, індивідуалістична, критична та вимоглива до інших.

Дещо відрізняються в характері друга пара близнюків сестри Імамової. За опитувальником Кеттеля Імамова Ільнара: відокремлена, мінлива у відносинах та інтересах, спокійна, слухняна, сумлінна, легко взаємодіє з людьми, мужня, більш вільна у прояві своїх почуттів, спритна, самовпевнена і самозадоволена т. Незважаючи на дрібні відмінності, можна сказати, що характер її сестри Динари майже такий самий. Вона більш обережна, запобіжна, емоційна та безтурботна. Отже було проведено тест на дослідження особистісних особливостей молодших школярів розроблений Кеттелем і Р.В. Коаном, яким з'ясувалося, що особистісні особливості у характерах монозиготних близнюків дуже подібні, але є відмінності. Це показує вплив умови середовища на формування характеру людини.

У практичній частині наукової роботи я повинна була з'ясувати роль спадковості та середовища у розвитку ознак близнюків, у даному випадку у учениць п'ятого та шостого класів сестер Зіялтдідових та Іммових. Виконавши практичну роботу насправді можна виявити, що монозиготні близнюки характеризуються великим ступенем подібності (конкордантністю) за багатьма ознаками.

За доказом своїх відповідей вони спиралися на одні й ті самі факти, використовуючи жести та міміку. Отже, гени відіграють значну роль процесі розумового розвитку в школярів.

Таким чином, ознаки, що відрізняються високим рівнем конкордантності, в даному випадку показники розумового розвитку, значною чи переважною мірою детермінуються генетичними факторами і мало схильні до впливу умови середовища. Ознаки що характеризуються високою дискордантністю, особистісні особливості навпаки, переважно визначаються впливом середовища. Проведена мною робота підтверджує важливий висновок, будь-яка ознака людського організму є результатом дії генів та умов середовища.


Висновок

Навряд чи знайдуться люди, яким абсолютно байдужа доля їхніх власних дітей. Турбота про найближчих нащадків повинна починатися не після появи на світ, а задовго до цього моменту, ще під час планування сім'ї. За статистичними даними, з кожних 200 немовлят один з'являється на світ з хромосомними аномаліями, деякі з яких можуть зіпсувати все його майбутнє життя. Більше того, практично у кожної дорослої людини у всіх клітинах тіла, включаючи статеві, існують кілька змінених генів, мутації в яких негативно впливають на їхню роботу. Як позначаться такі гени на розумових здібностях і зовнішньому вигляді дитини, якщо він отримає інші дефектні гени від другого з батьків? У США понад 20 млн. осіб, тобто майже кожен десятий, вже страждають від успадкованих розладів здоров'я, які в різних умовах і по-різному можуть виявлятися протягом усього життя. В інших країнах, незалежно від економічного статусу, становище, напевно, не краще.

Єдине, що ми можемо зробити, щоб щось протиставити ситуації, що склалася - усвідомлювати серйозність становища і робити розумні зусилля для того, щоб на світ не з'являлися діти з важкими спадковими патологіями. Реальний шанс для цього існує, але для цього треба бути, перш за все, добре поінформованим про можливість власних генетичних захворювань або мутантних генів, які можуть стати їх причиною у потомства. Подібну інформацію можна отримати в центрах медико-генетичного консультування. При цьому лікар не має права нав'язувати свою волю пацієнтам, він може і повинен лише інформувати їх про можливі небезпеки та наслідки прояву генетично вроджених захворювань у потомства. Цікаво, що у світі подібна консультативна служба була організована саме у Росії, в Інституті нервово-психіатричної профілактики ще наприкінці 20-х років ХХ століття талановитим біологом С.Н. Давиденкова. На жаль, трагічні наслідки геноциду, який гітлерівська Німеччина здійснювала під час Другої світової війни, дещо загальмувала розвиток мережі подібних консультацій, оскільки політика нацизму довгі роки кидала зловісну тінь на будь-які спроби виправлення спадковості людини.

Протягом існування психогенетики як науки дослідники виявляли особливий інтерес до природи про неадаптивних форм розвитку (дизонтогенеза). Спектр досліджуваних фенотипів простягався від важких, рідко зустрічаються розладів: наприклад, аутизм і дитяча шизофренія, до типів поведінки, що часто зустрічаються, незначно відхиляються від норми: наприклад, специфічна нездатність до математики.

Сучасна статистика, зібрана Всесвітньою Організацією Здоров'я, свідчить про те, що кожна десята дитина, яка проживає в розвинених країнах, піддається ризику девіантного модусу розвитку.

Результати психогенетичних досліджень, проведені різними методами, говорять про існування первинної, «вихідної», індивідуальності, що задається нашою спадковістю. Унікальність генотипу кожної людини, висока індивідуалізованість багатьох психологічно значущих середовищних факторів, коваріація та взаємодія одного та іншого – ось ті сили, які формують нескінченне різноманіття людей. Необхідно пам'ятати, що психогенетичні дані говорять про причини відмінностей між людьми, тобто про походження популяційної мінливості (міжіндивідуальної варіативності), і її висновки не можуть бути перенесені на оцінки індивідуально-психологічних особливостей конкретної людини.

Все це говорить про істотну роль генотипу у формуванні найрізноманітніших компонентів і рівнів у структурі людської індивідуальності. «Генетичні впливи в поведінці так всюдисущі та всепроникні, що виправдана зміна в акцентах. Не питай, що успадковуємо, питай, що не успадковується» - так пишуть автори знаменитої книги «Генетика поведінки».


Список використаної літератури

1. А.П. Акіф'єв. Генетика та долі. Москва, 2001 р.

2. С.Ю. Афонькін. Секрети спадковості людини. Санкт-Петербург, 2002 р.

3. А.А. Богданов, Б.М. Медніков. Влада над геном. Москва, 1989 р

4. І.В. Равіч-Щербо, Т.М. Марютіна, Є.Л. Григоренко. Психогенетика Аспект-прес, 1999

5. Р.С. Немов. Психологія Москва, 2000 р.

6. В.А. Сонін. Психодіагностичне пізнання професійної діяльності. Санкт-Петербург, 2004

7. Л.В. Реброва. Біологія у школі. Москва, 2001 р.

Клас: 10

Мета: Закріпити та узагальнити знання учнів по розділу "Основи генетики та селекції", темі "Генотип як цілісна система".

1. Освітні:

– узагальнити та закріпити знання учнів
про основні генетичні закони,
про матеріальні основи спадковості – гени та хромосоми,
про цитологічні основи генетичних законів та гіпотези чистоти гамет,
поглибити знання про генотип як цілісну, історично сформовану систему,
розкрити прояв взаємозв'язку та взаємодії генів один з одним, що впливають на прояв різних ознак.

2. Розвиваючі:

– сприяти розвитку навчальних та загальноосвітніх навичок:
спостереження, порівняння та узагальнення, формулювання доказів та висновків;
розвитку вміння знаходити помилки та пояснювати їх;
вмінню логічно мислити;
відпрацьовувати навички колективної роботи.

3. Виховні:

– сприяти формуванню матеріалістичного уявлення учнів про наукову картину світу,
показати важливість наукових відкриттів у житті суспільства та розвитку науки біології, її галузей, важливість застосування цих знань у різних сферах життя,
сприяти естетичному розвитку учнів за допомогою наочних матеріалів уроку, застосування театралізації.

Обладнання: навчальний комплекс Біологія. 10 клас, модель ланцюга ДНК, колекція сортів томатів, динамічна модель "Зчеплене успадкування у мух дрозофіл", таблиця "Спадкування домінантних та рецесивних ознак у різних організмів", малюнки учнів.

Педагогічні технології, прийоми та методи, що застосовуються на уроці: "Лови помилку", "Да-нетка" (ТРВЗ), практичність знань, театралізація, групова робота (КСВ), фронтальна робота.

Хід уроку

А. Початок уроку.

1. Знайомство із завданнями уроку.

Вчитель: Сьогодні на уроці:

  • Ми захопимося глибокими знаннями генетики, покажемо знання генетичних законів.
  • Покажемо вміння розв'язувати генетичні завдання.

2. Біологічна загадка. “Ношу їх багато років, а лічу їм не знаю” (Відгадка з генетичного погляду - гени.)

3. Логічне завдання. Логічно зв'язуємо предмети на учительському столі. Що їх поєднує?

  • Модель ланцюга ДНК.
  • Томати різної форми та фарбування.

4. Фронтальна робота. Характеристика гена.

  • Ген – це ділянка ланцюга ДНК визначальна ознака.
  • Гени бувають домінантними А та рецесивними а.
  • Алельні АА, Аа та неалельні АБ, аб.
  • Гени передаються у спадок, а також можуть змінюватися.

Б. Перевірка знань та застосування їх у новій ситуації

Гра

Так – нетка”

Задумане генетичне явище, що відображається у прислів'ї “ Одруження не напасти, як би одружившись не пропасти”Аналіз народної мудрості у прислів'ї, перехід до генетики.

Учні запитують вчителя, який відповідає тільки так чи ні.

Учні:

  1. Це явище притаманно всім царств живої природи? Так.
  2. Виявляється лише у гомозиготному стані? Ні.
  3. Виявляється у гетерозиготному організмі за певною ознакою? Так.
  4. Чи це явище домінування? Так

Демонстрація на магнітній дошці.

1. Схрещування мух дрозофіл із сірим та чорним тілом. Гібриди чорний.

Запитання класу: Що ви спостерігаєте?

Відповідь учнів: Явлення домінування. Правило одноманітності. Гібрид F1.

2. Схрещування двох особин із різним фенотипом. У гібридах розщеплення немає.

Питання класу: Яке схрещування показане?

Відповідь учнів: Аналізуючий схрещування визначення генотипу однієї з батьківських особин.

Фронтальна бесіда

Питання класу: Які закони генетики вам відомі?

Відповідь учнів: Перший закон Менделя, закон розщеплення. Другий закон Менделя, незалежний розподіл генів. (розкривають їхню сутність).

Парна робота "Лови помилку"

(Припущені помилки в умовах завдання, знаходять помилки, працюючи в парі) Відповідають

Театралізація “Генетична консультація”

Вчитель: А тепер, на мою думку, ми готові для відкриття Генетичної консультації. (Групова робота)

Розподілено учнів на 4 групи:

1 група відділ Генетика людини
2 група відділ Генетика тварин
3 група відділ Генетика рослин
4 група Практиканти (хлопці працюють у вирішенні завдань репродуктивного рівня з використанням підручника, за бажанням).

Входить перша відвідувачка учениця 10 класу.

“Здрастуйте, у мене є син Прошенька. Красень писаний: блакитноокий, світловолосий, кучерявий, високий. Ось його портрет, (показує намальований портрет) У нас у сім'ї споконвіку всі кучеряві, та високі. Прошенька, звичайно, за такої зовнішності в артисти пішов. Наразі його запросили зніматися до Голлівуду. Задумав Прошенька одружитися, та ніяк не може вибрати з трьох наречених всі гарні, і характером, і зовнішністю. Він фотографії кольорові надіслав. Дівчата іноземки, але аби любили мого сина, та народили мені онуків, хоч трохи на Прошу схожих, (показує портрет) Японка Лі кареока, з чорним, прямим волоссям, невисокого зросту Німка Моніка блакитноока, зі світлим, прямим волоссям, маленька Англійка Мері зеленоока, темноволоса, кучерява, висока.

"Консультанти", вирішуючи завдання, визначають яка ймовірність народження дитини з ознаками Проші у кожному з можливих шлюбів. Користуються таблицею "Домінантні та рецесивні ознаки у людини".

А- карі очі В темноволосий Д незначне зростання
А/ зелені очі в світле волосся d високий зріст
а- блакитні очі З кучеряве волосся
з пряме волосся

Три людини у групі, кожен робить свій розрахунок, потім обговорюється та аналізується результат.

Висновок: Проша може одружитися з Монікою, щоб за трьома ознаками дитина була схожа на нього. Є шанс і Мері. 50% ймовірності.

Друга група – Генетика тварин

До них звертається працівник митниці (учень 10 класу)

“Я є службовцем митниці маленької держави Лісляндії. Ось уже кілька століть ми розводимо лисиць. Хутро йде на експорт, а гроші від його продажу складають основу економіки країни. Особливо цінуються у нас сріблясті лисиці. Вони вважаються національним надбанням, і провозити їх через кордон суворо заборонено законом країни.

Відповідь: в результаті вийде 1/3 частина лисиць із сірим забарвленням. Висновок:У контрабандиста необхідно вилучити лисиць рудого забарвлення, тому що вони гетерозиготні за ознакою забарвлення і можуть давати розщеплення 3:1 за першим законом Менделя.

Третій відвідувач говорить про те, що він виписав квіти "левовий зів" з різним забарвленням віночка. Отримавши посилку, прочитав F1 рожевого кольору. Хотів, було вже писати обурений лист у фірму, та вирішив звернутися до генетичної консультації.

Консультанти роблять розрахунок. Генетика рослин.

Відповідь: З фірми “Серед квітів” надіслало гібридне насіння, гетерозиготне з неповним домінуванням. Після їх сівби, ви зможете отримати квітки різного забарвлення.

З кожної групи консультантів по одному учню дають пояснення на дошці. Відвідувачі дякують консультантам.

Поділіться з друзями або збережіть для себе:

Завантаження...