Доминантные и рецессивные летальные гены у животных. Признака и летальными генами

ГЕНЫ

Обозначения в тексте: А - доминантный ген ; а - рецессивный ген

Рецессивные гены

РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН (т.е. признак им определяемый) МОЖЕТ НЕ ПРОЯВЛЯТЬСЯ У ОДНОГО ИЛИ МНОГИХ ПОКОЛЕНИЙ пока не встретятся два идентичных рецессивных гена от каждого из родителей (внезапное проявление такого признака у потомков не следует путать с мутацией);
Собаки, имеющие лишь ОДИН РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН - определитель какого-либо признака, не проявят этот признак, так как действие рецессивного гена будет замаскировано проявлением влияния парного ему ДОМИНАНТНОГО ГЕНА. Такие собаки (носители рецессивного гена) могут быть опасны для породы, если этот ген определяет появление нежелательного признака, потому что будут ПЕРЕДАВАТЬ ЕГО СВОИМ ПОТОМКАМ, а те далее, и он, таким образом, сохранится в породе. Если случайно или необдуманно свести в пару ДВУХ НОСИТЕЛЕЙ ТАКОГО ГЕНА они дадут часть потомства с нежелательными признаками.

Доминантные гены

Присутствие доминантного гена всегда явно и внешне проявляется соответствующим признаком. Поэтому доминантные гены, несущие нежелательный признак, представляют для селекционера значительно меньшую опасность, чем рецессивные, так как их присутствие всегда проявляется, даже если доминантный ген "работает" без партнера (т.е. Аа).

Но, видимо, для того чтобы усложнить дело, не все гены являются абсолютно доминантными или рецессивными. Другими словами, некоторые более доминантны, чем другие, и наоборот. Например, некоторые факторы, определяющие окрас шерсти, могут быть доминантными, но все же внешне не проявляться, если их не поддержат другие гены, иногда даже рецессивные.

Спаривания не всегда дают соотношения в точном соответствии с ожидаемыми средними результатами, и для получения достоверного результата от данного спаривания нужно произвести большой помет или большее число потомков в нескольких пометах.

Некоторые внешние признаки могут быть "доминантными" в одних породах и "рецессивными" в других. Другие признаки могут быть обусловлены множественными генами или полугенами, не являющимися простыми доминантами или рецессивами по Менделю. В результате генетика становится слишком сложной, чтобы быть понятой средним собаковедам!

Мутации

Мутация - внезапное изменение гена. Она проявляется в первом же поколении потомков, если мутантный ген будет доминантным. Но рецессивный ген-мутант может скрытно наследоваться в течение нескольких поколении до тех пор, пока в родительскую пару не подберутся два носителя такого гена. Только тогда появится потомок, проявляющий результат мутации этого гена.

Многие экстерьерные изменения вызваны мутациями. Классическим примером этого являются породы с квадратной мордой, такие, как ранние мастифы сотни лет тому назад, и все породы с укороченной мордой, например пекинесы, мопсы, бульдоги. Такие породы, как бассеты, пекинесы и таксы, страдают от наследственно закрепленной мутации, вызывающей деформацию, известную под названием ахондроплазия (неправильное развитие трубчатых костей конечностей до рождения, выражающееся а уменьшении их длины).

Мутации бывают естественными, но могут вызываться также и искусственно, например ионизирующим излучением (радиацией). Медикаменты и яды могут быть другой причиной и вызывают обычно вредные мутации. Влияние окружающей среды также может сказаться на частоте мутаций. Интересно, что мутации наследуются, т.е. всегда воспроизводятся, так что новые характеристики или признаки могут появляться постоянно.

Летальные гены

Это гены, вызывающие гибель организма до достижения им половой зрелости. Летальные гены являются рецессивными. Вот несколько примеров проявления их влияния: "заячья губа" и "волчья пасть" - дефект развития верхней челюсти, гемофилия - отсутствие у крови способности свертываться, "рассасывание плодов" у внешне благополучной суки и т.д.

Полулетальные гены, например гены, определяющие двусторонний крипторхизм, в конечном счете, становятся летальными для породы в результате ее вымирания. Щенки с "волчьей пастью", если их не оперировали, не могут сосать и поэтому погибают. Серо-голубой с черным крапом окрас связан с полулетальным геном, и если он унаследован потомком от обоих родителей, то этот потомок может стать слепым, глухим или бесплодным. По этой причине двух собак такого окраса никогда не спаривают. Практически было бы лучше всего считать этот окрас дисквалифицирующим во всех породах.

СВЯЗАННЫЕ С ХАРАКТЕРОМ ДОМИНИРОВАНИЯ

Типы доминирования. Вскоре после переоткрытия законов Менделя на животных и растениях разных видов было установлено, что не все признаки проявляют полное доминирование. Были выявлены случаи промежуточного наследования, неполного доминирования, сверхдоминирования и кодоминирования.

При промежуточном наследовании потомство в первом поколении сохраняет единообразие, но оно не похоже полностью ни на одного из родителей, как это было при полном доминировании, а обладает признаком промежуточного характера. К примеру, известно, что среди овец наряду с нормальноухи-ми имеются и безухие. Скрещивание безухих овец (аа) с нор-мальноухими (АА), имеющими длину уха около 10 см, дает в первом поколении потомство (Аа) исключительно с короткими ушами -*- около 5 см.

Иногда признак принимает не среднее выражение, а уклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком, тогда говорят о неполном доминировании. К примеру, при скрещивании коров с белыми пятнами на туловище, белыми брюхом иконечностями с быками со сплошной окраской получается потомство со сплошной окраской, но с небольшими пятнами на ногах или других частях туловища.

При сверхдоминированииу гибридов первого поколения проявляется гетерозис - явление превосходства потомства над родительскими формами по жизнеспособности, энергии роста͵ плодовитости и продуктивности. Сверхдоминированием в определенной мере объясняется эффект гетерозиса, наблюдаемый при получении в птицеводстве трех- и четырехлинейных гибридов.

При кодоминировании у гибридной особи в равной мере проявляются оба родительских признака. По типу кодоминирования наследуется большинство антигенных факторов довольно многочисленных систем групп крови у домашних животных разных видов и человека. Так же наследуются разные типы белков и ферментов: гемоглобин, амилаза и т. д.

Расщепление по фенотипу 3:1 во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается при полном доминировании признака.

При промежуточном наследовании, неполном доминировании и кодоминировании в результате разного характера взаимодействия аллельных генов гибриды первого поколения (Аа) отличаются по фенотипу от родителя с доминантным признаком (АА). Отсюда и в потомстве F2 гетерозиготные особи будут иметь свойственный для них фенотип. В результате расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым: 1:2:1. Так, при скрещивании длинноухих и безухих овец в Fi все потомки появляются короткоухими (рис. 9). При скрещивании их между собой (Аа х Аа) во втором поколении одна часть потомков (АА) будет иметь уши длинные, две части (Аа) - короткие и одна часть (аа) рождается безухими. Τᴀᴋᴎᴍ ᴏϬᴩᴀᴈᴏᴍ, на расщепление по фенотипу во втором поколении влияет характер доминирования признака.

Рис. 9. Схема наследования безухости у овец:

А - ген длинных ушей; а - ген безухости

Летальные гены. Изменение расщепления по фенотипу в отношении 3:1 во втором поколении моногибридного скрещивания бывает связано с разной жизнеспособностью зигот F2- Разная жизнеспособность зигот должна быть обусловлена наличием ле-tsuibHbix генов. Летальным принято называть ген, вызывающий нарушения в развитии организма, что приводит его к гибели или уродству.

Изучение врожденных аномалий показало, что при разных летальных генах гибель особей бывает различной и может происходить на разных стадиях развития.

По классификации, предложенной Розенбауэром (1969), гены, вызывающие гибель 100 % особей до достижения ими половой зрелости, называются летальными, более 50 % - сублетальными (полулетальными) и менее 50 % - субвитальными. При этом следует отметить, что разделение это до некоторой степени условно и иногда не имеет четких границ. Примером может служить сцепленная с полом голость у кур.
Размещено на реф.рф
Почти половина голых цыплят гибнет в последние 2-3 дня инкубации. Из числа вылупившихся около половины цыплят гибнет до 6-недельного возраста͵ если их выращивают при температуре 32-35 "С. Но если температура в брудерах будет повышена на 5,5 "С, то погибнет значительно меньше голых цыплят. В 4-5 мес у голых цыплят вырастает редкое оперение и они уже в состоянии переносить довольно низкие температуры. В естественных условиях эта мутация, по-видимому, будет летальной и приведет к 100%-ной гибели птиц. Приведенный пример показывает, что характер проявления полулетального гена в значительной мере может зависеть от условий среды.

Летальные гены бывают доминантными и рецессивными. В числе первых летальных факторов был открыт аллель, обусловливающий желтую окраску мышей. Ген желтой окраски является доминантным (Y). Его рецессивный аллель (у) в гомозиготном состоянии обусловливает появление черной окраски. Скрещивание желтых мышей между собой давало в потомстве две части особей желтых и одну часть черных, т. е. получалось расщепление 2:1, а не 3:1, как следовало из правила Менделя. Оказалось, что все взрослые мыши гетерозиготны (Yy). При скрещивании между собой они должны были дать одну часть гомозиготного потомства по желтой окраске (YY), но оно погибает еще в эмбриональном периоде, две части гетерозигот (Yy) будут желтыми и одна часть гомозигот по рецессивному признаку (уу) будет черной. Схема скрещивания выглядит так:

Таким же образом наследуется серая окраска шерсти у каракульских овец (сокольских, малич и др.), платиновая окраска у лисиц, распределение чешуи у линейных карпов и т. д.

Летальные гены в большинстве случаев рецессивны и в связи с этим долгое время могут находиться в скрытом состоянии. Совершенно здоровое и нормальное по фенотипу животное должна быть носителем летального гена, действие которого обнаруживается только при переходе в гомозиготное состояние. В гомозиготное состояние летальные гены чаще всего переходят при родственном спаривании. В практике животноводства при разведении лошадей был случай гибели 25 жеребят на 2-4-й день после рождения от уродства прямой кишки - отсутствия заднепроходного отверстия (Atresia ani). Оказалось, что все жеребцы и кобылы, от которых рождались такие ненормальные жеребята͵ происходили от одного жеребца. Он был гетерозиготен по летальному гену (LI). Вначале данный жеребец при скрещивании с нормальными кобылами (LL) дал потомство, по фенотипу нормальное, но по генотипу половина потомков была благополучной (LL), a половина - гетерозиготной (LI), несущей рецессивный задаток (/) летального гена. При родственном спаривании гетерозиготных животных (Ы х Ы) появилась часть жеребят, гомозиготных по летальному гену (It), с уродством прямой кишки. Οʜᴎ все погибли. (Более подробно об аномалиях при летальных генах будет сказано в соответствующей главе.)

Неодинаковая жизнеспособность зигот разного генотипа может быть связана с доминантными или рецессивными летальными мутациями, возникающими в гаметах родительских особей. Они могут реализовываться на разных стадиях эмбриогенеза или в постэмбриональном периоде. Естественно, что гибель части зигот влияет на характер расщепления.

Влияние на расщепление доминантных генов с рецессивным летальным действием

Доминантные гены с рецессивным летальным действием обладают плейотропным эффектом; с одной стороны, они определяют доминантный характер проявления какого-либо признака в гете-розиготе, с другой - вызывают гибель особей в гомозиготе, т. е. проявляют свое летальное действие как рецессив. Такие гены известны у многих животных - желтая окраска мышей, корот-коногость у кур, линейная чешуйчатость у карпов, платиновая окраска у лис, окраска ширази у овец и многие другие. Они вызывают отклонение от расщепления 3:1, превращая его в расщепление 2:1. Анализ расщеплений с участием доминантных генов с рецессивным летальным действием осложняется тем, что на сравнительно небольших выборках расщепление 3:1 и 2:1 не всегда возможно различить , а статистический метод проверки по критерию χ 2 не позволяет делать выбора из гипотез. Например, если при скрещивании желтых мышей между собой получится расщепление 65 желтых: 32 черных, по методу %2 не отвергаются две гипотезы: 1 - расщепление в опыте соответствует расщеплению 3:1, χ 2 = 3,29, p>0,05; 2 - расщепление в опыте соответствует расщеплению 2:1, χ 2 = 0,17, p>0,05.

Только на больших выборках расщепление 2:1 отличимо от расщепления 3:1 . При суммировании данных по наследованию желтой окраски у мышей, полученных разными исследователями, расщепление при скрещивании желтых мышей между собой было 2386 желтых: 1235 черных - ∑ = 3621, χ 2 = 0,96 при Н 0 - 2:1 (при Н 0 - 3:1 в этом случае χ 2 = 160!).

Очевидно, что разные способы генетической проверки, например постановка анализирующего и возвратного скрещиваний, могут способствовать правильному решению вопроса о наследовании. В рассмотренном выше примере это скрещивания: желтые из F 1 × черные; желтые из F 1 × желтые Р. В первом случае должно быть расщепление 1:1, во втором - снова 2:1.

Сложнее выяснить, что отклонение есть и оно обусловлено разной жизнеспособностью зигот в том случае, когда гибель части зигот осуществляется на постэмбриональной стадии. В связи с этим необходимо вести контроль плодовитости и отхода в потомстве, если есть предположение о наличии летальности. Основанием для предположения о летальности является невозможность получения единообразного потомства при разведении в себе особей определенного фенотипа. Примеры анализа даны в задачах № III.2 и III.3.

Задача № III.2

В потомстве от скрещивания серебристо-соболиных норок между собой в F 1 всегда наблюдается расщепление: появляются серебристо-соболиные и коричневые особи.

В одном опыте в нескольких пометах от скрещивания серебристо-соболиных особей было получено 93 серебристо-соболиных и 43 коричневых щенка при средней величине помета 3,66 щенка. От скрещивания серебристо-соболиных с коричневыми норками получили 39 коричневых и 41 серебристо-соболиных. В скрещиваниях коричневых норок между собой получали только коричневых I потомков. Величина помета в двух последних скрещиваниях составляла 4,9-5,2 щенка.

Объяснить расщепление, определить генотипы серебристо-соболиных и коричневых норок.

Анализ

Поскольку серебристо-соболиные норки при скрещивании между собой и с коричневыми всегда дают расщепление, они очевидно гетерозиготны. Для определения числа генов рассмотрим расщепления в опыте:

H 0 - различия по одному гену, расщепление 3:1, χ 2 = 3,2, p>0,05. Отклонение случайно, гипотеза не отвергается.

Соотношение хорошо соответствует расщеплению по одному гену 1:1, χ 2 = 0,05, p>0,80. Отклонение случайно, гипотеза не отвергается.

Сопоставление данных о плодовитости норок в разных скрещиваниях говорит о частичной гибели зигот при скрещивании серебристо-соболиных норок. Можно предполагать гибель доминантных гомозигот. Тогда генотип серебристо-соболиных норок - Аа, коричневых - аа и расщепление в скрещивании не 3:1, а 2:1 (χ 2 = 0,17, p>0,05). Для окончательного утверждения этой гипотезы необходимо поставить дополнительное скрещивание между серебристо-соболиными особями для увеличения выборки и статистической проверки гипотезы 2:1. В некоторых случаях приходится проводить более сложный анализ.

Задача № III.3

В скрещиваниях платиновых, беломордых и грузинских белых лис с серебристо-черными было установлено, что платиновая, беломордая и грузинская белая окраски, вызывающие общее ослабление пигментации и появление различной пегости, не сцеплены с полом. При скрещивании каждого из этих мутантов с серебристо-черными получали расщепление 2:1, причем серебристо-черная окраска была рецессивной. Следовательно, каждая из них контролируется одним доминантным геном с рецессивным летальным действием. О гибели части мутантов свидетельствуют данные о величине помета: серебристо-черные имеют 4,5 щенка на помет, беломордые 3,5, платиновые и грузинские белые - меньше 3,5.

Для того чтобы установить, затрагивают ли эти мутации один ген или разные, были поставлены скрещивания, результаты которых приведены ниже. Тест на аллелизм в данном случае неприменим, так как мутации доминантные:

Объяснить расщепления, определить генотип всех форм.

Анализ

1. Расщепления в скрещиваниях 1 и 2 соответствуют соотношению 1:1:1:1 (χ 2 = 5,83, p>0,10 для скрещивания 1, χ 2 = 0,55, p>0,90 для скрещивания 2). Они могут быть следствием нескольких причин.

1. Поскольку в скрещиваниях 1 и 2 в расщеплении 4 класса и соотношение 1:1:1:1, можно предположить, что исследуемые формы различаются по двум независимо наследуемым доминантным генам с рецессивным летальным действием, взаимодействующим по типу комплементарности. При этом один из генов представлен двумя разными доминантными аллелями.

2. Расщепление 1:1:1:1 может быть следствием тесного сцепления этих двух генов при отсутствии кроссинговера между ними:

(В решетках Пеннета даны фенотипические радикалы - гены, проявляющие свое действие в фенотипе.)

3. Различия в окраске обусловлены тремя независимо наследуемыми доминантными генами с рецессивным летальным действием. В первом (а) и втором (б) скрещиваниях расщепление происходит по двум разным генам.

4. Расщепление 1:1:1:1 может быть следствием тесного сцепления трех взаимодействующих генов при отсутствии кроссинговера.

* (Порядок расположения генов может быть иным, он дан произвольно. )

5. Расщепление в соотношении 1:1:1:1 может быть результатом различий по одному гену, представленному серией из четырех аллелей, три из которых - доминантные с рецессивным летальным действием, а четвертый - рецессивный:

Для того, чтобы сделать выбор между этими гипотезами, было поставлено скрещивание - белых с серебристо-черными.

Если бы признак контролировался двумя или тремя генами, то при их независимом наследовании можно ожидать появления четырех фенотипических классов:

Аналогичный результат должен быть в скрещиваниях белых, полученных от платиновой или грузинской белой лис, с серебристо-черными, однако вместо беломордой при этом должны были появиться платиновые, в чем легко можно убедиться, написав соответствующие скрещивания.

Полученное в проверочном скрещивании расщепление - появление беломордых и грузинских белых лис - можно объяснить либо взаимодействием двух (или трех) тесно сцепленных генов, либо взаимодействием трех аллелей при моногенном различии между исходными формами.

Резкое снижение жизнеспособности белых лис, отмеченное в опыте, говорит в пользу действия аллельных мутаций, так как в этом случае белые лисы по генотипу являются компаундами по двум доминантным мутациям одного гена, причем обе - с рецессивным летальным действием. Трудно ожидать снижения жизнеспособности при взаимодействии двух разных генов (комплементарность). Поэтому сделали вывод, что белая, беломордая, грузинская белая, платиновая и серебристо-черная окраски у лис контролируются серией аллелей одного гена, три из которых - доминантные с рецессивным летальным действием. Генотипы лис: белая A 1 / A 2 , A 1 / A 3 , A 2 / A 3 ; беломордая A 1 / а; платиновая A 3 / а; грузинская белая A 2 / а; серебристо-черная а / а (по Беляеву и др., 1973).

Следует подчеркнуть, что при множественном аллелизме в случае гетерозиготности исходных форм максимальное число фенотипических классов в расщеплении может быть не 3, а 4, как в случае, описанном выше. В популяции же число возможных генотипов при множественном аллелизме многократно возрастает; оно может быть определено по формуле: 1 / 2n (n+1), где n - число аллелей. Например, если имеется 7 аллелей какого-либо локуса, число возможных генотипов в популяции будет равно 28: 1 / 2 ×7×8 = 28.

Влияние рецессивных летальных мутаций на расщепление

Рецессивные аутосомные и сцепленные с полом летали, вызывая гибель гомозигот в скрещиваниях гетерозигот по летали, могут влиять на расщепление по генам, сцепленным с леталькк При этом соотношение потомков в расщеплении зависит от расстояния между изучаемым геном и леталью, а также от типа гетерозиготы - в цис- или транс-положении гены вводятся в гетерозиготу. Для выявления летали обычно ставятся разные проверочные скрещивания. Примером анализа летали служит задача № III.4.

Задача № III.4

В линии дрозофилы из линии № 100, содержащей инверсии, половина самок имели серую, половина - желтую окраску тела, причем желтые самки оказались стерильными. Все самцы этой линии имели желтую окраску. Соотношение самок и самцов отличалось от нормального, оно больше похоже на расщепление 2♀♀:1♂♂. Было высказано предположение, что недостаток самцов в линии № 100, вероятно, связан с наличием летали в Х-хромосоме серых самок, которые, очевидно, гетерозиготны - в линии происходит расщепление на серых и желтых самок. Для установления генетической структуры этой линии и проверки предположения о наличии летали в Х-хромосоме самок были поставлены скрещивания, результаты которых представлены ниже.

Реципрокные скрещивания

Серые самки из F 1 были индивидуально скрещены с желтыми самцами из линии № 100.

Анализ

На основании проведенного анализа запишем схемы всех скрещиваний.

Предложенные гипотезы достаточно хорошо объясняют все результаты. Однако остается невыясненным вопрос о причине стерильности желтых самок в линии № 100. Предлагаем читателю обдумать этот вопрос и предложить какую-либо гипотезу для его объяснения.

У растений многие рецессивные мутации связаны с недостатком или отсутствием хлорофилла, что приводит либо к снижению жизнеспособности растений, либо к их гибели на разных этапах развития. Это служит причиной отклонений в расщеплении, а также вызывает необходимость учета расщеплений не только на проростках, но и на более поздних стадиях развития для определения доли гибели растений и характера наследования признака. Так, у кукурузы гомозиготы по гену wd (white deficiency) имеют белые проростки (расщепление на проростках 3 / 4 зеленых: 1 / 4 белых). Однако спустя 1-3 недели происходит отмирание всех белых растений после использования запасов питательных веществ семени и в наиболее поздних стадиях развития растений расщепление исчезает - 3 зеленых: 0 белых. Аналогичные мутации известны у гороха, ячменя, ржи, пшеницы и др.

Другие мутации вызывают гибель лишь части особей на определенном этапе развития, что приводит к уменьшению доли рецессивов в расщеплении и изменению соотношения фенотипов - 4:1, 5:1 и т. п. Эти соотношения варьируют, поскольку, как правило, жизнеспособность таких мутантов в значительной степени зависит от условий.

У человека пониженная жизнеспособность и летальность вследствие действия рецессивных мутаций проявляется в разные периоды эмбриогенеза и на разных этапах развития. Причины снижения жизнеспособности и летального эффекта могут быть связаны как с генными мутациями, так и с хромосомными аномалиями. Цитогенетический анализ абортивных зародышей позволяет установить причину гибели многих из них. В среднем из-за аберраций хромосом на всех сроках беременности происходит более 42% спонтанных абортов: значительная часть новорожденных с хромосомными аберрациями погибает в течение первого и последующих лет жизни.

Среди генных летальных мутаций, приводящих к внутриутробной гибели или смерти в младенческом возрасте, можно назвать рецессивные мутации, вызывающие талассемию, серповидноклеточную анемию, муковисцедоз, врожденный ихтиоз, анэнцефалию (отсутствие мозга), фенилкетонурию и др.

Для изучения летальных или понижающих жизнеспособность мутаций у человека широко используются цитогенетический и биохимический методы анализа, изучение структуры и активности ферментов в норме и при патологии, а также у гетерозиготных носителей; хроматография, разные типы электрофореза.

Изменение расщепления по фенотипу в отношении 3:1 во втором поколении моногибридного скрещивания бывает связано с разной жизнеспособностью зигот Ф2. Разная жизнеспособность зигот может быть обусловлена наличием летальных генов. Летальным называется ген, вызывающий нарушения в развитии организма, что приводит его к гибели или уродству.

По классификации, предложенной Розенбауэром (1969), гены, вызывающие гибель 100 % особей до достижения ими пЪловой зрелости, называются летальными, более 50 % --сублетальными (полулетальными) и менее 50 % -- субвитальными. Однако следует отметить, что разделение это до некоторой степени условно и иногда не имеет четких границ. Примером может служить сцепленная с полом голость у кур. Почти половина голых цыплят гибнет в последние 2--3 дня инкубации. Из числа вылупившихся около половины цыплят гибнет до 6-недельного возраста, если их выращивают при температуре 32--35 "С. Но если температура в брудерах будет повышена на 5,5 °С, то погибнет значительно меньше голых цыплят. В 4--5 мес у голых цыплят вырастает редкое оперение и они уже в состоянии переносить довольно низкие температуры.

В естественных условиях эта мутация, по-видимому, будет летальной и приведет к 100%-ной гибели птиц. Приведенный пример показывает, что характер проявления полулетального гена в значительной мере может зависеть от условий среды.

Летальные гены могут быть доминантными и рецессивными. В числе первых летальных факторов был открыт аллель, обусловливающий желтую окраску мышей. Ген желтой окраски является доминантным (Y). Его рецессивный аллель (у) в гомозиготном состоянии обусловливает появление черной окраски. Скрещивание желтых мышей между собой давало в потомстве две части особей желтых и одну часть черных, т. е. получалось расщепление 2:1, а не 3:1, как следовало из правила Менделя. Оказалось, что все взрослые мыши гетерозиготны (Yy). При скрещивании между собой они должны были дать одну часть гомозиготного потомства по желтой окраске (IT), но оно погибает еще в эмбриональном периоде, две части гетерозигот (Yy) будут желтыми и одна часть гомозигот по рецессивному признаку (уу) будет черной. Схема скрещивания выглядит так:

Летальные гены в большинстве случаев рецессивны и поэтому долгое время могут находиться в скрытом состоянии.

Совершенно здоровое и нормальное по фенотипу животное может быть носителем летального гена, действие которого обнаруживается только при переходе в гомозиготное состояние. В гомозиготное состояние летальные гены чаще всего переходят при родственном спаривании. В практике животноводства при разведении лошадей был случай гибели 25 жеребят на 2--4-й день после рождения от уродства прямой кишки -- отсутствия заднепроходного отверстия (Atresia ani). Оказалось, что все жеребцы и кобылы, от которых рождались такие ненормальные жеребята, происходили от одного жеребца. Он был гетерозиготен по летальному гену (LI). Вначале этот жеребец при скрещивании с нормальными кобылами (LL) дал потомство, по фенотипу нормальное, но по генотипу половина потомков была благополучной (LL), a половина -- гетерозиготной (LI), несущей рецессивный задаток (0 летального гена. При родственном спаривании гетерозиготных животных (Ы х Ы) появилась часть жеребят, гомозиготных по летальному гену (II), с уродством прямой кишки. Они все погибли.

Доминантные и рецессивные гены

Представьте себе две гомологичные хромосомы. Одна из них - материнская, другая - отцовская. Копии генов, расположенные на одних и тех же участках ДНК таких хромосом называют аллельными или просто аллелями (греч. alios - другой). Эти копии могут быть одинаковыми, то есть полностью идентичными. Тогда говорят, что содержащая их клетка или организм являются гомозиготными по данной паре аллелей (греч. homos - равный, одинаковый и zygote - соединенная в пару). Иногда для краткости такую клетку или организм называют просто гомозиготой. Если аллельные гены несколько различаются между собой, то содержащие их клетки или организмы называются гетерозиготными (греч. heteros - другой).

Понять такую ситуацию очень легко. Представьте, что ваши папа и мама независимо друг от друга напечатали с помощью пишущей машинки одну и ту же короткую заметку, и вы держите в руках оба листочка с получившимися текстами. Тексты - это аллельные гены. Если родители печатали аккуратно и без ошибок, оба варианта будут полностью совпадать вплоть до последнего знака. Значит, вы - гомозигота по данным текстам. Если же тексты различаются благодаря опечаткам и неточностям, их владельца следует считать гетерозиготной. Все просто.

Организм или клетка могут быть гомозиготны по одним генам и гетерозиготны по другим. Тут тоже все ясно. Если у вас будет не одна пара листков с определенным текстом, а много таких пар, каждая из которых содержит свой текст, то какие-то тексты будут полностью совпадать, а другие - различаться.

Теперь вообразите, что у вас в руках снова два листочка с текстами. Один текст напечатан идеально, без единой ошибки. Второй точно такой же, но с грубой опечаткой в одном слове или даже с пропущенной фразой. В этой ситуации такой измененный текст можно назвать мутантным, то есть измененным (лат. mutatio - изменение, превращение). Такая же ситуация и с генами. Принято считать, что существуют «нормальные», «правильные» гены. Генетики называют их генами дикого типа. На их образцовом фоне любые измененные гены можно назвать мутантными.

Слово «нормальные» написано в кавычках в предыдущем абзаце не случайно. В процессе эволюции при копировании генов, которое происходит при любом делении клеток, медленно, постепенно и постоянно накапливаются незначительные изменения. Происходят они и при образовании гамет и, тем самым, передаются следующим поколениям. Точно так же и при многократном последовательном переписывании от руки длинного текста в нем неизбежно будут возникать нее новые и новые неточности и искажения. Историкам, изучающим древнюю литературу, это хорошо известно. Поэтому порой трудно бывает сказать, какой вариант гена является «нормальным» и совершенно правильным. Однако когда возникает явный грубый ляпсус, он совершенно очевиден на фоне исходного текста. Учитывая это, и можно говорить о нормальных и мутантных генах.

Как ведет себя мутантный ген в паре с нормальным? Если действие мутации проявляется в фенотипе, то есть последствия присутствия мутантного гена у гетерозигот удается зарегистрировать в результате каких-либо измерений или наблюдений, то такой мутантный ген называют доминантным (лат. dominus - хозяин). Он как бы «подавляет» нормальный ген. Как вы помните, слово «доминирующий» в русском языке означает «главенствующий», «господствующий», «выделяющийся над всеми». Говорят же, например, военные: «Эта высота доминирует над всей местностью». Если в паре с геном дикого типа мутантный ген никак не проявляет своего действия, последний называют рецессивным (лат. cessatio - бездействие).

Проявление врожденных заболеваний и тип их наследования в ряду поколений как раз и зависят главным образом от того, рецессивным или доминантным будет являться измененный, мутантный ген, ответственный за возникновение данного недуга. Описания многих наследственных заболеваний человека, которые в дальнейшем упоминаются в книге, будут содержать краткое упоминание о типе их наследования, если такая информация не вызывает сомнений.

Из книги Разведение собак автора Хармар Хиллери

Рецессивные гены РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН (т.е. признак, им определяемый) МОЖЕТ НЕ ПРОЯВЛЯТЬСЯ У ОДНОГО ИЛИ МНОГИХ ПОКОЛЕНИЙ пока не встретятся два идентичных рецессивных гена от каждого из родителей (внезапное проявление такого признака у потомков не следует путать с

Из книги Собаки и их разведение [Разведение собак] автора Хармар Хиллери

Из книги Внутренняя рыба [История человеческого тела с древнейших времен до наших дней] автора Шубин Нил

Летальные гены Это гены, вызывающие гибель организма до достижения им половой зрелости. Летальные гены являются рецессивными, вот несколько примеров проявления их влияния: «заячья губа и волчья пасть» - дефект развития верхней челюсти, гемофилия - отсутствие у крови

Из книги Неандертальцы [История несостоявшегося человечества] автора Вишняцкий Леонид Борисович

Рецессивные гены РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН (т. е. признак, им определяемый) МОЖЕТ НЕ ПРОЯВЛЯТЬСЯ У ОДНОГО ИЛИ МНОГИХ ПОКОЛЕНИЙ пока не встретятся два идентичных рецессивных гена от каждого из родителей (внезапное проявление такого признака у потомков не следует путать с

Из книги Власть генов [прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн] автора Хенгстшлегер Маркус

Доминантные гены Присутствие доминантного гена всегда явно и внешне проявляется соответствующим признаком. Поэтому доминантные гены, несущие нежелательный признак, представляют для селекционера значительно меньшую опасность, чем рецессивные, так как их присутствие

Из книги В поисках памяти [Возникновение новой науки о человеческой психике] автора Кандель Эрик Ричард

Гены Открытие Арендта подводит нас еще к одному вопросу. Одно дело, что у глаз разных животных есть общие части, но как получилось, что такие непохожие друг на друга глаза, как у червей, мух и мышей, родственны друг другу? Чтобы ответить на этот вопрос, обратимся к

Из книги Эволюция человека. Книга 1. Обезьяны, кости и гены автора

Из книги Эволюция человека. Книга 2. Обезьяны, нейроны и душа автора Марков Александр Владимирович

Гены спортсмена Женщины любят его за его внешность, а мужчинам нравится его умение забивать мячи. Женщины восхищаются его прической и соблазнительной улыбкой, мужчины уважают его за броски с фланга. Речь идет о двух персонах. После всего, что мы узнали о генетическом

Из книги Секреты наследственности человека автора Афонькин Сергей Юрьевич

Гены Моцарта О детстве Моцарта не так много точных сведений, куда больше – предположений. Как все происходило у этого маленького гения? Сестра Наннерль, старше его на пять лет, захотела узнать побольше о своем младшем брате. Какой он был на самом деле в раннем детстве? В

Из книги Секс и эволюция человеческой природы автора Ридли Мэтт

ГЕНиальные гены А теперь совсем другой вопрос: почему это так интересно? Что можно такого узнать, исследовав череп Моцарта? Ну, допустим, его взвесили и измерили. По результатам анализа костей можно выяснить, что ел владелец этого черепа. И это тоже уже сделали. Этот череп

Из книги автора

Новые гены? Активность генов может меняться в ходе эволюции не только путем изменений сайтов связывания ТФ, работы самих ТФ или регуляторных РНК, но и в результате дупликации генов. При прочих равных два одинаковых гена произведут больше продукта (то есть информационной

Из книги автора

Гены и поведение Факты, добытые нейробиологами, говорят о материальной, нейрологической природе психики. Но для того, чтобы душа во всех ее проявлениях могла эволюционировать, этого, строго говоря, еще недостаточно. Эволюционировать могут не все признаки, а только

Из книги автора

Гены старения Возраст - мерзкая вещь, и с каждым годом она становится все хуже. Диана Купер Люди не хотят жить вечно. Люди просто не хотят умирать. Станислав Лем - Бессмертные клетки существуют - Запрограммированная гибель - Часовой механизм старения - Болезни

Из книги автора

Доминантные женщины рожают сыновей? Мы - человекообразные обезьяны. Из пяти видов человекообразных три - социальны. Причем, у двух из них (у шимпанзе и горилл) самки покидают свой выводок, а самцы остаются там, где родились. У шимпанзе из Национального парка Гомбе-Стрим в