Se propuso la estructura de la molécula de ADN. Estructura del ADN: características, esquema.

Genética molecular – una rama de la genética que se ocupa del estudio de la herencia a nivel molecular.

Ácidos nucleicos. Replicación del ADN. Reacciones de síntesis de matriz

Los ácidos nucleicos (ADN, ARN) fueron descubiertos en 1868 por el bioquímico suizo I.F. Misher. Los ácidos nucleicos son biopolímeros lineales que consisten en monómeros - nucleótidos.

ADN - estructura y función

La estructura química del ADN fue descifrada en 1953 por el bioquímico estadounidense J. Watson y el físico inglés F. Crick.

Estructura general del ADN. La molécula de ADN consta de 2 cadenas, que se retuercen en una hélice (Fig. 11) una alrededor de la otra y alrededor de un eje común. Las moléculas de ADN pueden contener de 200 a 2x108 pares de bases. A lo largo de la hélice de la molécula de ADN, los nucleótidos adyacentes se encuentran a una distancia de 0,34 nm entre sí. Un giro completo de la hélice incluye 10 pares de bases. Su longitud es de 3,4 nm.

Arroz. 11 ... Diagrama de estructura del ADN (doble hélice)

Polimeridad de la molécula de ADN. La molécula de ADN - bioploimer consta de compuestos complejos - nucleótidos.

Estructura de nucleótidos del ADN. El nucleótido del ADN consta de 3 unidades: una de las bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina, timina); desoxirribosa (monosacárido); el resto de ácido fosfórico (Fig. 12).

Hay 2 grupos de bases nitrogenadas:

purina - adenina (A), guanina (G), que contiene dos anillos de benceno;

pirimidina - timina (T), citosina (C), que contiene un anillo de benceno.

El ADN contiene los siguientes tipos de nucleótidos: adenina (A); guanina (G); citosina (C); timina (T). Los nombres de los nucleótidos corresponden a los nombres de las bases nitrogenadas que componen su composición: nucleótido de adenina base nitrogenada adenina; guanina de base nitrogenada de nucleótidos de guanina; citosina de base nitrogenada de nucleótidos de citosina; timina nucleótido base nitrogenada timina.

Uniendo dos hebras de ADN en una molécula

Los nucleótidos A, G, C y T de una cadena están conectados, respectivamente, con los nucleótidos T, C, G y A de otra cadena. enlaces de hidrógeno... Se forman dos enlaces de hidrógeno entre A y T, y tres enlaces de hidrógeno se forman entre G y C (A = T, G≡C).

Los pares de bases (nucleótidos) A - T y G - C se denominan complementarios, es decir, que se corresponden mutuamente. Complementariedad Es la correspondencia química y morfológica de nucleótidos entre sí en cadenas de ADN emparejadas.

5 ’ 3 ’

1 2 3

3’ 5’

Arroz. 12 Sección de la doble hélice del ADN. Estructura de nucleótidos (1 - residuo de ácido fosfórico; 2 - desoxirribosa; 3 - base nitrogenada). La conexión de nucleótidos mediante enlaces de hidrógeno.

Cadenas en una molécula de ADN antiparalelo es decir, dirigido en direcciones opuestas, de modo que el extremo 3 'de una hebra esté opuesto al extremo 5' de la otra hebra. La información genética en el ADN se escribe desde el extremo 5 'hasta el extremo 3'. Este hilo se llama ADN semántico,

porque los genes se encuentran aquí. El segundo hilo, 3'-5 ', sirve como estándar para almacenar información genética.

La relación entre el número de bases diferentes en el ADN fue establecida por E. Chargaff en 1949. Chargaff reveló que en el ADN de varias especies la cantidad de adenina es igual a la cantidad de timina, y la cantidad de guanina es igual a la cantidad de citosina.

Regla de E. Chargaff:

en una molécula de ADN, el número de nucleótidos A (adenina) es siempre igual al número de nucleótidos T (timina) o la proporción de ∑ A a ∑ T = 1. La suma de nucleótidos G (guanina) es igual a la suma de nucleótidos C (citosina) o la relación ∑ G a ∑ C = 1;

la suma de bases de purina (A + G) es igual a la suma de bases de pirimidina (T + C) o la relación ∑ (A + G) a ∑ (T + C) = 1;

Método de síntesis de ADN: replicación... La replicación es el proceso de auto-duplicación de una molécula de ADN, que se lleva a cabo en el núcleo bajo el control de enzimas. Se produce el placer personal de la molécula de ADN. basado en la complementariedad- correspondencia estricta de nucleótidos entre sí en cadenas de ADN emparejadas. Al comienzo del proceso de replicación, la molécula de ADN se desenrolla (desespiraliza) en un área determinada (Fig. 13), mientras se liberan los enlaces de hidrógeno. En cada una de las cadenas formadas después de la ruptura de los enlaces de hidrógeno, con la participación de una enzima. ADN polimerasas, se sintetiza la hebra hija de ADN. El material para la síntesis son los nucleótidos libres contenidos en el citoplasma de las células. Estos nucleótidos se alinean de forma complementaria a los nucleótidos de las dos cadenas de ADN materno. Enzima ADN polimerasa une nucleótidos complementarios a la hebra de ADN molde. Por ejemplo, al nucleótido A plantilla de cadena polimerasa une nucleótido T y, en consecuencia, del nucleótido C al nucleótido G (Fig. 14). La reticulación de nucleótidos complementarios se produce por una enzima. Ligasas de ADN... Por tanto, mediante la auto-duplicación, se sintetizan dos cadenas de ADN hijas.

Las dos moléculas de ADN resultantes de una molécula de ADN son modelo semiconservador porque constan de las cadenas madre antigua y nueva hija y son una copia exacta de la molécula madre (Fig. 14). El significado biológico de la replicación es la transferencia exacta de información hereditaria de la molécula madre a la hija.

Arroz. 13 ... Despiralización de una molécula de ADN usando una enzima

1

Arroz. 14 ... Replicación: la formación de dos moléculas de ADN a partir de una molécula de ADN: 1 - molécula de ADN hija; 2 - Molécula de ADN materno (parental).

La enzima ADN polimerasa puede moverse a lo largo de la cadena de ADN solo en la dirección 3 '-> 5'. Dado que las hebras complementarias en la molécula de ADN se dirigen en direcciones opuestas, y la enzima ADN polimerasa puede moverse a lo largo de la hebra de ADN solo en la dirección 3 '-> 5', la síntesis de nuevas hebras también avanza en sentido antiparalelo ( anti-paralelismo).

Lugar de localización del ADN... El ADN está contenido en el núcleo de la célula, en la matriz de las mitocondrias y los cloroplastos.

La cantidad de ADN en una célula es constante y asciende a 6,6x10 -12 g.

Funciones del ADN:

Almacenamiento y transmisión en varias generaciones de información genética a moléculas y - ARN;

Estructural. El ADN es la base estructural de los cromosomas (un cromosoma tiene un 40% de ADN).

Especificidad de especie del ADN... La composición de nucleótidos del ADN sirve como criterio de especie.

ARN, estructura y función.

Estructura general.

El ARN es un biopolímero lineal que consta de una cadena polinucleotídica. Distinguir entre estructuras primarias y secundarias de ARN. La estructura primaria del ARN es una molécula monocatenaria y la estructura secundaria tiene forma de cruz y es característica del t-ARN.

Polimeridad de la molécula de ARN... Una molécula de ARN puede oscilar entre 70 nucleótidos y 30.000 nucleótidos. Los nucleótidos que componen el ARN son los siguientes: adenilo (A), guanilo (G), citidilo (C), uracilo (U). En el ARN, el nucleótido de timina sustituye al nucleótido de uracilo (U).

Estructura de nucleótidos de ARN.

El nucleótido de ARN incluye 3 enlaces:

base nitrogenada (adenina, guanina, citosina, uracilo);

monosacárido - ribosa (la ribosa contiene oxígeno en cada átomo de carbono);

el resto de ácido fosfórico.

Método de síntesis de ARN - transcripción... La transcripción, como la replicación, es una reacción de síntesis de matriz. La matriz es una molécula de ADN. La reacción procede de acuerdo con el principio de complementariedad en una de las cadenas de ADN (Fig. 15). El proceso de transcripción comienza con la desespiralización de la molécula de ADN en un sitio específico. En la hebra de ADN transcrita hay promotor - grupo de nucleótidos de ADN, con el que comienza la síntesis de una molécula de ARN. Una enzima se adhiere al promotor. Polimerasa de ARN... La enzima activa el proceso de transcripción. Según el principio de complementariedad, se completan los nucleótidos provenientes del citoplasma de la célula a la cadena de ADN transcrito. La ARN polimerasa activa la alineación de nucleótidos en una hebra y la formación de una molécula de ARN.

En el proceso de transcripción se distinguen cuatro etapas: 1) unión de la ARN polimerasa con un promotor; 2) el comienzo de la síntesis (iniciación); 3) alargamiento: el crecimiento de la cadena de ARN, es decir, hay una unión secuencial de nucleótidos entre sí; 4) terminación: finalización de la síntesis de i-ARN.

Arroz. 15 ... Esquema de transcripción

1 - molécula de ADN (doble hebra); 2 - Molécula de ARN; 3 - codones; 4 - promotor.

En 1972, los científicos estadounidenses, el virólogo H.M. Temin y el biólogo molecular D. Baltimore descubrieron la transcripción inversa usando virus en células tumorales. Transcripción inversa- reescritura de la información genética del ARN al ADN. El proceso se lleva a cabo con la ayuda de una enzima. la transcriptasa inversa.

Tipos de ARN por función

El ARN informativo o mensajero (i-ARN o m-ARN) transfiere información genética de la molécula de ADN al sitio de síntesis de proteínas, al ribosoma. Se sintetiza en el núcleo con la participación de la enzima ARN polimerasa. Constituye el 5% de todos los tipos de ARN en una célula. El i-ARN comprende de 300 nucleótidos a 30.000 nucleótidos (la cadena más larga entre los ARN).

El ARN de transporte (t-ARN) transporta los aminoácidos al sitio de síntesis de proteínas, el ribosoma. Tiene forma de cruz (Fig. 16) y consta de 70 a 85 nucleótidos. Su cantidad en la célula es del 10 al 15% del ARN de la célula.

Arroz. dieciséis. Esquema de la estructura del t-RNA: A - D - pares de nucleótidos conectados mediante enlaces de hidrógeno; D - el lugar de unión del aminoácido (sitio aceptor); E - anticodón.

3. El ARN ribosómico (r-ARN) se sintetiza en el nucleolo y forma parte de los ribosomas. Incluye aproximadamente 3000 nucleótidos. Constituye el 85% del ARN de la célula. Este tipo de ARN se encuentra en el núcleo, en los ribosomas, en el retículo endoplásmico, en los cromosomas, en la matriz mitocondrial y también en los plástidos.

Fundamentos de Citología. Resolver tareas típicas

Problema 1

¿Cuántos nucleótidos de timina y adenina están contenidos en el ADN si se encuentran 50 nucleótidos de citosina en él, que es el 10% de todos los nucleótidos?

Solución. De acuerdo con la regla de complementariedad en la doble hebra de ADN, la citosina es siempre complementaria a la guanina. 50 nucleótidos de citosina constituyen el 10%, por lo tanto, según la regla de Chargaff, 50 nucleótidos de guanina también constituyen el 10%, o (si C = 10%, entonces ∑G = 10%).

La suma del par de nucleótidos C + G es 20%

La suma de un par de nucleótidos T + A = 100% - 20% (C + G) = 80%

Para saber cuántos nucleótidos de timina y adenina están contenidos en el ADN, debe obtener la siguiente proporción:

50 nucleótidos de citosina → 10%

X (T + A) → 80%

X = 50x80: 10 = 400 piezas

De acuerdo con la regla de Chargaff ∑А = ∑Т, por lo tanto ∑А = 200 y ∑Т = 200.

Respuesta: el número de timina, así como de nucleótidos de adenina en el ADN, es 200.

Problema 2

Los nucleótidos de timina en el ADN constituyen el 18% del número total de nucleótidos. Determine el porcentaje de los tipos restantes de nucleótidos contenidos en el ADN.

Solución.∑T = 18%. De acuerdo con la regla de Chargaff T = ∑A, por lo tanto, la proporción de nucleótidos de adenina también representa el 18% (∑A = 18%).

La suma del par de nucleótidos T + A es 36% (18% + 18% = 36%). Para un par de nucleótidos, GiC representa: G + C = 100% -36% = 64%. Dado que la guanina es siempre complementaria a la citosina, su contenido en el ADN será igual,

es decir, ∑ Г = ∑Ц = 32%.

Respuesta: el contenido de guanina, como citosina, es del 32%.

Problema 3

20 nucleótidos de ADN de citosina constituyen el 10% del número total de nucleótidos. ¿Cuántos nucleótidos de adenina hay en una molécula de ADN?

Solución. En una doble hebra de ADN, la cantidad de citosina es igual a la cantidad de guanina, por lo tanto, su suma es: C + G = 40 nucleótidos. Encuentra el número total de nucleótidos:

20 nucleótidos de citosina → 10%

X (número total de nucleótidos) → 100%

X = 20x100: 10 = 200 piezas

A + T = 200 - 40 = 160 piezas

Dado que la adenina es complementaria a la timina, su contenido será igual,

es decir, 160 piezas: 2 = 80 piezas, o ∑A = ∑T = 80.

Respuesta: La molécula de ADN contiene 80 nucleótidos de adenina.

Problema 4

Agregue los nucleótidos de la cadena de ADN derecha si se conocen los nucleótidos de su cadena izquierda: AGA - TAT - GTG - TCT

Solución. La construcción de la hebra de ADN derecha de acuerdo con una hebra izquierda dada se lleva a cabo de acuerdo con el principio de complementariedad: correspondencia estricta de nucleótidos entre sí: adenónico - timina (A - T), guanina - citosina (G - C). Por lo tanto, los nucleótidos de la cadena de ADN derecha deben ser los siguientes: TCT - ATA - CAC - AGA.

Respuesta: nucleótidos de la cadena de ADN derecha: TCT - ATA - TsAC - AGA.

Problema 5

Escriba la transcripción si la cadena de ADN transcrita tiene el siguiente orden de nucleótidos: AGA - TAT - THT - TCT.

Solución... La molécula de i-ARN se sintetiza según el principio de complementariedad en una de las cadenas de la molécula de ADN. Conocemos el orden de los nucleótidos en la hebra de ADN transcrita. Por tanto, es necesario construir una hebra complementaria de i-RNA. Debe recordarse que en lugar de timina, se incluye uracilo en la molécula de ARN. Por eso:

Cadena de ADN: AGA - TAT - THT - TCT

La cadena de i-RNA: UCU - AUA –ACA –AGA.

Respuesta: la secuencia de nucleótidos del i-RNA es la siguiente: UCU - AUA - ACA –AGA.

Problema 6

Escriba la transcripción inversa, es decir, construya un fragmento de una molécula de ADN de doble hebra a partir del fragmento propuesto de i-RNA, si la cadena de i-RNA tiene la siguiente secuencia de nucleótidos:

ГЦГ - АТС - УУУ - УЦГ - ЦГУ - АГУ - АТА

Solución. La transcripción inversa es la síntesis de una molécula de ADN basada en el código genético del ARNm. El m-ARN que codifica una molécula de ADN tiene el siguiente orden de nucleótidos: GCG - ACA - UUU - UCG - TsGU - AGU - AGA. La cadena de ADN complementaria a ella: CHC - THT - AAA - AGC - HCA - TCA - TCT. La segunda hebra de ADN: GCG - ACA - TTT - TCG - CGT - AGT - AGA.

Respuesta: como resultado de la transcripción inversa, se sintetizaron dos cadenas de la molécula de ADN: CGC - TGT - AAA - AGC - HCA - TCA y GCG - ACA - TTT - TCG - CGT - AGT - AGA.

Codigo genetico. Biosíntesis de proteínas.

Gene- una sección de una molécula de ADN que contiene información genética sobre la estructura primaria de una proteína específica.

Estructura exón-intrón del geneucariotas

promotor- un fragmento de ADN (de hasta 100 nucleótidos de longitud) al que se une la enzima Polimerasa de ARN requerido para la transcripción;

2) área reguladora- zona que influye en la actividad genética;

3) parte estructural de un gen- información genética sobre la estructura primaria de la proteína.

Una secuencia de nucleótidos de ADN que transporta información genética sobre la estructura primaria de una proteína: exón... También forman parte del i-RNA. Una secuencia de nucleótidos de ADN que no contiene información genética sobre la estructura primaria de una proteína. - intrón... No forman parte del i-RNA. En el curso de la transcripción con la ayuda de enzimas especiales, las copias de intrones se eliminan del i-ARN y las copias del exón se unen durante la formación de la molécula de i-ARN (Fig. 20). Este proceso se llama empalme.

Arroz. 20 ... Esquema de empalme (formación de i-ARN maduro en eucariotas)

Codigo genetico - el sistema de la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN, o m-ARN, que corresponde a la secuencia de aminoácidos en la cadena polipeptídica.

Propiedades del código genético:

Triplete(ACA - GTG - GTsG ...)

El código genético es trillizo, dado que cada uno de los 20 aminoácidos está codificado por una secuencia de tres nucleótidos ( trillizo, codón).

Hay 64 tipos de tripletes de nucleótidos (4 3 = 64).

Una ambigüedad (especificidad)

El código genético es inequívoco, ya que cada triplete individual de nucleótidos (codón) codifica solo un aminoácido, o un codón siempre corresponde a un aminoácido (Tabla 3).

Pluralidad (redundancia o degeneración)

Un mismo aminoácido puede ser codificado por varios tripletes (de 2 a 6), ya que hay 20 aminoácidos formadores de proteínas y 64 tripletes.

Continuidad

La lectura de información genética ocurre en una dirección, de izquierda a derecha. Si hay una pérdida de un nucleótido, durante la lectura, su lugar será ocupado por el nucleótido más cercano del triplete vecino, lo que conducirá a un cambio en la información genética.

Versatilidad

El código genético es característico de todos los organismos vivos, y los mismos tripletes codifican el mismo aminoácido en todos los organismos vivos.

Tiene trillizos de inicio y de terminal(triplete inicial - AUG, tripletes terminales UAA, UGA, UAG). Estos tipos de tripletes no codifican aminoácidos.

No superpuesto (discreción)

El código genético no se superpone, ya que el mismo nucleótido no puede incluirse simultáneamente en dos tripletes adyacentes. Los nucleótidos pueden pertenecer a un solo triplete, y si los reorganiza en otro triplete, habrá un cambio en la información genética.

Tabla 3 - Tabla del código genético

		Bases de codones

Nota: Los nombres abreviados de aminoácidos se dan de acuerdo con la terminología internacional.

Biosíntesis de proteínas

Biosíntesis de proteínas - tipo de intercambio de plástico sustancias en la célula, presentes en organismos vivos bajo la acción de enzimas. La biosíntesis de proteínas está precedida por reacciones de síntesis de matriz (replicación - síntesis de ADN; transcripción - síntesis de ARN; traducción - ensamblaje de moléculas de proteína en ribosomas). En el proceso de biosíntesis de proteínas, se distinguen 2 etapas:

transcripción

transmisión

Durante la transcripción, la información genética contenida en el ADN que se encuentra en los cromosomas del núcleo se transfiere a la molécula de ARN. Una vez completado el proceso de transcripción, el m-ARN ingresa al citoplasma de la célula a través de los poros de la membrana nuclear, se ubica entre 2 subunidades de ribosomas y participa en la biosíntesis de proteínas.

La traducción es el proceso de traducir un código genético en una secuencia de aminoácidos. La traducción se realiza en el citoplasma de la célula sobre los ribosomas, que se encuentran en la superficie del EPS (retículo endoplásmico). Los ribosomas son gránulos esféricos con un diámetro medio de 20 nm, formados por subunidades grandes y pequeñas. La molécula de i-ARN se encuentra entre las dos subunidades del ribosoma. El proceso de traducción involucra aminoácidos, ATP, i-RNA, t-RNA, la enzima amino-acil t-RNA sintetasa.

Codón- una sección de una molécula de ADN, o m-ARN, que consta de tres nucleótidos ubicados secuencialmente que codifican un aminoácido.

Anticodon- una región de la molécula de t-RNA, que consta de tres nucleótidos consecutivos y complementaria al codón de la molécula de i-RNA. Los codones son complementarios a los anticodones correspondientes y están conectados a ellos mediante enlaces de hidrógeno (Fig. 21).

La síntesis de proteínas comienza con iniciar codón AUG... De él ribosoma

se mueve a lo largo de la molécula de i-ARN, triplete a triplete. Los aminoácidos provienen de un código genético. Su inserción en la cadena polipeptídica del ribosoma se produce con la ayuda del t-RNA. La estructura primaria del t-RNA (cadena) pasa a una estructura secundaria que se asemeja a una cruz, y al mismo tiempo se conserva la complementariedad de los nucleótidos en ella. En la parte inferior del t-RNA, hay un sitio aceptor al que se une un aminoácido (Fig. 16). El aminoácido es activado por una enzima. aminoacil t-ARN sintetasa... La esencia de este proceso es que esta enzima interactúa con un aminoácido y con ATP. En este caso, se forma un complejo triple, representado por esta enzima, aminoácido y ATP. El aminoácido se enriquece con energía, se activa y adquiere la capacidad de formar enlaces peptídicos con un aminoácido vecino. Sin el proceso de activación del aminoácido, la cadena polipeptídica no se puede formar a partir de aminoácidos.

La parte superior opuesta de la molécula de t-RNA contiene un triplete de nucleótidos anticodón, con la ayuda del cual el t-RNA se une a su codón complementario (Fig. 22).

La primera molécula de t-RNA, con un aminoácido activado unido a ella, une su anticodón al codón de m-RNA y aparece un aminoácido en el ribosoma. Luego, el segundo t-RNA se une con su anticodón al codón correspondiente del m-RNA. En este caso, ya hay 2 aminoácidos en el ribosoma, entre los cuales se forma un enlace peptídico. El primer t-ARN abandona el ribosoma tan pronto como dona un aminoácido a la cadena polipeptídica del ribosoma. Luego, el tercer aminoácido se une al dipéptido, el tercer t-ARN lo trae y así sucesivamente La síntesis de proteínas se detiene en uno de los codones terminales: UAA, UAG, UGA (Fig. 23).

1 - codón de i-ARN; codonesUCG -UCH; CUA -CUA; CGU -CSU;

2 - anticodón de t-ARN; anticodón GAT - GAT

Arroz. 21 ... Fase de traducción: el codón m-RNA es atraído al anticodón t-RNA por los correspondientes nucleótidos complementarios (bases)

Todos sabemos que la apariencia de una persona, algunos hábitos e incluso enfermedades se heredan. Toda esta información sobre un ser vivo está codificada en genes. Entonces, ¿cómo se ven estos genes notorios, cómo funcionan y dónde se encuentran?

Entonces, el portador de todos los genes de cualquier persona o animal es el ADN. Este compuesto fue descubierto por Johann Friedrich Miescher en 1869. Químicamente, el ADN es ácido desoxirribonucleico. ¿Qué significa esto? ¿Cómo transporta este ácido el código genético de toda la vida en nuestro planeta?

Comencemos mirando dónde se encuentra el ADN. En una célula humana, hay muchos orgánulos que realizan diversas funciones. El ADN se encuentra en el núcleo. El núcleo es un pequeño orgánulo que está rodeado por una membrana especial que almacena todo el material genético: el ADN.

¿Cuál es la estructura de una molécula de ADN?

En primer lugar, veamos qué es el ADN. El ADN es una molécula muy larga formada por componentes básicos: nucleótidos. Hay 4 tipos de nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). La cadena de nucleótidos se ve esquemáticamente así: GGAATCTAAG ... Esta es la secuencia de nucleótidos que es la cadena de ADN.

La estructura del ADN fue descifrada por primera vez en 1953 por James Watson y Francis Crick.

En una molécula de ADN, hay dos cadenas de nucleótidos que se retuercen helicoidalmente entre sí. ¿Cómo se adhieren estas cadenas de nucleótidos y se retuercen formando una espiral? Este fenómeno se debe a la propiedad de complementariedad. Complementariedad significa que solo ciertos nucleótidos (complementarios) pueden ubicarse uno frente al otro en dos cadenas. Entonces, al contrario de la adenina, siempre hay timina, y al contrario de la guanina, siempre hay solo citosina. Por tanto, la guanina es complementaria a la citosina y la adenina es complementaria a la timina Estos pares de nucleótidos enfrentados entre sí en diferentes cadenas también se denominan complementarios.

Se puede representar esquemáticamente de la siguiente manera:

G - C
T - A
T - A
C - G

Estos pares complementarios A - T y G - C forman un enlace químico entre los nucleótidos del par, y el enlace entre G y C es más fuerte que entre A y T. El enlace se forma estrictamente entre bases complementarias, es decir, la formación de un enlace entre G y A no complementarios es imposible.

Empaquetado de ADN, ¿cómo se convierte una hebra de ADN en un cromosoma?

¿Por qué estas cadenas de nucleótidos de ADN también se retuercen entre sí? ¿Por qué es necesario? El hecho es que la cantidad de nucleótidos es enorme y se necesita mucho espacio para acomodar cadenas tan largas. Por esta razón, hay una torsión en espiral de dos hebras de ADN alrededor de la otra. Este fenómeno se llama espiralización. Como resultado de la espiralización, las cadenas de ADN se acortan entre 5 y 6 veces.

Algunas moléculas de ADN son utilizadas activamente por el cuerpo, mientras que otras rara vez se utilizan. Estas moléculas de ADN raramente utilizadas, además de la espiralización, experimentan un "empaquetamiento" aún más compacto. ¡Este paquete compacto se llama superenrollamiento y acorta la hebra de ADN entre 25 y 30 veces!

¿Cómo se produce el empaquetamiento de las hebras de ADN?

Para el superenrollamiento, se utilizan proteínas de histona, que tienen la apariencia y estructura de una varilla o carrete de hilo. Las hebras de ADN en espiral se enrollan en estas "bobinas": proteínas histonas. Por lo tanto, el hilo largo se empaqueta de forma muy compacta y ocupa muy poco espacio.

Si es necesario utilizar esta o aquella molécula de ADN, se produce el proceso de "desenrollado", es decir, la hebra de ADN se "desenrolla" de la "espiral", una proteína histona (si se enrolla en ella) y se desenrolla de una espiral en dos cadenas paralelas. Y cuando la molécula de ADN está en un estado tan desenroscado, se puede leer la información genética necesaria. Además, ¡la lectura de información genética se produce solo a partir de hebras de ADN sin torcer!

El conjunto de cromosomas superenrollados se llama heterocromatina y cromosomas disponibles para leer información - eucromatina.

¿Qué son los genes, cuál es su relación con el ADN?

Ahora veamos qué son los genes. Se sabe que existen genes que determinan el tipo de sangre, el color de ojos, cabello, piel y muchas otras propiedades de nuestro cuerpo. Un gen es una sección de ADN estrictamente definida, que consta de un cierto número de nucleótidos ubicados en una combinación estrictamente definida. La ubicación en un área de ADN estrictamente definida significa que a un gen específico se le ha asignado su lugar y es imposible cambiar este lugar. Es apropiado hacer tal comparación: una persona vive en una determinada calle, en una determinada casa y apartamento, y una persona no puede mudarse arbitrariamente a otra casa, apartamento u otra calle. Un cierto número de nucleótidos en un gen significa que cada gen tiene un número específico de nucleótidos y no puede llegar a ser más o menos. Por ejemplo, el gen que codifica la producción de insulina tiene una longitud de 60 pares de bases; el gen que codifica la producción de la hormona oxitocina, de 370 pares de bases.

La secuencia estricta de nucleótidos es única para cada gen y está estrictamente definida. Por ejemplo, la secuencia AATTAATA es un fragmento de un gen que codifica la producción de insulina. Para obtener insulina, se usa tal secuencia; para obtener, por ejemplo, adrenalina, se usa una combinación diferente de nucleótidos. Es importante comprender que solo una determinada combinación de nucleótidos codifica un determinado "producto" (adrenalina, insulina, etc.). Una combinación tan única de un cierto número de nucleótidos, colocándose en "su lugar" - esto es gene.

Además de los genes, las denominadas "secuencias no codificantes" se encuentran en la cadena de ADN. Estas secuencias de nucleótidos no codificantes regulan el trabajo de los genes, ayudan a la espiralización de los cromosomas y marcan el comienzo y el final de un gen. Sin embargo, hasta la fecha, el papel de la mayoría de las secuencias no codificantes sigue sin estar claro.

¿Qué es un cromosoma? Cromosomas sexuales

La colección de genes de un individuo se llama genoma. Naturalmente, es imposible encajar todo el genoma en un solo ADN. El genoma se divide en 46 pares de moléculas de ADN. Un par de moléculas de ADN se llama cromosoma. Entonces, son estos cromosomas los que una persona tiene 46 piezas. Cada cromosoma lleva un conjunto de genes estrictamente definido, por ejemplo, el cromosoma 18 contiene genes que codifican el color de los ojos, etc. Los cromosomas difieren entre sí en longitud y forma. Las formas más comunes son X o Y, pero también hay otras. Una persona tiene dos cromosomas de la misma forma, que se denominan emparejados (pares). Debido a tales diferencias, todos los cromosomas emparejados están numerados: hay 23 pares de ellos. Esto significa que hay un par de cromosomas n. ° 1, par n. ° 2, n. ° 3, etc. Cada gen responsable de un rasgo particular se encuentra en el mismo cromosoma. En los manuales modernos para especialistas, la localización del gen puede indicarse, por ejemplo, de la siguiente manera: cromosoma 22, brazo largo.

¿Cuáles son las diferencias entre los cromosomas?

¿En qué más se diferencian los cromosomas? ¿Qué significa el término hombro largo? Tomemos los cromosomas de la forma X. La intersección de las cadenas de ADN puede ocurrir estrictamente en el medio (X), y también puede ocurrir no centralmente. Cuando tal intersección de hebras de ADN no ocurre centralmente, entonces, en relación con el punto de cruce, algunos extremos son más largos, otros, respectivamente, son más cortos. Estos extremos largos suelen denominarse brazo largo del cromosoma y los cortos, respectivamente, se denominan brazo corto. En los cromosomas de la forma Y, los hombros largos ocupan la mayoría de ellos y los cortos son muy pequeños (ni siquiera están indicados en la imagen esquemática).

El tamaño de los cromosomas varía: los más grandes son los cromosomas de los pares # 1 y # 3, los más pequeños son los cromosomas de los pares # 17, # 19.

Además de la forma y el tamaño, los cromosomas difieren en sus funciones. De las 23 parejas, 22 son somáticas y 1 sexual. ¿Qué significa? Los cromosomas somáticos determinan todos los signos externos de un individuo, las características de sus reacciones conductuales, el psicotipo hereditario, es decir, todos los rasgos y características de cada persona individual. Un par de cromosomas sexuales determina el sexo de una persona: hombre o mujer. Hay dos tipos de cromosomas sexuales humanos: X (X) e Y (Y). Si se combinan como XX (X - X) - esta es una mujer, y si XY (X - Y) - tenemos un hombre.

Enfermedades hereditarias y daño cromosómico.

Sin embargo, se producen "averías" del genoma y luego se detectan enfermedades genéticas en las personas. Por ejemplo, cuando hay tres cromosomas en 21 pares de cromosomas en lugar de dos, una persona nace con síndrome de Down.

Hay muchas “averías” más pequeñas del material genético que no conducen a la aparición de enfermedades, sino que, por el contrario, imparten buenas propiedades. Todos los "desgloses" del material genético se denominan mutaciones. Las mutaciones que conducen a una enfermedad o al deterioro de las propiedades del cuerpo se consideran negativas y las mutaciones que conducen a la formación de nuevas propiedades beneficiosas se consideran positivas.

Sin embargo, en relación con la mayoría de las enfermedades que padecen las personas en la actualidad, no es una enfermedad que se herede, sino solo una predisposición. Por ejemplo, el padre de un niño asimila el azúcar lentamente. Esto no significa que el niño nacerá con diabetes, pero el niño tendrá una predisposición. Esto significa que si un niño abusa de los dulces y los productos de harina, desarrollará diabetes mellitus.

Hoy, el llamado predicativo medicamento. En el marco de esta práctica médica, se identifican predisposiciones en una persona (en base a la identificación de los genes correspondientes), y luego se le dan recomendaciones: qué dieta seguir, cómo alternar correctamente el modo de trabajo y descanso para que no enfermarse.

¿Cómo leer la información codificada en el ADN?

¿Cómo se puede leer la información contenida en el ADN? ¿Cómo lo usa su propio cuerpo? El ADN en sí mismo es una especie de matriz, pero no simple, sino codificada. Para leer la información de la matriz de ADN, primero se transfiere a un portador especial: ARN. El ARN es químicamente ácido ribonucleico. Se diferencia del ADN en que puede pasar a través de la membrana nuclear hacia la célula, y el ADN se ve privado de esta capacidad (solo puede estar en el núcleo). La información codificada se utiliza en la propia celda. Entonces, el ARN es el portador de información codificada desde el núcleo hasta la célula.

¿Cómo se sintetiza el ARN, cómo se sintetizan las proteínas con la ayuda del ARN?

Las cadenas de ADN, de las cuales es necesario "leer" información, desenrollarse, una enzima especial - "constructor" se acerca a ellas y sintetiza una cadena de ARN complementaria en paralelo a la cadena de ADN. La molécula de ARN también consta de 4 tipos de nucleótidos: adenina (A), uracilo (Y), guanina (G) y citosina (C). En este caso, los siguientes pares son complementarios: adenina - uracilo, guanina - citosina. Como puede ver, a diferencia del ADN, el ARN usa uracilo en lugar de timina. Es decir, la enzima "constructora" funciona de la siguiente manera: si ve A en la hebra de ADN, entonces une Y a la hebra de ARN, si es G, luego une C, etc. Por lo tanto, a partir de cada gen activo durante la transcripción, se forma una plantilla: una copia de ARN que puede atravesar la membrana nuclear.

¿Cómo se produce la síntesis de una proteína codificada por un gen específico?

Después de salir del núcleo, el ARN ingresa al citoplasma. Ya en el citoplasma, el ARN puede estar, como matriz, incrustado en sistemas enzimáticos especiales (ribosomas), que pueden sintetizar, guiados por la información del ARN, la secuencia de aminoácidos de la proteína correspondiente. Como sabes, una molécula de proteína está compuesta de aminoácidos. ¿Cómo se las arregla el ribosoma para descubrir qué aminoácido debe unirse a la cadena de proteínas en crecimiento? Esto se hace sobre la base de un código triplete. El código triplete significa que la secuencia de tres nucleótidos de la cadena de ARN ( trillizo, por ejemplo, HGH) codifica un aminoácido (en este caso, glicina). Cada aminoácido está codificado por un triplete específico. Y así, el ribosoma "lee" el triplete, determina qué aminoácido debe unirse a continuación a medida que lee la información en el ARN. Cuando se forma una cadena de aminoácidos, adquiere una determinada forma espacial y se convierte en una proteína capaz de realizar las funciones enzimáticas, de construcción, hormonales y otras que se le asignan.

La proteína de cualquier organismo vivo es producto de un gen. Son las proteínas las que determinan todas las diversas propiedades, cualidades y manifestaciones externas de los genes.

La molécula de ADN consta de dos hebras que forman una doble hélice. Su estructura fue descifrada por primera vez por Francis Crick y James Watson en 1953.

Al principio, una molécula de ADN, que consta de un par de cadenas de nucleótidos entrelazadas entre sí, planteó preguntas sobre por qué tiene exactamente esta forma. Los científicos han llamado a este fenómeno complementariedad, lo que significa que solo ciertos nucleótidos pueden ubicarse en sus hebras opuestas entre sí. Por ejemplo, la adenina siempre es opuesta a la timina y la guanina es opuesta a la citosina. Estos nucleótidos de la molécula de ADN se denominan complementarios.

Esto se representa esquemáticamente de la siguiente manera:

T - A

C - G

Estos pares forman un enlace de nucleótidos químico que determina el orden en el que se organizan los aminoácidos. En el primer caso, es un poco más débil. La conexión entre C y G es más fuerte. Los nucleótidos no complementarios no forman pares entre sí.

Sobre la estructura

Entonces, la estructura de la molécula de ADN es especial. Tiene tal forma por una razón: el hecho es que la cantidad de nucleótidos es muy grande y se necesita mucho espacio para acomodar cadenas largas. Es por esta razón que la torsión en espiral es inherente a las cadenas. Este fenómeno se llama espiralización, permite que los filamentos se acorten entre cinco y seis veces.

El cuerpo utiliza algunas moléculas de este tipo de forma muy activa, otras raramente. Este último, además de la espiralización, también se somete a un "embalaje compacto" como el superenrollamiento. Y luego la longitud de la molécula de ADN disminuye de 25 a 30 veces.

¿Qué es el "empaquetamiento" de una molécula?

En el proceso de superenrollamiento, están involucradas las proteínas histonas. Tienen la estructura y apariencia de un carrete o varilla de hilo. Sobre ellos se enrollan hilos en espiral, que inmediatamente se "empaquetan de forma compacta" y ocupan poco espacio. Cuando es necesario utilizar este o aquel hilo, se desenrolla de una bobina, por ejemplo, de una proteína histona, y la espiral se desenrolla en dos cadenas paralelas. Cuando la molécula de ADN está en este estado, se pueden leer los datos genéticos necesarios. Sin embargo, existe una condición. La obtención de información solo es posible si la estructura de la molécula de ADN no se retuerce. Los cromosomas disponibles para lectura se denominan eucromatinas, y si están superspiralizados, entonces ya son heterocromatinas.

Ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos, como las proteínas, son biopolímeros. La función principal es el almacenamiento, implementación y transmisión de información hereditaria (información genética). Son de dos tipos: ADN y ARN (desoxirribonucleico y ribonucleico). Los monómeros en ellos son nucleótidos, cada uno de los cuales contiene un residuo de ácido fosfórico, un azúcar de cinco carbonos (desoxirribosa / ribosa) y una base nitrogenada. El código de ADN incluye 4 tipos de nucleótidos: adenina (A) / guanina (G) / citosina (C) / timina (T). Se diferencian por la base nitrogenada que contienen.

En una molécula de ADN, la cantidad de nucleótidos puede ser enorme, desde varios miles hasta decenas y cientos de millones. Estas moléculas gigantes se pueden ver a través de un microscopio electrónico. En este caso, será posible ver una doble hebra de hebras de polinucleótidos, que están interconectadas por enlaces de hidrógeno de las bases nitrogenadas de los nucleótidos.

Investigar

En el curso de la investigación, los científicos han descubierto que los tipos de moléculas de ADN en diferentes organismos vivos difieren. También se descubrió que la guanina de una cadena puede unirse solo con citosina y timina, con adenina. La disposición de los nucleótidos de una hebra corresponde estrictamente a la paralela. Debido a esta complementariedad de polinucleótidos, la molécula de ADN es capaz de duplicarse y auto-reproducirse. Pero primero, las cadenas complementarias divergen bajo la influencia de enzimas especiales que destruyen los nucleótidos emparejados, y luego comienza la síntesis de la cadena faltante en cada uno de ellos. Esto se debe a los nucleótidos libres presentes en grandes cantidades en cada célula. Como resultado, en lugar de la "molécula madre", se forman dos moléculas "hijas", idénticas en composición y estructura, y el código de ADN se convierte en el original. Este proceso es un precursor de la división celular. Asegura la transferencia de todos los datos hereditarios de las células madre a las células hijas, así como a todas las generaciones posteriores.

¿Cómo se lee el código genético?

Hoy en día, no solo se calcula la masa de la molécula de ADN, también es posible encontrar datos más complejos que antes no estaban disponibles para los científicos. Por ejemplo, puede leer información sobre cómo el cuerpo usa su propia célula. Por supuesto, en un principio esta información está codificada y tiene la forma de una determinada matriz, por lo que debe ser transportada a un portador especial, que es el ARN. El ácido ribonucleico puede infiltrarse en la célula a través de la membrana nuclear y leer la información codificada en su interior. Por lo tanto, el ARN es un portador de datos ocultos desde el núcleo hasta la célula y se diferencia del ADN en que contiene ribosa en lugar de desoxirribosa y uracilo en lugar de timina. Además, el ARN es monocatenario.

Síntesis de ARN

Un análisis profundo del ADN mostró que después de que el ARN abandona el núcleo, ingresa al citoplasma, donde puede incorporarse como plantilla en los ribosomas (sistemas enzimáticos especiales). Con base en la información recibida, pueden sintetizar la secuencia apropiada de aminoácidos proteicos. El ribosoma aprende del código triplete qué tipo de compuesto orgánico debe unirse a la cadena de proteína en formación. Cada aminoácido tiene su propio triplete específico, que lo codifica.

Una vez completada la formación de la cadena, adquiere una forma espacial específica y se convierte en una proteína capaz de realizar sus funciones hormonales, constructivas, enzimáticas y otras. Para cualquier organismo, es un producto genético. Es a partir de ella que se determinan todo tipo de cualidades, propiedades y manifestaciones de los genes.

Genes

En primer lugar, se desarrollaron procesos de secuenciación para obtener información sobre cuántos genes tiene la estructura de una molécula de ADN. Y, aunque la investigación ha permitido a los científicos hacer grandes avances en esta materia, aún no es posible conocer el número exacto de ellos.

Hace unos años, se asumió que las moléculas de ADN contienen aproximadamente 100 mil genes. Un poco más tarde, la cifra disminuyó a 80 mil, y en 1998, los genetistas anunciaron que solo 50 mil genes están presentes en un ADN, que son solo el 3% de la longitud total del ADN. Pero las últimas conclusiones de los genetistas quedaron asombrados. Ahora afirman que el genoma incluye entre 25 y 40 mil de estas unidades. Resulta que solo el 1,5% del ADN cromosómico es responsable de codificar proteínas.

La investigación no se detuvo ahí. Un equipo paralelo de especialistas en ingeniería genética descubrió que la cantidad de genes en una molécula es exactamente 32 mil. Como puede ver, todavía es imposible obtener una respuesta definitiva. Hay demasiadas contradicciones. Todos los investigadores se basan únicamente en sus propios resultados.

¿Ha habido una evolución?

A pesar de que no hay evidencia de la evolución de la molécula (dado que la estructura de la molécula de ADN es frágil y de tamaño pequeño), los científicos han hecho una sugerencia. Con base en datos de laboratorio, expresaron una versión del siguiente contenido: en la etapa inicial de su aparición, la molécula parecía un péptido autorreplicante simple, que incluía hasta 32 aminoácidos que se encuentran en océanos antiguos.

Después de la autorreplicación, gracias a las fuerzas de la selección natural, las moléculas adquirieron la capacidad de protegerse de la influencia de elementos externos. Comenzaron a vivir más y a reproducirse en grandes cantidades. Las moléculas que se encontraban en la vejiga lipídica tenían todas las posibilidades de auto-reproducción. Como resultado de una serie de ciclos sucesivos, las burbujas de lípidos adquirieron la forma de membranas celulares y, luego, todas las partículas conocidas. Cabe señalar que hoy en día cualquier parte de la molécula de ADN es una estructura compleja y claramente funcional, cuyas características aún no han sido completamente estudiadas por los científicos.

Mundo moderno

Recientemente, los científicos israelíes han desarrollado una computadora que puede realizar billones de operaciones por segundo. Hoy es el automóvil más rápido de la Tierra. Todo el secreto es que el dispositivo innovador funciona con ADN. Los profesores dicen que en el corto plazo, tales computadoras incluso podrán generar energía.

Especialistas del Instituto Weizmann en Rehovot (Israel) anunciaron hace un año la creación de una computadora molecular programable compuesta por moléculas y enzimas. Reemplazaron los microchips de silicio con ellos. A estas alturas, el equipo todavía está avanzando. Ahora, solo una molécula de ADN puede proporcionar a la computadora los datos necesarios y proporcionar el combustible necesario.

Los "nanoordenadores" bioquímicos no son ficción, ya existen en la naturaleza y se manifiestan en cada ser vivo. Pero a menudo no están controlados por humanos. Una persona aún no puede operar en el genoma de ninguna planta para calcular, digamos, el número "pi".

La idea de utilizar ADN para almacenar / procesar datos llegó por primera vez a las mentes brillantes de los científicos en 1994. Fue entonces cuando se utilizó una molécula para resolver un simple problema matemático. Desde entonces, varios grupos de investigación han propuesto varios proyectos relacionados con las computadoras de ADN. Pero aquí todos los intentos se basaron únicamente en la molécula de energía. No se puede ver una computadora así a simple vista; parece una solución transparente de agua en un tubo de ensayo. No tiene partes mecánicas, sino solo billones de dispositivos biomoleculares, ¡y eso es solo una gota de líquido!

ADN humano

Qué tipo de ADN humano, la gente se dio cuenta en 1953, cuando los científicos pudieron demostrar por primera vez al mundo un modelo de ADN de doble hebra. Por ello, Kirk y Watson recibieron el Premio Nobel, ya que este descubrimiento se volvió fundamental en el siglo XX.

Con el tiempo, por supuesto, demostraron que una molécula humana estructurada puede verse no solo como en la versión propuesta. Después de un análisis más detallado del ADN, se descubrieron las formas A-, B- y zurdas de Z-. La forma A- es a menudo una excepción, ya que se forma solo si hay falta de humedad. Pero esto solo es posible en estudios de laboratorio, para el entorno natural es anormal, en una célula viva tal proceso no puede ocurrir.

La forma de B es clásica y se conoce como cadena doble para diestros, pero la forma de Z no solo está torcida en la dirección opuesta, hacia la izquierda, sino que también tiene una apariencia más en zigzag. Los científicos también han identificado la forma G-quadruplex. No hay 2, sino 4 hilos en su estructura. Según los genetistas, esta forma se presenta en aquellas áreas donde hay una cantidad excesiva de guanina.

ADN artificial

El ADN artificial ya existe hoy, que es una copia idéntica del real; repite perfectamente la estructura de la doble hélice natural. Pero, a diferencia del polinucleótido primordial, en el artificial solo hay dos nucleótidos adicionales.

Dado que el doblaje se creó a partir de la información obtenida en el curso de varios estudios de ADN real, también se puede copiar, autorreplicar y evolucionar. Los expertos han estado trabajando en la creación de una molécula artificial de este tipo durante unos 20 años. El resultado es una invención asombrosa que puede utilizar el código genético de la misma forma que el ADN natural.

A las cuatro bases nitrogenadas disponibles, la genética agregó dos adicionales, que crearon mediante el método de modificación química de bases naturales. A diferencia del ADN natural, el ADN artificial es bastante corto. Contiene solo 81 pares de bases. Sin embargo, también se reproduce y evoluciona.

La replicación de una molécula obtenida artificialmente se produce gracias a la reacción en cadena de la polimerasa, pero hasta ahora esto no ocurre por sí solo, sino a través de la intervención de científicos. Ellos agregan independientemente las enzimas necesarias al ADN mencionado, colocándolo en un medio líquido especialmente preparado.

Resultado final

El proceso y el resultado final del desarrollo del ADN pueden verse influenciados por varios factores, por ejemplo, mutaciones. Esto requiere el estudio de muestras de materia, de modo que el resultado de los análisis sea confiable y confiable. Un ejemplo es la prueba de paternidad. Pero es una buena noticia que incidentes como la mutación sean raros. Sin embargo, las muestras de materia siempre se vuelven a verificar para obtener información más precisa basada en el análisis.

ADN vegetal

Gracias a la secuenciación de alta tecnología (HTS), se ha producido una revolución en el campo de la genómica: también es posible la extracción de ADN de plantas. Por supuesto, obtener ADN de peso molecular de alta calidad a partir de material vegetal causa algunas dificultades debido a la gran cantidad de copias de ADN mitocondrias y cloroplastos, así como al alto nivel de polisacáridos y compuestos fenólicos. Para aislar la estructura que estamos considerando, en este caso, se utilizan una variedad de métodos.

Enlace de hidrógeno en el ADN

El enlace de hidrógeno en la molécula de ADN es responsable de la atracción electromagnética creada entre un átomo de hidrógeno cargado positivamente, que está unido a un átomo electronegativo. Esta interacción dipolo no cumple con el criterio de enlace químico. Pero se puede realizar intermolecularmente o en diferentes partes de la molécula, es decir, intramolecularmente.

El átomo de hidrógeno está unido al átomo electronegativo, que es el donante de este enlace. El átomo electronegativo puede ser nitrógeno, flúor, oxígeno. Él, a través de la descentralización, atrae una nube de electrones del núcleo de hidrógeno y hace que el átomo de hidrógeno se cargue (parcialmente) positivamente. Dado que el tamaño de H es pequeño en comparación con otras moléculas y átomos, la carga también es pequeña.

Decodificación de ADN

Antes de decodificar una molécula de ADN, los científicos primero toman una gran cantidad de células. Para el trabajo más preciso y exitoso, necesitan alrededor de un millón. Los resultados obtenidos en el transcurso del estudio se comparan y registran constantemente. Hoy en día, la decodificación del genoma ya no es una rareza, sino un procedimiento asequible.

Por supuesto, descifrar el genoma de una célula es un ejercicio inadecuado. Los datos obtenidos en el curso de tales estudios no interesan a los científicos. Pero es importante comprender que todos los métodos de decodificación que existen actualmente, a pesar de su complejidad, no son lo suficientemente efectivos. Solo permitirán leer entre el 40 y el 70% del ADN.

Sin embargo, los profesores de Harvard anunciaron recientemente una forma de descifrar el 90% del genoma. La técnica se basa en la adición de moléculas cebadoras a las células aisladas, con la ayuda de las cuales comienza la replicación del ADN. Pero incluso este método no puede considerarse exitoso; aún debe mejorarse antes de ser utilizado abiertamente en la ciencia.

Moléculas de ácido nucleico de todos los tipos de organismos vivos son polímeros de mononucleótidos no ramificados durante mucho tiempo. El papel de puente entre los nucleótidos lo desempeña el enlace fosfodiéster 3 ", 5" que conecta el fosfato 5 "de un nucleótido y el residuo hidroxilo 3" de la ribosa (o desoxirribosa) del siguiente. En este sentido, la cadena de polinucleótidos resulta ser polar. En un extremo, un grupo fosfato de 5 "libre permanece, en el otro extremo, un grupo OH de 3".

El ADN es como las proteínas, tiene estructuras primarias, secundarias y terciarias.

Estructura primaria del ADN ... Esta estructura define la información codificada en ella, que representa la secuencia de alternancia de desoxirribonucleótidos en la cadena polinucleotídica.

Una molécula de ADN consta de dos espirales teniendo el mismo eje y direcciones opuestas. La columna vertebral de azúcar-fosfato se encuentra a lo largo de la periferia de la doble hélice y las bases nitrogenadas están en el interior. El esqueleto contiene enlaces fosfodiéster covalentes, y ambas espirales entre las bases están conectadas enlaces de hidrógeno e interacciones hidrofóbicas.

Estas conexiones fueron descubiertas y estudiadas por primera vez por E. Chargaff en 1945 y recibieron el nombre principio de complementariedad, y las características de la formación de enlaces de hidrógeno entre bases se denominan Reglas de Chargaff:

• la base de purina siempre se une a la base de pirimidina: adenina - con timina (AT®T), guanina - con citosina (G®C);
• la relación molar de adenina a timina y de guanina a citosina es 1 (A = T, o A / T = 1 y G = C, o G / C = 1);
• la suma de los residuos A y G es igual a la suma de los residuos T y C, es decir A + G = T + C;
• en el ADN aislado de diferentes fuentes, la relación (G + C) / (A + T), denominada coeficiente de especificidad, no es la misma.

Las reglas de Chargaff se basan en el hecho de que la adenina forma dos enlaces con la timina y la guanina forma tres enlaces con la citosina:

Según las reglas de Chargaff, puede imaginar la estructura de doble hebra del ADN, que se muestra en la figura.

Forma A Forma B

A-adenina, G-guanina, C-citosina, T-timina

Representación esquemática de un bicatenario

Moléculas de ADN

Estructura secundaria del ADN ... De acuerdo con el modelo propuesto en 1953 por J. Watson y F. Crick, la estructura secundaria del ADN es hélice derecha de doble hebra a partir de cadenas polinucleotídicas antiparalelas complementarias.

Para la estructura secundaria del ADN, dos características estructurales de las bases nitrogenadas de los nucleótidos son decisivas. El primero es la presencia de grupos capaces de formar enlaces de hidrógeno. La segunda característica es que los pares de bases complementarias A-T y G-C son iguales no solo en tamaño, sino también en forma.

Debido a la capacidad de apareamiento de los nucleótidos, se forma una estructura bicatenaria rígida y bien estabilizada. Los principales elementos y características paramétricas de dicha estructura se muestran claramente en la figura.

Sobre la base de un análisis exhaustivo de los patrones de difracción de rayos X del ADN aislado, se ha establecido que la doble hélice del ADN puede existir en forma de varias formas (A, B, C, Z, etc.). Estas formas de ADN se diferencian en el diámetro y paso de la espiral, el número de pares de bases en un giro y el ángulo de inclinación del plano de las bases con respecto al eje de la molécula.

Estructura terciaria del ADN. En todos los organismos vivos, las moléculas de ADN de doble cadena están empaquetadas para formar estructuras tridimensionales complejas. El ADN de doble hebra de los procariotas, que tienen una forma circular cerrada covalentemente, forman izquierda (-) super espirales... La estructura terciaria del ADN de las células eucariotas también se forma por superenrollamiento, pero no ADN libre, sino sus complejos con proteínas cromosómicas (proteínas histonas de las clases H1, H2, H3, H4 y H5).

Se pueden distinguir varios niveles en la organización espacial de los cromosomas. Primer nivel- nucleosomal. Como resultado de la organización nucleosómica de la cromatina, la doble hélice de ADN de 2 nm de diámetro adquiere un diámetro de 10-11 nm y se acorta aproximadamente 7 veces.

Segundo nivel la organización espacial de los cromosomas es la formación de una fibrilla de cromatina a partir de una hebra de nucleosoma con un diámetro de 20-30 nm (una disminución de las dimensiones lineales del ADN en otras 6-7 veces).

Nivel terciario la organización de los cromosomas se debe al empaquetado de fibrillas de cromatina en bucles. Las proteínas que no son histonas están involucradas en la formación de bucles. La región de ADN correspondiente a un bucle contiene de 20.000 a 80.000 pares de bases. Como resultado de dicho empaque, las dimensiones lineales del ADN se reducen aproximadamente 200 veces. La organización del dominio en forma de bucle del ADN, llamada cromonema de interfase, puede sufrir una mayor compactación, cuyo grado varía según la fase del ciclo celular.

Autorreproducción de material genético. Replicación.

Principios de registro de información genética. Código genético y sus propiedades.

Codigo genetico- inherente a todos los organismos vivos, un método de codificación de la secuencia de aminoácidos de las proteínas utilizando una secuencia de nucleótidos. En la naturaleza, se utilizan 20 aminoácidos diferentes para construir proteínas. Cada proteína es una cadena o varias cadenas en una secuencia estrictamente definida. Esta secuencia determina la estructura de la proteína y, por tanto, sus propiedades. El conjunto de aminoácidos es universal para casi todos los organismos vivos.

Propiedades de los genes. código:

Triplete: una combinación de 3 nucleótidos

Continuidad: no hay signos de puntuación entre los trillizos, es decir, la información se lee continuamente

Sin superposición: un mismo nucleótido no puede formar parte simultáneamente de varios tripletes

Especificidad: un determinado codón corresponde a solo 1 aminoácido

Degeneración: varios codones pueden corresponder al mismo aminoácido

Versatilidad: el código genético funciona igual en organismos de diferentes niveles de complejidad.

Inmunidad

En el proceso de replicación del material genético, los enlaces de hidrógeno entre las bases nitrogenadas se rompen y se forman dos hebras de ADN a partir de la doble hélice. Cada uno de ellos se convierte en una plantilla para la síntesis de otra hebra de ADN complementaria. Este último, a través de un enlace de hidrógeno, se combina con la plantilla de ADN. Entonces, cualquier molécula de ADN hija consta de una cadena de polinucleótidos nueva y una vieja. Como resultado, las células hijas reciben la misma información genética que las células madre. El mantenimiento de tal situación lo proporciona un mecanismo de autocorrección realizado por la ADN polimerasa. La capacidad del material genético, el ADN, para reproducirse (replicarse) es la base de la reproducción de organismos vivos, la transferencia de propiedades hereditarias de generación en generación y el desarrollo de un organismo multicelular a partir del cigoto.

Los cambios no corregidos en la estructura química de los genes reproducidos en sucesivos ciclos de replicación y manifestados en la descendencia en forma de nuevas variantes de rasgos se denominan mutaciones genéticas.

Los cambios en la estructura del ADN se pueden dividir en 3 grupos: 1. Reemplazo de unas bases por otras.

2. cambio del marco de lectura con un cambio en el número de pares de nucleótidos en la composición del gen.

3. reordenamiento de secuencias de nucleótidos dentro de un gen.

1. Sustitución de unas bases por otras. Puede ocurrir accidentalmente o bajo la influencia de agentes químicos específicos. Si la forma alterada de la base pasa desapercibida durante la reparación, durante el siguiente ciclo de replicación puede unirse a sí mismo otro nucleótido.

Otra razón puede ser la inclusión errónea en la cadena de ADN sintetizada de un nucleótido que lleva una forma modificada de la base o su análogo. Si este error pasa desapercibido durante la reparación, la base modificada se incluye en el proceso de replicación, lo que conduce a la sustitución de un par por otro.

Como resultado, se forma un nuevo triplete en el ADN. Si este triplete codifica el mismo aminoácido, los cambios no afectarán la estructura del péptido (degeneración del código genético). Si el triplete recién formado codifica un aminoácido diferente, la estructura de la cadena peptídica y las propiedades de la proteína cambian.

2. desplazamiento del marco de lectura. Estas mutaciones ocurren debido a la pérdida (deleción) o inserción de uno o más pares de nucleótidos complementarios en la secuencia de nucleótidos del ADN. Esto puede deberse a la exposición del material genético a determinadas sustancias químicas (compuestos de acridina). Una gran cantidad de mutaciones ocurren debido a la inclusión de elementos genéticos móviles (transposones) en el ADN. Los errores durante la recombinación en caso de entrecruzamiento intragénico desigual también pueden ser la razón.

Con tales mutaciones, el significado de la información biológica registrada en este ADN cambia.

3... cambiando el orden de las secuencias de nucleótidos. Este tipo de mutación se produce debido a una rotación de 180 ° de la región del ADN (inversión). Esto se debe al hecho de que la molécula de ADN forma un bucle dentro del cual la replicación va en la dirección incorrecta. Dentro de la región invertida, se interrumpe la lectura de información y se interrumpe la secuencia de aminoácidos de la proteína.

Causas:- cruce desigual entre cromosomas homólogos

Cruce intracromosómico

Roturas de cromosomas

Roturas seguidas de la unión de elementos cromosómicos

Copiar un gen y transferirlo a otra parte del cromosoma