Zaproponowano strukturę cząsteczki DNA. Struktura DNA: cechy, schemat
Genetyka molekularna – gałąź genetyki zajmująca się badaniem dziedziczności na poziomie molekularnym.
Kwasy nukleinowe. Replikacja DNA. Reakcje syntezy matrycy
Kwasy nukleinowe (DNA, RNA) zostały odkryte w 1868 roku przez szwajcarskiego biochemika I.F. Misher. Kwasy nukleinowe to liniowe biopolimery składające się z monomerów - nukleotydów.
DNA - struktura i funkcja
Struktura chemiczna DNA została odszyfrowana w 1953 roku przez amerykańskiego biochemika J. Watsona i angielskiego fizyka F. Cricka.
Ogólna struktura DNA. Cząsteczka DNA składa się z 2 łańcuchów, które są skręcone w spiralę (ryc. 11) jeden wokół drugiego i wokół wspólnej osi. Cząsteczki DNA mogą zawierać od 200 do 2x10 8 par zasad. Wzdłuż spirali cząsteczki DNA sąsiednie nukleotydy znajdują się w odległości 0,34 nm od siebie. Pełny obrót helisy obejmuje 10 par zasad. Jego długość to 3,4 nm.
Ryż. 11 ... Schemat struktury DNA (podwójna helisa)
Polimeryzacja cząsteczki DNA. Cząsteczka DNA - bioploimer składa się ze złożonych związków - nukleotydów.
Struktura nukleotydów DNA. Nukleotyd DNA składa się z 3 jednostek: jednej z zasad azotowych (adenina, guanina, cytozyna, tymina); deoksyryboza (monosacharyd); pozostała część kwasu fosforowego (ryc. 12).
Istnieją 2 grupy zasad azotowych:
puryna – adenina (A), guanina (G), zawierająca dwa pierścienie benzenowe;
pirymidyna – tymina (T), cytozyna (C), zawierająca jeden pierścień benzenowy.
DNA zawiera następujące rodzaje nukleotydów: adenina (A); guanina (G); cytozyna (C); tymina (T). Nazwy nukleotydów odpowiadają nazwom zasad azotowych, które tworzą ich skład: adenina nukleotydowa zasada azotowa adenina; guanina zasada azotowa nukleotydu guaninowego; nukleotyd cytozyny zasada azotowa cytozyna; nukleotyd tyminy zasada azotowa tymina.
Łączenie dwóch nici DNA w jedną cząsteczkę
Nukleotydy A, G, C i T jednego łańcucha są połączone odpowiednio z nukleotydami T, C, G i A innego łańcucha wiązania wodorowe... Między A i T powstają dwa wiązania wodorowe, a między G i C trzy wiązania wodorowe (A = T, G≡C).
Pary zasad (nukleotydów) A - T i G - C nazywane są komplementarnymi, czyli wzajemnie odpowiadającymi. Komplementarność Czy chemiczna i morfologiczna zgodność nukleotydów ze sobą w sparowanych łańcuchach DNA.
5 ’ 3 ’
1 2 3
3’ 5’
Ryż. 12 Sekcja podwójnej helisy DNA. Struktura nukleotydowa (1 - reszta kwasu fosforowego; 2 - deoksyryboza; 3 - zasada azotowa). Połączenie nukleotydów za pomocą wiązań wodorowych.
Łańcuchy w cząsteczce DNA antyrównoległy, to znaczy skierowane w przeciwnych kierunkach, tak że koniec 3' jednej nici znajduje się naprzeciwko końca 5' drugiej nici. Informacja genetyczna w DNA jest zapisywana od końca 5 'do końca 3'. Ten wątek nazywa się semantycznym DNA,
ponieważ tutaj znajdują się geny. Drugi wątek - 3'-5' służy jako standard przechowywania informacji genetycznej.
Zależność między liczbą różnych zasad w DNA ustalił E. Chargaff w 1949 roku. Chargaff wykazał, że w DNA różnych gatunków ilość adeniny jest równa ilości tyminy, a ilość guaniny jest równa ilości cytozyna.
E. Reguła Chargaffa:
w cząsteczce DNA liczba nukleotydów A (adeniny) jest zawsze równa liczbie nukleotydów T (tymina) lub stosunkowi ∑ A do ∑ T = 1. Suma nukleotydów G (guaniny) jest równa sumie nukleotydów C (cytozyny) lub stosunkowi G do ∑C = 1;
suma zasad purynowych (A + G) jest równa sumie zasad pirymidynowych (T + C) lub stosunkowi ∑ (A + G) do ∑ (T + C) = 1;
Metoda syntezy DNA - replikacja... Replikacja to proces samopowielania cząsteczki DNA, przeprowadzany w jądrze pod kontrolą enzymów. Pojawia się zachwyt cząsteczką DNA oparte na komplementarności- ścisła zgodność nukleotydów ze sobą w sparowanych łańcuchach DNA. Na początku procesu replikacji cząsteczka DNA rozwija się (despiralizuje) w określonym obszarze (ryc. 13), podczas gdy wiązania wodorowe są uwalniane. Na każdym z łańcuchów powstałych po zerwaniu wiązań wodorowych z udziałem enzymu polimirazy DNA, syntetyzowana jest nić potomna DNA. Materiałem do syntezy są wolne nukleotydy zawarte w cytoplazmie komórek. Te nukleotydy są komplementarne do nukleotydów dwóch matczynych nici DNA. Enzym polimerazy DNA przyłącza komplementarne nukleotydy do matrycowej nici DNA. Na przykład do nukleotydu A matrycowa polimeraza łańcuchowa przyłącza nukleotyd T i odpowiednio nukleotyd C do nukleotydu G (Fig. 14). Sieciowanie komplementarnych nukleotydów następuje przez enzym Ligazy DNA... W ten sposób, przez samopodwojenie, syntetyzowane są dwa potomne łańcuchy DNA.
Powstałe dwie cząsteczki DNA z jednej cząsteczki DNA to model półkonserwatywny ponieważ składają się ze starego łańcucha rodzicielskiego i nowego łańcucha potomnego i są dokładną kopią cząsteczki rodzicielskiej (ryc. 14). Biologiczne znaczenie replikacji polega na dokładnym przekazaniu informacji dziedzicznej z cząsteczki rodzicielskiej do cząsteczki potomnej.
Ryż. 13 ... Despiralizacja cząsteczki DNA za pomocą enzymu
1
Ryż. 14 ... Replikacja - tworzenie dwóch cząsteczek DNA z jednej cząsteczki DNA: 1 - potomna cząsteczka DNA; 2 - matczyna (rodzicielska) cząsteczka DNA.
Enzym polimerazy DNA może poruszać się wzdłuż nici DNA tylko w kierunku 3 '-> 5'. Ponieważ komplementarne nici w cząsteczce DNA są skierowane w przeciwnych kierunkach, a enzym polimeraza DNA może poruszać się wzdłuż nici DNA tylko w kierunku 3 '-> 5', synteza nowych nici jest antyrównoległa ( antyrównoległość).
Miejsce lokalizacji DNA... DNA znajduje się w jądrze komórki, w macierzy mitochondriów i chloroplastów.
Ilość DNA w komórce jest stała i wynosi 6,6x10-12g.
Funkcje DNA:
Przechowywanie i przekazywanie w wielu pokoleniach informacji genetycznej do cząsteczek i - RNA;
Strukturalny. DNA to strukturalna podstawa chromosomów (chromosom to 40% DNA).
Specyficzność gatunkowa DNA... Skład nukleotydów DNA służy jako kryterium gatunku.
RNA, budowa i funkcja.
Struktura ogólna.
RNA to liniowy biopolimer składający się z jednego łańcucha polinukleotydowego. Rozróżnij pierwszorzędowe i drugorzędowe struktury RNA. Struktura pierwotna RNA jest cząsteczką jednoniciową, a struktura drugorzędowa ma postać krzyża i jest charakterystyczna dla t-RNA.
Polimeryzacja cząsteczki RNA... Cząsteczka RNA może mieć od 70 nukleotydów do 30 000 nukleotydów. Nukleotydy tworzące RNA to: adenyl (A), guanyl (G), cytidyl (C), uracyl (U). W RNA nukleotyd tyminowy zastępuje nukleotyd uracylowy (U).
Struktura nukleotydów RNA.
Nukleotyd RNA zawiera 3 linki:
zasada azotowa (adenina, guanina, cytozyna, uracyl);
monosacharyd - ryboza (ryboza zawiera tlen na każdym atomie węgla);
pozostała część kwasu fosforowego.
Metoda syntezy RNA - transkrypcja... Transkrypcja, podobnie jak replikacja, jest reakcją syntezy macierzy. Matryca to cząsteczka DNA. Reakcja przebiega zgodnie z zasadą komplementarności na jednej z nici DNA (ryc. 15). Proces transkrypcji rozpoczyna się od despiralizacji cząsteczki DNA w określonym miejscu. Na transkrybowanej nici DNA znajduje się promotor - grupa nukleotydów DNA, od których rozpoczyna się synteza cząsteczki RNA. Enzym przyłącza się do promotora polimeraza RNA... Enzym aktywuje proces transkrypcji. Zgodnie z zasadą komplementarności nukleotydy dochodzące z cytoplazmy komórki do transkrybowanej nici DNA są uzupełniane. Polimeraza RNA aktywuje dopasowanie nukleotydów do jednej nici i tworzenie cząsteczki RNA.
W procesie transkrypcji wyróżnia się cztery etapy: 1) wiązanie polimerazy RNA z promotorem; 2) początek syntezy (inicjacja); 3) wydłużenie - wzrost łańcucha RNA, to znaczy sekwencyjne łączenie nukleotydów ze sobą; 4) terminacja - zakończenie syntezy i-RNA.
Ryż. 15 ... Schemat transkrypcji
1 - cząsteczka DNA (podwójna nić); 2 - cząsteczka RNA; 3 – kodony; 4 - promotor.
W 1972 amerykańscy naukowcy - wirusolog H.M. Temin i biolog molekularny D. Baltimore odkryli odwrotną transkrypcję przy użyciu wirusów w komórkach nowotworowych. Transkrypcja odwrotna- przepisywanie informacji genetycznej z RNA na DNA. Proces odbywa się za pomocą enzymu odwrotna transkryptaza.
Rodzaje RNA według funkcji
Informacyjny lub informacyjny RNA (i-RNA lub m-RNA) przenosi informację genetyczną z cząsteczki DNA do miejsca syntezy białka - rybosomu. Jest syntetyzowany w jądrze przy udziale enzymu polimerazy RNA. Stanowi 5% wszystkich rodzajów RNA w komórce. i-RNA zawiera od 300 nukleotydów do 30 000 nukleotydów (najdłuższy łańcuch wśród RNA).
Transportowy RNA (t-RNA) transportuje aminokwasy do miejsca syntezy białka, rybosomu. Ma kształt krzyża (ryc. 16) i składa się z 70-85 nukleotydów. Jego ilość w komórce wynosi 10-15% RNA komórki.
Ryż. 16. Schemat budowy t-RNA: A – D – pary nukleotydów połączone wiązaniami wodorowymi; D - miejsce przyłączenia aminokwasu (miejsce akceptora); E - antykodon.
3. Rybosomalny RNA (r-RNA) jest syntetyzowany w jąderku i jest częścią rybosomów. Zawiera około 3000 nukleotydów. Tworzy 85% RNA komórki. Ten typ RNA znajduje się w jądrze, w rybosomach, w siateczce endoplazmatycznej, w chromosomach, w macierzy mitochondrialnej, a także w plastydach.
Podstawy cytologii. Rozwiązywanie typowych zadań
Problem 1
Ile nukleotydów tyminy i adeniny jest zawartych w DNA, jeśli znajduje się w nim 50 nukleotydów cytozyny, co stanowi 10% wszystkich nukleotydów.
Rozwiązanie. Zgodnie z zasadą komplementarności w podwójnej nici DNA cytozyna jest zawsze komplementarna do guaniny. 50 nukleotydów cytozyny stanowi 10%, zatem zgodnie z regułą Chargaffa 50 nukleotydów guaninowych również stanowi 10% lub (jeśli C = 10%, to ∑G = 10%).
Suma pary nukleotydów C + G wynosi 20%
Suma pary nukleotydów T + A = 100% - 20% (C + G) = 80%
Aby dowiedzieć się, ile nukleotydów tyminy i adeniny jest zawartych w DNA, musisz wykonać następującą proporcję:
50 nukleotydów cytozyny → 10%
X (T + A) → 80%
X = 50x80: 10 = 400 sztuk
Zgodnie z regułą Chargaffa ∑А = ∑Т, zatem ∑А = 200 i ∑Т = 200.
Odpowiedź: liczba tyminy, a także nukleotydów adeninowych w DNA wynosi 200.
Problem 2
Nukleotydy tyminy w DNA stanowią 18% całkowitej liczby nukleotydów. Określ procent pozostałych typów nukleotydów zawartych w DNA.
Rozwiązanie.∑T = 18%. Zgodnie z regułą Chargaffa T = ∑A zatem udział nukleotydów adeninowych również wynosi 18% (∑A = 18%).
Suma pary nukleotydów T + A wynosi 36% (18% + 18% = 36%). Dla kilku nukleotydów GiC odpowiada: G + C = 100% –36% = 64%. Ponieważ guanina jest zawsze komplementarna do cytozyny, ich zawartość w DNA będzie równa,
czyli ∑ Г = ∑Ц = 32%.
Odpowiedź: zawartość guaniny, podobnie jak cytozyny, wynosi 32%.
Problem 3
20 nukleotydów DNA cytozyny stanowi 10% całkowitej liczby nukleotydów. Ile nukleotydów adeninowych znajduje się w cząsteczce DNA?
Rozwiązanie. W podwójnej nici DNA ilość cytozyny jest równa ilości guaniny, dlatego ich suma wynosi: C + G = 40 nukleotydów. Znajdź całkowitą liczbę nukleotydów:
20 nukleotydów cytozyny → 10%
X (całkowita liczba nukleotydów) → 100%
X = 20x100: 10 = 200 sztuk
A + T = 200 - 40 = 160 sztuk
Ponieważ adenina jest komplementarna do tyminy, ich zawartość będzie równa,
tj. 160 sztuk: 2 = 80 sztuk lub ∑A = ∑T = 80.
Odpowiedź: Cząsteczka DNA zawiera 80 nukleotydów adeninowych.
Problem 4
Dodaj nukleotydy prawego łańcucha DNA, jeśli znane są nukleotydy jego lewego łańcucha: AGA - TAT - GTG - TCT
Rozwiązanie. Budowa prawej nici DNA zgodnie z daną lewą nicią odbywa się zgodnie z zasadą komplementarności - ścisłej zgodności nukleotydów ze sobą: adenon - tymina (A – T), guanina - cytozyna (G – C). Dlatego nukleotydy prawej nici DNA powinny wyglądać następująco: TCT - ATA - CAC - AGA.
Odpowiedź: nukleotydy prawego łańcucha DNA: TCT - ATA - TsAC - AGA.
Problem 5
Zapisz transkrypcję, jeśli transkrybowana nić DNA ma następującą kolejność nukleotydów: AGA - TAT - THT - TCT.
Rozwiązanie... Cząsteczka i-RNA jest syntetyzowana zgodnie z zasadą komplementarności na jednej z nici cząsteczki DNA. Znamy kolejność nukleotydów w transkrybowanej nici DNA. Dlatego konieczne jest zbudowanie komplementarnej nici i-RNA. Należy pamiętać, że zamiast tyminy w cząsteczce RNA zawarty jest uracyl. Stąd:
Łańcuch DNA: AGA - TAT - THT - TCT
Łańcuch i-RNA: UCU - AUA –ACA –AGA.
Odpowiedź: sekwencja nukleotydów i-RNA jest następująca: UCU - AUA - ACA –AGA.
Problem 6
Zapisz odwrotną transkrypcję, czyli zbuduj fragment dwuniciowej cząsteczki DNA według proponowanego fragmentu i-RNA, jeśli łańcuch i-RNA ma następującą sekwencję nukleotydową:
ГЦГ - АТС - УУУ - УЦГ - ЦГУ - АГУ - АТА
Rozwiązanie. Odwrotna transkrypcja to synteza cząsteczki DNA na podstawie kodu genetycznego m-RNA. m-RNA kodujący cząsteczkę DNA ma następującą kolejność nukleotydów: GCG - ACA - UUU - UCG - TsGU - AGU - AGA. Komplementarny do niego łańcuch DNA: CHC - THT - AAA - AGC - HCA - TCA - TCT. Druga nić DNA: GCG – ACA – TTT – TCG – CGT – AGT – AGA.
Odpowiedź: w wyniku odwrotnej transkrypcji zsyntetyzowano dwa łańcuchy cząsteczki DNA: CGC - TGT - AAA - AGC - HCA - TCA oraz GCG – ACA – TTT – TCG – CGT – AGT – AGA.
Kod genetyczny. Biosynteza białek.
Gen- odcinek cząsteczki DNA zawierający informację genetyczną o pierwotnej strukturze jednego konkretnego białka.
Struktura egzon-intron genueukarionty
promotor- kawałek DNA (o długości do 100 nukleotydów), do którego przyłączony jest enzym polimeraza RNA wymagane do transkrypcji;
2) obszar regulacyjny- strefa wpływająca na aktywność genów;
3) strukturalna część genu- informacja genetyczna o pierwotnej strukturze białka.
Sekwencja nukleotydowa DNA, która niesie informacje genetyczne o pierwotnej strukturze białka - egzon... Są również częścią i-RNA. Sekwencja nukleotydowa DNA, która nie zawiera informacji genetycznej o pierwotnej strukturze białka - intron... Nie są częścią i-RNA. W trakcie transkrypcji za pomocą specjalnych enzymów z i-RNA wycina się kopie intronów, a kopie eksonów są zszywane podczas tworzenia cząsteczki i-RNA (ryc. 20). Ten proces nazywa się splatanie.
Ryż. 20 ... Schemat splicingu (tworzenie dojrzałego i-RNA u eukariontów)
Kod genetyczny - system sekwencji nukleotydowych w cząsteczce DNA lub m-RNA, który odpowiada sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym.
Właściwości kodu genetycznego:
Trójka(ACA - GTG - GTsG ...)
Kod genetyczny to tryplet, ponieważ każdy z 20 aminokwasów jest kodowany przez sekwencję trzech nukleotydów ( tryplet, kodon).
Istnieją 64 typy trójek nukleotydów (4 3 = 64).
Jednoznaczność (specyficzność)
Kod genetyczny jest jednoznaczny, ponieważ każdy pojedynczy tryplet nukleotydów (kodon) koduje tylko jeden aminokwas lub jeden kodon zawsze odpowiada jednemu aminokwasowi (Tabela 3).
Wielość (nadmiarowość lub degeneracja)
Jeden i ten sam aminokwas może być kodowany przez kilka trypletów (od 2 do 6), ponieważ istnieje 20 aminokwasów tworzących białka i 64 tryplety.
Ciągłość
Odczytywanie informacji genetycznej odbywa się w jednym kierunku, od lewej do prawej. Jeśli dojdzie do utraty jednego nukleotydu, to podczas odczytu jego miejsce zajmie najbliższy nukleotyd z sąsiedniej trójki, co doprowadzi do zmiany informacji genetycznej.
Wszechstronność
Kod genetyczny jest charakterystyczny dla wszystkich żywych organizmów, a te same tryplety kodują ten sam aminokwas we wszystkich żywych organizmach.
Ma trojaczki startowe i końcowe(trojki startowe - AUG, tryplety końcowe UAA, UGA, UAG). Te typy trojaczków nie kodują aminokwasów.
Brak nakładania się (dyskretność)
Kod genetyczny nie nakłada się, ponieważ ten sam nukleotyd nie może być jednocześnie włączony do dwóch sąsiednich trypletów. Nukleotydy mogą należeć tylko do jednej trójki, a jeśli zmienisz ich kolejność w inną trójkę, nastąpi zmiana informacji genetycznej.
Tabela 3 - Tabela kodu genetycznego
|
Bazy kodonów |
|||||
Uwaga: Skrócone nazwy aminokwasów podano zgodnie z terminologią międzynarodową.
Biosynteza białek
Biosynteza białek - rodzaj wymiany plastiku substancje w komórce, występujące w żywych organizmach pod wpływem enzymów. Biosynteza białka poprzedzona jest reakcjami syntezy macierzy (replikacja – synteza DNA; transkrypcja – synteza RNA; translacja – montaż cząsteczek białka na rybosomach). W procesie biosyntezy białek rozróżnia się 2 etapy:
transkrypcja
audycja
Podczas transkrypcji informacja genetyczna zawarta w DNA znajdującym się w chromosomach jądra jest przenoszona na cząsteczkę RNA. Po zakończeniu procesu transkrypcji m-RNA wchodzi do cytoplazmy komórki przez pory w błonie jądrowej, znajduje się pomiędzy 2 podjednostkami rybosomów i uczestniczy w biosyntezie białek.
Translacja to proces tłumaczenia kodu genetycznego na sekwencję aminokwasów. Translacja odbywa się w cytoplazmie komórki na rybosomach, które znajdują się na powierzchni EPS (retikulum endoplazmatyczne). Rybosomy to kuliste granulki o średniej średnicy 20 nm, składające się z dużych i małych podjednostek. Cząsteczka i-RNA znajduje się pomiędzy dwiema podjednostkami rybosomu. Proces translacji obejmuje aminokwasy, ATP, i-RNA, t-RNA, enzym syntetazę aminoacylo t-RNA.
Kodon- odcinek cząsteczki DNA lub m-RNA, składający się z trzech kolejno rozmieszczonych nukleotydów, kodujących jeden aminokwas.
Antykodon- region cząsteczki t-RNA, składający się z trzech kolejnych nukleotydów i komplementarny do kodonu cząsteczki i-RNA. Kodony są komplementarne do odpowiednich antykodonów i są z nimi połączone wiązaniami wodorowymi (ryc. 21).
Synteza białek zaczyna się od start kodonu AUG... Od niego rybosom
porusza się wzdłuż cząsteczki i-RNA, trójka po trójce. Aminokwasy pochodzą z kodu genetycznego. Ich wstawienie do łańcucha polipeptydowego rybosomu następuje za pomocą t-RNA. Pierwotna struktura t-RNA (łańcucha) przechodzi w drugorzędową strukturę przypominającą kształtem krzyż, a jednocześnie zachowana jest w niej komplementarność nukleotydów. W dolnej części t-RNA znajduje się miejsce akceptorowe, do którego przyłączony jest aminokwas (ryc. 16). Aminokwas jest aktywowany przez enzym syntetaza aminoacylo t-RNA... Istotą tego procesu jest to, że enzym ten oddziałuje z aminokwasem i ATP. W tym przypadku powstaje potrójny kompleks, reprezentowany przez ten enzym, aminokwas i ATP. Aminokwas zostaje wzbogacony energią, aktywowany i nabywa zdolność do tworzenia wiązań peptydowych z sąsiednim aminokwasem. Bez procesu aktywacji aminokwasu łańcuch polipeptydowy nie może powstać z aminokwasów.
Przeciwna, górna część cząsteczki t-RNA zawiera trójkę nukleotydów antykodon, za pomocą którego t-RNA jest przyłączone do swojego komplementarnego kodonu (ryc. 22).
Pierwsza cząsteczka t-RNA, z przyłączonym do niej aktywowanym aminokwasem, przyłącza swój antykodon do kodonu m-RNA, a jeden aminokwas pojawia się w rybosomie. Następnie drugi t-RNA jest przyłączany swoim antykodonem do odpowiedniego kodonu m-RNA. W tym przypadku w rybosomie znajdują się już 2 aminokwasy, między którymi powstaje wiązanie peptydowe. Pierwszy t-RNA opuszcza rybosom, gdy tylko przekaże aminokwas do łańcucha polipeptydowego rybosomu. Następnie trzeci aminokwas jest przyłączony do dipeptydu, jest dostarczany przez trzeci t-RNA itd. Synteza białka zatrzymuje się na jednym z końcowych kodonów - UAA, UAG, UGA (ryc. 23).
1 - kodon i-RNA; kodonyUCG -UCH; CUA -CUA; CGU -CSU;
2 - antykodon t-RNA; antykodon GAT - GAT
Ryż. 21 ... Faza translacji: kodon m-RNA jest przyciągany do antykodonu t-RNA przez odpowiednie nukleotydy komplementarne (zasady)
Wszyscy wiemy, że wygląd człowieka, niektóre nawyki, a nawet choroby są dziedziczone. Cała ta informacja o żywej istocie jest zakodowana w genach. Jak więc wyglądają te osławione geny, jak działają i gdzie się znajdują?
Tak więc nośnikiem wszystkich genów każdej osoby lub zwierzęcia jest DNA. Związek ten został odkryty przez Johanna Friedricha Mieschera w 1869 r. Chemicznie DNA jest kwasem dezoksyrybonukleinowym. Co to znaczy? Jak ten kwas niesie kod genetyczny całego życia na naszej planecie?
Zacznijmy od przyjrzenia się, gdzie znajduje się DNA. W komórce ludzkiej znajduje się wiele organelli, które pełnią różne funkcje. DNA znajduje się w jądrze. Jądro jest małą organellą otoczoną specjalną błoną, w której przechowywany jest cały materiał genetyczny - DNA.
Jaka jest struktura cząsteczki DNA?
Przede wszystkim spójrzmy, czym jest DNA. DNA to bardzo długa cząsteczka zbudowana z cegiełek - nukleotydów. Istnieją 4 rodzaje nukleotydów - adenina (A), tymina (T), guanina (G) i cytozyna (C). Łańcuch nukleotydów wygląda schematycznie tak: GGAATCTAAG... To jest sekwencja nukleotydów, która jest łańcuchem DNA.Struktura DNA została po raz pierwszy odszyfrowana w 1953 roku przez Jamesa Watsona i Francisa Cricka.
W jednej cząsteczce DNA znajdują się dwa łańcuchy nukleotydów, które są wokół siebie spiralnie skręcone. Jak te łańcuchy nukleotydowe sklejają się i skręcają w spiralę? Zjawisko to wynika z właściwości komplementarności. Komplementarność oznacza, że tylko niektóre nukleotydy (komplementarne) mogą znajdować się naprzeciwko siebie w dwóch niciach. Tak więc w przeciwieństwie do adeniny zawsze występuje tymina, a w przeciwieństwie do guaniny zawsze jest tylko cytozyna. Tak więc guanina jest komplementarna do cytozyny, a adenina jest komplementarna do tyminy.Takie pary nukleotydów zwrócone do siebie w różnych niciach są również nazywane komplementarnymi.
Można go schematycznie przedstawić w następujący sposób:
G - C
T - A
T - A
C - G
Te komplementarne pary A - T i G - C tworzą wiązanie chemiczne między nukleotydami pary, a wiązanie między G i C jest silniejsze niż między A i T. Wiązanie powstaje ściśle między komplementarnymi zasadami, czyli tworzeniem wiązania między niekomplementarnymi G i A jest niemożliwe.
Pakowanie DNA, w jaki sposób nić DNA staje się chromosomem?
Dlaczego te łańcuchy nukleotydów DNA również skręcają się wokół siebie? Dlaczego jest to potrzebne? Faktem jest, że liczba nukleotydów jest ogromna i zajmuje dużo miejsca, aby pomieścić tak długie łańcuchy. Z tego powodu dochodzi do spiralnego skręcenia dwóch nici DNA wokół siebie. Zjawisko to nazywa się spiralizacją. W wyniku spiralizacji nici DNA skracają się 5-6 razy.Niektóre cząsteczki DNA są aktywnie wykorzystywane przez organizm, podczas gdy inne są rzadko używane. Takie rzadko używane cząsteczki DNA, oprócz spiralizacji, przechodzą jeszcze bardziej zwarte „upakowanie”. Ten kompaktowy pakiet nazywa się superzwijaniem i skraca nić DNA 25-30 razy!
Jak przebiega pakowanie nici DNA?
Do superzwijania stosuje się białka histonowe, które mają wygląd i strukturę pręta lub szpuli nici. Na tych „zwojach” – białkach histonowych nawinięte są spiralne nici DNA. W ten sposób długa nić staje się bardzo zwarta i zajmuje bardzo mało miejsca. Jeśli konieczne jest użycie tej lub innej cząsteczki DNA, następuje proces „odwijania”, to znaczy, że nić DNA jest „odwijana” z „cewki” - białko histonowe (jeśli zostało na nim nawinięte) i rozwija się z spirala na dwa równoległe łańcuchy. A kiedy cząsteczka DNA jest w tak nieskręconym stanie, można z niej odczytać niezbędną informację genetyczną. Co więcej, odczyt informacji genetycznej odbywa się tylko z nieskręconych nici DNA!
Nazywa się zestaw superskręconych chromosomów heterochromatyna, oraz chromosomy dostępne do odczytywania informacji - euchromatyna.
Czym są geny, jaki jest ich związek z DNA?
Przyjrzyjmy się teraz, czym są geny. Wiadomo, że istnieją geny, które decydują o grupie krwi, kolorze oczu, włosów, skórze i wielu innych właściwościach naszego organizmu. Gen to ściśle określony odcinek DNA, składający się z określonej liczby nukleotydów znajdujących się w ściśle określonej kombinacji. Lokalizacja w ściśle określonym obszarze DNA oznacza, że określonemu genowi zostało przypisane jego miejsce i nie ma możliwości zmiany tego miejsca. Właściwe jest takie porównanie: człowiek mieszka na pewnej ulicy, w pewnym domu i mieszkaniu, a człowiek nie może samowolnie przenieść się do innego domu, mieszkania lub innej ulicy. Pewna liczba nukleotydów w genie oznacza, że każdy gen ma określoną liczbę nukleotydów i nie może stać się mniej lub bardziej. Na przykład gen do produkcji insuliny ma długość 60 par zasad; gen kodujący produkcję hormonu oksytocyny - 370 par zasad. Ścisła sekwencja nukleotydów jest unikalna dla każdego genu i jest ściśle określona. Na przykład sekwencja AATTAATA to fragment genu kodującego produkcję insuliny. W celu uzyskania insuliny wykorzystuje się właśnie taką sekwencję, do uzyskania np. adrenaliny stosuje się inną kombinację nukleotydów. Ważne jest, aby zrozumieć, że tylko pewna kombinacja nukleotydów koduje określony „produkt” (adrenalina, insulina itp.). Taka wyjątkowa kombinacja pewnej liczby nukleotydów, stojących na „swoim miejscu” – to jest gen.
Oprócz genów w łańcuchu DNA znajdują się tak zwane „sekwencje niekodujące”. Takie niekodujące sekwencje nukleotydowe regulują pracę genów, wspomagają spiralizację chromosomów i zaznaczają początek i koniec genu. Jednak do chwili obecnej rola większości niekodujących sekwencji pozostaje niejasna.
Czym jest chromosom? Chromosomy płciowe
Zbiór genów danej osoby nazywa się genomem. Oczywiście nie da się zmieścić całego genomu w jednym DNA. Genom jest podzielony na 46 par cząsteczek DNA. Jedna para cząsteczek DNA nazywana jest chromosomem. Więc to te chromosomy, że osoba ma 46 kawałków. Każdy chromosom zawiera ściśle określony zestaw genów, na przykład chromosom 18 zawiera geny kodujące kolor oczu itp. Chromosomy różnią się od siebie długością i kształtem. Najczęstsze formy to X lub Y, ale są też inne. Osoba ma dwa chromosomy o tym samym kształcie, które nazywane są sparowanymi (parami). Ze względu na takie różnice wszystkie sparowane chromosomy są ponumerowane – są ich 23 pary. Oznacza to, że istnieje para chromosomów nr 1, para nr 2, nr 3 itd. Każdy gen odpowiedzialny za daną cechę znajduje się na tym samym chromosomie. We współczesnych podręcznikach dla specjalistów lokalizacja genu może być wskazana na przykład w następujący sposób: 22 chromosom, długie ramię.Jakie są różnice między chromosomami?
Czym jeszcze różnią się chromosomy? Co oznacza termin „długie ramię”? Weźmy chromosomy postaci X. Przecięcie nici DNA może zachodzić ściśle pośrodku (X) lub może zachodzić nie centralnie. Gdy takie przecięcie nici DNA nie występuje centralnie, to względem punktu przecięcia niektóre końce są dłuższe, inne odpowiednio krótsze. Takie długie końce są zwykle nazywane długim ramieniem chromosomu, a krótkie, odpowiednio, krótkim ramieniem. W chromosomach formy Y większość z nich zajmują długie ramiona, a krótkie są bardzo małe (nie są nawet wskazane na schematycznym obrazie). Wielkość chromosomów jest różna: największe to chromosomy par nr 1 i nr 3, najmniejsze to chromosomy par nr 17, nr 19.
Oprócz kształtu i wielkości chromosomy różnią się funkcjami. Spośród 23 par 22 są somatyczne, a 1 seksualna. Co to znaczy? Chromosomy somatyczne określają wszystkie zewnętrzne oznaki jednostki, cechy jego reakcji behawioralnych, psychotyp dziedziczny, czyli wszystkie cechy i cechy każdej osoby. Para chromosomów płci określa płeć osoby: mężczyzna lub kobieta. Istnieją dwa typy ludzkich chromosomów płci - X (X) i Y (Y). Jeśli są połączone jako XX (X - X) - to jest kobieta, a jeśli XY (X - Y) - mamy mężczyznę.
Choroby dziedziczne i uszkodzenia chromosomów
Zdarzają się jednak „awarie” genomu, a następnie u ludzi wykrywane są choroby genetyczne. Na przykład, gdy na 21 parach chromosomów zamiast dwóch znajdują się trzy chromosomy, rodzi się osoba z zespołem Downa.Istnieje wiele mniejszych „awarii” materiału genetycznego, które nie prowadzą do wystąpienia choroby, ale wręcz przeciwnie, nadają dobre właściwości. Wszystkie „awarie” materiału genetycznego nazywane są mutacjami. Mutacje prowadzące do choroby lub pogorszenia właściwości organizmu uważane są za negatywne, a mutacje prowadzące do powstania nowych korzystnych właściwości za pozytywne.
Jednak w odniesieniu do większości chorób, na które dzisiaj cierpią ludzie, nie jest to choroba dziedziczna, a jedynie predyspozycja. Na przykład ojciec dziecka powoli przyswaja cukier. Nie oznacza to, że dziecko urodzi się z cukrzycą, ale będzie miało predyspozycje. Oznacza to, że jeśli dziecko nadużywa słodyczy i produktów mącznych, rozwinie się u niego cukrzyca.
Dziś tzw predykatywny Medycyna. W ramach tej praktyki lekarskiej identyfikuje się predyspozycje u osoby (na podstawie identyfikacji odpowiednich genów), a następnie podaje mu się zalecenia - jaką dietę stosować, jak prawidłowo zmieniać tryb pracy i odpoczynku, aby nie chorować.
Jak czytać informacje zakodowane w DNA?
Jak możesz odczytać informacje zawarte w DNA? Jak wykorzystuje to jej własne ciało? Samo DNA jest rodzajem matrycy, ale nie prostej, ale zakodowanej. Aby odczytać informację z matrycy DNA, jest ona najpierw przenoszona na specjalny nośnik – RNA. RNA jest chemicznie kwasem rybonukleinowym. Różni się od DNA tym, że może przejść przez błonę jądrową do komórki, a DNA jest pozbawiony tej zdolności (może znajdować się tylko w jądrze). Zakodowana informacja jest wykorzystywana w samej komórce. Tak więc RNA jest nośnikiem zakodowanej informacji z jądra do komórki.Jak syntetyzuje się RNA, jak syntetyzuje się białko za pomocą RNA?
Nici DNA, z których należy „odczytać” informacje, odwinąć się, zbliża się do nich specjalny enzym - „budowniczy” i syntetyzuje komplementarną nić RNA równolegle do nici DNA. Cząsteczka RNA składa się również z 4 rodzajów nukleotydów – adeniny (A), uracylu (Y), guaniny (G) i cytozyny (C). W tym przypadku komplementarne są następujące pary: adenina - uracyl, guanina - cytozyna. Jak widać, w przeciwieństwie do DNA, RNA wykorzystuje uracyl zamiast tyminy. Oznacza to, że enzym „budowniczy” działa w następujący sposób: jeśli widzi A w nici DNA, to przyłącza Y do nici RNA, jeśli G, to przyłącza C itd. Tak więc z każdego aktywnego genu podczas transkrypcji powstaje matryca - kopia RNA, która może przejść przez błonę jądrową. Jak przebiega synteza białka kodowanego przez określony gen?
Po opuszczeniu jądra RNA wchodzi do cytoplazmy. Już w cytoplazmie RNA może być, jako macierz, osadzony w specjalnych układach enzymatycznych (rybosomach), które mogą syntetyzować, kierując się informacjami RNA, odpowiednią sekwencję aminokwasową białka. Jak wiesz, cząsteczka białka składa się z aminokwasów. W jaki sposób rybosom udaje się dowiedzieć, który aminokwas musi być dołączony do rosnącego łańcucha białkowego? Odbywa się to na podstawie kodu trypletowego. Kod tripletowy oznacza, że sekwencja trzech nukleotydów łańcucha RNA ( tryplet, na przykład HGH) kodują jeden aminokwas (w tym przypadku glicynę). Każdy aminokwas jest kodowany przez określoną trójkę. I tak rybosom „odczytuje” trójkę, określa, który aminokwas powinien zostać dołączony jako następny, czytając informacje w RNA. Powstający łańcuch aminokwasów przybiera określoną formę przestrzenną i staje się białkiem zdolnym do pełnienia przypisanych mu funkcji enzymatycznych, budulcowych, hormonalnych i innych.Białko dla każdego żywego organizmu jest produktem genu. To właśnie białka determinują wszystkie różne właściwości, cechy i zewnętrzne przejawy genów.
Cząsteczka DNA składa się z dwóch nici, które tworzą podwójną helisę. Jego struktura została po raz pierwszy odszyfrowana przez Francisa Cricka i Jamesa Watsona w 1953 roku.
Początkowo cząsteczka DNA, składająca się z pary skręconych wokół siebie łańcuchów nukleotydowych, rodziła pytania, dlaczego ma dokładnie taki kształt. Naukowcy nazwali to zjawisko komplementarnością, co oznacza, że tylko niektóre nukleotydy mogą znajdować się w jego niciach naprzeciw siebie. Na przykład adenina jest zawsze przeciwna tyminy, a guanina przeciwna cytozynie. Te nukleotydy cząsteczki DNA nazywane są komplementarnymi.
Jest to schematycznie przedstawione w następujący sposób:
T - A
C - G
Te pary tworzą chemiczne wiązanie nukleotydowe, które określa kolejność ułożenia aminokwasów. W pierwszym przypadku jest nieco słabszy. Połączenie między C i G jest silniejsze. Niekomplementarne nukleotydy nie tworzą ze sobą par.
O strukturze
Tak więc struktura cząsteczki DNA jest wyjątkowa. Ma taki kształt nie bez powodu: faktem jest, że liczba nukleotydów jest bardzo duża i potrzeba dużo miejsca, aby pomieścić długie łańcuchy. Z tego powodu spiralne skręcanie jest nieodłączne w łańcuchach. Zjawisko to nazywane jest spiralizacją, pozwala na skrócenie włókien około pięć do sześciu razy.
Organizm bardzo aktywnie wykorzystuje niektóre tego rodzaju molekuły, inne rzadko. Te ostatnie oprócz spiralizacji przechodzą również takie „kompaktowe pakowanie” jak supercoiling. A potem długość cząsteczki DNA zmniejsza się 25-30 razy.
Co to jest „upakowanie” cząsteczki?
W procesie superzwijania biorą udział białka histonowe. Mają budowę i wygląd szpuli lub pręta nici. Nawijane są na nie spiralne nitki, które od razu zostają „kompaktowo upakowane” i zajmują niewiele miejsca. Kiedy konieczne staje się użycie jednej lub drugiej nici, odwija się ją z cewki, na przykład białka histonowego, a spirala rozwija się w dwa równoległe łańcuchy. Gdy cząsteczka DNA znajduje się w tym stanie, można z niej odczytać niezbędne dane genetyczne. Jest jednak jeden warunek. Uzyskanie informacji jest możliwe tylko wtedy, gdy struktura cząsteczki DNA jest nieskręcona. Chromosomy dostępne do odczytu nazywane są euchromatynami, a jeśli są supersypiralizowane, to już są heterochromatynami.
Kwasy nukleinowe
Kwasy nukleinowe, podobnie jak białka, są biopolimerami. Główną funkcją jest przechowywanie, implementacja i przekazywanie informacji dziedzicznych (genetycznych). Są dwojakiego rodzaju: DNA i RNA (deoksyrybonukleinowe i rybonukleinowe). Monomery w nich to nukleotydy, z których każdy zawiera resztę kwasu fosforowego, pięciowęglowy cukier (deoksyryboza / ryboza) i zasadę azotową. Kod DNA obejmuje 4 rodzaje nukleotydów - adeninę (A) / guaninę (G) / cytozynę (C) / tyminę (T). Różnią się one zawartą w nich zasadą azotową.
W cząsteczce DNA liczba nukleotydów może być ogromna – od kilku tysięcy do dziesiątek i setek milionów. Takie gigantyczne cząsteczki można oglądać pod mikroskopem elektronowym. W tym przypadku będzie można zobaczyć podwójną nić nici polinukleotydowych, które są połączone wiązaniami wodorowymi zasad azotowych nukleotydów.
Badania
W trakcie badań naukowcy odkryli, że typy cząsteczek DNA w różnych organizmach żywych są różne. Stwierdzono również, że guanina o jednym łańcuchu może wiązać się tylko z cytozyną, a tymina – z adeniną. Układ nukleotydów jednej nici ściśle odpowiada układowi równoległemu. Dzięki tej komplementarności polinukleotydów cząsteczka DNA jest zdolna do duplikacji i samoreprodukcji. Ale najpierw łańcuchy komplementarne rozchodzą się pod wpływem specjalnych enzymów, które niszczą sparowane nukleotydy, a następnie w każdym z nich rozpoczyna się synteza brakującego łańcucha. Wynika to z obecności wolnych nukleotydów w dużych ilościach w każdej komórce. W rezultacie zamiast „cząsteczki rodzicielskiej” powstają dwie cząsteczki „córki”, identyczne w składzie i strukturze, a kod DNA staje się kodem pierwotnym. Ten proces jest prekursorem podziału komórek. Zapewnia transfer wszystkich danych dziedzicznych z komórek macierzystych do komórek potomnych, a także do wszystkich kolejnych pokoleń.
Jak odczytywany jest kod genu?
Dziś obliczana jest nie tylko masa cząsteczki DNA - można również znaleźć bardziej złożone dane, które wcześniej nie były dostępne dla naukowców. Na przykład możesz przeczytać informacje o tym, jak organizm używa własnej komórki. Oczywiście na początku informacje te są zaszyfrowane i mają postać jakiejś matrycy, dlatego muszą zostać przetransportowane do specjalnego nośnika, jakim jest RNA. Kwas rybonukleinowy jest w stanie przeniknąć do komórki przez błonę jądrową i odczytać zakodowaną w środku informację. Tak więc RNA jest nośnikiem ukrytych danych od jądra komórkowego do komórki i różni się od DNA tym, że zawiera rybozę zamiast dezoksyrybozy i uracyl zamiast tyminy. Ponadto RNA jest jednoniciowy.
Synteza RNA
Głęboka analiza DNA wykazała, że po opuszczeniu jądra RNA wchodzi do cytoplazmy, gdzie może zostać włączony jako matryca do rybosomów (specjalne układy enzymatyczne). Na podstawie otrzymanych informacji potrafią zsyntetyzować odpowiednią sekwencję aminokwasów białkowych. Rybosom dowiaduje się z kodu tripletowego, jaki rodzaj związku organicznego musi być dołączony do tworzącego się łańcucha białkowego. Każdy aminokwas ma swoją własną, specyficzną trójkę, która go koduje.
Po zakończeniu tworzenia się łańcucha przybiera on określoną formę przestrzenną i zamienia się w białko zdolne do pełnienia funkcji hormonalnych, budulcowych, enzymatycznych i innych. Dla każdego organizmu jest to produkt genowy. To z niego określa się wszelkiego rodzaju cechy, właściwości i przejawy genów.
Geny
Przede wszystkim opracowano procesy sekwencjonowania w celu uzyskania informacji o tym, ile genów ma struktura cząsteczki DNA. I chociaż badania pozwoliły naukowcom poczynić duże postępy w tej sprawie, nie jest jeszcze możliwe określenie ich dokładnej liczby.
Kilka lat temu zakładano, że cząsteczki DNA zawierają około 100 tysięcy genów. Nieco później liczba ta spadła do 80 tys., aw 1998 r. genetycy ogłosili, że w jednym DNA występuje tylko 50 tys. genów, co stanowi zaledwie 3% całej długości DNA. Ale ostatnie wnioski genetyków były zdumione. Teraz twierdzą, że genom zawiera 25-40 tys. tych jednostek. Okazuje się, że tylko 1,5% chromosomalnego DNA odpowiada za kodowanie białek.
Na tym badania się nie skończyły. Równoległy zespół specjalistów inżynierii genetycznej ustalił, że liczba genów w jednej cząsteczce wynosi dokładnie 32 tys. Jak widać, wciąż nie można uzyskać ostatecznej odpowiedzi. Jest zbyt wiele sprzeczności. Wszyscy badacze polegają wyłącznie na własnych wynikach.
Czy nastąpiła ewolucja?
Pomimo faktu, że nie ma dowodów na ewolucję cząsteczki (ponieważ struktura cząsteczki DNA jest delikatna i ma małe rozmiary), naukowcy wysunęli jedną sugestię. Na podstawie danych laboratoryjnych wyrazili wersję o następującej treści: na początkowym etapie swojego pojawienia się cząsteczka wyglądała jak prosty samoreplikujący się peptyd, który zawierał do 32 aminokwasów występujących w starożytnych oceanach.
Po samoreplikacji, dzięki siłom doboru naturalnego, cząsteczki nabyły zdolność ochrony przed wpływem elementów zewnętrznych. Zaczęli żyć dłużej i rozmnażać się licznie. Cząsteczki, które znalazły się w pęcherzu lipidowym, miały wszelkie szanse na samoreprodukcję. W wyniku szeregu kolejnych cykli pęcherzyki lipidowe przybrały postać błon komórkowych, a następnie – wszystkich znanych cząstek. Należy zauważyć, że dziś dowolna część cząsteczki DNA jest złożoną i wyraźnie funkcjonującą strukturą, której wszystkie cechy nie zostały jeszcze w pełni zbadane przez naukowców.
Nowoczesny świat
Niedawno izraelscy naukowcy opracowali komputer, który może wykonywać biliony operacji na sekundę. Dziś to najszybszy samochód na Ziemi. Cała tajemnica polega na tym, że innowacyjne urządzenie jest zasilane przez DNA. Profesorowie twierdzą, że w krótkim czasie takie komputery będą nawet w stanie generować prąd.
Specjaliści z Instytutu Weizmanna w Rehovot (Izrael) rok temu ogłosili stworzenie programowalnego komputera molekularnego składającego się z cząsteczek i enzymów. Wymienili nimi mikrochipy krzemowe. Do tej pory zespół wciąż się rozwija. Teraz tylko jedna cząsteczka DNA może dostarczyć komputerowi niezbędnych danych i zapewnić niezbędne paliwo.
Biochemiczne „nanokomputery” nie są fikcją, istnieją już w naturze i manifestują się w każdej żywej istocie. Ale często nie są kontrolowane przez ludzi. Człowiek nie może jeszcze operować na genomie jakiejkolwiek rośliny, aby obliczyć, powiedzmy, liczbę „pi”.
Pomysł wykorzystania DNA do przechowywania/przetwarzania danych po raz pierwszy trafił do jasnych umysłów naukowców w 1994 roku. To właśnie wtedy cząsteczka została użyta do rozwiązania prostego zadania matematycznego. Od tego czasu wiele grup badawczych zaproponowało różne projekty związane z komputerami DNA. Ale tutaj wszystkie próby opierały się tylko na cząsteczce energii. Takiego komputera nie można zobaczyć gołym okiem, wygląda jak przezroczysty roztwór wody w probówce. Nie ma w nim części mechanicznych, a jedynie biliony urządzeń biomolekularnych - a to tylko jedna kropla płynu!
Ludzkie DNA
Jaki rodzaj ludzkiego DNA uświadomili sobie ludzie w 1953 roku, kiedy naukowcy po raz pierwszy byli w stanie zademonstrować światu dwuniciowy model DNA. Za to Kirk i Watson otrzymali Nagrodę Nobla, ponieważ odkrycie to stało się fundamentalne w XX wieku.
Z biegiem czasu udowodnili oczywiście, że ustrukturyzowana ludzka cząsteczka może wyglądać nie tylko tak, jak w proponowanej wersji. Po bardziej szczegółowej analizie DNA odkryto A-, B- i lewoskrętne formy Z-. Forma A- jest często wyjątkiem, ponieważ powstaje tylko przy braku wilgoci. Ale jest to możliwe tylko w badaniach laboratoryjnych, w środowisku naturalnym jest to nienormalne, w żywej komórce taki proces nie może zajść.
Kształt B jest klasyczny i jest znany jako podwójny łańcuszek prawoskrętny, ale kształt Z jest nie tylko skręcony w przeciwnym kierunku, w lewo, ale ma również bardziej zygzakowaty wygląd. Naukowcy zidentyfikowali również formę G-kwadrupleksu. W jego strukturze nie ma 2, ale 4 wątki. Według genetyków forma ta występuje na obszarach, gdzie występuje nadmiar guaniny.
Sztuczne DNA
Sztuczne DNA istnieje już dzisiaj, które jest identyczną kopią prawdziwego; doskonale powtarza strukturę naturalnej podwójnej helisy. Ale w przeciwieństwie do pierwotnego polinukleotydu, w sztucznym są tylko dwa dodatkowe nukleotydy.
Ponieważ dubbing powstał na podstawie informacji uzyskanych w trakcie różnych badań prawdziwego DNA, można go również kopiować, samoreplikować i ewoluować. Nad stworzeniem takiej sztucznej cząsteczki specjaliści pracują od około 20 lat. Rezultatem jest niesamowity wynalazek, który może wykorzystywać kod genetyczny w taki sam sposób, jak naturalne DNA.
Do czterech dostępnych zasad azotowych genetyka dodała dwie dodatkowe, które stworzyli metodą chemicznej modyfikacji zasad naturalnych. W przeciwieństwie do naturalnego DNA, sztuczne DNA jest dość krótkie. Zawiera tylko 81 par zasad. Jednak również się rozmnaża i ewoluuje.
Replikacja sztucznie uzyskanej cząsteczki odbywa się dzięki reakcji łańcuchowej polimerazy, ale jak dotąd nie dzieje się to samoistnie, ale dzięki interwencji naukowców. Samodzielnie dodają niezbędne enzymy do wspomnianego DNA, umieszczając je w specjalnie przygotowanym płynnym podłożu.
Ostateczny wynik
Na proces i końcowy wynik rozwoju DNA mogą mieć wpływ różne czynniki, na przykład mutacje. Wymaga to badania próbek materii, aby wynik analiz był rzetelny i wiarygodny. Przykładem jest test na ojcostwo. Ale to dobra wiadomość, że takie incydenty jak mutacje zdarzają się rzadko. Niemniej jednak próbki materii są zawsze ponownie sprawdzane w celu uzyskania dokładniejszych informacji na podstawie analizy.
Roślinne DNA
Dzięki sekwencjonowaniu wysokiej technologii (HTS) dokonała się rewolucja w dziedzinie genomiki – możliwa jest również ekstrakcja DNA z roślin. Oczywiście uzyskanie wysokiej jakości masy cząsteczkowej DNA z materiału roślinnego sprawia pewne trudności ze względu na dużą liczbę kopii mitochondriów i chloroplastów DNA oraz wysoki poziom polisacharydów i związków fenolowych. Aby wyizolować rozważaną przez nas strukturę, w tym przypadku stosuje się różne metody.
Wiązanie wodorowe w DNA
Wiązanie wodorowe w cząsteczce DNA jest odpowiedzialne za przyciąganie elektromagnetyczne tworzone między dodatnio naładowanym atomem wodoru, który jest przyłączony do elektroujemnego atomu. To oddziaływanie dipolowe nie spełnia kryterium wiązania chemicznego. Ale może być realizowany międzycząsteczkowo lub w różnych częściach cząsteczki, czyli wewnątrzcząsteczkowo.
Atom wodoru jest przyłączony do atomu elektroujemnego, który jest dawcą tego wiązania. Atomem elektroujemnym może być azot, fluor, tlen. To – poprzez decentralizację – przyciąga chmurę elektronów z jądra wodorowego i sprawia, że atom wodoru jest naładowany (częściowo) dodatnio. Ponieważ rozmiar H jest mały w porównaniu z innymi cząsteczkami i atomami, ładunek jest również niewielki.
dekodowanie DNA
Przed rozszyfrowaniem cząsteczki DNA naukowcy najpierw pobierają ogromną liczbę komórek. Do najbardziej dokładnej i udanej pracy potrzebują około miliona. Wyniki uzyskane w trakcie badania są na bieżąco porównywane i rejestrowane. Dziś dekodowanie genomu nie jest już rzadkością, ale niedrogą procedurą.
Oczywiście odszyfrowanie genomu jednej komórki jest niewygodnym ćwiczeniem. Dane uzyskane w trakcie takich badań nie interesują naukowców. Ale ważne jest, aby zrozumieć, że wszystkie obecnie istniejące metody dekodowania, pomimo swojej złożoności, nie są wystarczająco skuteczne. Pozwalają na odczytanie tylko 40-70% DNA.
Jednak profesorowie z Harvardu ogłosili niedawno sposób na rozszyfrowanie 90% genomu. Technika polega na dodaniu do wyizolowanych komórek cząsteczek starterów, za pomocą których rozpoczyna się replikacja DNA. Ale nawet tej metody nie można uznać za skuteczną, nadal musi zostać sfinalizowana, zanim zostanie otwarcie zastosowana w nauce.
Cząsteczki kwasu nukleinowego wszystkich typów organizmów żywych to długo nierozgałęzione polimery mononukleotydów. Rolę mostka między nukleotydami pełni wiązanie 3”, 5” -fosfodiestrowe łączące 5” -fosforan jednego nukleotydu i 3” -hydroksylową resztę rybozy (lub dezoksyrybozy) następnego. Pod tym względem łańcuch polinukleotydowy okazuje się być polarny. Na jednym końcu wolna grupa 5"-fosforanowa pozostaje na drugim końcu grupa 3" -OH.
DNA jest jak białka, ma strukturę pierwszorzędową, drugorzędową i trzeciorzędową.
Pierwotna struktura DNA ... Struktura ta definiuje zakodowaną w niej informację, reprezentującą sekwencję przemian dezoksyrybonukleotydów w łańcuchu polinukleotydowym.
Cząsteczka DNA składa się z dwie spirale o tej samej osi i przeciwnych kierunkach. Szkielet cukrowo-fosforanowy znajduje się na obwodzie podwójnej helisy, a zasady azotowe znajdują się wewnątrz. Szkielet zawiera kowalencyjne wiązania fosfodiestrowe, a obie spirale między podstawami są połączone wiązania wodorowe i oddziaływania hydrofobowe.
Połączenia te zostały po raz pierwszy odkryte i zbadane przez E. Chargaffa w 1945 roku i otrzymały nazwę zasada komplementarności, a cechy tworzenia wiązań wodorowych między zasadami są nazywane Zasady Chargaffa:
- zasada purynowa zawsze wiąże się z zasadą pirymidynową: adenina – z tyminą (AT®T), guanina – z cytozyną (G®C);
- stosunek molowy adeniny do tyminy i guaniny do cytozyny wynosi 1 (A = T lub A / T = 1 i G = C lub G / C = 1);
- suma reszt A i G jest równa sumie reszt T i C, tj. A + G = T + C;
- w DNA izolowanym z różnych źródeł stosunek (G + C) / (A + T), zwany współczynnikiem specyficzności, nie jest taki sam.
Reguły Chargaffa opierają się na fakcie, że adenina tworzy dwa wiązania z tyminą, a guanina tworzy trzy wiązania z cytozyną:
Opierając się na zasadach Chargaffa, można sobie wyobrazić dwuniciową strukturę DNA, która jest pokazana na rysunku.
Forma A Forma B
A-adenina, G-guanina, C-cytozyna, T-tymina
Schematyczne przedstawienie dwuniciowego
Cząsteczki DNA
Wtórna struktura DNA ... Zgodnie z modelem zaproponowanym w 1953 r. przez J. Watsona i F. Cricka, struktura drugorzędowa DNA jest dwuniciowa prawoskrętna helisa od komplementarnych do siebie antyrównoległych łańcuchów polinukleotydowych.
Dla drugorzędowej struktury DNA decydujące są dwie cechy strukturalne zasad azotowych nukleotydów. Pierwsza to obecność grup zdolnych do tworzenia wiązań wodorowych. Drugą cechą jest to, że pary komplementarnych zasad A-T i G-C są takie same nie tylko pod względem wielkości, ale także kształtu.
Dzięki zdolności nukleotydów do łączenia się, powstaje sztywna, dobrze ustabilizowana dwuniciowa struktura. Główne elementy i parametry parametryczne takiej konstrukcji są wyraźnie pokazane na rysunku.
Na podstawie dokładnej analizy wzorów dyfrakcji rentgenowskiej wyizolowanego DNA ustalono, że podwójna helisa DNA może występować w kilku formach (A, B, C, Z itd.). Te formy DNA różnią się średnicą i skokiem spirali, liczbą par zasad na zakręcie oraz kątem nachylenia płaszczyzny zasad względem osi cząsteczki.
Trzeciorzędowa struktura DNA. We wszystkich żywych organizmach dwuniciowe cząsteczki DNA są ciasno upakowane, aby utworzyć złożone struktury trójwymiarowe. Tworzą się dwuniciowe DNA prokariotów, które mają okrągły, kowalencyjnie zamknięty kształt lewe (-) super spirale... Trzeciorzędowa struktura DNA komórek eukariotycznych jest również tworzona przez superzwijanie się, ale nie wolnego DNA, ale jego kompleksy z białkami chromosomowymi (białka histonowe klas H1, H2, H3, H4 i H5).
W przestrzennej organizacji chromosomów można wyróżnić kilka poziomów. Pierwszy poziom- nukleosomalny. W wyniku nukleosomalnej organizacji chromatyny podwójna helisa DNA o średnicy 2 nm osiąga średnicę 10-11 nm i ulega skróceniu około 7 razy.
Drugi poziom przestrzenna organizacja chromosomów to tworzenie fibryli chromatyny z nici nukleosomowej o średnicy 20-30 nm (spadek liniowych wymiarów DNA o kolejne 6-7 razy).
Poziom trzeci organizacja chromosomów wynika z upakowania włókienek chromatyny w pętle. W tworzenie pętli biorą udział białka niehistonowe. Region DNA odpowiadający jednej pętli zawiera od 20 000 do 80 000 par zasad. W wyniku takiego pakowania wymiary liniowe DNA zmniejszają się około 200 razy. Organizacja domeny DNA w kształcie pętli, zwana chromonemą międzyfazową, może podlegać dalszemu zagęszczaniu, którego stopień zmienia się w zależności od fazy cyklu komórkowego.
Samoreprodukcja materiału genetycznego. Replikacja.
Zasady rejestracji informacji genetycznej. Kod genetyczny i jego właściwości.
Kod genetyczny- nieodłączny od wszystkich żywych organizmów, metoda kodowania sekwencji aminokwasowej białek przy użyciu sekwencji nukleotydów. W naturze do budowy białek wykorzystuje się 20 różnych aminokwasów. Każde białko to łańcuch lub kilka łańcuchów w ściśle określonej kolejności. Ta sekwencja determinuje strukturę białka, a co za tym idzie jego właściwości. Zestaw aminokwasów jest uniwersalny dla prawie wszystkich żywych organizmów.
Właściwości genów. kod:
Triplet - połączenie 3 nukleotydów
Ciągłość - między trojaczkami nie ma znaków interpunkcyjnych, tj. informacje są odczytywane w sposób ciągły
Nienakładające się — ten sam nukleotyd nie może być częścią kilku trypletów jednocześnie
Swoistość - pewien kodon odpowiada tylko 1 aminokwasowi
Degeneracja - kilka kodonów może odpowiadać temu samemu aminokwasowi
Wszechstronność – kod genetyczny działa tak samo w organizmach o różnym stopniu złożoności
Odporność
W procesie replikacji materiału genetycznego dochodzi do zerwania wiązań wodorowych między zasadami azotowymi, a z podwójnej helisy powstają dwie nici DNA. Każdy z nich staje się matrycą do syntezy kolejnej komplementarnej nici DNA. Ten ostatni poprzez wiązanie wodorowe łączy się z matrycowym DNA. Tak więc każda potomna cząsteczka DNA składa się z jednego starego i jednego nowego łańcucha polinukleotydowego. W rezultacie komórki potomne otrzymują tę samą informację genetyczną, co komórki macierzyste. Utrzymanie takiej sytuacji zapewnia mechanizm autokorekty realizowany przez polimerazę DNA. Zdolność materiału genetycznego, DNA, do samoreprodukowania się (replikacji) leży u podstaw reprodukcji żywych organizmów, przenoszenia właściwości dziedzicznych z pokolenia na pokolenie i rozwoju wielokomórkowego organizmu z zygoty.
Nieskorygowane zmiany w budowie chemicznej genów, powielane w kolejnych cyklach replikacyjnych i przejawiające się u potomstwa w postaci nowych wariantów cech, nazywane są mutacje genów.
Zmiany w strukturze DNA można podzielić na 3 grupy: 1. Zastąpienie jednych zasad innymi.
2. przesunięcie ramki odczytu ze zmianą liczby par nukleotydów w składzie genu.
3. zmiana kolejności sekwencji nukleotydowych w genie.
1. Zastąpienie niektórych podstaw innymi. Może wystąpić przypadkowo lub pod wpływem określonych środków chemicznych. Jeśli zmieniona forma zasady pozostaje niezauważona podczas naprawy, to podczas następnego cyklu replikacji może dołączyć do siebie inny nukleotyd.
Innym powodem może być błędne włączenie do zsyntetyzowanej nici DNA nukleotydu niosącego zmodyfikowaną formę zasady lub jej analogu. Jeśli błąd ten nie zostanie zauważony podczas naprawy, zmieniona baza zostanie uwzględniona w procesie replikacji, co prowadzi do wymiany jednej pary na drugą.
W rezultacie w DNA powstaje nowa trójka. Jeśli ten triplet koduje ten sam aminokwas, to zmiany nie wpłyną na strukturę peptydu (degeneracja kodu genetycznego). Jeśli nowo utworzony triplet koduje inny aminokwas, zmienia się struktura łańcucha peptydowego i właściwości białka.
2. przesunięcie ramki odczytu. Mutacje te występują z powodu utraty (delecji) lub wstawienia jednej lub więcej par komplementarnych nukleotydów do sekwencji nukleotydowej DNA. Może to być spowodowane ekspozycją materiału genetycznego na niektóre chemikalia (związki akrydyny). Duża liczba mutacji powstaje w wyniku włączenia do DNA ruchomych elementów genetycznych – transpozonów. Przyczyną mogą być również błędy podczas rekombinacji w przypadku nierównego przejścia wewnątrzgenowego.
Wraz z takimi mutacjami zmienia się znaczenie informacji biologicznej zapisanej w tym DNA.
3... zmiana kolejności sekwencji nukleotydowych. Ten rodzaj mutacji występuje z powodu rotacji regionu DNA o 180ᵒ (inwersji). Wynika to z faktu, że cząsteczka DNA tworzy pętlę, w której replikacja przebiega w złym kierunku. W odwróconym regionie odczyt informacji jest zakłócony, a sekwencja aminokwasowa białka jest zakłócona.
Powoduje:- nierówne przejście między chromosomami homologicznymi
Przejście przez chromosomy
Pęknięcia chromosomów
Przerwy, po których następuje połączenie elementów chromosomowych
Kopiowanie genu i przeniesienie go do innej części chromosomu
Ładowanie...