Jako kod genetyczny wpływa na charakter i los. Kod w kodzie: ujawnij drugi kod genetyczny do czytania kodu genetycznego

Sekcja EGE: 2.6. Informacje genetyczne w komórce. Geny, kod genetyczny i jego właściwości. Matryca charakter reakcji biosyntezy. Biosynteza kwasów białkowych i nukleinowych

Na ziemi jest już ponad 6 miliardów ludzi. Jeśli nie liczysz 25-30 milionów par bliźniaków jednorazowych, genetycznie wszyscy ludzie są inni. Oznacza to, że każdy z nich jest wyjątkowy, ma unikalne funkcje dziedziczne, właściwości charakteru, zdolności, temperamentu i wielu innych cech. Co oznaczają takie różnice między ludźmi? Oczywiście są różnice w ich Genotypy . Zestawy genów tego ciała. Każda osoba jest wyjątkowa dla każdej osoby, a także genotyp jednostki lub rośliny jest wyjątkowy. Ale genetyczne oznaki tej osoby są zawarte w białkach syntetyzowanych w jej ciele. W związku z tym struktura białka jednej osoby jest inna, choć nieco z białka innej osoby. Dlatego powstaje problem przeszczepu organów, dlatego reakcje alergiczne na produkty, ukąszenia owadów, pyłek roślinnych itp. Nie oznacza to, że ludzie nie spełniają całkowicie identycznych białek. Białka wykonujące te same funkcje mogą być takie same lub bardzo nieco inne niż jeden lub dwa aminokwasy od siebie. Ale nie ma ludzi na ziemi (z wyjątkiem pojedynczych bliźniaków), w których wszystkie białka byłyby takie same.

Informacje o strukturze pierwotnej białka jest zakodowane jako sekwencja nukleotydów w genie DNA - cząsteczkę genową. Gen - Jest to jednostka dziedzicznych informacji ciała. Każda cząsteczka DNA zawiera wiele genów. Połączenie wszystkich genów organizmów jest to genotyp.

Kodowanie dziedzicznych informacji występuje kod genetyczny . Kod jest podobny do słynnego alfabetu Morse'a, które punkty i Dash koduje informacje. Azbuka Morse jest uniwersalny dla wszystkich radników, a różnice składają się tylko w tłumaczeniu sygnałów na różne języki. Kodeks genetyczny jest również uniwersalny dla wszystkich organizmów i różni się tylko przez naprzemienne nukleotydy tworzące geny i białka kodujące określonych organizmów.

Właściwości kodu genetycznego : Triplet, specyficzność, wszechstronność, redundancja i osłabiona.

Jaki jest kod genetyczny? Początkowo składa się z potrójnych ( trojaczki ) Nukleotydy DNA łączące się w różnych sekwencjach. Na przykład, AAT, HCA, ACG, THC itp. Każdy trójnikowy triplet koduje pewien aminokwas, który zostanie wbudowany w łańcuch polipeptydowy. Tak więc na przykład Triplet TSGT koduje alaninę aminokwasową, a Triplet AAG jest fenyloalaniną aminokwasową. Aminokwasy 20 i możliwości kombinacji czterech nukleotydów w grupach trzy - 64. W konsekwencji wystarczy cztery nukleotydy, aby zakodować 20 aminokwasów. Dlatego jeden aminokwas można zakodować przez kilka potrójnych. Część trojaków nie w ogóle zakoduje aminokwasy, ale uruchamia lub zatrzymuje biosyntezę białek.

W rzeczywistości kod genetyczny jest rozpatrywany sekwencja nukleotydów w cząsteczce atramentuAby usunąć informacje z DNA ( proces transkrypcji ) i przekłada go w sekwencję aminokwasów w cząsteczkach syntezowanych białek ( proces tłumaczenia ). Skład IRNA zawiera nukleotydki AQSU. Trochy nukleotydowe INN nazywane są kodonami. Już podawano już przykłady trojaków DNA na IRNA, będzie wyglądać następująco - Triplet TSGT na IRNA stanie się tripletem HCA, a Triplet DNA - AAG stanie się tripletem UUC. Jest to kodony IRNA, że kod genetyczny znajduje odzwierciedlenie w rekordzie. Kodeks genetyczny jest więc Triplet, Universal dla wszystkich organizmów na Ziemi, zdegenerowany (każdy aminokwas jest szyfrowany z więcej niż jednym kodonem). Między genesami istnieją znaki interpunkcyjne - są to trojaczki stop Codons. . Sygnalizują koniec syntezy jednego łańcucha polipeptydowego. Istnieją tabele kodu genetycznego, które należy stosować do użycia, aby rozszyfrować kodony IRNK i konstruowania łańcuchów cząsteczek białkowych (w nawiasach - uzupełniające DNA).

Wiodący czasopismo naukowe. Natura. Zgłoszono wykrywanie drugiego kodu genetycznego - takiego kodu wewnątrz kodu, który został niedawno hakowany przez biologów molekularnych i programistów komputerowych. Ponadto, aby go zidentyfikować, używali teorii niewydali ewolucyjnej, ale technologii informacyjnej.

Nowy kod został nazwany kodem łączącym. Jest w środku DNA. Ten kod kontroluje główny kod genetyczny jest bardzo złożony, jednak przewidywalny. Kod splicowania zarządza jak i gdy występują elementy montażu genów i regulacji. Ujawnienie tego kodu wewnątrz kodu pomaga rzucić światło na niektóre długoterminowe tajemnice genetyki, które pojawiły się na powierzchni po projekcie, aby rozszyfrować pełną sekwencję ludzkiego genomu. Jednym z tych tajemnic było dlaczego w tak złożonym organizmie, jako człowiek, jest tylko 20 000 genów? (Naukowcy spodziewali się wykryć znacznie więcej.) Dlaczego geny są podzielone na segmenty (Exony), które są oddzielone przez elementy bezrobotne (intron), a następnie po połączeniu się z transkrypcją (tj. I dlaczego geny są zawarte w niektórych komórkach i tkankach i nie są wliczone w innych? Przez dwie dziesięciolecia biologowie molekularni próbowali znaleźć mechanizmy regulacji genetycznej. Ten artykuł wskazuje bardzo ważny punkt w zrozumieniu tego, co naprawdę się dzieje. Nie udziela odpowiedzi na wszystkie pytania, ale pokazuje, że istnieje kod wewnętrzny. Kodeks ten jest systemem przekazywania informacji, który może być tak wyraźnie rozszyfrowany, że naukowcy mogli przewidzieć jak w pewnych sytuacjach, a w niewytłumaczalnej dokładności może się zachowywać.

Wyobraź sobie, że w następnym pokoju słyszysz orkiestrę. Otwierasz drzwi, patrz wnętrze i widzisz w pokoju trzy lub czterech muzyków grających na instrumentach muzycznych. Według Brendonu Frey, który uczestniczył w ujawnieniu Kodeksu, jest jak ludzki genom. On mówi: "Udało nam się wykryć tylko 20 000 genów, ale wiedzieliśmy, że tworzą ogromną ilość produktów białkowych i elementów regulacyjnych. W jaki sposób? Jedna metoda nazywa się alternatywnym łączeniem ". Różne eksony (części genów) można zebrać na różne sposoby. "Na przykład trzy geny białkowe neozina mogą tworzyć więcej niż 3000 wiadomości genetycznych, które pomagają kontrolować system wiązania mózgu"- - mówi Frey. Natychmiast artykuł opisuje, że naukowcy wiedzą, że 95% naszych genów ma alternatywne łączenie, aw większości przypadków w różnych typach komórek i tkanek transkryptów (cząsteczki RNA wynikające z transkrypcji) są wyrażone na różne sposoby. Powinno być coś, co zarządza, jak te tysiące kombinacji są gromadzone i wyrażone. Jest to zadanie kodu związanego z nimi.

Czytelnicy, którzy chcą uzyskać ucieczkę, może przeczytać artykuł Nauka codziennie.uprawniona "Naukowcy, którzy włamali się do" kodu splicingu ", ujawniają tajną podstawową złożoność biologiczną". Artykuł mówi: "Naukowcy z University of Toronto otrzymali zasadniczo nowy pomysł, jak żywe komórki wykorzystują ograniczoną liczbę genów, tworząc takie niesamowicie złożone narządy jako mózg". Sam magazyn przyrody zaczyna się od kodu kodu lodu HadeSheld Ice. Następnie podążał za artykułem Tehlo i Valkarsella o nazwie "Rozporządzenie Genov: Hackowanie drugiego kodu genetycznego. I wreszcie decydujący był artykuł grupy badaczy z Uniwersytetu w Toronto pod kierownictwem Benjamin D. Blenko i Brandon D. Freya ", odszyfrowanie kodu łączenia".

Ten artykuł jest zwycięstwem nauki informacyjnej, która przypomina nam odszyfrowywanie II wojny światowej. Ich metody obejmowały algebrę, geometrię, teorię prawdopodobieństwa, rachunek wektorowy, teorię informacyjną, optymalizację programu i inne zaawansowane metody. Czego nie potrzebowali, więc jest w teorii ewolucyjnejktóre nigdy nie wymienione w artykułach naukowych. Czytanie tego artykułu można zobaczyć, w jakim silnym napięciu autorzy tego uwertury są:

"Opisujemy schemat" Kodeks dołączenia ", który wykorzystuje kombinacje setek właściwości RNA w celu przewidywania zmian z powodu tkanek w alternatywnych łączności łączności tysięcy egzonów. Kod ustanawia nowe klasy schematów łączenia, rozpoznaje różne programy regulacyjne w różnych tkankach i ustawia kontrolowane sekwencje sterujące kontrolowane przez mutacje. Ujawniliśmy szeroko rozpowszechnione strategie regulacyjne, w tym: wykorzystanie nieprzewidzianych stowarzyszeń właściwości; Wykrywanie niskiego poziomu Exona, który osłabił właściwości określonych tkanek; manifestacja nieruchomości w intones głębiej niż wcześniej myśl; i modulacja poziomów splisów przez właściwości strukturalne transkryptu. Kodeks pomógł ustanowić klasę EXON, włączenie, do którego wysycha wyraz w tkankach ciała dorosłego, aktywując degradację MRCA, a wyjątkiem, z którego przyczynia się do ekspresji podczas embriogenezy. Kodeks ułatwia ujawnienie i szczegółowy opis regulowanych zdarzeń alternatywnych łączenia na całym genomie ".

W zespole, który zrakował kodeks, uczestniczył specjalistów z Departamentu Elektronicznego i Komputerowego, a także z Departamentu Genetyki Molekularnej. (Sam walka działa w jednostce Microsoft Corporation, Microsoft Research), takich jak rozwinięte decify, Frey and Bamash "Nowa metoda analizy biologicznej prowadzonej przy użyciu komputera wykrywa" słowa kodowe "naładowane wewnątrz genomu". Z pomocą ogromnej ilości danych utworzonych przez genetyków molekularnych, grupa badaczy przeprowadziła "odwrotny rozwój" kodu łączenia tak długo, jak nie mogli przewidzieć, jak będzie działał. Gdy tylko naukowcy przestrzegali go, sprawdzili ten kod na mutacje i widzieli, jak włożone są egzony lub usunięte. Okazało się, że kod może nawet powodować zmiany specyficzne dla tkanek lub działać inaczej w zależności od tego, czy dorosły jest myszą lub zarodkiem. Jeden gen, XPO4 wiąże się z rakiem; Naukowcy zauważyli: "Dane te potwierdzają wniosek, że ekspresję XPO4 genu powinno być ściśle monitorowane, aby uniknąć możliwych niszczących konsekwencji, w tym onkogenezy (raka), ponieważ jest aktywny podczas embriogenezy, ale jego kwota jest zmniejszona w tkankach dorosłych. Okazuje się, że były absolutnie zaskoczeni poziomem kontroli, które widzieli. Celowo lub nie, ale jako klucz do randry Frey, nie było losowej zmienności i selekcji, ale językiem rozsądnej intencji. Zauważył: "Zrozumienie złożonego systemu biologicznego jest podobny do zrozumienia złożonego obwodu elektronicznego".

Hadi Ice Impowd powiedział, że pozorna prostota kodu genetycznego Watson-Creek, z czterema bazami, kodonami trójlotowymi, 20 aminokwasami i 64 "symbolami" DNA - ukrywa się pod nim cały świat złożoności. Zamknięty w tym prostszym kodzie, kod łączenia jest znacznie bardziej skomplikowany.

Ale RNA znajduje się między DNA a białkami - oddzielny świat złożoności. RNA to transformator, który czasami przenosi wiadomości genetyczne, a czasami je kontroluje, podczas jazdy na rowerze wielu struktur zdolnych do wpływu na jego funkcję. W artykule opublikowanym w tym samym czasie grupa badaczy pod kierunkiem Benjamin D. Blenkou i Brandon D. Freya z University of Toronto do Ontario, Kanada, raporty próbuje rozwiązać drugi kod genetyczny, który można przewidzieć jako Segmenty RNA Informacje transkrybowane z określonego genu mogą być mieszane i połączone, tworząc różne produkty w różnych tkaninach. Ten proces jest znany jako alternatywny splaksowanie. Tym razem nie ma prostej tabeli - zamiast algorytmów IT, które łączą więcej niż 200 różnych właściwości DNA z definicjami struktury RNA.

Praca tych badaczy wskazuje na szybki postęp, który osiągnął metody obliczeniowe w przygotowaniu modelu RNA. Oprócz zrozumienia alternatywnego łączenia, informatyka pomaga naukowcom przewidzieć struktury RNA i ustawić małe regulacyjne fragmenty RNA, które nie kodują białek. "To wspaniały czas"- Mówi Christopher Berg, komputer biolog z Massachusetts Institute of Technologies w Cambridge. "W przyszłości czekamy na ogromny sukces".

Informatyka, biologia komputerowa, algorytmy i kody - te koncepcje nie były częścią słownika Darwinów, kiedy rozwinął swoją teorię. Mendel miał bardzo uproszczony model, w jaki sposób objawy są dystrybuowane podczas dziedziczenia. Ponadto idea, że \u200b\u200bznaki są zakodowane, został przedstawiony dopiero w 1953 roku. Widzimy, że początkowy kod genetyczny jest regulowany jeszcze bardziej kompleks w nim, kod. Są to rewolucyjne pomysły. Ponadto wszystkie znaki ten poziom kontroli nie jest ostatnim. ICE przypomina nam, że na przykład RNA i białka mają trójwymiarową strukturę. Funkcje cząsteczek mogą się zmienić, gdy ich zmiany powinny istnieć coś, co kontroluje składanie, więc struktura trójwymiarowa wykonuje funkcję. Ponadto można kontrolować dostęp do genów inny kod, kod histonowy. Ten kod jest kodowany przez markery cząsteczkowe lub "ogony" na białkach histonowych, które służą jako centra do skręcania i nadpokolenia DNA. Opisując nasz czas, Iceford mówi o "Constant Revival w RNA Computer Science".

Tehor i Valklarsell zgadzają się, że trudność leży za prostotą. "W teorii wszystko wygląda bardzo proste: DNA tworzy RNA, który następnie tworzy białko"- Rozpoczynają swój artykuł. "Ale w rzeczywistości wszystko jest znacznie bardziej skomplikowane". W latach 50. nauczyliśmy się, że wszystkie żywe organizmy, od bakterii na ludzi, mają główny kod genetyczny. Jednak wkrótce zdaliśmy sobie sprawę, że złożone organizmy (Eukariotes) posiadają pewne nienaturalne i trudne do zrozumienia nieruchomości: ich genomy mają osobliwe miejsca, intronami, które należy usunąć, aby exony mogły być połączone ze sobą. Dlaczego? Dziś mgła rozprasza: "Główną zaletą tego mechanizmu jest to, że pozwala na różne komórki wyboru alternatywnych metod łączenia prekursora RNA Matrix (Pre-MRNA), a zatem jeden gen tworzy różne wiadomości", - Wyjaśniają, - "A potem Różne mRNA może kodować różne białka z różnymi funkcjami". Z mniejszego kodu otrzymujesz więcej informacji, pod warunkiem, że wewnątrz kodu jest ten inny kod, który wie, jak to zrobić.

Ponieważ hakowanie kodu łączenia tak trudnego, więc to, że czynniki kontrolujące zespół EXON są ustalane przez wiele innych czynników: sekwencje znajdujące się w pobliżu granic Exona, sekwencji Intronowych i czynników regulacyjnych, które pomagają lub hamują mechanizm łączenia. Dodatkowo, "Wpływ pewnej sekwencji lub czynnika mogą się różnić w zależności od lokalizacji w stosunku do granic Intron-Exon lub innych motywów regulacyjnych".- Wyjaśnia Tehor i Valklel. "Dlatego najtrudniejszym zadaniem w przewidywaniu splicingu specyficznego dla tkanek jest obliczenie algebry obojętnej liczby motywów i relacji między czynnikami regulacyjnymi, które ich rozpoznają".

Aby rozwiązać ten problem, grupa badaczy wprowadziła ogromną ilość danych dotyczących sekwencji RNA i warunków, w których powstały. "Następnie komputer otrzymał zadanie - w celu określenia kombinacji właściwości, które mogłyby być lepiej wyjaśnione przez eksperymentalnie zainstalowanego wyboru exon specyficzne dla tkanki". Innymi słowy, naukowcy przeprowadzili rozwój kodu odwrotnego. Jak decryptors z II wojny światowej, gdy tylko naukowcy rozpoznają algorytm, mogą uczynić prognozowanie: "Prawidłowo zainstalował alternatywne egzony z dokładnością i przewidywał ich regulację różnicowej między parami tkanek". I tak jak jakaś dobra teoria nauki, odkrycie dało nowe zrozumienie: "Pozwoliło nam wyjaśnić wcześniej ustanowione motywy regulacyjne w nowy sposób i wskazywał na wcześniej nieznane właściwości znanych regulatorów, a także nieoczekiwanych stosunków funkcjonalnych między nimi"- Zauważyli naukowcy. "Na przykład, kod oznacza, że \u200b\u200bwłączenie egzonu prowadzące do przetworzonych białek jest wspólnym mechanizmem zarządzania procesem ekspresji genów podczas przejścia z tkanki zarodkowej do tkaniny dla dorosłych".

Tehor i Valklarsel Rozważmy publikację ich artykułów ważnym pierwszym krokiem: "Praca ... Lepiej rozważyć jako otwarcie pierwszego fragmentu znacznie większego Rosetta kamienia potrzebnego do rozszyfrowania alternatywnych wiadomości naszego genomu". Według tych naukowców przyszłe badania niewątpliwie poprawi ich wiedzę na temat tego nowego kodu. Podsumowując, niedbale wspominają ewolucję i robią to bardzo niezwykły sposób. Mówią: "Nie oznacza to, że ewolucja stworzyła te kody. Oznacza to, że postęp będzie wymagać zrozumienia sposobu interakcji kodów. Kolejną niespodzianką była fakt, że stopień zachowania został zgłoszony dzisiaj o możliwym egzystencji "kodów specyficznych dla gatunków".

Kodeks prawdopodobnie pracuje w każdej komórce, a zatem może być konieczne reagowanie ponad 200 rodzajów komórek zwierząt ssaków. Powinien również poradzić sobie z ogromną różnorodnością alternatywnych programów splaksujących, nie wspominając o prostych rozwiązań o włączeniu lub przejściu oddzielnego egzonu. Ograniczona konserwacja ewolucyjna alternatywnej kontroli łączenia (szacowana o około 20% między ludźmi a myszy) podnosi kwestię istnienia specyficznych kodów gatunków. Ponadto związek między przetwarzaniem DNA a transkrypcją genową wpływa na alternatywne splasy, a najnowsze dane są wskazane na opakowaniu DNA za pomocą białek histonowych i modyfikacji histonów kowalencyjnych (tzw. Kodeks epigenetyczny) w rozporządzeniu łączenia. Dlatego przyszłe metody będą musiały ustalić dokładną interakcję między kodem histonu a kodem łączącym. To samo dotyczy jeszcze niewiele zrozumiałe skutków złożonych struktur RNA na alternatywnym splexing.

Kody, kody i ponownie kody. Fakt, że naukowcy praktycznie nie mówią o darwinizmie w tych artykułach, wskazuje, że teoretycy ewolucyjne - adherents starego pomysłów i tradycji, istnieje wiele o tym, co zastanowić się po przeczytaniu tych artykułów. A oto ci, którzy odnoszą się do biologii kodów z entuzjazmem. Mają wspaniałą okazję do wykorzystania fascynującej aplikacji internetowej, która zdecydowała DECINEERS, aby stymulować dalsze badania. Można go znaleźć na stronie internetowej University of Toronto o nazwie "Prognozowanie stron internetowych Alternatywne łączenie". Odwiedzający pozbędą się nieco wzmianki o ewolucji tutaj, a to pomimo starego aksjomatu, że nic w biologii nie ma sensu bez tego. Nowa wersja tego wyrażenia 2010 może brzmieć tak: "Nic w biologii ma sens, jeśli nie jest rozpatrywany w świetle informatyki" .

Linki i notatki

Cieszymy się, że możemy ci powiedzieć o tej historii w dniu jego publikacji. Być może jest to jeden z najważniejszych artykułów naukowych w roku. (Oczywiście, jest to znaczące dla każdego dużego odkrycia wykonane przez inne grupy naukowców, jak otwarcie Watsona i płakania.) Jedyną rzeczą, którą możemy na to powiedzieć: "To jest tak!" To odkrycie jest wspaniałym potwierdzeniem tworzenia na plan i ogromne wyzwanie imperium Darwinowskiego. Zastanawiam się, jak ewolucjoniści będą próbowali poprawić uproszczoną historię losowych mutacji i wyboru naturalnego, który został wymyślony o kolejne 19 stuleci w świetle tych nowych danych.

Rozumiesz, co mówią Tehor i Valklarsl? Widoki mogą mieć swój własny kod, typowy dla tych gatunków. "Dlatego przyszłe metody będą musiały ustanowić dokładną interakcję między kodem histonowym [epigenetycznym] a kodem łączącym", mówią. Tłumaczył to środki: "Darwinists nie są tutaj. Po prostu nie są w stanie sobie z tym poradzić. " Jeśli prosty kodeks genetyczny Watson-Creation był problemem dla Darwinists, co powiedzą teraz o kodzie splicingu, który z tych samych genów tworzy tysiące transkryptów? A jak radzą sobie z kodem epigenetycznym, który zarządza wyrazem genów? A kto wie, może w tej niesamowitej "interakcji", o której po prostu zaczynamy naukę, inne kody są zaangażowane, przypominające kamień rozetowy, po prostu zaczynają pojawiać się z piasku?

Teraz, gdy zastanawiamy się nad kodówami i informatykami, zaczynamy myśleć o różnych paradygmatach nowego badania. Co jeśli genom częściowo działa jako sieć pamięci masowej? Co jeśli występują algorytmy kryptograficzne lub sprężania? Powinniśmy pamiętać nowoczesne systemy informacyjne i technologie przechowywania informacji. Może znaleźmy nawet elementy steganografii. Niewątpliwie istnieją dodatkowe mechanizmy zrównoważonego rozwoju, takie jak powielanie i korekty, które mogą pomóc wyjaśnić istnienie pseudogenu. Kopiowanie całego genomu może być stresującymi reakcjami. Niektóre z tych zjawisk mogą być przydatnymi wskaźnikami wydarzeń historycznych, które nie mają nic wspólnego z uniwersalnym przodkiem generalnym, ale pomagają zbadać genomikę porównawczą w ramach projektowania informatyki i konstrukcji stabilności, a także pomaga zrozumieć przyczynę choroby.

Ewolucjoniści są silnie trudni. Naukowcy próbowali zmienić kod i otrzymali tylko raka i mutacje. Jak przejdą przez dziedzinę adaptacji, jeśli wszystko jest mielone przez katastrofy, czekając na swoją godzinę, gdy tylko ktoś zacznie ingerować z tymi nierozerwalnie powiązanymi kodami? Wiemy, że istnieje wbudowana stabilność i tolerancja, ale cały obraz jest niezwykle złożonym, opracowanym, zoptymalizowanym systemem informacyjnym, a nie eratycznym podłączeniem części, które można odtwarzać nieskończenie. Cała idea Kodeksu jest koncepcją rozsądnej konstrukcji.

A. E. Wilder Smith przywiązał szczególne znaczenie. Kodeks zakłada umowę między dwiema częściami. Umowa jest z wyprzedzeniem. Oznacza on planowanie i cel. Symbol SOS powiedziałby Wilder Smith, używamy przez porozumienie jako sygnał katastrofy. SOS nie wygląda jak katastrofa. Nie pachnie jak katastrofa. Nie jest odczuwany jako katastrofa. Ludzie nie zrozumieli, że te litery oznaczają katastrofę, gdyby nie zrozumieli istoty samej umowy. Podobnie, Codon Alanine, HZZ, nie wygląda jak, nie pachnie i nie czuje się jak alanina. Codon nie miałby relacji dla alaniny, jeśli między dwoma systemami kodowania (kodem białkowym a kodem DNA) nie było ustalonej umowy, że "HCC powinien oznaczać alaninę". Aby przenieść niniejszą Umowę, używana jest rodzina konwerterów, aminoacil-wysoki syntetaście, które tłumaczą jeden kod do drugiego.

To było wzmocnienie teorii planu w latach 50. i wielu kreacji zostało skutecznie głosionych. Ale ewolucjoniści są podobni do elokwodniczących kupców. Napisali swoje bajki o bajkowym DIN-Ding, który zdemontuje kod i tworzy nowe typy przez mutację i wybór, a przekonał wielu ludzi, którzy mrożą mogą wystąpić dzisiaj. Cóż, dziś poza oknem XXI wieku i jesteśmy znani z kodu epigenetycznego i kodu łączenia - dwa kody, które są znacznie bardziej skomplikowane i dynamiczne niż proste kod DNA. Wiemy o kategoriach w kategoriach, o kodzie nad kodówami i kodami - znamy całą hierarchię kodów. Tym razem ewolucjoniści nie mogą po prostu wkładać palec do pistoletu, a z blefem przekonują nas swoimi pięknymi przemówieniami, gdy pistolety są umieszczone po obu stronach - cały arsenał skierowany do ich głównych elementów projektu. Cała ta gra. Cała era informatyczne wzrosła wokół nich, od dawna wychodzą z mody i wyglądają jak Grecy, którzy próbują wspinać się z włóczniami na nowoczesnych zbiornikach i helikopterach.

Jest smutno rozpoznawać, ale ewolucjoniści nie rozumieją tego, czy nawet jeśli rozumieją, nie poddają się. Nawiasem mówiąc, w tym tygodniu, tylko wtedy, gdy artykuł został opublikowany na kodzie, najbardziej złym i znienawidzonym retoryce, skierowanym na kreśleta i rozsądny zawór, został opublikowany ze stron magazynów i gazet i gazet Srelvanin. Musimy usłyszeć o wielu podobnych przykładach. I choć utrzymują mikrofony w swoich rękach i instytutach kontrolnych, wielu ludzi natknie się na ich wędkę, myśląc, że nauka nadal daje im wystarczającą podstawę. Mówimy ci to wszystko, abyś przeczytał ten materiał, studiowaliśmy go, rozumiany i przechowywany z informacjami, które musisz walczyć z prawdą tego fanatycznego, w błąd bzdury. A teraz, naprzód!

Po otwarciu zasad kodu genetycznego, w którym informacje dziedziczne są przepisywane z języka nukleotydowego do języka aminokwasowego, zostały uznane za uniwersalne. Znane jest co najmniej 30 przypadków, gdy kod genetyczny jest używany w nieco zmodyfikowanym formularzu. Zmiany mogą być najbardziej zróżnicowane: Wartość kodonowa zostanie zmieniona, kodon STOP rozpocznie kodowanie jakiegoś aminokwasu, zwykły kodon zacznie wykonać rolę rozpoczęcia. Oferujemy Ci dziesięć przypadków najbardziej ciekawskich odchyleń ze standardowego kodu genetycznego.

Pomimo ogólnie akceptowanego "standardowego" kodu genetycznego, kilkadziesiąt przykładów jest znanych, gdy żywe organizmy wykorzystują nieco zmodyfikowaną wersję. Niektóre zmiany są nieodłączne w całej taksonie, a niektóre znajdują się w sumie w kilku gatunkach. Istnieją przypadki, gdy część mRNA pewnego genu jest transmitowana zgodnie ze standardowymi zasadami, a druga jest modyfikowana. Na przykład, gdy nadawał mrna złośliwości osoby, która jest zakodowana w jądrze, w 4% przypadków, standardowy kodon Stop koduje tryptofan i argininę. Bardzo często odchylenia ze standardowego kodu genetycznego są obserwowane tylko w niektórych organellach. Po raz pierwszy w 1979 r. Potwierdzono fakt istnienia takich odchyleń, pokazując, że kodeks genetyczny ludzkiej mitochondrii różni się od jądrowej. Nasz artykuł poświęcony jest najbardziej niesamowite przypadki odchylenia kodu genetycznego ze standardu.

Biomolecałka wielokrotnie napisała o kodzie genetycznym. Artykuł " Takie różne synonimy.»Jest poświęcony fenomenowi preferencji kodonowych. W artykułach " "I" Ewolucja kodu genetycznego"Opisano o ewolucji kodu genetycznego, aw publikacjach" Zaawansowany genom."I" Cztery litery Word.»Możesz przeczytać o perspektywach sztucznej ekspansji.

Blastocithidia.

W najprostszej rodacji Blastocithidia.Powiązane tryprozomy (rys. 1), kod genetyczny stosowany w nadawaniu genów jądrowych, w dosłownym znaczeniu "bez hamulców": Wszystkie trzy kodony stopu kodują aminokwasy. Kod UGA koduje tryptofan i UAG i UAA - glutaminian. Jednocześnie UAA i, rzadziej UAAG nadal może działać jako Codons Terminator. Okazało się, że jedna z białek niezbędnych do uwolnienia rybosomów od mRNA po transmisji, eRF1., Niezwykle ważna pozostałość serynowa zastępuje się innym aminokwasem, który obniża swoje powinowactwo do UGA, z których kodon ten może funkcjonować jako semantyczny. Jest jednak zdecydowanie nieznany, dzięki czemu UAG i UAA mogą również działać jako semantyczne, a jako kodony terminatora.

Magnum Condylostoma

W Infusoria. Magnum Condylostoma Każdy ze standardowych kodonów Stop jest w stanie działać jako sens: UAA i UAG mogą kodować glutaminę i UGA - tryptofan. Jednak podwójny mechanizm kodowania tego ciała jest zupełnie inny niż Blastocithidia.: Wartość każdego z standardowych kodonów stopu zależy od ich pozycji w MRNA. Codony zatrzymania znajdujące się w środku transkryptu są zakodowane przez aminokwasy, a kodony zatrzymują w pobliżu 3'-końca mRNA, pracy "w specjalizacji" i wykonują rolę terminatora. Prawdopodobnie 3'-niezmienne obszary genów Magnum Condylostomabardzo krótki i konserwatywny i odgrywają rolę w rozpoznawaniu kodonów stopu.

Acetohalobium arabaticum.

Rhabdopleura Compacta.

Scenedesmus obliquus.

Kodeks genetyczny Glany Mitochondria Scenedesmus obliquus. (Rys. 3) jest niezwykłe, że kodon UCA, który zwykle koduje leucynę, funkcje jako kodon zatrzymujący. W genomie mitochondrialnym tego glonów nie ma TRNA kodującego genu odpowiadającego kodonem UCA. Zamiast tego w mitochondria Scenedesmus obliquus. Leucine koduje standardowy kodon Stop Uag.

Płaskie robaki Rhabditophora.

Radopholus similis.

Infusors-buty

Mitochondrialny kod genetyczny infusorium-tuffle (pręt Paramecium.) Różni się od standardu przede wszystkim liczbą kodonów startowych. Rola kodonów startowych może wykonywać aż pięć lub sześć: sierpnia, aua, auu, auc, gug i prawdopodobnie gua. Ponieważ genom mitochondrialny tych organizmów zawiera geny tylko trzech trna, większość trna pochodzi z cytoplazmy. W związku z tym, w mitochondriach, butach infusorium, jak w rdzeniu wielu infuzsor, Codons Stop UAG i UAA kodują glutaminę.

Ashbya Gossypii.

W drożdżach Ashbya Gossypii. W Mitochondria Codon Cuu, zwykle kodując leucynę, koduje alaninę. Zaskakujące jest, że dwa inne kodon leucynowy, CUC i CUG, w genomie mitochondrialnym są całkowicie nieobecne, dlatego organizmy teucynowe są zakodowane tylko przez dwie kodony - UUU i UUA - zamiast standardowej pięciu.

Mycobacterium Smegmatis.

Bakteria Mycobacterium Smegmatis. Codony asparaginowe zdobywają dodatkowe znaczenie w fazie stacjonarnej, a także pod niskim pH. Jest jeszcze bardziej ciekawy, że dzięki niejednoznacznej kodonów szparaginowych, polimeraza RNA β-podjednostka występuje wymiany, które zachowują swoją funkcjonalność, ale tworzą antybiotyk rifikicyny odpornej na enzym, blokując swoją pracę.

Oczywiście odmiany standardowego kodu genetycznego nie ograniczają się do podanych przykładów. Jednak wyjątki potwierdzają regułę, a to jest prawdą dla kodu genetycznego. Pomimo ogromnej różnorodności żywych organizmów, wyjątki z kodu genetycznego są tak rzadkie, czyli nie więcej niż ciekawe ciekawostki. Jednak te wyjątki służą jako cennym materiałem do przebudowy ewolucji kodu genetycznego i pomagają głębszym zrozumieć jego podstawowe właściwości.

Literatura

1. Julia Hofhuis, Fabian Schueren, Christopher Nötzel, Thomas Lingner, Jutta Gärtner, et. Al. (2016). Funkcjonalne przedłużenie dezynoteazy Malanu ujawnia modyfikację kodu genetycznego. Otwórz Biol.. 6 , 160246;
2. B. G. Barrell, A. T. Bankier, J. DRouin. (1979). Inny kod genetyczny w ludzkiej mitochondria. Natura.. 282 , 189-194;
3. Takie różne synonimy;
4. Na początkach kodu genetycznego: krewnych dusz;
5. Ewolucja kodu genetycznego;
6. Zaawansowany genom;
7. Słowo czterech liter;
8. Kristína Záhonová, Alexei Y. Kostygov, Tereza Ševčíková, Vyacheslav Yurchenko, Marek Eliáš. (2016). Bezprecedensowy nie kanoniczny kodeks jądrowy ze wszystkimi trzema kodonami zakończenia przypisywanymi jako kodony zmysłowe. Obecna biologia. 26 , 2364-2369;
9. Stephen M. Heephy, Marco Mariotti, Vadim N. GladsyShev, John F. Atkins, Pavel V. Baranov. (2016). Nowatorskie warianty kodu genetycznego, w tym przypisanie wszystkich trzech kodonów stopu, aby wyczuć Codons Incondylostoma Magnum. Mol biol evol.. 33 , 2885-2889;
10. L. prat, I. U. Heinemann, H. R. Aerni, J. Rinehart, P. O "Donoghue, D. Soll. (2012) .. . 109 , 21070-21075;
11. Marleen Perseke, Joerg Hetmank, Matthias Bernt, Peter F Stadler, Martin Schlegel, Detlef Bernhard. (2011). Enigmatyczny genom mitochondrialny Rhabdopleura Compacta (Pterobranchia) ujawnia spostrzeżenia w wyborze wydajnego systemu TRNA i wspiera monoficznie Ambulakraria. BMC Evol Biol.. 11 ;
12. A. M. Nedelcu. (2000). Kompletna sekwencja DNA mitochondrialnej SconerSmusa Obliquus odzwierciedla etap pośredni w ewolucji zielonego glany genomu mitochondrialnego. Badania genomów.. 10 , 819-831;
13. M. J. Telford, E. A. Herniou, R. B. Russell, D. T. J. Littlewood. (2000). Zmiany w mitochondrialnych kategoriach genetycznych jako znaki flulogenetyczne: dwa przykłady z płotników. Postępowanie Narodowej Akademii Nauk. 97 , 11359-11364;
14. Joachim Em Jacob, Bartel Vanholme, Thomas Van Leeuwen, Godelieve Gheysen. (2009). Unikalna zmiana kodu genetycznego w mitochondrialnym genomie pasożytniczego Nematode Radopholus Similis. BMC Research Notes.. 2 , 192;
15. Pritchard A.e. Seilhamer J.J., Mahalinam R., Sable C.L., Venute S.e., Cummings D.J. (1990). Sekwencja nukleotydowa genomu mitochondrialnego Paramecium. . Kwasy nukleinowe res. 18 , 173–180;
16. Jiqiang Ling, Rachid Daoud, Marc J. Lajoie, George M. Kościół, Dieter Söll, B. Franz Lang. (2014). Naturalne przypisanie Cukons Cuu i Cua Sense Codons do Alanine w Ashbya Mitochondria. Badania kwasów nukleinowych.. 42 , 499-508;
17. Jiqiang Ling, Patrick O "Donoghue, Dieter Söll. (2015). Elastyczność kodu genetycznego w mikroorganizmach: nowe mechanizmy i wpływ na fizjologię. NAT REV Micro.. 13 , 707-721;
18. B. Javid, F. Sorrentino, M. Toosky, W. Zheng, J. T. Pinkham, et. Al. (2014). Mycobacterial Mistranslation jest konieczne i wystarczające do odporności fenotypowej rifampicyny. Postępowanie Narodowej Akademii Nauk. 111 , 1132-1137;
19. Alexander O. Frolov, Marina N. Malysheva, Anna I. Ganyukova, Vyacheslav Yurchenko, Alexei Y. Kostygov. (2017). Cykl życia Blastocithidia Papi Sp. n. (Kinetoplasto, Trypanosomatidae) w Pyrrhocoris Apterus (Hemiptera, Pyrhocoridae). Europejski Journal of Protistology. 57 , 85-98;
20. Johannes Sikorski, Alla Lapidus, Olga Chertkov, Susan Lucas, Alex Copeland, ET. Al. (2010). Kompletna sekwencja genomu szczepu typu Acetohalobum Arabatic (Z-7288T). Stoisko. Genomic SCI.. 3 , 57-65.

W tej lekcji dowiadujemy się o znaczeniu biosyntezy białka do organizmów żywych, około dwóch etapów biosyntezy białkowych w komórce, transkrypcji i tłumaczeniu, pokazujemy, jak sekwencja nukleotydów w DNA koduje sekwencję aminokwasów w polipeptydach. Zapewnimy również charakterystykę kodu genetycznego i jego głównych nieruchomości z punktu widzenia jedności pochodzenia wszystkich żywych organizmów Ziemi, rozważmy cechy transkrypcji w Eukarot.

Transkrypcja- Mechanizm, przez który sekwencja podstawy w jednym z łańcuchów cząsteczki DNA jest "przepisana" do komplementarnej sekwencji podstawy IRNK.

W przypadku transkrypcji wymagana jest obecność enzymu polimerazy RNA. Ponieważ w tej samej cząsteczce DNA może istnieć wiele genes, bardzo ważne jest, aby polimeraza RNA rozpoczyna syntezę RNA Informacji z ściśle określonymi miejscem DNA, w przeciwnym razie w strukturze IRN będzie rejestrowane informacje o białku, które nie są w przyrodzie (nie niezbędna komórka). Dlatego na początku każdego genu znajduje się specjalna specyficzna sekwencja nukleotydów, zwana promotor(Patrz rys. 7). Polimeraza RNA "Rozpoznaje" promotor współdziała z nim, a zatem rozpoczyna syntezę łańcucha IRN z właściwego miejsca. Enzym nadal syntetyzuje IRNK, łącząc nowe nukleotydy, aż do następnego "znaku interpunkcyjnego" w cząsteczce DNA - terminator.. Jest to sekwencja nukleotydów, wskazując, że synteza Irnka powinna zostać zatrzymana.

Figa. 7. Synteza Irnk.

Prokaryotes, syntetyzowane cząsteczki atramentowe mogą natychmiast wchodzić w interakcje z rybosomami i uczestniczą w syntezie białek. Zapalenie EUKAR, IRNN początkowo współdziała z białkami jądrowymi i przez pory jądrowe przechodzi do cytoplazmy, gdzie interakcje z rybosomami i przeprowadza się biosyntezę białek.

Bakterie ribosomów różnią się od komórek eukariotycznych rybosome. Są mniejsze i zawierają prostsze zestaw białkowy. Jest to szeroko stosowane w praktyce klinicznej, ponieważ istnieją antybiotyki, które selektywnie oddziałują w interakcje z białkami rybosomów prokariotów, ale nie działają na białkach organizmów eukariotycznych. Jednocześnie bakterie są albo umierające, albo ich wzrost i rozwój przestoje.

Istnieją antybiotyki, które selektywnie wpływa na jeden z etapów syntezy białek, takich jak transkrypcja. Należą do nich Rifamiceny, wytwarzane przez aktinomycety z rodzajów Streptomyces. Najlepszym antybiotykiem z tej klasy jest Rifampicyna.

Bibliografia

1. Kamensky A.a., Kriksunov E.a., Zarezerwuj v.v. General Biology 10-11 Klasa Drop, 2005.
2. Biologia. Ocena 10. Ogólna biologia. Poziom podstawowy / p.v. Izhevsky, O.a. Corllova, tj. Loshalin i in. - 2. ED., Recyklingu. - Wykres Ventana, 2010. - 224 pp.
3. Belyaev d.k. Biologia 10-11 klasa. Ogólna biologia. Podstawowy poziom. - 11 ed. Stereotyp. - M.: Oświecenie, 2012. - 304 p.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivhogolov V.I. Biologia 10-11 klasa. Ogólna biologia. Podstawowy poziom. - 6 ed., Dodatki. - Drop, 2010. - 384 p.

1. Bio-faq.ru ().
2. Biouroki.ru ().
3. Youtube.com ().
4. Sbio.info ().

Zadanie domowe

1. Pytania 1, 2 na koniec pkt 26 (s. 101) Kamensky A.a., Kriksunov E.a., książka V.v. "Biologia ogólna", 10-11 klasy ()
2. Jaka jest rola enzymu polimerazy RNA w procesie syntezy i RNA?
3. Jaki jest promotor i jaka jest jego rola w syntezie atramentu?
4. Jaki jest terminator i jaka jest jego rola w syntezie Irnk?
5. Jaki jest dalszy los syntezy Irnk w celi cenowej i Eukariot?

Kod genetyczny - pojedynczy system rejestrowania dziedzicznych informacji w cząsteczkach kwasowych nukleinowych w postaci sekwencji nukleotydów. Kod genetyczny opiera się na stosowaniu alfabetu składającego się tylko z czterech liter A, T, C, G odpowiadające nukleotydom DNA. Łącznie 20 rodzajów aminokwasów. Od 64 kodonów Trzy - UAA, UAAG, UGA - nie kodują aminokwasów, nazywano nam nonsense-Codons, wykonują funkcję interpunkcji. Codon (kodujący tryinukleotyd) jest jednostką kodu genetycznego, górną część pozostałości nukleotydowej (triplet) w DNA lub RNA kodując włączenie jednego aminokwasu. Same geny nie biorą udziału w syntezie białek. Mediator między genomem a białkiem jest Irnk. Struktura kodu genetycznego charakteryzuje się faktem, że jest to Triplet, tj. Składa się z trojaków (potrójnych) baz azotowych DNA, które otrzymały nazwę kodonów. 64.

Gen właściwości. Coda
1) Triplet: jeden aminokwas jest kodowany przez trzy nukleotydy. Te 3 nukleotydy w DNA
W Codon Irna nazywany jest Triplet, w TRNA - anty-cyklu.
2) Redundancja (degeneracja): aminokwasy tylko 20, a trojaczki kodujące aminokwasy 61, więc każdy aminokwas jest kodowany przez kilka potrójnych.
3) Niezbudowa: każda triplet (kodon) koduje tylko jeden aminokwas.
4) Uniwersalność: Kodeks genetyczny jest taki sam dla wszystkich żywych organizmów na Ziemi.
5.) Ciągłość i ciągłość kodonów podczas czytania. Oznacza to, że sekwencja nukleotydów jest odczytywana przez tryplet dla trypletu bez pominięcia, podczas gdy sąsiednie ciągnięcia nie pokrywają się nawzajem.

88. Dziedziczność i zmienność - podstawowe właściwości życia. Darwin zrozumienie zjawisk dziedziczności i zmienności.
Dziedziczność Nazywają ogólną własnością wszystkich organizmów, aby utrzymać i przesyłać znaki z jednostki dominującej do potomstwa. Dziedziczność - Jest to własność organizmów do reprodukcji w generacji podobny rodzaj metabolizmu, który opracował w procesie rozwoju historycznego gatunku i objawia się w pewnych warunkach środowiska zewnętrznego.
Zmienność Istnieje proces wysokiej jakości różnic między jednostkami tego samego gatunku, który jest wyrażony albo w zmianie pod wpływem środowiska zewnętrznego tylko jednego fenotypu, albo w genetycznie ustalonych zmian dziedzicznych wynikających z kombinacji, rekombinacji i mutacji, które występują W wielu pokoleniach zastępujących się nawzajem i populacje.
Darwin zrozumienie dziedziczności i zmienności.
Pod dziedzicznością Darwin rozumiał zdolność organizmów, aby zachować swoje gatunki, odmiany i indywidualne cechy w potomstrze. Ta funkcja była dobrze znana i była zmiennością dziedziczną. Darwin analizował szczegółowo wartość dziedziczności w procesie ewolucyjnym. Zwrócił uwagę na przypadki jednej z hybryd jednowań i podziału znaków w drugim pokoleniu, był znany z dziedziczności związanej z podłogą, hybrydową atavisms i szeregiem innych zjawisk dziedziczności.
Zmienność. Wytwarzając porównanie wielu ras zwierząt i odmian roślin, Darwin zauważył, że w każdym rodzaju zwierzęcych i roślin, aw kulturze w dowolnej różnorodności i rasy nie ma identycznych osób. Darwin stwierdził, że zmienność jest nieodłączna ze wszystkich zwierząt i roślin.
Analizując materiał na zmienność zwierząt, naukowca zauważył, że istnieje wystarczająco dużo zmian w warunkach treści, aby powodować zmienność. Tak więc, zgodnie z zmiennością Darwina rozumiał zdolność organizmów do zdobycia nowych objawów pod wpływem warunków środowiskowych. Różnił następującą formę zmienności:
Zdefiniowana (grupa) zmienność (Teraz nazywany modyfikacja) - podobna zmiana wszystkich osób potomstwa w jednym kierunku z powodu wpływu pewnych warunków. Niektóre zmiany są zwykle losowe.
Niepewna indywidualna zmienność (Teraz nazywany genotypowy) - pojawienie się różnych drobnych różnic w jednostkach tych samych gatunków, odmian, ras, które istniejące w podobnych warunkach różni się od innych. Taka wielokierunkowa zmienność jest konsekwencją wpływu na nieokreślony wpływ na warunki istnienia dla każdej osoby indywidualnej.
Współzależny (lub koreluj) zmienność. Darwin rozumiał organizm jako system holistycznego, których niektóre części są ściśle związane ze sobą. Dlatego zmiana struktury lub funkcji jednej części często określa zmianę w innych lub innych. Przykładem takiej zmienności może być związek między rozwojem funkcjonującego mięśnia a tworzeniem grzebienia szaty, do której jest dołączona. Wiele ptaków bagiennych ma korelację między długością szyi a długościami kończyn: ptaki z długimi szyjkami mają długie kończyny.
Zmienność rekompensaty polega na tym, że rozwój niektórych narządów lub funkcji jest często przyczyną ucisku innych, tj. Istnieje odwrotna korelacja, na przykład między mleczarską a surowcem zwierząt gospodarskich.

89. Zmienność modyfikacji. Szybkość reakcji deterministycznych znaków genetycznie. Fenokopia.
Fenotypowy Zmienność obejmuje zmiany w statusie znaków, które występują pod wpływem warunków rozwoju lub czynników środowiskowych. Huśtawka zmienności modyfikacji jest ograniczona przez szybkość reakcji. Powstała specyficzna zmiana modyfikacji atrybutu nie jest dziedziczona, ale zakres zmienności modyfikacji wynika z dziedziczności. W wycieku materiale nie jest zaangażowany w zmianę.
Szybkość reakcji - Jest to limit zmienności modyfikacji. Szybkość reakcji jest dziedziczona, a nie same modyfikacje, tj. Zdolność do rozwijania funkcji, a forma jego manifestacji zależy od warunków środowiskowych. Szybkość reakcji jest specyficzną cechą ilościową i wysokiej jakości genotypu. Są znaki o szerokim stawce reakcji, wąskiej () i jednoznacznej normy. Szybkość reakcji Ma ograniczenia lub granice dla każdego gatunku biologicznego (niższe i górne) - na przykład, zwiększone podawanie doprowadzi do wzrostu masy zwierzęcia, ale będzie w zakresie częstości reakcji charakterystyczną dla tego typu lub skały. Szybkość reakcji jest genetycznie określona i jest dziedziczona. Dla różnych znaków ograniczenia szybkości reakcji różnią się znacznie. Na przykład szerokie limity szybkości reakcji mają ilość połowów, wydajność zbóż i wielu innych cech ilościowych, wąskie limity - intensywność koloru większości zwierząt i wielu innych znaków jakościowych. Pod wpływem pewnych szkodliwych czynników, z którymi osobę nie zmierza w procesie ewolucji, możliwość zmienności modyfikacji, która określa szybkość reakcji.
Fenokopia. - Zmiany w fenotypie pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych, o manifestacji podobnej do mutacji. Uzyskane modyfikacje fenotypowe nie są dziedziczone. Ustalono, że występowanie fenokopusów wiąże się z wpływem warunków zewnętrznych dla określonego ograniczonego etapu rozwoju. Co więcej, ten sam agent, w zależności od tego, który faza działa, może skopiować różne mutacje lub jeden etap reaguje na jeden środek, drugi do drugiego. Różni agenci mogą być wykorzystane do powodowania tej samej fenokopii, co wskazuje na brak komunikacji między wynikiem zmiany a czynnikiem wpływającym. Stosunkowo łatwo odtworzyć najbardziej złożone zaburzenia genetyczne rozwoju, podczas gdy kopiowanie znaków jest znacznie trudniejsze.

90. Adaptiwny charakter modyfikacji. Rola dziedziczności i środowiska w rozwoju, szkoleniu i edukacji osoby.
Zmienność modyfikacji odpowiada habitatowi, jest adaptacyjny. Zmienność modyfikacji podlega takim objawom jako wzrost roślin i zwierząt, ich masa, malarstwa itp. Występowanie zmian zmian wynika z faktu, że warunki pożywki wpływają na reakcje enzymów występujące w korpusie rozwijającym się, a do pewnego stopnia zmieniają przepływ.
T. K. Fenotypic manifestacja dziedzicznych informacji można modyfikować przez warunki medium, tylko możliwość tworzenia ich w pewnych limitach, zwanych normą reakcji, jest zaprogramowany w genotypie organizmu. Szybkość reakcji jest granicami zmienności modyfikacji funkcji dozwolonej z tym genotypem.
Nasilenie charakterystyki realizacji genotypu w różnych warunkach była nazwa ekspresji. Jest związany z zmiennością funkcji w szybkości reakcji.
Ten sam znak może objawiać się w niektórych organizmach i nieobecnych od innych posiadających ten sam gen. Ilościowy wskaźnik fenotypowej manifestacji genu nazywa się penetrant.
Ekspresyjność i penetracja jest utrzymywana przez wybór naturalny. Oba wzory należy pamiętać podczas studiowania dziedziczności u ludzi. Zmiana warunków środowiskowych może wpływać na penetrację i ekspresję. Fakt, że ten sam genotyp może być źródłem rozwoju różnych fenotypów, jest niezbędny dla medycyny. Oznacza to, że obciążenie nie musi manifestować się. Wiele zależy od warunków, w których jest osoba. W niektórych przypadkach choroby jako fenotypowe manifestacja informacji dziedzicznych można zapobiec, obserwując dietę lub spożycie narkotyków. Wdrożenie dziedzicznych informacji zależy od średniego formowania na podstawie historycznie ustalonego genotypu, modyfikacje są zwykle adaptacyjne, ponieważ są one zawsze wynikiem reakcji reakcji rozwoju organizmu na czynniki środowiskowe wpływające na to. Kolejna natura zmian mutacyjnych: są wynikiem zmian w strukturze cząsteczki DNA, co powoduje naruszenie w poprzednio rozwiniętym procesie syntezy białek. Gdy zawartość myszy w warunkach podwyższonych temperaturach rodzą się potomstwo z wydłużonymi ogonami i powiększonymi uszami. Taka modyfikacja jest adaptacyjna, ponieważ wystające części (ogon i uszy) odgrywają rolę termostatyczną w organizmie: wzrost ich powierzchni umożliwia zwiększenie transferu ciepła.

Potencjał genetyczny osoby jest ograniczony na czas i dość sztywny. Jeśli tęsknisz za terminem wczesnej socjalizacji, zniknie, nie ma czasu na wdrożenie. Żywy przykład tego stwierdzenia jest liczne przypadki, gdy niemowlęta w okolicznościach spadły do \u200b\u200bdżungli i spędzili kilka lat wśród bestii. Po powrocie do nich do społeczności ludzkiej mogli już w pełni dogonić: opanować przemówienie, aby uzyskać wystarczającą ilość złożonych umiejętności działalności człowieka, mają słabo rozwinięte funkcje psychiczne osoby. Jest to dowód, że charakterystyczne cechy ludzkiego zachowania i działań są nabywane wyłącznie poprzez dziedzictwo społeczne, tylko poprzez przeniesienie programu społecznego w procesie wychowania i uczenia się.

Te same genotypy (na bliźniakach jednoosobowych), będąc w różnych środowiskach, może dać różne fenotypy. Biorąc pod uwagę wszystkie czynniki wpływu, fenotyp danej osoby można złożyć składający się z kilku elementów.

Obejmują one:kody biologiczne zakodowane w genach; Środa (społeczna i naturalna); Indywidualna aktywność; umysł (świadomość, myślenie).

Interakcja dziedziczności i medium w rozwoju człowieka odgrywa ważną rolę przez całe życie. Ale nabywa szczególną wagę w okresach tworzenia ciała: embrionalna, klatka piersiowa, dzieci, nastolatka i junior. W tym czasie jest intensywny proces rozwoju ciała i tworzenia osobowości.

Dziedziczność określa, jak może być ciało, ale osoba rozwija się pod jednoczesnym wpływem obu czynników - i dziedziczności i środowiska. Dziś staje się ogólnie przyjęty, że adaptacja osoby ma wpływ dwie programy dziedziczności: biologiczne i społeczne. Wszystkie znaki i właściwości każdej osoby są wynikiem interakcji genotypu i medium. Dlatego każda osoba ma część charakteru oraz produkt rozwoju społecznego.

91. Zmienność kombinacyjna. Wartość zmienności kombinacyjnej w zapewnieniu genotypowej różnorodności ludzi: systemy małżeństwa. Aspekty medyczne i genetyczne rodziny.
Zmienność kombinacyjna związane z uzyskaniem nowych kombinacji genów w genotypie. Osiąga się to w wyniku trzech procesów: a) niezależne rozbieżności chromosomów podczas meyozy; b) kombinacja losowa podczas zapłodnienia; c) rekombinacja genów z powodu przejścia wyścigu. Czynniki dziedziczne (geny) nie są zmieniane, ale powstają ich nowe kombinacje, co prowadzi do pojawienia się organizmów z innymi właściwościami genotypowymi i fenotypowymi. Dzięki zmienności kombinatywnej Stworzył wiele genotypów w potomstwa, co ma ogromne znaczenie dla procesu ewolucyjnego ze względu na fakt, że: 1) zwiększa różnorodność materiału do procesu ewolucyjnego bez zmniejszenia rentowności osób fizycznych; 2) Możliwości adaptacji organizmów do zmieniających się warunków medium rozszerza się i przetrwanie grupy organizmów (populacje, gatunki) w taki sposób

Skład i częstotliwość alleli u osób, w populacjach pod wieloma względami zależą od rodzajów małżeństw. W tym względzie ważne jest badanie rodzajów małżeństw i ich konsekwencje medyczne i genetyczne.

Małżeństwa mogą być: selektywny, niewybredny.

Do niezarządzenia Małżeństwo marynowane obejmują. Pamiiksiy. (Greek.nixis jest mieszaniną) - Skonsolidowane małżeństwa między ludźmi z różnymi genotypami.

Małżeństwa wyborcze: 1.Autbrew - małżeństwa między ludźmi, którzy nie mają powiązanych linków na z góry określony genotyp, 2.inbreeding. - małżeństwa między krewnymi, 3. pozytywne asportizy - Małżeństwa między osobami o podobnych fenotypach między (głuchych i-głupi, niskimi, wysokimi z wysoką, słabością o słabości itp.). 4. Niedawno asortive-Braci między ludźmi o nie fenotypach (głuchy normy; niski; normalny - z piegami itp.). 4.ins. - Małżeństwa między bliskimi krewnymi (między bratem a siostrą).

Małżeństwa w inbredach i kokonach w wielu krajach są zabronione przez prawo. Niestety istnieją regiony o wysokiej częstotliwości małżeństw wsobnych. Do niedawna częstotliwość małżeństw wsobnych w niektórych regionach Azji Środkowej osiągnęła 13-15%.

Znaczenie medyczne i genetyczne Małżeństwa w wschodzie są bardzo ujemne. W przypadku takich małżeństw obserwuje się homozigotizacja częstotliwość chorób recesyjnych zwiększających się o 1,5-2 razy. W populacjach wsobnych istnieją depresja wsobna, tj. Częstotliwość niepożądanych alleli recesywnych wzrasta ostro coraz częściej wzrasta, wzrasta śmiertelność dzieci. Małżeństwo pozytywne prowadzą również do podobnych zjawisk. Outbriding są pozytywne w związku genetycznym. Przy takich małżeństwach obserwuje się heterosigotizacja.

92. Zmienność mutacji, klasyfikacja mutacji pod względem zmian w uszkodzeniu materiału dziedzicznego. Mutacje w komórkach narządów płciowych i sorowskich.
Mutacja Zmiana spowodowana reorganizacją struktur reprodukcyjnych, zmian w urządzeniu genetycznym. Mutacje występują nagle i są dziedziczone. W zależności od poziomu zmian w materiale dziedzicznym, wszystkie mutacje są podzielone na gene, chromosomal. i genomowy.
Mutacje genów.lub transgenowanie, wpływa na strukturę samego genu. Mutacje mogą zmienić cząsteczki DNA o różnych długościach. Najmniejsza działka, która prowadzi do pojawienia mutacji, nazywa się Mutonem. Może to być tylko para nukleotydów. Zmiana sekwencji nukleotydów w DNA określa zmianę sekwencji trójklepy i ostatecznie - program syntezy białek. Należy pamiętać, że zaburzenia w strukturze DNA prowadzą do mutacji tylko wtedy, gdy nie są realizowane.
Mutacje chromosomalneRestrukturyzacja lub aberracje chromosomowe zmieniają liczbę lub redystrybucję materiału dziedzicznego przez chromosomy.
Perestroika są podzielone na nutricromosomic. i interchromia. Restrukturyzacja wewnątrzchromozomowa polega na utratę chromosomu (skreślenie), podwojenie lub pomnożenie niektórych jego obszarów (powielanie), obrót fragmentu chromosomu o 180 ° C zmieniając sekwencję lokalizacji genów (odwrócenie).
Genomowe mutacje związane ze zmianą liczby chromosomów. Mutacje genomowe obejmują Aneuploidia, Haploid i PolyPloidia.
Aneuploidia. Zadzwoń do zmiany liczby poszczególnych chromosomów - nieobecności (monosomii) lub obecność dodatkowych (trisomii, tetrasomii, ogólnie, polibosomy) chromosomy, tj. Niezrównoważone zestaw chromosomowy. Komórki ze zmodyfikowanym chromosomem pojawiają się z powodu zaburzeń w procesie mitozy lub meydozy, w związku z którym wyróżnia się mitotyczny i meiotyczny aneuprody. Wielokrotny spadek liczby zestawów chromosomalnych komórek somatycznych w porównaniu z diploidem haaploidia.. Nazywa się wiele pasji do liczby zestawów chromosomalnych komórek somatycznych w porównaniu z diploidem piętro.
Wymienione typy mutacji znajdują się zarówno w komórkach płciowych, jak iw somatycznych. Nazywa się mutacje w komórkach płciowych generał. Są przekazywane do kolejnych pokoleń.
Nazywa się mutacje w komórkach cielesnych na jednym lub innym etapie rozwoju indywidualnego rozwoju ciała somatyczny. Takie mutacje są dziedziczone przez potomków tylko komórki, w której wystąpiły.

93. Mutacje genowe, mechanizmy cząsteczkowego występowania, częstotliwość mutacji w naturze. Mechanizmy antimomów biologicznych.
Nowoczesna genetyka podkreśla to mutacje genów. Zamknięty w zmianie struktury chemicznej genów. W szczególności mutacje genowe są wymianami, wkładkami, utratą i utratą par nukleotydowych. Najmniejsza część cząsteczki DNA, której zmiana prowadzi do mutacji, nazywana jest Muton. Jest równa jednej pary nukleotydów.
Istnieje kilka klasyfikacji mutacji genów. . Spontaniczny (Spontaniczne) nazywa się mutacją, która występuje z bezpośredniego połączenia z każdym czynnikiem fizycznym lub chemicznym środowiska zewnętrznego.
Jeśli mutacje są dostarczane przez celowo, wpływ na czynniki ciała znanej natury, są one nazywane wywołany. Nazywany jest mutacje indukowane agentami mutagen.
Natura mutagenowa jest zróżnicowana - Są to czynniki fizyczne, związki chemiczne. Mutagenny efekt niektórych obiektów biologicznych - wirusów, najprostszych, helmintów przy przenikaniu ich do ludzkiego ciała.
W wyniku dominujących i recesywnych mutacji pojawiają się w modyfikowanych znakach fenotypowych, dominujących i recedencyjnych. Dominującymutacje manifestują się w fenotypie w pierwszej generacji. Recesywny Mutacje są pokryte heterozygotami z wyboru naturalnego, więc gromadzą się w kulach genów gatunków w dużych ilościach.
Wskaźnik intensywności procesu mutacji jest częstotliwość mutacji, która jest obliczana średnio na genomie lub oddzielnie dla określonych loków. Średnia częstotliwość mutacji jest porównywalna z szeroką gamą żywych istot (od bakterii do ludzi) i nie zależy od poziomu i rodzaju organizacji morfisiologicznej. Jest równa 10 -4 - 10 -6 mutacji na 1 locus dla pokolenia.
Mechanizmy antimatyczne.
Współczynnik ochrony przed niekorzystnymi skutkami mutacji genów jest para chromosomów w diploidalnym Karyotypom somatycznych komórek EUKAROT. Para najczęstniejszych genów zapobiega fenotypowemu manifestacji mutacji, jeśli mają charakter recesywny.
W celu zmniejszenia szkodliwych skutków mutacji genów powoduje zjawisko ekstrakcji genów kodujących istotne makrocząsteczki. Przykład, RRNA, geny TRNA, białka histonowe, bez którego istotna aktywność dowolnej komórki jest niemożliwa.
Wymienione mechanizmy przyczyniają się do zachowania genów wybranych podczas ewolucji, a jednocześnie gromadzące się w populacjach pulu w genach różnych alleli, tworząc rezerwy zmienności dziedzicznej.

94. Mutacje genomowe: poliploidy, haploidide, heteroploidry. Mechanizmy ich występowania.
Mutacje genomowe są związane ze zmianą liczby chromosomów. Do genomowych mutacji obejmują heteroploidia., gaploidia.i polyPloidia..
Poliploidy. - wzrost diploidalnej liczby chromosomów, dodając całe zestawy chromosomalnych w wyniku zaburzenia Meiozy.
Formy poliploidowe mają wzrost liczby chromosomów, wielokrotność zestawu haploidów: 3N - triploid; 4N - Tetraploid, 5n - Pentaploid itp.
Poliluoidy fenotypowo różnią się od diploidu: Wraz ze zmianą chromosomów liczbowych zmienia się właściwości dziedziczne. W komórkach poliploidalnych komórki są zwykle duże; Czasami rośliny mają gigantyczne rozmiary.
Formy wynikające z mnożenia chromosomów jednego genomu nazywane są Autopotem. Jednak inna forma poliplidy - allalowa Palpididentia, przy której liczba dwóch różnych genomów jest pomnożona przez liczbę chromosomów dwóch różnych genomów.
Wielokrotny spadek liczby zestawów chromosomalnych komórek somatycznych w porównaniu z diploidem haaploidia.. Organizmy gaploidalne w naturalnych siedliskach występują głównie wśród roślin, w tym wyższych (Durab, pszenica, kukurydza). Komórki takich organizmów mają jeden chromosom każdej pary homologicznej, więc wszystkie allele recesywne objawiają się w fenotypie. Wyjaśnia to zmniejszenie żywotności haploidów.
Heteroploidy.. W wyniku naruszenia mitozy i meiozy, liczba chromosomów może się różnić i nie stać się wielokrotnym zestawem haploidów. Zjawisko, gdy którykolwiek z chromosomów, zamiast bycia parą, okazuje się być w trzeposprzewanym numerze, masz nazwę trisomia. Jeśli trisomia obserwuje się na jednym chromosomie, taki organizm nazywany jest TRISOMIC, a jego zestaw Chromis 2P + 1. Trisomy może być w dowolnym z chromosomów, a nawet kilku. Z podwójną trisomii ma zestaw chromosomów 2p + 2, potrójne - 2p + 3 itd.
Naprzeciwko zjawiska trisomia. Zwana jest utrata jednego z chromosomu z pary w zestawie diploidalnym monosomia., organizm jest monosomomią; Jego genotypowa formuła 2P-1. W przypadku braku dwóch różnych chromosomów korpus jest podwójnym monosomym o wzorze genotypowym 2P-2 itd.
Z tego, co powiedziało aaupludy.. Naruszenie normalnej liczby chromosomów, prowadzi do zmian w strukturze i zmniejszenia rentowności organizmu. Im większe naruszenie, niższa rentowność. Osoba ma naruszenie zrównoważonego zestawu chromosomu pociąga za sobą bolesne stany znane pod wspólną nazwą chorób chromosomowych.
Mechanizm pochodzenia Mutacje genomowe są związane z patologią naruszenia normalnej rozbieżności chromosomów w Meyozie, w wyniku czego powstają nieprawidłowe przekładnie, co prowadzi do mutacji. Zmiany w organizmie są związane z obecnością genetycznie heterogenicznych komórek.

95. Metody studiowania dziedziczności człowieka. Metody genealogiczne i bliźniacze, ich znaczenie dla medycyny.
Główne metody badania ludzkiej dziedziczności są genealogiczny, twin, populacja - statystyka, metoda dermatoglikficzna, cytogenetyczny, biochemiczny, metoda genetyki komórek somatycznych, metoda modelowania
Metoda genealogiczna. Podstawą tej metody jest kompilacja i analiza rodowodów. Rodowód jest schematem, który odzwierciedla związek między członkami rodziny. Analizowanie rodowodów studiuje jakikolwiek normalny lub (częściej) patologiczny znak generowania osób w powiązanych linkach.
Metody genealogiczne są wykorzystywane do określenia dziedzicznej lub niedokładnej postaci, dominacji lub recesji, mapowania chromosomów, sprzęgła z podłogą, do badania procesu mutacyjnego. Z reguły metoda genealogiczna jest podstawą konkluzji w doradztwie medycznym i genetycznym.
W przygotowywaniu rodowodów stosuje standardowe oznaczenia. Osoba, z której zaczyna się badanie, jest udowodnienie. Potomska para małżeństwa nazywana jest rodzeństwem, rodzeństwem, rodzeństwem, kuzynami - kuzynami itp. Potomkowie, którzy mają wspólną matkę (ale różni ojcowie) nazywają się unidlous, a potomkowie, które mają wspólnego ojca (ale różne matki) - tylko jeden; Jeśli w rodzinie znajdują się dzieci z różnych małżeństw, i nie mają wspólnych przodków (na przykład dziecka z pierwszego małżeństwa matki i dziecka z pierwszego małżeństwa ojca), nazywają się one skonsolidowane.
Za pomocą metody genealogicznej można ustalić dziedziczny stan badanego atrybutu, a także rodzaj dziedziczenia. Podczas analizy rodowodów w kilku funkcjach można znaleźć klej o ich dziedzictwie, który jest używany w kompilacji map chromosomowych. Ta metoda pozwala na zbadanie intensywności procesu mutacyjnego, ocenić ekspresję i penetrację allelu.
Metoda bliźniacza. Składa się w badaniu wzorców dziedziczenia znaków w parach pojedynczych i bokserskich bliźniąt. Gemini są dwa lub więcej dziecka, poczęte i urodzone z jedną matką niemal jednocześnie. Odróżnić bliźniaki jednowarstwowe i wielostopniowe.
Jednokierunkowa (monosigital, identyczne) bliźniaki powstają na najwcześniejszych etapach zgniatania Zygota, gdy dwa lub cztery blastomer zachowują zdolność rozwijania się w pełnoprawnym organizmie. Ponieważ Zygota jest podzielona przez mitoza, genotypy bliźniaków jednorazowych, przynajmniej początkowo, całkowicie identyczne. Pojedyncze bliźniaki są zawsze jedną seksem, w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, mają jedną łożysko.
Wygrażający (Dizigotny, UNENTIC) pojawia się, gdy nawożenie dwóch lub kilku jednocześnie dojrzałych jaj. Tak więc mają około 50% ogólnych genów. Innymi słowy, są one podobne do konwencjonalnych braci i siostry w ich konstytucji genetycznej i mogą być zarówno seksem, jak iw rozwiązaniom ogólnym.
Porównując jednokierunkowe i wariantowe bliźniaki, wychowane w tym samym środowisku, możliwe jest stwierdzenie dotyczące roli genów w rozwoju znaków.
Metoda bliźniacza pozwala na podjęcie świadomych wniosków dotyczących dziedziny objawów: rola dziedziczności, środowiska i losowych czynników przy określaniu niektórych oznak człowieka
Zapobieganie i diagnoza dziedzicznej patologii
Obecnie zapobieganie dziedziczną patologii prowadzi się na czterech poziomach: 1) obrona rakietowa; 2) Podstępna; 3) Prenatal; 4) Neonatal..
1.) Poziom osobisty
Przeprowadzone:
1. Kontrola sanitarna produkcji jest wyeliminowanie wpływu na ciało mutagenu.
2. Zalecenie kobiet w wieku rozrodczym z pracy w szkodliwej produkcji.
3. Tworzenie list chorób dziedzicznych, które są dystrybuowane na pewnym
terytorium z ord. Chastata.
2. Poziom
Najważniejszym elementem tego poziomu zapobiegania jest poradnictwo medyczne i genetyczne (MGC) ludności, informującą rodzinę o stopniu możliwego ryzyka narodzin dziecka z patologią wykrywalną i pomagać w podejmowaniu właściwej decyzji o podjęciu decyzji.
Poziom prenatalny
Ma przeprowadzenie diagnozy prenatalnej (prenatalnej).
Diagnostyka prenatalna - Jest to zestaw zdarzeń, który jest przeprowadzany w celu określenia dziedzicznej patologii w płodzie i przerwie tej ciąży. Metody diagnostyki prenatalnej obejmują:
1. Skanowanie ultradźwiękowe (UZD).
2. Fetoscopy. - Sposób wizualnej obserwacji płodu w jamie macicy przez sondę elastyczną wyposażoną w układ optyczny.
3. Biopsja Chorione.. Metoda opiera się na przyjęciu wiceprzewodnicząca, uprawę komórek i ich badania za pomocą metod agenetycznych cytogenetycznych, biochemicznych i molekularnych.
4. Amniocenteza- przebicie tłustej bańki przez ścianę brzucha i biorąc
Płyn owodniowy. Zawiera komórki płodowe, które można zbadać
cytogenetycznie lub biochemicznie w zależności od proponowanej patologii owocowej.
5. Kordocentsis.- nakłucie naczyń pępkowych ciał i biorąc krew płodu. Przyszłe limfocyty.
Kultyw i wykorzystywanie.
4.Nonatalny poziom
Na czwartym poziomie, przesiewanie noworodków przeprowadza się do identyfikacji autosomalnych chorób wymiany recesywnej w etapie przedklinicznym, gdy leczenie rozpoczął się w odpowiednim czasie, umożliwia zapewnienie normalnego rozwoju dzieci i fizycznego.

Zasady leczenia chorób dziedzicznych
Odróżnić następujące typy leczenia.
1. Objawowy (Wpływ na objawy choroby).
2. Patogenetyczny (Wpływ na mechanizmy rozwoju choroby).
Objawowe i patogenetyczne zabieg nie wyeliminuje przyczyn choroby, ponieważ nie wyeliminuje
Defekt genetyczna.
Poniższe techniki można stosować w objawowym i patogennym zabiegu.
· Korekta Usterki metod chirurgicznych (Syndaktilia, polidaktylony,
brak górnej wargi ...
· Terapia zastępcza, którego znaczenie ma wprowadzenie do ciała
brakujące lub niewystarczające podłoża biochemiczne.
· Indukcja metabolizmu - Wprowadzenie do substancji organizmu, które zwiększają syntezę
Niektóre enzymy, a zatem przyspieszają procesy.
· Hamowanie metabolizmu - Wprowadzenie do wiązania i wycofywania się do ciała narkotyków
Produkty anomalne.
· Dieterapy (lecznicze odżywianie) - eliminacja diety żywności
Nie można nauczyć się przez organizm.
Perspektywy: W najbliższej przyszłości genetyka rozwija się ciężko, chociaż jest dzisiaj
bardzo szeroko rozpowszechnione w kulturach gospodarstw (wybór, klonowanie),
medycyna (genetyka medyczna, genetyka mikroorganizmów). W przyszłości, naukowcy mają nadzieję
użyj genetyki, aby wyeliminować wadliwe geny i zniszczenie przesłanych chorób
dziedzictwo, być w stanie leczyć tak poważne choroby jak rak, wirusowy
infekcje.

Ze wszystkimi niedociągnięciami nowoczesnej oceny efektu bengenowe radiowego nie ma wątpliwości co do nasilenia konsekwencji genetycznych, czekając na ludzkość w przypadku niekontrolowanego wzrostu w tle radioaktywnego w środowisku. Niebezpieczeństwo dalszych testów broni atomowej i wodoru jest oczywiste.
Jednocześnie wykorzystanie energii atomowej w genetyce i wyborze pozwala stworzyć nowe metody zarządzania dziedziczności roślin, zwierząt i mikroorganizmów, aby głębszyć procesy adaptacji genetycznych organizmów. W związku z lotami osoby w przestrzeni kosmicznej konieczne jest zbadanie efektu kosmicznej reakcji na żywe organizmy.

98. Metoda cytogenetyczna diagnozy chromosomowych ludzkich zaburzeń. Amniocenteza. Karyotyp i idiogram chromosomy człowieka. Metoda biochemiczna.
Metoda cytogenetyczna jest badania chromosomów mikroskopem. Mitotyczne (metafaza), rzadziej chromosomy meiotyczne (profhaza i metafaza) są używane częściej niż przedmiot badania. Stosowane są metody cytogenetyczne, badając Karyotypów poszczególnych osób
Uzyskanie materiału rozwoju organizmu wewnątrzmacicznego prowadzi się na różne sposoby. Jeden z nich jest amniocentezaPrzy pomocy, w której 15-16 tygodnia ciąży otrzymuje płyn owodniowy zawierający produkty życia płodu i komórek jego skóry i błon śluzowych
Materiał podany w ramach amnicecentów stosuje się do badań chemicznych biochemicznych, cytogetycznych i molekularnych. Metody cytogenetyczne określają płeć płodu i wykryć mutacje chromosomowe i genomowe. Badanie płynów owadowych i komórek płodowych przy użyciu metod biochemicznych pozwala wykryć defekt genów białkowych genów, ale nie pozwala określić lokalizację mutacji w części strukturalnej lub regulacyjnej genomu. Ważną rolą w identyfikacji chorób dziedzicznych i dokładnej lokalizacji uszkodzenia dziedzicznego materiału płodu jest odgrywa stosowanie sond DNA.
Obecnie, przy pomocy amniocentezy wszystkie anomalie chromosomalne zdiagnozowano, ponad 60 dziedzicznych chorób metabolicznych, niezgodność matki i płodu według antygenów erytrocytów.
Diploidalny zestaw chromosomów komórki charakteryzuje się ich liczbą, wielkością i kształtem jest nazywany karyotype.. Normalny ludzki karotyp zawiera 46 chromosomy lub 23 pary: z nich, 22 pary autosomów i jedna para - chromosomy narządów płciowych
Aby łatwiej zrozumieć złożone kompleks chromosomów, co sprawia, że \u200b\u200bKaryotyp jest umieszczony w formie idiogram. W idiogramchromosomy znajdują się na parę w kolejności malejącej, wyjątek jest wykonany do chromosomów narządów płciowych. Największa para została przypisana nr 1, najmniejsza - №22. Identyfikacja chromosomów jest tylko znacznie trudniejsza: seria chromosomów ma podobne wymiary. Niedawno jednak ustalono wyraźne zróżnicowanie chromosomu ludzkiego, stosując inny rodzaj barwników wzdłuż długości do malowania ze specjalnymi metodami i niekolorowanymi paskami. Zdolność do dokładnego rozróżnienia chromosomów ma ogromne znaczenie dla genetyki medycznej, ponieważ pozwala dokładnie ustalić charakter naruszeń w Karyotypu osoby.
Metoda biochemiczna

99. Kariotpe i ludzki idiogram. Charakterystyczny dla karotypu osoby w normalnej
i patologia.
Karyotype. - zestaw znaków (numer, wymiary, kształt itp.) Kompletnego zestawu chromosomów,
Nieodłączny w komórkach tego gatunku biologicznego (gatunek Karyotype), ten organizm
(Pojedyncze komórki karyotypowe) lub linie (klonowe).
Aby określić Karyotyp, użyj mikrofotografii lub szkic chromosomów podczas mikroskopii komórek komórek.
Każda osoba ma 46 chromosomów, z których dwa są seksem. Kobieta ma dwa chromosomy x
(Kariotpe: 46, XX), a u mężczyzn jest jeden chromosom X, a drugi - y (Karyotype: 46, XY). Nauka
Karyotyp jest przeprowadzany za pomocą metody zwanej cytogenetyką.
Idiogram - schematyczna reprezentacja haploidalnego zestawu chromosomy ciała ciała, które
Są rzędami zgodnie z ich wymiarami, spęcznymi w kolejności malejącym ich wielkości. Wyjątek jest wykonany dla wyróżnionych chromosomów płciowych.
Przykłady najczęstszych patologii chromosomalnych.
Zespół Downa to trisomia na 21 parze chromosomów.
Zespół Edwards i jest trisomyu o 18. parę chromosomów.
Zespół Patau jest trisomii na 13. parę chromosomów.
Zespół Clanfelter jest polisomię X \u200b\u200bchromosomem w chłopcach.

100. Genetyka dla medycyny. Metody cytogenetyczne, biochemiczne, populacyjne - statystyczne dla studiowania ludzkiej dziedziczności.
Rola genetyki w życiu danej osoby jest bardzo ważna. Jest realizowany za pomocą poradnictwa medycznego i genetycznego. Poradnictwo medyczne i genetyczne ma na celu pozbyć się ludzkości z cierpiącego z chorobami dziedzicznymi (genetycznymi). Głównymi celami poradnictwa medycznego i genetycznego mają ustalić rolę genotypu w rozwoju tej choroby i przewidywanie ryzyka posiadania pacjentów potomków. Zalecenia podane w konsultacjach medycznych i genetycznych dotyczących zawarcia małżeństwa lub prognozy genetycznej przydatności potomstwa mają na celu zapewnienie, że są uwzględnione przez osoby konsultowane, które dobrowolnie akceptują odpowiednią decyzję.
Metoda cytogenetyczna (Karyotypowa). Metoda cytogenetyczna jest badania chromosomów mikroskopem. Mitotyczne (metafaza), rzadziej chromosomy meiotyczne (profhaza i metafaza) są używane częściej niż przedmiot badania. Również ta metoda jest używana do nauki chromatyny seksualnej ( taurus Barra.) Stosowane są metody cytogeetyczne, badając Karyotypów poszczególnych osób
Zastosowanie metody cytogenetycznej umożliwia nie tylko do badania normalnej morfologii chromosomów i Karyotypu jako całości, w celu określenia genetycznej podłogi ciała, ale główną rzeczą jest diagnozowanie różnych chorób chromosomowych związanych ze zmianą liczbowego chromosomu lub naruszenie ich struktury. Ponadto ta metoda pozwala na zbadanie procesów mutagenezy na poziomie chromosomów i kariotypu. Wykorzystanie go w poradnictwie medycznym i genetycznym dla celów prenatalnej diagnozy chorób chromosomalnych umożliwia poprzez terminowe przerwanie ciąży, aby zapobiec wyglądem potomstwa z niegrzecznymi zaburzeniami rozwoju.
Metoda biochemiczna Ma określić krew lub mocz aktywności enzymu lub zawartości niektórych produktów metabolicznych. Dzięki tej metodzie wykryto zaburzenia w metabolizmie i ze względu na obecność w genotypie niekorzystnej kombinacji genów allicznych, częściej niż allele recesywne w stanie homozygotycznym. Z czasem diagnozowania takich dziedzicznych chorób, środki profilaktyczne umożliwiają uniknięcie poważnych zaburzeń rozwojowych.
Metoda statystyczna populacji. Ta metoda pozwala oszacować prawdopodobieństwo narodzin osoby z pewnym fenotypem w tej grupie ludności lub w pobliskich małżeństwach; Oblicz częstotliwość przewozu w heterozygotycznym stanie alleli recesywnych. Metoda opiera się na Prawie Hardy - Weinberg. Hardy Weinberg Law. - To jest prawo genetyki ludności. Prawo mówi: "W warunkach idealnej populacji częstotliwości genów i genotypów pozostają stałe od pokolenia do pokolenia"
Głównymi cechami populacji ludzkich są: społeczność terytorium możliwości wolnego małżeństwa. Czynniki insolacji, tj. Ograniczenia dotyczące wyboru małżonków, osoba może mieć nie tylko geograficzne, ale także bariery religijne i społeczne.
Ponadto ta metoda pozwala na zbadanie procesu mutacji, roli dziedziczności i środowiska w powstawaniu polimorfizmu fenotypowego osoby o normalnych objawach, a także w występowaniu chorób, zwłaszcza z dziedziczną predyspozycją. Metoda statystyczna populacji jest stosowana do określenia wartości czynników genetycznych w antropogenezy, w szczególności w readkoncepacji.

101. Zaburzenia projektowe (aberracje) chromosomy. Klasyfikacja w zależności od zmiany materiału genetycznego. Znaczenie dla biologii i medycyny.
Aberracje chromosomalne pojawiają się w wyniku restrukturyzacji chromosomowej. Są one konsekwencją pęknięcia chromosomowego, co prowadzi do tworzenia fragmentów, które są dalej ponownie zjednoczone, ale normalna struktura chromosomu nie jest przywrócona. Wyróżnia się 4 główne typy aberacji chromosomowych: brak, podwojenie, inwersja, transakcje, usunięcie - Utrata chromosomu określonego obszaru, który jest zwykle zniszczony
Brak Istnieje ze względu na utratę chromosomu danego obszaru. Światła w środkowej części chromosomu nazywane są delecje. Utrata znaczącej części chromosomu prowadzi organizm na śmierć, utrata drobnych witryn powoduje zmianę dziedzicznych właściwości. Więc. Gdy niedobór jednego z chromosomów w kukurydzy, jego sadzonki są pozbawione chlorofilu.
Podwojenie Jest to związane z włączeniem dodatkowego, duplikatu segmentu chromosomu. Prowadzi również do pojawienia się nowych znaków. W ten sposób Drosofils genu oczu w paski wynika z podwojenia części jednego z chromosomów.
Inwersja Obserwują się, gdy chromosom jest łamany i obracając oddzielną działkę do 180 stopni. Jeśli luka wystąpiła w jednym miejscu, fragment jest przymocowany do chromosomu jako przeciwległym końcem, jeśli w dwóch miejscach, średni fragment, obracając się, jest przymocowany do punktów przerwania, ale przez inne końce. Według Darwin, inwersja odgrywa ważną rolę w ewolucji gatunków.
Transakcje powstaje w przypadkach, w których sekcja chromosomowa z jednej pary jest przymocowana do chromosomu poza homologicznym, tj. Chromosom z innej pary. Translokacjasekcje jednego z chromosomy są znane u ludzi; Może to być przyczyna choroby Dauna. Większość transakcji wpływających na duże obszary chromosomów sprawia, że \u200b\u200bciało z niewiążą.
Mutacje chromosomalne Zmień dawkę niektórych genów, spowodować redystrybucję genów między grupami sprzęgła, zmienić lokalizację w grupie sprzęgła. Przez to naruszają saldo genów komórek komórkowych, w wyniku których odchylenia występują w rozwojem somatycznym osób fizycznych. Z reguły zmiany są dystrybuowane do kilku systemów organowych.
Aberracje chromosomalne mają duże znaczenie w medycynie. Dla Aberracje chromosomalne Istnieje opóźnienie ogólnego rozwoju fizycznego i psychicznego. Choroby chromosomowe charakteryzują się kombinacją wielu wrodzonych wad. To imadło jest przejawem zespołu Down, które obserwuje się w przypadku trisomii wzdłuż małego segmentu chromosomu długich ramienia 21. Obraz zespołu Płaczu Feline rozwija się z utratą krótkiej części ramionowej 5 chromosomów. Osoba najczęściej zauważyła wady rozwoju mózgu, układów mięśniowo-szkieletowych, sercowo-naczyniowych, moczowych.

102. Koncepcja gatunków, nowoczesne widoki na speiticzny. Gatunki kryteriów.
Widok- jest to połączenie osób podobnych do kryteriów formy do takiego stopnia, jaką mogą
Warunki naturalne krzyżują się i dają płodne potomstwo.
Ładny potomstwo - Ten, który może pomnożyć. Przykład próbowania potomstwa - muła (osła i hybryd), jest wolny.
Kryteria typu - Są to znaki, dla których porównują 2 organizmy, aby ustalić, czy należą do jednego typu ani innego.
· Struktura morfologiczna - wewnętrzna i zewnętrzna.
· Fizjole-biochemiczne - jak narządy i komórki działają.
· Behawioralne - zachowanie, zwłaszcza w momencie hodowli.
· Środowisko - zestaw czynników środowiska zewnętrznego niezbędnego do życia
Widoki (temperatura, wilgotność, żywność, konkurentów itp.)
· Geograficzny - Areal (obszar dystrybucji), tj. Terytorium, na którym żyje ten gatunek.
· Reprodukcja genetyczna - taka sama ilość i struktura chromosomów, co pozwala organizmom dać na płodne potomstwo.
Kryteria typu są względne, tj. Jedno kryterium nie można ocenić na formularzu. Na przykład istnieją typy bliźniaków (przy Malarii Mosquito, u szczurów itp.). Morfologicznie różnią się od siebie, ale mają inną liczbę chromosomów, a zatem nie dają potomstwa.

103.Populacja. Jego cechy środowiskowe i genetyczne oraz rola w specjacji.
Populacja - minimalne powtarzające się grupowanie osób jednego gatunku, mniej lub bardziej izolowane z innych podobnych grup, zamieszkujących pewny zakres na długą serię pokoleń, tworząc własny system genetyczny i tworząc własną niszę ekologiczną.
Wskaźniki środowiskowe ludności.
Numer - całkowita liczba osób w populacji. Wartość ta charakteryzuje się szeroką gamą zmienności, ale nie może być niższa niż niektóre limity.
Gęstość - liczba osób na jednostkę lub objętość. Wraz ze wzrostem liczb gęstość zaludnienia zwykle rośnie
Struktura przestrzenna Populacja charakteryzuje się cechami umieszczenia osób na terytorium okupowanego. Jest on określany przez właściwości środowiskowych i biologicznych cech gatunków.
Polska Odzwierciedla określony stosunek osób fizycznych i żeńskich w populacji.
Struktura wiekowa Odzwierciedla stosunek różnych grup wiekowych w populacjach, w zależności od długości życia, czas występowania dojrzewania, liczby potomków.
Wskaźniki genetyczne ludności. Genetycznie populacja charakteryzuje się jego basenem genowym. Jest reprezentowany przez połączenie alleli tworzących genotypów organizmów tej populacji.
Opisując populacje lub porównywanie ich, stosuje się szereg właściwości genetycznej. Wielopostaciowość. Populacja nazywa się polimorficzną na tym miejscu, jeśli wystąpi dwa lub więcej alleli. Jeśli locus jest reprezentowany przez jedynego allelu, mówią o monomorfizmie. Poznawanie wielu lokalizacji, możliwe jest określenie wśród nich ułamek polimorficznych, tj. Oceń stopień polimorfizmu, który jest wskaźnikiem różnorodności genetycznej ludności.
Heterozygencja. Ważną cechą genetyczną ludności jest heterozygencja - częstotliwość heterozygotycznych osób w populacji. Odzwierciedla również różnorodność genetyczną.
Camerage Inbrereding.. Wraz z tym współczynnikiem szacuje się występowanie pobliskich przejść w populacji.
Stowarzyszenie Genov.. Częstotliwości alleli różnych genów mogą zależeć od siebie, które charakteryzuje się współczynnikami Stowarzyszenia.
Odległości genetyczne. Różne populacje różnią się od siebie w częstotliwości alleli. W przypadku oceny ilościowej tych różnic proponuje się wskaźniki, zwane odległościami genetycznymi

Populacja- Podstawowa struktura ewolucyjna. W obszarze wszelkiego rodzaju osób jest nierównomiernie dystrybuowany. Odcinki grubych stężeń osób są przeplatane przestrzenią, w których nie są zbyt wiele lub nie. W rezultacie powstaje mniej lub bardziej pojedyncze populacje, w których istnieje systematycznie losowy bezproblemowy skrzyżowanie (Pamix). Przekraczanie z innymi populacjami występuje bardzo rzadko i nieregularnie. Dzięki Pamixowi, w każdej populacji, charakterystyka dla czytelności jest charakterystyczna dla innych populacji. Mianowicie populacja i powinna być uznana przez elementarną jednostkę procesu ewolucyjnego

Rola populacji jest świetna, jak praktycznie wszystkie mutacje występują w niej. Tetacje te są przede wszystkim związane z izolowaniem populacji i puli genów, która różni się zza izolacji od siebie. Materiał ewolucji jest zmienność mutacyjną, która rozpoczyna się w populacji i kończy się tworzeniem gatunków.