Ako genetický kód ovplyvňuje charakter a osud. Kód v Kódexe: Odhaliť druhý genetický kód pre čítanie genetického kódu

Úsek EGE: 2.6. Genetické informácie v bunke. Gény, genetický kód a jeho vlastnosti. Matricová povaha reakcií biosyntézy. Biosyntéza proteínu a nukleových kyselín

Na Zemi je už viac ako 6 miliárd ľudí. Ak nepočítate 25-30 miliónov párov jednorazových dvojčiat, potom sú geneticky všetci ľudia iní. To znamená, že každý z nich je jedinečný, má jedinečné dedičné vlastnosti, vlastnosti charakteru, schopností, temperamentu a mnoho ďalších vlastností. Čo sa také rozdiely určujú medzi ľuďmi? Samozrejme, existujú rozdiely v ich Genotypy . Sady génov tohto tela. Každá osoba je jedinečná pre každú osobu, ako aj genotyp jednotlivca alebo rastliny je jedinečný. Ale genetické príznaky tejto osoby sú stelesnené v proteínoch syntetizovaných v jeho tele. V dôsledku toho je štruktúra bielkovín jednej osoby iná, aj keď dosť, z proteínu inej osoby. To je dôvod, prečo vznikne problém transplantácie orgánov, čo je dôvod, prečo alergické reakcie na výrobky, hmyz, rastliny peľu atď. To neznamená, že ľudia nespĺňajú úplne identické proteíny. Proteíny, ktoré vykonávajú rovnaké funkcie, môžu byť rovnaké alebo veľmi mierne odlišné od jednej alebo dvoch aminokyselín od seba navzájom. Ale neexistujú ľudia na Zemi (s výnimkou jednorazových dvojčiat), v ktorých by boli všetky proteíny rovnaké.

Informácie o primárnej štruktúre proteínu sú kódované ako sekvencia nukleotidov v génovej molekule DNA. Gén - Toto je jednotka dedičných informácií tela. Každá molekula DNA obsahuje mnoho génov. Kombinácia všetkých génov organizmu je to genotyp.

Kódovanie dedičných informácií sa vyskytuje genetický kód . Kód je podobný slávnej Morse Abecede, ktorý body a pomlčka kóduje informácie. Azbuka Morse je univerzálny pre všetky Radisti a rozdiely spočívajú len pri prekladaní signálov do rôznych jazykov. Genetický kód je tiež univerzálny pre všetky organizmy a líši sa len striedavými nukleotidmi tvoriacimi gény a kódujúce proteíny špecifických organizmov.

Vlastnosti genetického kódu : Triplet, Špecifickosť, univerzálnosť, redundancia a zhoršená.

Čo je to genetický kód? Spočiatku pozostáva z trojíc triplety ) DNA nukleotidy kombinujúce v rôznych sekvenciách. Napríklad, AAT, HCA, ACG, THC atď. Každý nukleotidový triplet kóduje určitú aminokyselinu, ktorá bude zabudovaná do polypeptidového reťazca. Tak napríklad TSGT triplet kóduje alanín aminokyseliny a triplet AAG je aminokyselina fenylalanín. Aminokyseliny 20 a príležitosti na kombináciu štyroch nukleotidov v skupinách po troch - 64. V dôsledku toho sú štyri nukleotidy stačí na zakódovanie 20 aminokyselín. To je dôvod, prečo jedna aminokyselina môže byť kódovaná niekoľkými tripletmi. Časť triplets nie je vôbec kódovať aminokyseliny, ale uvádza alebo zastaví biosyntézu proteínov.

V skutočnosti sa zvažuje genetický kód sekvencia nukleotidov v molekule atramentuPre to odstraňuje informácie z DNA ( transkripčný proces ) a prekladá sa do sekvencie aminokyselín v molekulách syntetizovaných proteínov ( proces prekladu ). Zloženie IRNA zahŕňa nukleotidy AQSU. Triplety irnn nukleotid sa nazývajú kodóny. Už uvedené príklady tripletov DNA na IRNA budú vyzerať nasledovne - TSGT Triplet na IRNA sa stane tripletu HCA a Triplet DNA - AAG sa stane triplet uUC. Je to kodóny IRNA, že genetický kód sa odráža v zázname. Takže genetický kód je triplet, univerzálny pre všetky organizmy na Zemi, degenerované (každá aminokyselina je šifrovaná viac ako jedným kodónom). Medzi gény existujú interpunkčné znamienky - to sú triplety nazývané stop kodónov . Signalizujú koniec syntézy jedného polypeptidového reťazca. Existujú tabuľky genetického kódu, ktorý je potrebné použiť na použitie, na rozlúštenie kodónov IRNK a konštrukčných reťazcov proteínových molekúl (v zátvorkách - komplementárne DNA).

Vedúci vedecký časopis Príroda. Uviedla detekciu druhého genetického kódu - taký kód vnútri kódu, ktorý bol nedávno hacknutý molekulárnymi biológmi a počítačovými programátormi. Okrem toho, aby ho identifikovali, používali neevolučnú teóriu, ale informačné technológie.

Nový kód sa nazýva kódu spájania. Je vo vnútri DNA. Tento kód ovláda hlavný genetický kód je veľmi zložitý, ale predvídateľný. Kód rozdelenia riadi, ako a keď nastane montáž génu a regulačné prvky. Zverejnenie tohto kódu vo vnútri Kódexu pomáha vrhnúť svetlo na niektoré dlhodobé tajomstvo genetiky, ktoré sa objavili na povrch po projekte na rozlúštenie úplného sledu ľudského genómu. Jedným z týchto tajomstiev bolo, prečo v takom zložitom organizme, ako človek, existuje len 20 000 génov? (Vedci očakávali, že zisťujú oveľa viac.) Prečo sú gény rozdelené na segmenty (exóny), ktoré sú oddelené nezamestnanými prvkami (INTRON), a potom po transkripcii sa spojili (t.j., smreen)? A prečo sú gény zahrnuté v niektorých bunkách a tkanivách a nie sú zahrnuté v iných? Pre dve desaťročia sa molekulárne biológovia snažili zistiť mechanizmy genetickej regulácie. Tento článok označuje veľmi dôležitý bod v pochopení toho, čo sa naozaj deje. Nedáva odpovede na všetky otázky, ale dokazuje, že existuje vnútorný kód. Tento kód je systémom prenosu informácií, ktorý môže byť tak jasne deciphered, že vedci by mohli predpovedať, ako v určitých situáciách a nevysvetliteľne sa môže správať.

Predstavte si, že v ďalšej miestnosti počujete orchester. Otvoríte dvere, pozrite sa dovnútra a pozrite sa na izbu tri alebo štyria hudobníci hrajú hudobné nástroje. To je to, čo podľa Brendonu Frey, ktorý sa zúčastnil na zverejnení kódexu, je ako ľudský genóm. On hovorí: "Boli sme schopní detekovať len 20 000 génov, ale vedeli sme, že tvoria obrovské množstvo proteínových produktov a regulačných prvkov. Ako? Jedna metóda sa nazýva alternatívne zostrih ". Rôzne exóny (časti génov) sa môžu zbierať rôznymi spôsobmi. "Napríklad tri gény proteínu neosínu môžu vytvoriť viac ako 3 000 genetických správ, ktoré pomáhajú kontrolovať systém Brain Bond", "hovorí Frey. Ihneď článok popisuje, že vedci vedia, že 95% našich génov má alternatívne zostrih, a vo väčšine prípadov v rôznych typoch buniek a tkanív transkriptov (molekuly RNA vyplývajúce z transkripcie) sú vyjadrené rôznymi spôsobmi. Mali by existovať niečo, čo spravuje, ako sa tieto tisíce kombinácií zhromažďujú a vyjadrujú. Toto je úloha Splice Code.

Čitatelia, ktorí chcú získať prehľad o otvorení runaway, si môžu prečítať článok v Veda denne.oprávnený "Výskumníci, ktorí hacknutili" spájajúci kód "odhalili tajnú základnú biologickú zložitosť". Článok hovorí: "Vedci z University of Toronto dostali zásadne novú predstavu o tom, ako žijúce bunky používajú obmedzený počet génov, aby vytvorili také neuveriteľne zložité orgány ako mozog". Samotný časopis prírody začína kódom HADSHELD ICE ľadového kódu. Potom nasledoval článok Tehlo a Valkarsela s názvom "Genovová regulácia: hackovanie druhého genetického kódu. A konečne, rozhodujúci bol článok skupina výskumných pracovníkov z University of Toronto pod vedením Benjamina D. Blenko a Brandon D. Freya, "dešifrovať kódu spájania."

Tento článok je víťazstvom informačnej vedy, ktorá nám pripomína dešifrty druhej svetovej vojny. Ich metódy zahŕňali algebru, geometriu, teóriu pravdepodobnosti, vektorový výpočet, teóriu informácií, optimalizáciu programu a ďalšie pokročilé metódy. To, čo nepotrebovali, takže je to v evolučnej teóriiktoré sa nikdy neuviedli vo vedeckých článkoch. Čítanie tohto článku, môžete vidieť, za akých silným napätím autori tejto predohry:

"Opíšeme schému" Kód spájania ", ktorý používa kombinácie stoviek vlastností RNA, aby sa predpovedali zmeny v dôsledku tkanív v alternatívnom zostrihu tisíce exónov. Kód sa zavádza nové triedy schém spájania, rozpoznáva rôzne regulačné programy v rôznych tkanivách a nastaví kontrolované kontrolné sekvencie kontrolované mutáciami. Zjavili sme rozsiahle regulačné stratégie, vrátane: využívanie nepredvídaných významných združení majetku; detekciu nízkej úrovne exónu, ktoré oslabujú vlastnosti špecifických tkanív; prejav nehnuteľností v intrériách hlbšie, ako sa pôvodne myslelo; a modulácia zostrihových hladín štrukturálnymi vlastnosťami prepisu. Kódex pomohol vytvoriť triedu Exon, zaradenie, ktorá schováva výraz v tkanivách tela dospelého, aktivácia degradácie MRCA a výnimka, ktorá prispieva k expresii počas embryogenézy. Kód uľahčuje zverejnenie a podrobný opis nastaviteľných udalostí alternatívneho zostrihu cez celý genóm. "

V tíme, ktorý sa zúčastnil kódex, sa zúčastnili špecialisti z oddelenia elektronického a počítačového inžinierstva, ako aj z oddelenia molekulárnej genetiky. (So \u200b\u200bFray sama pracuje v jednotke spoločnosti Microsoft Corporation, Microsoft Research) ako desiffefied časové ohyby, Frey a Barash vyvinul "Nový spôsob biologickej analýzy vykonaný pomocou počítača, ktorý detekuje" kódové slová "nabité vo vnútri genómu". S pomocou obrovského množstva údajov vytvorených molekulárnymi genetickými génami, skupina výskumných pracovníkov vykonala "reverzný vývoj" kódu spájania pokiaľ nemohli predpovedať, ako bude konať. Akonáhle sa výskumníci s ním vyrovnali, skontrolovali tento kód na mutáciách a videli, ako sú exony vložené alebo odstránené. Zistili, že kód môže dokonca spôsobiť zmeny špecifické pre tkaniva alebo konať inak v závislosti od toho, či je dospelý myš alebo embryo. Jeden gén, XPO4 je spojený s rakovinou; Výskumníci zaznamenali: "Tieto údaje potvrdzujú záver, že expresia génu XPO4 by sa mal striktne monitorovať, aby sa zabránilo možnému deštruktívnemu následkom, vrátane onkogenézy (rakoviny), pretože je aktívny počas embryogenézy, ale jeho množstvo sa znižuje v dospelých tkanivách. Ukazuje sa, že boli absolútne prekvapení úrovňou kontroly, ktorú videli. Úmyselne alebo nie, ale ako kľúč k brehu frey, to nebola náhodná variabilita a výber, ale jazyk primeraného zámeru. Poznamenal: "Pochopenie komplexného biologického systému je podobný pochopeniu komplexného elektronického obvodu."

Hadi Ice Domphd povedal, že zdaná jednoduchosť genetického kódu Watson-Creek, so svojimi štyrmi bázami, tripletovými kodónmi, 20 aminokyselinami a 64 "symbolmi" DNA - skrýva sa pod ním celý svet zložitosti. V tomto jednoduchšom kóde je priložený kód spájania je oveľa zložitejší.

Ale RNA sa nachádza medzi DNA a proteínov - samostatný svet zložitosti. RNA je transformátor, ktorý niekedy prenáša genetické správy, a niekedy ich ovláda, zatiaľ čo cykloturistiku mnohých štruktúr schopných ovplyvniť jeho funkciu. V článku uverejnenom v tom istom vydaní skupina výskumných pracovníkov pod vedením Benjamina D. Blenkoou a Brandon D. Freya z University of Toronto do Ontario, Kanady, správy sa pokúša vyriešiť druhý genetický kód, ktorý možno predpovedať ako Informácie RNA segmenty transkribované z určitého génu, môžu byť zmiešané a kombinované, aby sa vytvorili rôzne produkty v rôznych tkaninách. Tento proces je známy ako alternatívny splamaxing. Tentokrát neexistuje žiadna jednoduchá tabuľka - namiesto IT algoritmov, ktoré kombinujú viac ako 200 rôznych vlastností DNA s definíciami štruktúry RNA.

Práca týchto výskumných pracovníkov ukazuje rýchly pokrok, ktorý dosiahol výpočtové metódy pri príprave modelu RNA. Okrem porozumenia alternatívnemu zostrihu pomáha počítačová veda vedcom, aby predpovedali RNA štruktúry a nastaviť malé regulačné RNA fragmenty, ktoré nekódujú proteíny. "Toto je nádherný čas", "hovorí Christopher Berg, počítačový biológ z Massachusetts Institute technológií v Cambridge. "V budúcnosti čakáme na obrovský úspech".

Informatika, počítačová biológia, algoritmy a kódy - tieto koncepty neboli súčasťou Darwinianského slovníka, keď vyvinul svoju teóriu. Mendel mal veľmi zjednodušený model toho, ako sú značky distribuované počas dedičstva. Okrem toho, myšlienka, že príznaky sú zakódované, bol prezentovaný len v roku 1953. Vidíme, že počiatočný genetický kód je nastaviteľný ešte komplexnejší zahrnutý v ňom, kód. Toto sú revolučné nápady. Okrem toho sú všetky znamenia táto úroveň kontroly nie je posledná. Ľad nám pripomína, že napríklad RNA a proteíny majú trojrozmernú štruktúru. Funkcie molekúl sa môžu meniť, keď by zmeny ich formy mali existovať niečo, čo kontroluje skladanie, takže trojrozmerná štruktúra vykonáva, čo vyžaduje funkcia. Okrem toho sa zdá, že prístup k génám je kontrolovaný Ďalší kód, histónový kód. Tento kód je kódovaný molekulovými markermi alebo "chvosty" na histónových proteínoch, ktoré slúžia ako strediská na skrutkovanie a DNA. Popisovanie nášho času, Iceford hovorí o "Neustále oživenie v RNA Computer Science".

Heehor a Valkarsell súhlasia, že ťažkosti leží za jednoduchosťou. "V teórii, všetko vyzerá veľmi jednoduché: DNA tvorí RNA, ktorá potom vytvorí proteín"- začínajú svoj článok. "Ale v skutočnosti je všetko oveľa zložitejšie". V päťdesiatych rokoch minulého storočia sme sa dozvedeli, že všetky živé organizmy, z baktérií na ľudí, majú hlavný genetický kód. Ale čoskoro sme si uvedomili, že komplexné organizmy (eukaryotes) majú nejaké neprirodzené a ťažké pochopiť nehnuteľnosť: ich genómy majú zvláštne stránky, intróny, ktoré by mali byť odstránené, aby sa exóny mohli spojiť. Prečo? Dnes hmla sa rozptyľuje: "Hlavnou výhodou tohto mechanizmu je, že umožňuje rôznym bunkám vybrať alternatívne spôsoby spájania prekurzora matricovej RNA (pre-mRNA), a teda jeden gén tvorí rôzne správy", - vysvetľujú, - "A potom rôzne mRNA môže kódovať rôzne proteíny s rôznymi funkciami". Z menšieho kódu získate viac informácií, za predpokladu, že vo vnútri kódu je tento iný kód, ktorý vie, ako to urobiť.

Ako to robí hackovanie kódu spájania tak ťažké, takže je to, že faktory kontrolujúce zostavu exónu sú stanovené mnohými ďalšími faktormi: sekvencie nachádzajúce sa v blízkosti exónových hraniciach, intrónových sekvencií a regulačných faktorov, ktoré buď pomoc alebo brzdy mechanizmu spájania. Navyše, "Účinky určitej sekvencie alebo faktora sa môžu líšiť v závislosti od jeho umiestnenia v porovnaní s hranice intron-exónu alebo iných regulačných motívov."- vysvetľuje Thehor a Valkarsell. "Preto najťažšia úloha pri predikcii tkanivovo špecifického spájania je výpočet algebry ľahostajného počtu motívov a vzťahov medzi regulačnými faktormi, ktoré ich rozpoznávajú".

Ak chcete vyriešiť tento problém, skupina výskumných pracovníkov predstavovala obrovské množstvo údajov o sekvenciách RNA a podmienkach, v ktorých sa vytvorili. "Potom počítač dostal úlohu - určiť kombináciu vlastností, ktoré by mohli byť lepšie vysvetlené exponálne inštalovaným výberom exónu špecifického pre tkanivo". Inými slovami, výskumníci uskutočnili vývoj reverzného kódu. Podobne ako dešiflátory druhej svetovej vojny, hneď ako vedci uznávajú algoritmus, môžu urobiť predpovede: "správne nainštaloval alternatívne exóny s presnosťou a predpokladalo ich diferenciálnu reguláciu medzi pármi tkanív." A rovnako ako akúkoľvek dobrú vedeckú teóriu, objav poskytol nové porozumenie: "To nám umožnilo vysvetliť predtým zavedené regulačné motívy novým spôsobom a poukázal na predtým neznámych vlastností známych regulátorov, ako aj neočakávané funkčné vzťahy medzi nimi", - výskumníci zaznamenali. "Napríklad kód znamená, že zahrnutie exónu, ktoré vedie k spracovaným proteínom, je spoločným mechanizmom na riadenie procesu génového expresie počas prechodu z embryonálneho tkaniva do tkaniny pre dospelých".

Heehor a Valkarssel zvážte zverejnenie ich článkov Dôležitým prvým krokom: "Práca ... Je lepšie zvážiť ako otvorenie prvého fragmentu oveľa väčšieho razettného kameňa potrebného na dešifrovanie alternatívnych správ nášho genómu." Podľa týchto vedcov budúci výskum nepochybne zlepšiť svoje vedomosti o tomto novom kódexe. Na záver, že nedosiahli evolúciu a urobia to veľmi nezvyčajným spôsobom. Hovorí sa: "To neznamená, že evolúcia vytvorila tieto kódy. To znamená, že pokrok bude vyžadovať pochopenie toho, ako kódy interagujú. Ďalším prekvapením bola skutočnosť, že stupeň uchovávania bol dnes zvýšený o možnej existencii "druhov špecifických kódov".

Kód pravdepodobne bude fungovať v každej individuálnej bunke, a preto môže byť potrebné reagovať viac ako 200 typu buniek cicavcov zvierat. Mala by tiež vyrovnať sa s obrovským množstvom alternatívnych systémov spomaxovania, nehovoriac o jednoduché riešenia o zaradení alebo prejsť oddeleným exonom. Obmedzená evolučná konzervácia alternatívneho kontrole spájania (ktorá sa odhaduje o približne 20% medzi ľuďmi a myší) vyvoláva otázku existencie druhov špecifických kódov. Okrem toho, vzťah medzi DNA spracovaním a transkripciou génovým transkripciou ovplyvňuje alternatívne splasovanie a najnovšie údaje sú uvedené na balení DNA histónmi proteínmi a kovalentnými modifikáciami histónu (tzv epigenetického kódu) pri spájaní regulácie. Budúce metódy preto budú musieť vytvoriť presnú interakciu medzi histónovým kódom a kódexom spájania. To isté platí pre stále malé chybné účinky komplexných štruktúr RNA na alternatívnom splamíte.

Kódy, kódy a opäť kódy. Skutočnosť, že vedci prakticky nehovoria o darwinizme v týchto článkoch, naznačujú, že evoluční teoreti - prívrženci starých myšlienok a tradícií, existuje veľa o tom, čo sa musíte odrážať po tom, čo si prečítali tieto články. A tu sú tí, ktorí sa týkajú biológie kódov s nadšením. Majú nádhernú príležitosť využiť fascinujúcu webovú aplikáciu, ktorá rozhodla decineteers s cieľom stimulovať ďalší výskum. To možno nájsť na internetovej stránke University of Toronto s názvom "Internatíva prognózovania webových stránok". Návštevníci budú zbytočne hľadať zmienku o vývoji tu, a to napriek starej Axiom, že bez neho nemá nič zmysel. Nová verzia tohto výrazu 2010 môže takto znieť: "Nič v biológii dáva zmysel, ak sa nezohľadňuje vo svetle počítačovej vedy" .

Odkazy a poznámky

Sme radi, že sme vám mohli povedať o tomto príbehu v deň jeho publikácie. Možno je to jedno z najvýznamnejších vedeckých článkov roka. (Samozrejme, že je to významné pre každého veľkého objavovania iných skupín vedcov, ako je otvorenie Watsona a plaču.) Jediná vec, ktorú môžeme povedať: "Toto je áno!" Tento objav je nádherné potvrdenie o vytvorení plánu a obrovskú výzvu Darwinian Emper. Zaujímalo by ma, ako sa evolucionisti pokúsia napraviť ich zjednodušenú históriu náhodných mutácií a prirodzeného výberu, ktorý bol vynájdený ďalších 19 storočí vo svetle týchto nových údajov.

Porozucovali si to, čo hovoria Heehor a Valkarsl? Zobrazenia môžu mať svoj vlastný kód, typický pre tieto druhy. "Budúce metódy preto budú musieť vytvoriť presnú interakciu medzi histón [epigenetický] kódom a kódexom spájania," hovoria. Preložené to znamená: "Darwinists tu nie sú. Jednoducho nie sú schopní sa s ním vyrovnať. " Ak bol jednoduchý genetický kód Watson-Tvorba problémom pre Darwinists, čo teraz povedia o kóde na spájanie, ktorý z tých istých génov vytvára tisíce prepisov? A ako sa vyrovnávajú s epigenetickým kódom, ktorý riadi expresiu génov? A kto vie, možno v tejto neuveriteľnej "interakcii", o ktorej sa len začíname učiť, iné kódy sú zapojené, pripomínajúce sa ružový kameň, len začínajú objaviť z piesku?

Teraz, keď sa zamýšľame o kódexoch a počítačovej vede, začneme premýšľať o rôznych paradigmoch novej štúdie. Čo ak genóm čiastočne pôsobí ako sieťová sieť? Čo ak sa vyskytujú kryptografia alebo kompresné algoritmy? Mali by sme pamätať na moderné informačné systémy a technológie ukladania informácií. Možno budeme dokonca nájsť prvky steganografie. Nepochybne existujú dodatočné mechanizmy udržateľnosti, ako sú duplikácie a korekcie, ktoré môžu pomôcť vysvetliť existenciu pseudogen. Kopírovanie celého genómu môže byť stresujúce reakcie. Niektoré z týchto javov môžu byť užitočné ukazovatele historických udalostí, ktoré nemajú nič spoločné s univerzálnym generálnym predkovi, ale pomáhajú preskúmať komparatívnu genomiku v rámci informatiky a dizajnu stability, a tiež pomáhajú pochopiť príčinu ochorenia.

Evolucionisti sú silne ťažké. Výskumníci sa pokúsili zmeniť kód a prijali len rakovinu a mutácie. Ako budú prejsť cez oblasť prispôsobivosti, ak je všetko mleté \u200b\u200bkatastrofami, čaká na svoju hodinu, akonáhle niekto začne zasahovať do týchto neoddeliteľne súvisiacich kódov? Vieme, že existuje nejaká vstavaná stabilita a znášanlivosť, ale celý obraz je neuveriteľne komplexný, vyvinutý, optimalizovaný informačný systém, a nie nepravidelné pripojenie častí, ktoré možno plynúť nekonečne. Celá myšlienka kódu je koncepcia rozumného dizajnu.

A. E. Wilder Smith pripojený osobitný význam. Kód znamená dohodu medzi dvoma časťami. Dohoda je vopred. Znamená plánovanie a účel. Symbol SOS by povedal Wilder Smith, používame na základe dohody ako signál katastrof. SOS nevyzerá ako katastrofa. Nedôveruje ako katastrofa. Nemá sa cítiť ako katastrofa. Ľudia by nechápali, že tieto písmená označujú katastrofu, ak nerozumejú podstatu samotnej dohody. Podobne, kodón alanín, hznak, nevyzerá ako, necíti a necíti sa ako alanín. Kodón by nemal žiadny vzťah k alanínu, ak medzi týmito dvoma kódovacími systémami (proteínový kód a kód DNA) neexistoval vopred určenú dohodu, že "HCC by mal znamenať alanín." Na prevod tejto zmluvy sa používa rodina konvertorov, aminoacil-vysoké syntetázy, ktoré prekladajú jeden kód do druhého.

To bolo posilniť teóriu plánu v 50. rokoch a mnohí tvorcovia boli účinne kázaní. Ale evolucionisti sú podobné výrečným obchodníkom. Napísali svoje rozprávky o rozprávkovom dingu, ktoré demontáž kódu a vytvára nové typy mutáciou a výberom a presvedčili mnoho ľudí, že dnes sa môžu vyskytnúť zázraky. No, dobre, dnes mimo okna 21. storočia a my sme známy pre epigenetický kód a kód spájania - dva kódy, ktoré sú oveľa zložitejšie a dynamické ako jednoduchý kód DNA. Vieme o kódexoch vo vnútri kódov, o kódoch nad kódmi a pod kódmi - poznáme celú hierarchiu kódov. Tentokrát nemôžu evolucionisti jednoducho vložiť prst do pištole a s Bluffom nás presvedčte ich krásnymi prejavmi, keď sú zbrane umiestnené na oboch stranách - celý arzenál zameraný na ich hlavné prvky dizajnu. Všetka hra. Celá éra informatiky sa okolo nich zvýšila, vychádzajú z módy a vyzerajú ako Gréci, ktorí sa snažia vyliezť na kopije na moderných tankoch a vrtuľníkoch.

Je smutné rozpoznať, ale evolucionisti to nerozumejú, alebo dokonca, ak chápu, nevzdávajú sa. Mimochodom, tento týždeň, práve vtedy, keď bol článok uverejnený na kódexu spájania, najviac zlo a nenávidená rétorika zameraná pred tvorbou a rozumným ventilom, bol zverejnený zo stránok SVERVANINAGAZIONACH A NENPOV. Musíme počuť o mnohých podobných príkladoch. A zatiaľ čo oni udržiavajú mikrofóny v ich rukách a kontrolných ústavoch, mnohí ľudia narazia na ich rybársky prút, myslí si, že veda im naďalej dá dostatočnému základu. Povieme vám to všetko, takže ste si prečítali tento materiál, študovali sme ho, pochopili a uskladnené s informáciami, ktoré potrebujete na boj proti pravde tohto fanatického, zavádzajúceho nezmyslov. A teraz, dopredu!

Po otvorení pravidiel genetického kódu, v ktorom sa dedičné informácie prepočítajú z nukleotidového jazyka do aminokyselinového jazyka, boli považované za univerzálne. Je známe aspoň 30 prípadov, keď sa genetický kód používa v trochu modifikovanom tvare. Zmeny môžu byť najrozmanitejšie: hodnota kodónu sa zmení, stop kodón začne kódovať nejaký druh aminokyseliny, obvyklý kodón začne vykonávať úlohu začiatku. Ponúkame Vám desať prípadov najzaujímavejších odchýlok od štandardného genetického kódu.

Napriek všeobecne prijatému "štandardu" genetického kódu je známe niekoľko desiatok príkladov, keď žijúce organizmy používajú mierne modifikovanú verziu. Niektoré zmeny sú neoddeliteľné v celom taxóne a niektoré sa nachádzajú celkovo v niekoľkých druhov. Existujú prípady, keď je časť mRNA určitého génu vysielaná podľa štandardných pravidiel a druhý sa upraví. Napríklad pri vysielaní mRNA maláthydrogenázy osoby, ktorá je kódovaná v jadre, v 4% prípadov, štandardný stop kodón kóduje tryptofán a arginín. Veľmi často sa odchýlky od štandardného genetického kódu pozorovali len v niektorých organech. Takže po prvýkrát, že skutočnosť existencie takýchto odchýlok bola potvrdená v roku 1979, čo ukazuje, že genetický kód ľudskej mitochondrie sa líši od jadrovej energie. Náš článok je venovaný najúžasnejšími prípadmi odchýlky genetického kódu zo štandardu.

Biomolekula opakovane napísala o genetickom kóde. Článok " Takéto rôzne synonymá»Je venovaný fenoménu preferencií kodónov. V článkoch " "A" Evolúcia genetického kódu"Je opísaný o vývoji genetického kódu a v publikáciách" Pokročilý genóm"A" Štyri písmená slovo»Môžete si prečítať o vyhliadkoch na jeho umelú expanziu.

Blastokrithridia.

Na najjednoduchšej Rodácii Blastokrithridia.Súvisiace tryprosomas (obr. 1), genetický kód používaný vo vysielacích jadrových génoch, v literálnom zmysle "bez brzdy": všetky tri stop kodónov kódujú aminokyseliny. Kód UGA kóduje tryptofán a UAG a UAA - glutamát. Súčasne, UAA a menej často, UAG stále môže pôsobiť ako terminátorové kodóny. Ukázalo sa, že jeden z proteínov potrebných na uvoľnenie ribozómov z mRNA po vysielaní, eRF1Extrémne dôležitý serínový zvyšok sa nahradí inou aminokyselinou, ktorá znižuje jeho afinitu k UGA, vďaka ktorej tento stop kodón môže fungovať ako sémantický. Je však definitívne neznámy, vďaka ktorej UAG a UAA môžu pôsobiť aj ako sémantický a ako terminátorové kodóny.

Condylostom Magnum

V Infusoria Condylostom Magnum Každý zo štandardných stop kodónov je schopný pôsobiť ako zmysel: UAA a UAG môžu kódovať glutamín a UGA - Tryptofán. Dvojitý kódovací mechanizmus tohto tela je však úplne odlišný Blastokrithridia.: Hodnota každej zo štandardných stop kodónov závisí od ich pozície v mRNA. Stopové kodóny nachádzajúce sa v strede transkriptu sú kódované aminokyselinami a stop kodónov umiestnené v blízkosti 3'-end mRNA, práce "v špecializácii" a vykonávať úlohu terminátora. Pravdepodobne 3'-netranslatované oblasti génov Condylostom Magnumveľmi krátka a konzervatívna a hrajú úlohu pri rozpoznávaní stop kodónov.

Acethohalobium arabicaticum

Rhabdopleura Compacta.

Scendesmus Obiquus.

Genetický kód mitochondrie zelených rias Scendesmus Obiquus. (Obr. 3) je neobvyklý v tom, že UCA kodón, ktorý zvyčajne kóduje leucín, funguje ako stop kodón. V mitochondriálnom genóme tohto rias neexistuje gén kódujúci TRNA zodpovedajúce UCA kodónu. Namiesto toho, v mitochondriách Scendesmus Obiquus. Leucín kóduje štandardný stop kodón UAG.

Bytové červy RHABDITOPHORA.

Radopholus Similis.

Infusories-topánky

Mitochondriálny genetický kód infusorium-tiahne (tyč Paramemec.) Od štandardu sa líši predovšetkým počtom štartovacích kodónov. Úloha štart-kodónov môže vykonávať až päť alebo šesť: Aug, AUA, AUU, AUC, GUG a Možno GUA. Pretože mitochondriálny genóm týchto organizmov obsahuje gény len troch TRNA, väčšina TRNA pochádza z cytoplazmy. V tomto ohľade v mitochondriách, infúzna-topánky, ako v jadre mnohých infusív, stop kodónov UAG a UAA kódujú glutamín.

Ashbya Gossypii.

V kvasinkách Ashbya Gossypii. V mitochondriách CODON CUU, zvyčajne kódujúce leucín, kóduje alanín. Je prekvapujúce, že dva ďalšie leucínové kodón, CUC a CUG, v mitochondriálnom genóme sú úplne neprítomné, preto sú tieto organizmy leucín kódované len dvoma kodónmi - UUG a UUA - namiesto štandardných piatich.

MYCOBACTERIUM SMEGMATIS.

Baktérie MYCOBACTERIUM SMEGMATIS. Asparaginické kodóny získavajú ďalší význam v stacionárnej fáze rastu, ako aj pri nízkych pH. Je to ešte zvedaví, že vďaka nejednoznačnosti asparaginických kodónov nastáva RNA polymeráza p-podjednotku nastávanie náhradiek, ktoré si zachovávajú jeho funkčnosť, ale robia enzým rezistentný rifampicínový antibiotikum, blokujú svoju prácu.

Samozrejme, variácie štandardného genetického kódu nie sú obmedzené na uvedené príklady. Výnimky však potvrdzujú len pravidlo, a to platí pre genetický kód. Napriek obrovskej rôznorodosti živých organizmov sú výnimky z genetického kódu tak zriedkavé, čo nie je viac ako zvedavé kuriozity. Tieto výnimky však slúžia ako cenný materiál na rekonštrukciu vývoja genetického kódu a pomôcť hlbšie pochopiť jeho základné vlastnosti.

Literatúra

1. Julia Hofhuis, Fabian Schueren, Christopher Nötzel, Thomas Lingner, Jutta Gärtner, et. Al .. (2016). Funkčné potenciálne rozšírenie malátovej dehydrogenázy odhaľuje modifikáciu genetického kódu. Open Biol.. 6 , 160246;
2. B. G. BARRELL, A. T. BANKERIER, J. DRUIN. (1979). Iný genetický kód v ľudskej mitochondrii. Príroda.. 282 , 189-194;
3. Takéto rôzne synonymá;
4. Na pôvode genetického kódu: relatívne duše;
5. Evolúcia genetického kódu;
6. Pokročilý genóm;
7. Štyroch písmen;
8. Kristína Záhodová, Alexei Y. Kostygov, Tereza Ševčíková, Vyacheslav Yurhenko, Marek Eliáš. (2016). Bezprecedentný non-kanonický jadrový genetický kód so všetkými tromi terminačnými kodónmi priradený ako sense kodóny. Súčasná biológia. 26 , 2364-2369;
9. Stephen M. Heany, Marco Mariotti, Vadim N. Gladyshev, John F. Atkins, Pavel V. Baranov. (2016). Nové varianty genetického kódu Genetické kódy vrátane opätovného preradenia všetkých troch stop kodónov na snímanie kodónov Incondylosty Magnum. MOL BIOL EVOL.. 33 , 2885-2889;
10. L. PRATT, I. HEINEMANN, H. R. AERNI, J. RINEHART, P. O "DONOGHUE, D. SOLL. (2012) .. . 109 , 21070-21075;
11. Marleen Perseke, Joerg Hetmank, Matthias Bernt, Peter F Stadler, Martin Schlegel, Detlef Bernhard. (2011). Enigmatická mitochondriálna genóm Rhabdopleura Compacta (Pterobranchia) odhaľuje poznatky do výberu efektívneho systému TRNA a podporuje monofyly z ambulakrárov. BMC EVOL BIOL.. 11 ;
12. A. M. NEDELCU. (2000). Kompletná mitochondriálna DNA sekvencia Scendesmus obique odráža medzivrstvový štádium v \u200b\u200bevolúcii zeleného genómu ALGAL Mitochondriálneho. Výskum genómu.. 10 , 819-831;
13. M. J. Telford, E. A. Herniou, R. B. Russell, D. T. J. Littlewood. (2000). Zmeny v mitochondriálnych genetických kódoch ako fylogenetické znaky: dva príklady z plochých more. Konanie Národnej akadémie vied. 97 , 11359-11364;
14. Joachim Em Jacob, Bartel Vanholme, Thomas Van Leeuwen, Godelieve Gheysen. (2009). Jedinečný výmena genetického kódu v mitochondriálnom genóme parazitického nematónu Radopholus Similis. BMC výskumné poznámky.. 2 , 192;
15. Pritchard A.E., Seilhamer J.J., Mahalinam R., Sable C.L., Venuti S.E., Cummings D.J. (1990). Nukleotidová sekvencia mitochondriálneho genómu Paramemec. . Nukleové kyseliny res. 18 , 173–180;
16. Jiqiang Ling, Rachid Daoud, Marc J. Lajoie, George M. Kostol, Dieter Söll, B. Franz Lang. (2014). Prírodné pridelenie CUU a CUA Sense kodónov na alanín v Ashbya Mitochondriách. Výskum nukleových kyselín.. 42 , 499-508;
17. Jiqiang Ling, Patrick O "Donoghue, Dieter Söll. (2015). Flexibilita genetického kódu v mikroorganizmoch: nové mechanizmy a vplyv na fyziológiu. Nat REV Micro.. 13 , 707-721;
18. B. JAVID, F. SORRENTINO, M. TOOSKY, W. ZHENG, J. T. PINKHAMAM, ET. Al .. (2014). MYCOBAKTERIÁLNY MONTROLÁCIA je nevyhnutné a dostatočné pre fenotypový odpor rifampicínu. Konanie Národnej akadémie vied. 111 , 1132-1137;
19. Alexander O. FROLOV, Marina N. Malysheva, Anna I. Ganyukova, Vyacheslav Yurhenko, Alexej Y. Kostygov. (2017). Životný cyklus Blastokrithridia papi Sp. n. (KinetoplastEa, trypanosomatidae) v pyrrhocoris apterus (hemiptera, pyrrhocoridae). Európsky časopis protistratiky. 57 , 85-98;
20. Johannes Sikorski, Alla Lapidus, Olga Chertkov, Susan Lucas, Alex Copeland, et. Al .. (2010). Kompletná sekvencia genómu acetoohalobium arabským typom (Z-7288T). Stáť. Genómové sci.. 3 , 57-65.

V tejto lekcii sa dozvieme o význame biosyntézy bielkovín pre živé organizmy, približne dve stupne biosyntézy proteínov v bunke, transkripcii a prekladu, ukážeme, ako sekvencia nukleotidov v DNA kóduje sekvenciu aminokyselín v polypeptide. Budeme tiež poskytnúť charakteristiku genetického kódu a jeho hlavné vlastnosti z hľadiska jednotnosti pôvodu všetkých živých organizmov Zeme, zvážte vlastnosti transkripcie v Eukarot.

Prepis- mechanizmus, ktorým je bázická sekvencia v jednom z reťazcov molekuly DNA "prepísaná" do komplementárnej sekvencie IRNK bázy.

Na transkripciu je potrebná prítomnosť enzýmu RNA polymerázy. Vzhľadom k tomu, že v tej istej molekule DNA môže existovať mnoho génov, je veľmi dôležité, aby RNA polymeráza spustila syntézu informačnej RNA s prísne definovaným DNA miesto, inak v IRNK štruktúre bude zaznamenané informácie o proteíne, ktorý nie je v prírode (nie je potrebná bunka). Preto na začiatku každého génu je tu špeciálny špecifický postup nukleotidov, nazývaný promótor(Pozri obr. 7). RNA polymeráza "rozpoznáva" promótor interaguje s ním, a teda začína syntézu reťazca IRNK zo správneho miesta. Enzým naďalej syntetizuje IRNK, pripojenie nových nukleotidov k nej, kým nedosiahne ďalšiu "interpunkčnú značku" v molekule DNA - terminátor. Ide o sekvenciu nukleotidov, čo naznačuje, že syntéza IRNK by mala byť zastavená.

Obr. 7. Syntéza IRNK.

Procaryotes, syntetizované molekuly atramentu môžu okamžite komunikovať s ribozómami a podieľať sa na syntéze proteínov. Eukaritída, IRNN pôvodne interaguje s jadrovými proteínmi a prostredníctvom jadrových pórov, ktoré ide do cytoplazmy, kde interaguje s ribozómami a vykonáva sa biosyntéza proteínu.

Baktérie ribozómov sa líšia od ribozómov eukaryotických buniek. Sú menšie a obsahujú jednoduchší proteínový súbor. To je široko používané v klinickej praxi, pretože existujú antibiotiká, ktoré selektívne interagujú s proteínmi ribozómov prokaryotov, ale nekonajú na proteínoch eukaryotických organizmov. Baktérie sú súčasne umierajúce, alebo ich rast a vývoj.

Existujú antibiotiká, ktoré selektívne postihujú jednu zo stupňov syntézy proteínov, ako je transkripcia. Patrí medzi ne rifalické, produkované aktinomycetes streptomyces rodu. Najlepšie antibiotikum z tejto triedy je rifampicín.

Bibliografia

1. Kamensky A.A., Kriksunov E.A., Kniha V.V. Všeobecná biológia 10-11 Trieda Drop, 2005.
2. Biológia. Stupeň 10. Všeobecná biológia. Základná úroveň / P.V. IZHEVSKY, O.A. Cornilova, t.j. Loshalin et al. - 2. ed., Recyklované. - Ventana Graf, 2010. - 224 pb.
3. Belyaev D.K. Biológia 10-11 Trieda. Všeobecná biológia. Základnú úroveň. - 11. ed., Stereotyp. - M.: Osvietenie, 2012. - 304 p.
4. Agafonova i.b., Zakharova E., Sivhogolov V.I. Biológia 10-11 Trieda. Všeobecná biológia. Základnú úroveň. - 6. ed., Extras. - Drop, 2010. - 384 p.

1. Bio-FAQ.RU ().
2. BIOOROKI.RU ().
3. Youtube.com ().
4. Sbio.info ().

Domáca úloha

1. Otázky 1, 2 Na konci odseku 26 (s. 101) Kamensky A.A., Kriksunov E.A., Kniha V.V. "Všeobecná biológia", 10-11 trieda ()
2. Aká je úloha enzýmu RNA polymerázy v procese syntézy a-RNA?
3. Čo je to promótor a aká je jeho úloha pri syntéze atramentu?
4. Aký je terminátor a aká je jeho úloha pri syntéze IRNK?
5. Aký je ďalší osud syntetizovaného IRNK v cenovej bunke a eukaryot?

Genetický kód - jeden systém zaznamenávania dedičných informácií v molekulách nukleových kyselín vo forme sekvencie nukleotidov. Genetický kód je založený na používaní abecedy pozostávajúcej len zo štyroch písmen A, T, C, G zodpovedajúcich nukleotidom DNA. Celkovo 20 druhov aminokyselín. Od 64 kodónov tri - UAA, UAG, UGA - nekódujú aminokyseliny, boli menované nezmysly-kodóny, vykonávať funkciu interpunkcie. Kodón (kódujúci trinukleotid) je jednotka genetického kódu, horná časť nukleotidových zvyškov (triplet) v DNA alebo RNA kódujúc zaradenie jednej aminokyseliny. Samotné gény sa neberú na syntézu proteínov. Mediátor medzi genómom a proteínom je IRNK. Štruktúra genetického kódu je charakterizovaná tým, že je triplet, t.j. pozostáva z tripletov (trojnásobok) dusíkatých základov DNA, ktoré dostali názov kodónov. 64.

Vlastnosti gén. Koda
1) Triplet: Jedna aminokyselina je kódovaná tromi nukleotidmi. Tieto 3 nukleotidy v DNA
Triplet sa nazýva v kodóne IRNA, v TRNA - Anti-cyklus.
2) Redundancia (degenerácia): Aminokyseliny len 20 a triplety kódujúce aminokyseliny 61, takže každá aminokyselina je kódovaná niekoľkými tripletmi.
3) UNAMBIGITY: Každý triplet (kodón) kóduje iba jednu aminokyselinu.
4) Univerzálnosť: Genetický kód je rovnaký pre všetky živé organizmy na Zemi.
5.) Kontinuita a kontinuita kodónov pri čítaní. To znamená, že sekvencia nukleotidov je čítaná triplet pre triplet bez preskočenia, zatiaľ čo susedné ťahy sa navzájom neprekrývajú.

88. Dedičnosť a variabilita - základné vlastnosti života. Darwin pochopenie javov dedičnosti a variability.
Dedičnosť Nazývajú celkový majetok všetkých organizmov, aby si udržali a prenášajú znamenia od rodičovho jednotlivca na potomstvo. Dedičnosť - Toto je vlastnosť organizmov na reprodukciu v generáciách podobným typom metabolizmu, ktorý sa vyvinula v procese historického vývoja druhov a prejavuje sa za určitých podmienok vonkajšieho prostredia.
Variabilita Existuje proces vysokokvalitných rozdielov medzi jednotlivcami rovnakých druhov, ktoré je vyjadrené buď v zmene pod vplyvom vonkajšieho prostredia len jedného fenotypu, alebo v geneticky stanovených dedičných variantoch vyplývajúcich z kombinácií, rekombinácií a mutácií, ktoré sa vyskytujú v mnohých generáciách, ktoré sa nahrádzajú a populácie.
Darwin pochopenie dedičnosti a variability.
Za dedičstvo Darwin pochopil schopnosť organizmov zachovať svoje druhy, odrodové a individuálne vlastnosti v potomkovi. Táto funkcia bola dobre známa a bola dedičná variabilita. Darwin podrobne analyzoval hodnotu dedičnosti v evolučnom procese. Upozorňuje na prípady jednej z hybridov jednej generácie a rozdelenie príznakov v druhej generácii, bol známy pre dedičnosť spojenú s podlahou, hybridnými atavizmami a radom iných javov dedičnosti.
Variabilita. Vytvorením porovnania mnohých plemien zvierat a odrôd rastlín Darwin si všimol, že v akomkoľvek druhu živočíchov a rastlín a v kultúre v rámci akejkoľvek odrody a plemeno nie sú identickí jednotlivci. Darwin dospel k záveru, že variabilita je inherentná vo všetkých zvieratách a rastlinách.
Analyzovanie materiálu na variabilitu zvierat, vedci si všimol, že existuje dostatok zmien v podmienkach obsahu, ktoré spôsobia variabilitu. Pod variabilitou Darwinu teda pochopila schopnosť organizmov získať nové príznaky pod vplyvom environmentálnych podmienok. On sa líšil nasledovnú formu variability:
Definovaná (skupina) variabilita (Teraz úprava) - Podobná zmena vo všetkých jedinci office v jednom smere spôsobenú vplyvu určitých podmienok. Určité zmeny sú zvyčajne náhodné.
Neistú individuálnu variabilitu (Teraz genotypový) - Vznik rôznych drobných rozdielov u jedincov rovnakých druhov, odrôd, plemien, ktoré existujú v podobných podmienkach, sa líši od ostatných. Takáto viacsmerná variabilita je dôsledkom neurčitého účinku na podmienky existencie pre každého jednotlivca.
Korelačný (alebo korelátna) variabilita. Darwin pochopil telo ako holistický systém, ktorých niektoré časti sú navzájom úzko spojené. Zmena štruktúry alebo funkcie jednej časti často určuje zmenu iných alebo iných. Príkladom takejto variability môže byť vzťah medzi vývojom fungujúceho svalu a tvorbou rúingového hrebeňa, ku ktorému je pripojený. Mnoho marsh vtákov majú koreláciu medzi dĺžkou krku a dĺžkou končatiny: vtáky s dlhými krkmi majú dlhé končatiny.
Variabilita kompenzácie je, že vývoj niektorých orgánov alebo funkcií je často príčinou útlaku druhých, t.j. je tu inverzná korelácia, napríklad medzi mliečnymi a surovinami hospodárskych zvierat.

89. Variabilita modifikácie. Rýchlosť reakcie geneticky deterministických znakov. Fenokopy.
Fenotypový Variabilita pokrýva zmeny stavu príznakov, ktoré sa vyskytujú pod vplyvom podmienok rozvoja alebo environmentálnych faktorov. Swing of modifikačnej variability je obmedzený reakciou. Výsledná špecifická zmena zmene atribútu nie je zdedená, ale rozsah variability modifikácie je spôsobený dedičnosťou. V úniku materiálu nie je zapojený do zmeny.
Reakcia - Toto je limit variability modifikácie. Reakčná rýchlosť je zdedená, a nie samotné modifikácie, t.j. Schopnosť vyvinúť funkciu a forma jeho prejavu závisí od podmienok prostredia. Reakčná rýchlosť je špecifická kvantitatívna a vysoko kvalitná charakteristika genotypu. Existujú príznaky so širokou reakčnou rýchlosťou, úzkou () a jednoznačnou normou. Reakcia Má limity alebo hranice pre každý biologický druh (nižší a horný) - napríklad zvýšené kŕmenie povedie k zvýšeniu hmotnosti zvieraťa, ale bude v rámci reakcie charakteristické pre tento typ alebo skaly. Reakčná rýchlosť je geneticky stanovená a je zdedená. Pre rôzne príznaky sa limity reakčnej rýchlosti výrazne líšia. Napríklad široké limity reakčnej rýchlosti majú množstvo rybolovu, produktivity obilnín a mnoho ďalších kvantitatívnych prvkov, úzke limity - intenzita farby väčšiny zvierat a mnoho ďalších kvalitatívnych značiek. Pod vplyvom určitých škodlivých faktorov, s ktorými osoba nemá v procese evolúcie, je vylúčená možnosť variability modifikácie, ktorá určuje reakčnú rýchlosť.
Fenokopy. - Zmeny fenotypu pod vplyvom nežiaducich faktorov životného prostredia, na prejave podobné mutáciám. Výsledné fenotypové modifikácie nie sú zdedené. Bolo zistené, že výskyt fenokopusov je spojený s vplyvom vonkajších podmienok pre určitú slizovú etapu vývoja. Okrem toho, ten istý agenta, v závislosti od toho, ktorý fáza IT pôsobí, môže kopírovať rôzne mutácie, alebo jeden stupeň reaguje na jedno činidlo, druhý na druhý. Na spôsobenie absencie komunikácie medzi výsledkom zmeny a ovplyvňujúcim faktorom sa môžu použiť rôzne činidlá, ktoré indikujú absenciu komunikácie. Relatívne ľahko reprodukoval najkomplexnejšie genetické poruchy vývoja, zatiaľ čo kopírovanie značiek je oveľa ťažšie.

90. Adaptívna povaha modifikácie. Úloha dedičnosti a životného prostredia vo vývoji, školení a vzdelávaní osoby.
Variabilita modifikácie zodpovedá biotopu, je adaptívny. Variabilita modifikácie podlieha takýmto príznakom ako rast rastlín a zvierat, ich hmotnosti, maľby atď. Výskyt zmien modifikácie je spôsobený tým, že podmienky média ovplyvňujú enzýmové reakcie, ktoré sa vyskytujú v rozvojovom tele a do určitej miery zmeňte jeho prietok.
T. K. Fenotypový prejav dedičných informácií môže byť modifikovaný podmienkami média, je naprogramovaná iba možnosť tvarovania v určitých limitoch, nazývaná normou reakcie, je naprogramovaná v genotype tela. Reakčná rýchlosť je limity modifikácie variability funkcie povolenej s týmto genotypom.
Závažnosť charakteristiky implementácie genotypu v rôznych podmienkach bola názov expresivity. Je spojená s variabilitou funkcie v reakčnej rýchlosti.
Rovnaké znamenie sa môže prejaviť v niektorých organizmoch a neprítomnosti od ostatných, ktorí majú rovnaký gén. Kvantitatívny indikátor fenotypového prejavu génu sa nazýva penetrant.
Expresivita a penetrantiness je udržiavaná prirodzeným výberom. Oba vzory musia byť na pamäti pri štúdiu dedičnosti u ľudí. Zmena environmentálnych podmienok môže ovplyvniť penetráciu a expresiviu. Skutočnosť, že rovnakým genotypom môže byť zdrojom vývoja rôznych fenotypov, je nevyhnutný pre lieky. To znamená, že zaťažené sa nemusí prejavovať. Veľa závisí od podmienok, v ktorých je osoba. V niektorých prípadoch môžu byť ochorenia ako fenotypické prejavy dedičných informácií zabrániť pozorovaním diéty alebo príjmu liečiva. Implementácia dedičných informácií je v závislosti od média tvoriaceho na základe historicky zavedeného genotypu, modifikácie sú zvyčajne adaptívne, pretože sú vždy výsledkom reakcie reakcií rozvojového organizmu na faktoroch životného prostredia, ktoré ho ovplyvňujú. Ďalšia povaha mutačných zmien: Sú výsledkom zmien v štruktúre molekuly DNA, ktorá spôsobuje porušenie v predchádzajúcom procese syntézy proteínu. Keď obsah myší v podmienkach zvýšených teplôt, sa narodili potomstvo s predĺženými chvostmi a zväčšenými ušami. Takáto modifikácia je adaptácia, pretože vyčnievajúce časti (chvost a uši) hrajú termostatickú úlohu v tele: zvýšenie ich povrchu vám umožní zvýšiť prenos tepla.

Genetický potenciál osoby je časovo obmedzený a dosť tuhý. Ak vynecháte termín včasnej socializácie, bude zmizne, nemá čas, ktorý sa má implementovať. Živý príklad tohto vyhlásenia je početné prípady, keď deti za okolností upadli do džungli a strávili niekoľko rokov medzi šelmami. Po návrate k nim do ľudskej komunity by mohli plne dohnať: zvládnuť prejav, získať dostatok zložitých zručností ľudskej činnosti, majú zle vyvinuté mentálne funkcie osoby. To je dôkaz, že charakteristické znaky ľudského správania a činností sú získané len prostredníctvom sociálneho dedičstva, len prostredníctvom prevodu sociálneho programu v procese výchovy a učenia.

Rovnaké genotypy (pri jedinej osobe dvojčatá), ktoré sú v rôznych prostrediach, môžu dať rôzne fenotypy. Berúc do úvahy všetky faktory nárazu, môže byť fenotyp osoby predložený pozostáva z niekoľkých prvkov.

Tie obsahujú:biologické kódy kódované v génoch; Streda (sociálna a prírodná); Individuálna činnosť; mysle (vedomie, myslenie).

Interakcia dedičnosti a stredného ľudského rozvoja zohráva dôležitú úlohu počas svojho života. Získava však osobitný význam v obdobiach tvorby tela: embryonálny, hrudník, detský, dospievajúci a junior. Je to v tejto dobe, že existuje intenzívny proces rozvoja tela a tvorby osobnosti.

Dedičnosť určuje, ako môže byť telo, ale človek sa vyvíja pod súčasným vplyvom oboch faktorov - a dedičnosti a životného prostredia. Dnes sa všeobecne uznáva, že úprava osoby je ovplyvnená dvoma programami dedičnosti: biologické a sociálne. Všetky príznaky a vlastnosti akejkoľvek jednotlivca sú výsledkom interakcie jej genotypu a média. Preto má každá osoba súčasť prírody a produkt sociálneho rozvoja.

91. Kombinácia variability. Hodnota kombinačnej variability pri zabezpečovaní genotypovej diverzity ľudí: sobášnych systémov. Lekárske a genetické aspekty rodiny.
Kombinačná variabilita spojené so získaním nových kombinácií génov v genotypoch. To sa dosahuje v dôsledku troch procesov: a) nezávislé rozdiely chromozómov počas meyózy; b) náhodná kombinácia pri hnojení; c) Rekombinácia génu v dôsledku priechodu pretekov. Hereditárne faktory (gény) sa nezmenia, ale ich nové kombinácie vznikajú, čo vedie k vzniku organizmov s inými genotypovými a fenotypovými vlastnosťami. Vďaka kombinovanej variabilite Vytvorené rôzne genotypy v potomkov, čo má veľký význam pre evolučný proces spôsobený skutočnosťou, že: 1) zvyšuje rôznorodosť materiálu pre evolučný proces bez zníženia životaschopnosti jednotlivcov; 2) Možnosti prispôsobenia organizmov meniacim sa podmienkam média sa rozširujú a prežitie skupiny organizmov (populácie, druhy) takým spôsobom

Zloženie a frekvencia alel u ľudí, v populáciách v mnohých smeroch závisí od typy manželstiev. V tejto súvislosti je dôležitá štúdia typov manželstiev a ich lekárskych a genetických dôsledkov.

Manželstvá môžu byť: selektívny, indiscriminate.

Indiscriminate Manželské manželstvo patrí. Pamiksiy (Greek.Nixis je zmes) - konsolidované manželstvá medzi ľuďmi s rôznymi genotypmi.

Volebné manželstvo: 1.Autbriding - sobáše medzi ľuďmi, ktorí nemajú súvisiace odkazy na vopred určený genotyp, 2.Inbreeding - manželstvá medzi príbuznými, \\ t 3. Pozitívne atómy - manželstvá medzi jednotlivcami s podobnými fenotypmi medzi (hluchým a-a-hlúpe, nízko-temperamentným, vysoko s vysokou, slabosťou slabosťou atď.). 4. nedávno prodstráni-Brácania medzi ľuďmi s nevýznamnými fenotypmi (hluchý-normálne; nízko-vysoké; normálne - s pehami atď.). 4. - manželstvá medzi blízkymi príbuznými (medzi bratom a sestrou).

Inbredné a instentné manželstvá v mnohých krajinách sú zakázané zákonom. Bohužiaľ, existujú regióny s vysokou frekvenciou inbredných sobášov. Až nedávno dosiahla frekvencia inbredných sobášov v niektorých regiónoch strednej Ázie 13-15%.

Lekársky a genetický význam Inbredné manželstvá sú veľmi negatívne. S takýmito manželstvom je pozorovaná homozigotizácia, frekvencia autozomálnych recasívnych ochorení sa zvyšuje o 1,5-2 krát. V inbredných populáciách sú inbredné depresia, t.j. Frekvencia nepriaznivých recesívnych alel sa zvyšuje prudko zvýšením, zvyšuje sa detská úmrtnosť. Pozitívne sobášky tiež vedú k podobným javom. Outbriding sú pozitívne v genetickom vzťahu. S takýmito manželstvom je pozorovaná heterosigotizácia.

92. Variabilita mutácie, klasifikácia mutácií z hľadiska zmien v lézii dedičného materiálu. Mutácie v genitálnych a somatických bunkách.
Mutácia Zmena spôsobená reorganizáciou reprodukčných štruktúr, zmeny v jeho genetickom prístroji. Mutácie sa náhle vyskytujú a sú zdedené. V závislosti od úrovne zmeny v dedičskom materiáli sú všetky mutácie rozdelené do gén, chromozomálny a genóm.
Génové mutáciealebo transgenačné, ovplyvňujú štruktúru samotného génu. Mutácie môžu zmeniť molekuly DNA rôznych dĺžok. Najmenší pozemok, ktorej zmena vedie k vzniku mutácie, sa nazýva mutom. Môže to byť len pár nukleotidov. Zmena sekvencie nukleotidov v DNA určuje zmenu postupnosti tripletov a nakoniec - program syntézy proteínu. Treba pripomenúť, že poruchy v štruktúre DNA vedú k mutáciám len vtedy, keď sa nevykonávajú reparácie.
Chromozomálne mutácieChromozomálna reštrukturalizácia alebo aberácie sa menia počet alebo redistribúciu dedičného materiálu chromozómmi.
Perestroika je rozdelená nutricromosomický a interchrommy. Intrachromozomická reštrukturalizácia spočíva v strate chromozómu (delécie), zdvojnásobenie alebo vynásobenie niektorých z jeho oblastí (duplikácie), otáčanie fragmentu chromozómu o 180 ° C zmenou sekvencie umiestnenia génu (inverzia).
Genomické mutácie spojené so zmenou počtu chromozómov. Genomické mutácie zahŕňajú aneuploidiu, haploidné a polyploidia.
ANEUPLOIDIA Zavolajte na zmenu počtu jednotlivých chromozómov - absencia (monosómia) alebo prítomnosť ďalších (trisomy, tetrasómia, všeobecne polybitómia) chromozómov, t.j. nevyvážená chromozomálna sada. Bunky s modifikovaným chromozómom sa objavujú v dôsledku porúch v procese mitózy alebo meyózy, v súvislosti s ktorými sa rozlišuje mitotická a meiotická aneuplay. Viacnásobný pokles počtu chromozomálnych sadov somatických buniek v porovnaní s diploidom haaplonia. Nazýva sa viacnásobná vášeň pre počet chromozomálnych sadov somatických buniek v porovnaní s diploidom, sa nazýva polyNyNyDia.
Uvedené typy mutácií sa nachádzajú v sex bunkách aj v somatickom. Mutácie vznikajúce v sex bunkách sa nazývajú všeobecný. Prenášajú sa do nasledujúcich generácií.
Mutácie, ktoré vznikajú v telesných bunkách na jednom alebo inom štádiu individuálneho vývoja tela somatický. Takéto mutácie sú zdedené potomkami len buniek, v ktorom sa vyskytli.

93. Génové mutácie, molekulárne mechanizmy výskytu, frekvencia mutácií v prírode. Biologické antimutácie mechanizmy.
Moderná genetika zdôrazňuje, že génové mutácie Priložená k zmene chemickej štruktúry génov. Konkrétne, génové mutácie sú náhrada, vložky, strata a strata nukleotidových párov. Najmenšia časť molekuly DNA, ktorej zmena vedie k mutácii, sa nazýva mutom. Je rovná jednému páru nukleotidov.
Existuje niekoľko klasifikácií génových mutácií. . Spontánna (Spontánne) sa nazýva mutácia, ktorá sa vyskytuje priame spojenie s akýmkoľvek fyzickým alebo chemickým faktorom vonkajšieho prostredia.
Ak sú mutácie dodané úmyselne, vplyv na telesné faktory známej povahy, nazývajú sa vyvolaný. Mutácie indukované agentom sa nazývajú mutagén.
Príroda mutagenov je rôznorodý - Toto sú fyzikálne faktory, chemické zlúčeniny. Mutagénny účinok niektorých biologických objektov - vírusy, najjednoduchšie, helminths, keď ich prenikne do ľudského tela.
V dôsledku dominantných a recesívnych mutácií v fenotypom sa objavia dominantné a recesívne modifikované znamenia. Dominantnýmutácie sa prejavujú v fenotypoch v prvej generácii. Recesívny Mutácie sú pokryté heterozygotmi z prirodzeného výberu, takže sa hromadia v génovej skupine druhov vo veľkých množstvách.
Indikátor intenzity procesu mutácie je frekvencia mutácie, ktorá sa vypočíta v priemere na genóme alebo oddelene pre špecifické lokusy. Priemerná frekvencia mutácie je porovnateľná so širokou škálou živých bytostí (z baktérií na ľudí) a nezávisí od úrovne a typu morfophysiologickej organizácie. Je rovná 10 -4 - 10 -6 mutáciám na 1 lokus na generovanie.
Antimutačné mechanizmy.
Protectivý faktor proti nepriaznivým účinkom génových mutácií je pár chromozómov v diploidnom karyotype somatických buniek eukarotov. Pár alkoholických génov zabraňuje fenotypovému prejavu mutácií, ak majú recesívnu povahu.
Pri redukcii škodlivých účinkov génových mutácií robí fenomén extrakcií génov kódujúcich životne dôležité makromolekuly. Príklad, RRNA, TRNA gény, histónové proteíny, bez ktorých je dôležitá aktivita akejkoľvek bunky nemožné.
Uvedené mechanizmy prispievajú k zachovaniu génov vybraných počas vývoja a zároveň sa hromadia v populáciách génového bazéna rôznych alel na ňu, ktoré tvoria rezervu dedičnej variability.

94. Genomické mutácie: polyploidy, haploidid, heteroploidy. Mechanizmov ich výskytu.
Genomické mutácie sú spojené so zmenou počtu chromozómov. Na genómové mutácie zahŕňajú heteroploidia, gaploidiaa polyploidia.
Polyploidy - Zvýšenie diploidného počtu chromozómov pridaním celých chromozomálnych sadov v dôsledku poruchy meiózy.
Polyploidné formy majú zvýšenie počtu chromozómov, násobok haploidného súboru: 3N - triploid; 4N - Tetraploid, 5N - Pentaploid, atď.
Polyploidné formy fenotypovo sa líšia od diploidu: spolu so zmenou číselných chromozómov sa zmenia dedičné vlastnosti. V polyploidných bunkách sú bunky zvyčajne veľké; Niekedy rastliny majú obrovské veľkosti.
Formy vyplývajúce z množenia chromozómov jedného genómu sa nazývajú AUTOPOT. Avšak, ďalšia forma polyploidie - allal palpestide, pri ktorom sa počet dvoch rôznych genómov vynásobí počtom chromozómov dvoch rôznych genómov.
Viacnásobný pokles počtu chromozomálnych sadov somatických buniek v porovnaní s diploidom haaplonia. Gaploid organizmy v prirodzených biotopoch sa nachádzajú hlavne medzi rastlinami, vrátane vyššieho (Durab, pšenica, kukurica). Bunky takýchto organizmov majú jeden chromozóm každého homológneho páru, takže všetky recesívne alely sa prejavujú v fenotypoch. To vysvetľuje zníženú životaschopnosť haploidov.
Heteroploidy. V dôsledku porušenia mitózy a meiózy sa počet chromozómov môže líšiť a nestane sa viac haploidné. Fenomén Keď niektorý z chromozómov, namiesto toho, aby bol pár, sa ukázalo byť v trojitom čísle, dostal meno trizóm. Ak je Trisomy pozorovaná na jednom chromozóme, potom sa takýto organizmus nazýva Trisomický a jeho chromis Set 2P + 1. Trisomy môže byť v ktoromkoľvek z chromozómov a dokonca niekoľko. S dvojitým trizómom má sadu chromozómov 2P + 2, Triple - 2P + 3 atď.
Opačný fenomén trizóm. Strata jedného z chromozómov z dvojice v diploidnej súprave monosómia, organizmus je monosomómia; Jeho genotypový vzorec 2p-1. V neprítomnosti dvoch rôznych chromozómov je telo dvojité monosomické s genotypovým vzorcom 2P-2 atď.
Z toho, čo bolo povedané anauploidy. Porušenie normálneho počtu chromozómov, vedie k zmenám v štruktúre a k zníženiu životaschopnosti tela. Čím väčšia je porušenie, tým nižšia je životaschopnosť. Osoba má porušenie vyváženej sady chromozómu znamená bolestivé stavy známe pod spoločným názvom chromozomálnych ochorení.
Mechanizmus pôvodu Genomické mutácie sú spojené s patológiou porušenia normálnej divergencie chromozómov v meyóze, v dôsledku čoho sa vytvárajú abnormálne prevody, čo vedie k mutácii. Zmeny v tele sú spojené s prítomnosťou geneticky heterogénnych buniek.

95. Metódy skúmania ľudskej dedičnosti. Genealogické a dvojité metódy, ich význam pre medicínu.
Hlavné metódy štúdia ľudskej dedičnosti sú genealogický, dvojča, obyvateľstvo-štatistické, dermatoglyfická metóda, cytogenetické, biochemické, spôsob genetickej evidencie somatických buniek, metóda modelovania
Genealogická metóda. Základom tejto metódy je kompilácia a analýza pedigre. Rodokmeň je systém, ktorý odráža vzťah medzi členmi rodiny. Analýza perigrees študuje akékoľvek normálne alebo (častejšie) patologické znamenie v generáciách ľudí v súvisiacich odkazoch.
Genealogické metódy sa používajú na určenie dedičného alebo nevenovaného charakteru, dominancie alebo recesie, mapovania chromozómov, spojky s podlahou, na štúdium mutačného procesu. Spravidla je genealogická metóda základom pre závery v lekárskom a genetickom poradenstve.
Pri príprave pedigrees aplikuje štandardné označenia. Osoba, z ktorej začína štúdia, je dokázať. Potomkovia manželského páru sa nazýva súrodenec, súrodenci, súrodenci, bratranci - bratranci atď. Potomkovia, ktorí majú spoločnú matku (ale rôzne otcovia), sa nazývajú uni-utilózne a potomkovia, ktorí majú spoločný otca (ale rôzne matky) - len jeden; Ak existujú deti z rôznych manželstiev v rodine, a nemajú žiadne spoločné predkov (napríklad dieťa z prvého manželstva matky a dieťaťa z prvého manželstva svojho otca), nazývajú sa konsolidované.
S pomocou genealogickej metódy je možné vytvoriť dedičný stav študovaného atribútu, ako aj typ dedičstva. Pri analýze pedigrees v niekoľkých funkciách možno nájsť lepiacu povahu ich dedičstva, ktorá sa používa pri zostavovaní chromozomálnych máp. Táto metóda vám umožňuje študovať intenzitu mutačného procesu, vyhodnotiť expresivú a penetráciu alely.
Twin Method. Skladá sa v štúdiu vzorov dedičstva príznakov v pároch jednotlivých a binárnych dvojčiat. Gemini sú dve alebo viac dieťaťa, koncipovaných a narodených s jednou matkou takmer súčasne. Rozlišovať jednorazové a multi-seaman dvojčatá.
Jednosmerné (monosigital, identické) dvojčatá vznikajú v najskorších štádiách drvenia ZYGOTA, keď dva alebo štyri Blastomér zachovávajú schopnosť rozvíjať sa do plnohodnotného organizmu. Vzhľadom k tomu, zygota je rozdelená mitózou, genotypmi s jednodielne dvojičky, aspoň spočiatku, úplne identické. Jednotlivé dvojčatá sú vždy jedným sexom, počas obdobia intrauterského vývoja majú jednu placentu.
Divízia (Dizigotny, UnitEntic) vzniká, keď hnojenie dvoch alebo niekoľkých súčasne dozrievaných vajec. Majú teda asi 50% všeobecných génov. Inými slovami, sú podobné konvenčným bratom a sestram v ich genetickej ústave a môžu byť rovnakého pohlavia aj všeobecné riešenia.
Pri porovnávaní jednosmerných a variantných dvojčiat, vychovávaných v rovnakom prostredí, je možné uzavrieť o úlohe génov vo vývoji značiek.
Twin metóda umožňuje informované závery o inhedencebility značiek: úlohu dedičnosti, životného prostredia a náhodných faktorov pri určovaní určitých príznakov človeka
Prevencia a diagnostika dedičnej patológie
V súčasnosti sa prevencia dedičnej patológie vykonáva na štyroch úrovniach: 1) Misservencia obrana; 2) prepolie; 3) Prenatálne; 4) neonatálne.
1.) Osobná úroveň
Vykonané:
1. Sanitárna kontrola výroby je odstrániť vplyv na telo mutagénu.
2. Odporúčanie žien vo veku pôrodu z práce v škodlivej výrobe.
3. Vytvorenie zoznamov dedičných chorôb, ktoré sú distribuované na určitom čase
územia s obdom. Chastata.
2.preotová úroveň
Najdôležitejším prvkom tejto úrovne prevencie je lekárske a genetické poradenstvo (MGC) obyvateľstva informuje rodinu o stupni možného rizika narodenia dieťaťa s detekčnou patológiou a pomáha pri správnom rozhodnutí o rozhodnutí.
Prenatálna úroveň
Je potrebné vykonať prenatálnu (prenatálnu) diagnózu.
Prenatálna diagnostika - Toto je súbor udalostí, ktoré sa vykonávajú, aby sa určila dedičná patológia v plodoch a prerušení tohto tehotenstva. Medzi metódy prenatálnej diagnostiky patria:
1. Ultrazvukové skenovanie (UZD).
2. Fetoskopia. - Spôsob vizuálneho pozorovania plodu v dutine maternice cez elastickú sondu vybavenú optickým systémom.
3. Biopsia Chorione. Metóda je založená na tom, aby sa chorion vice, kultivácia buniek a ich štúdie s použitím cytogenetických, biochemických a molekulárnych agenetických metód.
4. Amniocentéza- prepichnutie olejovitej bubliny cez brušnú stenu a berie
Plodová voda. Obsahuje fetálne bunky, ktoré môžu byť vyšetrené
cytogeneticky alebo biochemicky v závislosti od navrhovanej patológie ovocia.
5. Cordecensis- prepichnutie plavidiel pupočných telies a berúc krv plodu. Budúce lymfocyty
Kultivatu a vykorisťovania.
4.Natálna úroveň
Vo štvrtej úrovni sa vykoná skríning novorodencov na identifikáciu autozomálnych recesívnych výmenných ochorení v predklinickom štádiu, keď sa liečba začala včas, umožňuje zabezpečiť normálny duševný a fyzický vývoj detí.

Princípy liečby dedičných chorôb
Rozlišovať tieto typy liečby.
1. Symptomatický (Vplyv na symptómy ochorenia).
2. Patogenetický (Vplyv na mechanizmy vývoja ochorenia).
Symptomatická a patogenetická liečba neodstraňuje príčiny ochorenia, pretože neodstraňuje
Genetický defekt.
Pri symptomatickej a patogetickej liečbe sa môžu použiť nasledujúce techniky.
· Korekcia Poruchy chirurgických metód (syndaktilia, polydaktylónia,
absencia hornej pery ...
· Náhradná terapia, ktorej význam je predstaviť do tela
chýbajúce alebo nedostatočné biochemické substráty.
· Indukcia metabolizmu - Úvod do látok organizmu, ktoré zvyšujú syntézu
Niektoré enzýmy, a teda urýchliť procesy.
· Inhibícia metabolizmu - Úvod do tela viazania liekov a stiahnutia
Anomálna výmena produktov.
· Dieterapia (liečivá výživa) - Eliminácia potravinovej diéty
Nemožno naučiť telo.
Perspektívy: V blízkej budúcnosti sa genetika rozvíja tvrdo, hoci je dnes
veľmi rozšírené v poľnohospodárskych kultúrach (výber, klonovanie),
medicína (lekárska genetika, genetika mikroorganizmov). V budúcnosti vedci dúfajú
použite genetiku, aby sa eliminovali defektné gény a deštrukciu prenášaných ochorení
dedičstvo, byť schopný zaobchádzať s takýmito vážnymi chorobami ako rakovina, vírusový
infekcie.

So všetkými nedostatkami moderného hodnotenia rádiového beengenetického efektu nie je pochýb o závažnosti genetických dôsledkov, čaká na ľudstvo v prípade nekontrolovaného nárastu rádioaktívneho pozadia v životnom prostredí. Nebezpečenstvo ďalších testov atómových a vodíkových zbraní je zrejmé.
V rovnakej dobe, používanie atómovej energie v genetike a výbere vám umožňuje vytvárať nové metódy na riadenie dedičnosti rastlín, zvierat a mikroorganizmov, na hlbšie procesy genetickej adaptácie organizmov. V súvislosti s lety osoby vo vesmíre je potrebné preskúmať účinok kozmickej reakcie na živé organizmy.

98. Cytogenetická metóda na diagnostiku chromozomálnych ľudských porúch. Amniocentéza. Karyotyp a idiogram človeka chromozómu. Biochemická metóda.
Cytogenetická metóda je študovať chromozómy mikroskopom. Mitotické (metafázy), menej často meiotických (profhase a metafázy) chromozómy sa používajú častejšie ako predmet štúdie. Pri štúdiu karyotypov jednotlivých jedincov sa používajú cytogenetické metódy
Získanie materiálu vývoja intrauterského organizmu sa vykonáva rôznymi spôsobmi. Jeden z nich je amniocentézaS pomocou ktorej 15-16 týždňov tehotenstva dostane plodovú tekutinu obsahujúcu produkty plodu života a buniek jeho kože a slizníc
Materiál užívaný pod amniocentsis sa používa na biochemické, cytogenetické a molekulárne chemické štúdie. Cytogenetické metódy určujú pohlavie plodu a detekciu chromozomálnych a genómových mutácií. Štúdium amniotickej kvapaliny a fetálnych buniek s použitím biochemických metód umožňuje detekciu defektu proteínových génov génov, ale neumožňuje určiť lokalizáciu mutácií v štrukturálnej alebo regulačnej časti genómu. Dôležitou úlohou pri identifikácii dedičných chorôb a presná lokalizácia poškodenia dedičného materiálu plodu sa hrá použitím DNA sond.
V súčasnej dobe, s pomocou amniocentézy, všetky chromozomálne anomálie sú diagnostikované, viac ako 60 dedičných metabolických ochorení, nekompatibilita matky a plodu podľa antigénov erytrocytov.
Diploidný súbor chromozómov bunky charakterizovaný svojím číslom, veľkosťou a tvarom sa nazýva karyotyp. Normálny ľudský karyotyp obsahuje 46 chromozómov, alebo 23 párov: z nich, 22 párov autozómov a jeden pár - genitálne chromozómy
S cieľom jednoduchšie pochopiť komplexný komplex chromozómov, ktorý robí karyotyp, sú umiestnené vo forme idiogram. V idiogramchromozómy sa nachádzajú v pároch v zostupnom poradí, výnimka je vyrobená pre genitálne chromozómy. Najväčší pár bol priradený č. 1, najmenší - №22. Identifikácia chromozómov je oveľa ťažšie: séria chromozómov má podobné rozmery. Nedávno však bola vytvorená jasná diferenciácia ľudského chromozómu použitím iného druhu farbív pozdĺž ich dĺžky na maľovanie špeciálnymi metódami a nefarmačnými pruhmi. Schopnosť presne rozlíšených chromozómov má veľký význam pre lekársku genetiku, pretože vám umožní presne vytvoriť povahu porušovania v karyotype osoby.
Biochemická metóda

99. Kariotyp a ľudský idiogram. Charakteristické pre karyotyp osoby v normálnom
a patológie.
Karyotyp - súbor značiek (číslo, rozmery, tvar atď.) Kompletné sady chromozómov, \\ t
v bunkách tohto biologického druhu (druhy karyotyp), tento organizmus
(Individuálny karyotyp) alebo línie (klonované) bunky.
Na stanovenie karyotypu, použite mikrofotografiu alebo náčrt chromozómov počas mikroskopie buniek buniek.
Každá osoba má 46 chromozómov, z ktorých dva sú sex. Žena má dve x chromozómy
(Kariotyp: 46, XX) a u mužov je jeden x chromozóm a druhý - y (karyotyp: 46, xy). Študovať
Karyotyp sa vykonáva pomocou metódy nazývaného cytogenetics.
Idiogram - schematické znázornenie haploidného súboru chromozómu tela, ktorý
Sú v rade v súlade so svojimi rozmermi, párly v zostupnom poradí ich veľkosti. Výnimka je určená pre pohlavné chromozómy, ktoré sú zvýraznené.
Príklady najčastejších chromozomálnych patológií.
Down syndróm je trizómia na 21. páre chromozómov.
Edwards syndróm a je Trisomyu 18. dvojicou chromozómov.
Patau syndróm je trizómia na 13. páre chromozómov.
Clanfelterový syndróm je polizóm x chromozóm v chlapcoch.

100. Zdvihná genetika pre medicínu. Citenétové, biochemické, populácie-štatistické metódy na štúdium ľudskej dedičnosti.
Úloha genetiky v živote človeka je veľmi dôležitá. Je implementovaný s pomocou lekárskeho a genetického poradenstva. Lekárske a genetické poradenstvo je navrhnuté tak, aby zbavili ľudstva od utrpenia súvisiaceho s dedičnými (genetickými) chorobami. Hlavnými cieľmi lekárskeho a genetického poradenstva sú zriadenie úlohy genotypu vo vývoji tohto ochorenia a predikciu rizika pacientov z potomkov. Odporúčania uvedené v lekárskych a genetických konzultáciách týkajúcich sa uzavretia manželstva alebo prognózy genetickej užitočnosti potomstva sú zamerané na zabezpečenie toho, aby sa zohľadnili konzultované osoby, ktoré dobrovoľne prijímajú príslušné rozhodnutie.
Metóda citogenetickej (karyotypovej). Cytogenetická metóda je študovať chromozómy mikroskopom. Mitotické (metafázy), menej často meiotických (profhase a metafázy) chromozómy sa používajú častejšie ako predmet štúdie. Túto metódu sa tiež používa na štúdium pohlavia chromatínu ( taurus barra) Používajú sa citogenetické metódy pri štúdiu karyotypov jednotlivých jedincov
Použitie cytogenetickej metódy umožňuje nielen študovať normálnu morfológiu chromozómov a karyotypu ako celku, aby sa určilo genetickú podlahu tela, ale hlavnou vecou je diagnostikovať rôzne chromozomálne ochorenia spojené so zmenou čísla chromozómu alebo porušenie ich štruktúry. Okrem toho táto metóda umožňuje študovať procesy mutagenézy na úrovni chromozómov a karyotypu. Použitie v lekárskom a genetickom poradenstve na účely prenatálnej diagnózy chromozomálnych ochorení umožňuje včasným prerušením tehotenstva, aby sa zabránilo vzniku potomkov s hrubým vývojovým poškodením.
Biochemická metóda Je to určiť krv alebo moču enzýmovej aktivity alebo obsahu niektorých metabolických produktov. S touto metódou sú poruchy detegované v metabolizme a v dôsledku prítomnosti v genotypoch nepriaznivej kombinácie alelických génov, častejšie ako recesívne alely v homozygolnom stave. S včasnou diagnózou takýchto dedičných ochorení, profylaktické opatrenia umožňujú vyhnúť sa vážnym vývojovým poruchám.
Štatistická metóda obyvateľstva. Táto metóda vám umožňuje odhadnúť pravdepodobnosť narodenia osôb s určitým fenotypom v tejto skupine obyvateľstva alebo v okolitých sobášoch; Vypočítajte frekvenciu vozíka v heterozygolnom stave recesívnych alel. Metóda je založená na Hardy - Weinberg Law. HARDY WEINBERG PRÁVA - Toto je zákon genetiky obyvateľstva. Zákon hovorí: "V podmienkach ideálnej populácie frekvencie génu a genotypov zostávajú konštantné z generácie na generáciu"
Hlavnými črtami ľudských populácií sú: Spoločenstvo územia o možnosti slobodného manželstva. Insolačné faktory, t.j. obmedzenia výberu manželov, človek môže mať nielen geografické, ale aj náboženské a sociálne prekážky.
Okrem toho vám táto metóda umožňuje študovať proces mutácie, úlohu dedičnosti a životného prostredia pri vytváraní fenotypového polymorfizmu osoby na normálnych príznakoch, ako aj pri výskyte ochorení, najmä s dedičnou predispozíciou. Populačná štatistická metóda sa používa na stanovenie hodnoty genetických faktorov v antropogenéze, najmä pri opieku.

101. Poruchy dizajnu (aberácie) chromozómov. Klasifikácia v závislosti od zmeny genetického materiálu. Význam pre biológiu a medicínu.
Chromozomálne aberácie vznikajú v dôsledku reštrukturalizácie chromozómov. Sú dôsledkom prasknutia chromozómov, čo vedie k tvorbe fragmentov, ktoré sú ďalej zrážané, ale normálna štruktúra chromozómu nie je obnovená. Rozlišujú sa 4 hlavné typy chromozomálnych aberácií: chýbajúci, zdvojnásobenie, inverzia, prekladania, vymazanie - strata chromozómu určitej oblasti, ktorá sa potom zvyčajne zničí
Chýbajúci Existujú kvôli strate chromozómu konkrétnej oblasti. Svetlá v strednej časti chromozómu sa nazývajú delécie. Strata významnej časti chromozómu vedie telo na smrť, strata menších miest spôsobuje zmenu dedičných vlastností. So. Keď sú nedostatok jedného z chromozómov v kukurice, jeho sadenice sú zbavené chlorofylu.
Zdvojnásobenie Súvisí so zahrnutím extra, duplicitného segmentu chromozómu. To tiež vedie k vzniku nových značiek. Tak, drosophils pruhovaného oka génu sú spôsobené zdvojnásobením časti jedného z chromozómov.
Inverzia Pozorujú sa, keď sa chromozóm rozbije a otáča sa oddelený pozemok na 180 stupňov. Ak sa vyskytla medzera na jednom mieste, fragment je pripojený k chromozómu ako opačný koniec, ak na dvoch miestach je priemerný fragment, otáčanie, je pripojený k bodom prerušenia, ale inými koncami. Podľa Darwina, inverzia hrá dôležitú úlohu v evolúcii druhov.
Prekladania vzniknú v prípadoch, keď je chromozómová časť z jedného páru pripojená k ne-homológnej chromozóme, t.j. Chromozóm z iného páru. Prepravaúseky jedného z chromozómov sú známe u ľudí; Môže to byť príčinou DAUNovej choroby. Väčšina translokácií ovplyvňujúcich veľkú plochy chromozómov robí telo neiniózne.
Chromozomálne mutácie Zmeňte dávku niektorých génov, spôsobujú redistribúciu génov medzi skupinami spojky, zmeňte ich lokalizáciu v skupine spojky. Týmto spôsobom porušujú rovnováhu génu bunkových buniek, v dôsledku čoho sa vyskytujú odchýlky v somatickom vývoji jednotlivcov. Zmeny sú spravidla rozdelené do niekoľkých orgánov.
Chromozomálne aberácie majú v medicíne veľa dôležitosti. Pre Chromozomálne aberácie Existuje oneskorenie všeobecného fyzického a duševného rozvoja. Chromozomálne ochorenia sa vyznačujú kombináciou mnohých vrodených zlozvyku. Toto zverák je prejav nadol syndróm, ktorý je pozorovaný v prípade trzómie pozdĺž malého segmentu dlhého ramena 21 chromozómu. Obrázok syndrómu mačacieho plaru sa vyvíja so stratou krátkeho ramena 5 chromozómov. Človek najčastejšie zaznamenala chyby rozvoja mozgu, muskuloskeletálnym, kardiovaskulárnym, urogenitálnym systémom.

102. Koncepcia druhov, moderných názorov na špeciáciu. Druhov kritérií.
vyhliadka- Toto je kombinácia jednotlivcov podobných kritériám formulára do takej miery, ktorú môžu
Prírodné podmienky prechádzajú a dávajú plodné potomstvo.
Pekné potomstvo - ten, ktorý sa môže množiť. Príklad skúšania potomstva - mula (osla a koní hybrid), je zadarmo.
Kritériá typu - Toto sú príznaky, pre ktoré 2 organizmy porovnávajú, aby určili, či patria k jednému typu alebo iným.
· Morfologická - vnútorná a vonkajšia konštrukcia.
· Fyziole-biochemické - Ako fungujú orgány a bunky.
· Behaviorálne - správanie, najmä v okamihu chovu.
· Environmentálne - súbor faktorov vonkajšieho prostredia potrebného pre život
Názory (teplota, vlhkosť, potraviny, konkurenti atď.)
· Geografická - AREAL (distribučná oblasť), t.j. Územie, na ktorom tento druh žije.
· Genetická reprodukcia - rovnaké množstvo a štruktúra chromozómov, ktoré umožňujú organizmom, aby poskytli plodné potomstvo.
Kritériá typu sú relatívne, t.j. Jeden kritérium nemôže byť posudzovaný na formulári. Napríklad existujú typy dvojčiat (v malárii komár, u potkanov atď.). Morfologicky odlišujú od seba, ale majú iný počet chromozómov, a preto nedávajú potomkovi.

103.Populácia. Jeho environmentálne a genetické charakteristiky a úlohu v špeciii.
Populácia - Minimálne samo-reprodukčné zoskupovanie jednotlivcov jedného druhu, viac či menej izolovaných z iných podobných skupín, obývajúcich určitý rozsah cez dlhú radu generácií, ktoré tvoria svoj vlastný genetický systém a tvoria svoj vlastný ekologický výklenok.
Environmentálnych ukazovateľov obyvateľstva.
Číslo - celkový počet jednotlivcov v populácii. Táto hodnota sa vyznačuje širokou škálou variability, ale nemôže byť nižšia ako niektoré limity.
Hustota - počet jednotlivcov na jednotku alebo objem. S rastúcim počtom sa hustota obyvateľstva zvyčajne zvyšuje
Priestorová štruktúra Populácia sa vyznačuje vlastnosťami umiestnenia jednotlivcov na okupovanom území. Je určený vlastnosťami biotopov a biologických vlastností druhov.
Pódium Odráža určitý pomer mužských a ženských jednotlivcov v populácii.
Veková štruktúra Odráža pomer rôznych vekových skupín v populáciách, v závislosti od očakávanej dĺžky života, čas výskytu puberty, počtu potomkov.
Genetické ukazovatele populácie. Geneticky populácia je charakterizovaná svojím génovým bazénom. Je reprezentovaná kombináciou alel, ktoré tvoria genotypy organizmov tejto populácie.
Pri opise populácií alebo ich porovnanie sa používajú množstvo genetických charakteristík. Polymorfizmus. Obyvateľstvo sa nazýva polymorfné na tomto mieste, ak sa v ňom vyskytne dva alebo viac alel. Ak je lokus reprezentovaný jedinou alelou, hovoria o monomorfizme. Skúmanie mnohých lokológov, je možné zistiť medzi nimi zlomok polymorfného, \u200b\u200bt.j. Zhodnotiť stupeň polymorfizmu, ktorý je indikátorom genetickej diverzity populácie.
Heterozygency. Dôležitou genetickou vlastnosťou obyvateľstva je heterozygency - frekvencia heterozygotných jedincov v populácii. Odráža tiež genetickú rozmanitosť.
Kamerama inbreeding. S týmto koeficientom sa odhaduje prevalencia okolitých priechodov v populácii.
Združenie Genov. Frekvencie alel z rôznych génov môžu závisieť od seba, čo je charakterizované koeficientmi združenia.
Genetické vzdialenosti. Rôzne populácie sa od seba líšia vo frekvencii alel. Pre kvantitatívne vyhodnotenie týchto rozdielov sa navrhujú ukazovatele, nazývané genetické vzdialenosti

Populácia- elementárna evolučná štruktúra. V oblasti akéhokoľvek druhu jednotlivcov sú nerovnomerne distribuované. Česty hrubých koncentrácií jednotlivcov sa rozprestierajú s medzerami, kde nie sú moc alebo nie. Výsledkom je, že viac alebo menej izolované populácie vznikajú, v ktorom je systematicky náhodne voľný prechod (Pamix). Prekročenie s inými populáciami sa vyskytuje veľmi zriedka a nepravidelne. Vďaka PAMIXU, v každej populácii, je charakteristická pre iné populácie. A to by mala byť uznaná základnou jednotkou evolučného procesu

Úloha populácií je skvelá, ako sa v nej vyskytujú prakticky všetky mutácie. Tieto mutácie sú primárne spojené s izoláciou populácií a génovým bazénom, ktorý sa líši v dôsledku ich izolácie od seba. Materiál pre evolúciu je mutačná variabilita, ktorá začína v populácii a končí tvorbou druhov.