Кодова система ДНК. ДНК і гени

Генетичний код - це система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот, заснована на певному чергуванні послідовностей нуклеотидів в ДНК або РНК, що утворюють кодони, відповідні амінокислотам в білку.

Властивості генетичного коду.

Генетичний код має кілька властивостей.

Триплетність.

Виродженість або надмірність.

Однозначність.

Полярність.

Неперекриваемость.

Компактність.

Універсальність.

Слід зазначити, що деякі автори пропонують ще й інші властивості коду, пов'язані з хімічними особливостями входять в код нуклеотидів або з частотою зустрічальності окремих амінокислот в білках організму і т.д. Однак ці властивість випливають з перерахованих вище, тому там ми їх і розглянемо.

а. Триплетність. Генетичний код, як і багато складно організовані система має найменшу структурну і найменшу функціональну одиницю. Триплет - найменша структурна одиниця генетичного коду. Складається вона з трьох нуклеотидів. Кодон - найменша функціональна одиниця генетичного коду. Як правило, кодонами називають триплети іРНК. У генетичному коді кодон виконує кілька функцій. По-перше, головна його функція полягає в тому, що він кодує одну амінокислоту. По-друге, кодон може не кодувати амінокислоту, але, в цьому випадку, він виконує іншу функцію (див. Далі). Як видно з визначення, триплет - це поняття, яке характеризує елементарну структурну одиницюгенетичного коду (три нуклеотидів). Кодон - характеризує елементарну смислову одиницю генома - три нуклеотиду визначають приєднання до поліпептидного ланцюжка однієї амінокислоти.

Елементарну структурну одиницю спочатку розшифрували теоретично, а потім її існування підтвердили експериментально. І дійсно, 20 амінокислот неможливо закодувати одним або двома нуклеотидом тому останніх всього 4. Три нуклеотиду з чотирьох дають 4 3 \u003d 64 варіанта, що з надлишком перекриває кількість наявних у живих організмах амінокислот (см.табл. 1).

Представлені в таблиці 64 поєднання нуклеотидів мають дві особливості. По-перше, з 64 варіантів кодонів тільки 61 є кодонами і кодують якусь амінокислоту, їх називають смислові кодони. Три триплета не кодують

амінокислот а є стоп-сигналами, що позначають кінець трансляції. Таких триплетів три - УАА, УАГ, УГА, Їх ще називають «безглузді» (нонсенс кодони). В результаті мутації, яка пов'язана з заміною в триплеті одного нуклеотиду на інший, з смислового кодону може виникнути безглуздий кодон. Такий тип мутації називають нонсенс-мутація. Якщо такий стоп-сигнал сформувався всередині гена (в його інформаційної частини), то при синтезі білка в цьому місці процес буде постійно перериватися - синтезуватися буде тільки перша (до стоп-сигналу) частину білка. У людини з такою патологією буде відчуватися нестача білка і виникнуть симптоми, пов'язані з цією нестачею. Наприклад, такого роду мутація виявлена \u200b\u200bв гені, що кодує бета-ланцюг гемоглобіну. Синтезується укорочена неактивна ланцюг гемоглобіну, яка швидко руйнується. В результаті формується молекула гемоглобіну позбавлена \u200b\u200bбета-ланцюга. Зрозуміло, що така молекула навряд чи буде повноцінно виконувати свої обов'язки. Виникає важке захворювання, що розвивається по типу гемолітичної анемії (бета-нуль талассемия, від грецького слова «Талас» - Середземне море, де ця хвороба вперше виявлена).

Механізм дії стоп-кодонів відрізняється від механізму дії смислових кодонів. Це випливає з того, що для всіх кодони, що кодують амінокислоти, знайдені відповідні тРНК. Для нонсенс-кодонів тРНК не знайдені. Отже, в процесі зупинки синтезу білка тРНК не приймає участь.

кодонАУГ (У бактерій іноді ГУГ) не тільки кодують амінокислоту метіонін і валін, але і єініціатором трансляції .

б. Виродженість або надмірність.

61 з 64 кодонів кодують 20 амінокислот. Таке триразове перевищення числа триплетів над кількістю амінокислот дозволяє припустити, що в перенесенні інформації можуть бути використані два варіанти кодування. По-перше, не всі 64 кодони можуть бути задіяні в кодуванні 20 амінокислот, а тільки 20 і, по-друге, амінокислоти можуть кодуватися кількома кодонами. Дослідження показали, що природа використовувала останній варіант.

Його перевага очевидно. Якби з 64 варіанту триплетів в кодуванні амінокислот брало участь лише 20, то 44 триплетів (з 64) залишалися б не кодують, тобто безглуздими (нонсенс-кодонами). Раніше ми вказували, наскільки небезпечно для життєдіяльності клітини перетворення кодує триплета в результаті мутації в нонсенс-кодон - це істотно порушує нормальну роботу РНК-полімерази, приводячи в кінцевому підсумку до розвитку захворювань. В даний час в нашому геномі три кодону є безглуздими, а тепер уявіть, що було б якщо число нонсенс-кодонів збільшиться в приблизно в 15 разів. Зрозуміло, що в такій ситуації перехід нормальних кодонів в нонсенс-кодони буде незрівнянно вищий.

Код, при якому одна амінокислота кодується декількома триплету, називається виродженим або надмірною. Майже кожній амінокислоті відповідає кілька кодонів. Так, амінокислота лейцин може кодуватися шістьма триплету - УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ. Валін кодується чотирма триплету, фенілаланін - двома і тільки триптофан і метіонінкодуються одним кодоном. Властивість, яке пов'язане із записом однієї і тієї ж інформації різними символами носить назву вирожденність.

Число кодонів, призначених для однієї амінокислоти, добре корелюється з частотою народження амінокислоти в білках.

І це, швидше за все, не випадково. Чим більше частота народження амінокислоти в білку, тим частіше представлений кодон цієї амінокислоти в геномі, тим вище ймовірність його пошкодження мутагенними факторами. Тому зрозуміло, що мутований кодон має більше шансів кодувати тугіше амінокислоту при високій його вирожденність. З цих позицій вирожденність генетичного коду є механізмом захищає геном людини від пошкоджень.

Необхідно відзначити, що термін вирожденність використовується в молекулярної генетики та в іншому сенсі. Так основна частина інформації в кодоні доводиться на перші два нуклеотиди, підстава в третьому положенні кодону виявляється малоістотним. Цей феномен називають "виродження третього підстави". Остання особливість зводить до мінімуму ефект мутацій. Наприклад, відомо, що основною функцією еритроцитів крові є перенесення кисню від легенів до тканин і вуглекислого газу від тканин до легень. Здійснює цю функцію дихальний пігмент - гемоглобін, який заповнює всю цитоплазму еритроцита. Складається він з білкової частини - глобіну, який кодується відповідним геном. Крім білка в молекулу гемоглобіну входить гем, що містить залізо. Мутації в глобінових генах призводять до появи різних варіантів гемоглобінів. Найчастіше мутації пов'язані з заміною одного нуклеотиду на інший і появою в гені нового кодону, Який може кодувати нову амінокислоту в поліпептидного ланцюга гемоглобіну. У триплеті, в результаті мутації може бути замінений будь-нуклеотид - перший, другий чи третій. Відомо кілька сотень мутацій, які зачіпають цілісність генів глобіну. близько 400 з них пов'язані із заміною одиничних нуклеотидів в гені і відповідної амінокислотної заміною в поліпептиді. З них тільки 100 замін призводять до нестабільності гемоглобіну і різного роду захворювань від легких до дуже важких. 300 (приблизно 64%) мутацій-замін не впливають на функцію гемоглобіну і не призводять до патології. Однією з причин цього є згадана вище "вирожденність третього підстави", коли заміна третього нуклеотиду в триплеті кодує серин, лейцин, пролін, аргінін і деякі інші амінокислоти призводить до появи кодону-синоніма, що кодує ту ж амінокислоту. Фенотипічно така мутація не проявиться. На відміну від цього будь-яка заміна першого або другого нуклеотиду в триплеті в 100% випадках призводить до появи нового варіанту гемоглобіну. Але і в цьому випадку важких фенотипических порушень може і не бути. Причиною цього є заміна амінокислоти в гемоглобіні на іншу подібну до першої за фізико-хімічними властивостями. Наприклад, якщо амінокислота, що володіє гідрофільними властивостями, замінена на іншу амінокислоту, але з такими ж властивостями.

Гемоглобін складається з железопорфіріновой групи гема (до неї і приєднуються молекули кисню і вуглекислоти) і білка - глобіну. Гемоглобін дорослої людини (НВА) містить дві ідентичні -ланцюга і дві -ланцюга. молекула -ланцюга містить 141 амінокислотних залишків, -ланцюжок - 146, - і -ланцюга розрізняються за багатьма амінокислотним залишкам. Амінокислотна послідовність кожної глобіновой ланцюга кодується своїм власним геном. Ген, що кодує -ланцюг розташовується в короткому плечі 16 хромосоми, -ген - в короткому плечі 11 хромосоми. Заміна в гені, що кодує -ланцюг гемоглобіну першого або другого нуклеотиду практично завжди призводить до появи в білка нових амінокислот, порушення функцій гемоглобіну і важким наслідки для хворого. Наприклад, заміна "Ц" в одному з триплетів ЦАУ (гістидин) на "У" - призведе до появи нового триплетів УАУ, що кодує іншу амінокислоту - тирозин Фенотипічно це проявиться в тяжкому захворюванні .. Аналогічна заміна в 63 положенні -ланцюга поліпептиду гистидина на тирозин призведе до дестабілізації гемоглобіну. Розвивається захворювання метгемоглобінемія. Заміна, в результаті мутації, глутамінової кислоти на валін в 6-му положенні -ланцюга є причиною важкого захворювання - серповидно-клітинної анемії. Не будемо продовжувати сумний список. Відзначимо тільки, що при заміні перших двох нуклеотидів може з'явиться амінокислота за фізико-хімічними властивостями схожа на колишню. Так, заміна 2-го нуклеотиду в одному з триплетів, що кодує глутамінової кислоти (ДАА) в -ланцюга на "У" призводить до появи нового триплетів (ГУА), що кодує валін, а заміна першого нуклеотиду на "А" формує триплет ААА, що кодує амінокислоту лізин. Глутамінова кислота і лізин подібні за фізико-хімічними властивостями - вони обидві гідрофільних. Валін - гідрофобна амінокислота. Тому, заміна гидрофильной глютамінової кислоти на гідрофобний валін, значно змінює властивості гемоглобіну, що, в кінцевому підсумку, призводить до розвитку серповидноклітинної анемії, заміна ж гидрофильной глютамінової кислоти на гідрофільний лізин в меншій мірі змінює функцію гемоглобіну - у хворих виникає легка форма недокрів'я. В результаті заміни третього підстави новий триплет може кодувати тугіше амінокислоти, що і колишньої. Наприклад, якщо в триплеті ЦАУ урацил був замінений на цитозин і виник триплет цяць, то практично ніяких фенотипічних змін у людини виявлено не буде. Це зрозуміло, тому що обидва триплета кодують одну і ту ж саму амінокислоту - гістидин.

У висновку доречно підкреслити, що вирожденність генетичного коду і вирожденність третього підстави з общебиологических позиція є захисними механізмами, які закладені в еволюції в унікальній структурі ДНК і РНК.

в. Однозначність.

Кожен триплет (крім безглуздих) кодує тільки одну амінокислоту. Таким чином, в напрямку кодон - амінокислота генетичний код однозначний, в напрямку амінокислота - кодон - неоднозначний (вироджених).

однозначний

кодон амінокислота

вироджений

І в цьому випадку необхідність однозначності в генетичному коді очевидна. При іншому варіанті при трансляції одного і того ж кодону в білковий ланцюжок убудовувалися б різні амінокислоти і в підсумку формувалися білків з різною первинною структурою і різної функцією. Метаболізм клітини перейшов би в режим роботи «один ген - кілька поіпептідов». Зрозуміло, що в такій ситуації регулююча функція генів була б повністю втрачена.

м Полярність

Зчитування інформації з ДНК і з іРНК відбувається тільки в одному напрямку. Полярність має важливе значення для визначення структур вищого порядку (вторинної, третинної і т.д.). Раніше ми говорили про те, що структури нижчого порядку визначають структури більш високого порядку. Третинна структура і структури більш високого порядку у білків, формуються відразу ж як тільки синтезована ланцюжок РНК відходить від молекули ДНК або ланцюжок поліпептиду відходить від рибосоми. У той час коли вільний кінець РНК або поліпептиду набуває третинну структуру, інший кінець ланцюжка ще продовжує синтезуватися на ДНК (якщо транскрибується РНК) або рибосоми (якщо транскрибується поліпептид).

Тому односпрямований процес зчитування інформації (при синтезі РНК і білка) має істотне значення не тільки для визначення послідовності нуклеотидів або амінокислот в синтезованих речовині, але для жорсткої детермінації вторинної, третинної і т.д. структур.

д. Неперекриваемость.

Код може бути перекриваються і не перекриваються. У більшості організмів код не перекривається. Код, що перекривається знайдений у деяких фагів.

Сутність не перекриває коду полягає в тому, що нуклеотид одного кодону не може бути одночасно нуклеотидом іншого кодону. Якби код був перекриває, то послідовність із семи нуклеотидів (ГЦУГЦУГ) могла кодувати не дві амінокислоти (аланін-аланін) (рис.33, А) як у випадку з не перекриваються кодом, а три (якщо загальним є один нуклеотид) (рис . 33, Б) або п'ять (якщо загальними є два нуклеотиду) (див. рис. 33, В). В останніх двох випадках мутація будь-якого нуклеотиду привела б до порушення в послідовності двох, трьох і т.д. амінокислот.

Однак встановлено, що мутація одного нуклеотиду завжди порушує включення в поліпептид однієї амінокислоти. Це суттєвий аргумент на користь того, що код є не перекриваються.

Пояснимо це на малюнку 34. Жирними лініями показані триплети кодують амінокислоти в разі не перекривати і перекривати коду. Експерименти однозначно показали, що генетичний код є не перекриваються. Не вдаючись в деталі експерименту відзначимо, що якщо замінити в послідовності нуклеотидів (див. Рис.34) третій нуклеотидУ (Відзначений зірочкою) на будь-якій іншій то:

1. При неперекривающіхся коді контрольований цією послідовністю білок мав би заміну однієї (першої) амінокислоті (відзначена зірочками).

2. При перекривати коді в варіанті А сталася б заміна в двох (першої та другої) амінокислотах (відзначені зірочками). При варіанті Б заміна торкнулася б трьох амінокислот (відзначені зірочками).

Однак численні досліди показали, що при порушенні одного нуклеотиду в ДНК, порушення в білку завжди стосуються тільки однієї амінокислоти, що характерно для неперекривающіхся коду.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

ГЦУ ГЦУ ГЦУ УДЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УДЦ ГЦУ ЦУГ

*** *** *** *** *** ***

Аланін - Аланин Ала - Цис - Лей Ала - Лей - Лей - Ала - Лей

А Б В

Чи не перекривається код перекривати код

Мал. 34. Схема, що пояснює наявність в геномі не перекривати коду (пояснення в тексті).

Неперекриваемость генетичного коду пов'язана з ще однією властивістю - зчитування інформації починається з певної точки - сигналу ініціації. Таким сигналом ініціації в іРНК є кодон, що кодує метіонін АУГ.

Слід зазначити, що у людини все-таки є невелике число генів, які відступають від загального правила і перекриваються.

е. Компактність.

Між кодонами немає розділових знаків. Іншими словами триплети не відокремлені один від одного, наприклад, одним нічого не значущим нуклеотидів. Відсутність в генетичній коді «знаків пунктуації» було доведено в експериментах.

ж. Універсальність.

Код єдиний для всіх організмів, що живуть на Землі. Прямий доказ універсальності генетичного коду було отримано при порівнянні послідовностей ДНК з відповідними білковими послідовностями. Виявилося, що у всіх бактеріальних і еукаріотичних геномах використовується одні й ті ж набори кодових значень. Є й винятки, але їх не багато.

Перші виключення з універсальності генетичного коду були виявлені в мітохондріях деяких видів тварин. Це стосувалося кодону термінатора УГА, який читався так само як кодон УГГ, що кодує амінокислоту триптофан. Були знайдені і інші більш рідкісні відхилення від універсальності.

Кодова система ДНК.

Генетичний код ДНК складається з 64 кодонів нуклеотидів. Ці триплети називають кодонами. Кожен кодон кодує одну з 20 амінокислот, які використовуються в синтезі білків. Це дає деяку надмірність в коді: більшість амінокислот кодується більш ніж одним кодоном.
Один кодон виконує дві взаємопов'язані функції: сигналізує про початок переказу і кодує включення амінокислоти метіоніну (Met) в зростаючу поліпептидний ланцюг. Кодова система ДНК влаштована так, що генетичний код може бути виражений або як РНК-кодонами, або кодонаміДНК. РНК-кодони зустрічаються в РНК (мРНК) і ці кодони здатні читати інформацію в процесі синтезу поліпептидів (процес, званий перекладом). Але кожна молекула мРНК набуває послідовність нуклеотидів в транскрипції з відповідного гена.

Все, крім двох амінокислот (Met і Trp) можуть бути закодовані за допомогою від 2 до 6 різних кодонів. Проте, геном більшості організмів показує, що певні кодони кращі в порівнянні з іншими. У людини, наприклад, аланін кодується GCC чотири рази частіше, ніж в GCG. Це, ймовірно, свідчить про більшу ефективність перекладу апарату трансляції (наприклад, рибосоми) для деяких кодонів.

Генетичний код є майже універсальним. Ті ж кодони призначені на ту саму ділянку амінокислот і тим же сигнали пуску і зупинки в переважній більшості збігаються у тварин, рослин і мікроорганізмів. Тим не менш, деякі виключення були знайдені. Більшість з них включають призначення одного або двох з трьох стоп-кодонів до амінокислоти.

ФГБОУ ВПО "Пензенський державний університет"

Педагогічний інститут ім. В.Г. Бєлінського

Кафедра "Загальної біології та біохімії"

Курсова робота

з дисципліни "Біологія"

на тему "Кодування та реалізація біологічної інформації в клітині, генетичний код і його властивості"

Пенза 2014 р

Вступ

Загальні властивості генетичного матеріалу і рівні організації генетичного апарату

3. Властивості гена

4.2 Рибонуклеїнова кислота

6. Спосіб запису генетичної інформації в молекулі ДНК. Біологічний код і його властивості

6.2 Реплікація молекули ДНК

6.4 Біосинтез білка в клітині

висновок

генетичний дезоксирибонуклеїнової біосинтез білок

Вступ

Первинно все різноманіття життя обумовлюється різноманітністю белковихмолекул, що виконують в клітинах різні біологічні функції. Унікальність кожної клітини полягає в унікальності її білків. Клітини, що виконують різні функції, здатні синтезувати свої власні білки, використовуючи інформацію, яка записана в молекулі ДНК.

Одним із доказів ролі ДНК у передачі спадкової інформації були досліди по трансформаціібактерій. Ф. Гріффіт (1928).

Друге доказ ролі ДНК у передачі спадкової інформації отримали Н. Ціндер і Дж. Ледербергом. У 1952 р вони описали явище трансдукції.

Доказом того, що нуклеїнові кислоти, а не білки, є носіями генетичної інформації, були досліди X. Френкель-Конрат (1950). Так з відкриттям явищ трансформації, трансдукції і дослідами Френкель-Конрат була доведена рольнуклеінових кислот у передачі спадкової інформації.

В 1941 Г. Бидл і Е. Татум встановили, що гени відповідають за освіту ферментів, які через клітинний метаболізм впливають на розвиток морфологічних іфізіологіческіх ознак.

У 1951 р Е. Чаргафф відкрив явище комплементарноcтіазотістих основ у молекулі ДНК (правілаЧаргаффа), показавши, що кількість аденіну завжди дорівнює кількості тиміну, а кількість гуаніну дорівнює кількості цитозину.

У 1953 р Дж.Уотсон, Ф. Крик і М. Уілкінс запропонували модель структури молекули ДНК, що представляє собою подвійну спіраль.

Таким чином, на початку 50-х років було доведено, що матеріальної одиницею спадковості і мінливості є ген, який має певну структурно-функціональну організацію. Первинними функціями генів є зберігання іпередача генетичної інформації. Передача генетичної інформації відбувається від ДНК до ДНК при реплікації ДНК. Такий шлях передачі інформації від ДНК до іРНК ібелку Ф. Крик (1958) назвав - центральної догмою молекулярної біології.

У 60-х рр. роботами М. Ниренберга, С. Очоа, X. Корани та інших була проведена повна розшифровка генетичного коду, встановлено відповідність кодонів нуклеотидів в молекуленуклеінових кислот певним амінокислотам.

У 70-х рр. стали актівнотразрабативаться методи генної інженерії, що дозволяють целенаправленноізменять спадкові властивості живих організмів.

До кінця XX століття, завдяки новим молекулярно-генетіческімтехнологіям, з'явилася можливість визначати послідовності нуклеотидів в молекулах ДНК геномів різних організмів (прочитання ДНК-текстів). ДНК-тексти геному людини, представлені в цілому 3 млрд. Пар нуклеотидів, а передусім як прочитані до 2001 року. Науково-практичний напрямок молекулярнойбіологіі, що має на меті визначення нуклеотидних последовательностеймолекул ДНК, отримало назву геноміки.

1. Загальні властивості генетичного матеріалу і рівні організації генетичного апарату

Елементарної функціональної одиницею генетичного апарату, що визначає можливість розвитку окремої ознаки клітини або організмаданного виду, є -ген (спадковий завдаток, по Г. Менделя). Передачейгенов в ряду поколінь клітин або організмів досягається матеріальнаяпреемственность -наследованіе нащадками ознак родітелей.Под ознакою розуміють одиницю морфологічної, фізіологічної, біохімічної, імунологічної, клінічної та будь-який інший діскретностіорганізмов (клітин), тобто окреме якість чи властивість, по якому оніотлічаются один від одного.

Більшість перерахованих вище особливостей організмів або клітин, відноситься до категорії складних ознак, формування яких вимагає сінтезамногіх речовин, в першу чергу білків зі специфічними властивостями ферментів, іммунопротеінов, структурних, скорочувальних, транспортних идругих білків. Властивості білкової молекули визначаються амінокіслотнойпоследовательностью її поліпептидного ланцюга, яка прямо задається послідовністю нуклеотидів в ДНК відповідного гена і являетсяелементарним, або простим, ознакою.

Основні властивості гена як функціональної одиниці генетіческогоаппарата визначаються його хімічної організацією.

2. Хімічна організація гена

Дослідження, спрямовані на з'ясування хімічної пріродинаследственного матеріалу, незаперечно довели, що матеріальнимсубстратом спадковості і мінливості є нуклеїнові кислоти, які були виявлені Ф. Мішер (1868) в ядрах клітин гною. Нуклеіновиекіслоти є макромолекулами, тобто відрізняються великою молекулярноймассой. Це полімери, що складаються з мономерів-нуклеотидів, що включають трікомпонента: цукор (пентозу), фосфат і азотистих основ (пурин іліпірімідін). До першого атома вуглецю в молекулі пентози С-1 "прісоедіняетсяазотістое підставу (аденін, гуанін, цитозин, тимін або урацил), а до п'ятого атомууглерода С-5" за допомогою ефірного зв'язку - фосфат; у третього атома вуглецю С-3 "завжди є гідроксильна група-ОН. З'єднання нуклеотидів в макромолекулу нуклеїнової кислоти проісходітпутем взаємодії фосфату одного нуклеотиду з гідроксилом іншого так, чтомежду ними встановлюється фосфодіефірная зв'язок В результатеобразуется полинуклеотидная ланцюг. Остов ланцюга складається з чергуються молекулфосфата і цукру. до молекулам пентози в положенні С-1 "приєднано одне ізперечісленних вище азотистих основ) .Сборка полінуклеотидних ланцюга здійснюється за участю ферментаполімерази, який забезпечує приєднання фосфатної групи следующегонуклеотіда до гідроксильної групі, що стоїть в положенні 3", предидущегонуклеотіда. Завдяки зазначеній специфіці дії названногофермента нарощування полинуклеотидной ланцюга відбувається тільки на одному кінці: там, де знаходиться вільний гідроксил в положенні 3 ". Початок ланцюга завжди несетфосфатную групу в положенні 5 ". Це дозволяє виділити в ній 5" і 3 "кінці.

Серед нуклеїнових кислот розрізняють два види з'єднань: дезоксирибонуклеїнову (ДНК) і рибонуклеїнової (РНК) кислоти. Вивчення складу основних носіїв спадкового матеріалу-хромосом виявило, що їх найбільш хімічно стійким компонентом є ДНК, яка представляє собою субстрат спадковості і мінливості.

3. Властивості гена

Гени характеризуються певними властивостями: специфічністю, цілісністю і дискретністю, стабільністю і лабільністю, плейотропії, експресивністю і пенетрантностью.Спеціфічность гена полягає в тому, що каждийструктурний ген володіє тільки йому властивим порядкомрасположенія нуклеотидів і детермінує синтез певного поліпептиду, рРНК або тРНК.Целостность гена полягає в тому, що при програмуванні синтезу поліпептиду він виступає як неподільна одиниця, зміна якої призводить до ізмененіюмолекули поліпептиду. Ген як функціональна одиниця - неделім.Діскретность гена визначається наявністю в ньому субодиниць. В даний час мінімальний структурнойсуб'едініцей гена вважають пару комплементарних нуклеотидів, а мінімальної функціональної одиницею -кодон.Гени відносно стабільні і змінюються (мутують) рідко. Частота спонтанної мутації одного гена-приблизно 1 -Ю-5 на одне покоління.

Здатність гена змінюватися (мутувати) називаетсялабільностью.Гени, як правило, мають плейотропних (множинним) дією, коли один ген відповідає за прояв декількох ознак. Це явище, зокрема, спостерігається при деяких ензимопатіях, множинних вроджених вадах розвитку, наприклад при синдромі Марфана.

4. Структура і функції ДНК і РНК

Термін нуклеїнові кислоти був запропонований німецьким хіміком Р. Альтманом в 1889р після того, як ці сполуки були відкриті в 1868р. швейцарським лікарем Ф. Мішер. Він екстрактіровал клітини гнійного пневмокока розведеної соляною кислотою протягом декількох тижнів і отримав в залишку майже чистий ядерний матеріал, назвавши його нуклєїнах (від лат. Nucleus - ядро). Нуклеїнові кислоти-ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) і РНК (рибонуклеїнова кислота).

1 Дезоксирибонуклеиновая кислота

Молекули ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти) - це найбільші біополімери, їх мономером є нуклеотид. Він складається із залишків трьох речовин: азотистого підстави, вуглеводу дезоксирибози і фосфорної кислоти. Відомі чотири нуклеотиду, які беруть участь в утворенні молекули ДНК.Оні відрізняються один від одного азотистими підставами. Два азотистих підстави цитозин і тимін - похідні піримідину. Аденін і гуанін відносять до похідних пурину. У назві кожного нуклеотиду відображено назву азотистого підстави. Розрізняють нуклеотиди: цітіділовий (Ц), тіміділових (Т), аденіловий (А), гуаніловий (Г). З'єднання нуклеотидів в нитки ДНК відбувається через вуглевод одного нуклеотиду і залишок фосфорної кислоти сусіднього. Відповідно до моделі ДНК, обидві нитки разом закручені навколо загальної осі. Дві нитки молекули утримуються поруч водневими зв'язками, які виникають між їх комплементарниміазотістимі підставами. Аденін комплементарен тимін, а гуанін - цітозіну.Междуаденіном і тиміном виникають дві водневі зв'язку, між гуаніном і цитозином три.

ДНК знаходиться в ядрі, де вона разом з білками утворює лінійні структури - хромосоми. Хромосоми добре видно при мікроскопії в період поділу ядра; в інтерфазі вони деспіралізованние.

ДНК є в мітохондріях і пластидах (хлоропластах і лейкопластах), де їх молекули утворюють кільцеві структури. У клітинах доядерних організмів також присутній кільцева ДНК.

ДНК здатна до Самоудвоение (редуплікації). Це має місце в певному періоді життєвого циклу клітини, званому синтетичним. Редуплікація дозволяє зберегти сталість структури ДНК. Якщо під впливом різних факторів в процесі реплікації в молекулі ДНК відбуваються зміни в числі, порядку проходження нуклеотидів, то виникають мутації.

Основна функція ДНК - зберігання спадкової інформації, заключеннойв послідовності нуклеотидів, що утворюють її молекулу, і передача етойінформаціі дочірнім клітинам. Можливість передачі наследственнойінформаціі від клітини до клітини забезпечується здатністю хромосом кразделенію на хроматиди з подальшою редуплікацією молекули ДНК.В ДНК міститься вся інформація про структуру та діяльність клітин, опрізнаках кожної клітини і організму в цілому. Ця інформація називаетсягенетіческой.В молекулі ДНК закодована генетична інформація опоследовательності амінокислот в молекулі білка. Передача іреалізації інформації здійснюється в клітці за участю рибонуклеїнових кислот.

2 Рибонуклеїнова кислота

РНК бувають декількох видів. Є рибосомальная, транспортна та інформаційна РНК. Нуклеотид РНК складається з одного ізазотістих підстав (аденіну, гуаніну, цитозину і урацила), вуглеводу - рибози іостатка фосфорної кислоти. Молекули РНК - одноцепочковие.

Рибосомальна РНК (р-РНК) в поєднанні з білком входить до складу рібосом.Р-РНК становить 80% від всієї РНК в клітині. На рибосомах йде синтез белка.Інформаціонная РНК (і-РНК) становить від 1 до 10% від всієї РНК в клетке.По будовою і-РНК комплементарна ділянці молекули ДНК, що несе інформациюї синтезі певного білка. Довжина і-РНК залежить від довжини ділянки ДНК, з яким зчитували інформацію. І-РНК переносить інформацію про синтез білка ізядра в цитоплазму.

Транспортна РНК (т-РНК) становить близько 10% всієї РНК. Вона імееткороткую ланцюг нуклеотидів і знаходиться в цитоплазмі. Т-РНК прісоедіняетопределенние амінокислоти і підвозить їх до місця синтезу білка до рибосом. Т-РНК має форму трилисника. На одному кінці знаходиться триплет нуклеотидів (антикодон), що кодує певну амінокислоту. З протилежного боку імеетсятріплет нуклеотидів, до якого приєднується амінокіслота.Прі комплементарності триплета т-РНК (антикодону) і триплетів і-РНК (кодону), амінокислота займає певне місце в молекулі білка.

РНК знаходиться в полісом, в цитоплазмі, в рибосомах, в мітохондріях іпластідах.

У природі є ще один вид РНК. Це вірусна РНК. У одних вірусів онавиполняет функцію збереження і передачі спадкової інформації. У другіхвірусов цю функцію виконує вірусна ДНК.

5. Докази генетичної ролі нуклеїнових кислот

Досліди Фредеріка Гріффіта 1928р. Відомо, що бактерія Pneutnococcuspneumoniaeімеет кілька форм. Вірулентність бактерії визначається наявністю мукополісахаридної капсули, розташованої па поверхні клітини. Ця капсула захищає бактерію від впливів з боку організму-господаря. В результаті, бактерії, що розмножилися вбивають заражене тварина. Бактерії цього штаму (S-штам) утворюють гладкі колонії. Авірулентние форми бактерій не мають захисної капсули і утворюють шорсткі колонії (R-штам). Мікробіолог Фредерік Гріффітс в 1928 році ін'єктувати мишам живого пневмокока R-штаму разом з S-штамом, убитим високою температурою (65 ° С). Через деякий час йому вдалося виділити із заражених мишей живих пневмококів, що володіють капсулою. Таким чином, виявилося, що властивість вбитого пневмокока - здатність утворювати капсулу - перейшло до живої бактерії, тобто відбулася трансформація. Оскільки ознака наявності капсули є спадковим, то слід припустити, що якась частина спадкового речовини від бактерій штаму S перейшла до клітин штаму R.

У 1944 році О.Т. Евері, К.М. Маклеод і М. Маккарті показали, що таке ж перетворення типів пневмококів може відбуватися в пробірці, тобто invitro. Ці дослідники встановили існування особливої \u200b\u200bсубстанції - "трансформує принципу",-екстракту з клітин штаму S, збагаченого ДНK. Як далі з'ясувалося, ДНK, виділена з клітин S-штаму додана в культуру R-штаму, трансформувала частина клітин в S-форму. Клітини стійко передавали це властивість при подальшому розмноженні. Обробка "трансформуючого фактора" ДНК-азой, ферментом руйнівним ДНK, блокована трансформацію. Ці дані вперше показали, що саме ДНК, а не білок, як вважали до тих пір, є спадковим матеріалом.

м Експеримент Альфреда Херші і Марти Чейз.Как відомо, фаг Т2 є віруси, які заражають бактерію E. coli. фагів частинки абсорбуються на зовнішній поверхні клітини, їх матеріал проникає всередину і приблизно через 20 хвилин бактерія лизируется, звільняючи велику кількість фагових частинок - нащадків. У 1952 році Альфред Херші і Марта Чейз інфікували бактерії фагами Т2, які були мічені радіоактивними сполуками: ДНК - за допомогою 32P. Білкова частина фага - 35S. Після інфекції бактерії фагами, за допомогою центрифугування вдалося виділити дві фракції: порожні білкові оболонки фага і бактерії, інфікованих фаговой ДНК. Виявилося, що 80% мітки 35S залишилася в порожніх фагових оболонках, а 70% мітки 32P - в інфікованих бактеріях. Фаги-нащадки отримали лише близько 1% вихідного білка, міченого 35S, проте вони ж виявили близько 30% мітки 32P. Результати цього експерименту прямо показали, що ДНК батьківських фагів проникає в бактерії і потім ставати складовою розвинулися нових фагів частинок.

м Досліди Френкеля - КонратаФренкель-Конрат працював з вірусом тютюнової мозаїки (ВТМ). В цей вірус міститься РНК, а не ДНК. Було відомо, що різні штами вірусу викликають різну картину ураження листя тютюну. Після зміни білкової оболонки "перевдягнуті" віруси викликали картину ураження, характерну для того штаму, чия РНК була покрита чужим білком.

Отже, не тільки ДНК, але і РНК може служити носієм генетичної інформації. На сьогоднішній день існують сотні тисяч доказів генетичної ролі нуклеїнових кислот. Наведені три є класичними.

6. Спосіб запису генетичної інформації в молекулі ДНК.Біологіческій код і його властивості

1 Рівні упаковки генетичного матеріалу

Подвійна спіраль молекули ДНК з'єднується з гістонові інегістоновимі білками, утворюючи нуклеопротеїдні фібрили. Довжина цих фібрил в діплоідномнаборе хромосом людини дорівнює приблизно 2 м, а сукупна довжина всіх хромосом в метафазі становить близько 150 мкм. Прийнято вважати, що кожна хроматида хромосоми містить одну безперервну молекулу ДНК. Упаковка генетичного матеріалу досягається шляхом спирализации (конденсації) фібрил.

Перший рівень упаковки ДНК-нуклеосомної. Нуклеосома є циліндр (октамер) діаметром11 нм і висотою 6 нм, що містить по дві молекули кожного з чотирьох гістонів (Н2А, Н2В, НЗ, Н4), вокругкоторого подвійна спіраль ДНК утворює близько двох витків і переходить на наступний циліндр. Довжина накрученого фрагмента ДНК становить приблизно 60 нм (близько 200 пар нуклеотидів). Утворена таким чином нуклеосомна нитка має діаметр близько 13 нм. Довжина молекули ДНК зменшується в 5-7 разів. Нуклеосомної рівень упаковки виявляється у електронному мікроскопі в інтерфазі і при мітозі.

Другий рівень упаковки-соленоїдний (супернуклеосомний). Нуклеосомна нитка конденсується, її нуклеосоми.сшіваются. гістонів HI і утворюється спіральдіаметром близько 25 нм. Один виток спіралі содержіт6-10 нуклеосом. Цим досягається скорочення нитки ще в 6 разів. Супернуклеосомний рівень упаковкіобнаружівается в електронному мікроскопі як в інтерфазних, так і в мітотичних хромосомах.

Третій рівень упаковки-хроматидного (петлевий) .Супернуклеосомная нітьспіралізуется з утворенням петель і вигинів. Вона становить основу хроматиди і забезпечує хроматидного рівень упаковки. Він виявляється в профазі. Діаметр петель близько 50 нм.Ніть ДНП (ДНК + білок) коротшає в 10-20 разів.

Четвертий рівень упаковки-рівень метафазнойхромосоми. Хроматиди в метафазі здатні ще спирализованную з утворенням еухроматінових (слабо спіраль) і гетерохроматинових (сильно спіраль) ділянок; відбувається вкорочення в 20 разів. Метафазні хромосоми мають довжину від 0,2 до 150 мкм ідіаметр від 0,2 до 5,0 мкм. Загальний підсумок конденсації -укороченіе нитки ДНК в 10 000 разів.

Хромосомипрокаріотіческіх клітин представляютсобой кільцеві молекули ДНК, що містять около5 -106 пар нуклеотидів і утворюють комплекси з негістонових білками. Використовуючи спеціальні методи руйнування прокаріотів, можна виявити, що їх ДНК зібрана в намистини, що наближаються за величиною до нуклеосоме еукаріот. Ці намистини дуже лабільні, що вказує на слабку взаємодію між ДНК і білками.

Характер конденсації хромосоми прокаріотів НЕ вполневияснен, але в цілому вона може бути виділена в відекомпактной структури, званої нуклеоїдом. У прокаріотіческіхклетках (бактерій) містяться і кольцевиедвухцепочечние молекули ДНК, що складаються з декількох тисяч пар нуклеотидів, якими вони можуть обмінюватися з іншими бактеріями. Ці автономні генетичні елементи-плазмідиспособни репліціроватьсявне залежності від реплікації нуклеоида. Плазміди вбільшості своєму містять гени стійкості до антибактеріальних чинників. Кільцеподібні молекули ДНК містяться і в клітині в самореплицирующихся органелах (мітохондрії, пластиди). Ці молекули невеликі і кодують невелика кількість білків, необхідних для здійснення автономних функцій органоїдів. ДНК органоїдів не пов'язана з гистонами.

6.2 Реплікація молекули ДНК

Реплікація молекул ДНК відбувається в синтетичний період інтерфази. Кожна з двох ланцюгів материнської молекули служить матрицею для синтезу нового ланцюга за принципом комплементарності. Після реплікації молекула ДНК містить одну материнську ланцюжок і одну дочірню, знову синтезовану (синтез ДНКявляется напівконсервативним). Так як дві комплементарні ланцюга в молекулі ДНК спрямовані в протилежні сторони, а ДНК-полімераза може продвігатьсявдоль матричних ланцюгів лише від 5 "-кінців до З"-кінців, то синтез нових ланцюгів йде антипараллельно (принцип антипаралельності) Для матричного синтезу нової молекули ДНК необхідно , щоб стара молекула була деспіралізованние і витягнута. Але одночасне розкручування спіралей, що складаються з величезного числа пар нуклеотидів (декількох мільйонів), неможливо. Тому реплікація починається в декількох місцях молекули ДНК. Ділянка молекули ДНК від точки початку однієї реплікації до точки початку інший називається репліконом. Бактеріальна хромосома містить один реплікон. Еукаріотична хромосома містить багато репліконов, в яких подвоєння молекули ДНК йде одночасно. Реплікон обов'язково має контролюючі елементи: точка початку, в якій ініціюється реплікація, і точка закінчення, в якій реплікація зупиняється. Місце, в якому відбувається реплікація, отримало назву вилки реплікації. Репликационная вилка рухається уздовж молекули ДНК від її стартової точки (точки початку) до точки закінчення. Так як ДНК-полімераза може рухатися тільки в одному напрямку (5 "-3"), то в кожній вилці реплікації вона може поступово і безперервно будувати лише одну нову ланцюг молекули ДНК. Інша дочірня молекула ДНК синтезується окремими короткими ділянками по 150-200 нуклеотидів (фрагменти Окадзакі) під дією ДНК-полімерази, що рухається в протилежному напрямку. Ці короткі ділянки знову синтезується полінуклеотидних ланцюга одного реплікону зв'язуються воєдино ферментом лігази. Такий принцип синтезу нових ланцюгів ДНК називається переривчастим. Участкі.дочерніх. молекул ДНК, синтезовані в сусідніх РЕПЛІКОН, також зшиваються ферментом лігази. Весь геном клітини реплікується тільки один раз за період часу, що відповідає одному мітотичного циклу.

6.3 Генетичний код і його властивості

Структура білків визначається набором і порядком розташування амінокислот в їх пептидних ланцюгах. Саме ця послідовність амінокислот в пептидах зашифрована в молекулах ДНК за допомогою біологічного (генетичного) коду. Відносна примітивність структури ДНК, що представляє чергування всього лише чотирьох різних нуклеотидів, довгий час заважала дослідникам розглядати це з'єднання як матеріальний субстрат спадковості і мінливості, в якому повинна бути зашифрована надзвичайно різноманітна інформація.

Повна расшіфовка генетичного коду проведена в 60-х рр. нашого століття. З 64 можливих триплетів ДНК 61 кодує різні амінокислоти; залишилися 3 отримали назву безглуздих, або нонсенс-триплетів. Вони не шифрують амінокислот і виконують функцію знаків пунктуації при счітиваніінаследственной інформації. До них відносяться АТТ, АЦТ, АТЦ. Звертає на себе увагу явна надмірність коду, що виявляється в тому, що багато амінокислот шифруються кількома триплету. Це властивість триплетного коду, назване виродження, має дуже важливе значення, так як виникнення в структурі молекули ДНК змін по тіпузамени одного нуклеотиду в полінуклеотидних ланцюга може не змінити сенсу триплета. Виник таким чином нове поєднання з трьох нуклеотидів кодує ту ж саму амінокислоту.

У процесі вивчення властивостей генетичного коду була виявлена \u200b\u200bегоспеціфічность. Кожен триплет здатний кодувати тільки одну певну амінокислоту. Цікавим фактом є повна відповідність коду у різних видів живих організмів. Така універсальність генетичного коду свідчить про єдність походження всього різноманіття живих форм на Землі в процесі біологічної еволюції. Незначні відмінності генетичного коду виявлені в ДНК мітохондрій деяких видів. Це не суперечить в цілому положення про універсальність коду, але свідчить на користь певної дівергентностівего еволюції на ранніх етапах існування життя.

Розшифровка коду в ДНКмітохондрій різних видів показала, що у всіх випадках в мітохондріальних ДНК відзначається загальна особливість: триплет АЦТ читається як АЦЦ, і тому з нонсенс-триплетів перетворюється в шифр амінокислоти тріптофана.Наряду з триплетного, виродження, специфічністю і універсальністю найважливішими характеристиками генетичного коду є його безперервність і неперекриваемость кодонів при зчитуванні. Це означає, що послідовність нуклеотидів зчитується триплет за кодоном без пропусків, при цьому сусідні триплети не перекривають один одного, тобто кожен окремий нуклеотид входить до складу лише одного триплету при заданій рамці зчитування. Доказом неперекриваемості генетичного коду є заміна тільки однієї амінокислоти в пептиді при заміні одного нуклеотиду в ДНК. У разі включення нуклеотиду в кілька перекриваються триплетів його заміна вабила б за собою заміну 2 - 3 амінокислот в пептидного ланцюга.

Таким чином, генетичний код являє собою не випадковий конгломерат відповідностей між кодонами і амінокислотами, а високоорганізовану систему відповідностей, підтримувану складними молекулярними механізмами.

4 Біосинтез білка в клітині

Посередником в передачі генетичної інформації (порядок нуклеотидів) від ДНК до білка виступає іРНК (інформаційна РНК). Вона синтезується в ядрі наодной з ланцюгів ДНК за принципом комплементарностіпосле розриву водневих зв'язків між двома ланцюжками (фермент РНК-полімераза). Процес переписування інформації з ДНК на іРНК називається транскрипцією. Синтезована таким чином іРНК (матричний синтез) виходить через пори ядра в цитоплазму і взаємодіє з малою субодиницею однієї або декількох рибосом. Рибосоми, об'єднані однією молекулою іРНК, називають полисомой. На кожній рибосоме полісоми синтезуються однакові молекули білка.

Наступний етап біосинтезу білка - трансляція, переклад послідовності нуклеотидів в молекулі іРНК в послідовність амінокислот у поліпептидному ланцюжку. Транспортні РНК (тРНК) .пріносят амінокислоти в рибосому. Молекула тРНК по конфігурації схожа на лист конюшини і має два активних центру. На одному кінці молекули розташований триплет вільних нуклеотидів, який називається антикодоном ісоответствует певної амінокислоті. Так як багато амінокислоти кодуються кількома триплету, то число різних тРНК значно більше 20 (ідентифіковано 60). Другий активний центр-протилежний антикодону ділянку, до якого прикріплюється амінокислота. На 5 "-кінців молекулитРНК завжди знаходиться гуанін, а на 3"-кінців-ріплет ЦЦА. Кожна амінокислота приєднується до однієї зі своїх специфічних тРНК за участю особливої \u200b\u200bформи ферменту аміноацил-тРНК-сінтетазиі АТФ. В результаті утворюється комплекс амінокислоти стРНК-аміноацил-тРНК, в якому енергія зв'язку між кінцевим нуклеотидів А (в триплеті ЦЦА) і амінокіслотойдостаточна для освіти вдальнейшем пептидного зв'язку. Амінокислоти транспортуються в більшу субодиницю рибосом. У кожен даний момент всередині рибосоми знаходяться два кодону і РНК: один напротіваміноацільного центру, другий - навпаки пептіділ'ного центру. Якщо антикодон тРНК і кодонаміноацільного центру є комплементарними, то Трнки амінокислота переходять в пептідільний центр (рибосома просувається на один триплет), амінокислота від'єднується від тРНК і приєднується до предшествующейамінокіслоте, а тРНК йде з рибосоми за наступною амінокислотою. Те ж відбувається з другої тРНК і її амінокислотою. Таким чином, полипептидная молекуласобірается в повній відповідності з інформацією, записаною на іРНК. У процесі трансляції виділяють три стадії: ініціації, елонгації та термінації. Ініціація (началотрансляціі) полягає в зв'язуванні рибосоми сіРНК, для чого на початку молекули іРНК є спеціальний ініціює кодон (АУГ) і певна послідовність нуклеотидів, яка відповідає за зв'язок з рибосомою. Елонгація (процес трансляції) включаетреакціі від освіти першої пептидного зв'язку до приєднання останньої амінокислоти до молекули поліпептиду. В цей час рибосома переміщається від первогодо останнього кодону на мРНК. Терминация (конецтрансляціі) обумовлена \u200b\u200bнаявністю терминирующего кодонів (УАА, УАГ, У ГА), які припиняють синтез білка; відбувається відділення рибосоми від іРНК. Регуляція синтезу білка у еукаріот може здійснюватися на рівні транскрипції і трансляції. Регуляторну функцію виконують хромосомні білки (гістони). Їх молекули заряджені позитивно і легко зв'язуються з негативно зарядженими фосфатами, впливаючи натранскріпцію певних генів за допомогою ДНК-залежною РНК-полімерази. Модифікації гістонів (фосфорилювання, ацетил ювання, метилювання) послаблюють їх зв'язок з ДНК і полегшують транскрипцію. Кислі негістоновиебелкі, зв'язуючись з певними ділянками ДНК, також полегшують транскрипцію. Регулюють транскрипцію і низькомолекулярні ядерниеРНК, які знаходяться в комплексі з білками і могутізбірательно включати гени. Посилюють синтез білка різні анаболіческіестероіди, інсулін, попередники нуклеотидів і нуклеїнових кислот (інозин, оротат калію). Інгібіторамісінтеза білка є антибіотики (рифаміцин, олівоміцин), деякі протипухлинні препарати (вінбластин, вінкристин, 5-фторурацил), модифіковані азотисті основи та нуклеозиди.

У лабораторних умовах синтез білків вимагає величезного часу, зусиль і коштів. У клітці ж синтез білкових молекул, що складаються з сотень і більш амінокислот, здійснюється протягом декількох секунд. Це пояснюється в першу чергу матричних принципом синтезу нуклеїнових кислот і білків, що забезпечує точну послідовність мономерних ланок а синтезованих полімерах. Якби такі реакції відбувалися в результаті випадкового зіткнення молекул, вони протікали б нескінченно повільно. Істотний вплив на швидкість і точність протікання всіх реакцій синтезу білка надають ферменти. За участю спеціальних ферментів відбувається синтез ДНК, і-РНК, з'єднання амінокислот з тРНК і т. Д. Процес білкового синтезу вимагає також великих витрат енергії. Так, на з'єднання кожної амінокислоти з т-РНК витрачається енергія однієї молекули АТФ. Можна уявити, скільки молекул "АТФ розщеплюється в процесі синтезу середнього за розмірами білка, що складається з декількох сотень амінокислот.

висновок

Біологічні властивості живої матерії обумовлюються сукупними властивостями її складових биоорганического речовини, хімічної енергії та молекулярної інформації. У зв'язку з цим жива матерія підпорядковується не тільки всім відомим фізико-хімічним законам, а й закономірностям інформаційним. Ясно, що біоорганічної речовина є матеріальною основою побудови будь-якої живої системи. Крім того, біологічні макромолекули і структури виступають і в якості носія молекулярної інформації, тому інформація в структурі живого має хімічну форму записи. Завдяки обробці і циркуляції спадкової інформації в процесі життєдіяльності здійснюється управління і регулювання біохімічними і молекулярними процесами, знижується ентропія (дезорганізація) живої системи. Тільки інформаційні ресурси і закономірності дозволяють речовині, енергії та інформації в живій системі циркулювати, оновлюватися, відтворюватися і створювати нові біологічні реальності. Самоврядування і інформаційний обмін є найсуттєвішими характеристиками функціонування живих систем. Тому в будь-яких живих клітинах феномени кодування, зберігання, перекодування, передачі, обробки та використання генетичної інформації є ключовими для всіх біологічних процесів.

На підставі досягнень молекулярної біології, біохімії і генетики в останні десятиліття інтенсивно розвивається новий напрямок в генетиці генна інженерія, метою якої є конструювання генетичних структур за заздалегідь наміченим планом, створення організмів з новою генетичною програмою шляхом перенесення генетичної інформації з одного організму в інший.

Генна інженерія бере свій початок в 1973 році, коли генетики Стенлі Кохен і Герберт Бойєр впровадили новий ген в бактерію кишкової палички.

Починаючи з 1982 року фірми США, Японії, Великобританії та інших країн виробляють генно-інженерний інсулін. Клоновані гени людського інсуліну були введені в бактеріальну клітину, де почався синтез гормону, який природні мікробні штами ніколи не синтезували.

Близько 200 нових діагностичних препаратів уже введені в медичну практику, і більше 100 генно-інженерних лікарських речовин знаходиться на стадії клінічного вивчення. Серед них ліки, які лікують артрози, серцево-судинні захворювання, деякі пухлинні процеси і, можливо, навіть СНІД. Серед кількох сотень генно-інженерних фірм 60% працюють над виробництвом лікарських і діагностичних препаратів.

У 1990 році в США було розпочато проект "Геном людини", метою якого було визначити весь генетичний рік людини. Проект, в якому важливу роль зіграли і російські генетики, був завершений в 2003 році. В результаті проекту 99% генома було визначено з точністю 99,99% (1 помилка на 10000 нуклеотидів). Завершення проекту вже принесло практичні результати, наприклад, прості в застосуванні тести, що дозволяють визначати генетичну схильність до багатьох спадкових захворювань.

З 1990-х років сотні лабораторій ведуть дослідження з використання генної терапії для лікування захворювань. Сьогодні ми знаємо, що за допомогою генної терапії можна лікувати діабет, анемію, деякі види раку, хвороба Хантінгтона і навіть очищати артерії. Зараз йде більше 500 клінічних випробувань різних видів генної терапії.

Несприятлива екологічна обстановка і цілий ряд інших подібних причин призводять до того, що все більше дітей народжується з серйозними спадковими дефектами. В даний час відомо 4000 спадкових захворювань, для більшості з яких не знайдено ефективних способів лікування.

Сьогодні існує можливість діагностувати багато генетичні захворювання ще на стадії ембріона або зародка. Поки можна тільки припинити вагітність на ранній стадії в разі серйозних генетичних дефектів, але скоро стане можливим коригувати генетичний код, виправляючи і оптимізуючи генотип майбутньої дитини. Це дозволить повністю уникнути генетичних хвороб і поліпшити фізичні, психічні та розумові характеристики дітей.

Виходячи з вище сказаного, є переконливі підстави вважати, що загальні закони і принципи кодування інформації стали не тільки фундаментальними основами Життя, а й, згодом, були заново "відкриті" людиною і знайшли широке поширення в багатьох областях людської діяльності.

Список використаних джерел інформації

1.Айала Ф., Кайгер Дж. Сучасна генетика. М .: Світ, 1988. Т. 3.

2.Генная інженерія. Стаття. russia.ru/content/view/38/36/

Гриф МО РФ. Біологія. Підручник. 1т. ГЕОТАР-Медіа (2013р.) 1290с.

4.Заяц Р.Г., Рачковская І.В. Основи загальної і медичної генетики. Мн .: ВШ, 1998..

5.Калашніков Ю. Я., Інформаційне управління клітинними процесами .

6.Петухов В.Л., Короткевич О.С., Стамбеков С.Ж. Генетика. навч. посібник для студентів вищ. навч. Закладів Новосибірськ: СемГПІ, 2007. 628 с.

7.Полікарпова В.А. Генна інженерія і проблеми людини. Академія гуманітарних наук, вид-во ТРТУ, 1999. - 88 с.

8.Спірін А.С. Молекулярна біологія. М .: Вища. шк. 1990. 352 с.

Чебишев Н.В., Гриньова Г.Г., Козар М.В., Гуленко С.І.Біологія (Підручник). - М .: ВУНМЦ, 2000..

Яригін В.М., В.І. Васильєва, І.М. Волков, В.В. Сінелицікова. Біологія. Кн. 1: Учеб. длямедіц. спец. Вузів 2003.

Репетиторство

Потрібна допомога з вивчення будь-ліби теми?

Наші фахівці проконсультують або нададуть послуги репетиторства з тематики.
Відправ заявку із зазначенням теми прямо зараз, щоб дізнатися про можливість отримання консультації.

Між молекулами ДНК і РНК є три основні відмінності.

ДНК містить цукор дезоксирибози, РНК - рибозу.

У молекулі ДНК нуклеотид, комплементарний (відповідний) аденіну, - тимін, а в молекулі РНК - урацил.

ДНК має форму подвійної спіралі, РНК - одинарної. РНК, як правило, коротше.

6. Генетичний код Що таке код

Код - це правило, яке ставить кожному конкретному повідомленням строго певну комбінацію символів.

Найпростіше показати це з допомогою будь-якого слова. Наприклад, поняття житла для однієї людини або групи людей кодується словом, що складається з трьох букв - «будинок».

Закодовану інформацію легко зберігати, обробляти, копіювати, передавати.

генетичний код

Інформація про послідовність амінокислот у білку кодується за допомогою мови нуклеотидів. У цій мові чотири літери - чотири азотистих підстави - аденін, тимін, гуанін і цитозин. З їх допомогою треба назвати 20 амінокислот. Якщо ми будемо використовувати слова, що складаються тільки з однієї літери, то зможе утворити тільки чотири слова - А, Т, Г і Ц. 4 \u003d 4 1. Цього, звичайно, мало. Якщо наші слова будуть складатися з двох букв, ми зможе утворити 16 слів: АТ, АГ, ГЦ і т.д. 16 \u003d 4 2. Цих слів теж недостатньо. А ось якщо використовувати слова по три букви, то вийде 4 3 \u003d 64 слова. Їх буде цілком достатньо, щоб назвати 20 амінокислот. Навіть вийде, що їм можна давати по два і більше імен. Наприклад, у одного і той же тваринного два імені - «бегемот» і «гіпопотам».

Про те, що 20 амінокислот можуть кодуватися нуклеотидами, об'єднаними в трійки, здогадався Георгій Антонович Гамов, автор теорії Великого вибуху.

Кожна трійка нуклеотидів, що кодує одну амінокислоту, називається кодоном, або кодоном.

Кодон (триплет) - трійка нуклеотидів, що кодує амінокислоту.

«Словник» для перекладу з мови нуклеотидів на мову амінокислот називається генетичним кодом.

Генетичний код - таблиця відповідності кодонів амінокислотам.

Вона була складена в 60-х роках XX століття.

Деякі властивості генетичного коду

1. Кожна амінокислота кодується більш ніж одним кодоном (від 2 до 6 кодонів на одну амінокислоту).

2. Кожен кодон відповідає тільки однієї амінокислоті.

Як кодується інформація в молекулі ДНК

У молекулі ДНК кожна ланцюг являє собою послідовність нуклеотидів. Легше уявити, що це певна послідовність азотистих основ - перекладин між ланцюжками ДНК. Але ж це і певна послідовність перекладин, розділених на трійки, тобто кодонів. Причому, якщо азотисті основи одного ланцюга ДНК, з'єднані водневими зв'язками з азотистими основами іншого ланцюжка, комплементарні - відповідають один одному, то такими ж комплементарними будуть і азотисті основи, розділені на трійки, тобто кодони. Кодон, комплементарний іншому кодону, називається антикодоном. Наприклад, АГА комплементарен ТЦТ.

Отже, на кожному ланцюзі молекули ДНК знаходиться певна послідовність кодонів. Але ж кожен кодон відповідає тільки однієї амінокислоті. Тому послідовність кодонів на одному з ланцюжків ДНК однозначно визначає послідовність амінокислот. Отже, за допомогою послідовності кодонів, розташованих на ланцюзі ДНК, можна закодувати послідовність амінокислот в молекулі білка, іншими словами, його структуру. Ця послідовність кодонів і є ген.

Ген - ділянка молекули ДНК, службовець матрицею для синтезу одного білка.

Під генетичним кодом прийнято розуміти таку систему знаків, що позначають послідовне розташування з'єднань нуклеотидів в ДНКа і РНКа, яка відповідає іншої знакової системи, що відображає послідовність амінокислотних сполук в молекулі білка.

Це важливо!

Коли вченим вдалося вивчити властивості генетичного коду, одним з головних була визнана універсальність. Так, як не дивно це звучить, все об'єднує один, універсальний, загальний генетичний код. Формувався він протягом великого часового проміжку, і процес закінчився близько 3,5 мільярдів років тому. Отже, в структурі коду можна простежити сліди його еволюції, від моменту зародження до сьогоднішнього дня.

Коли йдеться про послідовність розташування елементів в генетичному коді, мається на увазі, що вона далеко не хаотична, а має строго певний порядок. І це теж багато в чому визначає властивості генетичного коду. Це рівнозначно розташуванню букв і складів в словах. Варто порушити звичний порядок, і більшість того, що ми будемо читати на книжкових або газетних сторінках, перетвориться в безглузду абракадабру.

Основні властивості генетичного коду

Зазвичай код несе в собі будь-яку інформацію, зашифровану в особливий спосіб. Для того щоб розшифрувати коду, необхідно знати відмінні риси.

Отже, основні властивості генетичного коду - це:

триплетність;
вирожденність або надмірність;
однозначність;
безперервність;
вже згадувана універсальність.

Зупинимося докладніше на кожному властивості.

1. Триплетність

Це коли три з'єднання нуклеотидів утворюють послідовний ланцюжок всередині молекули (тобто ДНК або ж РНК). В результаті створюється з'єднання триплета або кодує одну з амінокислот, місце її знаходження в ланцюзі пептидів.

Розрізняють кодони (вони ж кодові слова!) По їх послідовності з'єднання і по типу тих азотистих сполук (нуклеотидів), які входять до їх складу.

У генетиці прийнято виділяти 64 кодонових типу. Вони можуть утворювати комбінації з чотирьох типів нуклеотидів по 3 в кожному. Це рівносильно зведенню числа 4 в третю ступінь. Таким чином, можливе утворення 64-х нуклеотидних комбінацій.

2. Надмірність генетичного коду

Це властивість простежується тоді, коли для шифрування однієї амінокислоти потрібно кілька кодонів, зазвичай в межах 2-6. І тільки і триптофану можна кодувати за допомогою одного триплетів.

3. Однозначність

Вона входить в властивості генетичного коду як показник здорової генної спадковості. Наприклад, про хороший стан крові, про нормальному гемоглобіні може розповісти медикам стоїть на шостому місці в ланцюжку триплет ДАА. Саме він несе інформацію про гемоглобіні, і їм же кодується А якщо людина хвора на анемію, один з нуклеотидів замінюється на іншу букву коду - У, що і є сигналом захворювання.

4. Безперервність

При записи цієї властивості генетичного коду слід пам'ятати, що кодони, як ланки ланцюжка, розташовуються не на відстані, а в прямій близькості, один за одним в нуклеїнової кислотної ланцюга, і ланцюг ця не переривається - в ній немає початку або кінця.

5. Універсальність

Ніколи не слід забувати, що все суще на Землі об'єднано загальним генетичним кодом. І тому у примата і людини, у комахи і птиці, столітнього баобаба і ледь проклюнулася з-під землі травинки однаковими триплету кодуються схожі амінокислоти.

Саме в генах закладена основна інформація про властивості того чи іншого організму, свого роду програма, яку організм отримує у спадок від жили раніше і яка існує як генетичний код.

Раніше ми підкреслювали, що нуклеотиди мають важливу для формування життя на Землі особливість - при наявності в розчині однієї полинуклеотидной ланцюжка спонтанно відбувається процес утворення другої (паралельної) ланцюжка на підставі комплементарного з'єднання споріднених нуклеотидів. Однакове число нуклеотидів, в обох ланцюжках і їх хімічне спорідненість, є неодмінною умовою для здійснення такого роду реакцій. Однак при синтезі білка, коли інформація з іРНК реалізується в структуру білка ніякої мови про дотримання принципу комплементарності йти не може. Це пов'язано з тим, що в іРНК, і в синтезованому білку різна не тільки число мономерів, а й, що особливо важливо, відсутня структурна подібність між ними (з одного боку нуклеотиди, з іншої амінокислоти). Зрозуміло, що в цьому випадку виникає необхідність створення нового принципу точного перекладу інформації з полинуклеотида в структуру поліпептиду. В еволюції такий принцип був створений і в його основу було закладено генетичний код.

Генетичний код має кілька властивостей.

Триплетність.

Виродженість або надмірність.

Однозначність.

Полярність.

Неперекриваемость.

Компактність.

Універсальність.

а. Триплетність. Генетичний код, як і багато складно організовані система має найменшу структурну і найменшу функціональну одиницю. Триплет - найменша структурна одиниця генетичного коду. Складається вона з трьох нуклеотидів. Кодон - найменша функціональна одиниця генетичного коду. Як правило, кодонами називають триплети іРНК. У генетичному коді кодон виконує кілька функцій. По-перше, головна його функція полягає в тому, що він кодує одну амінокислоту. По-друге, кодон може не кодувати амінокислоту, але, в цьому випадку, він виконує іншу функцію (див. Далі). Як видно з визначення, триплет - це поняття, яке характеризує елементарну структурну одиницю генетичного коду (три нуклеотидів). Кодон - характеризує елементарну смислову одиницю генома - три нуклеотиду визначають приєднання до поліпептидного ланцюжка однієї амінокислоти.

Таблиця 1.

Кодони інформаційної РНК і відповідні їм амінокислоти

Про з зв про в а н і я к о д о н о в




	нонсенс	нонсенс
	нонсенс




		мет



		Вал

б. Виродженість або надмірність.

в. Однозначність.

однозначний

кодон амінокислота

вироджений

м Полярність

д. Неперекриваемость.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

ГЦУ ГЦУ ГЦУ УДЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УДЦ ГЦУ ЦУГ

*** *** *** *** *** ***

Аланін - Аланин Ала - Цис - Лей Ала - Лей - Лей - Ала - Лей

А Б В

Чи не перекривається код перекривати код

Мал. 34. Схема, що пояснює наявність в геномі не перекривати коду (пояснення в тексті).

е. Компактність.

ж. Універсальність.

МОЗ. Генетичний код - це система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот, заснована на певному чергуванні послідовностей нуклеотидів в ДНК або РНК, що утворюють кодони,

відповідні амінокислотам в білку.Генетичний код має кілька властивостей.