Як генетичний код впливає на характер і долю. Код в коді: розкритий другий генетичний код Апарати для зчитування генетичного коду

розділ ЄДІ: 2.6. Генетична інформація в клітці. Гени, генетичний код і його властивості. Матричний характер реакцій біосинтезу. Біосинтез білка і нуклеїнових кислот

На Землі живе вже більше 6 млрд людей. Якщо не брати до уваги 25-30 млн пар однояйцевих близнюків, то генетично все люди різні. Це означає, що кожен з них унікальний, володіє неповторними спадковими особливостями, властивостями характеру, здібностями, темпераментом і багатьма іншими якостями. Чим же визначаються такі відмінності між людьми? Звичайно відмінностями в їх генотипах , Тобто наборах генів даного організму. У кожної людини він унікальний, так само як унікальний генотип окремої тварини або рослини. Але генетичні ознаки даної людини втілюються в білках, синтезованих в його організмі. Отже, і будова білка одну людину відрізняється, хоча і зовсім небагато, від білка іншої людини. Ось чому виникає проблема пересадки органів, ось чому виникають алергічні реакції на продукти, укуси комах, пилок рослин і т.д. Сказане не означає, що у людей не зустрічається зовсім однакових білків. Білки, що виконують одні і ті ж функції, можуть бути однаковими або зовсім незначно відрізнятися однією-двома амінокислотами один від одного. Але не існує на Землі людей (за винятком однояйцевих близнюків), у яких все білки були б однакові.

Інформація про первинну структуру білка закодована у вигляді послідовності нуклеотидів в ділянці молекули ДНК - гені. ген - це одиниця спадкової інформації організму. Кожна молекула ДНК містить безліч генів. Сукупність усіх генів організму складає його генотип.

Кодування спадкової інформації відбувається за допомогою генетичного коду . Код подібний всім відомої азбуки Морзе, яка точками і тире кодує інформацію. Азбука Морзе універсальна для всіх радистів, і відмінності полягають тільки в перекладі сигналів на різні мови. Генетичний код також універсальний для всіх організмів і відрізняється лише чергуванням нуклеотидів, що утворюють гени і кодують білки конкретних організмів.

Властивості генетичного коду : Триплетність, специфічність, універсальність, надмірність і неперекриваемость.

Отже, що ж собою являє генетичний код? Спочатку він складається з трійок ( триплетів ) Нуклеотидів ДНК, що комбінуються в різній послідовності. Наприклад, ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ і т.д. Кожен триплет нуклеотидів кодує певну амінокислоту, яка буде вбудована в поліпептидний ланцюг. Так, наприклад, триплет ЦГТ кодує амінокислоту аланін, а триплет ААГ - амінокислоту фенілаланін. Амінокислот 20, а можливостей для комбінацій чотирьох нуклеотидів в групи по три - 64. Отже, чотирьох нуклеотидів цілком достатньо, щоб кодувати 20 амінокислот. Ось чому одна амінокислота може кодуватися кількома триплету. Частина триплетів зовсім не кодує амінокислоти, а запускає або зупиняє біосинтез білка.

Власне генетичним кодом вважається послідовність нуклеотидів в молекулі іРНК, Бо вона знімає інформацію з ДНК ( процес транскрипції ) І переводить її в послідовність амінокислот в молекулах синтезованих білків ( процес трансляції ). До складу іРНК входять нуклеотиди АЦГУ. Триплети нуклеотидів іРНК називаються кодонами. Вже наведені приклади триплетів ДНК на іРНК будуть виглядати наступним чином - триплет ЦГТ на іРНК стане кодонів ГЦА, а триплет ДНК - ААГ - стане кодонів УУЦ. Саме кодонами іРНК відбивається генетичний код в запису. Отже, генетичний код триплетів, універсальний для всіх організмів на землі, виродилися (кожна амінокислота шифрується більш ніж одним кодоном). Між генами є розділові знаки - це триплети, які називаються стоп-кодонами . Вони сигналізують про закінчення синтезу одного поліпептидного ланцюга. Існують таблиці генетичного коду, якими потрібно вміти користуватися, для розшифровки кодонів іРНК і побудови ланцюжків білкових молекул (в дужках - комплементарні ДНК).

Провідний науковий журнал Nature повідомив про виявлення другого генетичного коду - такого собі «коду всередині коду», який був недавно зламаний молекулярними біологами та комп'ютерними програмістами. Більш того, для того щоб його виявити, вони використовували не еволюційну теорію, а інформаційні технології.

Новий код отримав назву Код сплайсингу. Він знаходиться всередині ДНК. Цей код контролює основний генетичний код дуже складним, однак, передбачуваним чином. Код сплайсингу управляє тим, як і коли відбувається збірка генів і регулюючих елементів. Розкриття цього коду всередині коду допомагає пролити світло на деякі давні таємниці генетики, які спливли на поверхню після проведення Проекту по розшифровці повної послідовності генома людини. Одна з таких таємниць полягала в тому, чому в такому складному організмі, як людський, існує всього лише 20 000 генів? (Вчені очікували виявити набагато більше.) Чому гени розбиваються на сегменти (екзонів), які поділяються некодуючими елементами (інтрони), а потім після транскрипції з'єднуються разом (тобто сплайсіруются)? І чому гени включаються в одних клітинах і тканинах, і не включаються до інших? Протягом двох десятиліть молекулярні біологи намагалися з'ясувати механізми генетичної регуляції. Ця стаття вказує на дуже важливий момент в розумінні того, що відбувається насправді. Вона не дає відповіді на всі питання, але вона демонструє, що внутрішній код існує. Цей код - система передачі інформації, яку можна так зрозуміло розшифрувати, що вчені могли б прогнозувати, як в певних ситуаціях і з незрозумілою точністю може вести себе геном.

Уявіть, що в сусідній кімнаті ви чуєте оркестр. Ви відкриваєте двері, заглядаєте всередину і бачите в кімнаті трьох або чотирьох музикантів, що грають на музичних інструментах. Це те, на що, за словами Брендона Фрея, який брав участь в розкритті коду, схожий людський геном. Він каже: «Ми змогли виявити тільки 20,000 генів, але ми знали, що вони утворюють величезну кількість білкових продуктів і регулюючих елементів. Як? Один з методів називається альтернативним сплайсингом ». Різні Екзони (частини генів) можуть збиратися різними способами. «Наприклад, три гена білка нейрексіна можуть створювати більше 3000 генетичних послань, які допомагають керувати системою зв'язків мозку», - говорить Фрей. Тут же в статті йдеться про те, що вченим відомо, що 95% наших генів мають альтернативний сплайсинг, і в більшості випадків в різних типах клітин і тканин транскрипти (молекули РНК, що утворюються в результаті транскрипції) експресуються по-різному. Повинно бути щось, що управляє тим, як збираються і експресуються ці тисячі комбінацій. В цьому і полягає завдання Коду сплайсингу.

Читачі, які хочуть отримати побіжний огляд відкриття, можуть прочитати статтю в Science Dailyпід назвою «Дослідники, які зламали 'Код сплайсингу', розкривають таємницю, що лежить в основі біологічної складності». У статті йдеться: «Вчені з університету Торонто отримали фундаментально нове уявлення про те, як живі клітини використовують обмежену кількість генів для освіти таких неймовірно складних органів, як мозок». Сам журнал Nature починається зі статті Хейді Ледфорд «Код всередині коду». Потім послідувала стаття Техедора і Валькарсел під назвою «Регуляція генів: злом другого генетичного коду. І, нарешті, вирішальною стала стаття групи дослідників з університету Торонто під керівництвом Бенджаміна Д. Бленкоу і Брендона Д. Фрея, «Розшифровувавши код сплайсингу».

Ця стаття - перемога інформаційної науки, яка нагадує нам дешифрувальників часів Другої Світової Війни. Їх методи включали алгебру, геометрію, теорію ймовірностей, векторне числення, теорію інформації, оптимізацію коду програми, і інші передові методи. У чому вони не потребували, так це в еволюційної теорії, Яка ніколи не згадувалася в наукових статтях. Читаючи цю статтю, можна побачити, під яким сильним напругою знаходяться автори цієї увертюри:

«Ми описуємо схему 'коду сплайсингу', в якій використовуються комбінації сотень властивостей РНК для того, щоб передбачити обумовлені тканинами зміни в альтернативному сплайсинг тисячі екзонів. Код встановлює нові класи схем сплайсингу, розпізнає різні регулюють програми в різних тканинах і встановлює контрольовані мутаціями регулюють послідовності. Ми розкрили широко поширені регулюють стратегії, включаючи: використання непередбачено великих об'єднань властивостей; виявлення низьких рівнів включення екзонів, які послаблюються властивостями специфічних тканин; прояв властивостей в інтрони глибше, ніж вважалося раніше; і модуляція рівнів сплайс-варіанти структурними характеристиками транскрипта. Код допоміг встановити клас екзонів, включення яких заглушає експресію в тканинах дорослого організму, активуючи деградацію мРНКа, і виключення яких сприяє експресії під час ембріогенезу. Код полегшує розкриття і детальний опис регульованих подій альтернативного сплайсингу в масштабах всього генома ».

В команді, зламали код, брали участь фахівці з кафедри електронної та обчислювальної техніки, а також з кафедри молекулярної генетики. (Сам же Фрей працює в підрозділі корпорації Microsoft, Microsoft Research) Подібно дешифрувальників минулого часу, Фрей і Бараш розробили «Новий метод біологічного аналізу, проведеного за допомогою комп'ютера, який виявляє 'кодові слова', заховані усередині генома». За допомогою величезної кількості даних, створених молекулярними генетиками, група дослідників проводила «зворотний розробку» коду сплайсингу до тих пір, поки вони не змогли передбачити, як він буде діяти. Як тільки дослідники з цим впоралися, вони перевірили цей код на мутаціях і побачили, як вставляються або видаляються Екзони. Вони виявили, що код навіть може викликати тканеспеціфіческіе зміни або діяти по-різному в залежності від того, доросла це миша або ембріон. Один ген, Xpo4, пов'язаний з раком; дослідники відзначили: «Ці дані підтверджують висновок про те, що експресія Xpo4 гена повинна суворо контролюватися, щоб уникнути можливих згубних наслідків, включаючи онкогенез (рак), так як він активний під час ембріогенезу, але його кількість знижено в тканинах дорослого організму. Виявляється, що вони були абсолютно здивовані рівнем контролю, який вони побачили. Навмисно чи ні, але в якості ключа до розгадки Фрей використав не випадкову мінливість і відбір, а мова розумного задуму. Він зазначив: «Розуміння складної біологічної системи подібно розуміння складної електронної схеми».

Хейді Ледфорд сказав, що уявна простота генетичного коду Уотсона-Кріка, з його чотирма підставами, триплетними кодонами, 20 амінокислотами і 64 «символами» ДНК - приховує під собою цілий світ складності. Ув'язнений всередині цього більш простого коду, Код сплайсингу набагато складніше.

Але між ДНК і білками знаходиться РНК - окремий світ складності. РНК - це трансформер, який іноді переносить генетичні послання, а інколи керує ними, задіюючи при цьому безліч структур, здатних впливати на його функцію. У статті, опублікованій в цьому ж випуску, група дослідників під керівництвом Бенджаміна Д. Бленкоу і Брендона Д. Фрея з університету Торонто в Онтаріо, Канада, повідомляє про спроби розгадати другий генетичний код, який може передбачати, як сегменти інформаційної РНК, транскрибоване з певного гена, можуть змішуватися і поєднуватися, щоб утворювати різноманітні продукти в різних тканинах. Це процес відомий як альтернативний сплайсинг. На цей раз немає ніякої простий таблиці - замість неї алгоритми, які об'єднують понад 200 різних властивостей ДНК з визначеннями структури РНК.

Робота цих дослідників вказує на швидкий прогрес, якого досягли обчислювальні методи в складанні моделі РНК. На додаток до розуміння альтернативного сплайсингу, інформатика допомагає вченим прогнозувати структури РНК і встановлювати маленькі регулюють фрагменти РНК, які не кодують протеїни. «Це чудовий час», - говорить Крістофер Берг, комп'ютерний біолог з массачусетського інституту технологій в Кембриджі. «У майбутньому нас чекає величезний успіх».

Інформатика, комп'ютерна біологія, алгоритми і коди - ці концепції не були частиною дарвіновського словника, коли він розробляв свою теорію. У Менделя була дуже спрощена модель того, як розподіляються ознаки під час успадкування. До того ж, ідея про те, що ознаки кодуються, була представлена \u200b\u200bтільки в 1953 році. Ми бачимо, що вихідний генетичний код регулюється ще більш складним, включеним в нього, кодом. Це революційні ідеї. До того ж є всі ознаки того, що цей рівень контролю не останній. Ледфорд нагадує нам, що наприклад, РНК і білки мають тривимірну структуру. Функції молекул можуть змінюватися, коли змінюється їх форма Має існувати щось, що контролює складання, так що тривимірна структура виконує те, що вимагає функція. До того ж, доступ до генів, мабуть, контролюється іншим кодом, гістонові кодом. Цей код закодований молекулярними маркерами або «хвостами» на гістонових білках, які служать центрами для скручування і суперскручіванія ДНК. Описуючи наш час, Ледфорд говорить про «Постійному відродженні в інформатиці РНК».

Техедор і Валькарсел згодні з тим, що за простотою криється складність. «По ідеї все виглядає дуже просто: ДНК утворює РНК, яка потім створює білок», - починають вони свою статтю. «Але в реальності все набагато складніше». У 1950-х роках ми дізналися про те, що всі живі організми, від бактерій до людини, мають основний генетичний код. Але незабаром ми зрозуміли, що складні організми (еукаріоти) мають якимось неприродним і важким для розуміння властивістю: їх геноми мають своєрідні ділянки, інтрони, які повинні вилучатися, щоб Екзони могли з'єднатися разом. Чому? Сьогодні туман розсіюється: «Основна перевага цього механізму полягає в тому, що він дозволяє різним клітинам вибирати альтернативні способи сплайсингу попередника матричної РНК (пре-мРНК) і таким чином один ген утворює різні послання», - пояснюють вони, - «А потім різні мРНК можуть кодувати різні білки з різними функціями». З меншого коду ви отримуєте більше інформації, за умови, що всередині коду є цей інший код, який знає, як це зробити.

Що і робить злом коду сплайсингу настільки важким, так це те, що фактори, які контролюють складання екзонів, встановлюються безліччю інших чинників: послідовностями, розташованими поруч з кордонами екзона, послідовностями інтронів і регулюючими чинниками, які або допомагають, або гальмують механізм сплайсингу. До того ж, «Впливу певної послідовності або фактора можуть змінюватися в залежності від її розташування щодо кордонів Інтрона-екзона або інших регуляторних мотивів», - пояснюють Техедор і Валькарсел. «Тому найскладнішим завданням в прогнозі тканеспеціфіческіе сплайсингу є обчислення алгебри незліченної кількості мотивів і взаємин між регуляторними факторами, які їх розпізнають».

Для вирішення цієї проблеми група дослідників ввела в комп'ютер величезну кількість даних про послідовності РНК і умовах, в яких вони утворилися. «Потім комп'ютера було дано завдання - визначити комбінацію властивостей, які найкраще могли б пояснити експериментально встановлений тканеспеціфіческіе відбір екзонів». Іншими словами, дослідники провели зворотну розробку коду. Подібно дешифрувальників часів Другої Світової Війни, як тільки вчені дізнаються алгоритм, вони можуть будувати припущення: «Він правильно і з точністю встановив альтернативні Екзони і передбачив їх диференціальне регулювання між парами типів тканин». І так само як будь-яка хороша наукова теорія, відкриття дало нове розуміння: «Це дозволило нам по-новому пояснити раніше встановлені регуляторні мотиви і вказало на раніше невідомі властивості відомих регуляторів, а також несподівані функціональні зв'язки між ними», - відзначили дослідники. «Наприклад, код має на увазі, що включення екзонів, що веде до процессірованной білків, є загальним механізмом управління процесом експресії генів під час переходу з ембріональної тканини в тканину дорослого організму».

Техедор і Валькарсел вважають публікацію їх статті важливим першим кроком: «Роботу ... краще розглядати як відкриття першого фрагмента набагато більшого Розеттського каменю, необхідного для розшифровки альтернативних повідомлень нашого геному». За словами цих вчених, майбутні дослідження, безсумнівно, поліпшать їх знання про цей новий коді. На закінчення своєї статті вони побіжно згадують еволюцію, і роблять це дуже незвичайним чином. Вони кажуть: «Це не означає, що еволюція створила ці коди. Це означає, що прогрес буде вимагати розуміння того, як коди взаємодіють. Іншою несподіванкою стало те, що спостережувана на сьогодні ступінь збереження піднімає питання про можливе існування «видоспецифічності кодів».

Код, ймовірно, працює в кожній окремій клітці і, тому, можливо повинен відповідати більш ніж за 200 типів клітин ссавців тварин. Також він повинен справлятися з величезною різноманітністю схем альтернативного сплайсингу, не кажучи вже про простих рішеннях про включення або пропуску окремого екзона. Обмежене еволюційний збереження регулювання альтернативного сплайсингу (який за підрахунками становить близько 20% між людьми і мишами) піднімає питання про існування видоспецифічності кодів. Більш того, зв'язок між процессингом ДНК і транскрипцією генів впливає на альтернативний сплайсинг, і останні дані вказують на упаковку ДНК гістонові білками і ковалентними модифікаціями гістонів (так званий епігенетичні код) в регуляції сплайсингу. Тому майбутнім методам належить встановити точне взаємодія між гістонові кодом і кодом сплайсингу. Те ж саме стосується ще мало розуміється впливу складних структур РНК на альтернативний сплайсинг.

Коди, коди і знову коди. Те, що вчені практично нічого не говорять про дарвінізм в цих статтях, вказує на те, що еволюційним теоретикам - прихильникам старих ідей і традицій, належить багато над чим поміркувати після того, як вони прочитають ці статті. А ось ті, хто з захопленістю відноситься до біології кодів, виявляться на передовій. У них є чудова можливість скористатися захоплюючим веб-додатком, яке дешифровщики створили для того, щоб стимулювати проведення подальшого дослідження. Його можна знайти на сайті університету Торонто під назвою «Веб-сайт прогнозування альтернативного сплайсингу». Відвідувачі марно шукатимуть тут згадки про еволюцію, і це не дивлячись на стару аксіому, що нічого в біології не має без неї сенсу. Нова версія цього виразу 2010 може звучати так: «Ніщо в біології не має сенсу, якщо не розглядається в світлі інформатики» .

Посилання та примітки

Ми раді, що змогли розповісти вам про цю історію в день її публікації. Можливо, це одна з найбільш значущих наукових статей року. (Звичайно ж, значущим є кожне велике відкриття, зроблене іншими групами вчених, як відкриття Уотсона і Крика.) Єдине, що ми можемо сказати на це: «Ось це так!» Це відкриття - чудове підтвердження Створення за задумом і величезний виклик дарвінівської імперії. Цікаво, як еволюціоністи спробують виправити свою спрощену історію випадкових мутацій і природного відбору, яка була придумана ще в 19 столітті, в світлі цих нових даних.

Ви зрозуміли, про що говорять Техедор і Валькарсел? Види можуть мати свій власний код, властивий тільки цим видам. «Тому майбутнім методам належить встановити точне взаємодія між гістонові [епігенетичних] кодом і кодом сплайсингу», - відзначають вони. У перекладі це означає: «Дарвіністи тут ні до чого. Вони просто не здатні з цим впоратися ». Якщо простий генетичний код Уотсона-Кріка був проблемою для дарвіністів, то, що вони скажуть тепер про код сплайсингу, який з одних і тих же генів створює тисячі транскриптов? А як вони впораються з епігенетичних кодом, який керує експресією генів? І хто знає, може в цьому неймовірному «взаємодії», про який ми тільки починаємо дізнаватися, задіяні і інші коди, що нагадують Розеттський камінь, тільки початківець показуватися з піску?

Тепер, коли ми розмірковуємо про коди і інформатики, ми починаємо думати про різні парадигмах нового дослідження. Що якщо геном частково діє як мережа зберігання даних? Що якщо в ньому має місце криптографія або відбуваються алгоритми стиснення? Нам слід згадати про сучасні інформаційні системи та технології зберігання інформації. Може бути, ми навіть виявимо елементи стеганографії. Безсумнівно, існують додаткові механізми стійкості, такі як дублювання і виправлення, які можливо допоможуть пояснити існування псевдогенов. Копіювання всього генома можуть бути реакціями на стрес. Деякі з цих явищ можуть виявитися корисними показниками історичних подій, які не мають нічого спільного з універсальним спільним предком, але допомагають дослідити порівняльну геноміку в рамках інформатики та дизайну стійкості, а також допомагають зрозуміти причину захворювання.

Еволюціоністи виявляються в сильному скруті. Дослідники спробували видозмінити код, а отримали лише рак і мутації. Як вони збираються пройти по полю пристосованості, якщо воно все заміновано катастрофами, які чекають своєї години, як тільки хтось починає втручатися в ці нерозривно пов'язані коди? Ми знаємо, що існує якась вбудована стійкість і переносимість, але вся картина являє собою неймовірно складну, розроблену, оптимізовану інформаційну систему, а не безладне з'єднання частин, якими можна нескінченно гратися. Вся ідея коду є концепцією розумного задуму.

A. E. Уайлдер-Сміт надавав цьому особливого значення. Код передбачає угоду між двома частинами. Угода - це завчасне згоду. Воно має на увазі планування і мета. Символ SOS, як сказав би Уайлдер-Сміт, ми використовуємо за угодою як сигнал лиха. SOS не виглядає як лихо. Воно не пахне як лихо. Воно не відчувається як лихо. Люди не розуміли б, що ці букви позначають лихо, якби вони не розуміли суть самої угоди. Подібним чином, кодон аланина, ГЦЦ, не виглядає, не пахне і не відчувається як аланін. Кодон не мав би ніякого відношення до аланину, якби між двома кодують системами (кодом білка і кодом ДНК) не було заздалегідь встановленого угоди про те, що «ГЦЦ повинен означати аланин». Для передачі цієї угоди використовується сімейство перетворювачів, аміноацил-тРНК-синтетаз, які переводять один код в інший.

Це повинно було зміцнити теорію задуму в 1950-х роках і багато креаціоністи ефективно її проповідували. Але еволюціоністи схожі на красномовних торговців. Вони склали свої казки про феї Дінь-Дінь, яка розбирає код і створює нові види шляхом мутації і відбору, і переконали багатьох людей в тому, що чудеса можуть відбуватися і сьогодні. Ну, добре, сьогодні за вікном 21-е століття і нам відомий епігенетичні код і код сплайсингу - два коду, які набагато складніше і динамічніше, ніж простий код ДНК. Ми знаємо про коди всередині кодів, про коди над кодами і під кодами - нам відома ціла ієрархія кодів. На цей раз еволюціоністи не можуть просто вставити палець в пістолет і з блефом переконувати нас своїми красивими промовами, коли по обидва боки розставлені гармати - цілий арсенал, спрямований на їх головні елементи конструкції. Все це гра. Навколо них виросла ціла ера інформатики, вони давно вийшли з моди і схожі на Греков, які намагаються з списами лізти на сучасні танки і вертольоти.

Сумно визнавати, але еволюціоністи не розуміють цього, або навіть якщо і розуміють, то не збираються здаватися. Між іншим, на цьому тижні, якраз коли була опублікована стаття про Коді сплайсингу, зі сторінок продарвіновскіх журналів і газет посипалася найбільш зла і ненависна за останнім часом риторика, спрямована проти креаціонізму і розумного замисда. На нас чекає почути ще про багатьох подібних прикладах. І поки вони тримають в своїх руках мікрофони і контролюють інститути, багато людей будуть потрапляти на їх вудку, думаючи, що наука продовжує давати їм достатню підставу. Ми розповідаємо вам все це для того, щоб ви читали цей матеріал, вивчали його, розуміли і запаслися інформацією, яка вам необхідна для того, щоб убити істиною цей фанатичний, що вводить в оману дурниця. А тепер, вперед!

Після відкриття правил генетичного коду, за якими спадкова інформація переписується з мови нуклеотидів на мову амінокислот, вони вважалися універсальними. Відомо не менше 30 випадків, коли генетичний код використовується в дещо зміненому вигляді. Зміни можуть бути найрізноманітнішими: зміниться значення кодону, стоп-кодон почне кодувати якусь амінокислоту, звичайний кодон почне виконувати роль стартового. Ми пропонуємо вам десять випадків найбільш цікавих відхилень від стандартного генетичного коду.

Незважаючи на загальноприйняту «стандартність» генетичного коду, відомо кілька десятків прикладів, коли живі організми використовують кілька змінену його версію. Деякі зміни притаманні цілим таксонам, а деякі виявляються всього у декількох видів. Відомі випадки, коли частина мРНК певного гена транслюється за стандартними правилами, а інша - за зміненими. Наприклад, при трансляції мРНК малатдегідрогенази людини, яка закодована в ядрі, в 4% випадків стандартний стоп-кодон кодує триптофан і аргінін. Дуже часто відхилення від стандартного генетичного коду спостерігаються тільки в деяких органелах. Так, вперше факт існування таких відхилень підтвердили ще в 1979 році, показавши, що генетичний код мітохондрій людини відрізняється від ядерного. Наша стаття присвячена найбільш дивним випадків відхилення генетичного коду від стандарту.

«Біомолекул» не раз писала про генетичному коді. Стаття « Такі різні синоніми»Присвячена явищу переваги кодонів. У статтях « »І« Еволюція генетичного коду»Розповідається про еволюцію генетичного коду, а в публікаціях« Розширений геном»І« Слово з чотирьох букв»Можна почитати про перспективи його штучного розширення.

Blastocrithidia

У найпростіших роду Blastocrithidia, Родинних трипаносомами (рис. 1), генетичний код, який використовується при трансляції ядерних генів, в прямому сенсі «без гальм»: все три стоп-кодону кодують амінокислоти. Кодон UGA кодує триптофан, а UAG і UAA - глутамат. При цьому UAA і, рідше, UAG все-таки можуть виступати в ролі термінаторних кодонів. Виявилося, що у одного з білків, необхідних для звільнення рибосоми від мРНК після трансляції, eRF1, Надзвичайно важливий залишок серину замінений на іншу амінокислоту, що знижує його спорідненість до UGA, завдяки чому цей стоп-кодон може функціонувати як смисловий. Втім, остаточно невідомо, завдяки чому UAG і UAA можуть виступати і як смислові, і як термінаторние кодони.

Condylostoma magnum

У інфузорії Condylostoma magnum кожен зі стандартних стоп-кодонів здатний виступати в ролі смислового: UAA і UAG можуть кодувати глутамин, а UGA - триптофан. Однак механізм подвійного кодування у цього організму абсолютно відрізняється від Blastocrithidia: Значення кожного зі стандартних стоп-кодонів залежить від їх положення в мРНК. Стоп-кодони, розташовані в середній частині транскрипта, кодують амінокислоти, а стоп-кодони, що знаходяться поблизу 3'-кінця мРНК, працюють «за фахом» і виконують роль термінаторних. Ймовірно, 3'-нетрансльовані області генів Condylostoma magnumдуже короткі і консервативні і грають роль в розпізнаванні стоп-кодонів.

Acetohalobium arabaticum

Rhabdopleura compacta

Scenedesmus obliquus

Генетичний код мітохондрій зеленої водорості Scenedesmus obliquus (Рис. 3) незвичайний тим, що кодон UCA, який зазвичай кодує лейцин, функціонує як стоп-кодон. У мітохондріальному геномі цієї водорості відсутня ген, що кодує тРНК, відповідну кодону UCA. Замість цього в мітохондріях Scenedesmus obliquus лейцин кодує стандартний стоп-кодон UAG.

Плоскі черви класу Rhabditophora

Radopholus similis

Інфузорії-туфельки

Мітохондріальний генетичний код інфузорій-туфельок (рід Paramecium) Відрізняється від стандартного насамперед числом стартових кодонів. У ролі старт-кодонів можуть виступати цілих п'ять або шість: AUG, AUA, AUU, AUC, GUG і, можливо, GUA. Оскільки мітохондріальний геном цих організмів містить гени всього трьох тРНК, більша частина тРНК надходить з цитоплазми. У зв'язку з цим в мітохондріях інфузорій-туфельок, як і в ядрі багатьох інфузорій, стоп-кодони UAG і UAA кодують глутамин.

Ashbya gossypii

У дріжджів Ashbya gossypii в мітохондріях кодон CUU, зазвичай кодує лейцин, кодує аланин. Дивно, що два інших лейцінових кодону, CUC і CUG, в мітохондріальному геномі повністю відсутні, тому у цих організмів лейцин кодується тільки двома кодонами - UUG і UUA - замість стандартних п'яти.

Mycobacterium smegmatis

У бактерії Mycobacterium smegmatis аспарагінової кодони набувають додаткового значення в стаціонарній фазі росту, а також в умовах низького pH. Ще більш цікаво, що, завдяки двозначності аспарагінової кодонів, в β-субодиниці РНК-полімерази відбуваються заміни, які зберігають її функціональність, проте роблять фермент стійким до антибіотика рифампицину, в нормі блокуючого його роботу,.

Зрозуміло, варіації стандартного генетичного коду не обмежуються наведеними прикладами. Однак винятки лише підтверджують правило, і це вірно і для генетичного коду. Незважаючи на колосальну різноманітність живих організмів, виключення з генетичного коду настільки рідкісні, що подаються не більше ніж цікавими курйозами. Однак ці винятки є цінним матеріалом для реконструкції еволюції генетичного коду і допомагають глибше зрозуміти його фундаментальні властивості.

література

1. Julia Hofhuis, Fabian Schueren, Christopher Nötzel, Thomas Lingner, Jutta Gärtner, et. al .. (2016). The functional readthrough extension of malate dehydrogenase reveals a modification of the genetic code. Open Biol.. 6 , 160246;
2. B. G. Barrell, A. T. Bankier, J. Drouin. (1979). A different genetic code in human mitochondria. Nature. 282 , 189-194;
3. Такі різні синоніми;
4. Біля витоків генетичного коду: споріднені душі;
5. Еволюція генетичного коду;
6. Розширений геном;
7. Слово з чотирьох букв;
8. Kristína Záhonová, Alexei Y. Kostygov, Tereza Ševčíková, Vyacheslav Yurchenko, Marek Eliáš. (2016). An Unprecedented Non-canonical Nuclear Genetic Code with All Three Termination Codons Reassigned as Sense Codons. Current Biology. 26 , 2364-2369;
9. Stephen M. Heaphy, Marco Mariotti, Vadim N. Gladyshev, John F. Atkins, Pavel V. Baranov. (2016). Novel Ciliate Genetic Code Variants Including the Reassignment of All Three Stop Codons to Sense Codons inCondylostoma magnum. Mol Biol Evol. 33 , 2885-2889;
10. L. Prat, I. U. Heinemann, H. R. Aerni, J. Rinehart, P. O "Donoghue, D. Soll. (2012).. . 109 , 21070-21075;
11. Marleen Perseke, Joerg Hetmank, Matthias Bernt, Peter F Stadler, Martin Schlegel, Detlef Bernhard. (2011). The enigmatic mitochondrial genome of Rhabdopleura compacta (Pterobranchia) reveals insights into selection of an efficient tRNA system and supports monophyly of Ambulacraria. BMC Evol Biol. 11 ;
12. A. M. Nedelcu. (2000). The Complete Mitochondrial DNA Sequence of Scenedesmus obliquus Reflects an Intermediate Stage in the Evolution of the Green Algal Mitochondrial Genome. Genome Research. 10 , 819-831;
13. M. J. Telford, E. A. Herniou, R. B. Russell, D. T. J. Littlewood. (2000). Changes in mitochondrial genetic codes as phylogenetic characters: Two examples from the flatworms. Proceedings of the National Academy of Sciences. 97 , 11359-11364;
14. Joachim EM Jacob, Bartel Vanholme, Thomas Van Leeuwen, Godelieve Gheysen. (2009). A unique genetic code change in the mitochondrial genome of the parasitic nematode Radopholus similis. BMC Research Notes. 2 , 192;
15. Pritchard A.E., Seilhamer J.J., Mahalingam R., Sable C.L., Venuti S.E., Cummings D.J. (1990). Nucleotide sequence of the mitochondrial genome of Paramecium . Nucleic Acids Res. 18 , 173–180;
16. Jiqiang Ling, Rachid Daoud, Marc J. Lajoie, George M. Church, Dieter Söll, B. Franz Lang. (2014 року). Natural reassignment of CUU and CUA sense codons to alanine in Ashbya mitochondria. Nucleic Acids Research. 42 , 499-508;
17. Jiqiang Ling, Patrick O "Donoghue, Dieter Söll. (2015). Genetic code flexibility in microorganisms: novel mechanisms and impact on physiology. Nat Rev Micro. 13 , 707-721;
18. B. Javid, F. Sorrentino, M. Toosky, W. Zheng, J. T. Pinkham, et. al .. (2014 року). Mycobacterial mistranslation is necessary and sufficient for rifampicin phenotypic resistance. Proceedings of the National Academy of Sciences. 111 , 1132-1137;
19. Alexander O. Frolov, Marina N. Malysheva, Anna I. Ganyukova, Vyacheslav Yurchenko, Alexei Y. Kostygov. (2017). Life cycle of Blastocrithidia papi sp. n. (Kinetoplastea, Trypanosomatidae) in Pyrrhocoris apterus (Hemiptera, Pyrrhocoridae). European Journal of Protistology. 57 , 85-98;
20. Johannes Sikorski, Alla Lapidus, Olga Chertkov, Susan Lucas, Alex Copeland, et. al .. (2010). Complete genome sequence of Acetohalobium arabaticum type strain (Z-7288T). Stand. Genomic Sci.. 3 , 57-65.

На цьому уроці ми дізнаємося про значення біосинтезу білків для живих організмів, про два етапи біосинтезу білків в клітині, транскрипції і трансляції, покажемо, як послідовність нуклеотидів в ДНК кодує послідовність амінокислот в поліпептиди. Також дамо характеристику генетичним кодом і основним його властивостям з позицій єдності походження всіх живих організмів Землі, розглянемо особливості транскрипції в еукаріот.

транскрипція- механізм, за допомогою якого послідовність підстав в одному з ланцюжків молекули ДНК «переписується» в комплементарную їй послідовність підстав іРНК.

Для транскрипції необхідна присутність ферменту РНК-полімерази. Так як в одній молекулі ДНК може перебувати безліч генів, дуже важливо, щоб РНК-полімераза початку синтез інформаційної РНК зі строго певного місця ДНК, інакше в структурі іРНК буде записана інформація про білку, якого немає в природі (непотрібний клітці). Тому на початку кожного гена знаходиться особлива специфічна послідовність нуклеотидів, звана промотором(Див. Рис. 7). РНК-полімераза «дізнається» промотор, взаємодіє з ним і, таким чином, починає синтез ланцюжка іРНК з потрібного місця. Фермент продовжує синтезувати іРНК, приєднуючи до неї нові нуклеотиди, до тих пір поки не дійде до чергового «розділового знака» в молекулі ДНК - термінатора. Це послідовність нуклеотидів, яка вказує на те, що синтез іРНК потрібно припинити.

Мал. 7. Синтез мРНК

У прокаріотів синтезовані молекули іРНК відразу ж можуть взаємодіяти з рибосомами і брати участь в синтезі білка. У еукаріот іРНК спочатку взаємодіє з ядерними білками і через ядерні пори виходить в цитоплазму, де вона взаємодіє з рибосомами, і здійснюється біосинтез білка.

Рибосоми бактерії відрізняються від рибосом еукаріотів. Вони дрібніше і містять більш простий набір білків. Це широко використовується в клінічній практиці, так як існують антибіотики, які вибірково взаємодіють з білками рибосом прокариот, але ніяк не діють на білки еукаріотичних організмів. При цьому бактерії або гинуть, або їх зростання і розвиток зупиняється.

Існують антибіотики, які вибірково впливають на один з етапів синтезу білка, наприклад на транскрипцію. До них відносяться рифаміцин, продуцентом яких є актиноміцети роду Streptomyces. Кращим антибіотиком з цього класу є Рифампіцин.

Список літератури

1. Каменський А.А., Кріксунов Е.А., Пасічник В.В. Загальна біологія 10-11 клас Дрофа, 2005.
2. Біологія. 10 клас. Загальна біологія. Базовий рівень / П.В. Іжевський, О.А. Корнілова, Т.Є. Лощіліна і ін. - 2-е изд., Перероблене. - Вентана-Граф, 2010. - 224 стор.
3. Бєляєв Д.К. Біологія 10-11 клас. Загальна біологія. Базовий рівень. - 11-е изд., Стереотип. - М .: Просвещение, 2012. - 304 с.
4. Агафонова І.Б., Захарова Е.Т., Сівоглазов В.І. Біологія 10-11 клас. Загальна біологія. Базовий рівень. - 6-е изд., Доп. - Дрофа, 2010. - 384 с.

1. Bio-faq.ru ().
2. Biouroki.ru ().
3. Youtube.com ().
4. Sbio.info ().

Домашнє завдання

1. Питання 1, 2 в кінці параграфа 26 (стор. 101) Каменський А.А., Кріксунов Е.А., Пасічник В.В. «Загальна біологія», 10-11 клас ()
2. Яка роль ферменту РНК-полімераза в процесі синтезу і-РНК?
3. Що таке промотор і яка його роль при синтезі мРНК?
4. Що таке термінатор і яка його роль при синтезі мРНК?
5. Яка подальша доля синтезованої іРНК в клітці прокаріот і еукаріот?

генетичний код - єдина система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот у вигляді послідовності нуклеотидів. Генетичний код заснований на використанні алфавіту, що складається всього з чотирьох букв А, Т, Ц, Г, відповідних нуклеотидам ДНК. Всього 20 видів амінокислот. З 64 кодонів три - УАА, УАГ, УГА - не кодують амінокислот, вони були названі нонсенс-кодонами, виконують функцію знаков- пунктуації. Кодон (кодує трінуклеотідамі) - одиниця генетичного коду, трійка нуклеотидних залишків (триплет) в ДНК або РНК, що кодують включення однієї амінокислоти. Самі гени не приймають участь в синтезі білка. Посередником між геном і білком є \u200b\u200bіРНК. Структура генетичного коду характеризується тим, що він є тріплетним, т. Е. Складається з триплетів (трійок) азотистих основ ДНК, що одержали назву кодонів. з 64

Властивості ген. коду
1) Триплетність: одна амінокислота кодується трьома нуклеотидами. Ці 3 нуклеотиду в ДНК
називаються триплет, в іРНК - кодон, в тРНК - антикодон.
2) Надмірність (вирожденність): амінокислот всього 20, а триплетів, що кодують амінокислоти 61, тому кожна амінокислота кодується декількома триплету.
3) Однозначність: кожен триплет (кодон) кодує тільки одну амінокислоту.
4) Універсальність: генетичний код однаковий для всіх живих організмів на Землі.
5.) безперервність і незаперечність кодонів при зчитуванні. Це означає, що послідовність нуклеотидів зчитується триплет за кодоном без пропусків, при цьому сусідні триплети не перекривають один одного.

88. Спадковість і мінливість - фундаментальні властивості живого. Дарвінських розуміння явищ спадковості і мінливості.
спадковістю називають загальне властивість всіх організмів зберігати і передавати ознаки від батьківської особини до потомству. спадковість - це властивість організмів відтворювати в поколіннях подібний тип обміну речовин, що склався в процесі історичного розвитку виду і проявляється при певних умовах зовнішнього середовища.
мінливість є процес виникнення якісних відмінностей між особинами одного і того ж виду, який виражається або в зміні під впливом зовнішнього середовища тільки одного фенотипу, або в генетично обумовлених спадкових варіаціях, що виникають в результаті комбінацій, рекомбінації і мутації, що мають місце в ряді змінюють один одного поколінь і популяцій.
Дарвінських розуміння спадковості і мінливості.
під спадковістю Дарвін розумів здатність організмів зберігати в потомстві свої видові, сортові та індивідуальні особливості. Ця особливість була добре відома і представляла собою спадкову мінливість. Дарвін детально проаналізував значення спадковості в еволюційному процесі. Він звернув увагу на випадки одномасних гібридів першого покоління і розщеплення ознак у другому поколінні, йому була відома спадковість, пов'язана з статтю, гібридні атавізми й ряд інших явищ спадковості.
Мінливість. Виробляючи порівняння багатьох порід тварин і сортів рослин Дарвін зауважив, що в межах будь-якого виду тварин і рослин, а в культурі в межах будь-якого сорту і породи немає однакових особин. Дарвін зробив висновок про те, що всім тваринам і рослинам властива мінливість.
Аналізуючи матеріал по мінливості тварин, учений зауважив, що достатньо незначної зміни в умови утримання, щоб викликати мінливість. Таким чином, під мінливістю Дарвін розумів здатність організмів набувати нових ознак під впливом умов навколишнього середовища. Він розрізняв такі форми мінливості:
Певна (групова) мінливість (Тепер називається модификационной) - подібне зміна всіх особин потомства в одному напрямі внаслідок впливу певних умов. Певні зміни, як правило, бувають неспадковими.
Невизначена індивідуальна мінливість (Тепер називають генотипической) - поява різноманітних незначних відмін у особин одного і того ж виду, сорту, породи, якими, існуючи в подібних умовах, одна особина відрізняється від інших. Така різноспрямована мінливість - наслідок невизначеного впливу умов існування на кожний окремий індивід.
корелятивна (Або співвідносна) мінливість. Дарвін розумів організм як цілісну систему, окремі частини якої тісно пов'язані між собою. Тому зміна структури чи функції однієї частини часто зумовлює зміну іншої або інших. Прикладом такої мінливості може бути зв'язок між розвитком функціонуючої м'язи і освітою гребеня на кістки, до якої вона прикріплюється. У багатьох болотних птахів спостерігається кореляція між довжиною шиї і довжиною кінцівок: птахи з довгою шиєю мають і довгі кінцівки.
Компенсаційна мінливість полягає в тому, що розвиток одних органів або функцій часто є причиною пригнічення інших, т. Е. Спостерігається зворотна кореляція, наприклад між молочністю і мясистостью худоби.

89. Модификационная мінливість. Норма реакції генетично детермінованих ознак. Фенокопіі.
Фенотипическая мінливість охоплює зміни стану безпосередньо ознак, які відбуваються під впливом умов розвитку або факторів зовнішнього середовища. Розмах модифікаційної мінливості обмежений нормою реакції. Виник конкретне модификационной зміна ознаки не успадковується, але діапазон модифікаційної мінливості обумовлений наследственностью.Наследственний матеріал при цьому в зміні не втягуються.
норма реакції - це межа модифікаційної мінливості ознаки. Успадковується норма реакції, а не самі модифікації, тобто здатність до розвитку ознаки, а форма його прояву залежить від умов навколишнього середовища. Норма реакції - конкретна кількісна та якісна характеристика генотипу. Розрізняють ознаки з широкою нормою реакції, вузькою () і однозначною нормою. норма реакції має межі або межі для кожного біологічного виду (нижній і верхній) - наприклад, посилене годування призведе до збільшення маси тварини, проте вона буде перебувати в межах норми реакції, характерної для даного виду або породи. Норма реакції генетично детермінована і успадковується. Для різних ознак межі норми реакції сильно розрізняються. Наприклад, широкі межі норми реакції мають величина удою, продуктивність злаків і багато інших кількісні ознаки, вузькі межі - інтенсивність забарвлення більшості тварин і багато інших якісних ознак. Під впливом деяких шкідливих чинників, з якими людина не стикається в процесі еволюції, можливості модифікаційної мінливості, яка визначає норми реакції виключаються.
Фенокопіі - зміни фенотипу під впливом несприятливих чинників середовища, по прояву схожі на мутації. Виниклі фенотипічні модифікації не успадковуються. Встановлено, що виникнення фенокопій пов'язано з впливом зовнішніх умов на певну обмежену стадію розвитку. Більш того, один і той же агент в залежності від того, на яку фазу він діє, може копіювати різні мутації, або ж одна стадія реагує на один агент, інша на інший. Для викликання однієї і тієї ж фенокопии можуть бути використані різні агенти, що вказує на відсутність зв'язку між результатом зміни і впливає чинником. Щодо легко відтворюються складні генетичні порушення розвитку, тоді як копіювати ознаки значно важче.

90. Адаптивний характер модифікації. Роль спадковості і середовища в розвитку, навчанні та вихованні людини.
Модификационная мінливість відповідає умовам проживання, носить пристосувальний характер. Модифікаційної мінливості піддаються такі ознаки, як ріст рослин і тварин, їх маса, забарвлення і т.д. Виникнення модифікаційних змін пов'язано з тим, що умови середовища впливають на ферментативні реакції, що протікають в організмі, що розвивається, і певною мірою змінюють його перебіг.
Т. к. Фенотипічніпрояв спадкової інформації може модифікуватися умовами середовища, в генотипі організму запрограмовано лише можливість їх формування в певних межах, які називаються нормою реакції. Норма реакції є межі модифікаційної мінливості ознаки, що допускається при даному генотипі.
Ступінь вираженості ознаки при реалізації генотипу у різних умовах отримала назву експресивності. Вона пов'язана з мінливістю ознаки у межах норми реакції.
Один і той самий ознака може проявлятися у деяких організмів і бути відсутнім у інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипічного прояву гена називається пенетрантностью.
Експресивність і пенетрантність підтримується природним відбором. Обидві закономірності необхідно мати на увазі при вивченні спадковості у людини. Змінюючи умови середовища, можна впливати на пенетрантность і експресивність. Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це означає, що обтяжена не обов'язково повинна проявитися. Багато що залежить від тих умов, в яких знаходиться людина. У ряді випадків хвороби як фенотипічніпрояв спадкової інформації можна запобігти дотриманням дієти або прийомом лікарських препаратів. Реалізація спадкової інформації знаходиться в залежності від середовища Формуючись на основі історично сформованого генотипу, модифікації зазвичай носять адаптивний характер, так як вони завжди є результатом реакцій у організму, що розвивається на що впливають на нього екологічні фактори. Інший характер мутаційних змін: вони є результатом змін у структурі молекули ДНК, що викликає порушення в сформованому раніше процесі синтезу білка. при утриманні мишей в умовах підвищеної температури у них народжується потомство е подовженими хвостами і збільшеними вухами. Така модифікація носить адаптивний характер, так як виступаючі частини (хвіст і вуха) грають в організмі терморегулірующую роль: збільшення їх поверхні дозволяє збільшити тепловіддачу.

Генетичний потенціал людини обмежений у часі, причому досить жорстко. Якщо пропустити термін ранньої соціалізації, він згасне, не встигнувши реалізуватися. Яскравим прикладом цього твердження є численні випадки, коли немовлята силою обставин потрапляли в джунглі і проводили серед звірів кілька років. Після повернення їх в людське співтовариство вони не могли вже в повній мірі надолужити згаяне: оволодіти мовою, придбати досить складні навички людської діяльності, у них погано розвивалися психічні функції людини. Це і є свідчення того, що характерні риси людської поведінки і діяльності купуються тільки через соціальне наслідування, тільки через передачу соціальної програми в процесі виховання і навчання.

Однакові генотипи (у однояйцевих близнюків), опинившись в різних середовищах, можуть давати різні фенотипи. З урахуванням всіх факторів впливу фенотип людини можна уявити що складається з декількох елементів.

До них відносяться:біологічні задатки, які кодуються в генах; середовище (соціальна і природна); діяльність індивіда; розум (свідомість, мислення).

Взаємодія спадковості і середовища в розвитку людини відіграє важливу роль протягом усього його життя. Але особливу важливість воно набуває в періоди формування організму: ембріонального, грудного, дитячого, підліткового і юнацького. Саме в цей час спостерігається інтенсивний процес розвитку організму і формування особистості.

Спадковість визначає те, яким може стати організм, але розвивається людина під одночасним впливом обох факторів - і спадковості, і середовища. Сьогодні стає загальновизнаним, що адаптація людини здійснюється під впливом двох програм спадковості: біологічної та соціальної. Всі ознаки і властивості будь-якого індивіда є результатом взаємодії його генотипу і середовища. Тому кожна людина є і частина природи, і продукт суспільного розвитку.

91. Комбинативная мінливість. Значення комбинативной мінливості в забезпеченні генотипического різноманітності людей: Системи шлюбів. Медико-генетичні аспекти сім'ї.
Комбинативная мінливість пов'язана з отриманням нових поєднань генів у генотипі. Досягається це в результаті трьох процесів: а) незалежного розходження хромосом при мейозі; б) випадкового їх поєднання при заплідненні; в) рекомбінації генів завдяки кросинговеру. Самі спадкові чинники (гени) при цьому не змінюються, але виникають їх нові поєднання, що призводить до появи організмів з іншими генотипічними і фенотипическими властивостями. Завдяки комбинативной мінливості створюється різноманітність генотипів в потомстві, що має велике значення для еволюційного процесу в зв'язку з тим, що: 1) збільшується різноманітність матеріалу для еволюційного процесу без зниження життєздатності особин; 2) розширюються можливості пристосування організмів до мінливих умов середовища і тим самимобеспечівается виживання групи організмів (популяції, виду) в ціле

Склад і частота алелей у людей, в популяціях багато в чому залежать від типів шлюбів. У зв'язку з цим вивчення типів шлюбів і їх медико-генетичних наслідків має важливе значення.

Шлюби можуть бути: виборчими, невибірковими.

До невибіркову відносяться панміксние шлюби. панміксія (Греч.nixis - суміш) - зведені шлюби між людьми з різними генотипами.

Виборчі шлюби: 1.Аутбрідінг - шлюби між людьми, що не мають родинних зв'язків по заздалегідь відомим генотипом, 2.Інбрідінг - шлюби між родичами, 3.Положітельно-ассортативность - шлюби між індивідами з подібними фенотипами між (глухонімими, низькорослі з низькорослими, високі з високими, недоумкуваті з недоумкуватими і ін.). 4.Отріцательно-ассортативностьБрак між людьми з несхожими фенотипами (глухонімі-нормальні; низькорослі-високі; нормальні - з веснянками і ін.). 4.Інцести - шлюби між близькими родичами (між братом і сестрою).

Інбредні і інцестні шлюби в багатьох країнах заборонені законом. На жаль, зустрічаються регіони з високою частотою інбредних шлюбів. До недавнього часу частота інбредних шлюбів в деяких регіонах Центральної Азії досягала 13-15%.

Медико-генетичне значення інбредних шлюбів досить негативне. При таких шлюбах спостерігається гомозиготизації, частота аутосомно-рецесивних хвороб збільшується в 1,5-2 рази. У інбредних популяціях спостерігається інбредних депресія, тобто різко зростає частота зростає частота неблагопріяіних рецесивних алелей, збільшується дитяча смертність. Позитивно-ассортативность шлюби теж призводять до подібних явищ. Аутбридинг мають позитивне значення в генетичному відношенні. При таких шлюбах спостерігається гетерозіготізація.

92. Мутаційна мінливість, класифікація мутацій за рівнем зміни ураження спадкового матеріалу. Мутації в статевих і соматичних клітинах.
мутацією називається зміна, обумовлене реорганізацією відтворюють структур, зміною його генетичного апарату. Мутації виникають стрибкоподібно і передаються у спадок. Залежно від рівня зміни спадкового матеріалу все мутації поділяються на генні, хромосомні і геномні.
генні мутації, Або трансгенації, зачіпають структуру самого гена. Мутації можуть змінювати ділянки молекули ДНК різної довжини. Найменша ділянка, зміна якого призводить до появи мутації, названий мутоном. Його може скласти тільки пара нуклеотидів. Зміна послідовності нуклеотидів в ДНК зумовлює зміну в послідовності триплетів і в кінцевому підсумку - програму синтезу білка. Слід пам'ятати, що порушення в структурі ДНК призводять до мутацій лише тоді, коли не здійснюється репарація.
хромосомні мутації, Хромосомні перебудови або аберації полягають у зміні кількості або перерозподілі спадкового матеріалу хромосом.
Перебудови поділяють на в нутріхромосомние і міжхромосомні. Внутріхромосомние перебудови полягають у втраті частини хромосоми (делеція), подвоєнні або множенні деяких її ділянок (Дуплікація), повороті фрагмента хромосоми на 180 ° зі зміною послідовності розташування генів (інверсія).
геномні мутації пов'язані зі зміною числа хромосом. До мутацій геномів відносять Анеуплоїдія, гаплоїдії і поліплоїдію.
анеуплоїдій називають зміну кількості окремих хромосом - відсутність (моносомія) або наявність додаткових (трисомія, тетрасомія, в загальному випадку полисомой) хромосом, т. е. незбалансований хромосомний набір. Клітини зі зміненим числом хромосом з'являються внаслідок порушень в процесі мітозу або мейозу, в зв'язку з чим розрізняють митотическую і мейотіческіх анеуплодії. Кратне зменшення числа хромосомних наборів соматичних клітин у порівнянні з диплоїдним називається гаплоїдії. Кратне захоплення числа хромосомних наборів соматичних клітин у порівнянні з диплоїдним, називається полиплоидией.
Перераховані види мутацій зустрічаються як в статевих клітинах, так і в соматичних. Мутації, що виникають в статевих клітинах, називаються генеративних. Вони передаються наступним поколінням.
Мутації, що виникають в тілесних клітинах на тій чи іншій стадії індивідуального розвитку організму, називаються соматичними. Такі мутації успадковуються нащадками тільки тієї клітини, в якій вона відбулася.

93. Генні мутації, молекулярні механізми виникнення, частота мутацій в природі. Біологічні антімутаціонние механізми.
Сучасна генетика підкреслює, що генні мутації полягають у зміні хімічної структури генів. Конкретно, генні мутації є замінами, вставками, випаданнями і втратами пар нуклеотидів. Найменший ділянку молекули ДНК, зміна якого призводить до мутації, називається мутоном. Він дорівнює одній парі нуклеотидів.
Існує кілька класифікацій генних мутацій . спонтанної (Мимовільної) називають мутацію, яка відбувається поза прямого зв'язку з будь-яким фізичним або хімічним фактором зовнішнього середовища.
Якщо мутації викликаються навмисно, впливом на організм факторами відомої природи, вони називаються індукованими. Агент, що індукує мутації, називають мутагенів.
Природа мутагенів різноманітна - це фізичні фактори, хімічні сполуки. Встановлено мутагенну дію деяких біологічних об'єктів - вірусів, найпростіших, гельмінтів при проникненні їх в організм людини.
В результаті домінантних і рецесивних мутацій в фенотипі з'являються домінантні і рецесивні змінені ознаки. домінантнімутації проявляються у фенотипі вже в первом- поколінні. рецесивні мутації укриті в гетерозиготах від дії природного відбору, тому вони накопичуються в генофондах видів у великій кількості.
Показником інтенсивності мутаційного процесу служить частота мутації, яку розраховують в середньому на геном або окремо для конкретних локусів. Середня частота мутації порівнянна у широкого кола живих істот (від бактерій до людини) і не залежить від рівня і типу морфофизиологической організації. Вона дорівнює 10 -4 - 10 -6 мутації на 1 локус за покоління.
Антімутаціонние механізми.
Фактором захисту проти несприятливих наслідків генних мутацій служить парність хромосом в диплоидном каріотипі соматичних клітин еукаріот. Парність алейних генів перешкоджає фенотипическому прояву мутацій, якщо вони мають рецесивний характер.
В зниження шкідливих наслідків генних мутацій вносить явище екстракопірованіе генів, що кодують життєво важливі макромолекули. Приклад, гени рРНК, тРНК, гістонових білків, без яких життєдіяльність будь-якої клітини неможлива.
Перераховані механізми сприяють збереженню відібраних у ході еволюції генів і одночасно накопиченню в генофонді популяції різних їй алелей, формуючи резерв спадкової мінливості.

94. Геномні мутації: полиплоидия, Гаплоїдія, гетероплоїдія. Механізми їх виникнення.
Геномні мутації пов'язані зі зміною числа хромосом. До мутацій геномів відносять гетероплоїдії, гаплоїдіїі поліплоїдію.
Полиплоидия - збільшення диплоидного числа хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.
У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному набору: 3n - Триплоїд; 4n - тетраплоїдів, 5n - пентаплоід і т.д.
Поліплоїдні форми фенотипически відрізняються від диплоїдних: разом зі зміною числа хромосом змінюються і спадкові властивості. У полиплоидов клітини зазвичай великі; іноді рослини мають гігантські розміри.
Форми, що виникли в результаті множення хромосом одного генома, називають автоплоіднимі. Однак відома й інша форма поліплоїдії - аллоплоідія, при якій збільшується кількість хромосом двох різних геномів.
Кратне зменшення числа хромосомних наборів соматичних клітин у порівнянні з диплоїдним називається гаплоїдії. Гаплоїдні організми в природних умовах проживання виявляються в основному серед рослин, в тому числі вищих (дурман, пшениця, кукурудза). Клітини таких організмів мають по одній хромосомі кожної гомологічноюпари, тому всі рецесивні аллели проявляються у фенотипі. Цим пояснюється знижена життєздатність гаплоидов.
гетероплоїдія. В результаті порушення мітозу і мейозу число хромосом може змінюватися і не ставати кратним гаплоидному набору. Явище, коли яка-небудь з хромосом, замість того щоб бути парною, виявляється в потрійному числі, отримало назву трисомії. Якщо спостерігається трисомія по одній хромосомі, то такий організм називається трисоміком і його хромсомний набір 2п + 1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть за кількома. При Подвійний трисомії має набір хромосом 2п + 2, потрійний - 2п + 3 і т.д.
Явище, протилежне трисомії, Тобто втрата однієї з хромосоми з пари в диплоїдний набір, називається моносомією, Організм же - моносоміком; його генотипическая формула 2п-1. При відсутності двох різних хромосом організм є подвійним моносоміком з генотипической формулою 2п-2 і т.д.
Зі сказаного видно, що анеуплоідія, Тобто порушення нормального числа хромосом, призводить до змін у будові і до зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижче життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом тягне за собою хворобливі стани, відомі під загальною назвою хромосомних хвороб.
механізм виникнення геномних мутацій пов'язаний з патологією порушення нормального розбіжності хромосом в мейозі, в результаті чого утворюються аномальні гамети, що і веде до мутації. Зміни в організмі пов'язані з присутністю генетично різнорідних клітин.

95. Методи вивчення спадковості людини. Генеалогічний та блізнецовий методи, їх значення для медицини.
Основними методами вивчення спадковості людини є генеалогічний, блізнецовий, популяційно-статистичний, метод дерматогліфіки, цитогенетичний, біохімічний, метод генетики соматичних клітин, метод моделювання
Генеалогічний метод. В основі цього методу лежить складання і аналіз родоводів. Родовід - це схема, яка відображає зв'язки між членами сім'ї. Аналізуючи родоводи, вивчають будь-якої нормальний або (частіше) патологічний ознака в поколіннях людей, які перебувають у родинних зв'язках.
Генеалогічні методи використовуються для визначення спадкового або ненаследственного характеру ознаки, домінантності або рецессивности, картування хромосом, зчеплення з підлогою, для вивчення мутаційного процесу. Як правило, генеалогічний метод становить основу для висновків при медико-генетичному консультуванні.
При складанні родоводів застосовують стандартні позначення. Персона з якого починається дослідження - пробандом. Нащадок шлюбної пари називається сиблингам, рідні брати і сестри - сибсами, кузени - двоюрідними сибсами і т.д. Нащадки, у яких є спільна мати (але різні батьки), називаються єдиноутробними, а нащадки, у яких є спільний батько (але різні матері) - єдинокровними; якщо ж в родині є діти від різних шлюбів, причому, у них немає спільних предків (наприклад, дитина від першого шлюбу матері і дитина від першого шлюбу батька), то їх називають зведеними.
За допомогою генеалогічного методу може бути встановлена \u200b\u200bспадкова обумовленість досліджуваного ознаки, а також тип його успадкування. При аналізі родоводів за кількома ознаками може бути виявлений зчеплений характер їх успадкування, що використовують при складанні хромосомних карт. Цей метод дозволяє вивчати інтенсивність мутаційного процесу, оцінити експресивність і пенетрантність алеля.
Близнюковий метод. Він полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак в парах одно- і двуяйцових близнюків. Близнюки - це два і більше дитини, зачаті і народжені однією матір'ю майже одночасно. Розрізняють однояйцевих і різнояйцевих близнюків.
Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки виникають на самих ранніх стадіях дроблення зиготи, коли два або чотири бластомери зберігають здатність при відокремленні розвинутися в повноцінний організм. Оскільки зигота ділиться митозом, генотипи однояйцевих близнюків, по крайней мере, початково, абсолютно ідентичні. Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, в період внутрішньоутробного розвитку у них одна плацента.
Разнояйцевие (дизиготні, неідентичні) виникають при заплідненні двох або декількох одночасно дозрілих яйцеклітин. Таким чином, вони мають близько 50% загальних генів. Іншими словами, вони подібні звичайним братам і сестрам по своїй генетичній конституції і можуть бути як одностатевими, так і різностатевими.
При порівнянні однояйцевих і різнояйцевих близнюків, вихованих в одній і тій же середовищі, можна зробити висновок про роль генів у розвитку ознак.
Близнюковий метод дозволяє робити обґрунтовані висновки про успадкованого ознак: роль спадковості, середовища і випадкових чинників у визначенні тих чи інших ознак людини
Профілактика і діагностика спадкової патології
В даний час профілактика спадкової патології проводиться на чотирьох рівнях: 1) прегаметіческом; 2) презіготіческом; 3) Пренатальному; 4) неонатальному.
1.) Прегаметіческій рівень
здійснюється:
1.Санітарний контроль за виробництвом - виключення впливу на організм мутагенів.
2.Освобожденіе жінок дітородного віку від роботи на шкідливому виробництві.
3. Створення переліків спадкових захворювань, які поширені на певній
території з опр. частатой.
2.Презіготіческій рівень
Найважливішим елементом цього рівня профілактики є медико-генетичне консультування (МГК) населення, інформує сім'ю про ступінь можливого ризику народження дитини снаследственной патологією і надати допомогу в прийнятті правильного рішення про народження дітей ..
пренатальний рівень
Полягає в проведенні пренатальної (допологової) діагностики.
Пренатальна діагностика - це комплекс заходів, який здійснюється з метою визначення спадкової патології у плода і переривання даної вагітності. До методів пренатальної діагностики відносяться:
1. Ультразвукове сканування (УЗС).
2. фетоскопія - метод візуального спостереження плода в порожнині матки через еластичний зонд, оснащений оптичною системою.
3. біопсія хоріону. Метод заснований на взяття ворсин хоріона, культивуванні клітин і дослідженні їх за допомогою цитогенетичних, біохімічних і молекулярногенетіческіх методів.
4. амніоцентез- пункція навколоплідної міхура через черевну стінку і взяття
амніотичної рідини. Вона містить клітини плоду, які можуть бути досліджені
цитогенетичних або біохімічно в залежності від передбачуваної патології плода.
5. кордоцентез- пункція судин пуповини і взяття крові плоду. лімфоцити плода
культивують і піддають дослідженню.
4.Неонатальний рівень
На четвертому рівні проводиться скринінг новонароджених на предмет виявлення аутосомно рецесивних хвороб обміну в доклінічній стадії, коли своєчасно розпочате лікування дає можливість забезпечити нормальний розумовий і фізичний розвиток дітей.

Принципи лікування спадкових захворювань
Розрізняють такі види лікування.
1. симптоматичне (Вплив на симптоми хвороби).
2. патогенетичне (Вплив на механізми розвитку захворювання).
Симптоматичне і патогенетичне лікування не усуває причини захворювання, тому що не ліквідує
генетичний дефект.
У симптоматическом і патогенетическом лікуванні можуть використовуватися такі прийоми.
· виправлення вад розвитку хірургічними методами (синдактилія, полідактилія,
незарощення верхньої губи ...
· Замісна терапія, сенс якої полягає у введенні в організм
відсутніх або недостатніх біохімічних субстратів.
· індукція метаболізму - введення в організм речовин, які посилюють синтез
деяких ферментів і, отже, прискорюють процеси.
· ингибиция метаболізму - введення в організм препаратів, що зв'язують і виводять
аномальні продукти обміну.
· дієтотерапія (лікувальне харчування) - усунення з харчового раціону речовин, які
не можуть бути засвоєні організмом.
перспективи: Найближчим часом генетика буде посилено розвиватися, хоча вона і в наші дні
дуже широко поширена в сільськогосподарських культурах (селекції, клонування),
медицині (медичної генетики, генетики мікроорганізмів). У майбутньому вчені сподіваються
використовувати генетику для усунення дефектних генів і знищення хвороб, що передаються
у спадок, мати можливість лікувати такі важкі захворювання як рак, вірусні
інфекції.

При всіх недоліках сучасної оцінки радіогенетіческого ефекту не залишається сумнівів в серйозності генетичних наслідків, які очікують людство в разі безконтрольного підвищення радіоактивного фону в навколишньому середовищі. Небезпека подальших випробувань атомної і водневої зброї очевидна.
У той же час застосування атомної енергії в генетиці і селекції дозволяє створити нові методи управління спадковістю рослин, тварин і мікроорганізмів, глибше зрозуміти процеси генетичної адаптації організмів. У зв'язку з польотами людини в космічний простір виникає необхідність дослідити вплив космічної реакції на живі організми.

98. Цитогенетичний метод діагностики хромосомних порушень людини. Амніоцентез. Каріотип і ідіограмма хромосом людини. Біохімічний метод.
Цитогенетичний метод полягає у вивченні хромосом за допомогою мікроскопа. Найчастіше об'єктом дослідження служать митотические (метафазні), рідше мейотіческіе (профазних і метафазні) хромосоми. Цитогенетичні методи використовуються, при вивченні кариотипов окремих індивідів
Отримання матеріалу розвивається внутрішньоутробно організму здійснюють різними способами. Одним з них є амніоцентез, За допомогою якого а 15-16 тижні вагітності отримують амніотичну рідину, що містить продукти життєдіяльності плода і клітини його шкіри і слизових
Забирається при амниоцентезе матеріал використовують для біохімічних, цитогенетичних і молекулярно-хімічних досліджень. Цитогенетическими методами визначають стать плода і виявляють хромосомні і геномні мутації. Вивчення амніотичної рідини і клітин плоду за допомогою біохімічних методів дозволяє виявити дефект білкових продуктів генів, проте не дає можливості визначати локалізацію мутацій в структурній або регуляторної частини геному. Важливу роль у виявленні спадкових захворювань і точної локалізації пошкодження спадкового матеріалу плода відіграє використання ДНК-зондів.
В даний час за допомогою амніоцентезу діагностуються всі хромосомні аномалії, понад 60 спадкових хвороб обміну речовин, несумісність матері і плоду по еритроцитарних антигенів.
Диплоїдний набір хромосом клітини, що характеризується їх числом, величиною і формою, називається кариотипом. Нормальний каріотип людини включає 46 хромосом, або 23 пари: з них 22 пари аутосом і одна пара - статевих хромосом
Для того, щоб легше розібратися в складному комплексі хромосом, що становить каріотип, їх розташовують у вигляді ідіограмма. В ідіограммахромосоми розташовуються попарно в порядку спадання величини, виняток робиться для статевих хромосом. Найбільшою парі присвоєно №1, найдрібнішої - №22. Ідентифікація хромосом тільки за величиною зустрічає великі труднощі: ряд хромосом має подібні розміри. Однак останнім часом шляхом використання різного роду барвників встановлена \u200b\u200bчітка диференціювання хромосом людини по їх довжині на фарбувальні спеціальними методами і не прикрашають смуги. Уміння точно диференціювати хромосоми має велике значення для медичної генетики, так як дозволяє точно встановити характер порушень в каріотипі людини.
біохімічний метод

99. Каріотип та ідіограмма людини. Характеристика каріотипу людини в нормі
і патології.
каріотип - сукупність ознак (число, розміри, форма і т. Д.) Повного набору хромосом,
притаманна клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даного організму
(Індивідуальний каріотип) або лінії (клона) клітин.
Для визначення каріотипу використовують мікрофотографію або замальовку хромосом при мікроскопії клітин, які діляться.
У кожної людини 46 хромосом, дві з яких статеві. У жінки це дві X хромосоми
(Каріотип: 46, ХХ), а у чоловіків одна Х хромосома, а інша - Y (каріотип: 46, ХY). дослідження
кариотипа проводиться за допомогою методу, званого цитогенетика.
ідіограмма - схематичне зображення гаплоидного набору хромосом організму, які
розташовують в ряд відповідно до їх розмірами, попарно в порядку убування їх розмірів. Виняток робиться для статевих хромосом, які виділяються особливо.
Приклади найбільш частих хромосомних патологій.
Синдром Дауна є трисомії по 21-й парі хромосом.
Синдром Едвардса і являє собою трісоміюпо 18-й парі хромосом.
Синдром Патау є трисомії по 13-й парі хромосом.
Синдром Клайнфельтера являє собою полисомой по Х хромосомі у хлопчиків.

100.Значеніе генетики для медицини. Цитогенетичний, біохімічний, популяційно-статистичний методи вивчення спадковості людини.
Дуже важлива роль генетики в житті людини. Реалізується вона за допомогою медико-генетичного консультування. Медико-генетичне консультування покликане позбавити людство від страждань, пов'язаних зі спадковими (генетичними) захворюваннями. Головні цілі медико-генетичного консультування полягають у встановленні ролі генотипу у розвитку даного захворювання і прогнозуванні ризику мати хворих нащадків. Рекомендації, що даються в медико-генетичних консультаціях щодо укладення шлюбу або прогнозу генетичної повноцінності потомства, спрямовані на те, щоб вони були враховані консультованої особами, які добровільно приймають відповідне рішення.
Цитогенетичний (каріотіпіческій) метод. Цитогенетичний метод полягає у вивченні хромосом за допомогою мікроскопа. Найчастіше об'єктом дослідження служать митотические (метафазні), рідше мейотіческіе (профазних і метафазні) хромосоми. Так само цей метод використовується для вивчення статевогохроматину ( тільця Барра) Цитогенетичні методи використовуються, при вивченні кариотипов окремих індивідів
Застосування цитогенетичного методу дозволяє не тільки вивчати нормальну морфологію хромосом і каріотипу в цілому, визначати генетичний підлогу організму, але, головне, діагностувати різні хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною числа хромосом або порушенням їх структури. Крім того цей метод дозволяє вивчати процеси мутагенезу на рівні хромосом і каріотипу. Застосування його в медико-генетичному консультуванні для цілей пренатальної діагностики хромосомних хвороб дає можливість шляхом своєчасного переривання вагітності попередити появу потомства з грубими порушеннями розвитку.
біохімічний метод полягає у визначенні в крові або сечі активності ферментів або змісту деяких продуктів метаболізму. За допомогою даного методу виявляють порушення в обміні речовин і обумовлені наявністю в генотипі несприятливого поєднання алельних генів, частіше рецесивних алелей в гомозиготному стані. При своєчасної діагностики таких спадкових захворювань профілактичні заходи дозволяють уникати серйозних порушень розвитку.
Популяціоннно-статистичний метод. Цей метод дозволяє оцінити ймовірність народження осіб з певним фенотипом в даній групі населення або в близькоспоріднених шлюбах; розрахувати частоту носійства в гетерозиготному стані рецесивних алелей. В основі методу лежить закон Харді - Вайнберга. Закон Харді-Вайнберга - це закон популяційної генетики. Закон говорить: «В умовах ідеальної популяції частоти генів і генотипів залишаються постійними від покоління до покоління»
Головними рисами людських популяцій є: спільність территориии можливість вільного вступу в шлюб. Факторами ізоляції, т. Е. Обмеження свободи вибору подружжя, у людини можуть бути не тільки географічні, але й релігійні та соціальні бар'єри.
Крім того, цей метод дозволяє вивчати мутаційний процес, роль спадковості і середовища у формуванні фенотипова поліморфізму людини за нормальними ознаками, а також у виникненні хвороб, особливо зі спадковою схильністю. Популяційно-статистичний метод використовують для з'ясування значення генетичних факторів в антропогенезу, зокрема в расообразованія.

101.Структурние порушення (аберації) хромосом. Класифікація в залежності від зміни генетичного матеріалу. Значення для біології та медицини.
Хромосомніаберації виникають в результаті перебудови хромосом. Вони є наслідком розриву хромосоми, що призводить до утворення фрагментів, які в подальшому возз'єднуються, але при цьому нормальну будову хромосоми не відновлюється. Розрізняють 4 основних типи хромосомних аберацій: нестачі, подвоєння, інверсії, транслокации, делеция - втрата хромосомою певної ділянки, який потім зазвичай знищується
нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестачі в середній частині хромосоми прийнято називати делеціями. Втрата значної частини хромосоми призводять організм до загибелі, втрата незначних ділянок викликає зміна спадкових властивостей. Так. При нестачі однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені хлорофілу.
подвоєння пов'язане з включенням зайвого, дублюючого ділянки хромосоми. Це також веде до появи нових ознак. Так, у дрозофіли ген полосковідних очей обумовлений подвоєнням ділянки однієї з хромосоми.
інверсії спостерігаються при розриві хромосоми і перевертанні відірвалася ділянки на 180 градусів. Якщо розрив відбувся в одному місці, що відірвався фрагмент прикріплюється до хромосомі протилежним кінцем, якщо ж в двох місцях, то середній фрагмент, перевернувшись, прикріплюється до місць розриву, але іншими кінцями. На думку Дарвіна інверсії грають важливу роль в еволюції видів.
транслокації виникають в тих випадках, коли ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосоми, тобто хромосомі з іншої пари. транслокацияділянок однієї з хромосом відома у людини; вона може бути причиною хвороби Дауна. Більшість транслокаций, які зачіпають великі ділянки хромосом, робить організм нежиттєздатним.
хромосомні мутації змінюють дозу деяких генів, викликають перерозподіл генів між групами зчеплення, змінюють локалізацію їх у групі зчеплення. Цим вони порушують генний баланс клітин організму, в результаті чого відбуваються відхилення в соматичному розвитку особини. Як правило, зміни поширюються на кілька систем органів.
Хромосомніаберації мають чимало важливе значення в медицині. при хромосомних абераціях спостерігається затримка загального фізичного і розумового розвитку. Хромосомні хвороби характеризуються поєднанням багатьох вроджених вад. Таким пороком є \u200b\u200bпрояв синдрому Дауна, яке спостерігається в разі трисомії по невеликому сегменту довгого плеча 21 хромосоми. Картина синдрому котячого крику розвивається при втраті ділянки короткого плеча 5 хромосоми. У людини найбільш часто відзначаються пороки розвитку головного мозку, опорно-рухової, серцево-судинної, сечостатевої систем.

102. Поняття виду, сучасні погляди на видоутворення. Критерії виду.
вид- це сукупність особин, подібних за критеріями виду до такої міри, що вони можуть в
природних умовах схрещуватися і давати плідне потомство.
плідне потомство - то, яке саме може розмножуватися. Приклад неплідності потомства - мул (гібрид осла і коня), він безплідний.
критерії виду - це ознаки, за якими порівнюють 2 організму, щоб визначити, відносяться вони до одного виду або до різним.
· Морфологічний - внутрішнє і зовнішнє будова.
· Фізіолого-біохімічний - як працюють органи і клітини.
· Поведінковий - поведінка, особливо в момент розмноження.
· Екологічний - сукупність факторів зовнішнього середовища, необхідних для життя
виду (температура, вологість, їжа, конкуренти і т.п.)
· Географічний - ареал (область поширення), тобто територія, на якій живе даний вид.
· Генетико-репродуктивний - однакова кількість і будова хромосом, що дозволяє організмам давати плідне потомство.
Критерії виду відносні, тобто за одним критерієм не можна судити про вид. Наприклад, існують види-двійники (у малярійного комара, у щурів і т.д.). Вони морфологічно один від одного не відрізняються, але мають різну кількість хромосом і тому не дають потомства.

103.Популяція. Її екологічні та генетичні характеристики і роль в видоутворенні.
популяція - мінімальна самовідтворювана угруповання особин одного виду, більш-менш ізольована від інших подібних угруповань, що населяє певний ареал протягом тривалого ряду поколінь, що утворює власну генетичну систему і формує власну екологічну нішу.
Екологічні показники популяції.
чисельність - загальна кількість особин в популяції. Ця величина характеризується широким діапазоном мінливості, проте вона не може бути нижче деяких меж.
густина - число особин на одиницю площі або об'єму. При збільшенні чисельності щільність популяції, як правило, зростає
просторова структура популяції характеризується особливостями розміщення особин на займаній території. Вона визначається властивостями місцеперебування і біологічними особливостями виду.
статева структура відображає певне співвідношення чоловічих і жіночих особин в популяції.
вікова структура відображає співвідношення різних вікових груп в популяціях, залежне від тривалості життя, часу настання статевої зрілості, числа нащадків.
Генетичні показники популяції. Генетично популяція характеризується її генофондом. Він представлений сукупністю алелей, що утворюють генотипи організмів даної популяції.
При описі популяцій або їх порівнянні між собою використовують цілий ряд генетичних характеристик. поліморфізм. Популяція називається поліморфною з даного локусу, якщо в ній зустрічається два або більше число алелей. Якщо локус представлений єдиним алелем, говорять про мономорфізм. Досліджуючи багато локусів, можна визначити серед них частку поліморфних, тобто оцінити ступінь поліморфізму, яка є показником генетичної різноманітності популяції.
гетерозиготність. Важливою генетичної характеристикою популяції є гетерозиготность - частота гетерозиготних особин в популяції. Вона відображає також генетичну різноманітність.
Коефіцієнт інбридингу. За допомогою цього коефіцієнта оцінюють поширеність близькоспоріднених схрещувань в популяції.
Асоціація генів. Частоти алелей різних генів можуть залежати один від одного, що характеризується коефіцієнтами асоціації.
Генетичні відстані. Різні популяції відрізняються один від одного по частоті алелей. Для кількісної оцінки цих відмінностей запропоновані показники, звані генетичними відстанями

популяція- елементарна еволюційна структура. В ареалі будь-якого виду особини поширені нерівномірно. Ділянки густий концентрації особин перемежовуються з просторами, де їх не багато або ж відсутні. В результаті виникають більш-менш ізольовані популяції, в яких систематично відбувається випадкове вільне схрещування (панмиксия). Схрещування з іншими популяціями відбувається дуже рідко і нерегулярно. Завдяки панмиксии в кожній популяції створюється характерний для неї генофонд, відмінний від інших популяцій. Имено популяцію і слід визнати елементарною одиницею еволюційного процесу

Роль популяцій велика, так як практично всі мутації відбуваються всередині неї. Ці мутації, перш за все, пов'язані з ізольованістю популяцій і генофондом, який різниться через їх відособленості друг від друга. Матеріалом для еволюції служить мутационная мінливість, яка починається в популяції і закінчується утворенням виду.