Зчеплене успадкування ознак. Аналіз успадкування одночасно декількох ознак у дрозофіли, проведений Т. Морганом, показав, що результати аналізує схрещування гібридів Fi іноді відрізняються від очікуваних в разі їх незалежного успадкування. У нащадків такого схрещування замість вільного комбінування ознак різних пар спостерігали тенденцію до спадкоємства переважно батьківських поєднань ознак. Таке спадкування ознак було названо зчепленим. Зчеплене успадкування пояснюється розташуванням відповідних генів в одній і тій же хромосомі. У складі останньої вони передаються з покоління в покоління клітин і організмів, зберігаючи поєднання алелей батьків.

Залежність зчепленого успадкування ознак від локалізації генів в одній хромосомі дає підставу розглядати хромосоми як окремі групизчеплення.

При анализирующем схрещуванні самців з F 1 з'являлося всього два види нащадків, схожих з батьками по поєднанню варіантів аналізованих ознак (сіре забарвлення тіла і нормальні крила або чорне забарвлення тіла і короткі крила) в співвідношенні 1: 1. Це вказує на освіту самцями F 1 всього двох типів гамет з однаковою ймовірністю, в які потрапляють вихідні батьківські поєднання алелей генів, що контролюють названі ознаки (BV або bv).

При анализирующем схрещуванні самок F 1 з'являлося чотири види нащадків з усіма можливими поєднаннями ознак. При цьому нащадки з батьківськими поєднаннями ознак зустрічалися в 83%. У 17% нащадків були нові комбінації ознак (сіре забарвлення тіла і короткі крила або чорне забарвлення тіла і нормальні крила). Видно, що і в цих схрещуваннях проявляється схильність до зчеплення спадкоємства або домінантних ознак, або рецесивних (83%). Часткове порушення зчеплення (17% нащадків) було пояснено процесом кросинговеру - обміном відповідними ділянками гомологічних хромосом в профазі I мейозу (див. Рис. 3.72).

З результатів схрещування слід, що самки дрозофіли утворюють чотири типи гамет, більшість з яких (83%) некроссоверние ((BV) і (bv)), 17% утворених ними гамет з'являються в результаті кросинговеру і несуть нові комбінації алелей аналізованих генів ((Bv ) і (bV)). Відмінності, що спостерігаються при схрещуванні самців і самок з F 1 з рецесивними гомозиготними партнерами пояснюються тим, що з малозрозумілих причин у самців дрозофіли не відбувається кросинговеру. В результаті самці-дигетерозиготи по генам, розташованим в одній хромосомі, утворюють два типи гамет. У самок кроссинговер має місце і призводить до утворення некроссоверних і кроссоверних гамет, по два типу кожних. Тому в потомстві від аналізує схрещування з'являється чотири фенотипу, два з яких мають новими в порівнянні з батьками поєднаннями ознак.

Мал. 6.14. Зчеплене успадкування ознак

(Кольору тіла і довжини крил у дрозофіли):

I- схрещування чистих ліній, II, III -аналізує схрещувань самців і самок з F 1.

Вивчення успадкування інших поєднань ознак показало, що відсоток кроссоверного потомства для кожної пари ознак завжди один і той же, але він розрізняється для різних пар. Це спостереження стало підставою для укладення, що гени в хромосомах розташовані в лінійному порядку. Вище зазначалося, що хромосома є групою зчеплення певних генів. Гомологічні хромосоми - це однакові групи зчеплення, які відрізняються один від одного лише алелями окремих генів. При кон'югації гомологи зближуються своїми аллельними генами, а при кроссинговере вони обмінюються відповідними ділянками. В результаті з'являються кроссоверние хромосоми з новим набором алелей. Частота, з якою відбувається обмін на ділянці між двома даними генами, залежить від відстані між ними (Правило Т. Моргана). Відсоток кроссоверних гамет, побічно відображає відстань між генами. Це відстань прийнято виражати в сантшморганідах. За одну сантіморганіду приймають відстань між генами, при якому утворюється 1% кроссоверного потомства (кроссоверних гамет).

При збільшенні відстані між генами збільшується ймовірність кросинговеру на ділянці між ними в клітинах-попередницях гамет. Так як в акті кросинговеру беруть участь дві хроматиди з чотирьох, присутніх в біваленте, то навіть у разі здійснення обміну між генами даної пари у всіх клітинах-попередницях гамет відсоток кроссоверних статевих клітин не може перевищити 50. Однак така ситуація можлива лише теоретично. Практично зі збільшенням відстані між генами зростає можливість проходження одночасно декількох кроссинговеров на даній ділянці (див. Рис. 5.9). Так як кожен другий перехрест призводить до відновлення колишнього поєднання алелей в хромосомі, зі збільшенням відстані число кроссоверних гамет може не збільшуватися, а зменшуватися. З цього випливає, що відсоток кроссоверних гамет є показником істинного відстані між генами лише при досить близькому їх розташуванні, коли можливість другого кросинговеру виключається.

Порушення зчепленого успадкування батьківських алелей в результаті кросинговеру дозволяє говорити про неповному зчепленні на відміну від повного зчеплення, спостережуваного, наприклад, у самців дрозофіли.

Використання аналізує схрещування в дослідах Т. Моргана показало, що з його допомогою можна з'ясовувати не тільки склад пар неалельних генів, але і характер їх спільного успадкування. У разі зчепленого успадкування ознак за результатами аналізує схрещування можна встановити також відстань між генами в хромосомі.

Мал. 6.15. Схема, яка пояснює низький відсоток кроссоверних гамет

(По відношенню до двох даними генам)

Плюсом позначені клітини-попередниці гамет, в яких кроссинговер пройшов на ділянці між двома даними генами; зачорнені кроссоверние гамети

Генетичні карти хромосом - це схема взаємного розташування і відносних відстаней між генами певних хромосом, що знаходяться в одній групі зчеплення.

Вперше на можливість побудови генетичних карт хромосом вказують Т. Морган і його співробітники. Вони експериментально показали, що грунтуючись на явищах зчеплення генів і кросинговеру можна побудувати генетичні карти хромосом. Можливість картування заснована на сталості відсотка кросинговеру між певними генами. Генетичні карти хромосом складені для багатьох видів організмів: комах (дрозофіла, комар, тарган і ін.), Грибів (дріжджі, аспергилл), для бактерій і вірусів.

Генетичні карти людини використовуються в медицині при діагностиці ряду тяжких спадкових захворювань людини. У дослідженнях еволюційного процесу порівнюють генетичні карти різних видів живих організмів.

Як і в інших законах спадковості, в законі про зчепленні генів відразу ж виявили виключення. Морган в 1911 році знайшов, що в гомологичной парі хромосом регулярно відбувається обмін генами. У схрещуванні організмів, що розрізняються по парі ознак, в F 1 виходять дигетерозиготи АВ / аb. У схрещуванні нащадків F 1 з батьківською формою ab / ab в разі повного зчеплення виходило б розщеплення АВ / ab і ab / ab в співвідношенні 1: 1. Однак, завжди з'являються нові поєднання ознак, наприклад, Ab / ab і aB / ab. Значить, під час гаметогенезу утворилися нові сорти гамет за рахунок перехрещення хромосом і обміну їх фрагментами. Т.Х. Морган зі співробітниками схрещував лінії дрозофіл, що містять гени a - чорне тіло, b - зародкові крила). Далі, ставилися реципрокні схрещування: в одному дигетерозигот була самка, а дігомозіготой - самець, в іншому схрещуванні - навпаки. Якщо дигетерозигот був самець, в потомстві 1 частина має фенотип Ab, інша частина - aB. Ці класи розщеплюються в співвідношенні 1: 1. У реципрокні схрещування отримано чотири класи нащадків, два з яких мають зчеплені гени, в тому порядку, в якому вони спостерігалися у батьків, а два інших класу виникли в результаті порушення зчеплення - це кросовери. Ці результати неспростовно свідчать, що в ході гаметогенезу відбувся обмін фрагментами хромосом - кросинговер. У кожному з класів число мух було в певних числових Співвідношення: Ab / ab і aB / ab становили по 41,5%, тобто некроссоверов було 83%. Два кроссоверних класу по числу особин були також однаковими (8,5%) і сума їх дорівнює 17%. Відсоток кросинговеру визначається як відношення числа гамет із зареєстрованими обмінами між двома певними парами алелей до загальної кількості гамет. Значення частоти кросинговеру між двома генами, що виявляється в досвіді, не може бути більше 50%, тому що ця частота становить ймовірність нормального, тобто без кросинговеру, розбіжності хромосом.

Повний зчеплення генів. Якщо гени розташовані в хромосомі безпосередньо один за одним, то кроссинговер між ними практично неймовірний. Вони майже завжди успадковуються разом, і при анализирующем схрещуванні спостерігається розщеплення в співвідношенні 1: 1. Неповне зчеплення генів. Якщо гени в хромосомах розташовані на деякій відстані один від одного, то частота кросинговеру між ними зростає і, отже, з'являються кроссоверние хромосоми, що несуть нові комбінації генів: Аb і аВ. Їх кількість прямо пропорційно відстані між генами. При неповному зчепленні в потомстві з'являється деяка кількість кроссоверних форм, причому їх кількість залежить від відстані між генами. Відсоток кроссоверних форм вказує на відстань між генами, розташованими в одній хромосомі.

Група зчеплення - сукупність генів, що знаходяться в одній хромосомі. Число груп зчеплення дорівнює числу пар гомологічних хромосом даного організму (іншими словами, воно дорівнює гаплоидному числу його хромосом). Наприклад, у гороху число хромосом 14 (2n \u003d 14, n \u003d 7), отже, він має 7 груп зчеплення.

Гени, розташовані в одній хромосомі, є групу зчеплення. зчеплення генів - це спільне успадкування генів, розташованих в одній і тій же хромосомі. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоидному числу хромосом. Зчеплення генів, розташованих в одній хромосомі, може бути повним або неповним. Повний зчеплення: Морган схрещував чорних довгокрилих самок з сірими з зародковими крилами самцями. У дрозофіли сіре забарвлення тіла домінує над чорною, довгокрилих - над зародковими крилами. Сіре тіло - А, чорне тіло а; довгокрилі - В, зародкові крила - в. При спермиогенез в період мейозу гомологічні хромосоми розходяться в різні статеві клітини. 1) АА // АВ * ав // ав \u003d 4АВ // ав; 2) АВ // ав * АВ // ав \u003d АВ // АВ, АВ // ав, ав // АВ, ав // ав. Якщо гени знаходячи ваутосомах, то при повному зчепленні в F1 буде однаковість за фенотипом, а в F2 - 3: 1, по скільком би ознаками не розрізнялися батьки, тому що вивчається одна пара хромосом.

Явище неповного зчеплення в спадкуванні ознак

В результаті схрещування нащадки мали поєднання ознак, як у вихідних батьківських форм, але з'явилися особини і з новим поєднанням ознак - зчеплення неповне. В - сіре, в - чорне, V - нормальні, v - зародкові. Bv || Bv * bV || bV \u003d Bv || bV; самок з першого покоління схрестили з самцями аналізаторами: BV // bV * bv // bv \u003d Bv // bv, bV // bv - НЕ кроссоверним. Bv // bV * bv // bv \u003d 2bv // bv, 2BV // bv - кросоверное. Обмін гомологічниххромосом своїми частинами називається перекрестом або кросинговером. Особин з новими поєднаннями ознак, що утворилися в результаті кросинговеру, називають кроссоверами.Кількість появи нових форм залежить від частоти перехрещення, яка визначається за такою формулою: Частота ПЕРЕКРЕСТОВ \u003d (Число кроссоверних форм) · 100 / Загальне число нащадків. За одиницю виміру перехрещення прийнята його величина, що дорівнює 1%. Її називають морганід. Величина перехрещення залежить від відстані між досліджуваними генами. Чим більше віддалені гени один від одного, тим частіше відбувається перехрещення; чим ближче вони розташовані, тим ймовірність перехрещення менше.

Карти хромосом. Приклад їх побудови

Карта хромосом - план розташування генів в хромосомі. Гени розташовані в хромосомах в лінійній послідовності на певних відстанях один від одного. Явище гальмування кросинговеру на одній ділянці кросинговером на іншому отримало назву інтерференції. Чим менше буде відстань, що розділяє три гена, тим більше інтерференція. Беручи до уваги лінійне розташування генів в хромосомі, взявши за одиницю відстані частоту кросинговеру, Морган склали першу карту розташування генів в одній з хромосом дрозофіли: СH ___ 13.6 ___ y \u200b\u200b___ 28.2 ___ b. При побудові карт вказують не відстань між генами, а відстань до кожного гена від нульової точки початку хромосоми. Домінантний аллель позначається великою літерою, рецесивний - малої. Після побудови генетичних карт постало питання про те, чи відповідає розташування генів в хромосомі, побудоване на підставі частоти кросинговеру, істинного розташуванню. Кожна хромосома по довжині має специфічні малюнки дисків, що дозволяє відрізняти різні її ділянки один від одного. Матеріалом для перевірки служили хромосоми, у яких внаслідок мутації виникали різні хромосомні перебудови: не вистачало окремих дисків, або вони були перевернуті, або подвоєні. Фізичні відстані між генами на генетичній карті не цілком відповідають встановленим цитологічним. Однак це не знижує цінності генетичних карт хромосом для передбачення ймовірності появи особин з новими поєднаннями ознак. На підставі аналізу результатів численних експериментів з дрозофіли Т. Морган сформулював хромосомну теорію спадковості, сутність якої полягає в наступному: 1) гени знаходяться в хромосомах, розташовуються в них лінійно на певній відстані один від одного; 2) гени, розташовані в одній хромосомі, відносяться до однієї групи зчеплення. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоидному числу хромосом; З) ознаки, гени яких знаходяться в одній хромосомі, успадковуються зчеплене; 4) в потомстві гетерозиготних батьків нові поєднання генів, розташованих в одній парі хромосом, можуть виникати в результаті кросинговеру в процесі мейозу. Частота кросинговеру залежить від відстані між генами; 5) на підставі лінійного розташування генів в хромосомі і частоти кросинговеру як показника відстані між генами можна побудувати карти хромосом.

Гени, розташовані в одній хромосомі, є групу зчеплення. зчеплення генів - це спільне успадкування генів, розташованих в одній і тій же хромосомі. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоидному числу хромосом. Зчеплення генів, розташованих в одній хромосомі, може бути повним або неповним. Повний зчеплення: Морган схрещував чорних довгокрилих самок з сірими з зародковими крилами самцями. У дрозофіли сіре забарвлення тіла домінує над чорною, довгокрилих - над зародковими крилами. Сіре тіло - А, чорне тіло а; довгокрилі - В, зародкові крила - в. При спермиогенез в період мейозу гомологічні хромосоми розходяться в різні статеві клітини. 1) АА // АВ * ав // ав \u003d 4АВ // ав; 2) АВ // ав * АВ // ав \u003d АВ // АВ, АВ // ав, ав // АВ, ав // ав. Якщо гени знаходячи ваутосомах, то при повному зчепленні в F1 буде однаковість за фенотипом, а в F2 - 3: 1, по скільком би ознаками не розрізнялися батьки, тому що вивчається одна пара хромосом.

Явище неповного зчеплення в спадкуванні ознак

В результаті схрещування нащадки мали поєднання ознак, як у вихідних батьківських форм, але з'явилися особини і з новим поєднанням ознак - зчеплення неповне. В - сіре, в - чорне, V - нормальні, v - зародкові. Bv || Bv * bV || bV \u003d Bv || bV; самок з першого покоління схрестили з самцями аналізаторами: BV // bV * bv // bv \u003d Bv // bv, bV // bv - НЕ кроссоверним. Bv // bV * bv // bv \u003d 2bv // bv, 2BV // bv - кросоверное. Обмін гомологічниххромосом своїми частинами називається перекрестом або кросинговером. Особин з новими поєднаннями ознак, що утворилися в результаті кросинговеру, називають кроссоверами.Кількість появи нових форм залежить від частоти перехрещення, яка визначається за такою формулою: Частота ПЕРЕКРЕСТОВ \u003d (Число кроссоверних форм) · 100 / Загальне число нащадків. За одиницю виміру перехрещення прийнята його величина, що дорівнює 1%. Її називають морганід. Величина перехрещення залежить від відстані між досліджуваними генами. Чим більше віддалені гени один від одного, тим частіше відбувається перехрещення; чим ближче вони розташовані, тим ймовірність перехрещення менше.

Карти хромосом. Приклад їх побудови

Карта хромосом - план розташування генів в хромосомі. Гени розташовані в хромосомах в лінійній послідовності на певних відстанях один від одного. Явище гальмування кросинговеру на одній ділянці кросинговером на іншому отримало назву інтерференції. Чим менше буде відстань, що розділяє три гена, тим більше інтерференція. Беручи до уваги лінійне розташування генів в хромосомі, взявши за одиницю відстані частоту кросинговеру, Морган склали першу карту розташування генів в одній з хромосом дрозофіли: СH ___ 13.6 ___ y \u200b\u200b___ 28.2 ___ b. При побудові карт вказують не відстань між генами, а відстань до кожного гена від нульової точки початку хромосоми. Домінантний аллель позначається великою літерою, рецесивний - малої. Після побудови генетичних карт постало питання про те, чи відповідає розташування генів в хромосомі, побудоване на підставі частоти кросинговеру, істинного розташуванню. Кожна хромосома по довжині має специфічні малюнки дисків, що дозволяє відрізняти різні її ділянки один від одного. Матеріалом для перевірки служили хромосоми, у яких внаслідок мутації виникали різні хромосомні перебудови: не вистачало окремих дисків, або вони були перевернуті, або подвоєні. Фізичні відстані між генами на генетичній карті не цілком відповідають встановленим цитологічним. Однак це не знижує цінності генетичних карт хромосом для передбачення ймовірності появи особин з новими поєднаннями ознак. На підставі аналізу результатів численних експериментів з дрозофіли Т. Морган сформулював хромосомну теорію спадковості, сутність якої полягає в наступному: 1) гени знаходяться в хромосомах, розташовуються в них лінійно на певній відстані один від одного; 2) гени, розташовані в одній хромосомі, відносяться до однієї групи зчеплення. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоидному числу хромосом; З) ознаки, гени яких знаходяться в одній хромосомі, успадковуються зчеплене; 4) в потомстві гетерозиготних батьків нові поєднання генів, розташованих в одній парі хромосом, можуть виникати в результаті кросинговеру в процесі мейозу. Частота кросинговеру залежить від відстані між генами; 5) на підставі лінійного розташування генів в хромосомі і частоти кросинговеру як показника відстані між генами можна побудувати карти хромосом.

Бісексуальність, інтерсексуальність, гіандроморфізм, хімерізм за статевими хром-мам. Роль гормонів і умов середовища в розвинений ознак статі

Будь-яка зигота має х-хром-ми і аутосоми, тобто має гени і жіночої та чоловічої статі, тобто генетично будь-який організм бісексуальних(Двостатевий). інтерсекс - гермофродіти - особини з розвиненими і жіночими і чоловічими ознаками. 2 типу: справжні - мають жіночі і чоловічі статеві залози через порушення балансу генів; умовні - мають залози однієї статі, а зовнішній статева ознака іншої статі через порушення балансу гормонів. Іноді у комах і тварин зустрічається гіандроморфи - одна частина тіла має жіночі ознаки, а інша - чоловічі. Причини: зигота жіночої статі поділяється на 2 бластомера. Один з них втратив одну х-хром-му. З цього бластомера буде розвиватися чоловіча половина тіла. Хімерізм по половині хромосом хх / ху зустрічається у багатоплідних тварин, у бичків - коли в одному і тому ж організмі містяться ХХ-хромосоми, а відтворення ху хромосом порушено. При звичайному годуванні виростають самці, а якщо в корм додавати жіночі статеві гормони, то виростають самки (рибки мальки). Якщо личинка морського хробака прикріпиться на дно моря - самка, якщо до хоботка самки - самець.

Типи детермінації статі у тварин. Первинне і вторинне співвідношення статей. Проблема регулювання статі

детермінація забезпечує утворення рівного кол-ва самців і самок, що необхідно для нормального самовідтворення виду. типи: 1) епігамний - підлогу особини визначається в процесі онтогенезу, залежить від зовнішнього середовища. 2) прогамний - стать визначається в ході гаметогенезу у батьків особини. 3) сінгамний - стать визначається в момент злиття гамет. Первинне і вторинне співвідношення статей:співвідношення статей, кіт визначається в момент злиття гамет, наз-ся первинним, Завжди 1: 1. Будь-яка зміна в співвідношенні статей, як до, так і після народження, наз-ся вторинним. Зазвичай після народження воно зміщується на користь жіночої статі, тому у багатьох видів тварин і у чел-ка чоловічих особин народжується більше, ніж жіночих: кролики - 57%, людина - 51%, птиці - 59%. Проблема регулювання статі:має важливе господарське значення. Н-р: в молочному скотарстві, в яєчному птахівництві бажані самки, а там, де основний продукт - м'ясо, краще самці. Проблема в тому, щоб розділити сперму на х- і у-фракції. Способи: 1) електрофорез - х - спермії мають негативний заряд - рухаються до катода, а у - спермії - до анода. Гарантія 80%. 2) Метод осадження - х - сперма більш щільна і осядает вниз, а у - залишається зверху. 3) Використання набору кислот для зміни рН жіночих статевих шляхів для створення умов тільки для х - або тільки для у-. 4) Партеногенез: геногенез - отримання самок - рентгенівськими променями опромінюють овоціт. першого порядку, тим самим затримують розбіжність хром-м, образ-ся яйцеклітина з диплоїдним набором хром-м, в кіт без запліднення розвивається самка. Андрогенез - отримання самців - ядро \u200b\u200bяйцеклітини вбивають променями рентгена, потім в неї проникають два спермия, ядра зливаються, даючи диплоїдний набір, буде самець. 5) Метод поділу сперми на фракції за кількістю ДНК в сперміях. 6) Чим молодші батьки, тим ймовірність народження у них чоловічої статі більше. 7) Чим більше сперми в статевих шляхах самки, тим імовірніше народження чоловічої статі. 8) Чим більше зберігається сперма - самка. 9) У птиці годування: якщо півневі в корм додавати Са, то самка, а якщо К - самці. 10) У будь-якій популяції діє закон рівноваги, тобто співвідношення статей прагне 1: 1.

Механізм успадкування зчеплених генів, а також місце розташування деяких зчеплених генів встановив американський генетик і ембріолог Т. Морган. Він показав, що закон незалежного успадкування, сформульований Менделем, дійсний тільки в тих випадках, коли гени, що несуть незалежні ознаки, локалізовані в різних негомологічних хромосомах. Якщо ж гени знаходяться в одній і тій же хромосомі, то успадкування ознак відбувається спільно, т. Е. Сцепленно. Це явище стали називати зчепленим спадкуванням, а також законом зчеплення або законом Моргана.

Закон зчеплення говорить: Зчеплені гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються спільно (сцепленно). Група зчеплення - все гени однієї хромосоми. Число груп зчеплення дорівнює кількості хромосом в гаплоидном наборі. Наприклад, у людини 46 хромосом - 23 групи зчеплення, у гороху 14 хромосом - 7 груп зчеплення, у плодової мушки дрозофіли 8 хромосом - 4 групи зчеплення. Неповне зчеплення генів - результат кросинговеру між зчепленими генами, тому повне зчеплення генів можливо у організмів, в клітинах яких кроссинговер в нормі не відбувається.

Хромосомної теорії МОРГАНА. ОСНОВНІ ПОЛОЖЕННЯ.

Результатом досліджень Т. Моргана стало створення ним хромосомної теорії спадковості:

1) гени розташовуються в хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів; набір генів кожної з хромосом унікальний;

2) кожен ген має певне місце (локус) у хромосомі; в ідентичних локусах гомологічних хромосом знаходяться алельних гени;

3) гени розташовані в хромосомах в певній лінійній послідовності;

4) гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, утворюючи групу зчеплення; число груп зчеплення дорівнює гаплоидному набору хромосом і постійно для кожного виду організмів;

5) зчеплення генів може порушуватися в процесі кросинговеру, що призводить до утворення рекомбінантних хромосом; частота кросинговеру залежить від відстані між генами: чим більше відстань, тим більше величина кросинговеру;

6) кожен вид має характерний тільки для нього набір хромосом - каріотип.

Спадкування, зчеплене з підлогою - це спадкування будь-якого гена, що знаходиться в статевих хромосомах. При спадковості, пов'язаної з Y-хромосомою, ознака або хвороба проявляється виключно у чоловіка, оскільки ця статева хромосома відсутня в хромосомному наборі жінки. Спадковість, пов'язана з Х-хромосомою, може бути домінантною або рецесивною в жіночому організмі, але вона завжди присутня в чоловічому, оскільки в ньому налічується лише одна Х-хромосома. Спадкування хвороби зчеплене з підлогою, пов'язано, головним чином, зі статевою Х-хромосомою. Більшість спадкових хвороб (тих чи інших патологічних ознак), пов'язаних зі статтю, передаються рецессивно. Таких хвороб налічується близько 100. Жінка-носій патологічного ознаки сама не страждає, так як здорова Х-хромосома домінує і пригнічує Х-хромосому з патологічним ознакою, тобто компенсує неповноцінність даної хромосоми. При цьому хвороба проявляється тільки у осіб чоловічої статі. За рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом, передаються: дальтонізм (червоно-зелена сліпота), атрофія зорових нервів, куряча сліпота, міопія Дюшена, синдром «кучерявого волосся» (виникає в результаті порушення обміну міді, підвищення її змісту в тканинах, проявляється слабоокрашенних , рідкісними і яке випадає, розумовою відсталістю і т.д.), дефект ферментів переводять пуринові підстави в нуклеотиди (супроводжується порушенням синтезу ДНК у вигляді синдрому Леша-Найена, який проявляється розумовою відсталістю, агресивною поведінкою, покаліченням), гемофілія А (в результаті нестачі антигемофильного глобуліну - фактора VIII), гемофілія в (в результаті дефіциту фактора Крістмаса - фактора IX) і т.д. За домінантним зчепленням з Х-хромосомою типом передаються гіпофосфатемічний рахіт (що не піддається лікуванню вітамінами D2 і D3), коричнева емаль зубів і ін. Дані захворювання розвиваються у осіб та чоловічого, і жіночої статі.

Повне і неповне зчеплення генів.

Гени в хромосомах мають різну силу зчеплення. Зчеплення генів може бути: повним, якщо між генами, які належать до однієї групи зчеплення, рекомбінація неможлива і неповним, якщо між генами, які належать до однієї групи зчеплення, можлива рекомбінація.

Генетичні карти хромосом.

Це схеми відносного розташування зчеплених між собою

спадкових факторів - генів. Г. к. Х. відображають реально

існуючий лінійний порядок розміщення генів в хромосомах (див. Цитологічні карти хромосом) і важливі як в теоретичних дослідженнях, так і при проведенні селекційної роботи, тому що дозволяють свідомо підбирати пари ознак при схрещуванні, а також передбачати особливості успадкування і прояву різних ознак у досліджуваних організмів. Маючи Г. к. Х., Можна по спадкоємства «сигнального» гена, тісно зчепленого з досліджуваним, контролювати передачу потомству генів, що обумовлюють розвиток важко аналізованих ознак; наприклад, ген, що визначає ендосперм у кукурудзи і знаходиться в 9-й хромосомі, зчеплений з геном, що визначає знижену життєздатність рослини.

85. Хромосомний механізм успадкування статі. Цитогенетичні методи визначення статі.

Підлога характеризується комплексом ознак, що визначаються генами, розташованими в хромосомах. У видів з роздільностатеві особинами хромосомний комплекс самців і самок неоднаковий, цитологічних вони відрізняються по одній парі хромосом, її назвали статевими хромосомами. Однакові хромосоми цієї пари назвали X (ікс) - хромосомами . Непарну, відсутню в іншого статі- Y (ігрек) - хромосомою ; інші, за якими немає відмінностей аутосомами (А). У людини 23 пари хромосом. З них 22 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом. Пол з однаковими хромосомами XX, який утворює один тип гамет (з X- хромосомою), називають гомогаметною, інша стать, з різними хромосомами XY, який утворює два типи гамет (з X-хромосомою і з Y-хромосомою), - гетерогаметним. У людини, ссавців і інших організмів гетерогаметний стать чоловіча; у птахів, метеликів - жіночий.

X- хромосоми, крім генів, що визначають жіноча стать, містять гени, які не мають відношення до підлоги. Ознаки, що визначаються хромосомами, називаються ознаками, зчепленими з підлогою. У людини такими ознаками є дальтонізм (кольорова сліпота) і гемофілія (нездатність згущуватися крові). Ці аномалії рецесивні, у жінок такі ознаки не проявляються, якщо навіть ці гени несе одна з X- хромосом; така жінка є носієм і передає їх з Х - хромосомою своїм синам.

Цитогенетичний метод визначення статі. Він заснований на мікроскопічному вивченні хромосом в клітинах людини. Застосування цито генетичного методу дозволяє не тільки вивчати нормальну морфологію хромосом і каріотипу в цілому, визначати генетичний підлогу організму, але, головне, діагностувати різні хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною числа хромосом або з порушенням їх структури. Як експрес-методу, що виявляє зміна числа статевих хромосом, використовують метод визначення статевого хроматинув неделящихся клітинах слизової оболонки щоки. Статевий хроматин, або тільце Барра, утворюється в клітинах жіночого організму однієї з двох Х-хромосом. При збільшенні кількості Х - хромосом в каріотипі організму в його клітинах утворюються тільця Барра в кількості на одиницю менше числа хромосом. При зменшенні числа хромосом тільце відсутнє. У чоловічому каріотипі Y- хромосома може бути виявлена \u200b\u200bпо більш інтенсивної люмісценціі в порівнянні з іншими хромосомами при обробці їх акріхініпрітом і вивченні в ультрафіолетовому світлі.

Особливості будови хромосом. Рівні організації спадкового матеріалу. Гетеро- і еухроматин.

Морфологія хромосом

При мікроскопічному аналізі хромосом, перш за все, видно відмінності їх за формою і величиною. Будова кожної хромосоми суто індивідуальне. Можна помітити також, що хромосоми володіють загальними морфологічними ознаками. Вони складаються з двох ниток - хроматид, розташованих паралельно і з'єднаних між собою в одній точці, названої центромерой або первинної перетяжкою. На деяких хромосомах можна бачити і вторинну перетяжку. Вона є характерною ознакою, що дозволяє ідентифікувати окремі хромосоми в клітці. Якщо вторинна перетяжка розташована близько до кінця хромосоми, то дистальний ділянку, обмежений нею, називають супутником. Хромосоми, що містять супутник, позначаються як АТ-хромосоми. На деяких з них в телофазе відбувається утворення ядерець.
Кінцеві ділянки хромосом мають особливу структуру і називаються теломерами. Теломерні райони мають певну полярністю, що перешкоджає їх з'єднання один з одним при розривах або з вільними кінцями хромосом.

Ділянка хроматиди (хромосоми) від теломери до центромери називають плечем хромосоми. Кожна хромосома має два плеча. Залежно від співвідношення довжин плечей виділяють три типи хромосом: 1) метацентріческая (равноплечіе); 2) субметацентріческіе (неравноплечіе); 3) акроцентріческіе, у яких одне плече дуже короткий і не завжди чітко помітно. (Р - коротке плече, q - довге плече). Вивчення хімічної організації хромосом еукаріотів показало, що вони складаються в основному з ДНК і білків: гістонів і протомитися (в статевих клітинах), які утворюють нуклеопротеіновий комплекс-хроматин, який отримав свою назву за здатність забарвлюватися основними барвниками. Білки складають значну частину речовини хромосом. На їх частку припадає близько 65% маси цих структур. Всі хромосомні білки поділяються на дві групи: гістони і негістонові білки.
гістони представлені п'ятьма фракціями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Будучи позитивно зарядженими основними білками, вони досить міцно з'єднуються з молекулами ДНК, чим перешкоджають зчитуванню укладеної в ній біологічної інформації. У цьому полягає їх регуляторна роль. Крім того, ці білки виконують структурну функцію, забезпечуючи просторову організацію ДНК в хромосомах.

число фракцій негістонових білків перевищує 100. Серед них ферменти синтезу і процесингу РНК, редуплікації і репарації ДНК. Кислі білки хромосом виконують також структурну і регуляторну роль. Крім ДНК і білків в складі хромосом виявляються також РНК, ліпіди, полісахариди, іони металів.