Генетичен анализ на пълна и непълна връзка. Закономерности на свързаното наследяване на черти

Свързано наследяване на черти.Анализът на едновременното наследяване на няколко черти при Drosophila, извършен от T. Morgan, показа, че резултатите от анализираното кръстосване на Fi хибриди понякога се различават от очакваните в случай на тяхното независимо наследяване. При потомството на такова кръстосване, вместо свободна комбинация от черти от различни двойки, се наблюдава тенденция да се наследят предимно родителски комбинации от черти. Това наследяване на черти се нарича свързани.Свързаното наследяване се обяснява с местоположението на съответните гени в същата хромозома. Като част от последното, те се предават от поколение на поколение клетки и организми, запазвайки комбинацията от родителски алели.

Зависимостта на свързаното наследяване на черти от локализацията на гените в една хромозома дава основание да се разглеждат хромозомите като отделни групи съединители.

При анализа на кръстосването на мъжки от F1 се появяват само два вида потомство, подобни на родителите в комбинацията от варианти на анализираните знаци (сиво оцветяване на тялото и нормални крила или черно оцветяване на тялото и къси крила) в съотношение 1: 1 . Това показва образуването от мъже на F 1 само на два типа гамети със същата вероятност, в които попадат оригиналните родителски комбинации от алели на гени, контролиращи посочените черти (BV или bv).

Анализът на кръстоски на женски F1 доведе до четири вида потомство с всички възможни комбинации от черти. В същото време при 83%са открити потомци с родителски комбинации от черти. 17% от потомството е имало нови комбинации от черти (сиво оцветяване на тялото и къси крила или черно оцветяване на тялото и нормални крила). Вижда се, че в тези кръстоски се проявява тенденция към свързано наследяване на доминиращи или рецесивни характери (83%). Частичното нарушаване на връзката (17% от потомството) се обяснява с процеса на кръстосване - обмяната на съответните области на хомоложни хромозоми в профаза I на мейозата (виж фиг. 3.72).

От резултатите от кръстосването следва, че женските дрозофили образуват четири типа гамети, повечето от които (83%) са не-кръстосани ((BV) и (bv)), 17% от гаметите, които образуват, се появяват в резултат на кръстосване над и носят нови комбинации от алели на анализираните гени ((Bv) и (bV)). Наблюдаваните разлики при кръстосването на мъже и жени от F1 с рецесивни хомозиготни партньори се обясняват с факта, че по неясни причини не се наблюдава кръстосване при мъже дрозофили. В резултат на това дихетерозиготните мъже за гени, разположени на една хромозома, образуват два вида гамети. При женските се случва кръстосване и води до образуването на не-кръстосани и кръстосани гамети, по два вида всяка. Следователно, в потомството от анализираното кръстосване се появяват четири фенотипа, два от които имат нови комбинации от черти в сравнение с родителите.



Ориз. 6.14. Наследяване на свързани черти

(цвят на тялото и дължина на крилото при Drosophila):

Аз- пресичане на чисти линии, II, III -анализиране на кръстоски на мъже и жени от F1.

Изследването на наследяването на други комбинации от черти показа, че процентът на кръстосаното потомство за всяка двойка белези винаги е един и същ, но се различава за различните двойки. Това наблюдение доведе до заключението, че гените в хромозомите са подредени в линеен ред. Бе отбелязано по -горе, че хромозомата е група за свързване на определени гени. Хомоложните хромозоми са едни и същи групи, които се различават една от друга самоалели на отделни гени. По време на конюгацията хомолозите се сближават с техните алелни гени и по време на кръстосването обменят съответните области. Резултатът е кръстосани хромозоми с нов набор от алели. Честотата, с която има обмен в областта между два дадени гена, зависи от разстоянието между тях. (Правилото на Т. Морган).Процентът на кръстосани гамети индиректно отразява разстоянието между гените. Това разстояние обикновено се изразява в santshmorganid.Разстоянието между гените, при което се образува 1% от кръстосаното потомство (кръстосани гамети), се приема като една центиорганизация.

С увеличаване на разстоянието между гените, вероятността за преминаване в областта между тях в клетки -предшественици на гамети се увеличава. Тъй като две от четирите хроматиди, присъстващи в бивалента, участват в акта на кръстосване, дори в случай на обмен между гените на тази двойка във всички клетки-предшественици на гамети, процентът на кръстосаните зародишни клетки не може да надвишава 50. Подобна ситуация обаче е възможна само теоретично. Почти с увеличаване на разстоянието между гените, възможността за едновременно преминаване на няколко кръстосвания в дадено място се увеличава (виж фиг. 5.9). Тъй като всяко второ кръстосване води до възстановяване на предишната комбинация от алели в хромозомата, с увеличаване на разстоянието броят на кръстосаните гамети може да не се увеличи, а да намалее. От това следва, че процентът на кръстосаните гамети е индикатор за истинското разстояние между гените само когато те са достатъчно близо, когато е изключена възможността за повторно преминаване.



Нарушаването на свързаното наследяване на родителски алели в резултат на пресичането ни позволява да говорим непълна адхезияЗа разлика пълно сцепление,наблюдавано например при мъжки дрозофили.

Използването на анализирано кръстосване в експериментите на Т. Морган показа, че с негова помощ е възможно да се установи не само съставът на двойки неалелни гени, но и естеството на тяхното съвместно наследяване. В случай на свързано наследяване на черти, разстоянието между гените в хромозомата също може да бъде установено въз основа на резултатите от анализираното кръстосване.

Ориз. 6.15. Диаграма, обясняваща ниския процент кросоувърни гамети

(във връзка с тези два гена)

Плюсът е клетките -предшественици на гаметите, в които кръстосването е станало в областта между двата дадени гена; почернели кръстосани гамети

Генетични карти на хромозоми- Това е диаграма на взаимното подреждане и относителните разстояния между гените на определени хромозоми, разположени в една и съща група на свързване.

За първи път Т. Морган и неговите сътрудници посочват възможността за конструиране на генетични карти на хромозоми. Те експериментално показаха, че въз основа на явленията на генно свързване и кръстосване е възможно да се конструират генетични карти на хромозоми. Картографирането се основава на постоянството на процента на преминаване между специфични гени. Генетичните хромозомни карти са съставени за много видове организми: насекоми (плодова муха, комар, хлебарка и др.), Гъби (дрожди, аспергили), бактерии и вируси.

Човешките генетични карти се използват в медицината за диагностициране на редица тежки наследствени заболявания на човека. В проучванията на еволюционния процес се сравняват генетични карти на различни видове живи организми.

Както при другите закони на наследствеността, изключенията бяха незабавно открити в закона за генната връзка. Морган през 1911 г. установява, че гените редовно се обменят в хомоложна двойка хромозоми. При кръстосване на организми, които се различават по чифт знаци, във F1 се получават дихетерозиготите AB / ab. При кръстосването на потомството F 1 с родителската форма ab / ab, в случай на пълно свързване, би се получило разделяне на AB / ab и ab / ab в съотношение 1: 1. Винаги обаче се появяват нови комбинации от функции, например Ab / ab и aB / ab. Това означава, че по време на гаметогенезата се образуват нови разновидности на гамети поради кръстосването на хромозомите и обмена на техните фрагменти. Т.Х. Морган и колегите му пресичат линиите на дрозофила, съдържащи гени а - черно тяло, б - елементарни крила). Освен това бяха поставени реципрочни кръстове: в единия кръст женската беше дихетерозигот, а мъжката дихетерозигота, в другия кръст беше точно обратното. Ако мъжката е била дихетерозиготна, в потомството 1 част има фенотип Ab, другата част aB. Тези класове са разделени в съотношение 1: 1. При реципрочно кръстосване са получени четири класа потомство, два от които са свързани гени, в реда, в който са наблюдавани при родителите, а другите два класа са възникнали в резултат на нарушения на връзката - това са кросоувъри. Тези резултати неопровержимо показват, че по време на гаметогенезата е имало обмен на хромозомни фрагменти - преминаване. Във всеки от класовете броят на мухите беше в определени числени съотношения: Ab / ab и aB / ab бяха по 41,5% всеки, т.е. не-кросоувърите са 83%. Двата класа кросоувър по брой индивиди също са еднакви (8,5%) и тяхната сума е 17%. Процентът на преминаване се дефинира като отношение на броя на гаметите с регистриран обмен между две специфични двойки алели към общия брой гамети. Стойността на честотата на преминаване между два гена, разкрита в експеримента, не може да бъде повече от 50%, т.к тази честота е вероятността за норма, т.е. без пресичане, хромозомно несъответствие.

Пълна генна връзка. Ако гените се намират в хромозомата директно един след друг, преминаването между тях е почти невъзможно. Почти винаги се наследяват заедно и в анализирания кръст се наблюдава разцепване 1: 1. Непълна генна връзка. Ако гените в хромозомите са разположени на известно разстояние един от друг, тогава честотата на преминаване между тях се увеличава и следователно се появяват кръстосани хромозоми, носещи нови комбинации от гени: Ab и aB. Техният брой е правопропорционален на разстоянието между гените. При непълна връзка в потомството се появява определен брой кръстосани форми и техният брой зависи от разстоянието между гените. Процентът на кръстосаните форми показва разстоянието между гените, разположени в същата хромозома.

Група съединител - набор от гени, разположени на една хромозома. Броят на свързващите групи е равен на броя на двойките хомоложни хромозоми на даден организъм (с други думи, той е равен на хаплоидния брой на неговите хромозоми). Например, грахът има 14 хромозоми (2n = 14, n = 7), следователно, той има 7 групи за свързване.

Гените, разположени на една и съща хромозома, са група съединител. Свързване на гени- Това е съвместното наследяване на гени, разположени на една и съща хромозома. Броят на свързващите групи съответства на хаплоидния брой хромозоми. Връзката на гените, разположени на една и съща хромозома, може да бъде пълна или непълна. Пълен захват: Морган кръстосва черни дългокрили женски със сиви мъжки с елементарни крила. При Drosophila сивият цвят на тялото доминира над черното, дългокрило - над елементарните крила. Сиво тяло - А, черно тяло а; дългокрили - B, елементарни крила - c. По време на сперматогенезата по време на мейозата, хомоложните хромозоми се отклоняват в различни зародишни клетки. 1) AA // AB * av // av = 4AB // av; 2) AB // av * AB // av = AB // AB, AB // av, av // AB, av // av. Ако гените се открият в автозоми, то при пълно свързване във F1 ще има еднородност във фенотипа, а във F2 - 3: 1, без значение колко черти се различават родителите, т.к. изследва се една двойка хромозоми.

Феноменът на непълна връзка при наследяването на черти

В резултат на кръстосването потомството има комбинация от черти, както в първоначалните родителски форми, но индивидите се появяват с нова комбинация от черти - съединител непълен... B - сиво, b - черно, V - нормално, v - елементарно. Bv || Bv * bV || bV = Bv || bV; женските от първото поколение бяха кръстосани с мъже с помощта на анализатори: BV // bV * bv // bv = Bv // bv, bV // bv - не кросоувър. Bv // bV * bv // bv = 2bv // bv, 2BV // bv - кросоувър. Обменът на хомоложни хромозоми по техните части се нарича кросоувър или пресичане.Призовават се лица с нови комбинации от черти, образувани в резултат на кръстосване кросоувъри.Броят на новите форми, които се появяват, зависи от честотата на кросоувър, която се определя от следната формула: Честота на кросоувър = (Брой форми на кросоувър) · 100 / Общ брой на потомството. Мерната единица на кръста се приема като неговата стойност, равна на 1%. Нарича се морганида. Количеството на кръстосване зависи от разстоянието между изследваните гени. Колкото по -отдалечени са гените един от друг, толкова по -често се случва кръстосване; колкото по -близо са, толкова по -малко вероятно е да преминат.

Хромозомни карти. Пример за тяхното изграждане

Хромозомна карта- план за местоположението на гените в хромозомата. Гените се намират на хромозоми в линейна последователност на определени разстояния един от друг. Явлението инхибиране на преминаването в един участък чрез пресичане в друго се нарича намеса.Колкото по -малко е разстоянието, разделящо трите гена, толкова по -голяма е интерференцията. Вземайки предвид линейното подреждане на гените в хромозомата, като приема честотата на кръстосване като единица за разстояние, Морган прави първата карта на местоположението на гените в една от хромозомите на Drosophila: сh ___ 13.6 ___ y ​​___ 28.2 ___ б. При изграждането на карти не се посочва разстоянието между гените, а разстоянието до всеки ген от нулевата точка на началото на хромозомата. Доминиращият алел се обозначава с главна буква, а рецесивният алел се обозначава с малка буква. След изграждането на генетични карти възниква въпросът дали местоположението на гените в хромозомата, изградено на базата на пресичане на честотата, съответства на истинското местоположение. Всяка хромозома има специфични дискови шарки по дължината си, което прави възможно разграничаването на различните й части една от друга. Материалът за тестване бяха хромозоми, в които поради мутация възникнаха различни хромозомни пренареждания: отделни дискове липсваха или бяха обърнати или удвоени. Физическите разстояния между гените на генетичната карта не отговарят напълно на установените цитологични. Това обаче не намалява стойността на генетичните хромозомни карти за прогнозиране на вероятността от поява на индивиди с нови комбинации от черти. Въз основа на анализа на резултатите от многобройни експерименти с дрозофила, Т. Морган формулира хромозомна теориянаследственост, чиято същност е следната: 1) гените са разположени в хромозомите, са разположени в тях линейно на определено разстояние един от друг; 2) гените, разположени на една и съща хромозома, принадлежат към една и съща група на свързване. Броят на свързващите групи съответства на хаплоидния брой хромозоми; З) черти, чиито гени са на една и съща хромозома, се наследяват свързани; 4) в потомството на хетерозиготни родители могат да възникнат нови комбинации от гени, разположени в една и съща двойка хромозоми в резултат на кръстосване по време на мейозата. Честотата на кръстосване зависи от разстоянието между гените; 5) въз основа на линейното подреждане на гените в хромозомата и честотата на кръстосване като индикатор за разстоянието между гените, могат да бъдат изградени хромозомни карти.

Гените, разположени на една и съща хромозома, са група съединител. Свързване на гени- Това е съвместното наследяване на гени, разположени на една и съща хромозома. Броят на свързващите групи съответства на хаплоидния брой хромозоми. Връзката на гените, разположени на една и съща хромозома, може да бъде пълна или непълна. Пълен захват: Морган кръстосва черни дългокрили женски със сиви мъжки с елементарни крила. При Drosophila сивият цвят на тялото доминира над черното, дългокрило - над елементарните крила. Сиво тяло - А, черно тяло а; дългокрили - B, елементарни крила - c. По време на сперматогенезата по време на мейозата, хомоложните хромозоми се отклоняват в различни зародишни клетки. 1) AA // AB * av // av = 4AB // av; 2) AB // av * AB // av = AB // AB, AB // av, av // AB, av // av. Ако гените се открият в автозоми, то при пълно свързване във F1 ще има еднородност във фенотипа, а във F2 - 3: 1, без значение колко черти се различават родителите, т.к. изследва се една двойка хромозоми.

Феноменът на непълна връзка при наследяването на черти

В резултат на кръстосването потомството има комбинация от черти, както в първоначалните родителски форми, но индивидите се появяват с нова комбинация от черти - съединител непълен... B - сиво, b - черно, V - нормално, v - елементарно. Bv || Bv * bV || bV = Bv || bV; женските от първото поколение бяха кръстосани с мъже с помощта на анализатори: BV // bV * bv // bv = Bv // bv, bV // bv - не кросоувър. Bv // bV * bv // bv = 2bv // bv, 2BV // bv - кросоувър. Обменът на хомоложни хромозоми по техните части се нарича кросоувър или пресичане.Призовават се лица с нови комбинации от черти, образувани в резултат на кръстосване кросоувъри.Броят на новите форми, които се появяват, зависи от честотата на кросоувър, която се определя от следната формула: Честота на кросоувър = (Брой форми на кросоувър) · 100 / Общ брой на потомството. Мерната единица на кръста се приема като неговата стойност, равна на 1%. Нарича се морганида. Количеството на кръстосване зависи от разстоянието между изследваните гени. Колкото по -отдалечени са гените един от друг, толкова по -често се случва кръстосване; колкото по -близо са, толкова по -малко вероятно е да преминат.

Хромозомни карти. Пример за тяхното изграждане

Хромозомна карта- план за местоположението на гените в хромозомата. Гените се намират на хромозоми в линейна последователност на определени разстояния един от друг. Явлението инхибиране на преминаването в един участък чрез пресичане в друго се нарича намеса.Колкото по -малко е разстоянието, разделящо трите гена, толкова по -голяма е интерференцията. Вземайки предвид линейното подреждане на гените в хромозомата, като приема честотата на кръстосване като единица за разстояние, Морган прави първата карта на местоположението на гените в една от хромозомите на Drosophila: сh ___ 13.6 ___ y ​​___ 28.2 ___ б. При изграждането на карти не се посочва разстоянието между гените, а разстоянието до всеки ген от нулевата точка на началото на хромозомата. Доминиращият алел се обозначава с главна буква, а рецесивният алел се обозначава с малка буква. След изграждането на генетични карти възниква въпросът дали местоположението на гените в хромозомата, изградено на базата на пресичане на честотата, съответства на истинското местоположение. Всяка хромозома има специфични дискови шарки по дължината си, което прави възможно разграничаването на различните й части една от друга. Материалът за тестване бяха хромозоми, в които поради мутация възникнаха различни хромозомни пренареждания: отделни дискове липсваха или бяха обърнати или удвоени. Физическите разстояния между гените на генетичната карта не отговарят напълно на установените цитологични. Това обаче не намалява стойността на генетичните хромозомни карти за прогнозиране на вероятността от поява на индивиди с нови комбинации от черти. Въз основа на анализа на резултатите от многобройни експерименти с дрозофила, Т. Морган формулира хромозомна теориянаследственост, чиято същност е следната: 1) гените са разположени в хромозомите, са разположени в тях линейно на определено разстояние един от друг; 2) гените, разположени на една и съща хромозома, принадлежат към една и съща група на свързване. Броят на свързващите групи съответства на хаплоидния брой хромозоми; З) черти, чиито гени са на една и съща хромозома, се наследяват свързани; 4) в потомството на хетерозиготни родители могат да възникнат нови комбинации от гени, разположени в една и съща двойка хромозоми в резултат на кръстосване по време на мейозата. Честотата на кръстосване зависи от разстоянието между гените; 5) въз основа на линейното подреждане на гените в хромозомата и честотата на кръстосване като индикатор за разстоянието между гените, могат да бъдат изградени хромозомни карти.

Бисексуалност, интерсексуалност, хиандроморфизъм, химеризъм за секс хромирани майки. Роля на хормоните и условията на околната среда в развитите полови белези

Всяка зигота има х-хром и автозоми, т.е. има гени както на женски, така и на мъжки, т.е. генетично всеки организъм бисексуални(бисексуални). Интерсекс- хермафродити - индивиди с развити както женски, така и мъжки характеристики. 2 вида: истински - имат женски и мъжки полови жлези поради генния дисбаланс; условно - имат жлези от един пол, а външният пол, характерен за другия пол поради дисбаланс на хормоните. Понякога насекомите и животните имат хиандроморфи- едната част на тялото има женски характеристики, а другата - мъжка. Причини: женската зигота е разделена на 2 бластомера. Един от тях загуби един x-chrome-mu. Мъжката половина на тялото ще се развие от този бластомер. Химеризъмна половината от хромозомите xx / xy се открива в множество животни, в бикове - когато един и същ организъм съдържа хх хромозоми и възпроизводството на xy хромозоми е нарушено. При нормално хранене мъжките растат и ако към храната се добавят женски полови хормони, тогава растат женските (рибките). Ако ларвата на морския червей е прикрепена към дъното на морето, това е женска, ако е прикрепена към хоботчето на женска, това е мъжки.

Видове определяне на пола при животни. Съотношение на първичен и вторичен пол. Проблем с подовата регулация

Решителностосигурява образуването на равен брой мъжки и женски, което е необходимо за нормалното самовъзпроизвеждане на вида. Видове: 1) епигамен - полът на индивид се определя в процеса на онтогенеза, зависи от външната среда. 2) прогамен - полът се определя по време на гаметогенезата при родителите на индивид. 3) сингамичен - полът се определя по време на сливането на гаметите. Съотношение на първичен и вторичен пол:се нарича съотношението между половете, котката се определя по време на сливането на гаметите първичен, винаги 1: 1. Всяка промяна в съотношението между половете, както преди, така и след раждането, се нарича втори.Обикновено след раждането се измества в полза на женския пол, следователно при много животински видове и при хора се раждат повече мъже, отколкото женски: зайци - 57%, хора - 51%, птици - 59%. Проблем с подовата регулация:е от голямо икономическо значение. Например: в млекопроизводството, в отглеждането на яйца, женските са желателни, а там, където основният продукт е месото, мъжките са по -добри. Проблемът е да се разделят сперматозоидите на x- и y-фракции. Методи: 1) електрофореза - x - сперматозоидите имат отрицателен заряд - преместват се в катода, а y - спермата - към анода. 80% гаранция. 2) Метод на утаяване - x - спермата е по -плътна и се утаява, а y - остава отгоре. 3) Използване на набор от киселини за промяна на рН на женския генитален тракт за създаване на условия само за x - или само за y-. 4) Партеногенеза: геногенеза - получаване на женски - ооцитът се облъчва с рентгенови лъчи. от първи ред, като по този начин забавя дивергенцията на хром, образуването на яйце с диплоиден набор от хром, женската се развива в котка без оплождане. Андрогенеза - получаване на мъжки - ядрото на яйцето се убива от рентгенови лъчи, след това в него проникват две сперматозоиди, ядрата се сливат, давайки диплоиден набор, ще има мъжки. 5) Метод за разделяне на сперматозоидите на фракции според количеството ДНК в спермата. 6) Колкото по -млади са родителите, толкова по -вероятно е те да са мъже. 7) Колкото повече сперматозоиди в женския генитален тракт, толкова по -вероятно е раждането на мъж. 8) Колкото повече сперматозоиди се съхраняват - женските. 9) Хранене за птица: ако Ca се добави към храната за петела, тогава женската, а ако K - мъжките. 10) Във всяка популация действа законът за равновесие, т.е. съотношението между половете е 1: 1.

Механизмът на наследяване на свързани гени, както и местоположението на някои свързани гени, е установен от американския генетик и ембриолог Т. Морган. Той показа, че законът за независимо наследяване, формулиран от Мендел, е валиден само в случаите, когато гените, носещи независими черти, са локализирани в различни нехомоложни хромозоми. Ако гените са на една и съща хромозома, тогава наследяването на чертите става съвместно, тоест свързано. Това явление започва да се нарича свързано наследство, както и законът на връзката или законът на Морган.

Законът за сцеплението казва: свързани гени, разположени на една и съща хромозома, се наследяват заедно (свързани). Група съединител- всички гени на една хромозома. Броят на свързващите групи е равен на броя на хромозомите в хаплоидния набор. Например, човек има 46 хромозоми - 23 групи за свързване, грахът има 14 хромозоми - 7 групи за свързване, плодовата муха Drosophila има 8 хромозоми - 4 групи за свързване. Непълна генна връзка- резултат от преминаването между свързани гени, така пълна генна връзкавероятно при организми, в чиито клетки кръстосването обикновено не се случва.

ХРОМОСОМИЧНА ТЕОРИЯ НА МОРГАН. ОСНОВНИ РАЗПОРЕДБИ.

Резултатът от изследванията на Т. Морган е създаването на хромозомната теория за наследствеността:

1) гените са разположени върху хромозомите; различните хромозоми съдържат неравен брой гени; наборът от гени за всяка от нехомоложните хромозоми е уникален;

2) всеки ген има определено място (локус) в хромозомата; алелните гени се намират в идентични локуси на хомоложни хромозоми;

3) гените са разположени върху хромозомите в определена линейна последователност;

4) гените, локализирани върху една хромозома, се наследяват заедно, образувайки група за свързване; броят на свързващите групи е равен на хаплоидния набор от хромозоми и е постоянен за всеки тип организъм;

5) генната връзка може да бъде нарушена по време на кръстосването, което води до образуване на рекомбинантни хромозоми; честотата на преминаване зависи от разстоянието между гените: колкото по -голямо е разстоянието, толкова по -голямо е количеството на преминаване;

6) всеки вид има набор от характерни само за него хромозоми - кариотип.

Наследяване, свързано с пола- Това е наследството на ген, разположен върху половите хромозоми. С наследствеността, свързана с Y хромозомата, симптомът или заболяването се проявяват изключително при мъжа, тъй като тази полова хромозома липсва в женския хромозомен набор. Наследствеността, свързана с Х -хромозомата, може да бъде доминираща или рецесивна в женското тяло, но винаги присъства при мъжете, тъй като в нея има само една Х -хромозома.Наследяването на болестта е свързано с пола, свързано главно със секс Х хромозомата. Повечето наследствени заболявания (някои патологични признаци), свързани със секса, се предават рецесивно. Такива заболявания са около 100. Женската носителка на патологичен симптом не страда сама, тъй като здравата Х -хромозома доминира и потиска Х -хромозомата с патологична характеристика, т.е. компенсира малоценността на тази хромозома. В този случай болестта се проявява само при мъжете. Според рецесивния тип, свързан с Х-хромозомата, се предават следните: цветна слепота (червено-зелена слепота), атрофия на зрителните нерви, нощна слепота, миопия на Дюшен, синдром на къдрава коса (възниква в резултат на нарушение на медта метаболизъм, увеличаване на съдържанието му в тъканите, появява се слабо оцветена, тънка и падаща коса, умствена изостаналост и др.), дефект в ензимите, които превръщат пуриновите бази в нуклеотиди (придружен от нарушение на синтеза на ДНК под формата на Lesch- Синдром на Nyen, проявен с умствена изостаналост, агресивно поведение, самонараняване), хемофилия А (в резултат на липса на антихемофилен глобулин - фактор VIII), хемофилия В (в резултат на дефицит на коледен фактор - фактор IX), и т.н. Хипофосфатемичният рахит (нелечим с витамини D2 и D3), кафявият емайл на зъбите и др. Се пренасят по доминиращия тип, свързан с Х -хромозомата. Тези заболявания се развиват както при мъжете, така и при жените.

Пълна и непълна връзка на гените.

Гените в хромозомите имат различна сила на сближаване. Връзката на гените може да бъде: пълна, ако между гените, принадлежащи към една и съща група на свързване, рекомбинацията е невъзможна и непълна, ако е възможна рекомбинация между гените, принадлежащи към същата група на свързване.

Генетични карти на хромозоми.

Това са диаграми на относителното местоположение на блокирани

наследствени фактори - гени. Г. в. X. изобразяват реалистично

съществуващия линеен ред на поставяне на гени в хромозоми (виж. Цитологични карти на хромозоми) и са важни както в теоретичните изследвания, така и при извършването на селекционна работа, тъй като дават възможност за съзнателно подбиране на двойки признаци по време на кръстосване, както и за прогнозиране на особеностите на наследяване и проявлението на различни черти в изследваните организми. Наличието на G. to. Kh., Възможно е чрез наследяване на "сигналния" ген, тясно свързан с изследваното, да се контролира предаването на гени към потомството, които определят развитието на трудни за анализ характери; например генът, който определя ендосперма в царевицата и се намира на хромозома 9, е свързан с гена, който определя намалената жизнеспособност на растението.

85. Хромозомният механизъм на половото наследяване. Цитогенетични методи за определяне на пола.

Етажхарактеризиращ се с комплекс от черти, определени от гени, разположени в хромозоми. При видове с двудомни индивиди хромозомният комплекс при мъжете и жените не е еднакъв, цитологично те се различават в една двойка хромозоми, нарича се полови хромозоми. Идентични хромозоми на тази двойка бяха кръстени X (x) - хромозоми . Неспарен, отсъстващ от другия пол Y (игра) - хромозома ; останалите, за които няма разлика автозоми(НО).Човек има 23 двойки хромозоми. От тях 22 двойки автозоми и 1 чифт полови хромозоми.Нарича се пол със същите XX хромозоми, образуващи един тип гамети (с Х хромозома) хомогаметичен, друг пол, с различни XY хромозоми, образуващи два типа гамети (с Х хромозома и с Y хромозома), - хетерогаметичен. При хора, бозайници и други организми хетерогаметичен пол мъж; при птици и пеперуди, той е женски.

Х хромозоми, в допълнение към гените, които определят женски пол,съдържат гени, които не са свързани с пола. Чертите, определени от хромозомите, се наричат знаци, свързани с пола.При хората такива признаци са цветна слепота (цветна слепота) и хемофилия (несъсирваемост на кръвта). Тези аномалии са рецесивни, при жените такива признаци не се проявяват, дори ако тези гени се носят от една от Х -хромозомите; такава жена е носител и ги предава с Х -хромозомата на синовете си.

Цитогенетичен метод за определяне на пола. Тя се основава на микроскопско изследване на хромозомите в човешките клетки. Използването на цитогенетичния метод позволява не само да се изследва нормалната морфология на хромозомите и кариотипа като цяло, да се определи генетичния пол на организма, но, най -важното, да се диагностицират различни хромозомни заболявания, свързани с промяна в броя на хромозомите или с нарушение на тяхната структура. Използвайте като експресен метод, който открива промяна в броя на половите хромозоми метод за определяне на полов хроматинв неразделящи се клетки на букалната лигавица. Половият хроматин или тялото на Бар се образува в клетките на женското тяло от една от двете Х хромозоми. С увеличаване на броя на Х -хромозомите в кариотипа на организъм, телата на Бар се образуват в клетките му в количество, по -малко от броя на хромозомите. С намаляване на броя на хромозомите тялото отсъства. При мъжкия кариотип Y хромозомата може да бъде открита чрез по -интензивна луминесценция в сравнение с други хромозоми, когато се лекува с акрихиниприт и се изследва в ултравиолетова светлина.

Характеристики на структурата на хромозомите. Нива на организация на наследствения материал. Хетеро- и еухроматин.

Хромозомна морфология

Микроскопският анализ на хромозомите на първо място показва техните различия във формата и размера. Структурата на всяка хромозома е много индивидуална. Може също да се отбележи, че хромозомите споделят общи морфологични характеристики. Те се състоят от две нишки - хроматиди,разположени успоредно и свързани помежду си в една точка, наречени центромера или първично свиване. На някои хромозоми може да се види и вторично свиване. Това е характерна особеност, която ви позволява да идентифицирате отделни хромозоми в клетка. Ако вторичното свиване се намира близо до края на хромозомата, тогава дисталната област, ограничена от нея, се нарича сателит. Хромозомите, съдържащи спътника, се наричат ​​AT хромозоми. При някои от тях в телофазата се образуват нуклеоли.
Краищата на хромозомите имат специална структура и се наричат ​​теломери. Теломерните области имат определена полярност, която им пречи да се присъединят един към друг на почивки или със свободни краища на хромозомите.

Областта на хроматидата (хромозома) от теломера до центромера се нарича рамото на хромозомата. Всяка хромозома има две рамена. В зависимост от съотношението на дължините на раменете се разграничават три типа хромозоми: 1) метацентрични (равни ръце); 2) субметацентрични (неравни рамена); 3) акроцентричен, при който едното рамо е много късо и не винаги е ясно различимо. (p - късо рамо, q - дълго рамо). Изследването на химическата организация на хромозомите на еукариотните клетки показа, че те се състоят главно от ДНК и протеини: хистони и протомити (в зародишните клетки), които образуват нуклеопротеинов комплекс-хроматин, получил името си заради способността си да оцветява с основни багрила. Протеините съставляват значителна част от хромозомната материя. Те представляват около 65% от масата на тези структури. Всички хромозомни протеини са разделени на две групи: хистони и нехистонови протеини.
Хистониса представени от пет дроби: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Като положително заредени основни протеини, те се свързват достатъчно плътно с молекулите на ДНК, което предотвратява четенето на съдържащата се в него биологична информация. Това е тяхната регулаторна роля. В допълнение, тези протеини изпълняват структурна функция, като осигуряват пространствената организация на ДНК в хромозомите.

Брой дроби нехистоновиповече от 100 протеини, Сред които са ензимите за синтез и обработка на РНК, редупликация и възстановяване на ДНК. Киселите протеини на хромозомите също играят структурна и регулаторна роля. В допълнение към ДНК и протеини, хромозомите съдържат още РНК, липиди, полизахариди и метални йони.

Споделете с приятелите си или запазете за себе си:

Зареждане...