Ökaryotik genlerin ekson intron organizasyonunun açılması ve alternatif ekleme olanakları, birincil transkriptin aynı nükleotit dizisinin, farklı fonksiyonlarla veya değiştirilmiş analoglar ile birkaç polipeptit devresinin sentezini sağlayabileceğini göstermiştir. Örneğin, mitokondri mitokondri, solunum enzim sitokromunu kodlayan bir kutu (veya belge) vardır. İki formda mevcut olabilir (Şekil 3.42). "Uzun" gen, 6400 s. N., toplam uzunluğu 1155 p.n. ile 6 eksona sahiptir. ve 5 intron. Genin kısa şekli 3300 PN'den oluşur. Ve 2 intron var. Aslında ilk üç intron "uzun" geninden yoksundur. Her iki genin de eşit derecede iyi ifade edilir.

"Uzun" gen geninin ilk intronunu, iki birinci ekzonun birleşik bir nükleotit sekansına ve bir ikinci intron nükleotitinin bir kısmına dayanarak çıkarıldıktan sonra, bağımsız bir protein için bir matris oluşturulur - RNA-olgunlar (Şekil 3.43). RNA-MATATATATORESES işlevi, bir sonraki ekleme adımını sağlamak, ikinci intronun birincil transkriptten çıkarılması ve nihayetinde sitokrom b için matrisin oluşumunu sağlamaktır.

Başka bir örnek, lenfositlerde antikor moleküllerinin yapısını kodlayan birincil transkriptin ekleme şemasındaki değişimdir. Antikorların membran formu, proteinin zarı üzerindeki sabitlenmesini sağlayan bir amino asitlerin uzun bir "kuyruğuna" sahiptir. Böyle bir kuyruğun antikorlarının salgılanan formunda, bu, nükleotidlerin bu bölümünü kodlayan birincil transkriptten ekleme sırasında çıkarılarak açıklanmaktadır.

Virüsler ve bakteriler, bir genin eşzamanlı olarak başka bir genin bir parçası olabileceği veya bazı nükleotit DNA dizisinin iki farklı örtüşen genin bir parçası olabileceği durumları açıkladı. Örneğin, genom FAG FAG174'ün fiziksel haritasında (Şekil 3.44), genin sekansının gen a'nın içine yerleştirildiği ve genin gen sekansının bir parçası olduğu görülebilir. FAG Genom organizasyonu, göreceli olarak küçük boyut (5386 nükleotitlerden oluşur) ve genomun bu kabın kapsayıcısının altındaki teorik olarak izin verilenleri aşan tüm sentezlenmiş proteinlerdeki amino asit kalıntılarının sayısını açıklamayı başardı. Üst üste gelen genlerden (A ve B veya E ve D) sentezlenen mRNA'da farklı peptid zincirlerinin montaj olasılığı, bu mRNA'nın ribozomları ile bağlanma bölümündeki varlığıyla sağlanır. Bu, başka bir peptidini yeni bir referans noktasından yayınlamanıza izin verir.

Genin nükleotit sekansı, gen a'nın aynı anda olduğu ve E E, genin bir parçasıdır.

Faj λ genomunda, ayrıca çerçevenin kayması ile ve aynı okuma çerçevesinde iletilen örtüşen genler de bulundu. Ayrıca, bir DNA bölümünün her iki tamamlayıcı zincirinde iki farklı MRNA'yı kopyalamanın olasılığı da varsayılmaktadır. Bu, RNA polimerazının DNA molekülü boyunca farklı yönlerde hareketini belirleyen promotör bölgelerinin varlığını gerektirir.

Açıklanan durumlar, aynı DNA dizisinden farklı bilgileri okumanın kabul edilebilirliğini gösteren, örtüşen genlerin, virüslerin genomunun organizasyonunun oldukça yaygın bir unsuru olduğunu ve muhtemelen Prokaryot olduğunu göstermektedir. EUKARITS Genlerin aralıksızlığı aynı zamanda aynı DNA dizisine dayanan çeşitli peptitleri sentezleme imkanı sunar.

Yukarıdakilerin hepsini aklınızda bulundurun, genin tanımını değiştirmek gerekir. Açıkçası, belirli bir proteini benzersiz bir şekilde kodlayan sürekli bir DNA dizisi olarak gen hakkında daha fazla konuşmak imkansızdır. Görünüşe göre, şu anda, en çok kabul edilebilir, "bir gen bir poli-peptid" formülü olarak kabul edilmelidir, ancak bazı yazarlar onu aktarmayı önerse de: "Bir polipeptit bir gendir." Her durumda, gen teriminin altında, polinükleotidin kimyasal yapısına ve polipeptit zincirinin, TRNA veya RRNA'nın sentezinin belirlenmesinin belirlenmesi olan kalıtsal malzemenin fonksiyonel birimini anlamak gerekir.

Bir gen bir enzimdir.

1940'da, J. BIDL ve Edward Tatum, genlerin metabolizma nasıl bir araştırma nesnesinde metabolizmayı nasıl sağladıklarını incelemek için yeni bir yaklaşım kullandı - mikroskobik mantar nörospora crassa .. Bunun veya diğer metabolizma enziminin bir aktivitesi yoktu. Ve bu, mutant mantarın belirli bir metabolit (örneğin, lösin amino asit) sentezlenemeyeceği ve yalnızca lösin eklendiğinde yaşayabileceği gerçeğine yol açtı. besleyici orta. J. Bidle ve E. Tatum'un teorisi "bir gen bir enzimdir" - hızlı bir şekilde genetik olarak yaygın olarak tanıma aldı ve kendileri Nobel Ödülü'ne layık görüldü.

Yöntemler. "Biyokimyasal mutasyonlar" olarak adlandırılan, enzimlerin ihlallerine yol açan, farklı metabolizma yöntemleri sunan, sadece bilim için değil, aynı zamanda pratikte de çok verimli olduğu ortaya çıktı. İlk başta, genetik ve endüstriyel mikroorganizmaların seçimine ve daha sonra antibiyotik, vitaminler, amino asitler ve daha fazlası gibi stratejik olarak önemli maddeler üreten mikroorganizmaların suşlarını kullanan mikrobiyolojik endüstrinin ortaya çıkmasına neden olmuşlar. Kalbinde Seçim ve Genetik Mühendislik ilkelerinin, "Bir genin bir enzimi kodladığı" fikrini yansıtıyor. Ve bu sunum mükemmel uygulama olmasına rağmen, multimilyon kar sağlar ve milyonlarca hayat kazandırır (antibiyotik) - kesin değildir. Bir gen sadece bir enzim değildir.

İlk çalışmalar.1902'den sonra, Garrod, genetik defektin alktonurüri ile birlikte, vücudun homojenik asidi bölmesine kadar, bu ihlalin altında yatan spesifik mekanizmayı bulmak önemliydi. O zamandan beri zaten metabolik reaksiyonların enzimler tarafından katalize edildiği biliniyordu, bir miktar enzimin alkaptonüriye yol açtığı bir ihlal olduğunu varsaymak mümkün oldu. Böyle bir hipotez rüya tarafından tartışıldı (1896'da). Ayrıca Holdan (1920, bkz.) Ve Garrod (1923) tarafından da ifade edildi. Biyokimyasal genetiğin geliştirilmesindeki önemli aşamalar Kyushna ve Butenandt'in değirmen ateşindeki gözün rengini incelemek için çalışmaları idi. Ephestia Kuhniellave Bidla ve Efrussi'nin benzer çalışmaları Meyve sineği.(1936). Bu öncü çalışmalarda, genlerin genlerinin mekanizmalarını belirlemek için genetik yöntemlerle incelenen böcek mutantları seçilmiştir. Ancak, bu yaklaşım başarıya yol açmadı. Sorun çok karmaşıktı ve çözmek için gereklidi:

1) Deneysel çalışma için uygun basit bir model organizma seçin;

2) Biyokimyasal işaretlerin genetik temelini ve genetik olarak belirleyici işaretlerin biyokimyasal temelini inceleyin. Her iki koşul da, BIDLA ve TATUM'in çalışmalarında 1941'de yapıldı (bkz. Ayrıca BIDL, 1945).

Bidla ve Tatum modeli. Bu araştırmacıların makalesi şöyle başladı:

"Fizyolojik genetik açısından - vücudun gelişimi ve işleyişi, bir şekilde genler tarafından kontrol edilen bir şekilde karmaşık bir kimyasal reaksiyon sistemine düşürülebilir. Bu genlerin ... kendilerini de enzimler olarak davrandığını veya özgüllüğünü belirlemek oldukça mantıklı. Fizyoloji genetiğinin genellikle bilinen kalıtsal işaretlerin fizyolojik ve biyokimyasal temellerini keşfetmeye çalıştığı bilinmektedir. Bu yaklaşım, birçok biyokimyasal reaksiyonun belirli genler tarafından izlendiğini belirlemeyi mümkün kıldı. Bu tür çalışmalar, enzimlerin ve genlerin bir siparişin özgüllüğüne sahip olduğunu göstermiştir. Ancak, bu yaklaşımın olanakları sınırlıdır. En ciddi kısıtlama, bu durumda, araştırmacıların görüş alanında, ölümcül etkisi olmayan kalıtsal işaretler ve bu nedenle vücudun geçim kaynakları için çok önemli olmayan reaksiyonlarla ilişkilidir. İkinci zorluk ..., sorunun geleneksel yaklaşımının harici olarak gösterilen işaretlerin kullanımını ifade etmesidir. Birçoğu, biyokimyasal reaksiyon sistemlerine dayanan morfolojik varyasyonlardır, bu nedenle analizlerinin alışılmadık derecede zor olduğu için karmaşıktır.

Böyle düşünceler bizi yönlendirdi sonuçtan sonra. Ders çalışma ortak sorun Gelişimi ve metabolizmayı belirleyen biyokimyasal reaksiyonların genetik kontrolü yapılması gerekir genel olarak kabul edilen prosedürler:Ünlü kalıtsal işaretlerin kimyasal temellerini anlamaya çalışmak yerine, kurmak gereklidir. genlerin, bilinen biyokimyasal reaksiyonların kontrolü ve bunları nasıl yaptığını belirtin.ASComicates ile ilgili olanak, böyle bir yaklaşım yapmamızı sağlayan ve aynı anda genetik çalışmalar için uygun bir nesne olarak hizmet etmemize izin veren özelliklere sahiptir. Bu nedenle programımız bu özel bedenin kullanımı üzerine inşa edilmiştir. Radyasyon radyasyonunun, bazı kimyasal reaksiyonları kontrol eden genlerde mutasyonlara neden olduğu gerçeğinden devam ettik. Bu ortamda hayatta kalma için organizma biraz gerçekleştirmelidir. kimyasal reaksiyonÖyleyse mutant, bu şartlarda bu koşullarda bu koşullarda istenmez. Bununla birlikte, hayati ürünün genetik olarak bloke edilen reaksiyonun hayati ürünü tarafından eklendiği ortamda büyüyüp büyüyüp büyüyüp öğrenilebilir. "

4 genlerin eylemi 9

Sonra, BIDL ve TATUM, deneysel şemanın bir tanımını verir (Şek. 4.1). Tam ortam agar, inorganik tuzlar, malt özü, maya ekstresi ve glikozdan oluşuyordu. Minimum orta sadece agar, tuz, biyotin ve karbon kaynağı içermektedir. Tam ortamda büyüdü mutantlar araştırıldı ve minimumda büyüdü. Bir bileşik oluşturmak için, sentezi, mutantların her birinde kırılmış, minimum agar tam ortamın ayrı bileşenlerini yapmıştır.

Bu şekilde, bazı büyüme faktörlerini sentezleyemeyen suşlar tahsis edildi: piridoksin, tiamin ve para-aminobenzoik asit. Bu kusurların spesifik konumdaki mutasyonlardan kaynaklandığı gösterilmiştir. Çalışma, "genetik blokların", bireysel metabolik aşamalardan sorumlu olan nörosfer, bakteri ve maya hakkındaki sayısız çalışmanın başlangıcını işaret etti ve Özel ihlaller Enzimler. Bu yaklaşım çok hızlı bir şekilde araştırmacıların metabolik yolları ifşa etmelerini sağlayan bir araca dönüştürüldü.

"Bir gen bir enzimdir" hipotezi sağlam bir deneysel onay aldı. Bir sonraki on yılların çalışmalarını gösterdiğinden, şaşırtıcı derecede verimli olduğu ortaya çıktı. Arızalı enzimlerin analizi ve normal seçenekleri, proteinin hala tespit edilmesi ve immünolojik özellikleri tutulmasına rağmen, enzim fonksiyonundaki bir değişikliğe yol açan böyle bir genetik bozukluk sınıfını ortaya çıkarmamıza izin verdi. Diğer durumlarda, enzim aktivitesinin sıcaklığı değiştirildi. Bazı seçenekler, genel düzenleyici mekanizmayı ve sonuç olarak tüm enzim grubunun aktivitesini etkileyen mutasyonla açıklanabilir. Bu tür çalışmalar, Opero kavramını içeren bakterilerdeki genlerin faaliyetlerini düzenleme kavramının oluşturulmasına yol açmıştır.

10 4. Genlerin etkisi

İnsanlarda enzimatik ihlallerin ilk örnekleri.Enzimatik bir ihlal göstermeyi başaran kişinin ilk kalıtsal hastalığı, resesif bir miras tipi olan methemoglobinemiydi (Gibson ve Harrison, 1947; Gibson, 1948) (25080). Bu durumda, hasar görmüş enzim NADH - bağımlı methamoglobin redüktazdır. Metabolik kusurlarla ilgili bir grup insan hastalıkını sistematik olarak inceleme girişimi, 1951 yılında gerçekleştirildi. Glikojen birikiminin incelenmesi sırasında, eşler kızamıklar, bir gyp hastalığı (23220) tanısı alan patolojik bir durumun sekizinde, karaciğer glikojen yapısının normal bir seçenek olduğunu ve ikisinde olduğunu göstermiştir. Olgular açıkça kırıldı. Ayrıca, hastalar hipoglisemiye doğru bir eğilim gösterdiğinden, aşırı bir şekilde biriken glikojen karaciğerinin doğrudan şekere dönüşemediği açıktı. Glikojeni karaciğerde glikoz oluşturmak için bölmek için, birçok enzim gereklidir. Bunlardan ikisi-amilo-1,6-glukozidaz ve glukoz6 fosfataz, enzim sisteminin olası kusurlu elemanları olarak incelemek için seçildi. Karaciğer homojenatlarında, farklı pH değerlerinde, fosfatın glukoz-6 fosfattan salınması ölçüldü. Sonuçlar, Şekil 2'de sunulmuştur. 4.2. Normal karaciğerde, pH 6-7'de optimum ile yüksek aktivite tespit edildi. Siroz sırasında karaciğer fonksiyonunun güçlü bir ihlali, aktivitedeki küçük bir azalma ile ilişkilidir. Öte yandan, bir hastalık durumunda, ölümlü Girke, enzimin aktivitesi hiç tespit edilemedi; Aynı sonuç, bir ikinci benzer hastanın anketi sırasında elde edildi. Daha az belirgin semptomları olan iki hastada, faaliyette önemli bir azalma gözlendi.

Sonuç, bu hastalık vakalarında glyo-6-fosfataz glukoz-6-fosfataz meydana geldiğine neden oldu. Bununla birlikte, en kolay durumlarda, bu enzimin aktivitesi karaciğerin sirozundan daha düşük değildi ve sadece iki hastada biraz daha küçüktü (Şekil 4.2).

Kızamık eşlerine göre, kas dokusunda glikojenin anormal birikmesi, bu enzim kaslarda eksik olduğundan, glukoz-6-fosfataz eksikliği ile ilişkili olamaz. Kas glikojenliğinin olası bir açıklaması olarak, amil-1,6-glukozidazın aktivitesinin ihlal edilmesini önerdiler. Bu tahmin yakında onaylandı: Forbes, kardiyak ve iskelet kaslarının katılımıyla klinik olarak belirgin glikojen birikim hastalığı vakalarından biri ile böyle bir kusur buldu. Şimdi bize

4. genlerin eylemi 11

glikojen birikim hastalığında çok sayıda enzimatik defekt bilinmektedir.

Her ne kadar, tezahür derecesine göre, bu hastalığın çeşitli biçimleri, aralarındaki klinik ilişkide bir miktar farklıdır. Bir istisna için, hepsi otozomalorezi tipi tarafından devralınır. Enzimatik kusurlar açıklanmadıysa, glikojen birikiminin patolojisi, akışın ciddiyetinde, semptomatiğin ve mortalite sürelerinin detayları ile karakteristik intramearyal korelasyonları olan bir hastalık olarak kabul edilir. Böylece, sadece fenetik heterojenlik, sadece fenotipin çalışmasında (BÖLÜM 3.3.5) çalışmasına dayanarak kabul edilebilecek, biyokimyasal düzeyde analiz edildiğinde onaylandı: Enzimatik aktivitenin incelenmesi mümkün kıldı belirli genleri tanımlar.

Sonraki yıllarda, enzimatik defektler alanındaki araştırma oranı arttırıldı ve 588'de McKusik'in "İnsanlarda Mendelian Mirası" kitabının altıncı basımını tanımladığı (1983), 170'den fazla vakanın bulunduğu resesif otozomal genler için arttı. belirli enzim ihlallerini buldu. Bu alandaki başarılarımız doğrudan moleküler genetik kavramlarının ve yöntemlerinin gelişimi ile ilgilidir.

İnsanlarda enzimatik ihlalleri incelemenin bazı aşamaları.Bu devam eden sürecin en önemli kilometre taşlarını veririz: 1934 Fething açıldı fenilketonurya

1941 BIDL ve TATUM, "One Gene - One Enzim" hipotezini formüle etti 1948 Gibson, insan hastalığında bir enzimatik bozukluğun ilk vakasını tanımladı (resesif methemoglobinemi)

1952 Corey eşler, Girke durumunda glukoz-6-fosfataz eksikliğini buldu

1953 JEVIS, fenilketonüri sırasında fenilalanninhidrokilazın yokluğunu gösterdi. Bikel, enzimatik ihlali yumuşatmak, düşük fenilalanin olan bir diyet uygulayarak ilk girişimde bulunduğunu bildirdi

1955 Smiths, nişasta jelinde elektroforez yöntemini geliştirdi

1956 Carson, vb. İndüklenen hemolitik anemi durumunda glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) kusurunu keşfetti

1957 Kalkar ve diğerleri, galaktozyumda enzimatik yetersizliği tanımladı, insan ve bakterilerin enzimatik aktivitenin aynı ihlali olduğunu gösteriyor.

1961 Cool ve Weinberg, fibroblast kültüründe in vitro galaktozemi ile bir enzim hatası gösterdi

1967 Sigmiller ve diğerleri, Lesha-Nyhana'nın sendromundaki hipoksantin-guanin-fosforibosiltransferaz (HPRT) kusuru buldu

1968 Cleaiver, Pigment KserServation sırasında eksizyon tazminatının ihlal edildiğini açıkladı.

1970 Neifeld, mukopoliskaridozda enzimatik kusurları ortaya çıkardı; bu, mukopolisakaritlerin bölünmesi yollarını belirlemeyi mümkün kıldı.

1974 Brown ve Goldstain, hidroksimetil glisarylsa-redüktazın aile hiperkolesterolemi ile genetik olarak deterministik bir süper üretiminin, bu enzimin (HMG) aktivitesini modüle eden düşük yoğunluklu bir lipoprotein reseptörü membranı nedeniyle olduğunu kanıtladı.

1977 SLAI ve diğerleri, mannexo-6-fosfatın (lizozomal enzimlerin bir bileşeni olarak) fibroblast reseptörleri tarafından tanındığını göstermiştir. Genetik işleme defekti, lizozomal enzimlerin bağlanmasını önler, sonuç olarak sitoplazmaya çıktıkları ve ardından plazma (i-hücre hastalığı) sonraki salgılanması ihlal edilir.

12 4. Genlerin etkisi

1980 Pseudogipoparathiroidizm durumunda, reseptörün ve siklazın konjugasyonunu sağlayan bir protein defekti tespit edilir.

"," Bir gen bir enzimdir

Bir gen bir enzimdir

& NBSP & NBSP & NBSP & NBSP & NBSP & NBSP92
Yayın tarihi: 24 Temmuz 2018

& NBSP & NBSP & NBSP & NBSP

Hipotez, bir gen bir enzimdir - bu fikir, her genin bir enzimin sentezini veya aktivitesini kontrol ettiği 1940'ların başlarında aday gösterildi. Genetik ve biyokimyayı birleştiren kavram, Nörospora Crassa'da araştırma yapan Amerikan Genetikçli George Wells Bidl ve American Biochemist Edward L. Tatum'u önerdi. Onların deneyleri, formun karşılıklı indüklemeye yönelik ilk görselleştirmeyi içeriyordu. x ışınlarıVe sonra, sadece vahşi tip bir suşun hayatta kalması için gerekli olan temel besin maddelerini içeren minimum büyüme ortamındaki ekimi. Büyümeleri için mutant kalıp suşlarının belirli amino asitleri eklemesini gerektirdiğini buldular. Bu bilgileri kullanmak, araştırmacılar, bireysel enzimlerin ihlal edilmesiyle bazı genlerde mutasyonları ilişkilendirebildi. metabolik yollargenellikle eksik amino asitler üretir. Bugün tüm genlerin enzimi kodlamadığı ve bazı enzimlerin iki veya daha fazla gen tarafından kodlanan birkaç kısa polipeptitten oluştuğu bilinmektedir.

Bu 1941'de oldu. "İlk genetik" romantik bir adla - neuroscope olan bir mantar olduğu ortaya çıktı. Doğru, güzel geliyor mu? Dahası, nöroskop ve çok çekici görünüyor. MyCelium mantarını güçlü bir büyüteç altında yerleştirin ve hayran kalın: ince bir şeffaf dantel ... Test tüpünde yetiştirilen mantarları, doğanın mükemmel bir şekilde yaratılmasından hayran kalarak düşünebilirsiniz. Sadece Amerikan Genetik Bidl ve Tatum, ev yapımı doğal filozoflar olarak değil, araştırmacı olarak ona baktı. Altletics'deki bilim adamları, mantarın yapısını genetik üzerinde çalışmaya zorlamak için öğrendi. Ve bu memnun oldu. Neurramorp - bir haploid organizma. Sadece 7 kromozomu var ve sıradan hayat Miselyum mantarında, çift set içeren hiçbir hücre yoktur. Bu, eğer mantarın mutant bir gene sahip olması durumunda, bunun araştırmalarının çok yakında tezahür edeceği, ikincisi baskın olan, baskın olmadığı, nörospor olmadığı anlamına gelir!

Ama hepsi bu değil. Neurosorp bulunabilir ... Şiddetli gelişim aşaması. Bir noktada miselyumun bir noktasında, mantar özel, "dişi" hücreleri özel görünür. Bunlar, tüm miselyum hücreleri, haploid gibi, ancak aksine, "erkek" nin rolünü oynayan herhangi bir hücre ile birleşebilirler. Bu, çift kromozom kümesi ile diploid hücreyi ortaya çıkar. Onlar şimdi - 14.

İlk başta, çekirdekler böyle bir hücrede birleşmiyor ve mittokik olarak birkaç kez ayrılıyor, miselyumda diploid hücrelerinin adasını oluşturuyor. Bu arada, belki bu ada ve hayvan ve bitkilerin çok hücreli bir diploid organizması oluştururken doğanın "kaba versiyonu" mu?

Ancak çekirdek birleşmesinin diploid hücrelerinden birinde. Aynı zamanda, Crossingroveter ve Azaltma Bölümü, çekirdeğe meydana gelir. Bir kelimeyle, hücre iki meiosis bölümünü, ardından dört haploid hücresi oluşur. Sıradaki askerler gibi, tam olarak üst üste olan kabuğun içinde bulunurlar. Sonra her hücre tekrar mittoal olarak ayrılmıştır ve bu durum budur. Sonuç olarak, kabuğu giydiren 8 hücre oluşturulur (Ascospores olarak adlandırılır).

Ve şimdi, anne hücresinin genlerinden biriyle "yatak" olduğunu hayal edeceğim - mutant oldu. Çekirdeğin birleşmesi tarafından takip edilecek bir çapraz bağlayıcıdan sonra, iki hibrit hücre vardır ve bir mutant gen bunlardan birine düşecektir. Böyle bir hücre ayrıca dört Ascospor'u da verecektir. Torbada genetik olarak farklı iki ascospor türü olacaktır. Aralarında mutant olup olmadığını nasıl öğrenirsiniz? BIDL ve TATUM bu buydu. Torbadan Ascospores nasıl seçileceğini ve bunları bir besin ortamına yerleştirmeyi öğrendiler. Her bir akkosferden bir bütün mitotik bölünme döngüsünden sonra, miselyum büyür - doğrudan soyundan. Miselyumların özelliklerini farklı Ascospores'ten karşılaştırırsanız, aralarında mutant ve normal tahsis edebilirsiniz.

Burada harika bir nörobilim kalitesi hakkında daha fazla şey söylemek gerekir.

Son derece iddiasızdır ve kötü besin maddelerine, "minimum" veya "aç" ortam (çeşitli inorganik tuzlar, glukoz, amonyum nitrat ve vitamin biyotin) üzerine mükemmel bir şekilde büyür. Bu ürünlerden normal mantar, biyotin hariç tüm amino asitleri, proteinleri, karbonhidratları ve vitaminleri sentezler.

Fakat genlerden biri, bilim adamları "ultraviyole veya röntgenlere" çarptı ve mutantı oldu. Herhangi bir hayati amino asidi sentezleyebilme yeteneği buna bağlıysa, derhal keşfedilecektir: Bazı Ascospores - Kadın Hücresinin torunları aç bir ortamda büyümekten vazgeçer. Ve yüzlerce kuşak mantarı için beklemeyin. Sonuçta, rahatsız edici fonksiyonu telafi eden ikinci gen, hiçbir askosfer yoktur: Söylediğimiz gibi yavruları, Haploid, yani sadece bir set kromozom içerir.

Hangi özelliğin hayran olduğunu bilmek için kalır. BIDLL ve TATUM, aç ortamına farklı amino asitler, vitaminler, tuzlar eklemeye karar verdi. Alternatif olarak ve Ascospores'un tüm sürülerini bitkiler. Sonunda! Asksospalls'lardan biri arginin, diğeri - triptofan ile ortada aç ortamında filizlenenlerden biri. Böylece, ilk büyümedi çünkü ikinci - triptofan, tek bir arginin molekülü oluşturamadı. Bunun nedeni sadece bir - gen, Tryptofan'ın "kafa" sentezi, Askospor'un kromozomuna hayran kalmıştır. Bu sayede, BIDL ve Tatum, hayati biyokimyasal reaksiyonları kontrol eden 100 ayrı gende mutasyona dayanan 380 mutant (!) Buldu.

Ve bu ne merak ediyor. Her gen için, birkaç mutant bulmak mümkündü. Böylece, Tryptofan'ın sentezinden sorumlu olan gende, 30 mutant için muhasebeleştirdi. Hepsi aynı mı? Triptofanı sentezleme yeteneği, genin bir yerinde ihlal ediliyor mu? Bu soruyu cevaplamak için, bilim adamları 30 mutantun hepsini birbirleriyle geçti.

Bu deneylerde mutantlar iki gruba dağıtıldı. İlk grubun mutantları karşılıklı olarak, ikinci grubun mutantlarını Crossingrad'da tamamladı. Sonuç olarak, Askospor'da "Wild" * tipi, "Vahşi" * tipinin rekombinantları bulundu. Bu, iki genin triptofan sentezinde yer alması gerektiği anlamına gelir: bir gen, birinci grup tarafından vurulur, ikinci grubun mutantları - diğeri. Ama bu genler ne kontrol ediyor?

* (Buna, doğal koşullarda en yaygın olan mutasyonlar tarafından değiştirilmeyen tipte denir.)

Her iki grubun mutantları, triptofanlar yerine bir seri ve indol eklediyse, triptofan ortamda ortaya çıktı. Öyleyse, tüm mutantlar indol ve seriyi Tryptofan'da çevirebilirler. Dolayısıyla sonuç: indol ve serisi - bir canlı hücrede biyosentez zincirinde triptofanın selefleri.

Bu varsayım, bu özellik tarafından engellenen bir mutant bulunduğunda onaylandı. Vahşi bir nörografi olan enzim triptofansintytazı üretmedi.

Birinci grubun mutantları, ikinci grubun mutantlarının büyümesini teşvik ederek maddeyi sentezleyebildi. Bu madde, görünüşte, indolün öncüsü fonksiyonunu gerçekleştiren antranilik asitti. Bu, birinci grubun mutantlarının, antralik asidin indole dönüşümünün tepkisini kırdığı ve ikinci grubun mutantlarının antralik asidi sentezlenemeyeceği anlamına gelir, ancak indole dönüştürülebilir.

Bu verilere dayanarak, canlı hücrelerdeki triptofan bir sentez yöntemi açıldı: Antranil asit indole döner. Indol bir serin ile bağlanır ve enzim triptofansintitaz triptofanına dönüşür. Triptofan sentezine en az üç gen katılıyor, her biri enzimlerin gelişmesinden sorumludur. Bu genler, geçiş reaksiyonlarında nörosör kromozomunda yapılabilir.

Böylece, 1941'de, doğal bilimin tarihinde ilk defa, bilim adamları protein sentezinden sorumlu kromozom genlerinde - enzimler. BIDL ve TATUM, çalışmalarının sonuçlarını şu şekilde formüle etti: "Bir gen bir enzimdir." Hücre genlerinin, tüm enzimlerinin sentezini kontrol ettiği, değişim reaksiyonunu katalize ettiği ve her genin sadece bir enzimi kontrol ettiği varsayılmaktadır.

Bunu düşünürseniz, bu hipotezin çerçevesinin isminden aşağıdaki olduğundan daha geniş olduğunu hayal edebilirsiniz. Aslında. Tüm enzimlerin protein olduğunu biliyoruz. Ancak sonuçta, enzimler hariç, vücutta proteinler-fermente olmayanlar vardır. Bu hemoglobin, antikorlar ve diğerleridir. Sentezleri için bilgiler nerede? Ayrıca kromozomal genlerde. Bu nedenle "One Gene bir enzimdir" hipotezi şu anda şöyle geliyor: "Bir gen bir proteindir", hatta "bir gen bir gulipeptit zinciridir."

1941 yılına kadar genetik ve biyokimya ayrı bilimlerdi ve her biri yeteneklerinden dolayı yaşamın sırlarının anahtarı bulmaya çalıştı: Genetik açılan genler, biyokimyenler. Bidla, Tatum ve Brenner'ün Amerikan bilim adamlarının deneyleri, bu iki yaşam birimini bağladı ve genetik ve biyokimya topluluğunun başlangıcını attı ve aynı zamanda, bu bilginin biyoloji öyküsünde olmadığı eşit olan bilginin ilerlemesi. Gen, belirli bir proteinin sentezini kontrol eden belirli bir birim olarak ortaya çıktı. Nitel olarak yeni bir araştırma düzeydi.

Neurosgor ile yapılan deneyler bilim adamlarını gördü, ancak yine de cevap verdi Sorular: Gen nedir? Hangi maddeden oluşur? Protein'in sentezini nasıl düzenler?

Genetik bu rebusları, yalnızca arama bakterilerinin krallığında olduğundan sonra çözüldü. Ancak hikayeye genetik deneylerin yeni kahramanları hakkında başlamadan önce, sonunda onlarla tanışmanız gerekir.

Genetik - Bilim hiç genç değil, 1865'teki Mendel ile ve günümüze başlayan birkaç yüzyıl için araştırma devam ediyor. Kalıtsal özelliklerin biriminin belirlenmesi için "gen" terimi, ilk olarak 1911'de Johannsen tarafından önerildi ve 1940'larda "bir gen bir enzim" kavramı, hangi tatum ve beadle sundu.

Bu hüküm, uçarların temizlenmesi üzerindeki deneylerde belirlenir, ancak bir kişi eşit olarak dağıtılır; Sonuçta, tüm varlıkların ömrü, DNA'ları tarafından belirlenir. İnsan DNA molekülü, diğer tüm organizmalardan daha fazlasıdır ve daha karmaşıktır, ancak fonksiyonlarının özü tüm canlılarda aynıdır.

" bir gen bir enzimdir"Tatum ve Beadle'ın fikirleri temelinde ortaya çıkan, aşağıdaki gibi formüle edilebilir:
1. Tüm biyolojik işlemler genetik kontrol altında.
2. Tüm biyokimyasal işlemler aşamalı reaksiyonlar şeklinde meydana gelir.
3. Her biyokimyasal reaksiyon nihayetinde çeşitli bireysel genlerin kontrolü altında.
4. Belirli bir gendeki mutasyon, hücrenin belirli bir kimyasal reaksiyon uygulaması yeteneğinde bir değişikliğe yol açar.

O zamandan beri, "bir gen - bir enzim" kavramı biraz genişledi ve şimdi gibi geliyor " bir gen bir sincaptır" Ek olarak, son araştırmalar, bazı genlerin, benzersiz proteinlerin oluştuğu, yani bazı genler birden fazla protein kodlayabileceği bir sonucu olarak, bazı genlerin başkalarıyla hareket ettiğini göstermektedir.

İnsan genomu yaklaşık 3 milyar nükleotit çifti içerir; 50.000 ila 100.000 arasında olduğuna inanılıyor. Genomu çözdükten sonra, genlerin sadece yaklaşık 30.000 olduğu ortaya çıktı. Bu genlerin etkileşimi beklenenden çok daha karmaşık. Genler, bazı nükleer proteinlerle komplekslerde kromozomlar olan bir komplekste DNA ipliklerine şifrelenir.

Genler. - Sadece DNA Segmentleri: Kodlama dizilerini oluştururlar - ekzonlar, düzeltici olmayan dizilerle birlikte - nitronlar. DNA'nın ifade edilen bir kısmı olarak eksonlar, en önemli organizma molekülünün sadece küçük bir parçasını oluşturur; Çoğu, nitronlar tarafından oluşturulmuştur ve genellikle "sessiz" DNA olarak adlandırılır.

Yaklaşık Boyut ve Yapı İnsan genomu Aşağıdaki şekilde sunuldu. İnsan kromozomunun fonksiyonel uzunluğu, santimorganidlerde ifade edilir. Santorganid (cm) - Meios sırasında çapraz bağlayıcı olasılığının% 1'dir. Genlerin yapışkanın analizi, insan genomunun süresinin yaklaşık 3000 cm olduğunu göstermiştir.

Ortalama kromozom 130 milyon çift nükleotid zemininde şifreli yaklaşık 1500 gen içerir. Aşağıdaki rakam, genomun fiziksel ve fonksiyonel boyutlarını şematik olarak sunar: Birincisi nükleotit çiftlerinde hesaplanır ve ikincisi cm cinsindendir. İnsan genomunun çoğu "sessiz" DNA ile temsil edilir ve ifade edilmez.

Üzerinde dna matrisi Transkripsiyon işleminin bir sonucu olarak, RNA sentezlenir ve ardından protein. Sonuç olarak, DNA dizisi, hücre fonksiyonel proteinlerinin sırasını tam olarak belirler. Tüm proteinler aşağıdaki gibi sentezlenir:
DNA \u003d\u003e RNA \u003d\u003e protein

Bir kişinin ve diğer memelilerin genetik aparatı, diğer canlı organizmalardan daha karmaşıktır, çünkü memelilerdeki bazı genlerin bölümleri başkalarının parçalarıyla birleştirilebilir. genovSonuç olarak, tamamen yeni bir protein sentezlenir veya ayrı bir hücresel fonksiyon kontrol edilir.

Bu nedenle, bir kişi ifade hacmindeki geçerli bir artış olmadan ifade gen sayısını artırabilir. DNA Veya mutlak gen sayısı.
Genel olarak, tüm genetik malzemenin yaklaşık% 70'i ifade edilmez.