Історія генетики. Історія розвитку генетики (коротко)
Генетика - наука, що вивчає закономірності і матеріальні основи спадковості і мінливості організмів, а також механізми еволюції живого. Спадковістю називається властивість одного покоління передавати іншій ознаки будови, фізіологічні властивості і специфічний характер індивідуального розвитку. Властивості спадковості реалізуються в процесі індивідуального розвитку.
Поряд зі схожістю з батьківськими формами в кожному поколінні виникають ті чи інші відмінності у нащадків, як результат прояву мінливості.
Мінливістю називається властивість, протилежне спадковості, що полягає в зміні спадкових задатків - генів і в зміні їх прояви під впливом зовнішнього середовища. Відмінності нащадків від батьків виникають також внаслідок виникнення різних комбінацій генів в процесі мейозу і при об'єднанні батьківських і материнських хромосом в одній зиготі. Тут треба зазначити, що з'ясування багатьох питань генетики, особливо відкриття матеріальних носіїв спадковості і механізму мінливості організмів, стало надбанням науки останніх десятиліть, які висунули генетику на передові позиції сучасної біології. Основні закономірності передачі спадкових ознак були встановлені на рослинних і тваринних організмах, вони виявилися застосовні і до людини. У своєму розвитку генетика пройшла ряд етапів.
Перший етап ознаменувався відкриттям Г. Менделем (1865) дискретності (подільності) спадкових факторів і розробкою гибридологического методу, вивчення спадковості, т. Е. Правил схрещування організмів та обліку ознак у їх потомства. Дискретність спадковості полягає в тому, що окремі властивості і при знаки організму розвиваються під контролем спадкових чинників (генів), які при злитті гамет і утворення зиготи не змішуються, не розчиняються, а при формуванні нових гамет успадковуються незалежно один від одного.
Значення відкриттів Г. Менделя оцінили після того, як його закони були знову перевідкриття в 1900 р трьома біологами незалежно один від одного: де Фріз у Голландії, К. Корренсом в Німеччині і Е. Чермак в Австрії. Результати гібридизації, отримані в перше десятиліття XX ст. на різних рослинах і тварин, повністю підтвердили Менделя закони успадкування ознак і показали їх універсальний характер по відношенню до всіх організмів, які розмножуються статевим шляхом. Закономірності успадкування ознак в цей період вивчалися на рівні цілісного організму (горох, кукурудза, мак, квасоля, кролик, миша та ін.).
Менделя закони спадковості заклали основу теорії гена - найбільшого відкриття природознавства XX в., А генетика перетворилася в швидко розвивається галузь біології. У 1901-1903 рр. де Фриз висунув мутационную теорію мінливості, яка зіграла велику роль в подальшому розвитку генетики.
Важливе значення мали роботи датського ботаніка В. Іоганнсен, який вивчав закономірності успадкування на чистих лініях квасолі. Він сформулював також поняття «популяціям» (група організмів одного виду, що мешкають і розмножуються на обмеженій території), запропонував називати Менделя «спадкові чинники» словом ген, дав визначення понять «генотип» і «фенотип».
Другий етап характеризується переходом до вивчення явищ спадковості на клітинному рівні (пітогенетіка). Т. Бовери (1902-1907), У. Сеттон і Е. Вільсон (1902-1907) встановили взаємозв'язок між менделевскими законами спадковості й розподілом хромосом в процесі клітинного ділення (мітоз) і дозрівання статевих клітин (мейоз). Розвиток вчення про клітину призвело до уточнення будови, форми та кількості хромосом і допомогло встановити, що гени, які контролюють ті чи інші ознаки, не що інше, як ділянки хромосом. Це послужило важливою передумовою затвердження хромосомної теорії спадковості. Вирішальне значення в її обгрунтуванні мали дослідження, проведені на мушках дрозофілах американським генетиком Т. Г. Морганом і його співробітниками (1910-1911). Ними встановлено, що гени розташовані в хромосомах в лінійному порядку, утворюючи групи зчеплення. Число груп зчеплення генів відповідає числу пар гомологічних хромосом, і гени однієї групи зчеплення можуть перекомбініровать в процесі мейозу завдяки явищу кросинговеру, що лежить в основі однієї з форм спадкової комбинативной мінливості організмів. Морган встановив також закономірності успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
Третій етап у розвитку генетики відображає досягнення молекулярної біології і пов'язаний з використанням методів і принципів точних наук - фізики, хімії, математики, біофізики та ін. - у вивченні явищ життя на рівні молекул. Об'єктами генетичних досліджень стали гриби, бактерії, віруси. На цьому етапі були вивчені взаємини між генами і ферментами і сформульована теорія «один ген - один фермент» (Дж. Бідл і Е. Татум, 1940): кожен ген контролює синтез одного ферменту; фермент в свою чергу контролює одну реакцію з цілого ряду біохімічних перетворень, що лежать в основі прояви зовнішнього або внутрішнього ознаки організму. Ця теорія зіграла важливу роль в з'ясуванні фізичної природи гена як елемента спадкової інформації.
У 1953 р Ф. Крик і Дж. Уотсон, спираючись на результати дослідів генетиків і біохіміків і на дані рентгеноструктурного аналізу, створили структурну модель ДНК у формі подвійної спіралі. Запропонована ними модель ДНК добре узгоджується з біологічною функцією цього з'єднання: здатністю до Самоудвоение генетичного матеріалу і сталого збереження його в поколіннях - від клітини до клітини. Ці властивості молекул ДНК пояснили і молекулярний механізм мінливості: будь-які відхилення від вихідної структури гена, помилки самоудвоения генетичного матеріалу ДНК, один раз виникнувши, надалі точно і стійко відтворюються в дочірніх нитках ДНК. У наступне десятиліття ці положення були експериментально підтверджені: уточнилось поняття гена, було розшифровано генетичний код і механізм його дії в процесі синтезу білка в клітині. Крім того, були знайдені методи штучного отримання мутацій і з їх допомогою створені цінні сорти рослин і штами мікроорганізмів - продуцентів антибіотиків, амінокислот.
В останнє десятиліття виник новий напрям в молекулярній генетиці - генна інженерія - система прийомів, що дозволяють біологу конструювати штучні генетичні системи. Генна інженерія ґрунтується на універсальності генетичного коду: триплети нуклеотидів ДНК програмують включення амінокислот в білкові молекули всіх організмів - людини, тварин, рослин, бактерій, вірусів. Завдяки цьому можна синтезувати новий ген або виділити його з однієї бактерії і ввести його в генетичний апарат іншої бактерії, позбавленої такого гена.
Таким чином, третій, сучасний етап розвитку генетики відкрив величезні перспективи спрямованого втручання в явища спадковості і селекції рослинних і тваринних організмів, виявив важливу роль генетики в медицині, зокрема, у вивченні закономірностей спадкових хвороб і фізичних аномалій людини.
Р.Ш. Шамшутдінов, 10 «б», школа № 10
Доповідь на тему:
«Генетика»
Перші генетичні уявлення формувалися у зв'язку із сільськогосподарською і медичною діяльністю людей. Історичні документи свідчать, що вже 6 тисяч років тому в тваринництві складалися родоводи, люди вже розуміли, що деякі фізичні ознаки можуть передаватися від одного покоління іншому. Спостереження про спадкування підвищеної кровоточивості в осіб чоловічої статі (гемофілія) відображені в релігійних документах, зокрема, в Талмуді (4-5 століття до н. Е.). Передача у спадок з покоління в покоління певних ознак становить поняття одного з найважливіших властивостей живого - спадковість. Відбираючи визначені організми з природних популяцій і схрещуючи їх між собою, людина створювала поліпшені сорти рослин і породи тварин, що володіли потрібними йому властивостями. З цього випливає, що людина помічав і відмінності, що виникають в поколіннях живих організмів і які відрізняють потомство від батьків. Тобто людина Імперична (без повного розуміння суті процесу) використовував інше основне властивість живого - мінливість.
Таким чином, спадковість - властивість живих організмів забезпечувати структурну і функціональну спадкоємність між поколіннями, а мінливість - зміни спадкових задатків, що виникають в поколіннях.
Фундаментальні характеристики живого спадковість і мінливість тісно пов'язані з розмноженням та індивідуальним розвитком і служать необхідними передумовами процесу еволюції. Завдяки мінливості існує різноманітність живих форм, а спадковість зберігає еволюційний досвід біологічного виду в поколіннях.
генетика - наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості, а також біологічні механізми, їх забезпечують.
Перший дійсно науковий крок вперед у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який в 1866 р опублікував статтю, що заклав основи сучасної генетики. Мендель показав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відособлених) одиниць. Ці одиниці, представлені у особин парами (алелями), залишаються дискретними і передаються наступним поколінням у чоловічих і жіночих гаметах, кожна з яких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 р датський ботанік Йогансен назвав ці одиниці «Генами», а в 1912 р американський генетик Морган показав, що вони знаходяться в хромосомах.
Офіційною датою народження генетики вважають 1900 рік, коли були опубліковані дані Г. де Фріза, К.Корренса і К.Чермака, фактично перевідкрив закономірності успадкування ознак, встановлені Г. Менделем. Перші десятиліття 20-го століття виявилися виключно плідними в розвитку основних положень і напрямків генетики. Було сформульовано уявлення про мутації, популяціях і чистих лініях організмів, хромосомна теорія спадковості, відкритий закон гомологічних рядів, отримані дані про виникнення спадкових змін під дією рентгенівських променів, була почата розробка основ генетики популяцій організмів.
В1953 році в міжнародному науковому журналі була надрукована стаття Джеймса Уотсона і Френсіса Кріка про будову дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) - одного з речовин, постійно присутніх в хромосомах. Структура ДНК виявилася зовсім незвичайною! Її молекули мають величезну за молекулярною масштабами довжину і складаються з двох ниток, сплетених між собою в подвійну спіраль. Кожну з ниток можна порівняти з довгою ниткою бус. У білків «намистинами» є амінокислоти 20 різних типів. У ДНК - всього 4 типу «намистин», і звуться вони нуклеотидами. «Намистини» двох ниток подвійної спіралі ДНК пов'язані між собою і строго один одному відповідають. Щоб наочно уявити собі це, уявімо два поруч лежать нитки бус. Навпаки кожної червоною намистини в одного ланцюга лежить, припустімо, синя намистина в іншій. Біля кожного зеленою - жовта. Точно також в ДНК навпроти нуклеотиду аденіну знаходиться тимін, навпаки цитозину - гуанін. При такій побудові подвійної спіралі кожна з ланцюгів містить відомості про будову інший. Знаючи будову одного ланцюга, завжди можна відновити іншу. Виходить дві подвійні спіралі - точні копії їх попередниці. Це властивість точно копіювати себе з вихідної матриці має ключове значення для життя на Землі. Реакції матричного синтезу не відомі в неживій природі. Без цих реакцій живе втратила б свою головну властивість - здатність відтворювати себе. У нитках ДНК четирёхбуквенной азбукою з «намистин» -нуклеотидів записано будову всіх білків живих організмів. Вся інформація, що стосується будови одного білка, займає в ДНК невелику ділянку. Ця ділянка і є геном. З чотирьох букв «алфавіту ДНК» можна скласти 64 трибуквених «слова» - триплетів. Словника з 64 слів-триплетів цілком вистачає, щоб записати назви 20 амінокислот, що входять до складу білків.
Вирішальне значення для розвитку генетики на цьому етапі мають відкриття «речовини спадковості» - дезоксирибонуклеїнової кислоти, розшифровка генетичного коду, опис механізму біосинтезу білка.
Історично інтерес медицини до генетики формувався спочатку в зв'язку зі спостереженнями за успадкованими патологічними (хворобливими) ознаками. У другій половині 19-го століття англійський біолог Ф. Гальтон виділив як самостійний предмет дослідження «спадковість людини». Він же запропонував ряд спеціальних методів генетичного аналізу: генеалогічний, блізнецовий, статистичний. Вивчення закономірностей успадкування нормальних і патологічних ознак і зараз займає провідне місце в генетики людини.
Виявлення взаємозв'язку між генами і білками (ферментами) призвело до створення біохімічної та молекулярної генетики (молекулярної біолгіі). Імуногенетика вивчає генетичні основи імунних реакцій організму людини. З'ясування первинного біохімічного порушення, що приводить до спадкового захворювання, полегшує пошук шляхів лікування таких хвороб. Так, захворювання фенілкетонурія, обумовлене недостатнім синтезом певного ферменту, що регулює обмін амінокислоти фенілалаліна, піддається лікуванню, якщо з їжі виключити цю амінокислоту. Раніше ж, діти, що народилися з таким пороком, були приречені.
Вивчення ролі генетичних факторів і факторів середовища в розвитку захворювань з спадковою схильністю становить один з провідних розділів медичної генетики.
популяційна генетика вивчає розподіл пар генів в групах живих організмів, закономірності та причини цього розподілу.
цитогенетика - розділ генетики, що вивчає розподіл генів в хромосомах еутокаріотов, картування генів в хромосомах.
Зміни в генетичному матеріалі можуть виникнути під вплив факторів навколишнього середовища. Так існує розділ генетики - радіаційна генетика - предметом вивчення якого є вплив на генотип випромінюючих фізичних факторів.
Існували й існують і спірні, неоднозначно сприймаються суспільством, розділи генетики. Так, в останній чверті 19-го століття Ф. Гальтон поставив питання про розвиток особливої \u200b\u200bнауки - євгеніки. Її завданням мало стати поліпшення людського роду шляхом підвищення в генотипі кількості корисних генів і зниження частки шкідливих через систематичне виборче розмноження обдарованих людей і обмеження репродукції асоціальних індивідуумів, наприклад, злочинців. Незабаром з'ясувалося, що, навіть не беручи до уваги етичні основи життя людства, це неможливо чисто практично. Сучасна генетика, молекулярна біологія і медицина мають у своєму розпорядженні засобами маніпулювання з спадковим матеріалом, набагато перевершує за своїми можливостями обмеження шлюбів. Це штучне запліднення і зачаття «в пробірці» з подальшим переміщенням зародка в матку жінки, відбір зародків на ранніх стадіях розвитку, генетична інженерія, пересадка ядра соматичної клітини в цитоплазму яйцеклітини. Важливо, однак, розуміти, що біологічні способи поліпшення людського суспільства неприйнятні, яку б конкретну форму вони не брали. Але, генетика і медицина відповідальні за здоров'я потомства. Не секрет, що в даний час в світі більше 5% дітей народжуються із спадковими порушеннями, 10-20% дитячої смертності обумовлено спадковою патологією, до третини хворих дітей перебувають на лікуванні в лікарнях зі спадковими хворобами. Генетика і медицина в боротьбі за здоров'я людей в кожному поколінні враховують, що істотний вплив на прояв позитивних і негативних властивостей, надає середовище, в якому відбувається розвиток людини. Виходячи з цього принципу в 1929 році Кольцов Н.К. виділив в практичній генетики людини евфеніку - науку про сприятливому прояві спадкових ознак.
Генетика в даний час є однією з наук, що визначають розвиток людства. З генетикою пов'язані найсміливіші прогнози перспектив цього розвитку.
Р.Ш. Шамшутдінов
Зміст статті
ГЕНЕТИКА,наука, що вивчає спадковість і мінливість - властивості, притаманні всім живим організмам. Нескінченна різноманітність видів рослин, тварин і мікроорганізмів підтримується тим, що кожен вид зберігає в ряду поколінь характерні для нього риси: на холодному Півночі і в жарких країнах корова завжди народжує теля, курка виводить курчат, а пшениця відтворює пшеницю. При цьому живі істоти індивідуальні: всі люди різні, всі кішки чимось відрізняються один від одного, і навіть колоски пшениці, якщо придивитися до них уважніше, мають свої особливості. Два ці найважливіші властивості живих істот - бути схожими на своїх батьків і відрізнятися від них - і складають суть понять «спадковість» і «мінливість».
витоки генетики
Витоки генетики, як і будь-який інший науки, слід шукати в практиці. З тих пір як люди зайнялися розведенням тварин та рослин, вони стали розуміти, що ознаки нащадків залежать від властивостей їх батьків. Відбираючи і схрещуючи кращих особин, людина з покоління в покоління створював породи тварин і сорти рослин з поліпшеними властивостями. Бурхливий розвиток племінної справи і рослинництва в другій половині 19 ст. породило підвищений інтерес до аналізу феномена спадковості. У той час вважали, що матеріальний субстрат спадковості - це гомогенне речовина, а спадкові субстанції батьківських форм змішуються у потомства подібно до того, як змішуються один з одним розчинність рідини. Вважалося також, що у тварин і людини речовина спадковості якимось чином пов'язано з кров'ю: вираження «полукровка», «чистокровний» і ін. Збереглися до наших днів.
Не дивно, що сучасники не звернули уваги на результати роботи настоятеля монастиря в Брно Грегора Менделя зі схрещування гороху. Ніхто з тих, хто слухав доповідь Менделя на засіданні Товариства дослідників природи і лікарів в 1865, не зміг розгадати в якихось «дивних» кількісних співвідношеннях, виявлених Менделем при аналізі гібридів гороху, фундаментальні біологічні закони, а в людині, що відкрив їх, засновника нової науки - генетики. Після 35 років забуття робота Менделя була оцінена по достоїнству: його закони були перевідкриття в 1900, а його ім'я увійшло в історію науки.
закони генетики
Закони генетики, відкриті Менделем, Морганом і паладій їх послідовників, описують передачу ознак від батьків до дітей. Вони стверджують, що все успадковані ознаки визначаються генами. Кожен ген може бути представлений в одній або більшій кількості форм, названих алелями. Всі клітини організму, крім статевих, містять по два алелі кожного гена, тобто є диплоїдними. Якщо два аллеля ідентичні, організм називають гомозиготних по цьому гену. Якщо аллели різні, організм називають гетерозиготних. Клітини, що беруть участь в статевому розмноженні (гамети), містять тільки один аллель кожного гена, тобто вони гаплоидни. Половина гамет, вироблених особиною, несе один аллель, а половина - іншого. Об'єднання двох гаплоїдних гамет при заплідненні призводить до утворення диплоїдної зиготи, яка розвивається в дорослий організм.
Гени - це певні фрагменти ДНК; вони організовані в хромосоми, що знаходяться в ядрі клітини. Кожен вид рослин або тварин має певне число хромосом. У диплоїдних організмів число хромосом парне, дві хромосоми кожної пари називаються гомологічними. Скажімо, людина має 23 пари хромосом, при цьому один гомолог кожної хромосоми отриманий від матері, а інший - від батька. Є і внеядерние гени (в мітохондріях, а у рослин - ще й в хлоропластах).
Особливості передачі спадкової інформації визначаються внутрішньоклітинними процесами: митозом і мейозом. Мітоз - це процес розподілу хромосом по дочірнім клітинам під час клітинного поділу. В результаті мітозу кожна хромосома батьківської клітини подвоюється і ідентичні копії розходяться по дочірнім клітинам; при цьому спадкова інформація повністю передається від однієї клітини до двох дочірнім. Так відбувається поділ клітин в онтогенезі, тобто процесі індивідуального розвитку. Мейоз - це специфічна форма клітинного поділу, яка має місце тільки при утворенні статевих клітин, або гамет (сперматозоїдів і яйцеклітин). На відміну від мітозу, число хромосом в ході мейозу зменшується вдвічі; в кожну дочірню клітину потрапляє лише одна з двох гомологічних хромосом кожної пари, так що в половині дочірніх клітин присутній один гомолог, в іншій половині - інший; при цьому хромосоми розподіляються в гаметах незалежно один від одного. (Гени мітохондрій і хлоропластів не дотримуються закону рівного розподілу при діленні.) При злитті двох гаплоїдних гамет (запліднення) знову відновлюється число хромосом - утворюється диплоидная зигота, яка від кожного з батьків отримала по одинарному набору хромосом.
Методичні підходи.
Завдяки яким особливостям методичного підходу Мендель зумів зробити свої відкриття? Для своїх дослідів зі схрещування він вибрав лінії гороху, що відрізняються по одному альтернативною ознакою (насіння гладкі або зморшкуваті, сім'ядолі жовті або зелені, форма бобу опукла або з перетяжками і ін.). Потомство від кожного схрещування він аналізував кількісно, \u200b\u200bтобто підраховував число рослин з цими ознаками, що до нього ніхто не робив. Завдяки цьому підходу (вибору якісно різняться ознак), який ліг в основу всіх наступних генетичних досліджень, Мендель показав, що ознаки батьків не змішуються у нащадків, а передаються з покоління в покоління незмінними.
Заслуга Менделя полягає ще і в тому, що він дав в руки генетиків потужний метод дослідження спадкових ознак - гибридологический аналіз, тобто метод вивчення генів шляхом аналізу ознак нащадків від певних схрещувань. В основі законів Менделя і гибридологического аналізу лежать події, що відбуваються в мейозі: альтернативні аллели перебувають в гомологічних хромосомах гібридів і тому розходяться порівну. Саме гибридологический аналіз визначає вимоги до об'єктів загальних генетичних досліджень: це повинні бути легко культивовані організми, дають численне потомство і мають короткий репродуктивний період. Таким вимогам серед вищих організмів відповідає плодова мушка дрозофіла - Drosophila melanogaster. На багато років вона стала улюбленим об'єктом генетичних досліджень. Зусиллями генетиків різних країн на ній були відкриті фундаментальні генетичні явища. Було встановлено, що гени розташовані в хромосомах лінійно та їх розподіл у нащадків залежить від процесів мейозу; що гени, розташовані в одній і тій же хромосомі, успадковуються спільно (зчеплення генів) і схильні до рекомбінації (кросинговер). Відкрито гени, локалізовані в статевих хромосомах, встановлено характер їх успадкування, виявлені генетичні основи визначення статі. Виявлено також, що гени не є незмінними, а схильні до мутацій; що ген - складна структура і є багато форм (алелей) одного і того ж гена.
Потім об'єктом більш скрупульозних генетичних досліджень стали мікроорганізми, на яких стали вивчати молекулярні механізми спадковості. Так, на кишкову паличку Escheriсhia coli було відкрито явище бактеріальної трансформації - включення ДНК, що належить клітині донора, в клітку реципієнта - і вперше доведено, що саме ДНК є носієм генів. Була відкрита структура ДНК, розшифровано генетичний код, виявлено молекулярні механізми мутацій, рекомбінації, геномних перебудов, досліджені регуляція активності гена, явище переміщення елементів геному та ін. ( см. КЛЕТКА; Спадковий; МОЛЕКУЛЯРНА БІОЛОГІЯ). Поряд із зазначеними модельними організмами генетичні дослідження велися на безлічі інших видів, і універсальність основних генетичних механізмів і методів їх вивчення була показана для всіх організмів - від вірусів до людини.
Досягнення і проблеми сучасної генетики.
На основі генетичних досліджень виникли нові галузі знання (молекулярна біологія, молекулярна генетика), відповідні біотехнології (такі, як генна інженерія) і методи (наприклад, полімеразна ланцюгова реакція), що дозволяють виділяти і синтезувати нуклеотидні послідовності, вбудовувати їх в геном, отримувати гібридні ДНК з властивостями, не що існували в природі. Отримано багато препаратів, без яких немислима медицина ( см. ГЕННА ІНЖЕНЕРІЯ) . Розроблено принципи виведення трансгенних рослин і тварин, які мають ознаками різних видів. Стало можливим характеризувати особин за багатьма поліморфним ДНК-маркерами: мікросателіти, нуклеотидних послідовностей та ін. Більшість молекулярно-біологічних методів не вимагають гибридологического аналізу. Однак при дослідженні ознак, аналізі маркерів і картировании генів цей класичний метод генетики досі необхідний.
Як і будь-яка інша наука, генетика була і залишається зброєю несумлінних науковців і політиків. Така її гілка, як євгеніка, згідно з якою розвиток людини повністю визначається його генотипом, послужила основою для створення в 1930-1960-і роки расових теорій і програм стерилізації. Навпаки, заперечення ролі генів і прийняття ідеї про домінуючою ролі середовища призвело до припинення генетичних досліджень в СРСР з кінця 1940-х до середини 1960-х років. Зараз виникають екологічні і етичні проблеми в зв'язку з роботами по створенню «химер» - трансгенних рослин і тварин, «копіювання» тварин шляхом пересадки клітинного ядра в запліднену яйцеклітину, генетичної «паспортизації» людей і т.п. У провідних державах світу приймаються закони, що ставлять за мету запобігти небажаним наслідкам таких робіт.
Сучасна генетика забезпечила нові можливості для дослідження діяльності організму: з допомогою індукованих мутацій можна вимикати і включати майже будь-які фізіологічні процеси, переривати біосинтез білків в клітині, змінювати морфогенез, зупиняти розвиток на певній стадії. Ми тепер можемо глибше досліджувати популяційні і еволюційні процеси ( см. Популяційної генетики), вивчати спадкові хвороби ( см. ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ), проблему ракових захворювань і багато іншого. В останні роки бурхливий розвиток молекулярно-біологічних підходів і методів дозволило генетикам як розшифрувати геноми багатьох організмів, але і конструювати живі істоти із заданими властивостями. Таким чином, генетика відкриває шляху моделювання біологічних процесів і сприяє тому, що біологія після тривалого роздрібнення деякі дисципліни входить в епоху об'єднання і синтезу знань.
генетика
ГЕНЕТИКА [Нє], -і; ж. [Від грец. genētikos - відноситься до народження, походженням]. Наука про закони спадковості і мінливості організмів. Г. людини. Г. рослин. Медична р Космічна р
генетика(Від грец. Génesis - походження), наука про закони спадковості і мінливості організмів і методи керування ними. Залежно від об'єкта дослідження розрізняють генетику мікроорганізмів, рослин, тварин і людини, а від рівня дослідження - молекулярну генетику, цитогенетику і ін. Основи сучасної генетики закладені Г. Менделем, який відкрив закони дискретної спадковості (1865), і школою Т. Х. Моргана , обгрунтував хромосомну теорію спадковості (1910-і рр.). В СРСР в 20-30-х рр. видатний внесок в генетику внесли роботи М. І. Вавилова, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровського і ін. З середини 30-х рр. і особливо після сесії ВАСГНІЛ 1948 радянської генетики взяли гору антинаукові погляди Т. Д. Лисенко (безпідставно названі ним «мічурінським вченням»), що до 1965 зупинило її розвиток і призвело до знищення великих генетичних шкіл. Швидкий розвиток генетики в цей період за кордоном, особливо молекулярної генетики в другій половині XX ст., Дозволило розкрити структуру генетичного матеріалу, зрозуміти механізм його роботи. Ідеї \u200b\u200bі методи генетики використовуються для вирішення проблем медицини, сільського господарства, мікробіологічної промисловості. Її досягнення привели до розвитку генетичної інженерії і біотехнології.
ГЕНЕТИКАГЕНЕТИКА (від грец. Genesis - походження), наука про закони спадковості і мінливості організмів і методи керування ними. Залежно від об'єкта дослідження розрізняють генетику мікроорганізмів, рослин, тварин і людини, а від рівня дослідження - молекулярну генетику, цитогенетику і ін. Основи сучасної генетики закладені Г. Менделем (см. МЕНДЕЛЬ Грегор Іоганн), Який відкрив закони дискретної спадковості (1865), і школою Т. Х. Моргана, обгрунтувати хромосомну теорію спадковості (1910-і рр.). В СРСР в 1920-1930-х роках видатний внесок в генетику внесли роботи М. І. Вавилова (см. ВАВИЛОВ Микола Іванович), Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровського і ін. З сер. 1930-х років, і особливо після сесії ВАСГНІЛ 1948 в радянській генетиці взяли гору антинаукові погляди Т. Д. Лисенко (безпідставно названі ним «мічурінським вченням»), що до 1965 зупинило її розвиток і призвело до знищення великих генетичних шкіл. Швидкий розвиток генетики в цей період за кордоном, особливо молекулярної генетики у 2-й пол. 20 в., Дозволило розкрити структуру генетичного матеріалу, зрозуміти механізм його роботи. Ідеї \u200b\u200bі методи генетики використовуються для вирішення проблем медицини, сільського господарства, мікробіологічної промисловості. Її досягнення привели до розвитку генетичної інженерії (см. ГЕНЕТИЧНА ІНЖЕНЕРІЯ)і біотехнології (см. БІОТЕХНОЛОГІЯ).
* * *
ГЕНЕТИКА (від грец. Genesis - походження), наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості організмів.
Основні етапи історії генетики
Різні умоглядні уявлення про спадковість і мінливість висловлювалися ще античними філософами і лікарями. Здебільшого ці уявлення були помилковими, але іноді серед них з'являлися і геніальні здогадки. Так, римський філософ і поет Лукрецій Кар (см. Лукреція) писав у своїй знаменитій поемі «Про природу речей» про «першооснову» (спадкових задатках), що визначають передачу з покоління в покоління ознак від предків до нащадків, про те, що відбувається при цьому випадковому комбінуванні ( «жеребкуванні») цих ознак, заперечував можливість зміни спадкових ознак під впливом зовнішніх умов. Однак справді наукове пізнання спадковості та мінливості почалося лише через багато століть, коли було накопичено безліч точних відомостей про спадкування різних ознак у рослин, тварин і людини. Число таких спостережень, проведених переважно практиками-рослинникам і тваринниками, особливо зросла в період з середини 18 до середини 19 століття. Найбільш цінні дані були отримані І. Кельрейтер і А. Гертнером (Німеччина), О. Сажре і Ш. Ноден (Франція), Т. Найтом (Англія). На підставі міжвидових і внутрішньовидових схрещувань рослин вони виявили ряд важливих факторів, що стосуються посилення різноманітності ознак в потомстві гібридів, переважання у нащадків ознак одного з батьків і т. П. Подібні узагальнення зробив у Франції П. Люка (1847-1850), який зібрав великі відомості про спадкування різних ознак у людини. Проте, чітких уявлень про закономірності спадковості й спадковості аж до кінця 19 століття не було за одним істотним винятком. Цим винятком була чудова робота Г. Менделя (см. МЕНДЕЛЬ Грегор Іоганн), Який встановив в дослідах по гібридизації сортів гороху найважливіший закони успадкування ознак, які згодом лягли в основу генетики. Однак робота Г. Менделя [повідомлена їм в 1865 на засіданні товариства дослідників природи м Брюнн (Брно) і надрукована на наступний рік в працях цього товариства] була оцінена сучасниками і, залишаючись забутої 35 років, чи не вплинула на поширені в 19 столітті уявлення про спадковості і мінливості. Поява еволюційних теорій Ж. Б. Ламарка (см. ЛАМАРК Жан Батист), А потім Ч. Дарвіна посилило в другій половині 19 століття інтерес до проблем мінливості і спадковості, т. К. Еволюція можлива тільки на основі виникнення у живих істот змін і їх збереження у нащадків. Це спонукало видних біологів того часу висунути кілька гіпотез про механізм спадковості, набагато більш деталізованих, ніж запропоновані раніше. Хоча ці гіпотези були в значній мірі умоглядними і надалі були спростовані експериментальними дослідженнями, три з них поряд з помилковими містили також підтвердилися положення. Перша належала Ч. Дарвіну, який назвав її «тимчасової гіпотезою пангенезиса» (див. Пангенезіса (см. пангенезіса)). У цій гіпотезі була правильна думка про те, що статеві клітини містять особливі частинки, що визначають розвиток ознак нащадків. У другій гіпотезі, висунутої німецьким ботаніком К. Негелі, містилася вірна думка про те, що кожна клітина організму містить особливу речовину ( «ідіоплазми»), що визначає спадкові властивості організму. Найбільш деталізованої була третя гіпотеза, запропонована німецьким зоологом А. Вейсманом (см. Вейсман Август). Він теж вважав, що в статевих клітинах є особлива речовина - носій спадковості ( «зародкова плазма»). Спираючись на відомості про механізм поділу клітини, Вейсман ототожнював це речовина з хромосомами. Припущення про провідну роль хромосом у передачі спадкових властивостей було правильним і Вейсмана справедливо вважають предтечею хромосомної теорії спадковості (см. Хромосомної теорії спадковості). Вірними були також його твердження про велике значення схрещувань, як причини мінливості, і заперечення успадкування набутих ознак.
Датою народження генетики прийнято вважати 1900 коли три ботаніка - Г. де Фриз (см. ДЕ ФРИЗ Хуго) (Голландія), К. Корренс (см. Корренс Карл Еріх) (Німеччина) і Е. Чермак (см. Чермак-Зейзенегга) (Австрія), що проводили досліди по гібридизації рослин, натрапили незалежно один від одного на забуту роботу Г. Менделя. Вони були вражені схожістю його результатів з отриманими ними, оцінили глибину, точність і значення зроблених ним висновків і опублікували свої дані, показавши, що повністю підтверджують висновки Менделя. Подальший розвиток генетики пов'язано з рядом етапів, кожен з яких характеризувався переважаючими в той час напрямками досліджень. Межі між цими етапами значною мірою умовні - етапи тісно пов'язані один з одним, і перехід від одного етапу до іншого ставав можливим завдяки відкриттям, зробленим в попередньому. Поряд з розробкою найбільш характерних для кожного етапу нових напрямків, тривало дослідження тих проблем, які були головними раніше, а потім в тій чи іншій мірі відсунулися на другий план. З цим застереженням можна розділити історію генетики на шість основних етапів.
Перший етап (з 1900 приблизно по 1912), який отримав назву менделізму (см. менделізму), Є періодом затвердження відкритих Менделем законів успадкування на основі гибридологический дослідів, проведених в різних країнах на вищих рослинах і тварин (лабораторні гризуни, кури, метелики і ін.), В результаті чого з'ясувалося, що ці закони мають універсальний характер. Назва «генетика» розвивається науці дав в 1906 англійський вчений У. Бетсон, а незабаром склалися і такі важливі генетичні поняття, як ген (см. ГЕН (спадковий фактор)), генотип (см. ГЕНОТИП), фенотип (см. ФЕНОТИП), Які були запропоновані в 1909 датським генетиком В. Іогансеном (см. Йогансен Вільгельм Людвіг) . Поряд з найбільш характерними для цього початкового етапу історії генетики роботами, які підтверджують на різних об'єктах справедливість законів Менделя, в ті ж роки зародилися і деякі нові напрямки досліджень, які отримали свій розвиток в наступні періоди. По-перше, це синтез відомостей про хромосомах, митозе і мейозі з даними генетики. Уже в 1902 Т. Бовери (Німеччина) і У. Сеттон (США) звернули увагу на повний паралелізм розбіжності хромосом і їх перекомбінірованія при мейозі і заплідненні з розщепленням і перекомбінірованієм спадкових ознак за законами Менделя, що послужило важливою передумовою виникнення хромосомної теорії спадковості.
По-друге, з'ясувалося, що, хоча більшість вивчених на той час спадкових ознак самих різних організмів передавалося з покоління в покоління в повній відповідності з законами Менделя, були і винятки. Так, англійські генетики У. Бетсон і Р. Пеннет в 1906 в дослідах із запашним горошком виявили явище зчепленого успадкування деяких ознак, а інший англійський генетик Л. Донкастер в тому ж році в дослідах з агрусового п'ядуна відкрив зчеплене з підлогою спадкування. І в тому і в іншому випадку успадкування ознак відбувалося інакше, ніж передбачали закони Менделя. Число прикладів обох типів відхилення від менделевского успадкування стало потім швидко збільшуватися, але тільки на наступному етапі історії генетики з'ясувалося, що принципового протиріччя з менделізмом в цих випадках немає і що це позірна суперечність можна пояснити в рамках хромосомної теорії спадковості. По-третє, розпочалося вивчення раптово виникають і стійко успадкованих змін - мутацій. У цьому особливо великі заслуги належали Г. де Фриз (1901, 1903), а в Росії С. Н. Коржинська (1892). На першому етапі розвитку генетики з'явилися також перші спроби розглянути в світлі її даних проблеми еволюційного вчення. Три такі спроби, початі У. Бетсоном (Англія), Г. де Фріз і Я. Лотсі (Голландія), відбивали прагнення авторів використовувати основи генетики для ревізії положень дарвінізму. На неспроможність цих спроб вже тоді вказав в ряді критичних статей К. А. Тімірязєв, який одним з перших зазначив, що менделізм не тільки не суперечить дарвінізму, але, навпаки, підкріплює його, знімаючи деякі важливі заперечення, що висувалися проти теорії Дарвіна.
Відмінною рисою другого етапу розвитку генетики (приблизно 1912-1925) було створення та затвердження хромосомної теорії спадковості. Провідну роль в цьому зіграли експериментальні роботи американського генетика Т. Моргана і його учнів (А. Стертевант, К. Бріджес і Г. Меллер), проведені в період з 1909 по 1919 на дрозофілі. Ці роботи, підтверджені потім в ін. Лабораторіях і на ін. Організмах, показали, що гени лежать в хромосомах клітинного ядра і що передача спадкових ознак, в т. Ч. І таких, успадкування яких, на перший погляд, не вкладається в закони Менделя , визначається поведінкою хромосом при дозріванні статевих клітин і запліднення. Даний висновок випливав з досліджень, що проводилися двома незалежними методами - гибридологический і цитологічним, які давали взаємно підтверджують результати. Генетичні роботи школи Моргана показали можливість будувати карти хромосом із зазначенням точного розташування різних генів (див. Генетичні карти (см. ГЕНЕТИЧНІ КАРТИ ХРОМОСОМ)). На основі хромосомної теорії спадковості був з'ясований і доведений хромосомний механізм визначення статі. Великі заслуги в цьому належали, крім Моргана, американському цитологу Е. Вільсона. Тоді ж почалися і інші роботи по генетиці статі, серед яких особливе значення мали дослідження німецького генетика Р. Гольдшмідт. Хромосомна теорія спадковості була найбільшим досягненням цього етапу розвитку генетики і багато в чому визначила шлях подальших генетичних досліджень.
Якщо в перші роки розвитку менделізму було поширене спрощене уявлення, що кожен спадковий ознака організму визначається особливим геном, то в розглянутий період стало ясно, що будь-який такий ознака визначається взаємодією мн. генів (епістаз (см. епістаз), полімерія (см. полімери)і ін.), а кожен ген в тій чи іншій мірі впливає на різні ознаки (плейотропія (см. плейотропії)). Крім того, виявилося, що здатність гена проявлятися у фенотипі організму (пенетрантность (см. пенетрантность)) І ступінь його дії на фенотип (експресивність (см. експресивність)) Можуть залежати, іноді у великій мірі, від впливу навколишнього середовища або дії ін. Генів. Уявлення про пенетрантності експресивності генів були вперше сформульовані в 1925 Н. В. Тимофєєвим-Ресовський (см. Тимофєєв-Ресовський Микола Володимирович) на підставі результатів його дослідів з дрозофіли.
В цей же період швидко розвиваються деякі напрямки генетики, важливі для розробки генетичних основ селекції, насінництва та племінної справи: вивчення закономірностей успадкування кількісних ознак (особливо важливі дослідження шведського генетика Г. Нільсона-Еле), з'ясування природи гетерозису (см. гетерозису) (Роботи американських генетиків Е. Іста і Д. Джонса), дослідження порівняльної генетики культурних рослин (видатні праці М. І. Вавилова, які лягли в основу його закону гомологічних рядів в спадкової мінливості), по міжвидової гібридизації плодових рослин (роботи І. В . Мічуріна в СРСР, Л. Бербанка в США), по приватній генетиці оброблюваних рослин і домашніх тварин.
До розглянутого періоду відноситься і становлення генетики в СРСР, причому її швидкий розвиток почалося в 1920-х роках, коли склалися три генетичних школи, очолювані Н. К. Кольцовим в Москві, Ю. А. Філіпченко і Н. І. Вавілов в Ленінграді.
Наступний етап (приблизно 1925-1940) пов'язаний з відкриттям штучного мутагенезу. До 1925 досить широко була поширена думка, що сходило до висловом Вейсмана і особливо до поглядів де Фріза, про те, що мутації виникають в організмі спонтанно під впливом якихось суто внутрішніх причин і не залежать від зовнішніх впливів. Ця помилкова концепція була спростована в 1925 роботами Г. А. Надсона та Г. С. Філіппова зі штучного викликанню мутацій, а потім експериментально доведена дослідами Г. Меллера (1927) по впливу рентгенівських променів на дрозофілу. Робота Г. Меллера стимулювала численні дослідження з мутагенезу на різних об'єктах, які показали, що іонізуюче випромінювання - універсальні мутагени. Завдяки цьому почалося вивчення закономірностей мутагенного дії випромінювань; особливо цінними були дослідження Н. В. Тимофєєва-Ресовський та М. Дельбрюка, які виявили пряму залежність частоти індукованих мутацій від дози радіації та припустили в 1935, що ці мутації викликаються безпосереднім попаданням в ген кванта або іонізуючої частинки (теорія мішені). Надалі показано, що мутагенну дію мають ультрафіолетові промені, хімічні речовини. Перші хімічні мутагени були відкриті в 1930-х роках в СРСР В. В. Сахаровим, М. Е. Лобашева і С. М. Гершензоном. Завдяки дослідженням І. А. Раппопорта в СРСР і Ш. Ауербах і Дж. Робсона в Великобританії, в 1946 виявлені супермутагени етиленімін і азотистий іприт.
Дослідження в цій області привели до швидкого прогресу в пізнанні закономірностей мутаційного процесу і до з'ясування деяких питань, що стосуються тонкої будови гена. В кінці 1920-х - початку 1930-х років А. С. Серебровський і його учні отримали перші дані, що вказують на складну будову гена з частин, здатних мутувати порізно або разом. Можливість індукції мутацій відкрила нові перспективи практичного використання досягнень генетики. У різних країнах почалися роботи по застосуванню радіаційного мутагенезу для отримання вихідного матеріалу при створенні нових форм культурних рослин. В СРСР ініціаторами такої «радіаційної селекції» були А. А. Сапегін і Л. Н. Делоне.
На цьому ж етапі розвитку генетики виник напрямок, що вивчає роль генетичних процесів в еволюції. Основоположними в цій галузі знань були теоретичні роботи англійських генетиків Р. Фішера і Дж. Холдейна, американського генетика С. Райта і експериментальні дослідження С. С. Четверикова і його співробітників, вперше досліджували на декількох видах дрозофіл генетичну структуру природних популяцій. На відміну від деяких ранніх менделістів, які виступали проти дарвінізму, ці вчені, спираючись на великий фактичний матеріал, накопичений з тих пір генетикою, переконливо показали, що генетичні дані підтверджують і конкретизують ряд основних принципів дарвінізму, сприяють з'ясуванню соотносительного значення в еволюції природного відбору, різних типів мінливості, ізоляції і т. д. М. І. Вавілов і його учнями тривало успішне вивчення порівняльної генетики і еволюції оброблюваних рослин. Особливо яскравою була робота його талановитого співробітника Г. Д. Карпеченко, який на основі межродовой гібридизації отримав плідний редечного-капустяний гібрид. Він експериментально довів можливість подолання безпліддя у віддалених гібридів і відтворив один із способів утворення нових видів рослин.
Великого розквіту в цей період досягла генетика в СРСР. Крім видатних робіт, зазначених вище, в різних областях генетики були отримані важливі результати, визнані генетиками усього світу. Серед них роботи Б. Л. Астаурова, який в дослідах на шовковичного шовкопряда розробленими їм генетичними методами вперше довів можливість регулювати частоту особин певної статі у потомства, М. М. Завадовського з розвитку статевих ознак у хребетних, Г. А. Левитського за класифікацією і мінливості кариотипов і їх еволюції. Широко відомі в цей період дослідження А. А. Сапегіна, К. К. Мейстера, А. Р. Жебрака по приватній генетиці і генетичним основам селекції рослин, роботи А. С. Серебровского, С. Г. Давидова, Д. А. Кисловського по приватній генетиці і генетичним основам селекції домашніх тварин. Н. К. Кольцов (см. КОЛЬЦОВ Микола Костянтинович) висунув в 1927 концепцію про те, що хромосома з генами представляє одну гігантську органічну молекулу і що відтворення цієї спадкової молекули здійснюється матричних шляхом. Те й інше було пізніше підтверджено, коли генетичні процеси почали вивчати на молекулярному рівні (правда виявилося, що генетичним матеріалом служить не білок, як вважав Кольцов, а ДНК).
В кінці 1920-х років в СРСР відбувалася жвава дискусія про те, чи можуть успадковуватися модифікації (їх тоді називали «придбаними ознаками»), т. Е. Фенотипические зміни, викликані в тілі організму впливом зовнішніх умов (їжею, температурою, вологістю, освітленням і т. п.) і вправою або неупражненія органів. Уявлення про можливість успадкування модифікацій було в ту пору практично повністю відкинуто в зарубіжній генетиці на підставі численних досвідчених даних, але в СРСР деякі біологи, особливо Е. С. Смирнов, Е. М. Вермель і А. М. Кузин, цю можливість поділяли і пропагували. Їх підтримували московські філософи М. Б. Мітін, П. Ф. Юдін і ін., Які стверджували, що ця неоламаркістская концепція нібито відповідає філософії діалектичного матеріалізму. Суперечка ця тривав кілька років, хоча помилковість теорії наслідування модифікацій була переконливо продемонстрована і сов. генетиками Н. К. Кольцовим, Ю. А. Філіпченко, А. С. Серебровський, С. С. Четверикова і зоологами А. С. Северцовим і І. І. Шмальгаузеном. Останній пізніше висунув важливі міркування про те, що розмах і характер модифікацій, хоча вони і не успадковуються, залежать не тільки від зовнішніх впливів, але і від «норми реакції» організму, яка визначається його генотипом. Помилковою ідеї успадкування придбаних ознак судилося згодом відродитися в антинаукових поглядах Т. Д. Лисенко.
Найбільш характерними рисами четвертого етапу історії генетики (приблизно 1940-1955) був бурхливий розвиток робіт з генетики фізіологічних і біохімічних ознак, обумовлене залученням в коло генетичних дослідів нових для генетики об'єктів - мікроорганізмів і вірусів. Можливість отримання у цих об'єктів величезного за чисельністю потомства за короткий час різко підвищила роздільну здатність генетичного аналізу і дозволила досліджувати багато раніше недоступні боку генетичних явищ.
Вивчення біохімічних процесів, що лежать в основі формування спадкових ознак різних організмів, в т. Ч. Дрозофіли і особливо цвілі нейроспори, пролило світло на те, як діють гени і, зокрема, як впливають генні мутації на синтезовані в організмі ферменти. Це призвело до узагальнення, зробленому в 1940-х роках американськими генетиками Дж. Бідлом і Е. Тейтемом, згідно з яким будь-який ген визначає синтез одного ферменту (формула «один ген - один фермент» була згодом уточнена «один ген - один білок» або навіть «один ген - один поліпептид»).
В кінці 30-х і початку 40-х років роботами американських генетиків М. Гріна і Е. Льюїса в дослідах на дрозофілі було чітко доведено складну будову і дробильність гена, т. Е. Підтверджені і поглиблені аналогічні дані, отримані А. С. Серебровський (см. Серебровський Олександр Сергійович).
У 1944 американський генетик О. Ейвері із співробітниками в роботі по з'ясуванню природи генетичної трансформації у бактерій показала, що носієм спадкових потенцій (генетичної інформації) організму служить дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) хромосом. Це відкриття стало потужним поштовхом до вивчення тонкого хімічного будови, шляхів біосинтезу і біологічних функцій нуклеїнових кислот і стало відправною точкою, з якої почався розвиток молекулярної генетики та всієї молекулярної біології. Найбільш важливими досягненнями кінця четвертого періоду є встановлення того факту, що інфекційним елементом вірусів служить їх нуклеїнова кислота (ДНК або РНК), а також відкриття в 1952 американськими генетиками Дж. Ледербергом і М. Зиндер трансдукції (см. трансдукції) , Т. Е. Перенесення вірусами генів господаря, і з'ясування структури молекул ДНК (т. Н. Подвійної спіралі) англійським фізиком Ф. Криком і американським генетиком Дж. Уотсоном в 1953. Остання робота зіграла визначну роль у всьому подальшому розвитку генетики і всієї біології .
Завдяки прогресу біохімічної генетики великі успіхи були досягнуті в генетичних і цитологічних дослідженнях спадкових хвороб (см. СПАДКОВІ ХВОРОБИ) людини. В результаті склалося новий напрям - медична генетика.
Подальший розвиток отримали роботи з генетики природних популяцій. Особливо інтенсивно вони проводилися в СРСР Н. П. Дубиніним з співробітниками і С. М. Гершензоном з співробітниками, а в США Ф. Г. Добржанську. В ході цих досліджень показані роль різних типів мутацій в еволюції, дія природного відбору, ізоляції та генетичного дрейфу на генетичну структуру природних популяцій. Відкриття ряду сильних хімічних мутагенів послужило поштовхом до швидкого прогресу хімічного мутагенезу. У ці ж роки з'явилися перші високопродуктивні сорти культурних рослин, створені на основі мутацій, штучно викликаних радіацією, почалося застосування з тією ж метою хімічних мутагенів; були впроваджені в практику методи використання гетерозису, особливо у кукурудзи і тутового шовкопряда.
До 1940-х років генетичні дослідження в СРСР розвивалися в цілому успішно і займали одне з провідних місць в світі. Зі встановленням в сов. біології повновладного панування Т. Д. Лисенко і його сподвижників, швидке висування якого почалося в середині 1930-х років і досягло апогею в 1948, генетика в СРСР була фактично розгромлена.
П'ятий етап історії генетики (приблизно з середини 1950-х років до початку 1970-х років) характеризується дослідженням генетичних явищ переважно на молекулярному рівні, що стало можливим завдяки швидкому впровадженню в генетику, як і в ін. Галузі біології, нових хімічних, фізичних і математичних методів.
Було встановлено, що гени являють собою ділянки гігантських полімерних молекул ДНК і розрізняються числом і порядком чергування складових їх пар нуклеотидів. Спільними зусиллями генетиків, фізиків і хіміків було з'ясовано, що спадкова інформація, що передається від батьків нащадкам, закодована послідовністю нуклеотидних пар в генах. За допомогою ферментів вона листується (транскрипція) в нуклеотидну послідовність однониткових молекул матричних (інформаційних) РНК, що визначають амінокислотнихпослідовність синтезованих білках (трансляція), які обумовлюють основні властивості організму (у РНК-вірусів генетична інформація закодована в нуклеотидної послідовності їх РНК). У розшифровці генетичного коду (см. КОД ГЕНЕТИЧНИЙ), Який опинився універсальним для всіх живих істот, головні заслуги належать Ф. Крику, С. Бреннеру (Великобританія), С. Очоа і М. Ніренбергу (США).
У ці ж роки завдяки відкриттю ряду ферментів (рестриктаз), розрізають нитка ДНК в певних точках на дрібні фрагменти, навчилися виділяти гени з ДНК хромосом. У 1969 в США Х. Г. Корана із співробітниками здійснив хімічний синтез гена.
У 1961 французькі генетики Ф. Жакоб і Ж. Моно відкрили регуляторні механізми включення і виключення роботи деяких генів білкового синтезу у кишкової палички і розробили на основі цих даних концепцію оперона (см. оперон), Яка пізніше була підтверджена і на ін. Організмах.
В результаті з'ясування молекулярних механізмів мутацій були досягнуті великі успіхи в дослідженні і вивченні дії нових потужних хімічних мутагенів ( «супермутагенов») і у використанні їх в селективної практиці. Значно просунулися роботи і в мн. інших областях генетики - в розробці методів захисту генома людини від впливу фізичних і хімічних мутагенів навколишнього середовища, в розкритті молекулярно-генетичних механізмів регуляції індивідуального розвитку організмів, в дослідженні раніше маловивчених явищ внеядерная спадковості, здійснюваної через пластиди, мітохондрії, плазміди. До кінця цього періоду відноситься широке відродження генетичних досліджень в СРСР (починаючи з 1965).
На сучасному етапі історії генетики, що почався на початку 1970-х років, поряд з прогресом майже всіх раніше сформованих напрямків, особливо інтенсивно розвивалася молекулярна генетика, що призвело до фундаментальних відкриттів і, як наслідок, до виникнення і успішної розробки принципово нових форм прикладної генетики.
Так, ще в 1960-х роках в СРСР С. М. Гершензон з співробітниками, які вивчали репродукцію одного з вірусів комах, отримали нові дані на користь того, що генетична інформація може передаватися від РНК до ДНК (зворотна транскрипція), а не тільки від ДНК до РНК, що раніше вважалося єдиним шляхом транскрипції. У 1970 американські генетики Г. Темін і Д. Балтімор в дослідах з деякими РНК-містять опухолеродного вірусами тварин довели існування зворотної транскрипції, виявили її молекулярний механізм і виділили здійснює її фермент - зворотну транскриптазу (ревертазу (см. ревертаза)), Кодованих вірусним геном. Відкриття зворотної транскрипції дозволило штучно синтезувати багато фізіологічно активні гени на основі їх матричної РНК і створювати банки генів (см. БАНК ГЕНОВ), Як штучно синтезованих, так і природних. Більшість цих генів вже секвенувати, т. Е. В них визначено послідовність нуклеотидних пар. Отримані при секвенування дані привели до відкриття інтрон-екзон структури більшості генів еукаріот.
З'ясування того, що репродукція РНК-містять онкогенних вірусів відбувається з використанням зворотної транскрипції (такі віруси стали називати ретровирусами (см. ретровірусів)), Зіграло важливу роль у створенні сучасної молекулярно-генетичної концепції онкогенеза (см. ОНКОГЕНЕЗ)- виникнення злоякісних пухлин. Вирусогенетичної природа виникнення пухлин була висунута ще в сер. 1940-х років радянським вірусологом Л. А. Зільбером, які працювали з ДНК-містив онкогенним вірусом. Однак її визнанню в ті роки завадило те, що вона не могла пояснити, як РНК-віруси викликають злоякісні пухлини. Після відкриття зворотної транскрипції стало ясно, що вирусогенетичної теорія застосовна до ретровірусів в такій же мірі, як і до ДНК-онкогенним вірусам. Надалі вирусогенетичної теорія злоякісного росту стала розвиватися гл. обр. на основі гіпотези онкогенов (см. онкоген), Вперше висунутої американськими вченими Р. Хюбнером і Дж. Тодаро і підтвердженої потім численними експериментальними дослідженнями.
Фундаментальне значення для розвитку генетики мало також відкриття і дослідження мобільних генетичних елементів (см. МОБІЛЬНІ ГЕНЕТИЧНІ ЕЛЕМЕНТИ), Вперше передбачених Б. Мак-Клінток (см. МАК-Клінтока Барбара) ще в кінці 1940-х років на основі генетичних експериментів на кукурудзі. Ці дані не були належним чином оцінені до тих пір, поки в кінці 1960-х років широко розгорнулися роботи по генетиці бактерій не привели до відкриття у них двох класів мобільних генетичних елементів. Десятиліття потому Д. Хогнесс з співробітниками (США) і незалежно від них Г. П. Георгієв з співробітниками (СРСР) виявили мобільні генетичні елементи, які отримали назву мобільних диспергованих генів (МДГ) у дрозофіли. Незабаром було встановлено, що рухливі генетичні елементи є і у інших еукаріот.
Деякі мобільні генетичні елементи здатні захоплювати прилеглі гени і переносити їх в інші. Місця генома. Така здатність мобільного Р-елемента дрозофіли була використана американськими генетиками Г. Рубіним і А. Спредлінгом для розробки техніки перенесення будь-якого виділеного за допомогою рестриктаз гена або його частини в невластивий йому місце хромосом. Цей метод став широко застосовуватися для вивчення ролі регуляторних генів в роботі структурних генів, для конструювання музичних генів і т. Д.
Молекулярно-генетичний підхід поглибив розуміння механізму синтезу антитіл (імуноглобулінів (см. ІМУНОГЛОБУЛІНИ)). Виявлення структурних генів, що кодують константні і варіабельні ланцюги молекул імуноглобулінів, і регуляторних генів, які забезпечують узгоджене дію цих структурних генів, дозволило пояснити, як забезпечується можливість синтезу величезного числа різних імуноглобулінів на основі обмеженого набору відповідних генів.
Уже на початкових етапах розвитку генетики склалося уявлення про два основні типи мінливості: спадкову, або генотипической, мінливості, зумовленої генними і хромосомними мутаціями і рекомбінацією генів, і ненаследственной, або модификационной, обумовленої впливами на ознаки організму, що розвивається різних факторів навколишнього середовища. Відповідно до цього було прийнято розглядати фенотип організму як результат взаємодії генотипу і факторів навколишнього середовища. Однак, ця концепція зажадала суттєвого доповнення. Ще в 1928 Б. Л. Астауров на підставі вивчення мінливості деяких мутантних ознак дрозофіли висловив думку, що однією з причин мінливості можуть бути випадкові відхилення в ході розвитку тих чи інших ознак (органів). У 1980-і роки ця думка отримала додаткові підтвердження. Дослідами Г. Стент (США) і В. А. Струнникова (СРСР), проведеними на різних тварин (нематодах, повіках, дрозофілі, тутового шовкопряда), було показано, що виражена мінливість структурних і фізіологічних ознак спостерігається навіть серед генетично ідентичних (ізогенних) особин, що виховуються в ідеально однорідних умовах середовища. Ця мінливість, очевидно, зумовлена \u200b\u200bвипадковими відхиленнями в протіканні різних внутрішньоклітинних і міжклітинних онтогенетических процесів, т. Е. Тим, що можна охарактеризувати, як «онтогенетический шум». У зв'язку з цим В. А. Струнников розвинув уявлення про «реалізаційної мінливості», яка бере участь у формуванні фенотипу поряд з генотипической і модификационной (докладніше див. Мінливість (см. Мінливість)).
Успіхи молекулярної генетики створили передумови для виникнення чотирьох нових напрямків генетичних досліджень переважно прикладного характеру, основна мета яких змінювати геном організму в бажану сторону. Найбільш швидко з цих напрямків розвивалися генетична інженерія (см. ГЕНЕТИЧНА ІНЖЕНЕРІЯ) і генетика соматичних клето ڮ Генетична інженерія підрозділяється на генну (штучний перенесення окремих генів) і хромосомну (штучний перенесення хромосом і їх фрагментів). Методи генної інженерії, розвиток яких почалося в 1972 в США в лабораторії П. Берга, широко використовуються для промислового виробництва високоякісних біопрепаратів, що використовуються в медицині (інсулін людини, інтерферон, вакцини проти гепатиту В, для діагностики СНІД і т. Д.). З їх допомогою отримані різноманітні трансгенні тварини (см. Трансгенні тварини). Отримано рослини картоплі та соняшнику, збагачені запасним білком, які кодуються геном бобових, рослини соняшнику, збагачені білком, які кодуються геном кукурудзи. Дуже перспективні роботи, що ведуться в багатьох лабораторіях світу, по переносу генів азотфіксації з грунтових бактерій в сільськогосподарські рослини. Робляться спроби лікування спадкових захворювань шляхом введення в організм пацієнта «здорового» гена для заміщення ним мутантного, що є причиною хвороби. Досягнення в технології рекомбінантних ДНК, які уможливили виділення багатьох генів ін. Організмів, а також розширення знань про регулювання їх експресії дозволяють сподіватися на реалізацію цієї, здавалася перш фантастичною, ідеї.
Метод хромосомної інженерії дозволяє пересадити в яйцеклітину ссавця з віддаленим ядром диплоидное ядро \u200b\u200bсоматичної клітини і ввести таку яйцеклітину в матку самки, гормонально підготовлену до імплантації. В цьому випадку народиться нащадок, генетично ідентичний особини, від якої взята соматична клітина. Таких нащадків можна отримати від цієї особи необмежене число, т. Е. Генетично клонувати її (див. Клонування тварин (см. КЛОНИРОВАНИЕ ТВАРИН)).
Практичне значення мають дослідження, що проводяться на соматичних клітинах рослин, тварин і людини. Селекцією клітин рослин - продуцентів лікарських алкалоїдів (рути запашної, раувольфии), в поєднанні з мутагенезу зміст цих алкалоїдів в клітинній масі підвищено в 10-20 разів. Селекцією клітин на поживних середовищах і наступною регенерацією цілих рослин з клітинного каллуса виведені сорти ряду оброблюваних рослин, стійкі до різних гербіцидів і засолення грунту. Гибридизацией соматичних клітин різних видів і родів рослин, статева гібридизація яких неможлива або вкрай утруднена, і наступною регенерацією з клітинного каллуса створені різні гібридні форми (капуста - турнепс, культурний картопля - дикі його види та т. П.).
Інша важлива досягнення генетики соматичних клітин тварин - створення гібридом (см. гібридоми), На основі яких отримують моноклональні антитіла, службовці для створення високоспецифічних вакцин, а також для виділення необхідного ферменту з суміші ферментів.
Дуже перспективні для практики ще два молекулярно-генетичних напрямки - сайт-специфічний мутагенез і створення антисмислових РНК. Сайт-специфічний мутагенез (індукція мутацій певного виділеного рестріктазамі гена або його комплементарної ДНК, і потім включення гена, що мутує в геном для заміни їм його немутантний алелі) вперше дозволив індукувати бажані, а не випадкові генні мутації, і вже успішно застосовується для отримання спрямованих генних мутацій у бактерій і дріжджів.
Антисмислового РНК, можливість отримання яких вперше була показана в 1981 працюючим в США японським імунологом Д. Томізава, можуть використовуватися для цілеспрямованого регулювання рівня синтезу певних білків, а також для спрямованого інгібування онкогенов і вірусних геномів. Дослідження, проведені за цими новими генетичним напрямками, були націлені переважно на вирішення прикладних завдань. Разом з тим вони внесли фундаментальний внесок в уявлення про організацію геному, структуру та функції генів, взаємини генів ядра і клітинних органел і ін.
Основні завдання генетики
Генетичні дослідження мають на меті двоякого роду: пізнання закономірностей спадковості і мінливості і пошук шляхів практичного використання цих закономірностей. Те й інше тісно пов'язане: рішення практичних завдань ґрунтується на висновках, отриманих при вивченні фундаментальних генетичних проблем і в той же час приносить фактичні дані, важливі для розширення і поглиблення теоретичних уявлень.
Від покоління до покоління передається (хоча іноді і в дещо спотвореному вигляді) інформація про всіх різноманітних морфологічних, фізіологічних і біохімічних ознаках, які повинні реалізуватися у нащадків. Виходячи з такого кібернетичного характеру генетичних процесів, зручно сформулювати чотири основні теоретичні проблеми, досліджувані генетикою:
По-перше, проблема зберігання генетичної інформації. Вивчається, в яких матеріальних структурах клітини укладена генетична інформація і як вона там закодована (див. Генетичний код (см. КОД ГЕНЕТИЧНИЙ)).
По-друге, проблема передачі генетичної інформації. Вивчаються механізми і закономірності передачі генетичної інформації від клітини до клітини і від покоління до покоління.
По-третє, проблема реалізації генетичної інформації. Вивчається, як генетична інформація втілюється в конкретних ознаках організму, що розвивається, взаємодіючи при цьому з впливами навколишнього середовища, в тій чи іншій мірі змінює ці ознаки, часом значно.
По-четверте, проблема зміни генетичної інформації. Вивчаються типи, причини та механізми цих змін.
Висновки, отримані при вивченні фундаментальних проблем спадковості і мінливості, служать основою вирішення поставлених перед генетикою прикладних задач.
Досягнення генетики використовуються для вибору типів схрещувань, найкращим чином впливають на генотипическую структуру (розщеплення) у нащадків, для вибору найбільш ефективних способів відбору, для регуляції розвитку спадкових ознак, управління мутаційним процесом, спрямованого зміни геному організму за допомогою генетичної інженерії і сайт-специфічного мутагенезу . Знання того, як різні способи відбору впливають на генотипическую структуру вихідної популяції (породу, сорт), дозволяє використовувати ті прийоми відбору, які найбільш швидко змінять цю структуру в бажану сторону. Розуміння шляхів реалізації генетичної інформації в ході онтогенезу і впливу, що чиниться на ці процеси навколишнім середовищем, допомагають підбирати умови, що сприяють найбільш повному прояву у даного організму цінних ознак і «придушення» небажаних. Це має важливе значення для підвищення продуктивності домашніх тварин, культурних рослин і промислових мікроорганізмів, а також для медицини, так як дозволяє попереджати прояв ряду спадкових хвороб людини.
Дослідження фізичних і хімічних мутагенів і механізму їх дії робить можливим штучно отримувати безліч спадково змінених форм, що сприяє створенню поліпшених штамів корисних мікроорганізмів і сортів культурних рослин. Пізнання закономірностей мутаційного процесу необхідно для розробки заходів щодо захисту генома людини і тварин від пошкоджень фізичними (гл. Обр. Радіацією) і хімічними мутагенами.
Успіх будь-яких генетичних досліджень визначається не тільки знанням загальних законів спадковості і мінливості, але і знанням приватної генетики організмів, з якими ведеться робота. Хоча основні закони генетики універсальні, вони мають у різних організмів і особливості, зумовлені відмінностями, наприклад, в біології розмноження і будові генетичного апарату. Крім того, для практичних цілей необхідно знати, які гени беруть участь у визначенні ознак даного організму. Тому вивчення генетики конкретних ознак організму є обов'язковий елемент прикладних досліджень.
Основні розділи генетики
Сучасна генетика представлена \u200b\u200bбезліччю розділів, які представляють як теоретичний, так і практичний інтерес. Серед розділів загальної, або «класичної», генетики основними є: генетичний аналіз, основи хромосомної теорії спадковості, цитогенетика, цитоплазматическая (внеядерная) спадковість, мутації, модифікації. Інтенсивно розвиваються молекулярна генетика, генетика онтогенезу (феногенетіка), популяційна генетика (генетична будова популяцій, роль генетичних факторів в мікроеволюції), еволюційна генетика (роль генетичних факторів в видоутворенні і макроеволюції), генетична інженерія, генетика соматичних клітин, імуногенетика, приватна генетика - генетика бактерій, генетика вірусів, генетика тварин, генетика рослин, генетика людини, медична генетика і мн. ін. Новітня галузь генетики - геноміка - вивчає процеси становлення і еволюції геномів.
Вплив генетики на інші галузі біології
Генетика займає центральне місце в сучасній біології, вивчаючи явища спадковості і мінливості, більшою мірою визначають головні властивості живих істот. Універсальність генетичного матеріалу і генетичного коду лежить в основі єдності всього живого, а різноманіття форм життя є результат особливостей його реалізації в ході індивідуального та історичного розвитку живих істот. Досягнення генетики входять важливою складовою частиною майже в усі сучасні біологічні дисципліни. Синтетична теорія еволюції представляє собою найтісніше поєднання дарвінізму і генетики. Те ж можна сказати про сучасну біохімії, основні положення якої про те, як контролюється синтез найголовніших компонентів живої матерії - білків і нуклеїнових кислот, засновані на досягненнях молекулярної генетики. Цитологія головну увагу приділяє будовою, репродукції та функціонування хромосом, пластид і мітохондрій, т. Е. Елементам, в яких записана генетична інформація. Систематика тварин, рослин і мікроорганізмів все ширше користується порівнянням генів, що кодують ферменти і інші білки, а також прямим зіставленням нуклеотиднихпослідовностей хромосом для встановлення ступеня споріднення таксонів і з'ясування їх філогенії. Різні фізіологічні процеси рослин і тварин досліджуються на генетичних моделях; зокрема, при дослідженнях фізіології мозку і нервової системи користуються спеціальними генетичними методами, лініями дрозофіли і лабораторних ссавців. Сучасна імунологія цілком побудована на генетичних даних про механізм синтезу антитіл. Досягнення генетики, в тій чи іншій мірі, часто дуже значною, входять складовою частиною в вірусологію, мікробіологію, ембріологію. З повним правом можна сказати, що сучасна генетика займає центральне місце серед біологічних дисциплін.
ГЕНЕТИКА (від грецького γ? Νεσις - походження), наука про спадковість і мінливість - універсальних властивостях живих організмів. Інтегрує положення генетики серед інших біологічних наук обумовлено предметом її дослідження, в великій мірі визначає всі головні властивості живих істот. Завдяки відкриттям в області генетики біологія, поряд з фізикою і хімією, з началаа 20 століття брала участь у формуванні сучасного світогляду в природознавстві. Термін «генетика» запропонований в 1906 році У. Бетсоном.
Вивчення принципових закономірностей спадковості і мінливості становить зміст загальної генетики. Виходячи з об'єкта дослідження розрізняють приватну генетику вірусів, бактерій, грибів, рослин, тварин, генетику людини, а в залежності від рівня організації біологічних об'єктів - цитогенетику, молекулярну генетику, Феногенетика, або онтогенетики, популяційної генетику. Еволюційна генетика розглядає зміни генетичного матеріалу різних організмів в ході історичного розвитку життя на Землі, спираючись на генетичні фактори динаміки популяцій: спадковість, мінливість, відбір та ін. Прогнозування та запобігання небажаних наслідків господарської діяльності людини - предмет генетичної токсикології, яка, в свою чергу, є розділом екологічної генетики, що вивчає генетичні механізми взаємодії організмів в екосистемах. Пізнанням спадкових хвороб і розробкою способів їх ранньої діагностики, що дозволяє визначити ризики розвитку спадкових захворювань і запобігти виникненню патології і загибель хворого, займається медична генетика. Методи і підходи генетики грають важливу роль в розвитку інших розділів біології, що відбивається в назві різних напрямків - імуногенетика, онкогенетики, радіаційна генетика, геносістематікі і ін.
Основний метод генетики - гибридологический аналіз, який в значній мірі збігається з методом генетичного аналізу. Розвиток методу гибридологического аналізу знайшло відображення і в методах віддаленій гібридизації, що дозволяють з'ясовувати ступінь еволюційного спорідненості організмів. Широке поширення отримали також методи гібридизації соматичних клітин тварин і рослин. Народження генетики стало можливим завдяки використанню математичного методу (кількісного підходу) при вивченні результатів схрещувань. Застосування варіаційної статистики для порівняння кількісних даних експерименту з теоретично очікуваними - невід'ємна частина генетичного аналізу. Математичні методи використовують при вивченні мінливості і успадкування кількісних ознак, в комп'ютерному моделюванні генетичних процесів, що відбуваються в клітинах, організмах і популяціях, в дослідженні первинної структури ДНК генома і функції генів (дивись Біоінформатика, Геномика). На цій основі розвивається нова галузь науки - системна біологія. У дослідженні структурно-функціональної організації генома застосовують цитологічний метод, методи молекулярної біології, біохімії і фізіології, які використовуються для характеристики успадкованих ознак на рівні обміну речовин і клітинних структур, для вивчення властивостей білків і нуклеїнових кислот. Для цих же цілей служать методи імунології та імунохімії, що дозволяють ідентифікувати навіть мізерні кількості генних продуктів, перш за все білків. Генетика широко використовує методи хімії та фізики: аналітичного, оптичного, седиментационного, ізотопного аналізу, різного роду мітки для маркування та ідентифікації макромолекул. Генетики, що працюють з різними об'єктами, застосовують методи зоології, ботаніки, мікробіології, вірусології та інших суміжних біологічних наук. Все більшого значення для розвитку генетики набувають сучасні методи і підходи еволюційної біології.
У генетиці широко використовують так звані модельні об'єкти, т. Е. Лінії і генетичні колекції видів з добре розробленою приватної генетикою, зручні при вивченні мутаційного процесу, рекомбінації, регуляції дії гена і т. Д. Одне з основних вимог до модельних об'єктів - короткий життєвий цикл, велика плодючість, достаток чітких, легко що враховуються ознак, розробленість методів генетичного аналізу. Найбільш зручні модельні об'єкти з повністю розшифрованими геномами - дріжджі роду Saccharomyces, нематода Caenorhabditis elegans, рослина Arabidopsis thaliana (сімейство хрестоцвіті). Як об'єкт для генетичних експериментів з ссавцями зазвичай використовують миша.
Зародження і основні етапи розвитку генетики. Перші уявлення про спадковість містяться в працях вчених античної епохи. Вже до 5 століття до нашої ери сформувалися дві основні теорії: прямого (Гіппократ) і непрямого (Аристотель) успадкування. Теорія прямого наслідування, якою пояснювалися походження статевих клітин від всіх органів тіла, проіснувала 23 століття. Останньою серйозною варіацією на цю тему можна вважати теорію пангенезиса (1868) Ч. Дарвіна. В середині 19 століття Г. Мендель запропонував основний метод генетики - генетичний аналіз. У 1865 році в експериментах з горохом він відкрив закони непрямого успадкування ознак шляхом передачі їх дискретних задатків (факторів), або генів, як їх тепер називають. Ці відкриття не були сприйняті сучасниками і офіційним роком народження генетики вважається 1900 коли Х. Де Фриз, К. Корренс і Е. Чермак-Зейзенегга заново відкрили закони Менделя, які отримали загальне визнання. Цьому сприяв розвиток клітинної теорії у 2-й половині 19 століття: опис поведінки хромосом в ході поділу клітин (мітоз, мейоз) і при заплідненні у рослин і тварин, встановлення сталості хромосомних наборів, виникнення (В. Ру, німецькі учені Е. Страсбургер, Гертвиг) і доказ (Т. Бовери) ядерної гіпотези спадковості. Створена А. Вейсманом в основному умоглядна теорія спадковості в чому передбачала хромосомну теорію. Йому належить також пояснення біологічного значення редукції числа хромосом в мейозі як механізму підтримання сталості диплоидного хромосомного набору виду і основи комбинативной мінливості у організмів, що розмножуються статевим шляхом.
У 1901 році Х. Де Фриз обгрунтував мутационную теорію, багато в чому яка збіглася з теорією гетерогенез С. І. Коржинского (1899). Відповідно до цієї теорії спадкові ознаки не є абсолютно незмінними, а можуть стрибкоподібно змінюватися внаслідок мутації їх задатків. У 1909 році В. Йогансен запропонував називати відношення Менделя одиницю спадковості (завдаток) геном, сукупність генів - генотипом, або генетичної конституцією, а сукупність ознак - фенотипом організму.
У 1920-х роках в експериментах з плодовою мушкою (Drosophila melanogaster) Т. Х. Морган разом зі своїми учнями (К. Бріджесом, Р. Меллером і А. Стертевантом) сформулював хромосомну теорію спадковості і заклав основи теорії гена - елементарного носія спадкової інформації . Н. І. Вавилов розвинув уявлення про природну внутрішньовидової мінливості в своєму законі гомологічних рядів спадкової мінливості (1920). Цей закон узагальнив величезний фактичний матеріал про паралелізм мінливості близьких родів і видів, зв'язавши воєдино генетику і систематику на шляху подальшого синтезу генетики і еволюційного вчення. У 1925 році теорія мутаційного процесу збагатилася відкриттям індукованого мутагенезу: російські мікробіологи Г. А. Надсон і Г. С. Філіппов виявили вплив радіоактивного випромінювання на мутаційний процес у нижчих грибів, в 1927 році Меллер продемонстрував мутагенний ефект рентгенівських променів в експериментах з дрозофіли. Хімічний мутагенез був вперше відкритий М. Н. Мейселем у дріжджів (1928), а незабаром В.В. Сахаровим і М. Е. Лобашёвим у дрозофіли (1932-34). Високоефективні хімічні мутагени, або супермутагени, були використані в 1946 році І. А. Рапопорт (етиленімін) і англійськими вченими Ш. Ауербах і Дж. Робсон (азотистий іприт). Все це значно розширило можливості генетичного аналізу, збільшило його роздільну здатність. У той же період Лобашёв (1946) запропонував фізіологічну гіпотезу мутаційного процесу, вперше пов'язала механізми мутагенезу з репарацією (відновленням) клітини після пошкодження.
На початку 1940-х років Дж. Бідл і Е. Тейтем розробили основи біохімічної генетики. Вивчаючи у гриба Neurospora crassa мутації, що порушують різні етапи клітинного метаболізму, вони висловили припущення про те, що гени контролюють біосинтез ферментів (принцип «один ген - один фермент»). У 1944 році американські вчені О. Ейвері, К. Мак-Леод і М. Маккарті показали, що трансформирующим агентом, переносить спадкові ознаки між штамами бактерій (пневмококів), є молекули ДНК. Відкриття генетичної ролі нуклеїнових кислот призвело до народження молекулярної генетики. Структуру молекули ДНК (подвійна спіраль) в 1953 році розшифрували Дж. Уотсон і Ф. Крик, що узагальнили дані рентгеноструктурного аналізу, отримані в лабораторіях М. Уїлкинса і Р. Франклін, а також дані Е. Чаргаффа про хімічному будову ДНК. Виявилося, що спадкова інформація закодована в послідовності нуклеотидів ДНК, а гени відрізняються один від одного чергуванням нуклеотидів. Мутації ж являють собою зміни в чергуванні (послідовності) нуклеотидів. У комплементарності ниток подвійної спіралі ДНК закладена можливість реплікації - відтворення генів. Доказ ролі ДНК у спадковості символізувало торжество матричного принципу відтворення генетичного матеріалу, запропонованого ще в 1928 році М. К. Кольцовим. Подальший розвиток матричного принципу пов'язано з відкриттям матричної (інформаційної) РНК (мРНК), із з'ясуванням механізму синтезу білка і розшифровкою генетичного коду (1961-65) Криком з співробітниками, М. У. Ніренбергом, Х. Г. Кораною, а також С. Очоа та ін. значення матричного принципу в реалізації генетичної інформації відображає «центральна догма молекулярної біології» (ДНК → РНК → білок), сформульована Криком в 1958 році. У 1961 році французькі дослідники Ф. Жакоб і Ж. Моно запропонували теорію оперона - уявлення про регуляцію експресії бактеріальних генів на рівні транскрипції.
У Росії дослідження з генетики стали розвиватися після 1917 року на основі двох наукових шкіл - московської та петроградської (ленінградської). У 1919 році Ю. А. Філіпченко заснував першу в країні кафедру генетики в Петроградському університеті, в 1921 організував в Академії наук дослідницьку лабораторію з генетики, на базі якої в 1933 був створений Інститут генетики Академії Наук СРСР. У 1929 році він опублікував перший підручник «Генетика», який об'єднав написані ним раніше книги: «Мінливість і методи її вивчення» і «Спадковість». У 1932 році в Ленінградському університеті була відкрита ще одна кафедра - генетики рослин; керував нею Г. Д. Карпеченко, який вперше експериментально об'єднав два генома різних видів рослин, тим самим розвинувши уявлення про віддаленій гібридизації і видоутворенні у рослин.
У 1920-30-і роки найбільшим центром досліджень з генетики став Інститут експериментальний біології в Москві. У цьому інституті виконав свої основні праці С. С. Четвериков, який розкрив значення мутаційного процесу в природних популяціях. У 1929-32 роках вчені на чолі з А. С. Серебровський, використовуючи метод індукованого мутагенезу, першими показали складну структуру гена на прикладі дрозофіли. Серебровский сформулював також поняття про генофонд. У 1930 році він заснував кафедру генетики в МГУ; в 1948 створив класичну працю «Генетичний аналіз», який побачив світ лише в 1970 році. Досягнення радянських генетиків і селекціонерів в 1920-30-і роки отримали світове визнання, але в кінці 1930-х років, за підтримки комуністичної партії і радянського уряду у вітчизняній біології стали поширюватися псевдонаукові погляди Т. Д. Лисенко, який виступав проти «класичної» генетики з позицій вульгарного ламаркизма. Після сесії ВАСГНІЛ 1948 року генетика в СРСР опинилася під забороною як «буржуазна лженаука». В результаті цієї абсурдної політики ціле покоління було позбавлено нормального генетичного освіти і було завдано великої шкоди розвитку біології, медицини та сільського господарства. Тільки після 1957 року стали знову викладати генетику і були організовані генетичні дослідні інститути.
Сучасний стан генетики.Сучасна генетика - одна з найбільш інтенсивно розвиваються областей біології. Відкриття В. Арбером (1962) ферментів - ендонуклеаз рестрикції (рестриктаз) поклало початок фізичній картування геномів (молекул ДНК), а також лягло в основу одного з методів визначення первинної структури (секвенування) ДНК. Цей метод створили на початку 1970-х років американські дослідники А. Максам і У. Гілберт, що використали розробки А. Д. Мірзабекова і Е. Д. Свердлова. У 1973 році Ф. Сенгер запропонував метод секвенування, заснований на виборчій зупинці реплікації ДНК на кожному з вхідних в її склад нуклеотидів. У 1960-70-х роках П. Берг та ін. Здійснили клонування генів на основі техніки рекомбінантних ДНК. Величезне значення мало відкриття К. МАЛЛІС (США) полімеразної ланцюгової реакції (1983), що дозволила вибірково синтезувати будь-яку ділянку ДНК в препаративних кількостях. Всі ці методи лягли в основу генетичної інженерії.
Ферментативний аналіз ДНК доповнився відкриттям Х. темінь і Д. Балтімором (1970) РНК-залежною ДНК-полімерази (зворотної транскриптази); завдяки цьому відкриттю стало можливим синтезувати ДНК-копії будь-яких мРНК in vitro. Ці методи послужили основою, так званих геномних проектів, спрямованих на встановлення повної нуклеотидної послідовності ДНК різних видів організмів, з яких найбільш відомий міжнародний проект «Геном людини», практично завершений до початку 21 століття. В результаті цих робіт на рубежі століть народилася нова наука - геноміка. Порівняльна молекулярна біологія гена і геноміка мають важливе значення для розвитку еволюційної теорії. Зокрема, Ф. Шарп і Р. Робертс ще в 1977 році показали, що характерною рисою генів еукаріот є складна мозаїчна структура - чергування екзонів і інтронів. Останні не представлені в трансльованих молекулах мРНК, так як видаляються при «дозріванні» їх попередників в ході сплайсингу (подібну структуру мають гени архей, але не еубактерій). Виявилося, що сплайсинг може бути альтернативним в різних тканинах багатоклітинного організму, завдяки чому один ген здатний контролювати синтез декількох варіантів поліпептидних ланцюгів.
Все більша увага генетика приділяє вивченню рухливості окремих елементів геному в еволюції і в ході онтогенезу. Ще в 1950-х роках Б. Мак-Клінток відкрила мобільні генетичні елементи у кукурудзи. Надалі мобільні елементи, або транспозони, були виявлені у всіх досліджених організмів. Їм відводиться значна роль у мінливості генів, зокрема при їх дуплікації і подальшої дивергенції в ході еволюції. Гени виявилися мінливими і в ході індивідуального розвитку багатоклітинних організмів. В кінці 1970-х років С. Тонегава виявив, що ділянки ДНК, що кодують варіабельні і константні ділянки імуноглобулінів миші, розташовані у вигляді безперервної послідовності у дорослої тварини, просторово розділені в їх ембріонах і статевих клітинах. Крім того, варіабельність імуноглобулінів виявилася пов'язаною з спрямованим мутагенезу в певних ділянках генів. Важливе значення для розуміння механізмів підтримки стабільності і мінливості генетичного матеріалу мають розпочаті в 2-й половині 20 століття роботи по репарації ДНК, що забезпечують усунення пошкоджень, що виникають спонтанно або під впливом зовнішніх факторів (Р. Бойс і А. П. Говард-Фландерс, Е . Віткін, Р. Петтіджон і Ф. Ханауолт і ін., США).
На рубежі 20-21 століття інтенсивно розвивається вивчення так званих епігенетичних механізмів спадковості і мінливості (що не зачіпають інформації, закладеної в ДНК або РНК). У 1984 році М. Сурани (Великобританія) і ін. Описали геномної імпрінтінг у ссавців - рівень експресії деяких генів в залежності від того, від якого батька вони передаються в зиготу. Це явище виявилося пов'язаним з характером модифікації молекул ДНК, переважно з її метилированием ще в організмі батьків. Взаємодія двох по-різному модифікованих геномів - неодмінна умова розвитку організму ссавців, включаючи людину. Саме тому подальше відкриття ірландського дослідника І. Уилмута (1997) - можливість клонування ссавців, подолання геномного імпринтингу - стало справжньою сенсацією. Уже в 21 столітті нідерландський учений Ф. Шлойтелс з співробітниками показали, що в геномном импринтинге беруть участь малі некодуючі молекули РНК розміром близько 20 нуклеотидів, що виконують по відношенню до деяких звичайним генам регуляторні функції, а також зумовлюють модифікації ДНК (метилювання) або гістонів (метилювання, ацетилювання).
Великий резонанс отримала розробка проблеми пріонів (переважно роботи С. Прузінер у 2-й половині 20 століття) - інфекційних агентів, що переносять такі захворювання, як «коров'ячий сказ» і ряд нейродегенеративних захворювань зрілого віку у людини. Пріон, як і будь-які інші білки, не здатний до реплікації, але його попередник - один з білків нервової системи, - змінюючи свою просторову структуру (без зміни первинної структури), набуває патогенних властивостей і служить своєрідною конформационной матрицею для знову синтезованих гомологічних поліпептидів. Р. Уікнер (1994) показав, що пріони можуть бути цитоплазматическими спадковими детермінантами білкової природи у дріжджів Saccharomyces cerevisiae, в той час як пріони ссавців - неуспадковане, модифікаційні зміна. Ці відкриття розширили уявлення про епігенетичних факторах спадковості.
Клонування генів, а потім і ссавців, поставило перед генетиками морально-етичні проблеми, пов'язані з можливістю застосування нових методів до дослідження людини і лікування його спадкових захворювань. Клонування людини заборонено в більшості країн, а використання методів генетичної інженерії і генотерапії пов'язане з необхідністю дотримуватися цілої низки правил і обмежень. В кінці 20 століття досягнуті великі успіхи в генетиці і Генографія народонаселення нашої країни, перш за все школою російського генетика Ю. Г. Ричкова. Цей напрямок досліджує географічне поширення і частоти алелів, контролюючих як нормальні, так і патологічні ознаки людини, аналізує генетичні основи формування етнічних груп і народностей.
значення генетики. Генетика є теоретичну основу селекції. Спираючись на приватну генетику різних об'єктів, селекціонери підбирають вихідний матеріал для створення нових сортів рослин, порід тварин і штамів мікроорганізмів. Так, відкрите в 1930 році американським генетиком М. Родсом і радянським генетиком М. І. Хаджінова явище цитоплазматичної чоловічої стерильності кукурудзи стало основою насінництва цієї культури на гібридній основі з використанням гетерозису. Останній застосовується при отриманні міжлінійних і сортолінейних гібридів сорго, цукрових буряків та багатьох інших культур. На основі поліплоїдії рослин - множення числа хромосомних наборів - створені господарсько-цінні форми сільськогосподарських рослин, наприклад тетраплоїди жита (В. С. Федоров та ін.), Гречки (В. В. Сахаров). Грунтуючись на менделевских закономірності, селекціонери виводять нові породи хутрових звірів з різними забарвленнями і відтінками хутра (норка, лисиця, ондатра та ін.) І деяких домашніх тварин. Селекція в ході одомашнення лисиць дала багатий експериментальний матеріал для розробки теорії дестабілізує функції відбору (Д. К. Бєляєв). Селекція за кількісними ознаками використовується як для підвищення врожайності рослин, так і для збільшення м'ясної і молочної продуктивності сільськогосподарських тварин. Методи генетики застосовують в рибництві, птахівництві. Наприклад, дослідження з генетики популяцій лягли в основу рекомендацій з охорони промислових риб і їх штучного розведення.
Мутационная селекція зіграла велику роль в розвитку мікробіологічної промисловості (С. І. Аліханян і ін.): При створенні штамів - продуцентів антибіотиків, вітамінів, амінокислот та інших біологічно активних речовин, а також при створенні «живих добрив», наприклад штамів симбіотичних бактерій, здатних до азотфіксації. Генетична інженерія успішно використовується для виведення штамів бактерій і дріжджів, що синтезують гормони росту тварин, інтерферони людини, для отримання рослин і тварин з новим поєднанням генів (дивись Трансгенні організми). Перенесення генів стійкості до хвороб тварин до вищих рослини дозволяє створювати живі (їстівні) вакцини. Гібридизація соматичних клітин рослин дає можливість об'єднувати геноми видів, ніколи не схрещуються в природі.
Методи генетики використовуються для діагностики спадкових захворювань до народження дитини або визначення гетерозиготного носійства генних і хромосомних аномалій. Вони дозволяють виявляти гени схильності до інфекційних і полігенним спадкових захворювань і тим самим прогнозувати ймовірність розвитку хвороби, планувати профілактичні заходи. На основі генетичної інженерії виникла нова галузь медицини - генотерапія, яка розробляє способи виправлення або заміни аномальних ділянок геному в соматичних клітинах хворого. Збереження оптимальних розмірів і умов існування популяцій рослин, тварин і мікроорганізмів, їх генофонду - це збереження природного багатства генів, які можуть бути використані людиною в селекційному процесі.
Провідні генетичні установи, міжнародні організації, періодична преса. Основні науково-дослідні та навчальні центри генетики в Росії: Інститут загальної генетики імені М. І. Вавилова РАН, Інститут цитології і генетики СВ РАН, Інститут молекулярної генетики РАН, Інститут біології гена РАН, Інститут генетики та селекції промислових мікроорганізмів, Всеросійський інститут рослинництва імені Н. І. Вавилова; кафедри генетики Московського, Санкт-Петербурзького, Новосибірського, Саратовського, Ростовського і Томського державних університетів. Дослідження з генетики в зарубіжних країнах (за межами колишнього СРСР) зосереджені в університетах і, як правило, інтегровані в общебиологические дослідження, складаючи їх методологічну основу. Спеціалізовані кафедри генетики в них вкрай рідкісні (в їх числі, наприклад, кафедри генетики в Каліфорнійському університеті в Берклі та Університеті Вашингтона в Сіетлі). Російських генетиків і селекціонерів об'єднує вавіловской товариство генетиків і селекціонерів при РАН, товариства генетиків Європи - Європейська генетична федерація (ЄГФ), генетичні організації всього світу - Міжнародна генетична федерація (МГФ). Кожні 5 років в різних країнах проводиться конгрес МГФ, на якому обираються президент і рада МГФ.
Статті з генетики публікують спеціалізовані журнали «Генетика» (М., 1965; видається також на англійській мові), «Інформаційний вісник вавіловской товариства генетиків і селекціонерів» (Новосиб., 1997), «Екологічна генетика» (СПб., 2003), а також: «Цитологія» (М .; Л., 1959), «Онтогенез» (М., 1970), «Журнал загальної біології» (М., 1940), «Успіхи сучасної біології» (М .; Л., 1932 ) і деякі інші журнали біологічного профілю. До основних міжнародних періодичних видань відносяться: «Genetics» (NY, 1916), «Journal of Genetics» (Camb., 1910), «Journal of Heredity» (Wash., 1910), «Annual Review of Genetics» (Palo Alto, 1967), «Genetic Research» (Camb., 1960) і багато інших.
Літ .: Лобашев М. Е. Генетика. 2-е изд. Л., 1967; Уотсон Дж. Молекулярна біологія гена. М., 1967; він же. Подвійна спіраль. М., 1969; Стент Г., Келіндар Р. Молекулярна генетика. 2-е изд. М., 1981; Льюин Б. Гени. М., 1987; Айала Ф., Кайгер Дж. Сучасна генетика: У 3 т. М., 1987-1988; Гайсинович А. Е. Зародження і розвиток генетики. М., 1988; Інге-Вечтомов С. Г. Гнатюк з основами селекції. М., 1989; Молекулярна біологія клітини: У 3 т. 2-е изд. М., 1994; Горбунова В. Н., Баранов В. С. Введення в молекулярну діагностику і генотерапію спадкових захворювань. СПб., 1997; Жімулев І. Ф. Загальна та молекулярна генетика. 2-е изд. Новосиб., 2003; Проблеми і перспективи молекулярної генетики. М., 2003-2004. Т. 1-2; Бочков Н. П. Клінічна генетика. 3-е изд. М., 2004; Щелкунов С. Н. Генетична інженерія. 2-е изд. Новосиб., 2004.
С. Г. Інге-Вечтомов.
Завантаження ...