La apertura de la organización de exon-intron de los genes eucarióticos y las posibilidades de empalme alternativo han demostrado que la misma secuencia de nucleótidos de la transcripción primaria puede proporcionar la síntesis de varios circuitos de polipéptidos con diferentes funciones o sus análogos modificados. Por ejemplo, en las mitocondrias de la levadura, hay un gen de caja (o COB) que codifica el citocromo b de enzima respiratorio b. Puede existir en dos formas (Fig. 3.42). El gen "largo", que consta de 6400 p. N., tiene 6 exones con una longitud total de 1155 p.n. y 5 intron. La forma corta del gen consta de 3300 PN. Y tiene 2 intron. En realidad, está privado de los primeros tres genes "largos" de intrón. Ambas formas de gen están igualmente expresadas.

Después de eliminar el primer intrón del gen del gen "largo" basado en una secuencia de nucleótidos combinados de los dos primeros exones y una porción del segundo nucleótido intrón, se forma una matriz para una proteína independiente, ARN-MUROZES (Fig. 3.43). La función de ARN-Matorresis es garantizar la siguiente eliminación de la etapa de empalme del segundo intrón de la transcripción primaria y, en última instancia, la formación de la matriz para el citocromo B.

Otro ejemplo es el cambio en el esquema de empalme de la transcripción primaria que codifica la estructura de las moléculas de anticuerpo en los linfocitos. La forma de membrana de anticuerpos tiene una "cola" larga de aminoácidos, lo que garantiza la fijación de la proteína en la membrana. En la forma secretada de los anticuerpos de tal cola, se explica al eliminar durante el empalme de la transcripción primaria que codifica esta sección de nucleótidos.

Los virus y las bacterias describieron la situación cuando un gen puede ser, simultáneamente, parte de otro gen o alguna secuencia de ADN de nucleótidos puede ser parte de dos genes que se superponen diferentes. Por ejemplo, en el mapa físico del genoma FAG FEG174 (Fig. 3.44), se puede ver que la secuencia de genes en el gen se encuentra dentro del gen A, y el gen E forma parte de la secuencia de genes D. esta característica de La organización genoma de FAG logró explicar la inconsistencia existente entre el tamaño relativamente pequeño (consiste en los 5386 nucleótidos) y el número de residuos de aminoácidos en todas las proteínas sintetizadas, que exceden lo teóricamente permitido bajo este contenedor del genoma. La posibilidad de montar diferentes cadenas de péptidos en el ARNm sintetizado a partir de genes superpuestos (A y B o E y D) está asegurada por la presencia dentro de estas secciones de ARNm de unión con ribosomas. Esto le permite comenzar a transmitir otro péptido de un nuevo punto de referencia.

La secuencia de nucleótidos del gen en es, al mismo tiempo, parte del gen A, y el gen E forma parte del gen D

En el genoma del fago λ, también se encontraron genes superpuestos, transmitidos tanto con el cambio del marco como en el mismo cuadro de lectura. También se asume la posibilidad de transcribir dos ARNm diferentes en ambas cadenas complementarias de una sección de ADN. Esto requiere la presencia de regiones promotoras, lo que determina el movimiento de la ARN polimerasa en diferentes direcciones a lo largo de la molécula de ADN.

Las situaciones descritas, que indican la admisibilidad de leer información diferente de la misma secuencia de ADN, sugieren que los genes superpuestos son un elemento bastante común de la organización del genoma de virus y, posiblemente, procaryot. Eukaritis La intermitentencia de los genes también proporciona la posibilidad de sintetizar una variedad de péptidos basados \u200b\u200ben la misma secuencia de ADN.

Teniendo en cuenta todo lo anterior, es necesario modificar la definición del gen. Obviamente, es imposible hablar más sobre el gen como una secuencia de ADN continua que codifica de manera única una cierta proteína. Al parecer, en la actualidad, el más aceptable aún debería considerarse la fórmula "Un gen es un poli-péptido", aunque algunos autores proponen transferirlo: "Un polipéptido es un gen". En cualquier caso, bajo el término gen, es necesario entender la unidad funcional de material hereditario, de acuerdo con la naturaleza química del polinucleótido y la determinación de la posibilidad de la síntesis de la cadena polipeptídica, el ARNR o la RRNA.

Un gen es una enzima.

En 1940, J. BIDL y Edward Tatum utilizaban un nuevo enfoque para estudiar cómo los genes proporcionan metabolismo en un objeto más conveniente de investigación, la neurospora de hongos microscópicos Crassa. Se obtuvieron mutaciones en las que; No había actividad de este u otra enzima metabolismo. Y esto llevó al hecho de que el hongo mutante no era capaz de sintetizar un cierto metabolito (por ejemplo, aminoácido leucina) y solo podía vivir cuando se añadió leucina a medio nutritivo. La teoría de J. Bidle y E. Tatum "Un gen es una enzima", recibió rápidamente el reconocimiento generalizado en la genética, y ellos mismos fueron galardonados con el Premio Nobel.

Métodos. La selección de las llamadas "mutaciones bioquímicas", que lleva a violaciones de las enzimas, proporcionando diferentes métodos de metabolismo, resultó ser muy fructífero no solo para la ciencia, sino también para la práctica. Primero, llevaron a la aparición de la genética y la selección de microorganismos industriales, y luego a la industria microbiológica, que utiliza cepas de microorganismos, que producen sustancias estratégicamente importantes tales como antibióticos, vitaminas, aminoácidos, etc. La idea de que "una El gen codifica una enzima ". Y aunque esta presentación es una excelente práctica trae ganancias multimillonarias y ahorra millones de vidas (antibióticos): no es definitiva. Un gen no es solo una enzima.

Primeros estudios.Después de 1902, Garrod señaló la conexión del defecto genético con la alcaptonuria con la incapacidad del cuerpo para dividir el ácido homogénico, era importante descubrir el mecanismo específico que subyace a esta violación. Desde entonces ya se sabía que las reacciones metabólicas fueron catalizadas por las enzimas, era posible asumir que era la violación de alguna enzima que conducía a la alcaptonuria. Tal hipótesis fue discutida por el sueño (en 1896). También fue expresada por Holane (1920, ver) y Garrod (1923). Las etapas importantes en el desarrollo de la genética bioquímica fueron la obra de Kyushna y Butenandt para estudiar el color del ojo en el fuego del fuego. Ephestia Kuhniellay estudios similares de la Bidla y Efrussi en Drosophila.(1936). En estos trabajos pioneros, los mutantes de insectos estudiados por métodos genéticos se eligieron para determinar los mecanismos de genes de genes. Sin embargo, este enfoque no conducía al éxito. El problema era demasiado complicado, y para resolverlo, era necesario:

1) Elija un organismo modelo simple, conveniente para el estudio experimental;

2) Busque la base genética de los signos bioquímicos, y no la base bioquímica de los signos genéticamente deterministas. Ambas condiciones se realizaron en el trabajo de BIDLA y TATUM en 1941 (ver también BIDL, 1945).

Modelo de Bidla y Tatum. El artículo de estos investigadores comenzó así:

"Desde el punto de vista de la genética fisiológica, el desarrollo y el funcionamiento del cuerpo pueden reducirse a un sistema complejo de reacciones químicas que de alguna manera están controladas por genes. Es bastante lógico suponer que estos genes ... se tratan como enzimas o determinan su especificidad. Se sabe que la genética de la fisiología generalmente está tratando de explorar los fundamentos fisiológicos y bioquímicos de los signos hereditarios ya conocidos. Este enfoque hizo posible establecer que muchas reacciones bioquímicas son monitoreadas por genes específicos. Dichos estudios han demostrado que las enzimas y los genes poseen la especificidad de un orden. Sin embargo, las posibilidades de este enfoque son limitadas. La restricción más grave es que, en este caso, en el campo de la visión de los investigadores, los signos hereditarios que no tienen efecto letal y, por lo tanto, se asocian con reacciones que no son muy significativas para los medios de vida del cuerpo están cayendo. La segunda dificultad ... es que el enfoque tradicional del problema implica el uso de señales manifestadas externamente. Muchos de ellos son variaciones morfológicas basadas en sistemas de reacción bioquímica, tan complicados que su análisis es inusualmente difícil.

Tales consideraciones nos llevaron a siguiendo la conclusión. Estudio problema comun El control genético de las reacciones bioquímicas que determinan el desarrollo y el metabolismo deben llevarse a cabo con procedimientos opuestos a los que se aceptan generalmente:en lugar de tratar de averiguar las bases químicas de los famosos signos hereditarios, es necesario establecer si los genes son proporcionados por el control de las reacciones bioquímicas conocidas y cómo lo hacen.NearMapor, relacionado con los ascomados, tiene propiedades que nos permiten implementar un enfoque de este tipo y, simultáneamente, se desempeñan como un objeto conveniente para estudios genéticos. Es por eso que nuestro programa fue construido sobre el uso de este cuerpo en particular. Procedemos del hecho de que la radiación de radiación causa mutaciones en los genes que controlan ciertas reacciones químicas. Deja que la supervivencia en este entorno el organismo debe llevar a cabo algunos reacción química, luego mutante, desprovisto de tal habilidad, en estas condiciones serán inalámbresos. Sin embargo, se puede mantener y aprender si crecemos en el medio al que se agrega el producto vital por el producto vital de la reacción bloqueada genéticamente ".

4 Acción de los genes 9

A continuación, Bidl y Tatum le dan una descripción del esquema experimental (Fig. 4.1). El medio completo consistió en agar, sales inorgánicas, extracto de malta, extracto de levadura y glucosa. El medio mínimo contenía solo agar, sales, biotina y fuente de carbono. Los mutantes, que crecieron en el medio completo, fueron investigados y no crecieron en el mínimo. Para establecer un compuesto, cuya síntesis se rompe en cada uno de los mutantes, en el agar mínimo hizo componentes separados del medio completo.

De esta manera, se asignaron cepas, incapaces de sintetizar ciertos factores de crecimiento: piridoxina, tiamina y ácido para-aminobenzoico. Se demostró que estos defectos se deben a mutaciones en loci específicos. El trabajo marcó el comienzo de numerosos estudios sobre neuropore, bacterias y levaduras, en las que el cumplimiento de los "bloques genéticos", responsable de las etapas metabólicas individuales, y violaciones específicas Enzimas. Este enfoque se convirtió muy rápidamente en una herramienta que permite a los investigadores divulgar vías metabólicas.

La hipótesis "Un gen es una enzima" recibió una sólida confirmación experimental. Como se muestra en el trabajo de las próximas décadas, resultó ser sorprendentemente fructífero. El análisis de las enzimas defectuosas y sus opciones normales nos permitieron revelar una clase de trastornos genéticos que llevaron a un cambio en la función de enzima, aunque la proteína en sí se detectó y mantuvo propiedades inmunológicas. En otros casos, se cambió la temperatura de la actividad enzimática. Algunas opciones podrían explicarse por mutación que afecta al mecanismo reglamentario general y la actividad de todo el grupo de enzimas como resultado. Dichos estudios llevaron a la creación del concepto de regular la actividad de los genes en bacterias, que incluía el concepto de OPERO.

10 4. La acción de los genes.

Los primeros ejemplos de violaciones enzimáticas en humanos.La primera enfermedad hereditaria de la persona que logró mostrar una violación enzimática fue la metemoglobinemia con un tipo recesivo de herencia (Gibson y Harrison, 1947; Gibson, 1948) (25080). En este caso, la enzima dañada es la metamaglobina reductasa dependiente de NADH. El primer intento de estudiar sistemáticamente un grupo de enfermedades humanas relacionadas con defectos metabólicos se realizó en 1951. Durante el estudio de la acumulación de glucógeno, el sarampión de los cónyuges mostró que en ocho de los diez casos de una condición patológica, que se diagnosticó como una enfermedad del GYP (23220), la estructura del glicógeno hepático era una opción normal, y en dos Los casos estaban claramente rotos. También era obvio que el hígado de glucógeno, que se acumula en exceso, no se puede convertirse directamente en azúcar, ya que los pacientes muestran una tendencia a la hipoglucemia. Para dividir el glucógeno para formar glucosa en el hígado, se necesitan muchas enzimas. Dos de ellos, amylo-1,6-glucosidasa y glucosa6 fosfatasa se eligieron para estudiar como posibles elementos defectuosos del sistema de enzimas. En homogeneos hepáticos, a diferentes valores de pH, se midió la liberación de fosfato de fosfato de glucosa 6. Los resultados se presentan en la fig. 4.2. En el hígado normal, se detectó alta actividad con el óptimo a pH 6-7. Una fuerte violación de la función hepática durante la cirrosis se correlacionó con una menor disminución de la actividad. Por otro lado, en el caso de una enfermedad, la Girke con la muerte, la actividad de la enzima no se pudo detectar en absoluto; El mismo resultado se obtuvo durante una encuesta de un segundo paciente similar. En dos pacientes con síntomas menos pronunciados, se observó una disminución significativa de la actividad.

Se hizo la conclusión de que en estos casos de la enfermedad, se produjo la glucosa glucosa-6-fosfatasa glucosa-fosfatasa. Sin embargo, en los casos más fáciles, la actividad de esta enzima no fue menor que en la cirrosis del hígado, y solo en dos pacientes fue algo menor (Fig. 4.2).

Según los cónyuges de sarampión, la acumulación anormal de glucógeno en tejido muscular no puede asociarse con la falta de glucosa-6-fosfatasa, ya que falta esta enzima en los músculos. Como posible explicación de la glucogeno muscular, sugirieron una violación de la actividad de Amylo-1,6-glucosidasa. Esta predicción se confirmó pronto: Forbes descubrió tal defecto con uno de los casos clínicamente pronunciados de enfermedad de acumulación de glucógeno con la participación de los músculos cardíacos y esqueléticos. Ahora a nosotros

4. Acción de los genes 11.

se conoce una gran cantidad de defectos enzimáticos en la enfermedad de la acumulación de glucógeno.

Aunque, de acuerdo con el grado de manifestación, varias formas de esta enfermedad son algo diferentes, en la relación clínica entre ellos mucho en común. Por una excepción, todos están heredados por el tipo autosomaloresissive. Si no se revelaron defectos enzimáticos, la patología de la acumulación de glucógeno se consideraría como una enfermedad con las correlaciones intrameariales características en la gravedad del flujo, los detalles de los sintomáticos y los períodos de mortalidad. Por lo tanto, tenemos un ejemplo, cuando la heterogeneidad genética, que solo se puede asumir sobre la base del estudio del fenotipo (Sección 3.3.5), se confirmó al analizar en el nivel bioquímico: el estudio de la actividad enzimática hizo posible Identificar genes específicos.

En los años subsiguientes, se incrementó la tasa de investigación en el campo de los defectos enzimáticos, y para 588 genes autosómicos recesivos identificados, que McKusik describe en la sexta edición de su libro "Herencia Mendelian en humanos" (1983), más de 170 casos fueron Se encontraron violaciones de enzimas específicas. Nuestros éxitos en esta área están directamente relacionados con el desarrollo de conceptos y métodos de genética molecular.

Algunas etapas de estudiar violaciones enzimáticas en humanos.Solo damos los hitos más importantes de este proceso continuo: 1934 Fillling abrió fenilcetonuria

1941 BIDL y TATUM formularon la hipótesis "Un gen, una enzima" 1948 Gibson describió el primer caso de un trastorno enzimático en la enfermedad humana (metemoglobinemia recesiva)

Los cónyuges de Corey 1952 encontraron la falta de glucosa-6-fosfatasa en el caso de Girke

1953 Jervis demostró la ausencia de fenilalannedidroxilasa durante la fenilcetonuria. Bikel informó sobre el primer intento de suavizar la violación enzimática, aplicando una dieta con fenilalanina baja

1955 Smiths desarrollaron el método de electroforesis en el gel de almidón.

1956 Carson, etc. descubierto el defecto de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en el caso de la anemia hemolítica inducida

1957 Calcador y otros describieron la insuficiencia enzimática en galactosemia, mostrando que humanos y bacterias hay una violación idéntica de la actividad enzimática.

1961 Cool y Weinberg demostraron un defecto enzimático con galactosemia in vitro en la cultura de fibroblastos.

1967 Sigmiller y otros encontraron un defecto de la hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa (HPRT) en el síndrome de Lesha-Nyhana

1968 Cleaiver describió una violación de la reparación de la escisión durante el pigmento Kservation

1970 Neifeld reveló defectos enzimáticos en la mucopolisacaridosis, lo que hizo posible identificar los senderos de división de mucopolisacáridos

1974 Brown y Goldstain demostraron que una superproducción genética determinista de hidroximetil glicutarilsa-reductasa con hipercolesterolemia familiar se debe a una membrana receptora de lipoproteínas de baja densidad, que modula la actividad de esta enzima (HMG)

1977 SLAI y otros demostraron que los receptores de fibroblastos son reconocidos por los receptores de fibroblastos. El defecto de procesamiento genético evita la unión de las enzimas lisosomales, como resultado, se viole su salida al citoplasma y la subsiguiente secreción en el plasma (enfermedad de la célula I).

12 4. La acción de los genes.

1980 En caso de pseudogipoparatiroidismo, se detecta un defecto de proteínas, lo que garantiza la conjugación del receptor y la ciclasa.

"," Un gen es una enzima

Un gen es una enzima.

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Fecha de publicación: 24 de julio de 2018

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La hipótesis es una enzima genética: la idea nominada a principios de la década de 1940, que cada gen controla la síntesis o actividad de una enzima. El concepto que une la genética y la bioquímica, propuso el genetista estadounidense George Wells Bidl y el bioquímico estadounidense Edward L. Tatum, quien realizó una investigación sobre la Neurospora Crassa. Sus experimentos incluyeron la primera visualización de la forma para inducir mutacional. rayos XY luego su cultivo en el medio de crecimiento mínimo, que contenía solo los nutrientes básicos necesarios para la supervivencia de una cepa de tipo salvaje. Encontraron que por su crecimiento, las cepas de molde mutantes requieren agregar ciertos aminoácidos. Usando esta información, los investigadores pudieron asociar mutaciones en ciertos genes con una violación de las enzimas individuales en caminos metabólicosque generalmente producen aminoácidos faltantes. Hoy se sabe que no todos los genes codifican la enzima y que algunas enzimas consisten en varios polipéptidos cortos codificados por dos o más genes.

Esto sucedió en 1941. "Primero genético" resultó ser un hongo con un nombre romántico - Neuroscopio. Cierto, suena hermoso? Además, el neuroscopio y se ve muy atractivo. Coloque el hongo de micelio bajo una lupa fuerte y admire: un encaje delgado transparente ... puede considerar el hongo que se cultiva en el tubo de ensayo admirando la creación perfecta de la naturaleza. Solo la genética estadounidense Bidl y Tatum lo miraron como investigadores, y no como filósofos naturales caseros. Los científicos en las sutilezas aprendieron la estructura de los hongos para obligarlo a trabajar en genética. Y eso es lo que contento. Neurramorp - un organismo haploide. Ella tiene solo 7 cromosomas y en vida ordinaria En el hongo de MyCelium no hay celdas con un doble conjunto. Esto significa que si el hongo tiene un gen mutante, las investigaciones de esto se manifestarán muy pronto, después de todo, el segundo es el dominante, ¡no hay dominante, NeuroPore no es!

Pero eso no es todo. Se puede encontrar neurosorp ... etapa de desarrollo severo. En algún momento de mi celular, el hongo aparece células especiales "femeninas". Ellos, como todas las células de micelio, haploide, pero a diferencia de ellos pueden fusionarse con cualquier otra célula, que así desempeña el papel de "masculino". Esto surge célula diploide con un doble juego de cromosomas. Ellos son ahora - 14.

Al principio, los núcleos no se fusionan en tal célula, y se dividen varias veces, formando la isla de células diploides en el micelio. ¿Por cierto, tal vez esta isla y es la "versión áspera" de la naturaleza al crear un organismo diploide multicelular de animales y plantas?

Pero en una de las células diploides del núcleo se fusionan. Al mismo tiempo, la división de Crossingroveter y Reducción ocurre en el núcleo. En una palabra, la celda hace dos divisiones de meiosis, después de las cuales se forman cuatro células haploides. Están ubicados en la cáscara de exactamente en una fila, como soldados en las filas. Luego, cada célula se divide mitually de nuevo, y este es el caso. Como resultado, se forman 8 células (se llaman ascosporas) que están vistiendo la cáscara.

Y ahora imaginaré que con uno de los genes de la célula materna ocurrió "cama", se convirtió en mutante. Después de un reticulante, que será seguido por la fusión de los núcleos, hay dos células híbridas, y un gen mutante caerá en uno de ellos. Tal célula también dará a las cuatro ascosporas. Habrá dos tipos genéticamente diferentes de las ascosporas en la bolsa. ¿Cómo averiguar si hay mutantes entre ellos? Eso fue lo que Bidl y Tatum. Aprendieron cómo elegir las ascosporas de la bolsa y las plantearlas en uno al medio de nutrientes. De cada reconocimiento después de un ciclo completo de divisiones mitóticas, crece el micelio, el descendiente directo de ello. Si comparas las propiedades de los micelios de diferentes ascosporas, puede asignar mutantes y normales entre ellos.

Aquí es necesario decir más sobre una maravillosa calidad de neurociencia.

Es extremadamente sin pretensiones y crece perfectamente en los nutrientes pobres, el llamado medio "mínimo", o "hambriento" (varias sales inorgánicas, glucosa, nitrato de amonio y biotina de vitamina). A partir de estos productos, el hongo normal sintetiza todos los aminoácidos, proteínas, carbohidratos y vitaminas, excepto la biotina.

Pero uno de los genes, los científicos "golpean" ultravioleta o radiografías, y se convirtió en mutante. Si la capacidad de sintetizar el aminoácido vital se ha relacionado con él, se descubrirá de inmediato: algunas ascosporas: los descendientes de la célula femenina dejarán de crecer en un entorno hambriento. Y no esperes a cientos de hongos generacionales. Después de todo, el segundo gen que compensa la función perturbada, no hay piadosa: su descendencia, como lo hemos dicho, haploide, es decir, contiene solo un conjunto de cromosomas.

Queda por saber qué función particular se sorprende. Bidll y Tatum decidieron agregar diferentes aminoácidos, vitaminas, sales al medio hambriento, etc., etc., alternativamente y plantar manadas enteras de ascosporas. ¡Al final! Uno de los POSTOSOSPALLOS brotó en un entorno hambriento con arginina, el otro, en el medio con triptófano. Entonces, lo primero no creció porque no pudo crear una sola molécula de arginina, la segunda triptófano. La razón es solo una: el gen, la síntesis de "cabeza" de Tryptophan se sorprende al cromosoma de Askospor. Aproximadamente de esta manera, la Bidl y Tatum encontraron 380 mutantes (!), Que llevaban mutación en 100 genes separados que controlan las reacciones bioquímicas vitales.

Y eso es lo curioso. Para cada gen, fue posible encontrar varios mutantes. Entonces, en el gen, responsable de la síntesis de triptófano, representó 30 mutantes. ¿Todos ellos son iguales? ¿Toda la capacidad de sintetizar triptófano violada en un lugar del gen? Para responder a esta pregunta, los científicos cruzaban los 30 mutantes unos a otros.

En estos experimentos, los mutantes se distribuyeron en dos grupos. Los mutantes del primer grupo complementaron mutuamente los mutantes del segundo grupo en Crossingrad. Como resultado, se encontraron los recombinantes del tipo "Wild" *, sintetizando triptófano, entre Askospor. Esto significa que dos genes deben participar en la síntesis de triptófano: un gen es golpeado por el primer grupo, los mutantes del segundo grupo, el otro. Pero, ¿qué controlan estos genes?

* (Esto se llama tipo, no cambiado por mutaciones, más comunes en condiciones naturales.)

Los mutantes de ambos grupos crecieron, si en lugar de triptófanos agregaron una serie e indol, mientras que el triptófano apareció en el medio. Entonces, todos los mutantes podrían convertir la indol y la serie en triptófano. De ahí la conclusión: indol y series: predecesores de triptófano en la cadena de su biosíntesis en una célula viva.

Esta suposición se confirmó cuando se encontró un mutante, que estaba bloqueado por esta característica. No produjo la enzima triptofansintytasa, que tiene un neurografía salvaje.

Los mutantes del primer grupo también pudieron sintetizar la sustancia, estimulando el crecimiento de los mutantes del segundo grupo. Esta sustancia era ácido antranílico, que, aparentemente, realiza la función del precursor del indol. Significa que los mutantes del primer grupo rompieron la reacción de la conversión de ácido antrálico a indol, y los mutantes del segundo grupo no pueden sintetizar el ácido antrálico, pero puede convertirlo en indol.

Sobre la base de estos datos, se abrió un método de síntesis de triptófano en células vivas: el ácido antranálo se convierte en indol. Indol se conecta con una serina e influenciada por la enzima triptofansintytease se convierte en triptófano. Al menos tres genes participan en la síntesis de triptófano, cada uno de ellos es responsable del desarrollo de las enzimas. Estos genes pueden ser capacitados en el cromosoma de neurosor en reacciones de cruce.

Entonces, en 1941, por primera vez en la historia de la ciencia natural, los científicos que se encuentran en los genes cromosomas responsables de la síntesis de proteínas: enzimas. BIDL y Tatum formularon las conclusiones de sus estudios como: "Un gen es una enzima". Se supone que los genes celulares controlan la síntesis de todas sus enzimas, catalizando la reacción de intercambio, y cada gen controla solo una enzima.

Si lo piensas, puedes imaginar que el marco de esta hipótesis es mucho más ancho de lo que se desprende de su nombre. En efecto. Sabemos que todas las enzimas son proteínas. Pero después de todo, excepto enzimas, en el cuerpo hay proteínas, no fermentadas. Esto es hemoglobina, anticuerpos y otros. ¿Dónde está la información para su síntesis? También en genes cromosómicos. Es por eso que la hipótesis "Un gen es una enzima" ahora suena así: "Un gen es una proteína", o incluso: "Un gen es una cadena de gulipéptidos".

Hasta 1941, la genética y la bioquímica eran ciencias separadas, y cada una debido a que sus capacidades intentaron encontrar la clave de los secretos de la vida: Genética abierta genes, bioquímicos. Los experimentos de científicos estadounidenses de Bidla, Tatum y Brenner empataron estas dos unidades de vida y depositan el comienzo de la Comunidad de Genética y Bioquímica, y al mismo tiempo el progreso del conocimiento igual a lo cual no se encontraba en toda la historia de la biología. El gen apareció como una unidad específica que controla la síntesis de una proteína en particular. Fue un nivel de investigación cualitativamente nuevo.

Los experimentos con NeuroSgor vieron a los científicos, pero aún demandan preguntas de respuestas: ¿Qué es el gen? ¿De qué sustancia está construida? ¿Cómo regula la síntesis de proteínas?

Genética resolvió estos rebustos de la naturaleza solo después de que la búsqueda estaba en el reino de las bacterias. Pero antes de comenzar la historia sobre los nuevos héroes de los experimentos genéticos, es necesario finalmente familiarizarse con ellos.

Genética - La ciencia no es en absoluto joven, la investigación está en marcha durante varios siglos, comenzando con Mendel en 1865 y hasta nuestros días. El término "gen" para la designación de la unidad de características hereditarias fue sugerida por primera vez por Johannsen en 1911, y en la década de 1940, el concepto de "un gen es una enzima", que ofreció Tatum y Beadle.

Esta disposición se determina en experimentos en moscas enrojecidas, pero una persona está igualmente distribuida; En última instancia, la vida de todos los seres está determinada por su ADN. La molécula de ADN humano es más que en todos los demás organismos, y es más complicado, pero la esencia de sus funciones es la misma en todos los seres vivos.

Concepto " un gen es una enzima.", Que surgió sobre la base de las ideas de Tatum y Beadle se puede formular de la siguiente manera:
1. Todos los procesos biológicos están bajo control genético.
2. Todos los procesos bioquímicos ocurren en forma de reacciones en fases.
3. Cada reacción bioquímica se encuentra en última instancia bajo el control de varios genes individuales.
4. La mutación en un gen específico conduce a un cambio en la capacidad de la célula para implementar una determinada reacción química.

Desde entonces, el concepto de "un gen - una enzima" se expandió un poco, y ahora suena como " un gen es una ardilla" Además, los estudios recientes indican que algunos genes actúan en la Comunidad con otros, como resultado de los cuales se forman proteínas únicas, es decir, algunos genes pueden codificar más de una proteína.

Genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de pares de nucleótidos; Se cree que contiene de 50,000 a 100,000. Después de descifrar el genoma, resultó que los genes son solo unos 30,000. La interacción de estos genes es mucho más complicada de lo esperado. Los genes se cifran en hilos de ADN, que en un complejo con ciertas proteínas nucleares forman cromosomas.

Genes - No solo segmentos de ADN: Forman secuencias de codificación: exones, intermitidos con secuencias no correctivas: nitrones. Los exones como parte expresada de ADN constituyen solo una pequeña parte de la molécula de organismo más importante; La mayor parte de ella no se expresa, formada por nitrones y a menudo se llama ADN "silencioso".

Tamaño y estructura aproximados genoma humano Presentado en la figura a continuación. La longitud funcional del cromosoma humano se expresa en centimorganidas. Santorganid (cm): distancia, durante la cual la probabilidad de reticulante durante Meios es del 1%. El análisis de la adherencia de los genes mostró que la duración del genoma humano es de aproximadamente 3000 cm.

Promedio cromosoma Contiene aproximadamente 1500 genes cifrados en 130 millones de pares de motivos de nucleótidos. La figura a continuación presenta esquemáticamente las dimensiones físicas y funcionales del genoma: la primera se calcula en pares de nucleótidos, y el segundo está en CM. La mayor parte del genoma humano está representado por el ADN "silencioso" y no se expresa.

Sobre el matriz de ADN Como resultado del proceso de transcripción, el ARN se sintetiza y luego la proteína. En consecuencia, la secuencia de ADN determina completamente la secuencia de proteínas funcionales celulares. Todas las proteínas se sintetizan de la siguiente manera:
DNA \u003d\u003e ARN \u003d\u003e proteína

El aparato genético de una persona y otros mamíferos es más complicado que el de otros organismos vivos, ya que las secciones de algunos genes en los mamíferos pueden combinarse con partes de otros genovComo resultado, se sintetiza una proteína completamente nueva o se controla una función celular separada.

Por lo tanto, una persona puede aumentar el número de genes de expresión sin un aumento válido en el volumen de expresión ADN O un número absoluto de genes.
En general, no se expresan aproximadamente el 70% de todo el material genético.