Відбір на користь гетерозигот. Відбір і генетика популяцій

Мутації у диких видів у більшості випадків порушують приспособительное розвиток особин, і тому більшість мутацій піддається дії відбору. Дарвін обгрунтував дію

природного відбору на базі широкої спадкової мінливості організмів. Він показав, що батьками для кожного наступного покоління виду служать не всі особини без винятку, а тільки частина їх, що складається з найбільш пристосованих індивідів. Природний відбір є формує чинником в походженні видів. Він спирається на мутації, формуючи з них комплексів нові інтегровані генні системи, що забезпечують пристосованість до зовнішнього середовища. Сам відбір визначається дією середовища, що в кінцевому підсумку створює нерозривний взаємозв'язок спадковості, мінливості, відбору і середовища.

Людина, вийшовши з надр царства тварин, виявився здатним піднятися вище умов того середовища, яка обумовлює природну еволюцію видів у природі. Соціальні закономірності визначають взаємини людей і забезпечують прогрес людського суспільства. Природний відбір як категорія, яка веде еволюцію, втратила своє значення для людини. Людина завдяки соціальним перетворенням, могутньому розвитку медицини, а в майбутньому і генетики людини сам починає свідомо ставитися до своєї біологічної природи. Однак чи випливає з цього, що у людини взагалі не діє відбір негативних мутацій в порядку здійснення чисто біологічних сторін існування його популяцій? Звичайно, ні. Природний відбір шкідливих мутацій широко представлений в популяціях людини. Ми вже привели раніше чимало прикладів негативних мутацій, що викликають каліцтва, загибель в ранньому віці, загибель по половозрелости і т. Д. Людські популяції обтяжені вродженими спадковими захворюваннями. У кожному поколінні близько 4% дітей народжуються ураженими негативною спадковістю, отриманої від їх батьків, яка у них була прихована через гетерозиготности рецесивних генів. Значна частина цієї негативної спадковості виникає заново як мутацій в зародкових клітинах батьків. У деяких випадках відбір втручається в розподіл генів по різних популяцій людей, що живуть в різних умовах середовища. Все це показує, що для розуміння основ біологічної природи людини генетика популяцій і аналіз діяльності відбору має величезне значення.

З точки зору генетики діяльність природного відбору в популяції призводить до змін в концентраціях алелей. Так, наприклад, ми маємо розподіл генотипів в популяції за формулою Гарди - Вейнберга: р 2 АА + 2 pqAa+ q 2 aa. Відбір спрямований проти рецесивних гомозигот аа.Так, якщо особини ААі Аазалишають потомство без будь-якої дискримінації, то їх вплив на наступні покоління умовно може бути представлено цифрою 100 для кожного класу. Однак рецессівен аазалишають 99 нащадків в порівнянні з 100 нащадками від особин з генотипами АА і Аа.В результаті в кожному наступному поколінні концентрація алеля Абуде збільшуватися, а концентрація алеля азменшуватися. Таким чином, добірна цінність генотипів ААі Аадорівнює 1,00, а генотипів аа- 0,99. Очевидно, що коефіцієнт негативної селекції (S) Проти генотипу аастановить величину, рівну 0,01. для генотипів ААі Аакоефіцієнт негативної селекції S \u003d 0. У тому випадку, коли рецесивний генотип є летальним, викликаючи смерть на різних стадіях до статевої зрілості, або викликає повну стерильність, коефіцієнт селекції S\u003d 1. адаптивна цінність( f) такого генотипу дорівнює 0 (1Ss = 0).

У тому випадку, коли адаптивна цінність особини дорівнює нулю, внаслідок чого вона не має потомства, ми можемо говорити про індивідуальну облигатной генетичної смерті. Меллер використовує поняття про генетичну смерті для опису долі аллеля в популяції, який під тиском негативного відбору викидається з популяції. В цьому випадку можна говорити про аллельной генетичної смерті.

Якби доля в популяціях для всіх негативних алелей була б пов'язана тільки з діяльністю природного відбору і все аллели випробували аллельному генетичну смерть, популяції були б вільними від шкідливих генів. Однак цього немає. Навпаки, в популяціях ховається, а частково і проявляється величезна спадкова мінливість по шкідливим змінам.

Що ж протистоїть аллельной генетичної смерті? Відповідь зрозуміла, фактором, дія якого спрямована проти очищає ефекту негативного відбору, є природний мутаційний процес. У генному складі популяцій встановлюється динамічна рівновага між тиском мутацій, яке збільшує кількість мутантного аллеля в популяціях, і тиском негативного відбору, яке зменшує число таких алелей.

Припустимо, що мутантний домінантний аллель виникає за покоління з якоюсь частотою і,а негативна селекція зменшує його кількість зі швидкістю S. В цьому випадку рівновага концентрації, устанавливающееся на базі співвідношення мутацій і відбору, дорівнюватиме u/ s. Якщо повністю виявляється домінантний аллель є летальним або повністю стерильним, не залишаючи потомства (S\u003d 1), кількість людей, що володіють таким захворюванням, буде дорівнює кількості в кожному даному поколінні знову з'являються мутацій( q= u). Прикладом такого роду домінантних захворювань з властивостями облигатной індивідуальною генетичною смерті можуть служити описані вище домінантні захворювання, такі, як ретинобластома, значною мірою хондродістрофіческая карликовість та ін.

Дещо іншу картину маємо для шкідливих рецесивних алелей. В цьому випадку рівновага концентрації(1- q) встановлюється на рівні (1q) = √ u/ s. Для рецесивних алелей, які в гомозиготному стані викликають індивідуальну облигатную генетичну смерть (S\u003d 1), їх концентрація дорівнює √u. Цілком зрозуміло, що рівень рівноваги концентрацій шкідливих рецесивів набагато вище рівня концентрації домінантів. Значить, обтяження популяцій шкідливими мутаціями має бути більше за рецесивним аллелям.

Цілком зрозумілі відмінності в дії відбору, з одного боку, проти домінантних, а з іншого - проти рецесивних мутацій. при появі домінантних генів, Які визначають облигатную індивідуальну генетичну смерть, відбір за одне покоління очищає від них популяції. В кожному наступному поколінні такі захворювання можуть з'явитися тільки за рахунок виникнення нових мутацій.

Для аналізу відбору проти рецесивів зупинимося на прикладі альбинизма у людини. Ця особливість аж ніяк не викликає облигатной генетичної смерті, вона піддається помірному негативного відбору. В Англії в середньому на 20 000 дітей народжується один альбінос. Частота гомозигот за рецесивним алелем альбинизма дорівнює 0,00005. За формулою Гарди - Вейнберга концентрація рецесивного алеля дорівнює квадратному кореню з числа гомозигот. Звідси (1-р) 2 \u003d 0,00005,a1 - q= √ 00005 \u003d 0,007. Таким чином, у населення Англії ген альбінізму має концентрацію близько 0,7% (q), А його нормальний аллель близько 99,3% (p\u003d 0,993). Кількість гетерозигот у цього населення становить 2 pq, що дорівнює 2 (0,007x0,993), або 0,0138, або 1,38%. гетерозиготи (Аа)по рецесивним аллели альбінізму зустрічаються в популяції в 276 разів частіше, ніж гомозиготи (Аа),проявляють альбінізм (0,0138: 0,00005 \u003d 276). Як уже вказувалося вище, відносна кількість гетерозигот тим вище, чим менше концентрація рецесивного алеля, оскільки негативний відбір поступово зменшує концентрацію алелі. Отже, в міру цього зменшення подальша робота відбору все більше ускладнюється. Зменшення концентрації рецесивного алеля обмежує поле докладання діяльності відбору, так як все більша і більша відносна частина рецесивних алелей вислизає від відбору, ховаючись в гетерозиготах.

Уявімо вихідну популяцію при концентрації рецесивного алеля рівною 0,5. Розподіл генотипів в популяції буде 0,25 АА +0,50Аа +0,25аа.У такій популяції починає здійснюватися облігатна індивідуальна генетична смерть (коефіцієнт селекціїS \u003d 1). У таблиці 20 показаний хід зменшення концентрації алеля ав ряді наступних поколінь за умови, що у всіх цих поколіннях величина S =1.

Ми бачимо, що вже в наступному поколінні при S\u003d 1 концентрація рецесивного алеля впала з 0,50% до 0,33, а кількість гомозигот за рецесивним алелем (Аа)впало з 0,25 до 0,01. Це цілком очевидний успіх негативного відбору. Однак після всього лише одного покоління відбору вже починає позначатися ефект диспропорції між кількістю гетерозигот (Аа)і рецесивних гомозигот (Аа),яке виникає від зменшення концентрації рецесивного алеля. Якщо в першому поколінні кількість гетерозигот (Аа)перевершує кількість гомозигот в два рази, то в другому поколінні після деякого падіння концентрації рецесивного алеля кількість гетерозигот вже в чотири рази перевершує число гомозиготних особин. Після восьмого покоління відбору, приS\u003d 1, концентрація рецесивних алелей впала до 0,1%, до цього часу кількість гетерозигот ( Аа)стало перевищувати кількість гомозигот (Аа)вже в 18 раз. На сотому поколінні відбору, коли концентрація алеля авпала до 0,01, кількість гетерозигот стало перевищувати кількість гомозиготних особин в 196 разів. При цьому ми бачимо, що для зменшення концентрації рецесивного алеля вдвічі, при q \u003d 0,50, треба було всього лише два покоління відбору (Р- 0,50, F 3 - 0,025). Однак той же зменшення від q=0,020 ( F 50 ) до q\u003d 0,010 зажадало в цих умовах вже 50 поколінь ( F 100 ).

Порівняно швидкі успіхи селекції проти рецесивного алеля, які ми бачили в таблиці 20, зобов'язані облигатной індивідуальною генетичною смерті всіх носіїв гомозиготного по рецесивним аллели генотипу (Аа),т. е. коли S\u003d 1. Однак особини, гомозиготні по рецесивним аллели, що не

обов'язково цілком виключаються як частини батьків для наступного покоління. Величина коефіцієнта селекції в залежності від ступеня шкідливості рецесивного алеля може бути найрізноманітнішою.

У прямій залежності від зменшення величини коефіцієнта селекції( s) збільшується кількість поколінь, потрібне для одного і того ж падіння концентрації рецесивного алеля. У таблиці 21 ця зворотня залежність представлена \u200b\u200bв числах.

Ми бачимо, що чотири популяції при наявності в них початкової кількості рецесивних гомозигот, рівного 1%, дуже сильно розрізняються за темпом зміни концентрації рецесивного алеля при різних коефіцієнтах селекції.

Так, при S\u003d 1, для того щоб кількість рецесивних гомозигот зменшувалася від 1 до 0,25%, т. Е. В 4 рази, необхідний відбір протягом 10 поколінь. Однак при S\u003d 0,50 така ж зміна концентрації рецесивного алеля вимагає вже 20 поколінь відбору. при S\u003d 0,10 за ті ж 20 поколінь відбору кількість рецесивних гомозигот падає тільки до 0,71, а при S\u003d 0,01 всього лише до 0,97%.

Наведені розрахунки показують, що природний відбір, звичайно, є активним чинником в біології людини; саме його дію утримує мутаційні аллели, що викликають окремі спадкові хвороби в популяціях людини на дуже низькому рівні. Тільки безліч алелей призводить до того, що медицина зустрічається більш ніж з 1000 спадкових недуг. Разом з тим наведені розрахунки показують малу перспективність будь-якої форми природного відбору для людини. Ми бачили, що на рівні малих концентрацій мутаційних алелей, саме тих, які властиві аллелям спадкових захворювань у людини, потрібні гігантські кількості поколінь, щоб хоч в скільки-небудь помітній формі зменшити їх концентрацію. Ці кількості поколінь незрівнянно більше усієї кількості поколінь, яке пройшло за історію людства. Це показує всю генетичну безглуздість старих, евгенических пропозицій про стерилізацію та інші заходи боротьби за очищення популяцій людей від обумовлених дефектів. Ці методи не можуть змінити генетичних основ біології людини. Маса таких же алелей ховається в гетерозиготах; їх кількість неухильно підтримується постійно виникаючими новими мутаціями. Посилення природного відбору для людини в боротьбі зі спадковими захворюваннями безперспективно. Якщо це так, які ж шляхи активної допомоги медицини в генетичній профілактики проти спадкових дефектів людини і чи є шляхи до створення таких методів? Відповідь на це питання зажадає від нас ще деяких відомостей з області генетики популяцій людини.

Відбір може діяти не тільки на домінантний (АА, Аа)і на рецесивний (Аа) фенотип в популяціях людей. гетерозиготні люди (Аа)також можуть виступати в якості самостійного об'єкта дії відбору. При цьому відбір може бути направлений або проти гетерозигот, або на користь гетерозигот. В обох випадках виникають цікаві і складні процеси в генетиці популяцій.

Прикладом відбору гетерозигот є загибель ембріонів внаслідок еритробластозу. В цьому випадку плід є гетерозиготних по аллелям R іr, так як він з'являється від шлюбу резус-позитивного батька ( R) і резус-негативний матері( rr). Загибель кожного плода забирає з собою один аллель R і один аллель r. У популяціях аллели, в силу дії відбору або по випадкових причин, практично ніколи не мають рівних концентрацій у вигляді рA\u003d 0,5 і qa=0,5. Тому загибель гетерозигот зрушує відношення концентрацій алелі ще в більш вигідну сторону для того аллеля, який знаходиться в популяції у великій концентрації. Кожна втрата по одній і тій же частці алелей з двох представлених в популяції різними концентраціями веде до відносного зростання концентрації вихідного, більш поширеного алелі. Процес закінчується повним звільненням популяції від початково менш поширеного алелі.

Однак реально в популяціях людини цього звільнення від алелі r не відбулося. Що ж протистоїть цьому процесу? Тут можливо дію цілого ряду причин. По-перше, підтримка аллеляr в популяціях за рахунок мутацій( R→ r) ; по-друге, вибір на користь аллеля r завдяки кращій життєздатності гомозигот (rr); по-третє, комплексне збереження аллеля r в сім'ях, де частина дітей гине від еритробластозу. Це має місце в сім'ях, де батько гетерозиготний( Rr), а мати має генотип rr. Тут все діти, гинуть від еритробластозу, будуть гетерозиготними. ( Rr), а життєздатні діти будуть гомозиготними по аллелю r ( rr). В результаті автоматично буде підтримуватися аллель r в популяціях. По-четверте, наявність гена r в популяціях може бути обумовлено змішанням популяцій. Вінер і Холден вважають, що свого часу в доісторичних популяціях людини сталася диференціювання популяцій по генам R іr, В результаті чого виникли поліморфні раси: одні тільки з аллелем R, інші тільки з аллелем r. Потім в більш пізній час почався рух популяцій людини: вони змішалися, і виник поліморфізм по аллелям R іr. Деякі розрахунки дають підставу думати, що при вихідному змішуванні було трохи більше число людей з аллелем R і менше людей, Що мали аллель r. Таке змішання сталося близько 10 000 років тому. Протягом цих 10 000 років, т. Е. За час, протягом якого пройшло 400 поколінь, відбір був спрямований проти гетерозигот, що і призвело до зменшення вихідної концентрації алеля r. Ця концентрація впала до сучасних 14% у європейських народів.

Цілком зрозуміло, що якщо, як то ми бачили вище, відбір проти гетерозигот веде до відносного падіння концентрації вихідного менш поширеного алелі, то в разі відбору на користь гетерозигот ми маємо іншу картину. Найпростішим випадком є \u200b\u200bмодель балансувати леталей, коли обидві гомозиготи - ААі аа- летальні, а виживають тільки гетерозиготи Аа.У цьому випадку перед нами буде стабільна популяція, в якій обидва алелі будуть зберігати однакову концентрацію( qa=0,5 , рА \u003d 0,5). Той же результат був би отриманий, якби відбір діяв проти нелетальних гомозигот обох типів (ААі аа),але з однаковою ефективністю.

У всіх випадках відбору на користь гетерозигот популяція прагне до встановлення деяких стійких співвідношень в концентраціях домінантного і рецесивного алелів. Рівень цього співвідношення визначається співвідносними коефіцієнтами селекції проти кожного з гомозигот. Ці стійкі співвідношення алелей встановлюються в популяції при будь-якому початковому будові популяцій (табл. 22).

Ми бачимо, що популяція 1, мала вихідні концентрації алелей у вигляді pA\u003d 0,5 і qa = 0,5 при S\u003d 0,5 на обидва типи гомозигот (ААі аа), не змінює своєї генотипической структури в наступному поколінні.

Однак в популяції 2, при наявності інших концентрацій алелей, відбір на користь гетерозигот зрушує вихідні концентрації. Уже в першому поколінні після відбору обидві концентрації різних алелей починають зміщуватися в напрямку величини, рівної 0,5 (0,4-0,433; 0,6-0,567).

Однак точка рівноваги популяцій у вигляді 0,5 при відборі спрямованих проти обох типів гомозигот (ААі аа)характеризує тільки ті випадки, коли коефіцієнт селекції дорівнює в обох випадках. Якщо ж коефіцієнт селекції буде рівним для двох гомозигот, то точка рівноваги популяції зсувається в бік того аллеля, коефіцієнт селекції якого менше. Наприклад, візьмемо, що в малярійної місцевості пристосування гетерозигот - Hb 1 S Hb 1 A дорівнює одиниці, пристосування гомозигот по нормальному аллелю 0,8 і, нарешті, пристосування гомозигот Hb 1 S Hb 1 S дорівнює 0,1. У такій популяції стійкого рівноваги буде відповідати наступна концентрація алелей. для аллеля Hb 1 S концентрація буде дорівнює 0,18, а для алелі Н b А =0,82.

Таким чином, є багато доказів, що особливості розподілу мутаційних алелей в популяції людини визначаються дією відбору. Це в першу чергу стосується генів, що призводять до індивідуальної облигатной генетичної смерті, а також генів напівлетальні характеру. У всіх цих випадках в популяціях людини встановлюється рівновага на основі співвідношення тиску мутацій і тиску відбору.

Однак спадкова мінливість в популяціях людини далеко не однакова за наявністю алелей, що визначають появу важких dнароджених захворювань у людини. Тисячі різноманітних особливостей людського організму піддаються спадкової мінливості. У популяціях людини ми зустрічаємося з картиною найрізноманітнішого генетичного поліморфізму. Концентрація алелей тих генів, які викликають ознаки, практично, здавалося б, абсолютно не піддаються відбору, представлені в популяціях самими різними величинами.

Постає питання: які фактори викликають і регулюють генетичний поліморфізм людини? Якою мірою ці чинники специфічні і чи не є відбір регулятором концентрації алелей в популяціях?

- Джерело-

Дубінін, Н.П. Горизонти генетики / Н.П. Дубінін. - М .: Просвещение, 1970.- 560 с.

Post Views: 328

Залежно від кількості людей нечисленні популяції діляться на:

Деми. Вони включають 1500 - 4000 чоловік. Вони характеризуються:

Низьким приростом населення - 20%

Високою частотою внутрішньогрупових шлюбів - 80% - 90%

Низьким припливом людей з інших популяцій - 1% -2%.

Ізоляти. Вони включають до 1500 чоловік і характеризуються:

Низьким приростом населення - 25%

Високою частотою внутрішньогрупових шлюбів - більше 90%

Низьким припливом людей з інших популяцій - менше 1%.

296. Дія дрейфу генів в популяціях людей і його вплив на генофонду популяцій.

високий ступінь репродуктивної ізоляції нечисленних людських популяцій протягом багатьох поколінь створювала сприятливі умови для дрейфу генів. Дрейф генів - це зміна частоти алелів в популяції через випадкових причин, не обумовлених дією природного відбору. Значення дрейфу генів: він приводить до зміни частоти алелей в генофонді популяції. Аллели можуть віддалятися або закріплюватися в генофонді, незалежно від того, мають вони адаптивну цінність чи ні. Він істотно впливає на генофонд нечисленних популяцій. Таким чином, дрейф генів більш виражений в нечисленних популяціях.

Природний відбір проти гомозигот в популяціях людей. Приклад.

Відбір проти гомозигот розглянемо на прикладі серповидноклітинної анемії. Є аллель відповідальний за синтез нормального гемоглобіну (HbA), а є аллель відповідальний за синтез зміненого гемоглобіну (HbS). Змінений гемоглобін має цікавий властивістю: в еритроцитах з таким гемоглобіном погано розмножується малярійний плазмодій (люди з таким генотипом в 13 разів рідше хворіють на малярію). Таким чином, дитина з генотипом HbA / HbA гине від малярії, а дитина з генотипом HbS / HbS від серповидноклітинної анемії. Якщо дитина буде гетерозиготен за цими аллелям (HbA / HbS), то він буде хворіти і малярією та серпоподібноклітинної анемією в легкій формі і залишиться жити. У наявності відбір проти гомозигот, він має місце в районах Африки, Азії, в країнах, де поширена малярія.

Природний відбір проти гетерозигот в популяціях людей. Приклад.

Відбір проти гетерозигот: прикладом є резус-антиген. Близько 80% людей мають в еритроцитах антиген D. Вони резус-позитивні Rh +. За синтез антигену відповідає домінантний аллель D. Резус-позитивні люди мають генотип DD або Dd. Резус-негативні люди мають генотип dd. Якщо резус-негативна жінка вагітна резус-позитивною дитиною, і під час пологів еритроцити дитини потрапляють в кров до матері, то у неї у відповідь на резус-фактор (антиген) виробляються антитіла. При другій вагітності резус-позитивним дитиною, антитіла проникають через плаценту в організм дитини і руйнують його еритроцити. Дитина може померти. Оскільки генотип дитини Dd, відбір спрямований проти гетерозигот.

Генетичний вантаж в популяціях людей: масштаби, фактори формування, медичне значення.

Тягар генетичного вантажу людства можна оцінити, ввівши поняття летальних еквівалентів. Вважають, що число їх у окремих людей коливається від 3 до 8. Це означає, що загальна кількість несприятливих алелів, яке є в генотипі кожної людини, впливає рівне дії 3-8 рецесивних алелей. В результаті гомозиготні особини будуть вмирати до настання репродуктивного віку.

Завдяки наявності несприятливих алелів і їх поєднань приблизно половина зигот, що утворюються в кожному поколінні людей, в біологічному плані неспроможна, тобто не бере участі в передачі генів наступному поколінню. Близько 15% зачатих організмів гине до народження, 3% - при народженні, 2% - безпосередньо після народження. 3% людей помирає, не досягнувши статевої зрілості, 20% осіб не одружується і 10% шлюбів бездітні. Завдяки слабкій дії природного відбору в людських популяціях і розвитку медицини виживає все більше число генетично змінених людей. Вони виживають і залишають таке ж генетично змінене потомство. Т.ч., величина генетичного вантажу в людській популяції постійно зростає.

Генетичний поліморфізм в популяції людей, його сутність, причини виникнення, масштаби, медичне значення.

Людина є одним з найбільш поліморфних видів на землі, це спадкове розмаїття виявляється в різноманітті фенотипів (колір шкіри, очей, волосся, форма носа і вушної раковини, шкірні малюнки пальців і ін.). Цьому сприяють мутації і комбинативная мінливість. Міграції, зниження ізоляції, популяційні хвилі також вносять свій внесок у створення генетичної різноманітності популяції людей.

Значення генетичного поліморфізму для існування людства.

Через генетичного різноманіття захворювання на планеті розподілені нерівномірно.

У різних людей хвороби протікають з різною вагою.

У людей різна схильність до захворювань

Індивідуальні особливості перебігу патологічних процесів.

Відмінності в реакціях на лікувальну дію.

Якщо оцінювати генетичний поліморфізм в біологічному плані, то чим більше генетичну різноманітність людей, тим вище шанси людства на виживання при контакті з новими несприятливими факторами.

301. Генетичний поліморфізм природних популяцій, причини створення. Сутність і приклад балансованого поліморфізму.

Генетичний поліморфізм - це існування в популяції більше двох генетично різних форм. Причини поліморфізму: мутації і комбинативная мінливість. Встановлюється генетичний поліморфізм під дією природного відбору. Балансувати поліморфізм виникає, якщо природний відбір більше сприяє гетерозигот, ніж гомозиготи. Явище селективного переваги гетерозигот називають сверхдомінантностью. Приклад: в експериментальної чисельно рівноважної популяції мух, що містить спочатку багато мутантів з більш темними тілами, концентрація останніх швидко падала, поки не стабілізувалася на рівні 10%. Аналіз показав, що в створених умовах гомозиготи по рецессивной мутації і гомозиготи по аллелю дикого типу менш життєздатні, ніж гетерозиготні мухи.

302. Уявити смислове і математичний вираз закону Харді-Вайнберга, умови його прояви.

■ з покоління в покоління частота генів і генотипів в популяції не змінюється,

якщо на популяцію не діють мутації, міграції, природний відбір, тобто сума частот генів одного аллеля в даній популяції є величина постійна (p + q- 1 або 100%).

■ сума частот генотипів по одному аллели в даній популяції є величина

постійна, а розподіл їх відповідає коефіцієнтам бинома Ньютона другого ступеня (р + 2pq + q \u003d 1 або 100%).

Припустимо, в популяції присутні гени: "А" з частотою "р", і "а" з частотою "q".

Тоді: ♂ (p + q) х ♀ (p + q) \u003d (p + q) 2 \u003d р2 + 2pq + q2 \u003d 1 \u003d 100%

Р - частоту домінантних гомозигот в популяції (АА).

2pq - частоту гетерозигот в популяції (Аа).

q 2 - частоту рецесивних гомозигот в популяції (аа). p + q \u003d 1

Умова прояви закону Харді-Вайнберга:

Популяція повинна бути досить великою.

Повинно бути вільне на схрещування осіб.

Повинна бути рівна плодючість гомозигот і гетерозигот.

Чи не повинні діяти мутації, міграції та природний відбір.

Популяції, які відповідають цим умовам, називаються ідеальними або мен-

делевскімі. У природі ці популяції не зустрічаються.

Що таке дрейф генів. Яке значення має це явище.

Дрейф генів - це зміна частоти алелів в популяції через випадкових причин, не обумовлених дією природного відбору. Значення дрейфу генів: він приводить до зміни частоти алелей в генофонді популяції. Аллели можуть віддалятися або закріплюватися в генофонді, незалежно від того, мають вони адаптивну цінність чи ні. Він істотно впливає на генофонд нечисленних популяцій.

Філогенез систем органів.

Філогенез систем органів.

Рецесивні аллели - наприклад, ті, які визначають безбарвність насіння у кукурудзи (с), зародкові крила у дрозофіли (Vg)і фенілкетонурію у людей, - в гетерозиготному стані викликають формування фенотипу, тотожного щодо пристосованості з фенотипом гомозигот за домінантним алелем. Однак гомозиготи по рецесивним аллели можуть володіти істотно зниженою пристосованістю. В цьому випадку відбір буде діяти проти рецесивних гомозигот. Ми досліджуємо дію відбору за допомогою наступної загальної моделі:

Процедура, за допомогою якої розраховуються зміни частот алелей з покоління в покоління, представлена \u200b\u200bв табл. 24.4. Більш докладно вона описана в додатку 24.2. Початкові частоти зигот відповідно до закону Харді-Вайнберга задаються випадкової комбінацією гамет попереднього покоління. Основний етап розрахунку представлений в третьому рядку табл. 24.4: це множення вихідних частот зигот (перший рядок) на їх відносні пристосованості (другий рядок). Відповідні твори визначають внесок кожного генотипу в генофонд наступного покоління. Однак сума наведених в третьому рядку значень не дорівнює одиниці. Для того щоб перейти до частот, сума яких дорівнює одиниці, ми повинні розділити кожне з цих значень на їх суму. Ця операція, яка називається нормалізацією,пророблена в четвертому рядку таблиці. Тепер за отриманими частотам генотипів нащадків ми можемо розрахувати частоту алелей після відбору відповідно до процедури, описаної в гл. 22. Зміна частоти алеля в результаті відбору виходить вирахуванням вихідної частоти алеля з його частоти після відбору. У першій, четвертій і п'ятій рядках табл. 24.4 представлені вихідна частота qалеля а,його частота q 1після одного покоління відбору та зміна частот в результаті відбору Δq \u003d q 1 - q.

Під дією відбору проти рецесивних гомозигот частота рецесивного алеля знижується. Цього і слід було очікувати, оскільки у гомозигот за рецесивним алелем ефективність розмноження нижче, ніж у генотипів з домінантним алелем.

Який буде остаточний результат відбору? За визначенням частоти алелей більше не змінюються, коли

А) Відбір проти гетерозигот.

негативний відбір в свою чергу може бути направлений проти гетерозиготі проти гомозигот.

У ряді випадків пристосованість гетерозигот може бути нижче пристосованості гомозигот. Така картина спостерігається у міжвидових і внутрішньовидових гібридів, хоча тут і не застосовується однолокусная модель. Низька пристосованість гетерозигот спостерігається і при наявності транслокаций на одній з хромосом і нормальної парної хромосоми. Такі гетерозиготи по хромосомнимтранслокаціям часто утворюють незбалансовані гамети зі зниженою життєздатністю, що знижує пристосованість гетерозигот в порівнянні з гомозиготами. Модель невигідності гетерозигот може бути корисна для контролю чисельності популяцій шкідників.

користь гетерозиготности: гетерозиготи по гемофілії, альбінізм, серповидноклітинної анемії і т. д. не страждають даними захворюваннями, внаслідок їх рецессивности. Особи, що несуть поліаллельние гени, дають більш життєздатне потомство з широкою нормою реакції. Гетерозиготність - це "блокатор" шкідливих рецесивних алелей.

Прикладом негативного відбору, спрямованого проти гетерозигот, може служити успадкування Rh-фактора.Rh-фактор контролюється трьома домінантними тісно зчепленими генами, тому їх можна умовно прийняти за один.

При шлюбі чоловіка, що володіє резус-позитивним фактором, і жінки з резус-негативним фактором частіше можливе зачаття "резус-позитивного" плоду.

Антигени плоду в період виношування в невеликій кількості здатні проникати в кровотік матері через плаценту і викликати утворення антитіл (особливо якщо є патологія дитячого місця). При першій вагітності (іноді і при другій) концентрація їх в крові порівняно невелика і зародок розвивається, не відчуваючи шкідливих впливів цих антитіл.

Б) Відбір проти гомозигот.

У багатьох випадках відбувається лише частковий відбір проти гомозигот. Тому відносна пристосованість гомозигот в порівнянні з іншими генотипами зменшується лише частково. При багатьох генетичних хворобах людини, наприклад при альбінізмі або серповидноклітинної анемії , Гомозиготи по рецесивним аллели можуть вижити і дати потомство, хоча і з меншою ймовірністю, ніж здорові індивіди. У дрозофіли, миші, кукурудзи та інших генетично досліджених організмів існує безліч рецесивних мутацій, які знижують пристосованість, але не призводять до смертельного результату.

В) відбір і контротбор.

Контротбор-позитивний відбір, спрямований проти негативного відбору (підтримання гомозигот і гетеорозігот)

Генофонд популяцій людини є результатом накладення численних і різноспрямованих векторів відбору, забезпечує збереження в кожному поколінні порівняно пристосованих до даних умов генотипів.При цьому з плином часу вплив відбору на генетичну структуру популяцій людей знижується в основному завдяки успіхам лікувальної та профілактичної медицини, а також соціально-економічних перетворень цивілізації.

Вопрос№ 20 вчення про мікро-і макроеволюції.

А) Мікроеволюція.

Мікроеволюція - це поширення в популяціімалих змін до частотахаллелейна протягом несколькіхпоколеній; еволюційні зміни на внутривидовом рівні. Такі зміни відбуваються через наступних процесів: мутації, природний відбір, штучний відбір, перенесення геновідрейф генів. Ці зміни призводять кдівергенцііпопуляцій внутрівіда, і, в кінцевому підсумку, квідообразованію.

Під дією елементарних факторів на генофонд популяції відбувається зміна частот окремих генів. Це призводить до елементарного еволюційного явищу - зміни генотипического і фенотипова складу популяції. При тривалому однонаправленому впливі природного добору спостерігається диференціація популяцій.

Б) біологічна сутність макроеволюції.

Сутність макроеволюції. Цим поняттям позначають походження надвидових таксонів (родів, загонів, класів, типів, відділів). У загальному сенсі макроеволюцією можна назвати розвиток життя на Землі в цілому, включаючи і її походження. Макроеволюціонние подією вважається також виникнення людини, за багатьма ознаками відрізняється від інших біологічних видів. Між мікро- і макроеволюцією не можна провести різку грань, тому що процес мікроево-

люции, первинно викликає дивергенцію популяцій (аж до видоутворення), триває без будь-якого перерви і на макроеволюціонние рівні всередині новопосталих форм.

Відсутність принципових відмінностей в протіканні мікро- і макроеволюціонние! про процесів дозволяє розглядати їх як дві сторони єдиного еволюційного процесу і застосовувати для аналізу всього процесу поняття, розроблені в теорії мікроеволюції, оскільки макроеволюціонние явища охоплюють десятки мільйонів років і виключають можливість їх безпосереднього експериментального дослідження.

Способи здійснення макроеволюції. Макроеволюція може здійснюватися кількома способами. основний спосіб -дівергенція - являє собою незалежне утворення різних ознак у споріднених організмів. В основі дивергенції лежить екологічна диференціація виду (або групи видів) на самостійні гілки. Відмінності між видами однієї групи в процесі еволюції, в силу зміни напрямку відбору, все більше і більше поглиблюються. Але разом з тим зберігається і певна спільність ознак морфофизиологической організації. Це свідчить про походження даної групи від загального родоначального предка. При дивергенції схожість між організмами пояснюється спільністю їх походження, аразлі-чия - пристосуванням до різних умов середовища.

Прикладом дивергенції форм є виникнення різноманітних по морфофизиологическим особливостям в'юрків від одного або небагатьох предкової видів на Галапагоських островах. Розбіжність внутрішньовидових форм і видів за різними местообитаниям визначається конкуренцією в боротьбі за однакові умови, вихід з яких і полягає в розселенні по різних екологічних нішах.

Ще один спосіб здійснення макроеволюції - паралелізм (паралельне розвиток). це процес еволюційного розвитку в подібному напрямку двох або декількох спочатку дівергіровавшіх груп. Наприклад, палеонтологи дуже часто виявляють асинхронний паралелізм, т. Е. Незалежне придбання схожих рис родинними, але живуть в різний час організмами. Прикладом може служити розвиток шаблезубих у представників різних підродин котячих. З генетичної точки зору паралельна еволюція пояснюється спільністю генної структури родинних груп і подібною її мінливістю.

В еволюції може спостерігатися також конвергенція (конвергентний розвиток) - процес еволюційного розвитку двох або більше неспоріднених груп в подібному напрямку. Конвергенція обумовлена \u200b\u200bоднаковою місцем існування, в яку потрапляють неспоріднені організми. Класичним прикладом конвергентного розвитку вважається виникнення подібних форм тіла у акулових (первічноводних форми), іхтіозаврів і китоподібних (повторноводних форми). При конвергентном розвитку подібність між несумісними організмами буває завжди тільки зовнішнім (еволюційним змінам в одному напрямку піддаються зовнішні ознаки як результат пристосування до однакових умов середовища). За формою тіла іхтіозавр схожий на акулу і дельфіна, але за такими істотних рис, як будова шкірних покривів, черепа, мускулатури, кровоносної системи, дихальної та інших систем, ці групи хребетних різні. При конвергентном способі еволюції виникають аналогічні органи.

В) Мегаеволюція.Мегаеволюція, Сукупність процесів еволюції живих форм, що визначає формування великих таксонів - систематичних категорій вище загону (у тварин) і порядку (у рослин

Г) Поняття про елементарну еволюції. структурі і матеріалі.

В якості кількісної характеристики відбору зазвичай використовується відносна пристосованість, звана також адаптований або селективної цінністю генотипу, під якою розуміється здатність особин даного генотипу до виживання і розмноження. Пристосованість обозначется буквою w і коливається в межах від 0 до 1. При w \u003d 0 передача спадкової інформації наступному поколінню неможлива через загибель всіх особин; при w \u003d 1 повністю реалізуються потенційні можливості до розмноження. Величина, зворотна пристосованості генотипу, називається коефіцієнтом відбору і позначається буквою S: S \u003d 1-w, w \u003d 1-S. Коефіцієнт відбору визначає швидкість зменшення частоти того чи іншого генотипу. Чим більше коефіцієнт відбору і чим, отже, менше пристосованість будь-яких генотипів, тим вище тиск відбору.

Особливо ефективно відбір йде проти домінантних мутацій, оскільки вони виявляються не тільки в гомозиготному, а й в гетерозиготному стані. При S \u003d \u200b\u200b1 популяція за одне покоління позбавляється від домінантних летальних мутацій. Наприклад, домінантним алелем обумовлено важке захворювання у людини - ахондроплазия. Через порушення росту довгих кісток для таких хворих характерні короткі, часто викривлені кінцівки і деформований череп. Гомозиготи з цього аллелю абсолютно нежиттєздатні (S \u003d 1). У гетерозигот число дітей вп'ятеро менше в порівнянні з здоровими людьми, Тобто w \u003d 0,2; S \u003d 0,8.

Як домінантних мутацій можна розглянути і деякі хромосомні перебудови. Так, хворі з синдромом Дауна, як правило, не залишають потомства (S \u003d 1), і популяція позбавляється від цього шкідливого гена за одне покоління. Але чому тоді захворювання, обумовлені домінантними мутаціями, не зникають безслідно? Це пояснюється безперервним процесом мутаційного процесу, що підтримує присутність шкідливих алелів в популяції. Так, частота виникнення алелі ахондроплазії дорівнює 1 на 20 000 гамет, a частота новонароджених дітей з цією хворобою в потомстві здорових батьків становить 1:10 000.

Багато рецесивні мутації володіють зниженою пристосованістю і будуть усуватися відбором. Якщо рецесивні гомозиготи мають нульовий пристосованістю, то популяція позбудеться від них також за одне покоління. Але відбір проти рецесивних алелей утруднений, тому що велика їх частина знаходиться в гетерозиготному стані (під прикриттям нормального фенотипу) і вони як би випадають із нашої дії відбору. Підраховано, що якщо часоти "шкідливого" рецесивного алеля дорівнює 0,01, то буде потрібно 100 поколінь тільки для того, щоб знизити частоту аллеля вдвічі, і 9900 поколінь, щоб знизити її до 0,0001. Особливо важко позбавити від рецесивних мутацій великі популяції, так як в них ймовірність перекладу таких мутацій в гомозиготний стан дуже мала.

Нерідко спостерігається відбір на користь гетерозигот, коли обидві гомозиготи мають знижену пристосованість в порівнянні з гетерозиготами. Добре відомим прикладом такого відбору в популяціях людини є серповидноклітинна анемія - хвороба крові, широко поширена в Азії і Африці. В результаті спадкового дефекту в молекулі гемоглобіну еритроцити приймають форму серпа і не здатні переносити кисень. Люди, гомозиготні по рецесивним аллели серповидноклеточности (ss), гинуть у віці 14-18 років. Незважаючи на це частота даного аллеля досягає в ряді районів земної кулі від 8 до 20%. При цьому висока концентрація летального алеля (s) спостерігається тільки в районах, де поширена особлива форма малярії, що викликає велику смертність населення. Виявилося, що природний відбір протегує особинам, гетерозиготних по гену серповидноклеточности (Ss). Гетерозиготи (Ss) стійкіші до малярії в порівнянні з гомозиготами (SS) по нормальному аллелю, у яких висока смертність від малярії. Гомозиготи по рецесивним аллели (ss) хоча і стійкі до малярії, але гинуть від серповидно-клітинної анемії. Так, складне різноспрямований дію відбору на стійкість до малярії і на усунення алелі серповидноклеточности призводить до існування в стані тривалого рівноваги двох генетично різних форм - гомо- і гетерозигот по серповидно-клітинної анемії. Це явище носить назву збалансованого поліморфізму.

Поняття ПРИРОДНОГО ВІДБОРУ визначається як диференціальне відтворення генетично відмінних індивідів або генотипів всередині популяції. Диференціальне відтворення викликається відмінностями між індивідами за такими факторами як смертність, плодючість, успішність в пошуку статевого партнера, життєздатність потомства. Природний відбір грунтується на наявності в популяції генетичних варіацій, що мають відношення до репродукції, між індивідами. Коли популяція складається з особин, що не розрізняються між собою по подібним характеристикам, вона не схильна до природного відбору. Відбір призводить до зміни алельних частот з ходом часу, проте, одні лише зміни в частотах з покоління в покоління зовсім не обов'язково є ознакою того, що діє природний відбір. Інші процеси, наприклад, випадковий дрейф, також можуть викликати такі зміни.

ПРИСТОСОВАНІСТЬ генотипу, зазвичай позначається як w, є мірою здатності індивіда до виживання і відтворення. Однак, оскільки розмір популяції звичайно обмежений "місткістю" довкілля, В якій існує популяція, еволюційний успіх особини визначається не АБСОЛЮТНОЮ, а ВІДНОСНОЇ пристосованістю в порівнянні з іншими генотипами в популяції. У природі пристосованість будь-якого генотипу не залишається постійною в кожному поколінні і першій-ліпшій нагоді навколишнього середовища. Проте, привласнюючи постійне значення пристосованості кожному генотипу, ми можемо формулювати прості теорії, Які придатні для розуміння динаміки змінити в генетичній структурі популяції, що викликаються природним відбором. У найпростішому класі моделей ми припускаємо, що пристосованість організму визначається тільки його генетичної конституцією. Ми також припускаємо, що всі локуси вносять незалежний внесок у пристосованість індивіда, отже, кожен локус можна розглядати окремо.

Більшість нових мутацій, що з'являються в популяції, зменшують пристосованість їх носіїв. Відбір буде діяти проти подібних мутацій, які в кінцевому рахунку елімінуються з популяції. Цей тип відбору називається негативним. Волею випадку мутантний аллель може мати таку ж пристосованість як і "найкращий". Подібні мутації є селективно нейтральними і відбір не впливає на їх подальшу долю. Надзвичайно рідко можуть з'являтися мутації, що дають деякі селективні переваги їх носіям. Такі мутації будуть піддаватися позитивному відбору.

Розглянемо один локус з двома алелями A 1 і A 2. кожному

1 2 аллелю можна привласнити деяке значення пристосованості. Слід зазначити, що в диплоїдних організмах пристосованість визначається взаємодією між двома алелями будь-якого локусу. При двох аллелях існує три можливих варіанти гаплоидного генотипу: A 1 A 1, A 1 A 2 і A 2 A 2, і їх пристосованості, відповідно, можуть бути позначені W 11, W 12 і W 22. Нехай частота алелі A в популяції дорівнює p, а частота алеля A дорівнює q \u003d 1 - p. Можна показати, що при випадковому спарюванні частоти генотипів A 1 A 1, A 1 A 2 і A 2 A 2 рівні, відповідно, p *, 2 * p * q і q *. Якщо в популяції виконуються дані співвідношення, говорять, що вона знаходиться в рівновазі Харді - Вайнберга.

У загальному випадку трьом генотипам присвоюються такі значення пристосованості і початкових частот:

Генотип: A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 Пристосованість: W 11 W 12 W 12 Частота: p * 2 * p * q q *

Розглянемо тепер динаміку змін алельних частот, що викликаються відбором. Нехай частоти трьох генотипів і їх пристосованості позначені так, як зазначено вище, тоді відносний внесок кожного генотипу в наступне покоління буде:

p ** W 11, 2 * p * q * W 12 і q ** W 22 для A 1 A 1, A 1 A 2 і A 2 A 2,

відповідно. Таким чином, в наступному поколінні частота алелі A 2 буде дорівнює:

P * q * W 12 + q ** W 22 q "\u003d ****************************** (3.1) p * * W 11 + 2 * p * q * W 12 + q ** W 22 Зміна частоти алелі A 2 за покоління позначимо як 2 dq \u003d q "- q. Можна показати, що: p * q * dq \u003d *************************************** (3.2) p ** W 11 + 2 * p * qW 12 + q ** W 22 надалі будемо вважати, що аллель A 1 є початковим "диким типом" і розглянемо динаміку змін алельних частот після "появи" в популяції нового мутантного алелі A 2. Для зручності покладемо пристосованість генотипу A 1 A 1 рівній 1. Пристосованість нових генотипів A 1 A 2 і A 2 A 2 буде залежати від взаємодії між алелями A 1 і A 2. Наприклад, якщо A 2 повністю домінінантен по відношенню до A 1, тоді W 11, W 12 і W 22 можуть бути виражені як 1, 1 + s і 1 + s, відповідно. Якщо A 2 повністю рецессивен, то пристосованості будуть 1, 1 і 1 + s відповідно, де s - різниця між пристосованістю генотипів, що містять аллель A 2 і пристосованістю генотипів A 1 A 1. Позитивне значення s показує збільшення, а негативне - зменшення пристосованості в порівнянні з A 1 A 1.