Домінантні і рецесивні летальні гени у тварин. Ознаки та летальними генами

гени

Позначення в тексті: А - домінантний ген; а - рецесивний ген

рецесивні гени

Рецесивний ген (тобто ознака їм визначається) може не проявлятися У ОДНОГО АБО БАГАТЬОХ ПОКОЛІНЬ поки не зустрінуться два ідентичних рецесивні гени від кожного з батьків (раптовий прояв такої ознаки у нащадків не слід плутати з мутацією);
Собаки, які мають лише ОДИН рецесивний ген - визначник якої-небудь ознаки, які не проявлять ця ознака, так як дія рецесивного гена буде замасковано проявом впливу парного йому домінантний ГЕНА. Такі собаки (носії рецесивного гена) можуть бути небезпечні для породи, якщо цей ген визначає появу небажаного ознаки, тому що будуть ПЕРЕДАВАТИ ЙОГО СВОЇМ НАЩАДКАМ, а ті далі, і він, таким чином, збережеться в породі. Якщо випадково або необдумано звести в пару ДВОХ НОСІЇВ ТАКОГО ГЕНА вони дадуть частину потомства з небажаними ознаками.

домінантні гени

Присутність домінантного гена завжди явно і зовні проявляється характерною ознакою. Тому домінантні гени, що несуть небажаний ознака, представляють для селекціонера значно меншу небезпеку, ніж рецесивні, так як їх присутність завжди проявляється, навіть якщо домінантний ген "працює" без партнера (тобто Аа).

Але, мабуть, для того щоб ускладнити справу, не всі гени є абсолютно домінантними або рецесивними. Іншими словами, деякі більш домінантні, ніж інші, і навпаки. Наприклад, деякі фактори, що визначають забарвлення шерсті, можуть бути домінантними, але все ж зовні не виявлятися, якщо їх не підтримають інші гени, іноді навіть рецесивні.

Спаровування не завжди дають співвідношення в точній відповідності з очікуваними середніми результатами, і для отримання достовірного результату від цього спарювання потрібно зробити великий послід або більше число нащадків в декількох пометах.

Деякі зовнішні ознаки можуть бути "домінантними" в одних породах і "рецесивними" в інших. Інші ознаки можуть бути обумовлені множинними генами або напівгенієм, які не є простими домінантами або рецессівен за Менделем. В результаті генетика стає занадто складною, щоб бути зрозумілою середнім собакознавець!

мутації

Мутація - раптова зміна гена. Вона проявляється в першому ж поколінні нащадків, якщо мутантний ген буде домінантним. Але рецесивний ген-мутант може таємно успадковуватися протягом декількох поколінні до тих пір, поки в батьківську пару підберуть два носія такого гена. Тільки тоді з'явиться нащадок, що виявляє результат мутації цього гена.

Багато екстер'єрні зміни викликані мутаціями. Класичним прикладом цього є породи з квадратної мордою, такі, як ранні мастіфи сотні років тому, і все породи з укороченою мордою, наприклад пекінеси, мопси, бульдоги. Такі породи, як бассети, пекінеси і такси, страждають від спадково закріпленою мутацію, що викликає деформацію, відому під назвою ахондроплазия (неправильний розвиток трубчастих кісток кінцівок до народження, що виражається а зменшення їх довжини).

Мутації бувають природними, але можуть викликатися також і штучно, наприклад іонізуючим випромінюванням (радіацією). Медикаменти та отрути можуть бути іншою причиною і викликають зазвичай шкідливі мутації. вплив довкілля також може позначитися на частоті мутацій. Цікаво, що мутації успадковуються, тобто завжди відтворюються, так що нові характеристики або ознаки можуть з'являтися постійно.

летальні гени

Це гени, що викликають загибель організму до досягнення нею статевої зрілості. Летальні гени є рецесивними. Ось кілька прикладів прояви їх впливу: "заяча губа" і "вовча паща" - дефект розвитку верхньої щелепи, гемофілія - \u200b\u200bвідсутність у крові здатності згортатися, "розсмоктування плодів" у зовні благополучній суки і т.д.

Напівлетальні гени, наприклад гени, що визначають двосторонній крипторхізм, в кінцевому рахунку, стають летальними для породи в результаті її вимирання. Цуценята з "вовчою пащею", якщо їх не оперували, не можуть смоктати і тому гинуть. Сіро-блакитний з чорним крапом окрас пов'язаний з напівлетальні геном, і якщо він успадкований нащадком від обох батьків, то цей нащадок може стати сліпим, глухим або марним. З цієї причини двох собак такого забарвлення ніколи не спаривают. Практично було б найкраще вважати це забарвлення дискваліфікує у всіх породах.

ПОВ'ЯЗАНІ З ХАРАКТЕРОМ ДОМІНУВАННЯ

Типи домінування. Незабаром після перевідкриття законів Менделя на тварин і рослини різних видів було встановлено, що ні вс е ознаки виявляють повне домінування. Були виявлені випадки проміжного успадкування, неповного домінування, сверхдоминирования і Кодомінування.

При проміжному спадкуванні потомство в першому поколінні зберігає однаковість, але воно не схоже повністю ні на одного з родител їй, як це було при повному домінуванні, а має ознаку проміжного характеру. Наприклад, відомо, що серед овець поряд з нормальноухі-ми є і безвухі. Схрещування безвухих овець (аа) з нор-мальноухімі (АА), що мають довжину вуха близько 10 см, дає в першому поколінні потомство (Аа) виключно з короткими вухами - * - близько 5 см.

Іноді ознака приймає не середнє вираз, а ухиляється вбік батька з домінуючою ознакою, тоді говорять про неповному домінуванні. Наприклад, при схрещуванні корів з білими плямами на тулуб, білими черевом і звичайно з биками з суцільною забарвленням виходить потомство з суцільною забарвленням, але з невеликими плямами на ногах або інших частинах тулуба.

При сверхдомінірованііу гібридів першого покоління проявляється гетерозис - явище переваги потомства над батьківськими формами по життєздатності, енергії роста͵ врожайності та продуктивності. Наддомінування в определ енной мірою пояснюється ефект гетерозису, що спостерігається при отриманні в птахівництві трьох- і четирехлін ейних гібридів.

При кодоминировании у гібридної особини в рівній мірі проявляються обидва батьківських ознаки. За типом Кодомінування успадковується більшість антигенних факторів досить численних систем груп крові у домашніх тварин різних видів і людини. Так само успадковуються різні типи білків і ферментів: гемоглобін, амілаза і т. Д.

Розщеплення за фенотипом 3: 1 у другому поколінні моногибридного схрещування спостерігається при повному домінуванні ознаки.

При проміжному спадкуванні, неповному домінуванні і кодоминировании в результаті різного характеру взаємодії алельних генів гібриди першого покоління (Аа) відрізняються за фенотипом від батька з домінантною ознакою (АА). Звідси і в потомстві F2 гетерозиготні особини матимуть властивий для них фенотип. В результаті розщеплення за фенотипом і генотипом буде однаковим: 1: 2: 1. Так, при схрещуванні довговухих і безвухих овець в Fi нд е нащадки з'являються короткоухая (рис. 9). При схрещуванні їх між собою (Аа х Аа) у другому поколінні одна частина нащадків (АА) матиме вуха довгі, дві частини (Аа) - короткі і одна частина (аа) народжується Безух. Τᴀᴋᴎᴍ ᴏϬᴩᴀᴈᴏᴍ, на розщеплення за фенотипом у другому поколінні впливає характер домінування ознаки.

Мал. 9. Схема успадкування Безух у овець:

А - ген довгих вух; а - ген Безух

Летальні гени. Зміна розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3: 1 у другому поколінні моногибридного схрещування буває пов'язано з різною життєздатністю зигот F2- Різна життєздатність зигот повинна бути обумовлена \u200b\u200bнаявністю ле-tsuibHbix генів. Летальним прийнято називати ген, що викликає порушення в розвитку організму, що призводить його до загибелі або каліцтва.

Вивчення вроджених аномалій показало, що при різних літальних генах загибель особин буває різною і може відбуватися на різних стадіях розвитку.

За класифікацією, запропонованої Розенбауером (1969), гени, що викликають загибель 100% особин до досягнення ними статевої зрілості, називаються летальними, понад 50% - сублетальні (напівлетальними) і менше 50% - субвітальних. При цьому слід зазначити, що розділ ення це до певної міри умовно і іноді не має чітких меж. Прикладом може служити сцепленная з підлогою голость у курей.
Розміщено на реф.рф
Майже половина голих курчат гине в останні 2-3 дня інкубації. З числа вилупилися близько половини курчат гине до 6-тижневого возраста͵ якщо їх вирощують при температурі 32-35 "С. Але якщо температура в брудерах буде підвищена на 5,5" С, то загине значно менше голих курчат. У 4-5 міс у голих курчат виростає рідкісне оперення і вони вже в змозі переносити досить низькі температури. У природних умовах ця мутація, очевидно, буде летальної і призведе до 100% -ної загибелі птахів. Наведений приклад показує, що характер прояви напівлетальні гена в значній мірі може залежати від умов середовища.

Летальні гени бувають домінантними і рецесивними. У числі перших летальних факторів був відкритий аллель, що обумовлює жовте забарвлення мишей. Ген жовтого забарвлення є домінантним (Y). Його рецесивний аллель (у) в гомозиготному стані обумовлює поява чорного забарвлення. Схрещування жовтих мишей між собою давало в потомстві дві частини особин жовтих і одну частину чорних, т. Е. Виходило розщеплення 2: 1, а не 3: 1, як випливало з правила Менделя. Виявилося, що вс е дорослі миші гетерозиготності (Yy). При схрещуванні між собою вони повинні були дати одну частину гомозиготного потомства по жовтому забарвленню (YY), але воно гине ще в ембріональному періоді, дві частини гетерозигот (Yy) будуть жовтими і одна частина гомозигот за рецесивним ознакою (уу) буде чорною. Схема схрещування виглядає так:

Таким же чином успадковується сіре забарвлення шерсті у каракульських овець (сокільських, Маліч та ін.), Платинова забарвлення у лисиць, распредел ення луски у лин ейних коропів і т. Д.

Летальні гени в більшості випадків рецесивні і в зв'язку з цим довгий час можуть перебувати в прихованому стані. Абсолютно здорове і нормальне за фенотипом тварина повинна бути носі їм летального гена, дію якого виявляється тільки при переході в гомозиготний стан. У гомозиготний стан летальні гени частіше нд його переходять при родинному спарюванні. У практиці тваринництва при розведенні коней був випадок загибелі 25 лошат на 2-4-й день після народження від каліцтва прямої кишки - відсутність анального отвору (Atresia ani). Виявилося, що вс е жеребці і кобили, від яких народжувалися такі ненормальні жеребята͵ походили від одного жеребця. Він був гетерозиготен по летального гену (LI). Спочатку даний жеребець при схрещуванні з нормальними кобили (LL) дав потомство, по фенотипу нормальне, але за генотипом половина нащадків була благополучною (LL), a половина - гетерозиготной (LI), що несе рецесивний завдаток (/) летального гена. При родинному спарюванні гетерозиготних тварин (И х И) з'явилася частина лошат, гомозиготних по летального гену (It), з потворністю прямої кишки. Οʜᴎ нд е загинули. (Більш докладно про аномалії при летальних генах буде сказано у відповідній главі.)

Неоднакова життєздатність зигот різного генотипу може бути пов'язана з домінантними або рецесивними летальними мутаціями, що виникають в гаметах батьківських особин. Вони можуть реалізовуватися на різних стадіях ембріогенезу або в постембріональному періоді. Природно, що загибель частини зигот впливає на характер розщеплення.

Вплив на розщеплення домінантних генів з рецесивним летальним дією

Домінантні гени з рецесивним летальним дією володіють плейотропних ефектом; з одного боку, вони визначають домінантний характер прояви якої-небудь ознаки в Гете-розіготе, з іншого - викликають загибель особин в гомозигот, т. е. виявляють своє летальну дію як рецесія. Такі гени відомі у багатьох тварин - жовте забарвлення мишей, корот-Коногу у курей, лінійна чешуйчатость у коропів, платинова забарвлення у лисиць, забарвлення Ширазі у овець і багато інших. Вони викликають відхилення від розщеплення 3: 1, перетворюючи його в розщеплення 2: 1. Аналіз розщеплення за участю домінантних генів з рецесивним летальним дією ускладнюється тим, що на порівняно невеликих вибірках розщеплення 3: 1 і 2: 1 не завжди можливо розрізнити, а статистичний метод перевірки за критерієм χ 2 цієї статті не дозволяє робити вибору з гіпотез. Наприклад, якщо при схрещуванні жовтих мишей між собою вийде розщеплення 65 жовтих: 32 чорних, за методом% 2 Не слід відбивати охоту дві гіпотези: 1 - розщеплення в досвіді відповідає розщепленню 3: 1, χ 2 \u003d 3,29, p\u003e 0,05; 2 - розщеплення в досвіді відповідає розщепленню 2: 1, χ 2 \u003d 0,17, p\u003e 0,05.

Тільки на великих вибірках розщеплення 2: 1 отличимо від розщеплення 3: 1. При підсумовуванні даних по спадкоємства жовтого забарвлення у мишей, отриманих різними дослідниками, розщеплення при схрещуванні жовтих мишей між собою було 2386 жовтих: 1235 чорних - Σ \u003d 3621, χ 2 \u003d 0,96 при Н 0 - 2: 1 (при Н 0 - 3: 1 в цьому випадку χ 2 \u003d 160!).

Очевидно, що різні способи генетичної перевірки, наприклад постановка аналізує і поворотного схрещувань, можуть сприяти правильному вирішенню питання про спадкування. У розглянутому вище прикладі це схрещування: жовті з F 1 × чорні; жовті з F 1 × жовті Р. В першому випадку має бути розщеплення 1: 1, у другому - знову 2: 1.

Складніше з'ясувати, що відхилення є і воно обумовлено різною життєздатністю зигот в тому випадку, коли загибель частини зигот здійснюється на постембріонального стадії. У зв'язку з цим необхідно вести контроль плодючості і відходу в потомстві, якщо є припущення про наявність летальності. Підставою для припущення про летальності є неможливість отримання однакового потомства при розведенні в собі особин певного фенотипу. Приклади аналізу дані в задачах № III.2 і III.3.

Завдання № III.2

У потомстві від схрещування сріблясто-соболиних норок між собою в F 1 завжди спостерігається розщеплення: з'являються сріблясто-соболині і коричневі особини.

В одному досвіді в декількох пометах від схрещування сріблясто-соболиних особин було отримано 93 сріблясто-соболиних і 43 коричневих цуценя при середній величині посліду 3,66 цуценя. Від схрещування сріблясто-соболиних з коричневими норками отримали 39 коричневих і 41 сріблясто-соболиних. У схрещуваннях коричневих норок між собою отримували тільки коричневих I нащадків. Величина посліду в двох останніх схрещування становила 4,9-5,2 цуценя.

Пояснити розщеплення, визначити генотипи сріблясто-соболиних і коричневих норок.

аналіз

Оскільки сріблясто-соболині норки при схрещуванні між собою і з коричневими завжди дають розщеплення, вони очевидно гетерозиготності. Для визначення числа генів розглянемо розщеплення в досвіді:

H 0 - відмінності по одному гену, розщеплення 3: 1, χ 2 \u003d 3,2, p\u003e 0,05. Відхилення випадково, гіпотеза не відкидається.

Співвідношення добре відповідає розщепленню по одному гену 1: 1, χ 2 \u003d 0,05, p\u003e 0,80. Відхилення випадково, гіпотеза не відкидається.

Зіставлення даних про плодючості норок в різних схрещуваннях говорить про часткову загибелі зигот при схрещуванні сріблясто-соболиних норок. Можна припускати загибель домінантних гомозигот. Тоді генотип сріблясто-соболиних норок - Аа, коричневих - аа і розщеплення в схрещуванні не 3: 1, а 2: 1 (χ 2 \u003d 0,17, p\u003e 0,05). Для остаточного затвердження цієї гіпотези необхідно поставити додаткове схрещування між сріблясто-соболиних особинами для збільшення вибірки і статистичною перевірки гіпотези 2: 1. У деяких випадках доводиться проводити більш складний аналіз.

Завдання № III.3

У схрещуваннях платинових, беломордий і грузинських білих лисиць з сріблясто-чорними було встановлено, що платинова, беломордий і грузинська біла забарвлення, що викликають загальне ослаблення пігментації і поява різної пегости, не зчеплені з підлогою. При схрещуванні кожного з цих мутантів з сріблясто-чорними отримували розщеплення 2: 1, причому сріблясто-чорне забарвлення була рецессивной. Отже, кожна з них контролюється одним домінантним геном з рецесивним летальним дією. Про загибель частини мутантів свідчать дані про величину посліду: сріблясто-чорні мають 4,5 цуценя на послід, беломордие 3,5, платинові і грузинські білі - менше 3,5.

Для того щоб встановити, чи зачіпають ці мутації один ген або різні, були поставлені схрещування, результати яких наведені нижче. Тест на алелізм в даному випадку непридатний, тому що мутації домінантні:

Пояснити розщеплення, визначити генотип всіх форм.

аналіз

1. Розщеплення в схрещуваннях 1 і 2 відповідають співвідношенню 1: 1: 1: 1 (χ 2 \u003d 5,83, p\u003e 0,10 для схрещування 1, χ 2 \u003d 0,55, p\u003e 0,90 для схрещування 2) . Вони можуть бути наслідком декількох причин.

1. Оскільки в схрещуваннях 1 і 2 в розщепленні 4 класу і співвідношення 1: 1: 1: 1, можна припустити, що досліджувані форми розрізняються за двома незалежно успадковані домінантним генам з рецесивним летальним дією, взаємодіє за типом комплементарності. При цьому один з генів представлений двома різними домінантними алелями.

2. Розщеплення 1: 1: 1: 1 може бути наслідком тісного зчеплення цих двох генів при відсутності кросинговеру між ними:

(В решітках Пеннета дані фенотипические радикали - гени, що проявляють свою дію в фенотипі.)

3. Відмінності в забарвленні обумовлені трьома незалежно успадкованими домінантними генами з рецесивним летальним дією. У першому (а) і другому (б) схрещування розщеплення відбувається за двома різними генам.

4. Розщеплення 1: 1: 1: 1 може бути наслідком тісного зчеплення трьох взаємодіючих генів при відсутності кросинговеру.

* (Порядок розташування генів може бути іншим, він даний довільно.)

5. Розщеплення в співвідношенні 1: 1: 1: 1 може бути результатом відмінностей по одному гену, представленому серією з чотирьох алелей, три з яких - домінантні з рецесивним летальним дією, а четвертий - рецесивний:

Для того, щоб зробити вибір між цими гіпотезами, було поставлено схрещування - білих з сріблясто-чорними.

Якби ознака контролювався двома або трьома генами, то при їх незалежному успадкуванні можна очікувати появи чотирьох фенотипічних класів:

Аналогічний результат повинен бути в схрещуваннях білих, отриманих від платинової або грузинської білої лисиць, з сріблясто-чорними, проте замість беломордий при цьому повинні були з'явитися платинові, в чому легко можна переконатися, написавши відповідні схрещування.

Отримане в перевірочному схрещуванні розщеплення - поява беломордий і грузинських білих лисиць - можна пояснити або взаємодією двох (або трьох) тісно зчеплених генів, або взаємодією трьох алелей при моногенному відмінності між вихідними формами.

Різке зниження життєздатності білих лисиць, зазначене в досвіді, говорить на користь дії алельних мутацій, так як в цьому випадку білі лисиці за генотипом є компаундами по двом домінантним мутацій одного гена, причому обидві - з рецесивним летальним дією. Важко очікувати зниження життєздатності при взаємодії двох різних генів (компліментарність). Тому зробили висновок, що біла, беломордий, грузинська біла, платинова і сріблясто-чорна забарвлення у лисиць контролюються серією алелей одного гена, три з яких - домінантні з рецесивним летальним дією. Генотипи лисиць: біла A 1 / A 2, A 1 / A 3, A 2 / A 3; беломордий A 1 / а; платинова A 3 / а; грузинська біла A 2 / а; сріблясто-чорна а / а (по Бєляєву та ін., 1973).

Слід підкреслити, що при множині алелізм в разі гетерозиготності вихідних форм максимальне число фенотипічних класів в розщепленні може бути не 3, а 4, як у випадку, описаному вище. У популяції же число можливих генотипів при множині алелізм багаторазово зростає; воно може бути визначено за формулою: 1 / 2n (n + 1), де n - число алелей. Наприклад, якщо є 7 алелей будь-якого локусу, число можливих генотипів в популяції дорівнюватиме 28: 1/2 × 7 × 8 \u003d 28.

Вплив рецесивних летальних мутацій на розщеплення

Рецесивні аутосомні і зчеплені з підлогою літали, викликаючи загибель гомозигот в схрещуваннях гетерозигот по літали, можуть впливати на розщеплення по генам, зчепленим з леталькк При цьому співвідношення нащадків в розщепленні залежить від відстані між досліджуваним геном і летальний, а також від типу гетерозиготи - в цис- або транс-положенні гени вводяться в гетерозиготу. Для виявлення літали зазвичай ставляться різні перевірочні схрещування. Прикладом аналізу літали служить завдання № III.4.

Завдання № III.4

У лінії дрозофіли з лінії № 100, що містить інверсії, половина самок мали сіру, половина - жовте забарвлення тіла, причому жовті самки виявилися стерильними. Всі самці цієї лінії мали жовте забарвлення. Співвідношення самок і самців відрізнялося від нормального, воно більше схоже на розщеплення 2♀♀: 1♂♂. Було висловлено припущення, що недолік самців в лінії № 100, ймовірно, пов'язаний з наявністю літали в Х-хромосомі сірих самок, які, очевидно, гетерозиготних - в лінії відбувається розщеплення на сірих і жовтих самок. Для встановлення генетичної структури цієї лінії і перевірки припущення про наявність літали в Х-хромосомі самок були поставлені схрещування, результати яких представлені нижче.

реципрокні схрещування

сірі самки з F 1 були індивідуально схрещені з жовтими самцями з лінії № 100.

аналіз

На підставі проведеного аналізу запишемо схеми всіх схрещувань.

Запропоновані гіпотези досить добре пояснюють все результати. Однак залишається нез'ясованим питання про причини стерильності жовтих самок в лінії № 100. Пропонуємо читачеві обдумати це питання і запропонувати будь-яку гіпотезу для його пояснення.

У рослин багато рецесивні мутації пов'язані з нестачею або відсутністю хлорофілу, що призводить або до зниження життєздатності рослин, або до їх загибелі на різних етапах розвитку. Це служить причиною відхилень у розщепленні, а також викликає необхідність врахування розщеплення не тільки на проростках, але і на більш пізніх стадіях розвитку для визначення частки загибелі рослин і характеру успадкування ознаки. Так, у кукурудзи гомозиготи за геном wd (white deficiency) мають білі проростки (розщеплення на проростках 3/4 зелених: 1/4 білих). Однак через 1-3 тижні відбувається відмирання всіх білих рослин після використання запасів поживних речовин насіння і в найбільш пізніх стадіях розвитку рослин розщеплення зникає - 3 зелених: 0 білих. Аналогічні мутації відомі у гороху, ячменю, жита, пшениці та ін.

Інші мутації викликають загибель лише частини особин на певному етапі розвитку, що призводить до зменшення частки рецесивів в розщепленні і зміни співвідношення фенотипів - 4: 1, 5: 1 і т. П. Ці співвідношення варіюють, оскільки, як правило, життєздатність таких мутантів в значній мірі залежить від умов.

У людини знижена життєздатність і летальність внаслідок дії рецесивних мутацій проявляється в різні періоди ембріогенезу і на різних етапах розвитку. Причини зниження життєздатності і летального ефекту можуть бути пов'язані як з генними мутаціями, так і з хромосомними аномаліями. Цитогенетичний аналіз абортивних зародків дозволяє встановити причину загибелі багатьох з них. В середньому через аберацій хромосом на всіх термінах вагітності відбувається більше 42% спонтанних абортів: значна частина новонароджених з хромосомними абераціями гине протягом першого та наступних років життя.

Серед генних летальних мутацій, що призводять до внутрішньоутробної загибелі або смерті в дитячому віці, можна назвати рецесивні мутації, що викликають таласемії, серповидноклеточную анемію, муковісцедоз, вроджений іхтіоз, аненцефалію (відсутність мозку), фенілкетонурію та ін.

Для вивчення летальних або знижують життєздатність мутацій у людини широко використовуються цитогенетичний та біохімічний методи аналізу, вивчення структури і активності ферментів в нормі і при патології, а також у гетерозиготних носіїв; хроматографія, різні типи електрофорезу.

Зміна розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3: 1 у другому поколінні моногибридного схрещування буває пов'язано з різною життєздатністю зигот Ф2. Різна життєздатність зигот може бути обумовлена \u200b\u200bнаявністю летальних генів. Летальним називається ген, що викликає порушення в розвитку організму, що призводить його до загибелі або каліцтва.

За класифікацією, запропонованої Розенбауером (1969), гени, що викликають загибель 100% особин до досягнення ними п'ловой зрілості, називаються летальними, більше 50% --сублетальнимі (напівлетальними) і менше 50% - субвітальних. Однак слід зазначити, що поділ це до певної міри умовно і іноді не має чітких меж. Прикладом може служити сцепленная з підлогою голость у курей. Майже половина голих курчат гине в останні 2-3 дні інкубації. З числа вилупилися близько половини курчат гине до 6-тижневого віку, якщо їх вирощують при температурі 32--35 "С. Але якщо температура в брудерах буде підвищена на 5,5 ° С, то загине значно менше голих курчат. В 4-- 5 міс у голих курчат виростає рідкісне оперення і вони вже в змозі переносити досить низькі температури.

У природних умовах ця мутація, очевидно, буде летальної і призведе до 100% -ної загибелі птахів. Наведений приклад показує, що характер прояви напівлетальні гена в значній мірі може залежати від умов середовища.

Летальні гени можуть бути домінантними і рецесивними. У числі перших летальних факторів був відкритий аллель, що обумовлює жовте забарвлення мишей. Ген жовтого забарвлення є домінантним (Y). Його рецесивний аллель (у) в гомозиготному стані обумовлює поява чорного забарвлення. Схрещування жовтих мишей між собою давало в потомстві дві частини особин жовтих і одну частину чорних, т. Е. Виходило розщеплення 2: 1, а не 3: 1, як випливало з правила Менделя. Виявилося, що всі дорослі миші гетерозиготності (Yy). При схрещуванні між собою вони повинні були дати одну частину гомозиготного потомства по жовтому забарвленню (IT), але воно гине ще в ембріональному періоді, дві частини гетерозигот (Yy) будуть жовтими і одна частина гомозигот за рецесивним ознакою (уу) буде чорною. Схема схрещування виглядає так:

Таким же чином успадковується сіре забарвлення шерсті у каракульських овець (сокільських, Маліч та ін.), Платинова забарвлення у лисиць, розподіл луски у лінійних коропів і т. Д.

Летальні гени в більшості випадків рецесивні і тому тривалий час можуть перебувати в прихованому стані.

Абсолютно здорове і нормальне за фенотипом тварина може бути носієм летального гена, дію якого виявляється тільки при переході в гомозиготний стан. У гомозиготний стан летальні гени найчастіше переходять при родинному спарюванні. У практиці тваринництва при розведенні коней був випадок загибелі 25 лошат на 2-4-й день після народження від каліцтва прямої кишки - відсутність анального отвору (Atresia ani). Виявилося, що все жеребці і кобили, від яких народжувалися такі ненормальні лошата, походили від одного жеребця. Він був гетерозиготен по летального гену (LI). Спочатку цей жеребець при схрещуванні з нормальними кобили (LL) дав потомство, по фенотипу нормальне, але за генотипом половина нащадків була благополучною (LL), a половина - гетерозиготной (LI), що несе рецесивний завдаток (0 летального гена. При родинному спарюванні гетерозиготних тварин (И х И) з'явилася частина лошат, гомозиготних по летального гену (II), з потворністю прямої кишки. Вони всі загинули.

Домінантні і рецесивні гени

Уявіть собі дві гомологічні хромосоми. Одна з них - материнська, інша - батьківська. Копії генів, які працюють на одних і тих же ділянках ДНК таких хромосом називають аллельними або просто алелями (Грец. alios - інший). Ці копії можуть бути однаковими, тобто повністю ідентичними. Тоді кажуть, що містить їх клітина або організм є гомозиготними по даній парі алелей (Грец. homos - рівний, однаковий і zygote - поєднана в пару). Іноді для стислості таку клітину або організм називають просто гомозиготой. Якщо алельних гени трохи відрізняються між собою, то що містять їх клітини або організми називаються гетерозиготних (Грец. heteros - інший).

Зрозуміти таку ситуацію дуже легко. Уявіть, що ваші тато і мама незалежно один від одного надрукували за допомогою друкарської машинки одну і ту саму коротку замітку, і ви тримаєте в руках обидва листочка з отриманими текстами. Тексти - це алельних гени. Якщо батьки друкували акуратно і без помилок, обидва варіанти будуть повністю співпадати аж до останнього знака. Значить, ви - гомозигота за даними текстам. Якщо ж тексти розрізняються завдяки помилки і неточностей, їх власника слід вважати гетерозиготной. Все просто.

Організм або клітина можуть бути гомозиготних по одним генам і гетерозиготних по іншим. Тут теж все ясно. Якщо у вас буде не одна пара листків з певним текстом, а багато таких пар, кожна з яких містить свій текст, то якісь тексти будуть повністю співпадати, а інші - відрізнятися.

Тепер уявіть, що у вас в руках знову два листочка з текстами. Один текст надрукований ідеально, без єдиної помилки. Другий такий самий, але з грубої помилкою в одному слові або навіть з пропущеної фразою. У цій ситуації такий змінений текст можна назвати мутантом, тобто зміненим (Лат. mutatio - зміна, перетворення). Така ж ситуація і з генами. Прийнято вважати, що існують «нормальні», «правильні» гени. Генетики називають їх генами дикого типу. На їх зразковому тлі будь-які змінені гени можна назвати мутантними.

Слово «нормальні» написано в лапках в попередньому абзаці не випадково. В процесі еволюції при копіюванні генів, яке відбувається при будь-якому розподілі клітин, повільно, поступово і постійно накопичуються незначні зміни. Відбуваються вони і при утворенні гамет і, тим самим, передаються наступним поколінням. Точно так само і при багаторазовому послідовному переписуванні від руки довгого тексту в ньому неминуче будуть виникати неї нові і нові неточності й перекручування. Історикам, що вивчають давню літературу, це добре відомо. Тому часом важко буває сказати, який варіант гена є «нормальним» і зовсім правильним. Однак коли виникає явний грубий ляпсус, він абсолютно очевидний на тлі вихідного тексту. З огляду на це, і можна говорити про нормальні і мутантних генах.

Як поводиться мутантний ген в парі з нормальним? Якщо дія мутації проявляється в фенотипі, тобто наслідки присутності мутантного гена у гетерозигот вдається зареєструвати в результаті яких-небудь вимірів або спостережень, то такий мутантний ген називають домінантним (Лат. dominus - господар). Він ніби «пригнічує» нормальний ген. Як ви пам'ятаєте, слово «домінуючий» в російській мові означає «чільний», «панівний», «виділяється над усіма». Кажуть же, наприклад, військові: «Ця висота домінує над усією місцевістю». Якщо в парі з геном дикого типу мутантний ген ніяк не проявляє своєї дії, останній називають рецесивним (Лат. cessatio - бездіяльність).

Прояв вроджених захворювань і тип їх успадкування в ряду поколінь якраз і залежать головним чином від того, рецесивним або домінантним буде змінений, мутантний ген, відповідальний за виникнення цієї недуги. Описи багатьох спадкових захворювань людини, які в подальшому згадуються в книзі, будуть містити коротку згадку про тип їх успадкування, якщо така інформація не викликає сумнівів.

З книги і налагодження енергетичного устаткування автора Хармар Хіллер

Рецесивні гени рецесивний ген (тобто ознака, їм визначається) може не проявлятися У ОДНОГО АБО БАГАТЬОХ ПОКОЛІНЬ поки не зустрінуться два ідентичних рецесивні гени від кожного з батьків (раптовий прояв такої ознаки у нащадків не слід плутати з

З книги Собаки і їх розведення [Розведення собак] автора Хармар Хіллер

З книги Внутрішня риба [Історія людського тіла з найдавніших часів до наших днів] автора Шубін Ніл

Летальні гени Це гени, що викликають загибель організму до досягнення нею статевої зрілості. Летальні гени є рецесивними, ось кілька прикладів прояви їх впливу: «заяча губа і вовча паща» - дефект розвитку верхньої щелепи, гемофілія - \u200b\u200bвідсутність у крові

З книги Неандертальці [Історія невдалого людства] автора Вішняцкій Леонід Борисович

Рецесивні гени рецесивний ген (т. Е. Ознака, їм визначається) може не проявлятися У ОДНОГО АБО БАГАТЬОХ ПОКОЛІНЬ поки не зустрінуться два ідентичних рецесивні гени від кожного з батьків (раптовий прояв такої ознаки у нащадків не слід плутати з

З книги Влада генів [прекрасна як Монро, розумний як Ейнштейн] автора Хенгстшлегер Маркус

Домінантні гени Присутність домінантного гена завжди явно і зовні проявляється характерною ознакою. Тому домінантні гени, що несуть небажаний ознака, представляють для селекціонера значно меншу небезпеку, ніж рецесивні, так як їх присутність

З книги В пошуках пам'яті [Виникнення нової науки про людську психіку] автора Кандель Ерік Річард

Гени Відкриття Арендта підводить нас до ще одного питання. Одна справа, що у очей різних тварин є спільні частини, але як вийшло, що такі несхожі один на одного очі, як у черв'яків, мух і мишей, близькі одна одній? Щоб відповісти на це питання, звернемося до

З книги Еволюція людини. Книга 1. Мавпи, кістки і гени автора

З книги Еволюція людини. Книга 2. Мавпи, нейрони і душа автора Марков Олександр Володимирович

Гени спортсмена Жінки люблять його за його зовнішність, а чоловікам подобається його вміння забивати м'ячі. Жінки захоплюються його зачіскою і звабливою посмішкою, чоловіки поважають його за кидки з флангу. Йдеться про двох персон. Після всього, що ми дізналися про генетичне

З книги Секрети спадковості людини автора Афонькин Сергій Юрійович

Гени Моцарта Про дитинство Моцарта не так багато точних відомостей, куди більше - припущень. Як все відбувалося у цього маленького генія? Сестра Наннерль, старша за нього на п'ять років, захотіла дізнатися побільше про свого молодшого брата. Який він був насправді в ранньому дитинстві? В

З книги Секс і еволюція людської природи автора Рідлі Метт

Геніальний гени А тепер зовсім інше питання: чому це так цікаво? Що можна такого дізнатися, дослідивши череп Моцарта? Ну, припустимо, його зважили і виміряли. За результатами аналізу кісток можна з'ясувати, що їв власник цього черепа. І це теж вже зробили. цей череп

З книги автора

Нові гени? Активність генів може змінюватися в ході еволюції не тільки шляхом змін сайтів зв'язування ТФ, роботи самих ТФ або регуляторних РНК, але і в результаті дуплікації генів. За інших рівних два однакових гена зроблять більше продукту (тобто інформаційної

З книги автора

Гени і поведінка Факти, здобуті нейробиологами, кажуть про матеріальну, нейрологической природу психіки. Але для того, щоб душа у всіх її проявах могла еволюціонувати, цього, строго кажучи, ще недостатньо. Еволюціонувати можуть не всі ознаки, а тільки

З книги автора

Гени старіння Вік - мерзенна річ, і з кожним роком вона стає все гірше. Діана Купер Люди не хочуть жити вічно. Люди просто не хочуть помирати. Станіслав Лем - Безсмертні клітини існують - Запрограмована загибель - Годинниковий механізм старіння - Хвороби

З книги автора

Домінантні жінки народжують синів? Ми - людиноподібні мавпи. З п'яти видів людиноподібних три - соціальні. Причому, у двох з них (у шимпанзе і горил) самки залишають свій виводок, а самці залишаються там, де народилися. У шимпанзе з національного парку Гомбе-Стрім в