Selección a favor de heterocigotos. Selección y genética de poblaciones

Las mutaciones en especies silvestres en la mayoría de los casos interrumpen el desarrollo adaptativo de los individuos y, por lo tanto, la mayoría de las mutaciones están sujetas a selección. Acción justificada de Darwin

selección natural basada en la amplia variabilidad hereditaria de organismos. Mostró que no todos los individuos sin excepción sirven como padres para cada generación siguiente de una especie, sino solo una parte de ellos, que consiste en los individuos más adaptados. La selección natural es un factor formativo en el origen de las especies. Se basa en mutaciones, formando a partir de sus complejos nuevos sistemas genéticos integrados que aseguran la adaptación al entorno externo. La selección misma está determinada por la acción del medio, que en última instancia crea una interdependencia inextricable de herencia, variabilidad, selección y medio ambiente.

El hombre, emergiendo de las profundidades del reino animal, pudo elevarse por encima de las condiciones del medio que determina la evolución natural de las especies en la naturaleza. Las leyes sociales determinan la relación entre las personas y aseguran el progreso de la sociedad humana. La selección natural como categoría que lidera la evolución ha perdido su significado para los humanos. Gracias a las transformaciones sociales, el poderoso desarrollo de la medicina y, en el futuro, la genética humana, el hombre mismo comienza a relacionarse conscientemente con su naturaleza biológica. Sin embargo, ¿se sigue de esto que la selección de mutaciones negativas no funciona en absoluto en humanos para darse cuenta de los aspectos puramente biológicos de la existencia de sus poblaciones? Por supuesto no. La selección natural de mutaciones deletéreas está muy extendida en las poblaciones humanas. Ya hemos citado muchos ejemplos de mutaciones negativas que provocan deformidades, muerte a edad temprana, muerte por madurez sexual, etc. Las poblaciones humanas están agobiadas por enfermedades hereditarias congénitas. En cada generación, alrededor del 4% de los niños nacen afectados por la herencia negativa recibida de sus padres, que habían ocultado debido a la heterocigosidad. genes recesivos... Gran parte de esta herencia negativa reaparece como mutaciones en las células germinales de los padres. En algunos casos, la selección interfiere con la distribución de genes entre diferentes poblaciones de personas que viven en diferentes condiciones ambientales. Todo esto demuestra que para comprender los fundamentos de la naturaleza biológica del hombre, la genética de poblaciones y el análisis de la actividad de selección son de gran importancia.

Desde el punto de vista de la genética, la actividad de la selección natural en una población conduce a cambios en las concentraciones de alelos. Entonces, por ejemplo, tenemos la distribución de genotipos en una población según la fórmula de Hardy-Weinberg:p 2 AA + 2 pqAa+ q 2 Automóvil club británico. La selección está dirigida contra homocigotos recesivos. Automóvil club británico. Entonces, si los individuos Automóvil club británico y Automóvil club británico dejar descendencia sin discriminación alguna, entonces su influencia en las próximas generaciones puede ser representada convencionalmente por el número 100 para cada clase. Sin embargo, los recesivos Automóvil club británico dejar 99 descendientes versus 100 descendientes de individuos con genotipos AA y AA. Como resultado, en cada generación subsiguiente, la concentración del alelo PERO aumentará, y la concentración del alelo pero disminución. Por tanto, el valor selectivo de los genotipos Automóvil club británico y Automóvil club británico es igual a 1,00, y los genotipos Automóvil club británico- 0,99. Es obvio que el coeficiente de selección negativa (S) versus genotipo Automóvil club británico es un valor igual a 0.01. Para genotipos Automóvil club británico y Automóvil club británico coeficiente de selección negativo S= 0. En el caso de que el genotipo recesivo sea letal, provoque la muerte en diferentes etapas antes de la pubertad o cause esterilidad completa, el coeficiente de selección S= 1. Valor adaptativo( F) de tal genotipo es 0 (1-Ss = 0).

En el caso de que el valor adaptativo de un individuo sea cero, por lo que no tenga descendencia, podemos hablar de muerte genética obligada de un individuo. Möller usa el concepto de muerte genética para describir el destino de un alelo en una población, que es expulsado de la población bajo la presión de la selección negativa. En este caso, podemos hablar de muerte genética alélica.

Si el destino en las poblaciones de todos los alelos negativos estuviera asociado solo con la actividad de la selección natural y todos los alelos experimentaran muerte genética alélica, las poblaciones estarían libres de genes dañinos. Sin embargo, éste no es el caso. Por el contrario, en las poblaciones, se oculta y se manifiesta en parte una enorme variabilidad hereditaria en los cambios dañinos.

¿Qué se opone a la muerte genética alélica? La respuesta es clara, el factor que actúa contra el efecto depurativo de la selección negativa es la mutación natural. En la composición genética de las poblaciones, se establece un equilibrio dinámico entre la presión de mutaciones, que aumenta el número de alelos mutantes en las poblaciones, y la presión de selección negativa, que reduce el número de dichos alelos.

Supongamos que un alelo dominante mutante ocurre en una generación con cierta frecuencia. y, y la selección negativa disminuye su cantidad a una tasa S... En este caso, el equilibrio de concentración, que se establece en base a la relación de mutaciones y selección, será igual a tu/ s. Si el alelo dominante completamente manifestado es letal o completamente estéril, no deja descendencia (S= 1), el número de personas con dicha enfermedad será igual al número de mutaciones emergentes en cada generación dada( q= tu). Las enfermedades dominantes descritas anteriormente, como el retinoblastoma, el enanismo principalmente condrodistrófico y otras, pueden servir como ejemplo de este tipo de enfermedades dominantes con las propiedades de muerte genética individual obligada.

Tenemos una imagen ligeramente diferente para los alelos recesivos dañinos. En este caso, el equilibrio de concentración(1- q) establecido en (1-q) = √ tu/ s. Para alelos recesivos que, en un estado homocigoto, causan muerte genética obligada individual (S= 1), su concentración es igual a √tu... Es bastante comprensible que el nivel de equilibrio de concentraciones de recesivos dañinos sea mucho más alto que el nivel de concentración de dominantes. Esto significa que la carga de poblaciones con mutaciones dañinas debería ser mayor para los alelos recesivos.

Las diferencias en la acción de selección son bastante comprensibles, por un lado, frente a mutaciones dominantes y, por otro, frente a mutaciones recesivas. Cuando la apariencia genes dominantes, que determinan la muerte genética individual obligada, la selección en una generación elimina las poblaciones de ellos. En cada próxima generación, tales enfermedades pueden aparecer solo debido a la aparición de nuevas mutaciones.

Para analizar la selección frente a los recesivos, consideremos el ejemplo del albinismo en humanos. Este rasgo no causa en modo alguno la muerte genética obligada, sino que sufre una selección negativa moderada. En Inglaterra, nacen una media de 20.000 niños con un albino. La frecuencia de homocigotos para el alelo del albinismo recesivo es 0,00005. Según la fórmula de Hardy-Weinberg, la concentración del alelo recesivo es raíz cuadrada de entre los homocigotos. Por lo tanto (1-p) 2 = 0.00005,a1 - q= √ 00005 = 0,007. Así, en la población de Inglaterra, el gen del albinismo tiene una concentración de aproximadamente 0,7% (q), y su alelo normal es de aproximadamente el 99,3% (pag= 0,993). El número de heterocigotos en esta población es 2 pq, que es igual a 2 (0,007X0,993) o 0,0138 o 1,38%. Heterocigotos (Automóvil club británico) para el alelo recesivo del albinismo se encuentran en la población 276 veces más a menudo que los homocigotos (Automóvil club británico), mostrando albinismo (0.0138: 0.00005 = 276). Como se mencionó anteriormente, cuanto menor es la concentración del alelo recesivo, mayor es el número relativo de heterocigotos, ya que la selección negativa disminuye gradualmente la concentración del alelo. En consecuencia, a medida que avanza esta disminución, el trabajo posterior de selección se vuelve cada vez más difícil. Una disminución en la concentración del alelo recesivo limita el campo de aplicación de la actividad de selección, ya que una proporción cada vez mayor de alelos recesivos eluden la selección, escondiéndose en heterocigotos.

Imagine la población inicial con una concentración de alelos recesivos de 0,5. La distribución de genotipos en la población será de 0,25 AA + 0,50Aa + 0,25Automóvil club británico. En tal población, comienza a ocurrir la muerte genética individual obligada (coeficiente de selecciónS= 1). La Tabla 20 muestra el curso de la disminución de la concentración del alelo. pero en varias generaciones posteriores, siempre que en todas estas generaciones el valor S =1.

Vemos que ya en la próxima generación con S= 1, la concentración del alelo recesivo se redujo de 0,50% a 0,33, y el número de homocigotos para el alelo recesivo (Automóvil club británico) se redujo de 0,25 a 0,01. Este es un éxito evidente de la selección negativa. Sin embargo, después de solo una generación de selección, el efecto de la desproporción entre el número de heterocigotos ya está comenzando a afectar (Automóvil club británico) y homocigotos recesivos (Automóvil club británico), que surge de una disminución en la concentración del alelo recesivo. Si en la primera generación el número de heterocigotos (Automóvil club británico) excede el número de homocigotos en dos veces, luego, en la segunda generación, después de una cierta caída en la concentración del alelo recesivo, el número de heterocigotos ya es cuatro veces mayor que el número de individuos homocigotos. Después de la octava generación de selección, conS= 1, la concentración de alelos recesivos cayó al 0,1%, momento en el que el número de heterocigotos ( Automóvil club británico) el número de homocigotos comenzó a exceder (Automóvil club británico) ya 18 veces. En la centésima generación de selección, cuando la concentración del alelo pero cayó a 0.01, el número de heterocigotos comenzó a exceder el número de individuos homocigotos en 196 veces. Al mismo tiempo, vemos que para reducir a la mitad la concentración del alelo recesivo, con q = 0,50, solo se necesitaron dos generaciones de selección (R- 0,50, F 3 - 0,025). Sin embargo, la misma disminución de q=0,020 ( F 50 ) antes de q= 0.010 requirió 50 generaciones en estas condiciones ( F 100 ).

El éxito relativamente rápido de la selección contra el alelo recesivo, que vimos en la Tabla 20, se debe a la muerte genética individual obligatoria de todos los portadores del genotipo homocigótico para el alelo recesivo. (Automóvil club británico), es decir, cuando S= 1. Sin embargo, los individuos homocigotos para el alelo recesivo no son

necesariamente excluidos por completo como parte de los padres para la próxima generación. El valor del coeficiente de selección, dependiendo del grado de nocividad del alelo recesivo, puede ser muy diverso.

En proporción directa a la disminución del valor del coeficiente de selección( s) aumenta el número de generaciones necesarias para la misma caída en la concentración del alelo recesivo. En la tabla 21 este relación inversa presentado en números.

Vemos que cuatro poblaciones, con un número inicial de homocigotos recesivos igual al 1%, son muy diferentes en la tasa de cambio en la concentración del alelo recesivo a diferentes coeficientes de selección.

Entonces, para S= 1, para que el número de homocigotos recesivos disminuya del 1 al 0,25%, es decir, 4 veces, es necesaria la selección en 10 generaciones. Sin embargo, con S= 0,50 el mismo cambio en la concentración del alelo recesivo requiere 20 generaciones de selección. A S= 0.10 para las mismas 20 generaciones de selección, el número de homocigotos recesivos cae solo a 0.71, y con S= 0,01 a solo 0,97%.

Estos cálculos muestran que la selección natural es, por supuesto, un factor activo en la biología humana; es su acción la que mantiene a un nivel muy bajo los alelos mutacionales que causan ciertas enfermedades hereditarias en las poblaciones humanas. Solo una multitud de alelos conduce al hecho de que la medicina se encuentra con más de 1000 dolencias hereditarias. Al mismo tiempo, los cálculos anteriores muestran poca promesa de cualquier forma de selección natural para los humanos. Hemos visto que a nivel de bajas concentraciones de alelos mutacionales, precisamente aquellos que son característicos de los alelos de enfermedades hereditarias en humanos, se necesitan un gran número de generaciones para reducir su concentración en cualquier forma perceptible. Este número de generaciones es incomparablemente mayor que el número total de generaciones que han pasado en la historia de la humanidad. Esto muestra todo el sinsentido genético de las antiguas propuestas eugenésicas de esterilización y otras medidas para purificar las poblaciones humanas de los defectos condicionados. Estos métodos no pueden cambiar la base genética de la biología humana. La masa de los mismos alelos está oculta en heterocigotos; su número está estrictamente respaldado por nuevas mutaciones que surgen constantemente. Fortalecer la selección natural de los seres humanos en la lucha contra las enfermedades hereditarias es inútil. Si es así, ¿cuáles son las formas de asistencia activa de la medicina en la prevención genética contra los defectos humanos hereditarios y existen formas de crear tales métodos? La respuesta a esta pregunta requerirá de nosotros algo más de información del campo de la genética de las poblaciones humanas.

La selección puede actuar no solo sobre el dominante (AA, AA) y recesivo (Automóvil club británico) fenotipos en poblaciones humanas. Personas heterocigotas (Automóvil club británico) También puede actuar como un objeto independiente de acción de selección. En este caso, la selección puede dirigirse contra heterocigotos o a favor de heterocigotos. En ambos casos, surgen procesos interesantes y complejos en la genética de poblaciones.

Un ejemplo de la selección de heterocigotos es la muerte de embriones por eritroblastosis. En este caso, el feto es heterocigoto para los alelos. R yr, ya que proviene del matrimonio de un padre Rh positivo ( R) y madres Rh negativas( rr). La muerte de cada feto conlleva un alelo. R y un alelo r. En las poblaciones, los alelos, por razones de selección o aleatorias, casi nunca tienen concentraciones iguales en forma de pA= 0,5 y qa=0,5. Por lo tanto, la muerte de heterocigotos cambia la proporción de concentraciones de alelos aún más favorable para ese alelo, que se encuentra en alta concentración en la población. Cada pérdida de la misma proporción de alelos de dos concentraciones diferentes en la población conduce a un aumento relativo en la concentración del alelo inicial, más común. El proceso termina liberación completa poblaciones del alelo inicialmente menos común.

Sin embargo, en poblaciones humanas, esta liberación del alelo r No pasó. ¿Qué se opone a este proceso? Hay un número de posibles razones para esto. Primero, soporte de alelosr en poblaciones debido a mutaciones( R→ r) ; en segundo lugar, la selección a favor del alelo r debido a la mejor viabilidad de los homocigotos (rr); tercero, la compleja conservación del alelo r en familias donde algunos de los niños mueren de eritroblastosis. Este es el caso de familias en las que el padre es heterocigoto.( Rr), y la madre tiene un genotipo rr. Aquí, todos los niños que mueren de eritroblastosis serán heterocigotos. ( Rr), y los niños viables serán homocigotos para el alelo r ( rr). Como resultado, el alelo se admitirá automáticamente r en poblaciones. Cuarto, la presencia de un gen r en poblaciones puede deberse a la mezcla de poblaciones. Wiener y Holden creen que en un momento en las poblaciones humanas prehistóricas hubo una diferenciación de poblaciones por genes R yr, como resultado de lo cual surgieron razas polimórficas: solo con el alelo R, otros con solo alelo r. Luego, en un momento posterior, comenzó el movimiento de poblaciones humanas: se mezclaron y polimorfismo en alelos R yr... Algunos cálculos sugieren que durante la mezcla inicial, hubo un número ligeramente mayor de personas con el alelo. R y menos gente tener alelo r. Esta mezcla tuvo lugar hace unos 10.000 años. Durante estos 10,000 años, es decir, durante el tiempo durante el cual pasaron 400 generaciones, la selección se dirigió contra heterocigotos, lo que condujo a una disminución en la concentración inicial del alelo. r. Esta concentración se ha reducido al moderno 14% entre los pueblos europeos.

Es bastante comprensible que si, como vimos anteriormente, la selección contra heterocigotos conduce a una disminución relativa en la concentración del alelo inicial menos común, entonces, en el caso de la selección a favor de heterocigotos, tenemos una imagen diferente. El caso más simple es el modelo letal balanceado, cuando ambos homocigotos son Automóvil club británico y Automóvil club británico- letal, y solo los heterocigotos sobreviven Automóvil club británico. En este caso, tendremos una población estable en la que ambos alelos mantendrán la misma concentración( qa=0,5 , pA = 0,5). Se obtendría el mismo resultado si la selección actuara contra homocigotos no letales de ambos tipos (AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO y Automóvil club británico), pero con la misma eficacia.

En todos los casos de selección a favor de heterocigotos, la población tiende a establecer unas proporciones estables en las concentraciones de los alelos dominantes y recesivos. El nivel de esta relación está determinado por los coeficientes relativos de selección frente a cada uno de los homocigotos. Estas proporciones estables de alelos se establecen en la población en cualquier estructura inicial de las poblaciones (Tabla 22).

Vemos que la población 1, que tenía concentraciones iniciales de alelos en la forma Pensilvania= 0,5 y qa = 0,5 a S= 0.5 para ambos tipos de homocigotos (AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO y aa), no cambia su estructura genotípica en la próxima generación.

Sin embargo, en la población 2, en presencia de otras concentraciones de alelos, la selección a favor de heterocigotos cambia las concentraciones iniciales. Ya en la primera generación después de la selección, ambas concentraciones de alelos diferentes comienzan a cambiar hacia un valor igual a 0.5 (0.4-0.433; 0.6-0.567).

Sin embargo, el punto de equilibrio de poblaciones en forma de 0.5 en la selección de homocigotos dirigidos contra ambos tipos (AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO y Automóvil club británico) caracteriza solo aquellos casos en los que el coeficiente de selección es igual en ambos casos. Si el coeficiente de selección es igual para dos homocigotos, entonces el punto de equilibrio de la población se desplaza hacia el alelo, cuyo coeficiente de selección es menor. Por ejemplo, supongamos que en una localidad palúdica, la adaptación de heterocigotos es Media pensión 1 S Media pensión 1 A es igual a uno, la adaptación de homocigotos para el alelo normal 0.8 y, finalmente, la adaptación de homocigotos Hb 1 S Hb 1 S es igual a 0,1. En tal población, la siguiente concentración de alelos corresponderá a un equilibrio estable. Por alelo Media pensión 1 S la concentración será 0,18, y para el aleloH B PERO =0,82.

Por tanto, existe mucha evidencia de que la distribución de alelos mutacionales en la población humana está determinada por la acción de la selección. Esto se refiere principalmente a los genes que conducen a la muerte genética obligada individual, así como a los genes de naturaleza semiletal. En todos estos casos, se establece un equilibrio en las poblaciones humanas en función de la relación entre la presión de mutación y la presión de selección.

Sin embargo, la variabilidad hereditaria en poblaciones humanas dista mucho de ser la misma en presencia de alelos que determinan la aparición de graves Denfermedades de nacimiento en humanos. Miles de características diferentes del cuerpo humano están sujetas a variabilidad hereditaria. En las poblaciones humanas, nos enfrentamos a un patrón del polimorfismo genético más diverso. La concentración de alelos de aquellos genes que causan rasgos que, al parecer, prácticamente no están sujetos por completo a la selección, están representados en poblaciones por valores muy diferentes.

Surge la pregunta: ¿qué factores causan y regulan el polimorfismo genético humano? ¿En qué medida son específicos estos factores y no es la selección un regulador de la concentración de alelos en las poblaciones?

- Fuente-

Dubinin, N.P. Horizontes de la genética / N.P. Dubinin. - M.: Educación, 1970. - 560 p.

Publicaciones Vistas: 328

Dependiendo del número de personas, las poblaciones pequeñas se dividen en:

Población. Incluyen de 1.500 a 4.000 personas. Se caracterizan por:

Bajo crecimiento de la población: 20%

Alta frecuencia de matrimonios intragrupo - 80% - 90%

Baja afluencia de personas de otras poblaciones: 1% -2%.

Aisla. Incluyen hasta 1500 personas y se caracterizan por:

Bajo crecimiento de la población: 25%

Alta frecuencia de matrimonios intragrupales: más del 90%

Baja afluencia de personas de otras poblaciones: menos del 1%.

296. Acción de la deriva genética en las poblaciones humanas y su influencia en los acervos genéticos de las poblaciones.

Alto grado El aislamiento reproductivo de pequeñas poblaciones humanas durante muchas generaciones ha creado condiciones favorables para la deriva genética. La deriva genética es un cambio en la frecuencia de los alelos en una población debido a causas aleatorias que no se deben a la acción de la selección natural. Importancia de la deriva genética: conduce a un cambio en la frecuencia de los alelos en el acervo genético de una población. Los alelos pueden eliminarse o fijarse en el acervo genético, independientemente de si tienen valor adaptativo o no. Afecta significativamente al acervo genético de poblaciones pequeñas. Por tanto, la deriva genética es más pronunciada en poblaciones pequeñas.

Selección natural contra homocigotos en poblaciones humanas. Ejemplo.

Consideremos la selección contra homocigotos usando el ejemplo de la anemia de células falciformes. Hay un alelo responsable de la síntesis de hemoglobina normal (HbA) y hay un alelo responsable de la síntesis de hemoglobina alterada (HbS). La hemoglobina alterada tiene una propiedad interesante: en los eritrocitos con tal hemoglobina, el plasmodium de la malaria se reproduce mal (las personas con este genotipo tienen 13 veces menos probabilidades de contraer malaria). Por lo tanto, un niño con el genotipo HbA / HbA muere de malaria y un niño con el genotipo HbS / HbS de anemia de células falciformes. Si un niño es heterocigótico para estos alelos (HbA / HbS), entonces sufrirá tanto de malaria como de anemia falciforme leve y vivirá. Existe una selección contra homocigotos, se lleva a cabo en regiones de África, Asia, en países donde la malaria está muy extendida.

Selección natural contra heterocigotos en poblaciones humanas. Ejemplo.

Selección contra heterocigotos: un ejemplo es el antígeno Rh. Aproximadamente el 80% de las personas tienen el antígeno D en los eritrocitos, que son Rh + Rh +. El alelo dominante D es responsable de la síntesis de antígenos. Las personas Rh positivas tienen el genotipo DD o Dd. Las personas Rh negativas tienen el genotipo dd. Si una mujer Rh negativo está embarazada de un bebé Rh positivo, y durante el parto, los eritrocitos del bebé ingresan a la sangre de la madre, entonces produce anticuerpos en respuesta al factor Rh (antígeno). En el segundo embarazo con un bebé Rh positivo, los anticuerpos atraviesan la placenta hacia el cuerpo del bebé y destruyen sus glóbulos rojos. El niño puede morir. Porque genotipo infantil Dd, selección dirigida contra heterocigotos.

Carga genética en poblaciones humanas: escala, factores de formación, importancia médica.

La carga de la carga genética de la humanidad se puede estimar introduciendo el concepto de equivalentes letales. Se cree que su número en personas individuales varía de 3 a 8. Esto significa que el número total de alelos desfavorables, que está en el genotipo de cada persona, tiene un efecto igual al efecto de 3-8 alelos recesivos. Como resultado, los individuos homocigotos morirán antes de la edad reproductiva.

Debido a la presencia de alelos desfavorables y sus combinaciones, aproximadamente la mitad de los cigotos formados en cada generación de personas son biológicamente insostenibles, es decir. no participa en la transferencia de genes a la siguiente generación. Aproximadamente el 15% de los organismos concebidos mueren antes del nacimiento, el 3% al nacer y el 2% inmediatamente después del nacimiento. El 3% de las personas muere antes de llegar a la pubertad, el 20% de las personas no se casan y el 10% de los matrimonios no tienen hijos. Gracias a la débil acción de la selección natural en las poblaciones humanas y al desarrollo de la medicina, sobrevive un número cada vez mayor de personas modificadas genéticamente. Sobreviven y dejan la misma descendencia modificada genéticamente. Por lo tanto, el tamaño de la carga genética en la población humana aumenta constantemente.

Polimorfismo genético en la población humana, su esencia, causas, extensión, importancia médica.

El hombre es una de las especies más polimórficas de la tierra, esta diversidad hereditaria se manifiesta en una variedad de fenotipos (color de piel, ojos, cabello, forma de la nariz y aurícula, patrones de piel de los dedos, etc.). Esto se ve facilitado por mutaciones y variabilidad combinativa. Las migraciones, el aislamiento reducido, las olas de población también contribuyen a la creación de diversidad genética en la población humana.

La importancia del polimorfismo genético para la existencia de la humanidad.

Debido a la diversidad genética, las enfermedades se distribuyen de manera desigual en el planeta.

Tener Gente diferente las enfermedades son de diversa gravedad.

Las personas tienen una predisposición diferente a las enfermedades.

Características individuales del curso de los procesos patológicos.

Diferencias en las respuestas al tratamiento.

Si evaluamos el polimorfismo genético en términos biológicos generales, entonces cuanto mayor sea la diversidad genética de las personas, mayores serán las posibilidades de supervivencia de la humanidad en contacto con nuevos factores desfavorables.

301. Polimorfismo genético de poblaciones naturales, motivos de creación. Esencia y ejemplo de polimorfismo equilibrado.

El polimorfismo genético es la existencia de más de dos formas genéticamente diferentes en una población. Las causas del polimorfismo: mutaciones y variabilidad combinativa. El polimorfismo genético se establece bajo la influencia de la selección natural. El polimorfismo equilibrado ocurre cuando la selección natural favorece a los heterocigotos más que a los homocigotos. El fenómeno de la ventaja selectiva de los heterocigotos se llama sobredominio. Ejemplo: en una población experimental de moscas en equilibrio numérico, que inicialmente contenía muchos mutantes con cuerpos más oscuros, la concentración de estos últimos descendió rápidamente hasta estabilizarse al 10%. El análisis mostró que, en las condiciones creadas, los homocigotos para la mutación recesiva y los homocigotos para el alelo de tipo salvaje son menos viables que las moscas heterocigotas.

302. Presentar la expresión semántica y matemática de la ley de Hardy-Weinberg, las condiciones para su manifestación.

■ de generación en generación, la frecuencia de genes y genotipos en la población no cambia,

si la población no se ve afectada por mutaciones, migraciones, selección natural, es decir, la suma de las frecuencias de los genes de un alelo en una población dada es un valor constante (p + q- 1 o 100%).

■ la suma de las frecuencias de genotipos para un alelo en una población dada es el valor

constante, y su distribución corresponde a los coeficientes del binomio Newton de segundo grado (p + 2pq + q = 1 o 100%).

Digamos que hay genes en la población: "A" con frecuencia "p" y "a" con frecuencia "q".

Entonces: ♂ (p + q) x ♀ (p + q) = (p + q) 2 = p2 + 2pq + q2 = 1 = 100%

P es la frecuencia de homocigotos dominantes en la población (AA).

2pq es la frecuencia de heterocigotos en la población (Aa).

q 2 - la frecuencia de homocigotos recesivos en la población (aa). p + q = 1

La condición para la manifestación de la ley de Hardy-Weinberg:

La población debe ser lo suficientemente grande.

Debe haber libre cruce de personas.

Debe haber igual fertilidad de homocigotos y heterocigotos.

Las mutaciones, las migraciones y la selección natural no deberían actuar.

Las poblaciones que cumplen con estas condiciones se denominan ideales o men-

Delevsky. Estas poblaciones no se encuentran en la naturaleza.

¿Qué es la deriva genética? Cuál es el significado de este fenómeno.

La deriva genética es un cambio en la frecuencia de los alelos en una población debido a causas aleatorias que no se deben a la acción de la selección natural. Importancia de la deriva genética: conduce a un cambio en la frecuencia de los alelos en el acervo genético de una población. Los alelos pueden eliminarse o fijarse en el acervo genético, independientemente de si tienen valor adaptativo o no. Afecta significativamente al acervo genético de poblaciones pequeñas.

Filogénesis de sistemas de órganos.

Filogénesis de sistemas de órganos.

Alelos recesivos: por ejemplo, los que determinan la falta de color de las semillas en el maíz (c), alas rudimentarias en Drosophila. (vg) y fenilcetonuria en humanos, - en un estado heterocigoto, provocan la formación de un fenotipo que es idéntico en términos de aptitud con el fenotipo de homocigotos para el alelo dominante. Sin embargo, los homocigotos para el alelo recesivo pueden tener una aptitud significativamente reducida. En este caso, la selección actuará contra homocigotos recesivos. Investigamos la acción de selección utilizando el siguiente modelo general:

El procedimiento mediante el cual se calculan los cambios en las frecuencias alélicas de generación en generación se presenta en la Tabla. 24,4. Se describe con más detalle en el Apéndice 24.2. Las frecuencias iniciales de cigotos de acuerdo con la ley de Hardy-Weinberg vienen dadas por una combinación aleatoria de gametos de la generación anterior. La etapa principal del cálculo se presenta en la tercera línea de la tabla. 24.4: Esta es la multiplicación de las frecuencias originales de los cigotos (primera línea) por su aptitud relativa (segunda línea). Los trabajos correspondientes determinan la contribución de cada genotipo al acervo genético de la próxima generación. Sin embargo, la suma de los valores mostrados en la tercera línea no es igual a uno. Para ir a frecuencias cuya suma es igual a uno, debemos dividir cada uno de estos valores por su suma. Esta operación, llamada normalización, hecho en la cuarta línea de la tabla. Ahora, a partir de las frecuencias obtenidas de los genotipos de la descendencia, podemos calcular la frecuencia de los alelos después de la selección de acuerdo con el procedimiento descrito en el cap. 22. El cambio en la frecuencia alélica como resultado de la selección se obtiene restando la frecuencia alélica original de su frecuencia después de la selección. En la primera, cuarta y quinta líneas de la tabla. 24.4 presenta la frecuencia original q alelo pero, su frecuencia q 1 después de una generación de selección y cambio de frecuencia como resultado de la selección ∆q = q 1 - q.

Bajo la influencia de la selección contra homocigotos recesivos, la frecuencia del alelo recesivo disminuye. Esto era de esperar, ya que en los homocigotos para el alelo recesivo, la eficiencia reproductiva es menor que en los genotipos con un alelo dominante.

¿Cuál será el resultado final de la selección? Por definición, las frecuencias alélicas ya no cambian cuando

A) Selección frente a heterocigotos.

Negativo la selección a su vez puede ser dirigida contra heterocigotos y contra los homocigotos.

En algunos casos, la aptitud de los heterocigotos puede ser menor que la aptitud de los homocigotos. Tal imagen se observa en híbridos interespecíficos e intraespecíficos, aunque el modelo de locus único no es aplicable aquí. También se observa una baja aptitud de los heterocigotos en presencia de translocaciones en uno de los cromosomas y un cromosoma apareado normal. Dichos heterocigotos para translocaciones cromosómicas a menudo forman gametos desequilibrados con viabilidad reducida, lo que reduce la aptitud de los heterocigotos en comparación con los homocigotos. El modelo de desventaja heterocigota puede ser útil para controlar poblaciones de plagas.

Beneficio heterocigosidad: heterocigotos para hemofilia, albinismo, drepanocitosis, etc. no padecen estas enfermedades, debido a su recesividad. Los individuos portadores de genes polialélicos producen descendencia más viable con una amplia velocidad de reacción. La heterocigosidad es un "bloqueador" de alelos recesivos dañinos.

Un ejemplo de selección negativa dirigida contra heterocigotos es la herencia del factor Rh. El factor Rh está controlado por tres genes dominantes estrechamente ligados, por lo que convencionalmente pueden tomarse como uno solo.

Cuando un hombre con factor Rh positivo está casado y una mujer con factor Rh negativo tiene más probabilidades de concebir un feto "Rh positivo".

Los antígenos fetales durante la gestación en pequeñas cantidades pueden ingresar al torrente sanguíneo de la madre a través de la placenta y causar la formación de anticuerpos (especialmente si existe una patología en el lugar del niño). Durante el primer embarazo (a veces durante el segundo), su concentración en la sangre es relativamente baja y el embrión se desarrolla sin experimentar los efectos nocivos de estos anticuerpos.

B) Selección frente a homocigotos.

En muchos casos, solo se produce una selección parcial contra homocigotos. Por lo tanto, la aptitud relativa de los homocigotos en comparación con otros genotipos disminuye solo parcialmente. Con muchas enfermedades genéticas humanas, como el albinismo o anemia falciforme , los homocigotos para el alelo recesivo pueden sobrevivir y producir descendencia, aunque es menos probable que los individuos sanos. Drosophila, ratones, maíz y otros organismos genéticamente estudiados tienen muchas mutaciones recesivas que reducen la aptitud, pero no conducen a la muerte.

C) selección y selección de contador.

Contra selección: selección positiva dirigida contra selección negativa (manteniendo homocigotos y heterocigotos)

El acervo genético de las poblaciones humanas es el resultado de la superposición de numerosos vectores de selección multidireccionales, asegurando la conservación en cada generación de genotipos relativamente adaptados a estas condiciones. Al mismo tiempo, con el tiempo, la influencia de la selección en la estructura genética de las poblaciones humanas disminuye principalmente debido al éxito de la medicina curativa y preventiva, así como a las transformaciones socioeconómicas de la civilización.

Pregunta número 20 la doctrina de la micro y macroevolución.

A) Microevolución.

La microevolución es la propagación en una población de pequeños cambios en las frecuencias alélicas durante varias generaciones; cambios evolutivos a nivel intraespecífico. Tales cambios ocurren debido a los siguientes procesos: mutaciones, selección natural, selección artificial, transferencia de genes, deriva genética. Estos cambios conducen a la divergencia de poblaciones dentro de la especie y, en última instancia, a la quidogénesis.

Bajo la influencia de factores elementales en el acervo genético de la población, las frecuencias de los genes individuales cambian. Esto conduce a un fenómeno evolutivo elemental: un cambio en la composición genotípica y fenotípica de la población. Con la influencia unidireccional a largo plazo de la selección natural, se observa la diferenciación de poblaciones.

B) la esencia biológica de la macroevolución.

La esencia de la macroevolución. Este concepto denota el origen de taxones supraespecíficos (géneros, órdenes, clases, tipos, divisiones). En su sentido general macroevolución puede llamarse el desarrollo de la vida en la Tierra en su conjunto, incluido su origen. Un evento macroevolutivo también se considera la aparición de un hombre, que en muchos aspectos se diferencia de otras especies biológicas. Es imposible trazar una línea clara entre micro y macroevolución, porque el proceso de microevolución

La lutia, que origina principalmente la divergencia de poblaciones (hasta la especiación), continúa sin interrupción y a nivel macroevolutivo dentro de las nuevas formas emergentes.

¡La ausencia de diferencias fundamentales en el curso micro y macroevolutivo! acerca de los procesos nos permite considerarlos como dos caras de un solo proceso evolutivo y aplicar los conceptos desarrollados en la teoría de la microevolución para analizar todo el proceso, ya que los fenómenos macroevolutivos abarcan decenas de millones de años y excluyen la posibilidad de su estudio experimental directo.

Formas de implementar la macroevolución. La macroevolución se puede lograr de varias formas. El camino principal -divergencia - es la formación independiente de varios rasgos en organismos relacionados. La divergencia se basa en la diferenciación ecológica de una especie (o un grupo de especies) en ramas independientes. Las diferencias entre especies de un mismo grupo en el proceso de evolución, debido a un cambio en la dirección de la selección, se hacen cada vez más profundas. Pero al mismo tiempo, se conserva una cierta similitud de las características de la organización morfofisiológica. Esto indica el origen de este grupo de un ancestro común. Con la divergencia, la similitud entre organismos se explica por la similitud de su origen, y la diferencia se explica por la adaptación a diferentes condiciones ambientales.

Un ejemplo de la divergencia de formas es la aparición de pinzones de diversas características morfofisiológicas de una o unas pocas especies ancestrales en las Islas Galápagos. La divergencia de formas y especies intraespecíficas en diferentes hábitats está determinada por la competencia en la lucha por las mismas condiciones, cuya salida consiste en asentarse en diferentes nichos ecológicos.

Otra forma de implementar la macroevolución es paralelismo (paralelo desarrollo). Este es un proceso desarrollo evolutivo en una dirección similar de dos o más grupos inicialmente divergentes. Por ejemplo, los paleontólogos encuentran muy a menudo un paralelismo asincrónico, es decir, la adquisición independiente de características similares por organismos relacionados, pero que viven en diferentes momentos. Un ejemplo es el desarrollo de dientes de sable en representantes de diferentes subfamilias felinas. Desde un punto de vista genético, la evolución paralela se explica por la estructura genética común de grupos relacionados y su variabilidad similar.

También se puede observar la evolución convergencia (desarrollo convergente)- el proceso de desarrollo evolutivo de dos o más grupos no relacionados en una dirección similar. La convergencia se debe al mismo hábitat en el que caen organismos no relacionados. Un ejemplo clásico de desarrollo convergente es la aparición de formas corporales similares en tiburones (formas acuáticas primarias), ictiosaurios y cetáceos (formas acuáticas secundarias). Con el desarrollo convergente, la similitud entre organismos no relacionados es siempre solo externa (los cambios evolutivos en una dirección están expuestos a signos externos como resultado de la adaptación a las mismas condiciones ambientales). En términos de forma corporal, el ictiosaurio es similar a un tiburón y un delfín, pero en características tan esenciales como la estructura de la piel, el cráneo, los músculos, el sistema circulatorio, respiratorio y otros, estos grupos de vertebrados son diferentes. Con el modo de evolución convergente surgen órganos análogos.

C) Megaevolución.MegaevolYución, el conjunto de procesos evolutivos de las formas vivas, que determina la formación de grandes taxones: categorías sistemáticas por encima del orden (en animales) y el orden (en plantas

D) El concepto de evolución elemental. estructura y material.

Como característica cuantitativa de la selección, se suele utilizar la aptitud relativa, también denominada valor adaptativo o selectivo del genotipo, que se refiere a la capacidad de los individuos de un genotipo determinado para sobrevivir y reproducirse. La aptitud se denota con la letra w y varía de 0 a 1. En w = 0, la transmisión de información hereditaria a la siguiente generación no es posible debido a la muerte de todos los individuos; en w = 1, el potencial de reproducción se realiza plenamente. La inversa de la aptitud del genotipo se llama coeficiente de selección y se denota con la letra S: S = 1-w, w = 1-S. El coeficiente de selección determina la tasa de disminución en la frecuencia de un genotipo en particular. Cuanto mayor sea el coeficiente de selección y menor la idoneidad de cualquier genotipo, mayor será la presión de selección.

La selección es especialmente eficaz contra las mutaciones dominantes, ya que aparecen no solo en un estado homocigoto, sino también en un estado heterocigoto. Con S = 1, la población se deshace de las mutaciones letales dominantes en una generación. Por ejemplo, el alelo dominante es causado por una enfermedad grave en los seres humanos: la acondroplasia. Debido al crecimiento deficiente de los huesos largos, estos pacientes se caracterizan por miembros cortos, a menudo curvados, y un cráneo deformado. Los homocigotos para este alelo son completamente inviables (S = 1). En heterocigotos, el número de hijos es cinco veces menor que gente sana, es decir. w = 0,2; S = 0,8.

Algunos reordenamientos cromosómicos también pueden considerarse mutaciones dominantes. Entonces, los pacientes con síndrome de Down, por regla general, no dejan descendencia (S = 1) y la población se deshace de este gen dañino en una generación. Pero, ¿por qué entonces las enfermedades causadas por mutaciones dominantes no desaparecen sin dejar rastro? Esto se debe a la acción continua de un proceso mutacional que mantiene la presencia de alelos dañinos en la población. Por tanto, la frecuencia de aparición del alelo de la acondroplasia es de 1 en 20.000 gametos, y la frecuencia de recién nacidos con esta enfermedad en la descendencia de padres sanos es de 1: 10.000.

Muchos mutaciones recesivas tienen una aptitud física reducida y serán eliminados por selección. Si los homocigotos recesivos tienen una aptitud nula, la población también se deshará de ellos en una generación. Pero la selección contra alelos recesivos es difícil, porque la mayoría de ellos están en un estado heterocigoto (bajo la apariencia de un fenotipo normal) y parecen eludir la selección. Se estima que si la frecuencia del alelo recesivo "dañino" es 0.01, entonces se necesitarán 100 generaciones solo para reducir a la mitad la frecuencia del alelo, y 9900 generaciones para bajarla a 0,0001. Es especialmente difícil deshacerse de las mutaciones recesivas en grandes poblaciones, ya que en ellas la probabilidad de transferir tales mutaciones a un estado homocigoto es muy pequeña.

A menudo se observa una selección a favor de los heterocigotos, cuando ambos homocigotos tienen una aptitud reducida en comparación con los heterocigotos. Un ejemplo bien conocido de tal selección en poblaciones humanas es la anemia de células falciformes, una enfermedad de la sangre muy extendida en Asia y África. Como resultado de un defecto hereditario en la molécula de hemoglobina, los glóbulos rojos toman la forma de una hoz y no pueden transportar oxígeno. Las personas homocigóticas para el alelo recesivo de las células falciformes (ss) mueren entre los 14 y los 18 años. A pesar de esto, la frecuencia de este alelo alcanza del 8 al 20% en varias regiones del mundo. Al mismo tiempo, se observa una alta concentración de alelos letales solo en áreas donde una forma especial de malaria está muy extendida, causando una alta mortalidad. Resultó que la selección natural favorece a los individuos heterocigotos para el gen de células falciformes (Ss). Los heterocigotos (Ss) son más resistentes a la malaria que los homocigotos (SS) para el alelo normal, que tienen una alta tasa de mortalidad por malaria. Los homocigotos para el alelo recesivo (ss), aunque resistentes a la malaria, mueren de anemia de células falciformes. Así, el complejo efecto multidireccional de la selección sobre la resistencia al paludismo y sobre la eliminación del alelo drepanocítico conduce a la existencia en un estado de equilibrio a largo plazo de dos formas genéticamente diferentes: homo- y heterocigotos para la anemia drepanocítica. Este fenómeno se llama polimorfismo equilibrado.

La SELECCIÓN NATURAL se define como la reproducción diferencial de individuos o genotipos genéticamente distintos dentro de una población. La reproducción diferencial es causada por diferencias entre individuos por factores como la mortalidad, la fertilidad, el éxito en la búsqueda de una pareja sexual y la viabilidad de la descendencia. La selección natural se basa en la presencia en una población de variación genética relacionada con la reproducción entre individuos. Cuando una población consta de individuos que no se diferencian entre sí en tales características, no está sujeta a la selección natural. La selección conduce a cambios en las frecuencias alélicas a lo largo del tiempo; sin embargo, los cambios en las frecuencias de generación en generación por sí solos no son necesariamente una señal de que la selección natural está funcionando. Otros procesos, como la deriva aleatoria, también pueden provocar tales cambios.

LA APTITUD de un genotipo, comúnmente conocido como w, es una medida de la capacidad de un individuo para sobrevivir y reproducirse. Sin embargo, dado que el tamaño de la población suele estar limitado por la "capacidad" medio ambiente, en el que existe una población, el éxito evolutivo de un individuo no está determinado por la aptitud ABSOLUTA, sino RELATIVA en comparación con otros genotipos de la población. En la naturaleza, la aptitud de cualquier genotipo no permanece constante en todas las generaciones y en todas las variantes del entorno. Sin embargo, al asignar un valor de aptitud constante a cada genotipo, podemos formular teorías simples, que son adecuados para comprender la dinámica de los cambios en la estructura genética de una población provocados por la selección natural. En la clase más simple de modelos, asumimos que la aptitud de un organismo está determinada únicamente por su constitución genética. También asumimos que todos los loci hacen una contribución independiente a la aptitud del individuo, por lo tanto, cada locus puede considerarse por separado.

La mayoría de las nuevas mutaciones que aparecen en la población reducen la aptitud de sus portadores. La selección actuará contra tales mutaciones, que finalmente se eliminan de la población. Este tipo de selección se llama selección negativa. Por casualidad, el alelo mutante puede tener la misma aptitud que el "mejor". Tales mutaciones son selectivamente neutrales y la selección no afecta su destino posterior. Es extremadamente raro que aparezcan mutaciones que confieran algunas ventajas selectivas a sus portadores. Tales mutaciones se someterán a una selección positiva.

Considere un locus con dos alelos A 1 y A 2. A cada

1 2 alelo puede asignarse algún valor de aptitud. Cabe señalar que la aptitud en organismos diploides está determinada por la interacción entre dos alelos de un locus. Con dos alelos, hay tres posibles variantes del genotipo haploide: A 1 A 1, A 1 A 2 y A 2 A 2, y su aptitud, respectivamente, puede denominarse W 11, W 12 y W 22. Sea la frecuencia del alelo A en la población igual ap, y la frecuencia del alelo A igual a q = 1 - p. Se puede demostrar que en un emparejamiento aleatorio, las frecuencias de los genotipos A 1 A 1, A 1 A 2 y A 2 A 2 son iguales, respectivamente, p *, 2 * p * q y q *. Si las relaciones dadas se cumplen en la población, se dice que está en el equilibrio de Hardy-Weinberg.

En general, los siguientes valores de aptitud y frecuencias iniciales se asignan a tres genotipos:

Genotipo: A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 Fitness: W 11 W 12 W 12 Frecuencia: p * 2 * p * q q *

Consideremos ahora la dinámica de los cambios en las frecuencias alélicas causados ​​por la selección. Dejemos que las frecuencias de los tres genotipos y su aptitud se designen como se indicó anteriormente, entonces la contribución relativa de cada genotipo a la próxima generación será:

p ** W 11, 2 * p * q * W 12 yq ** W 22 para A 1 A 1, A 1 A 2 y A 2 A 2,

respectivamente. Por lo tanto, en la próxima generación, la frecuencia del alelo A 2 será:

P * q * W 12 + q ** W 22 q "= **************************** (3.1) p * * W 11 + 2 * p * q * W 12 + q ** W 22 El cambio en la frecuencia del alelo A 2 por generación se denota como 2 dq = q "- q. Se puede mostrar que: p * q * dq = ************************************ (3.2) p ** W 11 + 2 * p * qW 12 + q ** W 22 En lo que sigue, asumiremos que el alelo A 1 es el "tipo salvaje" inicial y consideraremos la dinámica de los cambios en las frecuencias alélicas después de la "aparición" en la población de un nuevo alelo A 2 mutante. Por conveniencia, establezcamos la aptitud del genotipo A 1 A 1 igual a 1. La aptitud de los nuevos genotipos A 1 A 2 y A 2 A 2 dependerá de la interacción entre los alelos A 1 y A 2. Por ejemplo, si A 2 es completamente dominante sobre A 1, entonces W 11, W 12 y W 22 pueden expresarse como 1, 1 + sy 1 + s, respectivamente. Si A 2 es completamente recesivo, entonces la aptitud será 1, 1 y 1 + s, respectivamente, donde s es la diferencia entre la aptitud de los genotipos que contienen el alelo A 2 y la aptitud de los genotipos A 1 A 1. Un valor positivo para s indica un aumento y un valor negativo indica una disminución en la aptitud en comparación con A 1 A 1.