افتتاح سازمان exon-intron از ژن های یوکاریوتی و امکان اسپلایک های جایگزین نشان داده است که همان توالی نوکلئوتیدی از رونوشت اولیه می تواند سنتز چندین مدار پلی پپتید را با توابع مختلف یا آنالوگ های اصلاح شده خود فراهم کند. به عنوان مثال، در میتوکندری مخمر یک ژن جعبه (یا COB) وجود دارد که آنزیم تنفسی سیتوکروم B را کدگذاری می کند. این می تواند در دو شکل وجود داشته باشد (شکل 3.42). ژن "طولانی" که شامل 6400 پیکسل است، دارای 6 اگزون با طول کل 1155 P.n. و 5 intron. شکل کوتاه ژن شامل 3300 پوند است. و دارای 2 intron است. این در واقع از سه ژن اول "طولانی" محروم است. هر دو نوع ژن به همان اندازه بیان می شوند.

پس از از بین بردن اولین اینترن ژن ژنی "طولانی" بر اساس یک توالی نوکلئوتیدی ترکیبی از دو اگزون اول و بخشی از نوکلئوتید اینترن دوم، یک ماتریس برای یک پروتئین مستقل تشکیل شده است - RNA-MUSTURZES (شکل 3.43). تابع RNA-Matoresis این است که اطمینان حاصل شود گام بعدی اسپلاینگ بعدی - حذف دوم اینترنشنال از رونوشت اولیه و در نهایت تشکیل ماتریس برای سیتوکروم b.

مثال دیگر تغییر در طرح اسپلایسینگ از رونوشت اولیه است که ساختار مولکول های آنتی بادی را در لنفوسیت ها رمزگذاری می کند. شکل غشا از آنتی بادی ها دارای دم بلند "دم" از اسیدهای آمینه است که باعث تثبیت پروتئین بر روی غشا می شود. در شکل ترشح شده از آنتی بادی های چنین دم، آن را با حذف در طول اسپلیسینگ از رونوشت اولیه رمزگذاری این بخش از نوکلئوتید ها توضیح داده شده است.

ویروس ها و باکتری ها وضعیت را توضیح دادند که یک ژن می تواند به طور همزمان بخشی از یک ژن دیگر باشد یا برخی از توالی DNA نوکلئوتیدی می تواند بخشی از دو ژن مختلف همپوشانی باشد. به عنوان مثال، بر روی نقشه فیزیکی ژنوم FAG174 (شکل 3.44)، می توان دید که دنباله ژن در داخل ژن A قرار دارد و ژن E بخشی از دنباله ژن D است. این ویژگی از سازمان FAG ژنوم موفق به توضیح عدم تطابق موجود بین اندازه های نسبتا کوچک (شامل 5386 نوکلئوتید) و تعداد باقی مانده های اسید آمینه در تمام پروتئین های سنتز شده است که بیش از حد قابل قبول در این ظرف ژنوم است. امکان جمع آوری زنجیرهای پپتید مختلف بر روی mRNA سنتز شده از ژن های همپوشانی (A و B یا E و D) با حضور در این بخش mRNA اتصال با ریبوزوم ها تضمین شده است. این به شما اجازه می دهد تا یک پپتید دیگر را از یک نقطه مرجع جدید پخش کنید.

توالی نوکلئوتیدی ژن در همان قسمت از ژن A است و ژن E بخشی از ژن D است

در ژنوم فاژ λ، ژن های همپوشانی نیز یافتند، هر دو را با تغییر فریم و در همان فریم خواندن منتقل کردند. همچنین امکان انتقال دو mRNA مختلف در هر دو زنجیره مکمل یک بخش DNA را فرض می کند. این امر مستلزم حضور مناطق پروموتر است که حرکت RNA پلیمراز را در جهات مختلف در طول مولکول DNA تعیین می کند.

شرایط توصیف شده، نشان دهنده پذیرش خواندن اطلاعات مختلف از همان توالی DNA، نشان می دهد که ژن های همپوشانی یک عنصر نسبتا شایع از سازمان ژنوم ویروس ها هستند و احتمالا پروکاریوت. Eukaritis متناوب ژن ها همچنین امکان تولید پپتید های مختلف را بر اساس همان دنباله DNA فراهم می کند.

با توجه به تمام موارد فوق، لازم است تعریف ژن را اصلاح کنیم. بدیهی است، غیرممکن است که بیشتر درباره ژن به عنوان یک توالی DNA مداوم به طور منحصر به فرد یک پروتئین خاص را رمزگذاری کنید. ظاهرا، در حال حاضر، قابل قبول ترین هنوز هم باید در نظر گرفته شود فرمول "یک ژن یک پلی پپتید است"، اگر چه برخی از نویسندگان پیشنهاد می کنند آن را انتقال دهند: "یک پلیپپتید یک ژن است." در هر صورت، تحت ژن اصطلاح، لازم است که واحد عملکردی مواد ارثی را درک کنیم، طبق ماهیت شیمیایی polynucleotide و تعیین احتمال ترکیبی از زنجیره پلیپپتید، tRNA یا rRNA.

یک ژن یک آنزیم است.

در سال 1940، J. Bidl و ادوارد تاتوم از یک رویکرد جدید برای مطالعه اینکه چگونه ژن ها متابولیسم را در یک شیء راحت تر تحقیق می کنند، استفاده می کردند - قارچ های میکروسکوپی Neurospora Crassa. آنها جهش هایی را به دست آوردند؛ هیچ فعالیت این یا دیگر آنزیم متابولیسم وجود نداشت. و این منجر به این واقعیت شد که قارچ جهش یافته قادر به ساخت یک متابولیت خاص (به عنوان مثال، لوسین اسید آمینه) نیست و تنها زمانی می تواند زندگی کند که لوسین به آن اضافه شود تغذیه متوسط. J. Bidle و نظریه E. Tatum "یک ژن یک آنزیم" است - به سرعت به رسمیت شناختن گسترده در ژنتیک دریافت شد، و خودشان جایزه نوبل را به دست آوردند.

مواد و روش ها. انتخاب به اصطلاح "جهش های بیوشیمیایی"، منجر به نقض آنزیم ها، ارائه روش های مختلف متابولیسم، معلوم شد که نه تنها برای علم، بلکه برای تمرین نیز بسیار مفید است. اولا، آنها منجر به ظهور ژنتیک و انتخاب میکروارگانیسم های صنعتی و سپس به صنعت میکروبیولوژیک، که از گونه های میکروارگانیسم ها استفاده می کنند، که چنین مواد مهم استراتژیک مانند آنتی بیوتیک ها، ویتامین ها، اسیدهای آمینه و غیره را تولید می کنند، منجر شد. این ایده که "یکی ژن یک آنزیم را رمزگذاری می کند ". و اگر چه این ارائه عملکرد عالی به ارمغان می آورد سود چند منظوره و موجب صرفه جویی در میلیون ها نفر از زندگی (آنتی بیوتیک ها) - نه نهایی نیست. یک ژن تنها یک آنزیم نیست.

مطالعات اولپس از سال 1902، گرورود به اتصال نقص ژنتیکی با آلکاپتونوری با ناتوانی بدن برای تقسیم اسید هموگنی اشاره کرد، مهم بود که مکانیزم خاصی را که این نقض را تحت تأثیر قرار داده بود، مهم بود. از آن به بعد مشخص شد که واکنش های متابولیک توسط آنزیم ها کاتالیز شده است، ممکن است فرض شود که این نقض برخی از آنزیم های ناشی از آلکاپتونوری بود. چنین فرضیه ای توسط رویا مورد بحث قرار گرفت (در سال 1896). او همچنین توسط Holdane (1920، See) و Garrod (1923) بیان شد. مراحل مهم در توسعه ژنتیک بیوشیمیایی، کار Kyushna و Butenandt برای مطالعه رنگ چشم در آسیاب آسیاب بود ephestia kuhniellaو مطالعات مشابه در مورد بیدلا و efrussi Drosophila.(1936). در این کار پیشگامان، جهش های حشرات مورد مطالعه با روش های ژنتیکی برای تعیین مکانیزم های ژنهای ژنها انتخاب شدند. با این حال، این رویکرد منجر به موفقیت نشد. مشکل خیلی پیچیده بود و برای حل آن، لازم بود:

1) یک ارگانیزم مدل ساده را انتخاب کنید، مناسب برای مطالعه تجربی؛

2) به دنبال ژنتیکی علائم بیوشیمیایی، و نه مبنای بیوشیمیایی علائم ژنتیکی تعیین کننده ژنتیکی. هر دو شرایط در کار Bidla و Tatum در سال 1941 انجام شد (نگاه کنید به BIDL، 1945).

مدل Bidla و Tatum. ماده این محققان مانند این شروع شد:

"از نظر ژنتیک فیزیولوژیکی - توسعه و عملکرد بدن را می توان به یک سیستم پیچیده واکنش های شیمیایی کاهش داد که به نحوی کنترل شده توسط ژن ها کنترل می شود. کاملا منطقی فرض بر این است که این ژنها ... خود را به عنوان آنزیم ها عمل می کنند یا ویژگی های آنها را تعیین می کنند. شناخته شده است که ژنتیک فیزیولوژی معمولا در تلاش است تا پایه های فیزیولوژیکی و بیوشیمیایی از علائم ارثی شناخته شده را بررسی کند. این رویکرد امکان پذیر است که بسیاری از واکنش های بیوشیمیایی توسط ژن های خاص مورد بررسی قرار گیرند. چنین مطالعاتی نشان داده اند که آنزیم ها و ژن ها دارای خاصیت یک سفارش هستند. با این حال، امکانات این روش محدود است. جدی ترین محدودیت این است که در این مورد، در زمینه دیدگاه محققان، نشانه های ارثی که هیچ اثر کشنده ای ندارند و به همین ترتیب با واکنش هایی که برای معیشت بدن در حال سقوط نیست، مرتبط است. دشواری دوم ... این است که رویکرد سنتی به این مشکل، استفاده از نشانه های ظاهری خارجی را نشان می دهد. بسیاری از آنها تغییرات مورفولوژیکی بر اساس سیستم های واکنش بیوشیمیایی هستند، بنابراین پیچیده است که تجزیه و تحلیل آنها غیرعادی دشوار است.

چنین ملاحظاتی ما را به ما هدایت کرد نتیجه گیری زیر. مطالعه مشکل مشترک کنترل ژنتیکی واکنش های بیوشیمیایی که تعیین توسعه و متابولیسم باید انجام شود روش های مخالف به طور کلی پذیرفته شده:به جای تلاش برای کشف پایگاه های شیمیایی نشانه های معروف ارثی، لازم است که ایجاد شود این که آیا ژن ها توسط کنترل واکنش های بیوشیمیایی شناخته شده و نحوه انجام آن آنها ارائه می شود.Nearmapor، مربوط به accorcomats، دارای خواص است که به ما اجازه می دهد تا چنین رویکاری را پیاده سازی و همزمان به عنوان یک شی مناسب برای مطالعات ژنتیک عمل می کند. به همین دلیل است که برنامه ما بر روی استفاده از این بدن خاص ساخته شده است. ما از این واقعیت ادامه دادیم که تابش تابش باعث جهش در ژن های کنترل واکنش های شیمیایی خاصی می شود. اجازه دهید بقا در این محیط، ارگانیسم باید برخی از آنها را انجام دهد واکنش شیمیایی، سپس جهش یافته، بدون چنین توانایی، در این شرایط غیر قابل انکار خواهد بود. با این حال، می توان آن را حفظ کرد و آموخته می شود اگر ما در رسانه ای رشد کنیم که محصول حیاتی توسط محصول حیاتی واکنش مسدود شده ژنتیکی اضافه شده است. "

4 اثر ژن 9

بعد، BIDL و TATUM توصیف طرح آزمایشی را ارائه می دهند (شکل 4.1). محيط کامل شامل آگار، نمکهای معدنی، عصاره مالت، عصاره مخمر و گلوکز بود. حداقل متوسط \u200b\u200bحاوی تنها آگار، نمک، بیوتین و منبع کربن بود. جهش هایی که بر روی محیط کامل رشد کرده بودند، مورد بررسی قرار گرفتند و در حداقل رشد نکردند. برای ایجاد یک ترکیب، سنتز آن در هر یک از جهش ها شکسته می شود، در حداقل اجزای جداگانه ای از محیط کامل ساخته شده است.

به این ترتیب، سویه ها اختصاص داده شد، قادر به ساخت برخی از عوامل رشد خاص: پیریدوکسین، تیامین و پارا آمینوبنزوئیک اسید. نشان داده شد که این نقایص به علت جهش در Loci خاص است. این کار آغاز مطالعات متعدد در مورد نوروکسور، باکتری ها و مخمر را نشان می دهد، که در آن انطباق "بلوک های ژنتیکی"، مسئول مراحل متابولیک فردی و نقض خاص آنزیم ها این رویکرد به سرعت به یک ابزار تبدیل شده است که به محققان اجازه می دهد تا مسیرهای متابولیک را افشا کنند.

فرضیه "یک ژن یک آنزیم" یک تایید تجربی جامد دریافت می شود. همانطور که کار دهه های آینده نشان داده شد، معلوم شد شگفت آور پربار است. تجزیه و تحلیل آنزیم های معیوب و گزینه های عادی آنها به ما اجازه داد تا چنین کلاس هایی از اختلالات ژنتیکی را نشان دهیم که منجر به تغییر در عملکرد آنزیم شد، اگر چه پروتئین خود را هنوز شناسایی کرده و خواص ایمونولوژیک را حفظ کرد. در موارد دیگر، دمای فعالیت آنزیم تغییر یافت. برخی از گزینه ها را می توان با جهش بر مکانیزم نظارتی کلی و فعالیت کل گروه آنزیم ها به عنوان یک نتیجه توضیح داد. چنین مطالعاتی منجر به ایجاد مفهوم تنظیم فعالیت ژن ها در باکتری ها شد که شامل مفهوم اپرو بود.

10 4. عمل ژن ها

اولین نمونه از نقض آنزیمی در انسان.اولین بیماری ارثی فردی که توانست نقض آنزیمی را نشان دهد، متیموگلوبینمی بود که متاهوگلوبینمی با نوع جدی ارث (گیبسون و هریسون، 1947؛ گیبسون، 1948) (25080) بود. در این مورد، آنزیم آسیب دیده NADH وابسته به متموگلوبین ردوکتاز است. اولین تلاش برای بررسی سیستماتیک گروهی از بیماری های انسانی مربوط به نقص های متابولیک در سال 1951 انجام شد. در طی مطالعه تجمع گلیکوژن، عروسک ها نشان دادند که در هشت مورد از ده مورد بیماری پاتولوژیک، که به عنوان یک بیماری GYP تشخیص داده شد (23220)، ساختار گلیکوژن کبدی یک گزینه عادی بود و در دو نفر موارد به وضوح شکسته شد. همچنین واضح بود که کبد گلیکوژن، تجمع بیش از حد، نمی تواند به طور مستقیم به قند تبدیل شود، زیرا بیماران تمایل به هیپوگلیسمی را نشان می دهند. برای تقسیم گلیکوژن برای تشکیل گلوکز در کبد، بسیاری از آنزیم ها ضروری هستند. دو نفر از آنها-آمیلو 1،6-گلوکوزیداز و گلوکز 6 فسفاتاز برای مطالعه به عنوان عناصر معیوب ممکن از سیستم آنزیم انتخاب شدند. در هموگلوبین کبدی، در مقادیر مختلف pH، انتشار فسفات از گلوکز -6 فسفات اندازه گیری شد. نتایج در شکل نشان داده شده است. 4.2. در کبد طبیعی، فعالیت بالا با مطلوب در pH 6-7 تشخیص داده شد. نقض شدید عملکرد کبد در طی سیروز با کاهش جزئی فعالیت مرتبط است. از سوی دیگر، در مورد یک بیماری، Girke با مرگ، فعالیت آنزیم را نمی توان در همه یافت نشد؛ همان نتیجه در طی بررسی یک بیمار دوم مشابه به دست آمد. در دو بیمار مبتلا به علائم کمتر مشخص، کاهش قابل توجهی در فعالیت مشاهده شد.

نتیجه گیری شد که در این موارد این بیماری، گلوکز 6-فسفاتاز گلیکو-6-فسفاتاز رخ داد. با این حال، در موارد ساده تر، فعالیت این آنزیم کمتر از سیروز کبد بود و تنها در دو بیمار آن تا حدودی کوچکتر بود (شکل 4.2).

با توجه به همسران سرخک، تجمع غیرطبیعی گلیکوژن در بافت عضلانی نمی تواند با کمبود گلوکز 6-فسفاتاز همراه باشد، زیرا این آنزیم در عضلات گم شده است. به عنوان یک توضیح احتمالی از گلیکوژن عضلانی، آنها پیشنهاد نقض فعالیت Amylo-1،6-گلوکوزیداز را پیشنهاد کردند. این پیش بینی به زودی تایید شد: فوربس چنین نقص را با یکی از موارد بالینی از بیماری تجمع گلیکوژن با دخالت عضلات قلب و اسکلتی کشف کرد. حالا به ما

4. عمل ژن 11

تعداد زیادی از نقص های آنزیمی در بیماری تجمع گلیکوژن شناخته شده است.

اگر چه، با توجه به درجه تظاهرات، اشکال مختلف این بیماری تا حدودی متفاوت است، در رابطه بالینی بین آنها بسیار مشترک است. برای یک استثنا، همه آنها توسط نوع autosomaloresisive به ارث برده می شوند. اگر نقایص آنزیمی افشا نشده باشد، آسیب شناسی انباشت گلیکوژن به عنوان یک بیماری با همبستگی های مشخصی در معرض خطر در شدت جریان، جزئیات علائم و دوره های مرگ و میر در نظر گرفته می شود. بنابراین، ما نمونه ای را در زمانی که ناهمگونی ژنتیکی است، که تنها می تواند بر اساس مطالعه فنوتیپ فرض شود (بخش 3.3.5)، زمانی که تجزیه و تحلیل در سطح بیوشیمیایی مورد تایید قرار گرفت، تایید شد: مطالعه فعالیت آنزیمی باعث شده است شناسایی ژن های خاص

در سال های پس از آن، میزان تحقیقات در زمینه نقص های آنزیمی افزایش یافت و برای 588 ژن اتوزوم مغلوب را شناسایی کرد که McKusik در نسخه ششم کتاب خود "وراثت مندلیان در انسان" (1983)، بیش از 170 مورد را توصیف کرد نقض آنزیم خاص را یافت. موفقیت های ما در این زمینه به طور مستقیم به توسعه مفاهیم و روش های ژنتیک مولکولی مرتبط است.

برخی از مراحل مطالعه نقض آنزیمی در انسان.ما فقط مهمترین نقاط عطف این فرآیند مداوم را ارائه می دهیم: 1934 پیتلینگ، فنیل کتونوری را باز کرد

1941 BIDL و TATUM این فرضیه را تشکیل دادند "یک ژن - یک آنزیم" 1948 گیبسون اولین مورد اختلال آنزیمی را در بیماری های انسانی توصیف کرد (متیموگلوبینمی انقباضی)

1952 همسران Corey کمبود گلوکز 6-فسفاتاز را در مورد Girke یافتند

1953 Jervis نشان دهنده عدم وجود فنیل النینینی هیدروکسیلاز در طی فنیلکتونوری بود. Bikel در اولین تلاش برای کاهش نقض آنزیمی، استفاده از رژیم غذایی با فنیل آلانین کم گزارش شده است

1955 Smiths روش الکتروفورز را در ژل نشاسته توسعه داد

1956 کارسون، و غیره نقص گلوکز -6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) را در مورد کم خونی همولیتیک ایجاد کرد

1957 Calcar و دیگران نارسایی آنزیمی را در گالاکتوزمی توصیف کردند، نشان می دهد که انسان و باکتری نقض مشابهی از فعالیت آنزیمی وجود دارد.

1961 Cool و Weinberg یک نقص آنزیمی را با گالاکتوزمی in vitro در کشت فیبروبلاست نشان دادند

1967 Sigmiller و دیگران نقص هیپوکسانتی-گوانین-فسفوریبوسیل ترانسفراز (HPRT) را در سندرم لاشا نایانا یافتند

سال 1968 Cleaiver نقض بازپرداخت برداشت را در طول رنگدانه کبد توصیف کرد

1970 Neifeld نقایص آنزیمی را در موکوپلیکاریزیدوز نشان داد که امکان شناسایی مسیرهای تقسیم موکوپلی ساکارید ها را مشخص کرد

1974 براون و گلدستین ثابت کرده است که یک تولید کننده ژنتیکی ژنتیکی هیدروکسی تریل گلیوتاریلزا-ردوکتاز با هیپرکلسترولمی خانواده به علت غشای گیرنده لیپوپروتئین کم چگالی است که فعالیت این آنزیم (HMG) را مدولاسیون می کند

1977 SLAI و دیگران نشان دادند که Mannexo-6-Fosphate (به عنوان جزء آنزیم های لیزوزومی) توسط گیرنده های فیبروبلاست شناخته شده است. نقص پردازش ژنتیکی از اتصال آنزیم های لیزوزومی جلوگیری می کند، در نتیجه، خروج آنها به سیتوپلاسم و ترشح بعدی در پلاسما (بیماری I- سلول) نقض می شود.

12 4. عمل ژن ها

1980 در مورد pseudogipoparathyroidism، یک نقص پروتئین شناسایی می شود، که مانع از گیرنده گیرنده و سیکلاز می شود.

"، یک ژن یک آنزیم است

یک ژن یک آنزیم است

& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp92
تاریخ انتشار: 24 ژوئیه 2018

& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp

این فرضیه یک آنزیم ژنی-یک است - ایده نامزد شده در اوایل دهه 1940، که هر ژن سنتز یا فعالیت یک آنزیم را کنترل می کند. مفهومی که ژنتیک و بیوشیمی را متحد می کند، ژنتیک آمریکایی جورج ولز BIDL و Edward L. Tatum را پیشنهاد کرد که تحقیقات در مورد Neurospora Crassa را انجام داد. آزمایش های آنها شامل اولین تجسم شکل از فرم به تحریک جهش شد اشعه ایکسو سپس کشت آن در حداقل محیط رشد، که تنها حاوی مواد مغذی اساسی ضروری برای بقای یک نوع وحشی بود. آنها دریافتند که برای رشد آنها، سویه های قالب جهش نیاز به اضافه کردن اسید آمینه خاصی دارند. با استفاده از این اطلاعات، محققان توانستند جهش ها را در ژن های خاصی مرتبط کنند با نقض آنزیم های فردی در مسیرهای متابولیککه معمولا اسیدهای آمینه را از دست داده اند. امروزه شناخته شده است که همه ژن ها آنزیم را رمزگذاری نمی کنند و برخی از آنزیم ها شامل چندین پلیپپتید کوتاه کدگذاری شده توسط دو یا چند ژن است.

این در سال 1941 اتفاق افتاد. "ژنتیک اول" تبدیل به یک قارچ با نام عاشقانه - Neuroscope بود. درست است، آن را به نظر می رسد زیبا است؟ علاوه بر این، عصب و بسیار جذاب نگاه کنید. قارچ میسلیوم را تحت یک ذره قوی قوی قرار دهید و تحسین کنید: توری نازک شفاف ... شما می توانید قارچ رشد کرده در لوله تست را با تحسین کامل طبیعت در نظر بگیرید. فقط ژنتیک آمریکایی Bidl و تاتوم به او به عنوان محققان نگاه کرد و نه به عنوان فیلسوفان طبیعی خانگی خانگی. دانشمندان در ظرافت ها ساختار قارچ را یاد گرفتند تا آن را مجبور به کار بر روی ژنتیک کنند. و این چیزی است که خوشحال است. Neurramorp - یک ارگانیسم هپلوئید. او تنها 7 کروموزوم و در زندگی معمولی در قارچ میسلیوم هیچ سلولی با مجموعه دوگانه وجود ندارد. این به این معنی است که اگر قارچ دارای یک ژن جهش یافته باشد، تحقیقات این امر به زودی به زودی آشکار خواهد شد - پس از همه، دوم، غالب است، هیچ غالب وجود ندارد، Neurospore نیست!

اما این همه نیست Neurosorp را می توان یافت ... مرحله توسعه شدید. در برخی موارد در میسلیوم، قارچ به نظر می رسد خاص، "زن" سلول. آنها، مانند تمام سلول های میسلیوم، haploid، اما بر خلاف آنها قادر به ادغام با هر سلول دیگری هستند که به این ترتیب نقش "مرد" را بازی می کند. این باعث می شود سلول دیپلوئید با مجموعه ای از کروموزوم ها. آنها اکنون هستند - 14.

در ابتدا، هسته ها در چنین سلول ادغام نمی شوند و چندین بار به طور متناوب تقسیم می شوند و جزیره سلول های دیپلوئید را در میسلیوم تشکیل می دهند. به هر حال، شاید این جزیره و "نسخه خشن" طبیعت در هنگام ایجاد یک ارگانیسم دیپلوژیک چند سلولی از حیوانات و گیاهان است؟

اما در یکی از سلول های دیپلوئید هسته ادغام هسته. در عین حال، تقسیم متقابل و تقسیم کاهش در هسته رخ می دهد. در یک کلمه، سلول دو بخش از meiosis را انجام می دهد، پس از آن چهار سلول هپلوئید تشکیل می شود. آنها در پوسته دقیقا در یک ردیف قرار دارند، مانند سربازان در صفوف. سپس هر سلول مجددا تقسیم می شود و این مورد است. به عنوان یک نتیجه، 8 سلول تشکیل می شوند (آنها Ascospores نامیده می شوند) که پوسته پوسته هستند.

و در حال حاضر من تصور می کنم که با یکی از ژن های سلول مادر اتفاق افتاده "تخت" - او جهش یافته است. پس از یک crosslinker که به دنبال ادغام هسته، دو سلول هیبریدی وجود دارد، و یک ژن جهش یافته به یکی از آنها سقوط خواهد کرد. چنین سلولی نیز چهار اسکوپورز را خاموش می کند. دو نوع ژنتیکی مختلف آسکوپورز در کیسه وجود دارد. چگونه می توان پیدا کرد که آیا در میان آنها جهش یافته است؟ این چیزی بود که BIDL و TATUM بود. آنها آموختند که چگونه Ascospores را از کیسه انتخاب کرده و آنها را بر روی یک وسیله مواد مغذی قرار دهند. از هر ackosphere پس از یک کل چرخه تقسیم میتوزی، میسلیوم رشد می کند - نسل مستقیم آن. اگر خواص میسلیوم ها را از آسکوپورز های مختلف مقایسه کنید، می توانید جهش و طبیعی را در میان آنها اختصاص دهید.

در اینجا لازم است که بیشتر در مورد یک کیفیت فوق العاده علوم اعصاب بگویید.

این بسیار بی تکلف است و کاملا بر روی مواد مغذی ضعیف، به اصطلاح "حداقل"، یا "گرسنه" متوسط \u200b\u200b(چند نمک معدنی، گلوکز، نیترات آمونیوم و ویتامین بیوتین) رشد می کند. از این محصولات، قارچ طبیعی تمام اسیدهای آمینه، پروتئین ها، کربوهیدرات ها و ویتامین ها را سنتز می کند، به جز بیوتین.

اما یکی از ژنها، دانشمندان "آمار" اشعه ماوراء بنفش یا اشعه ایکس، و او جهش یافته است. اگر توانایی تولید هر گونه اسید آمینه حیاتی با آن ارتباط داشته باشد، بلافاصله کشف خواهد شد: برخی از آسکوپور ها - فرزندان سلول های زن در محیط گرسنه رشد می کنند. و صدها قارچ نسل صبر نکنید. پس از همه، ژن دوم جبران عملکرد مختلط، هیچ اشتباهی وجود ندارد: فرزندان آن، همانطور که ما گفته ایم، Haploid، یعنی، آن شامل تنها یک مجموعه از کروموزوم ها است.

این هنوز می داند که عملکرد خاص شگفت زده شده است. Bidll و Tatum تصمیم به اضافه کردن اسید آمینه های مختلف، ویتامین ها، نمک ها به محیط گرسنه، و غیره به طور متناوب و گیاهان کل گله های آسکوپورز. در آخر! یکی از AskSoSpalls در یک محیط گرسنه با آرژینین، دیگری - در محیط با تریپتوفان بود. بنابراین، اولین بار رشد نمی کرد، زیرا قادر به ایجاد یک مولکول تک آرژنین نیست، دوم - تریپتوفان. دلیل آن تنها یک است - ژن، سنتز "سر" تریپتوفان بر روی کروموزوم Askospor شگفت زده شده است. تقریبا به این ترتیب، BIDL و تاتوم 380 جهش را یافتند (!)، که جهش را در 100 ژن جداگانه کنترل واکنش های حیاتی بیوشیمیایی داشت.

و این چیزی است که کنجکاو است. برای هر ژن، ممکن بود چندین جهش پیدا کنید. بنابراین، در ژن، مسئول سنتز تریپتوفان، 30 جهش را به خود اختصاص داده است. آیا همه آنها یکسان هستند؟ آیا تمام توانایی تولید تریپتوفان در یک مکان ژنی نقض می شود؟ برای پاسخ به این سوال، دانشمندان از تمام 30 جهش با یکدیگر عبور کردند.

در این آزمایشات، جهش ها به دو گروه تقسیم شدند. جهش های گروه اول متقابلا جهش های گروه دوم را در Crossingrad تکمیل کردند. به عنوان یک نتیجه، بازسازی کننده های نوع "وحشی" * سنتز تریپتوفان، در میان Askospor یافت شد. این به این معنی است که دو ژنه باید در سنتز تریپتوفان شرکت کنند: یک ژن توسط گروه اول، جهش های گروه دوم - دیگری است. اما این ژن ها کنترل می کنند؟

* (این نوع نامیده می شود، که توسط جهش ها تغییر نمی کند، شایع ترین در شرایط طبیعی است.)

جهش های هر دو گروه افزایش یافت، اگر به جای تریپتوفان یک سری و اندول را اضافه کرد، در حالی که تریپتوفان در محیط ظاهر شد. بنابراین، تمام جهش ها می توانند Indole و سری را در تریپتوفان تبدیل کنند. از این رو نتیجه گیری: Indole و سری - پیشینیان تریپتوفان در زنجیره ای از بیوسنتز آن در یک سلول زنده.

این فرضیه زمانی تایید شد که یک جهش یافت شد، که توسط این ویژگی مسدود شد. او آنزیم Tryptofansintytase تولید نکرد، که دارای یک عصب وحشی است.

جهش های گروه اول همچنین قادر به ساخت این ماده بودند، تحریک رشد جهش های گروه دوم. این ماده اسید آنتوانیلیک بود که ظاهرا عملکرد پیش ماده های هند را انجام می دهد. این بدان معنی است که جهش های گروه اول واکنش تبدیل اسید آنترالتیک به اندول را شکستند و جهش های گروه دوم نمیتوانند اسید آنترال را سنتز کنند، اما می توانند آن را به اندول تبدیل کنند.

بر اساس این داده ها، یک روش سنتز تریپتوفان در سلول های زنده باز شد: آنترانيل اسید به اندول تبدیل شد. Indol با یک سریین متصل می شود و تحت تأثیر آنزیم آنزیم Tryptofansintytase به تریپتوفان تبدیل می شود. حداقل سه ژن در سنتز تریپتوفان شرکت می کنند، هر کدام از آنها مسئول توسعه آنزیم هستند. این ژن ها می توانند در کروموزوم عصبی در واکنش های عبور قرار گیرند.

بنابراین در سال 1941، برای اولین بار در تاریخ علوم طبیعی، دانشمندان بر روی ژن های کروموزوم مسئول سنتز پروتئین - آنزیم ها یافتند. BIDL و TATUM نتیجه گیری مطالعات خود را تشکیل دادند: "یک ژن یک آنزیم است." فرض بر این است که ژن های سلولی سنتز تمام آنزیم های آن را کنترل می کنند، واکنش تبادل را کاتالیز می کنند و هر ژن تنها یک آنزیم را کنترل می کند.

اگر شما در مورد آن فکر می کنید، می توانید تصور کنید که چارچوب این فرضیه بسیار گسترده تر از آن است که از نام آن پیروی می کند. در واقع. ما می دانیم که تمام آنزیم ها پروتئین هستند. اما پس از همه، به جز آنزیم ها، در بدن پروتئین ها وجود ندارد. این هموگلوبین، آنتی بادی و دیگران است. اطلاعاتی برای سنتز آنها کجاست؟ همچنین در ژن های کروموزومی. به همین دلیل است که فرضیه "یک ژن یک آنزیم است" در حال حاضر به نظر می رسد مانند این: "یک ژن یک پروتئین"، و یا حتی: "یک ژن یک زنجیره گوپپتید است."

تا سال 1941، ژنتیک و بیوشیمی علوم جداگانه ای بودند و هر کدام به دلیل توانایی های آنها تلاش کردند تا کلیدی را برای اسرار زندگی پیدا کنند: ژنتیک ژن ها، بیوشیمی ها را باز کردند. آزمایشات دانشمندان آمریکایی Bidla، Tatum و Breenner این دو واحد زندگی را به وجود آوردند و آغاز دوره های مشترک المنافع ژنتیک و بیوشیمی را تأسیس کردند و در عین حال پیشرفت دانش برابر با آن در کل تاریخ زیست شناسی نبود. ژن به عنوان یک واحد خاص به عنوان یک واحد خاص کنترل سنتز یک پروتئین خاص ظاهر شد. این یک سطح کیفی جدید تحقیق بود.

آزمایشات با Neurosgor دانشمندان دانشمندان، اما هنوز هم خواستار پاسخ سوالات: ژن چیست؟ از چه ماده ای ساخته شده است؟ چگونه سنتز پروتئین را تنظیم می کند؟

ژنتیک این موضوعات را تنها پس از جستجو در پادشاهی باکتری ها حل کرد. اما قبل از شروع داستان در مورد قهرمانان جدید آزمایش های ژنتیکی، لازم است که در نهایت با آنها آشنا شوید.

ژنتیک - علم به هیچ وجه جوان نیست، تحقیقات برای چند قرن در حال انجام است، با شروع از مندل در سال 1865 و تا کنون. اصطلاح "ژن" برای تعیین واحد ویژگی های ارثی ابتدا توسط یوهانسن در سال 1911 پیشنهاد شد و در دهه 1940، مفهوم "یک ژن یک آنزیم" است که تاتوم و Beadle ارائه شده است.

این مقررات در آزمایشات بر روی مگس های فلاشینگ تعیین می شود، اما یک فرد به همان اندازه توزیع می شود؛ در نهایت، زندگی همه موجودات توسط DNA آنها تعیین می شود. مولکول DNA انسانی بیش از همه موجودات دیگر است و پیچیده تر است، اما ماهیت توابع آن در همه موجودات زنده یکسان است.

مفهوم " یک ژن یک آنزیم است"، که بر اساس ایده های تاتوم و Beadle بوجود می آید، می تواند به صورت زیر فرموله شود:
1. تمام فرایندهای بیولوژیکی تحت کنترل ژنتیکی قرار دارند.
2. تمام فرایندهای بیوشیمیایی در قالب واکنش های فاز رخ می دهد.
3. هر واکنش بیوشیمیایی در نهایت تحت کنترل ژن های مختلف فردی است.
4. جهش در یک ژن خاص منجر به تغییر در توانایی سلول برای اجرای یک واکنش شیمیایی خاص می شود.

از آن به بعد، مفهوم "یک ژن - یک آنزیم" تا حدودی گسترش یافته است، و اکنون به نظر می رسد " یک ژن یک سنجاب است" علاوه بر این، مطالعات اخیر نشان می دهد که برخی از ژنها در کشورهای مشترک المنافع با دیگران عمل می کنند، به عنوان یک نتیجه از پروتئین های منحصر به فرد تشکیل می شود، یعنی برخی از ژن ها می توانند بیش از یک پروتئین را رمزگذاری کنند.

ژنوم انسان حاوی حدود 3 میلیارد جفت نوکلئوتید است؛ اعتقاد بر این است که شامل 50،000 تا 100،000 است. پس از رمزگشایی ژنوم، معلوم شد که ژن ها تنها حدود 30،000 هستند. تعامل این ژن ها بسیار پیچیده تر از انتظار می رود. ژن ها به موضوعات DNA رمزگذاری می شوند که در یک مجتمع با پروتئین های هسته ای خاص، کروموزوم ها را تشکیل می دهند.

ژن ها - نه فقط بخش های DNA: آنها فرم های کدگذاری را تشکیل می دهند - اگزون ها، با توالی های غیر اصلاح شده - نیترونها متصل می شوند. اگزون ها به عنوان یک بخش بیان شده از DNA تنها بخش کوچکی از مهمترین مولکول ارگانیسم تشکیل می شوند؛ اکثر آن ها بیان نمی شود، توسط نیتروژن تشکیل شده و اغلب به نام "Silent" DNA نامیده می شود.

اندازه تقریبی و ساختار ژنوم انسان ارائه شده در شکل زیر. طول عملکردی کروموزوم انسان در سانتیموژن ها بیان می شود. Santorganid (سانتی متر) - فاصله، که طی آن احتمال Crosslinker در طول Meios 1٪ است. تجزیه و تحلیل چسبندگی ژنها نشان داد که مدت زمان ژنوم انسان حدود 3000 سانتی متر است.

میانگین کروموزوم شامل حدود 1500 ژن رمزگذاری شده در 130 میلیون جفت از زمین های نوکلئوتید است. شکل زیر، ابعاد فیزیکی و کاربردی ژنوم را ارائه می دهد: اولین بار در جفت های نوکلئوتیدی محاسبه می شود و دوم در سانتی متر است. بیشتر ژنوم انسان توسط DNA "Silent" نشان داده شده و بیان نشده است.

در ماتریس DNA به عنوان یک نتیجه از روند رونویسی، RNA سنتز شده و سپس پروتئین است. در نتیجه، توالی DNA به طور کامل ترتیب پروتئین های عملکردی سلول را تعیین می کند. تمام پروتئین ها به صورت زیر سنتز می شوند:
DNA \u003d\u003e RNA \u003d\u003e پروتئین

دستگاه ژنتیک یک فرد و پستانداران دیگر پیچیده تر از سایر موجودات زنده است، زیرا بخش هایی از برخی ژن ها در پستانداران می توانند با بخشی از دیگران ترکیب شوند ژنوبه عنوان یک نتیجه، یک پروتئین کاملا جدید سنتز می شود یا یک تابع سلولی جداگانه کنترل می شود.

بنابراین، فرد ممکن است تعداد ژن های بیان را بدون افزایش قابل اعتماد در حجم بیان افزایش دهد dna یا تعداد مطلق ژن ها.
به طور کلی، حدود 70 درصد کل مواد ژنتیکی بیان نشده اند.