Otvaranje egzon-intronske organizacije eukariotskih gena i mogućnosti alternativnog spajanja pokazalo je da isti nukleotidni slijed primarnog transkripta može dati sintezu nekoliko polipeptidnih krugova s \u200b\u200brazličitim funkcijama ili njihovim modificiranim analozima. Na primjer, u mitohondriji kvasca nalazi se kutija (ili cob) gen kodiranje dišnog enzima citokrome b. Može postojati u dva oblika (sl. 3.42). "Dugi" gen, koji se sastoji od 6400 p. N., ima 6 egzona s ukupnom dužinom od 1155 p.n. i 5 intron. Kratki oblik gena sastoji se od 3300 pn. I ima 2 introna. To je zapravo lišen prvog troje introna "dugačak" gena. Oba oblika gena jednako su dobro izraženi.

Nakon uklanjanja prvog introna "dugog" gena gena na temelju kombinirane nukleotidne sekvence dvaju prvog egzona i dijela drugog intronskog nukleotida, formira se matrica za neovisni protein - RNA-matureze (sl. 3.43). Funkcija RNA-matereza je osigurati sljedeći korak spajanja - uklanjanje drugog introna iz primarnog prijepisa i na kraju formiranje matrice za citokrome b.

Drugi primjer je promjena u shemi spajanja primarnog transkripta koji kodira strukturu molekula antitijela u limfocitima. Membranski oblik antitijela ima dugu "rep" aminokiselina, što osigurava fiksiranje proteina na membrani. U izlučenom obliku antitijela takvog repa, objašnjava se uklanjanjem tijekom spajanja iz primarnog transkripta koji kodira ovaj dio nukleotida.

Virusi i bakterije opisale su situaciju kada jedan gen može istovremeno biti dio drugog gena ili neke nukleotidne DNA sekvence može biti dio dva različita gena za preklapanje. Na primjer, na fizičkoj karti genoma FEG174 (sl. 3.44), može se vidjeti da je sekvenca gena u nalazi se unutar gena A, a gen E je dio genskog sekvence D. Ova značajka Organizacija genoma FAG-a uspjela je objasniti postojeću nedosljednost između relativno male veličine (ona se sastoji od 5386 nukleotida) i broja aminokiselinskih ostataka u svim sintetiziranim proteinima, koji premašuju teoretski dopuštenu pod ovim spremnikom genoma. Mogućnost okupljanja različitih peptidnih lanaca na mRNA sintetiziranoj od preklapanja gena (A i B ili E i d) osigurava prisutnost unutar ovog dijela mRNA vezanja s ribosomima. To vam omogućuje da počnete emitirati drugi peptid iz nove referentne točke.

Nukleotidna sekvenca gena u isto vrijeme dio gena A, a gen E je dio gena D

U genomu faga λ, pronađeni su i preklapajući geni, prenoseći i pomak okvira i u istom okviru čitanja. Također se pretpostavlja mogućnost prepisivanja dvije različite mRNA na oba komplementarna lanca jedne DNA sekcije. To zahtijeva prisutnost promotorskih regija, koje određuje kretanje RNA polimeraze u različitim smjerovima duž DNA molekule.

Opisane situacije, što ukazuje na dopustljivost čitanja različitih informacija iz iste DNA sekvence, ukazuju na to da su geni preklapaju prilično uobičajeni element organizacije genoma virusa i, vjerojatno, Prokariot. EUKaritis Povremenost gena također pruža mogućnost sintetizacije raznih peptida na temelju iste DNA sekvence.

Imajući u vidu sve gore navedeno, potrebno je izmijeniti definiciju gena. Očito je nemoguće više razgovarati o genu kao kontinuiranoj DNA sekvenci jedinstveno kodiranje određenog proteina. Očigledno, trenutno, najprihvatljiviji još uvijek treba smatrati formulom "jedan gen je jedan poli-peptid", iako neki autori predlažu da ga prenose: "Jedan polipeptid je jedan gen." U svakom slučaju, pod pojmom gena, potrebno je razumjeti funkcionalnu jedinicu nasljednog materijala, prema kemijskoj prirodi polinukleotida i određivanju mogućnosti sinteze polipeptidnog lanca, TRNA ili RRNA.

Jedan gen je jedan enzim.

Godine 1940., J. Bidl i Edward Tatum koristio je novi pristup proučavanju kako geni pružaju metabolizam u prikladnijem objektu istraživanja - mikroskopske gljivice neurospora Crassa .. dobili su mutacije u kojima; Nije bilo aktivnosti ovog ili drugog enzima metabolizma. I to je dovelo do činjenice da mutantna gljiva nije bila sposoban sintetizirati određeni metabolit (na primjer, leucin amino kiselina) i može živjeti samo kada je dodan leucin hranjiv medij, J. Bikla i E. Tatumova teorija "Jedan gen je jedan enzim" - brzo je primljena rasprostranjena priznanja u genetici, a sami su dobili Nobelovu nagradu.

Metode. Izbor takozvanih "biokemijskih mutacija", što dovodi do povreda enzima, pružajući različite metode metabolizma, pokazalo se vrlo plodnim ne samo za znanost, već i za praksu. Prvo su doveli do pojave genetike i odabira industrijskih mikroorganizama, a zatim u mikrobiološku industriju, koja koristi sojeve mikroorganizama, koji proizvode takve strateški važne tvari kao što su antibiotici, vitamini, aminokiseline itd. Ideja da je "jedan Gene kodira jedan enzim ". I iako je ova prezentacija izvrsna praksa donosi multimilijansku dobit i štedi milijune života (antibiotici) - nije konačno. Jedan gen nije samo jedan enzim.

Prve studije.Nakon 1902., Garrod je ukazao na povezanost genetskog defekta s alkapturijom s nemogućnošću tijela da se podijeli homogena kiselina, bilo je važno saznati specifični mehanizam koji se temelji na ovom kršenju. Od tada je već bio poznato da su metaboličke reakcije katalizirane enzimima, bilo je moguće pretpostaviti da je to kršenje nekih enzima koji vodi do alkaptonurske. Takvu hipotezu raspravljalo je san (1896.). Također je izrazila Holdane (1920, vidi) i Garrod (1923.). Važne faze u razvoju biokemijske genetike bili su rad Kyushne i Butendt za proučavanje boje oka u mlinskoj vatri Ephestia Kuhniellai slične studije Bidla i EFRUSSI Drosophila.(1936). U tim pionirskim radu odabrani su insekti koji su proučavali genetske metode kako bi se odredili mehanizmi gena gena. Međutim, ovaj pristup nije doveo do uspjeha. Problem je bio previše kompliciran i riješiti ga, bilo je potrebno:

1) Odaberite jednostavan model organizam, prikladan za eksperimentalnu studiju;

2) potražite genetsku osnovu biokemijskih znakova, a ne biokemijsku osnovu genetski determinističkih znakova. Oba su uvjeta provedena u radu Bidla i Tatuma 1941. (vidi također Bidl, 1945).

Model Bidla i tatuma. Članak ovih istraživača počeo je ovako:

"Sa stajališta fiziološke genetike - razvoj i funkcioniranje tijela može se svesti na složeni sustav kemijskih reakcija koje su nekako kontrolirani genima. To je prilično logično pretpostaviti da su ti geni ... ili sami djeluju kao enzimi ili određuju njihovu specifičnost. Poznato je da fiziološka genetika obično pokušava istražiti fiziološke i biokemijske temelje već poznatih nasljednih znakova. Ovaj pristup omogućio je da se utvrde da se mnoge biokemijske reakcije prate određeni geni. Takve su studije pokazale da enzimi i geni posjeduju specifičnost jednog reda. Međutim, mogućnosti ovog pristupa su ograničene. Najozbiljnije ograničenje je da u ovom slučaju, u području gledišta istraživača, nasljednih znakova koji nemaju smrtonosni učinak i dakle, povezani s reakcijama koje nisu vrlo značajne za život tijela padaju. Druga poteškoća ... je da je tradicionalni pristup problemu podrazumijeva korištenje izvana manifestiranih znakova. Mnogi od njih su morfološke varijacije na temelju biokemijskih reakcijskih sustava, tako komplicirane da je njihova analiza neuobičajeno teška.

Takva razmatranja dovela nas je do nakon zaključka, Studija zajednički problem Genetska kontrola biokemijskih reakcija koje određuju razvoj i metabolizam treba provoditi s postupci nasuprot općenito prihvaćenim:umjesto da pokušavaju shvatiti kemijske baze poznatih nasljednih znakova, potrebno je uspostaviti da li geni osiguravaju kontrolu poznatih biokemijskih reakcija i kako to rade.Bliži, koji se odnose na azbore, ima svojstva koja nam omogućuju provedbu takav pristup i istovremeno služi kao prikladan objekt za genetske studije. Zbog toga je naš program izgrađen na korištenje ovog određenog tijela. Nastavili smo iz činjenice da zračenje zračenja uzrokuje mutacije u genima koji kontroliraju određene kemijske reakcije. Pustiti za preživljavanje u ovom okruženju organizam bi trebao obavljati neke kemijska reakcija, zatim mutant, lišen takve sposobnosti, u tim uvjetima bit će neželjeni. Međutim, može se održavati i naučiti ako rastemo u mediju na koji vitalni proizvod dodaje vitalni proizvod genetski blokiranu reakciju. "

4 Djelovanje gena 9

Zatim, Bidl i Tatum daju opis eksperimentalne sheme (sl. 4.1). Cijeli medij se sastojao od agara, anorganskih soli, ekstrakta slada, ekstrakta kvasca i glukoze. Minimalni medij je sadržavao samo agar, soli, biotin i izvor ugljika. Mutanti, koji su rasli na punom mediju, istraživani su i nisu rasti na minimumu. Da bi se uspostavio spoj, sinteza je slomljena u svakom od mutanta, u minimalnom agaru napravio odvojene komponente punog medija.

Na taj način, sojevi su dodijeljeni, ne mogu sintetizirati određene čimbenike rasta: piridoksin, tiamin i para-aminobenzojeva kiselina. Pokazalo se da su ti nedostaci posljedica mutacija u određenim lokutama. Rad je označio početak brojnih studija o neurospore, bakterija i kvasca, u kojima je usklađenost "genetskog bloka", odgovoran za pojedine metaboličke faze, i specifične prekršaje Enzimi. Ovaj pristup se vrlo brzo pretvorio u alat koji istraživačima omogućuje otkrivanje metaboličkih putova.

Hipoteza "jedan gen je jedan enzim" dobila je čvrstu eksperimentalnu potvrdu. Kao što je pokazalo rad sljedećih desetljeća, ispostavilo se da je iznenađujuće plodonosno. Analiza neispravnih enzima i njihovih normalnih opcija omogućila nam je da otkrijemo takvu klasu genetskih poremećaja koji su doveli do promjene enzimske funkcije, iako je sam protein i dalje otkriven i zadržao imunološka svojstva. U drugim slučajevima promijenjena je temperatura enzimske aktivnosti. Neke opcije mogu se objasniti mutacijom koja utječu na opći regulatorni mehanizam i aktivnost cijele skupine enzima kao rezultat toga. Takve su studije dovele do stvaranja koncepta reguliranja aktivnosti gena u bakterijama, koje su uključivale koncept opere.

10 4. Djelovanje gena

Prvi primjeri enzimskih kršenja kod ljudi.Prva nasljedna bolest osobe koja je uspjela pokazati enzimsku povredu bila je metemboglobinemija s recesivnom vrstom nasljeđivanja (Gibson i Harrison, 1947; Gibson, 1948) (25080). U tom slučaju oštećeni enzim je nadh - ovisan o metamoglobin reduktazu. Prvi pokušaj da se sustavno proučava skupinu ljudskih bolesti vezanih uz metaboličke nedostatke proveden je 1951. godine. Tijekom proučavanja akumulacije glikogena, supružnici su pokazali da je u osam od deset slučajeva patološkog stanja, koja je dijagnosticirana kao GYP bolest (23220), struktura jetre glikogena bila je normalna opcija i u dva Slučajevi su bili jasno slomljeni. Također je očito da je jetra glikogena, akumulirana u višku, ne može se izravno pretvoriti u šećer, jer pacijenti pokazuju tendenciju hipoglikemiji. Podijeliti glikogen u obliku glukoze u jetri, mnogi enzimi su potrebni. Dvije od njih-amilo-1,6-glukozidaza i glukoza6 fosfataza su odabrani da proučavaju moguće neispravne elemente enzimskog sustava. U homogenatima jetre, na različitim pH vrijednostima, izmjereno je oslobađanje fosfata iz glukoze-6 fosfata. Rezultati su prikazani na Sl. 4.2. U normalnoj jetri, visoka aktivnost je otkrivena s optimalnim pri pH 6-7. Snažna kršenje funkcije jetre tijekom ciroze korelira s manjim smanjenjem aktivnosti. S druge strane, u slučaju bolesti, girke sa smrću, aktivnost enzima nije se uopće ne može otkriti; Isti rezultat je dobiven tijekom istraživanja drugog sličnog pacijenta. U dva bolesnika s manje izraženim simptomima uočeno je značajno smanjenje aktivnosti.

Zaključak je napravljen da je u ovim slučajevima bolesti došlo do gliko-6-fosfataze glukoze-6-fosfataze. Međutim, u najlakšim slučajevima, aktivnost ovog enzima nije bila niža nego u cirozi jetre, a samo u dva bolesnika bila je nešto manja (slika 4.2).

Prema supružanima ospica, abnormalna akumulacija glikogena u mišićnom tkivu ne može biti povezana s nedostatkom glukoze-6-fosfataze, jer ovaj enzim nedostaje u mišićima. Kao moguće objašnjenje glikogenosti mišića, predložili su kršenje aktivnosti amilo-1,6-glukozidaze. Ovo predviđanje ubrzo je potvrdilo: Forbes je otkrio takav nedostatak s jednim od klinički izraženih slučajeva glikogen akumulacijske bolesti s uključivanjem srčanih i skeletnih mišića. Sada

4. Djelovanje gena 11

veliki broj enzimskih defekata poznati su u glikogenoj akumulaciji bolesti.

Iako su, prema stupnju manifestacije, različiti oblici ove bolesti su nešto različiti, u kliničkom odnosu između njih mnogo zajedničkog. Za jednu iznimku svi su naslijedili autosomaloresissive tip. Ako se ne otkriju enzimski defekti, patologija akumulacije glikogena smatrala bi se jednom bolešću s karakterističnim intramearialnim korelacijama u težini protoka, detaljima simptomati i razdoblja smrtnosti. Dakle, imamo primjer, kada je genetska heterogenost, koja se mogla pretpostaviti samo na temelju proučavanja fenotipa (odjeljak 3.3.5), potvrđena je pri analizi na biokemijskoj razini: proučavanje enzimske aktivnosti omogućilo je identificirati određene gene.

U narednim godinama povećana je stopa istraživanja u području enzimskih defekata, a za 588 identificiranih recesivnih autosomnih gena, koje McKusik opisuje u šestom izdanju svoje knjige "Mendelian nasljeđivanja kod ljudi" (1983.), više od 170 slučajeva bilo je pronašli specifične povrede enzima. Naši uspjesi u ovom području izravno su povezani s razvojem koncepata i metoda molekularne genetike.

Neke faze proučavanja enzimskih povreda kod ljudi.Dajemo samo najvažnije prekretnice ovog kontinuiranog procesa: 1934 Otvorena fenilketonurija

1941. Sudl i Tatum formulirali hipotezu "Jedan gen - jedan enzim" 1948 Gibson je opisao prvi slučaj enzimskog poremećaja u ljudskoj bolesti (recesivna metemboglobinemija)

1952. Corey supružnici su pronašli nedostatak glukoze-6-fosfataze u slučaju Girkea

1953 Jervis je pokazao odsutnost fenilalanninehydroksilaze tijekom fenilketonurije. Bilel je izvijestio o prvom pokušaju da se omekša enzimska povreda, primjenjujući prehranu s niskim fenilalaninom

1955. Smiths je razvio način elektroforeze u gelu za škrob

1956. Carson, itd. Otkrili su dehidrogenazu glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) u slučaju hemolitičke anemije inducirane

1957. Kaltar i drugi opisali enzimsku insuficijenciju u galaktozemiji, pokazujući da ljudske i bakterije postoji identična povreda enzimske aktivnosti.

1961. Cool i Weinberg pokazao je enzimski defekt s in vitro galaktozimijom u kulturi fibroblasta

1967. Sigmiller i drugi pronašli su defekt hipoksantine-gvanin-fosforiboziltransferaze (HPRT) u sindromu Lesha-Nyhane

1968. Cleaver je opisao povredu reparacije za eksciziju tijekom pigmenta

1970. Neifeld je otkrio enzimske defekte u mukopolisakaridozu, što je omogućilo da se identificiraju staze za razdvajanje mukopolisaharida

1974 Brown i Goldstain dokazali su da je genetski deterministička superprodukcija hidroksimetil gliutarilsa-reduktaze s obiteljskom hiperkolesterolemijom zbog malu gustoće lipoprotein receptorske membrane, koja modulira aktivnost ovog enzima (hmg)

1977. SLAI i drugi pokazali su da je mannek-6-fosfat (kao komponenta lizosomalnih enzima) prepoznatljivim receptorima fibroblasta. Genetska obrada defekt sprječava vezanje lizosomalnih enzima, kao rezultat, povrijeđen je njihov izlaz na citoplazmu i naknadno izlučivanje u plazmi (bolest I-stanica).

12 4. Djelovanje gena

1980. U slučaju pseudogipoparaaratrizme, detektira se detekt proteina, koji osigurava konjugaciju receptora i ciklaze.

"" Jedan gen je jedan enzim

Jedan gen je jedan enzim

& Nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp92
Datum objave: 24. srpnja 2018

& Nbsp & nbsp & nbsp & nbsp

Hipoteza je jedan genski enzim - ideja nominirana početkom 1940-ih, što svaki gen kontrolira sintezu ili aktivnost jednog enzima. Koncept koji ujedinjuje genetiku i biokemiju, predložio je američki genetičar George Wells Bidl i američki biokemičar Edward L. Tatum, koji je proveo istraživanje o Neurospora Crassa. Njihovi eksperimenti uključivali su prvu vizualizaciju oblika za mutacijsku indukciju x-zrakeI onda njegova kultivacija u minimalnom mediju rasta, koji je sadržavao samo osnovne hranjive tvari potrebne za opstanak divljeg tipa. Otkrili su da za njihov rast, sojevi mutanata kalupa zahtijevaju dodavanje određenih aminokiselina. Koristeći ove informacije, istraživači su mogli povezati mutacije u određenim genima s kršenjem pojedinih enzima u metaboličke stazekoji obično proizvode nestale aminokiseline. Danas je poznato da svi geni ne kodiraju enzim i da se neki enzimi sastoje od nekoliko kratkih polipeptida kodiranih s dva ili više gena.

To se dogodilo 1941. godine. "Prvo genetska" ispostavilo se da je gljiva s romantičnom imenom - neuroskopom. Istina, zvuči lijepo? Štoviše, neuroskop i izgledaju vrlo privlačno. Stavite gljivice micelija pod jakim povećalom i divi se: tanka prozirna čipka ... Možete uzeti u obzir gljivice uzgaja u ispitnoj cijevi diljem savršenog stvaranja prirode. Samo ga je američka genetika Bidla i Tatum pogledala kao istraživače, a ne kao domaće prirodne filozofe. Znanstvenici u suptilnosti naučili su strukturu gljivice kako bi ga prisilili na rad na genetici. I to je ono što je zadovoljno. Neuramorp - haploidni organizam. Ima samo 7 kromosoma i uobicajen život U gljivici micelija ne postoje stanice s dvostrukim setom. To znači da ako gljivica ima mutantni gen, istraživanja toga će se manifestirati vrlo brzo - nakon svega, druga je dominantna, ne postoji dominantna, neurospore!

Ali to nije sve. Neurosorp se može naći ... Teška faza razvoja. U nekom trenutku micelija, gljivica izgledaju posebne, "ženske" stanice. Oni, kao i sve micelijske stanice, haploid, ali za razliku od njih mogu se spojiti s bilo kojom drugom ćelijom, što tako igra ulogu "mužjaka". To se pojavljuje diploidna stanica s dvostrukim skupom kromosoma. Sada su - 14.

U početku, jezgra se ne spoji u takvoj ćeliji, a mithithički dijeli nekoliko puta, formirajući otok diploidnih stanica u miceliju. Usput, možda ovaj otok i je "gruba verzija" prirode pri stvaranju višestaničnog diploidnog organizma životinja i biljaka?

Ali u jednoj od diploidnih stanica jezgre spaja. U isto vrijeme, u jezgri se pojavljuje križar i smanjenje podjela. U riječi, stanica čini dvije podjele mejoze, nakon čega se formiraju četiri haploidne stanice. Oni se nalaze u školjci točno zaredom, poput vojnika u redovima. Tada je svaka stanica ponovno podijeljena i to je slučaj. Kao rezultat toga, formiraju se 8 stanica (nazivaju se ascospore) koje oblače ljusku.

A sada ću zamisliti da se s jednim od gena majčinske stanice dogodio "krevet" - postao je mutantni. Nakon križatelja koji će slijediti spajanje jezgri, postoje dvije hibridne stanice, a mutantni gen će pasti u jedan od njih. Takva ćelija će također dati izvan četiri ascospore. U torbi će biti dva genetski različite vrste ascospora. Kako saznati ako postoje mutant među njima? To je bilo bidl i tatum. Naučili su kako odabrati ascospore iz torbe i zasaditi ih na jedan na hranjivi medij. Iz svake akosfere nakon cijelog ciklusa mitotičkih podjela, micelij raste - izravan potomak. Ako usporedite svojstva micelija iz različitih ascospora, možete dodijeliti mutant i normalno među njima.

Ovdje je potrebno reći više o jednoj prekrasnoj kvaliteti neuroznanosti.

Izuzetno je nepretenciozan i savršeno raste na lošim hranjivim tvarima, tzv "minimum", ili "gladan" medij (nekoliko anorganskih soli, glukoza, amonijevog nitrata i vitamina biotin). Od tih proizvoda, normalna gljivica sintetizira sve aminokiseline, proteine, ugljikohidrate i vitamine, osim biotina.

Ali jedan od gena, znanstvenika "pogodio" ultraljubičasto ili rendgenske zrake, a on je postao mutantni. Ako je sposobnost sinteze bilo koje vitalne amino kiseline povezan s njom, odmah će se otkriti: neke ascospores - potomci ženske ćelije prestaju rasti na gladnom okruženju. I ne čekati stotine generacija gljiva. Uostalom, drugi gen kompenzira za poremećenu funkciju, ne postoji astrosfere: njegovo potomstvo, kao što smo rekli, haploid, to jest, sadrži samo jedan skup kromosoma.

Ostaje da znaju koja je određena funkcija zadivljena. Bidll i Tatum odlučili su dodati različite aminokiseline, vitamine, soli na gladan medij, itd naizmjenično i posaditi cijele stada od ascospora. Napokon! Jedan od postavljenih od ArgosPalls na gladnom okruženju s argininom, drugim - na mediju s triptofom. Dakle, prvi nije rastao jer nije mogao stvoriti jednu molekulu arginina, drugi - triptofan. Razlog je samo jedan - gen, "glava" sinteza triptofana je zaprepaštena na kromosomu od anospora. Otprilike na ovaj način, bidl i tatum pronašli su 380 mutanata (!), Koji su nosili mutaciju u 100 zasebnih gena koji kontroliraju vitalne biokemijske reakcije.

I to je ono što je znatiželjno. Za svakog gena bilo je moguće pronaći nekoliko mutanata. Dakle, na genu, odgovorni za sintezu triptofana, činili su 30 mutanata. Jesu li svi isti? Da li sve sposobnosti sinteze triptofana prekrše na jednom mjestu gena? Da biste odgovorili na ovo pitanje, znanstvenici su prešli svih 30 mutanata jedni s drugima.

U tim eksperimentima, mutanti su distribuirani u dvije skupine. Mutanti prve skupine međusobno su nadopunjavali mutante druge skupine u CrossinGradu. Kao rezultat toga, pronađeni su rekombinanti "divljeg" vrste, sintetizirajući triptofan, među anosporom. To znači da bi dva gena trebala sudjelovati u sintezi triptofana: jedan gen je pogođen prvom skupinom, mutanti druge skupine - drugi. Ali što ovi geni kontroliraju?

* (To se zove tip, ne mijenjaju mutacije, najčešći u prirodnim uvjetima.)

Mutanti obje skupine su rasli, ako se umjesto triptofani dodaju seriju i indol, dok se triptofan pojavio u mediju. Dakle, svi mutanti mogu pretvoriti indole i seriju u triptofan. Stoga zaključak: indol i serija - prethodnici triptofana u lancu njegove biosinteze u živoj ćeliji.

Ova pretpostavka je potvrđena kada je pronađen mutant, koji je blokiran ovom značajkom. Nije proizveo enzim triptofamintytase, koji ima divlji neurograf.

Mutanti prve skupine također su mogli sintetizirati tvar, potičući rast mutanta druge skupine. Ova tvar je antranilna kiselina, koja, očito, obavlja funkciju prekursora indola. To znači da su mutanti prve skupine slomili reakciju konverzije anthralinske kiseline u indol, a mutanti druge skupine ne mogu sintetizirati anthraličnu kiselinu, ali ga mogu pretvoriti u indol.

Na temelju tih podataka otvoren je metoda sinteze triptofana u živim stanicama: antranilna kiselina se pretvara u indol. Indol se povezuje s serinom i pod utjecajem enzim triptofamintytase pretvara se u triptofan. Najmanje tri gena sudjeluje u sintezi triptofana, svaki od njih je odgovoran za razvoj enzima. Ti geni mogu bitipolintni na neurosor kromosom u križanju reakcija.

Tako je 1941. godine, po prvi put u povijesti prirodnih znanosti, znanstvenici pronađeni na genima kromosoma odgovornim za sintezu proteina - enzimi. Bidl i Tatum formulirali su zaključke studija kao: "Jedan gen je jedan enzim." Pretpostavlja se da geni stanica kontroliraju sintezu svih njegovih enzima, katalizirajući reakciju razmjene, a svaki gen kontrolira samo jedan enzim.

Ako razmišljate o tome, možete zamisliti da je okvir ove hipoteze mnogo širi nego što slijedi iz imena. Doista. Znamo da su svi enzimi proteini. No, nakon svega, osim enzima, u tijelu postoje proteini koji nisu fermentirani. Ovo je hemoglobin, antitijela i drugi. Gdje su informacije za njihovu sintezu? Također u kromosomskim genima. Zbog toga je hipoteza "jedan gen jedan enzim" sada zvuči ovako: "Jedan gen je jedan protein", ili čak: "jedan gen je jedan gulipeptidni lanac."

Do 1941. godine, genetika i biokemija bile su zasebne znanosti, a svaki zbog njihovih mogućnosti pokušao je pronaći ključ za tajne života: genetika je otvorila gene, biokemičari. Eksperimenti američkih znanstvenika Bidla, Tatuma i Brenner vezali su ove dvije životne jedinice i postavili početak zajednice genetike i biokemije, a istodobno je napredak znanja jednak koji nije bio u cijeloj povijesti biologije. Gene se pojavio kao specifična jedinica koja kontrolira sintezu određenog proteina. Bila je to kvalitativno nova razina istraživanja.

Eksperimenti s Neurosgorom vidio su znanstvenike, ali su i dalje zahtijevali odgovore pitanja: što je gen? Od koje je to tvar izgrađena? Kako regulira sintezu proteina?

Genetika je riješila ove pobune prirode tek nakon što je potraga bila u kraljevstvu bakterija. Ali prije početka priče o novim herojima genetskih eksperimenata, potrebno je napokon upoznati s njima.

Genetika - Znanost uopće nije mlada, istraživanja je u tijeku nekoliko stoljeća, počevši od Mendela 1865. i do današnjeg dana. Pojam "gena" za označavanje jedinice nasljednih obilježja prvi je predložio Johannsen 1911. godine, a 1940-ih je koncept "jednog gena jedan enzim", koji je ponudio tatum i beadle.

Ova odredba se određuje u eksperimentima o ispiranju muha, ali osoba je jednako raspodijeljena; U konačnici, život svih bića određuje njihova DNA. Ljudska DNA molekula je više od svih drugih organizama, a to je složenije, ali suština njegovih funkcija je ista u svim živim bićima.

Koncept " jedan gen je jedan enzim", Koji se pojavio na temelju ideja tatuma i biadlea može se formulirati na sljedeći način:
1. Svi biološki procesi su pod genetskom kontrolom.
2. Svi biokemijski procesi javljaju se u obliku faziranih reakcija.
3. Svaka biokemijska reakcija je u konačnici pod kontrolom različitih pojedinačnih gena.
4. Mutacija u određenom genu dovodi do promjene sposobnosti stanice da provede određenu kemijsku reakciju.

Od tada, koncept "jednog gena - jedan enzim" nešto se proširio, a sada zvuči kao " jedan gen je jedna vjeverica"" Osim toga, nedavne studije ukazuju na to da neki geni djeluju u Commonwealtha s drugima, kao rezultat kojih se formiraju jedinstveni proteini, to jest, neki geni mogu kodirati više od jednog proteina.

Ljudski genom sadrži oko 3 milijarde parova nukleotida; Vjeruje se da sadrži od 50.000 do 100.000. Nakon dešifriranja genoma, ispostavilo se da su geni samo oko 30.000. Interakcija tih gena je mnogo složenija od očekivanog. Geni su šifrirani u DNK niti, koji u kompleksu s određenim nuklearnim proteinima tvore kromosome.

Geni. - ne samo DNK segmenti: oni oblikuju kodiranje sekvence - egzoni, isprepliću se s nerektivnim sekvencama - nizovima. Exons kao izraženi dio DNA čine samo mali dio najvažnije molekule organizma; Većina njih nije izražena, formirana nizovima i često se naziva "tiha" DNA.

Približna veličina i struktura ljudski genom Prikazana na slici ispod. Funkcionalna duljina ljudskog kromosoma izražena je u centimorgidima. Santorganid (cm) - udaljenost, tijekom koje je vjerojatnost umrežavača tijekom Meios je 1%. Analiza adhezije gena pokazala je da je trajanje ljudskog genoma oko 3000 cm.

Prosječan kromosom Sadrži oko 1500 gena šifriranih u 130 milijuna parova nukleotidnih tla. Slika ispod shematski prikazuje fizičke i funkcionalne dimenzije genoma: prvi se izračunava u nukleotidnim parovima, a drugi je u cm. Većina ljudskog genoma predstavlja "tihi" DNA i nije izražena.

Na matrica DNA Kao rezultat procesa transkripcije, RNA je sintetizirana, a zatim protein. Prema tome, DNA sekvenca u potpunosti određuje sekvencu staničnih funkcionalnih proteina. Svi proteini su sintetizirani na sljedeći način:
DNA \u003d\u003e RNA \u003d\u003e Protein

Genetski aparat osobe i drugih sisavaca je složeniji od ostalih živih organizama, budući da se dijelovi nekih gena kod sisavaca mogu kombinirati s dijelovima drugih genovKao rezultat toga, sintetiziran je potpuno novi protein ili se kontrolira zasebna stanična funkcija.

Stoga osoba može povećati broj ekspresijskih gena bez valjanog povećanja volumena izražavanja Dna Ili apsolutni broj gena.
Općenito, oko 70% cjelokupnog genetskog materijala nije izraženo.