Jak nazywa się spirala DNA. DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy)

Kwas dezoksyrybonukleinowy lub DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Większość DNA w komórkach jest skoncentrowana w jądrze. Jest głównym składnikiem chromosomów. U eukariontów DNA znajduje się również w mitochondriach i plastydach. DNA składa się z mononukleotydów połączonych kowalencyjnie ze sobą, reprezentujących długi, nierozgałęziony polimer. Mononukleotydy tworzące DNA składają się z dezoksyrybozy, jednej z 4 zasad azotowych (adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy) oraz reszty kwasu fosforowego. Liczba tych mononukleotydów jest bardzo duża. Na przykład w komórkach prokariotycznych zawierających jeden chromosom DNA jest jedną makrocząsteczką o masie cząsteczkowej większej niż 2 x 109.

Mononukleotydy jednej nici DNA są połączone ze sobą szeregowo ze względu na tworzenie kowalencyjne wiązania fosfodiestrowe między grupą OH dezoksyrybozy jednego mononukleotydu a resztą kwasu fosforowego innego. Po jednej stronie utworzonego szkieletu jednej nici DNA znajdują się zasady azotowe. Można je porównać do czterech różnych koralików noszonych na jednej nitce, ponieważ wydają się być nawleczone na łańcuch cukrowo-fosforanowy.

Powstaje pytanie, w jaki sposób ten długi łańcuch polinukleotydowy może kodować program rozwoju komórki, a nawet całego organizmu? Odpowiedź na to pytanie można uzyskać, rozumiejąc, w jaki sposób powstaje przestrzenna struktura DNA. Struktura tej cząsteczki została rozszyfrowana i opisana przez J. Watsona i F. Cricka w 1953 roku.

Cząsteczki DNA to dwie nici, które biegną równolegle do siebie i tworzą praworęczna spirala ... Szerokość tej spirali wynosi około 2 nm, ale jej długość może sięgać setek tysięcy nanometrów. Watson i Crick zaproponowali model DNA, zgodnie z którym wszystkie zasady DNA znajdują się wewnątrz helisy, a szkielet cukrowo-fosforanowy znajduje się na zewnątrz. W ten sposób podstawy jednego łańcucha są jak najbliżej podstaw drugiego,
dlatego powstają między nimi wiązania wodorowe. Struktura helisy DNA jest taka, że ​​tworzące ją łańcuchy polinukleotydowe można oddzielić dopiero po jej rozwinięciu.

Ze względu na maksymalne sąsiedztwo dwóch nici DNA, jego skład zawiera taką samą ilość zasad azotowych jednego typu (adenina i guanina) oraz zasad azotowych innego typu (tymina i cytozyna), czyli wzór obowiązuje: A + G = T + C... Wynika to z wielkości zasad azotowych, mianowicie długość struktur, które powstają w wyniku występowania wiązania wodorowego pomiędzy parami adenina-tymina i guanina-cytozyna, wynosi około 1,1 nm. Całkowite rozmiary tych par odpowiadają rozmiarom wewnętrznej części helisy DNA. Aby utworzyć spiralę para C-T byłby za mały i para A-G wręcz przeciwnie, jest za duży. Oznacza to, że zasada azotowa pierwszej nici DNA określa zasadę, która znajduje się w tym samym miejscu na drugiej nici DNA. Nazywano ścisłą korespondencję nukleotydów znajdujących się w cząsteczce DNA w sparowanych łańcuchach równoległych do siebie komplementarność (dodatkowość). Dokładna reprodukcja lub replikacja informacja genetyczna jest możliwa właśnie dzięki tej właściwości cząsteczki DNA.

W DNA informacja biologiczna jest zapisywana w taki sposób, że można ją dokładnie skopiować i przekazać komórkom potomnym. Zanim nastąpi w nim podział komórek replikacja (samopodwojenie ) DNA. Ponieważ każda nić zawiera sekwencję nukleotydów, która jest komplementarna do sekwencji łańcucha partnera, w rzeczywistości niosą one tę samą informację genetyczną. Jeśli oddzielisz nici i użyjesz każdej z nich jako szablonu (szablonu) do zbudowania drugiej nici, otrzymasz dwie nowe, identyczne nici DNA. Tak zachodzi duplikacja DNA w komórce.

Wszyscy wiemy, że wygląd człowieka, niektóre nawyki, a nawet choroby są dziedziczone. Cała ta informacja o żywej istocie jest zakodowana w genach. Jak więc wyglądają te przysłowiowe geny, jak działają i gdzie się znajdują?

Tak więc nośnikiem wszystkich genów każdej osoby lub zwierzęcia jest DNA. Związek ten został odkryty przez Johanna Friedricha Mieschera w 1869 r. Chemicznie DNA jest kwasem dezoksyrybonukleinowym. Co to znaczy? W jaki sposób ten kwas niesie kod genetyczny całego życia na naszej planecie?

Zacznijmy od przyjrzenia się, gdzie znajduje się DNA. W komórce ludzkiej znajduje się wiele organelli, które pełnią różne funkcje. DNA znajduje się w jądrze. Jądro jest małą organellą otoczoną specjalną błoną przechowującą cały materiał genetyczny - DNA.

Jaka jest struktura cząsteczki DNA?

Przede wszystkim spójrzmy, czym jest DNA. DNA to bardzo długa cząsteczka zbudowana z elementów budulcowych – nukleotydów. Istnieją 4 rodzaje nukleotydów - adenina (A), tymina (T), guanina (G) i cytozyna (C). Łańcuch nukleotydów wygląda schematycznie tak: GGAATCTAAG... To jest sekwencja nukleotydów, która jest łańcuchem DNA.

Struktura DNA została po raz pierwszy odszyfrowana w 1953 roku przez Jamesa Watsona i Francisa Cricka.

W jednej cząsteczce DNA znajdują się dwa łańcuchy nukleotydów, które są spiralnie skręcone wokół siebie. Jak te łańcuchy nukleotydów sklejają się i skręcają w spiralę? Zjawisko to wynika z właściwości komplementarności. Komplementarność oznacza, że ​​tylko niektóre nukleotydy (komplementarne) mogą znajdować się naprzeciwko siebie w dwóch niciach. Tak więc w przeciwieństwie do adeniny zawsze występuje tymina, a w przeciwieństwie do guaniny zawsze jest tylko cytozyna. Tak więc guanina jest komplementarna do cytozyny, a adenina jest komplementarna do tyminy.Takie pary nukleotydów naprzeciw siebie w różnych niciach są również nazywane komplementarnymi.

Można go schematycznie przedstawić w następujący sposób:

G - C
T - A
T - A
C - G

Te komplementarne pary A - T i G - C tworzą wiązanie chemiczne między nukleotydami pary, a wiązanie między G i C jest silniejsze niż między A i T. Wiązanie powstaje ściśle między komplementarnymi zasadami, czyli tworzeniem wiązania między niekomplementarnymi G i A jest niemożliwe.

Pakowanie DNA, w jaki sposób nić DNA staje się chromosomem?

Dlaczego te łańcuchy nukleotydów DNA również skręcają się wokół siebie? Dlaczego jest to potrzebne? Faktem jest, że liczba nukleotydów jest ogromna i zajmuje dużo miejsca, aby pomieścić tak długie łańcuchy. Z tego powodu dochodzi do spiralnego skręcenia dwóch nici DNA wokół siebie. Zjawisko to nazywamy spiralizacją. W wyniku spiralizacji nici DNA skracają się 5-6 razy.

Niektóre cząsteczki DNA są aktywnie wykorzystywane przez organizm, podczas gdy inne są rzadko używane. Takie rzadko używane cząsteczki DNA, oprócz spiralizacji, przechodzą jeszcze bardziej zwarte „upakowanie”. Ten kompaktowy pakiet nazywa się superzwijaniem i skraca nić DNA 25-30 razy!

Jak przebiega pakowanie nici DNA?

Do superzwijania stosuje się białka histonowe, które mają wygląd i strukturę pręta lub szpuli nici. Na tych „zwojach” – białkach histonowych nawinięte są spiralne nici DNA. W ten sposób długa nić staje się bardzo zwarta i zajmuje bardzo mało miejsca.

Jeśli konieczne jest użycie tej lub innej cząsteczki DNA, następuje proces „odwijania”, to znaczy, że nić DNA jest „odwijana” z „cewki” - białka histonowego (jeśli było na nim nawinięte) i rozwija się z spirala w dwa równoległe łańcuchy. A kiedy cząsteczka DNA jest w tak nieskręconym stanie, można z niej odczytać niezbędną informację genetyczną. Co więcej, odczyt informacji genetycznej odbywa się tylko z nieskręconych nici DNA!

Nazywa się zestaw superskręconych chromosomów heterochromatyna oraz chromosomy dostępne do odczytywania informacji - euchromatyna.

Czym są geny, jaki jest ich związek z DNA?

Przyjrzyjmy się teraz, czym są geny. Wiadomo, że istnieją geny, które decydują o grupie krwi, kolorze oczu, włosów, skórze i wielu innych właściwościach naszego organizmu. Gen to ściśle określony odcinek DNA, składający się z określonej liczby nukleotydów znajdujących się w ściśle określonej kombinacji. Lokalizacja w ściśle określonym obszarze DNA oznacza, że ​​określonemu genowi zostało przypisane jego miejsce i nie ma możliwości zmiany tego miejsca. Właściwe jest takie porównanie: człowiek mieszka na pewnej ulicy, w pewnym domu i mieszkaniu, a człowiek nie może samowolnie przenieść się do innego domu, mieszkania lub innej ulicy. Pewna liczba nukleotydów w genie oznacza, że ​​każdy gen ma określoną liczbę nukleotydów i nie może stać się mniej lub bardziej. Na przykład gen do produkcji insuliny ma długość 60 par zasad; gen kodujący produkcję hormonu oksytocyny - 370 par zasad.

Ścisła sekwencja nukleotydów jest unikalna dla każdego genu i jest ściśle określona. Na przykład sekwencja AATTAATA to fragment genu kodującego produkcję insuliny. W celu uzyskania insuliny wykorzystuje się właśnie taką sekwencję, do uzyskania np. adrenaliny stosuje się inną kombinację nukleotydów. Ważne jest, aby zrozumieć, że tylko pewna kombinacja nukleotydów koduje określony „produkt” (adrenalina, insulina itp.). Taka jest unikalna kombinacja pewnej liczby nukleotydów, stojących na „swoim miejscu” – to jest gen.

Oprócz genów w łańcuchu DNA znajdują się tak zwane „sekwencje niekodujące”. Takie niekodujące sekwencje nukleotydowe regulują pracę genów, wspomagają spiralizację chromosomów oraz wyznaczają początek i koniec genu. Jednak do chwili obecnej rola większości niekodujących sekwencji pozostaje niejasna.

Czym jest chromosom? Chromosomy płciowe

Zbiór genów danej osoby nazywa się genomem. Oczywiście nie da się zmieścić całego genomu w jednym DNA. Genom jest podzielony na 46 par cząsteczek DNA. Jedna para cząsteczek DNA nazywana jest chromosomem. Więc to te chromosomy, że osoba ma 46 kawałków. Każdy chromosom zawiera ściśle określony zestaw genów, na przykład chromosom 18 zawiera geny kodujące kolor oczu itp. Chromosomy różnią się od siebie długością i kształtem. Najczęstsze formy to X lub Y, ale są też inne. Osoba ma dwa chromosomy o tym samym kształcie, które nazywane są sparowanymi (parami). Ze względu na takie różnice wszystkie sparowane chromosomy są ponumerowane – jest ich 23 par. Oznacza to, że istnieje para chromosomów nr 1, para nr 2, nr 3 itd. Każdy gen odpowiedzialny za daną cechę znajduje się na tym samym chromosomie. We współczesnych wytycznych dla specjalistów lokalizację genu można wskazać np.: chromosom 22, ramię długie.

Jakie są różnice między chromosomami?

Czym jeszcze różnią się chromosomy? Co oznacza termin „długie ramię”? Weźmy chromosomy postaci X. Przecięcie nici DNA może zachodzić ściśle pośrodku (X) lub może również zachodzić nie centralnie. Gdy takie przecięcie nici DNA nie występuje centralnie, to w stosunku do miejsca przecięcia niektóre końce są dłuższe, a inne odpowiednio krótsze. Takie długie końce są zwykle nazywane długim ramieniem chromosomu, a krótkie, odpowiednio, krótkim ramieniem. W chromosomach w formie Y większość z nich zajmują długie ramiona, a krótkie są bardzo małe (nie są nawet wskazane na schematycznym obrazie).

Wielkość chromosomów jest różna: największe to chromosomy par nr 1 i nr 3, najmniejsze to chromosomy par nr 17, nr 19.

Oprócz kształtu i wielkości chromosomy różnią się funkcjami. Spośród 23 par 22 są somatyczne, a 1 seksualna. Co to znaczy? Chromosomy somatyczne określają wszystkie zewnętrzne oznaki jednostki, cechy jego reakcji behawioralnych, psychotyp dziedziczny, czyli wszystkie cechy i cechy każdej osoby. Para chromosomów płci określa płeć osoby: mężczyzna lub kobieta. Istnieją dwa typy ludzkich chromosomów płci - X (X) i Y (Y). Jeśli są połączone jak XX (X - X) - to jest kobieta, a jeśli XY (X - Y) - mamy przed sobą mężczyznę.

Choroby dziedziczne i uszkodzenia chromosomów

Jednak zdarzają się „awarie” genomu, a następnie u ludzi wykrywane są choroby genetyczne. Na przykład, gdy na 21 parach chromosomów zamiast dwóch znajdują się trzy chromosomy, rodzi się osoba z zespołem Downa.

Istnieje wiele mniejszych „awarii” materiału genetycznego, które nie prowadzą do wystąpienia choroby, ale wręcz przeciwnie, nadają dobre właściwości. Wszystkie „awarie” materiału genetycznego nazywane są mutacjami. Mutacje prowadzące do choroby lub pogorszenia właściwości organizmu są uważane za negatywne, a mutacje prowadzące do powstania nowych użyteczne właściwości są uważane za pozytywne.

Jednak w odniesieniu do większości chorób, na które dzisiaj cierpią ludzie, nie jest to choroba dziedziczna, a jedynie predyspozycja. Na przykład cukier jest powoli wchłaniany przez ojca dziecka. Nie oznacza to, że dziecko urodzi się z cukrzycą, ale będzie miało predyspozycje. Oznacza to, że jeśli dziecko nadużywa słodyczy i produktów mącznych, rozwinie się u niego cukrzyca.

Dziś tzw predykatywny Medycyna. W ramach tej praktyki lekarskiej identyfikuje się u osoby predyspozycje (na podstawie identyfikacji odpowiednich genów), a następnie podaje mu się zalecenia - jaką dietę stosować, jak prawidłowo zmieniać tryb pracy i odpoczynku, aby nie chorować.

Jak czytać informacje zakodowane w DNA?

Jak możesz odczytać informacje zawarte w DNA? Jak wykorzystuje to jej własne ciało? Samo DNA jest rodzajem matrycy, ale nie prostej, ale zakodowanej. Aby odczytać informacje z matrycy DNA, najpierw przenosi się je na specjalny nośnik – RNA. RNA jest chemicznie kwasem rybonukleinowym. Różni się od DNA tym, że może przejść przez błonę jądrową do komórki, a DNA jest pozbawiony tej zdolności (może znajdować się tylko w jądrze). Zakodowana informacja jest wykorzystywana w samej komórce. Tak więc RNA jest nośnikiem zakodowanej informacji z jądra do komórki.

Jak syntetyzuje się RNA, jak syntetyzuje się białko za pomocą RNA?

Do nici DNA, z których należy „odczytać” informacje, odwinąć się, zbliża się do nich specjalny enzym – „budowniczy” i syntetyzuje komplementarną nić RNA równolegle do nici DNA. Cząsteczka RNA składa się również z 4 rodzajów nukleotydów – adeniny (A), uracylu (U), guaniny (G) i cytozyny (C). W tym przypadku komplementarne są następujące pary: adenina - uracyl, guanina - cytozyna. Jak widać, w przeciwieństwie do DNA, RNA wykorzystuje uracyl zamiast tyminy. Oznacza to, że enzym „budowniczy” działa w następujący sposób: jeśli widzi A w nici DNA, to przyłącza Y do nici RNA, jeśli G, to przyłącza C itd. Tak więc z każdego aktywnego genu podczas transkrypcji powstaje matryca - kopia RNA, która może przejść przez błonę jądrową.

Jak przebiega synteza białka kodowanego przez określony gen?

Po opuszczeniu jądra RNA wchodzi do cytoplazmy. Już w cytoplazmie RNA może być, jako macierz, osadzony w specjalnych układach enzymatycznych (rybosomach), które mogą syntetyzować, kierując się informacjami RNA, odpowiednią sekwencję aminokwasową białka. Jak wiesz, cząsteczka białka składa się z aminokwasów. W jaki sposób rybosom udaje się dowiedzieć, który aminokwas musi być dołączony do rosnącego łańcucha białkowego? Odbywa się to na podstawie kodu trypletowego. Kod tripletowy oznacza, że ​​sekwencja trzech nukleotydów łańcucha RNA ( tryplet, na przykład HGH) kodują jeden aminokwas (w tym przypadku glicynę). Każdy aminokwas jest kodowany przez określoną trójkę. I tak rybosom „odczytuje” trójkę, określa, który aminokwas powinien zostać dołączony jako następny, czytając informacje w RNA. Powstający łańcuch aminokwasów przybiera określoną formę przestrzenną i staje się białkiem zdolnym do pełnienia przypisanych mu funkcji enzymatycznych, budulcowych, hormonalnych i innych.

Białko dla każdego żywego organizmu jest produktem genu. To właśnie białka determinują wszystkie różne właściwości, cechy i zewnętrzne przejawy genów.

Kwasy nukleinowe to wysokocząsteczkowe substancje składające się z mononukleotydów, które są połączone ze sobą w łańcuch polimerowy za pomocą wiązań 3”, 5” - fosfodiestrowych i są upakowane w komórkach w określony sposób.

Kwasy nukleinowe to biopolimery dwóch typów: kwasu rybonukleinowego (RNA) i kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Każdy biopolimer składa się z nukleotydów różniących się resztą węglowodanową (ryboza, dezoksyryboza) i jedną z zasad azotowych (uracyl, tymina). Zgodnie z tymi różnicami kwasy nukleinowe otrzymały swoją nazwę.

Struktura kwasu dezoksyrybonukleinowego

Kwasy nukleinowe mają strukturę pierwszorzędową, drugorzędową i trzeciorzędową.

Pierwotna struktura DNA

Pierwotna struktura DNA nazywana jest liniowym łańcuchem polinukleotydowym, w którym mononukleotydy są połączone wiązaniami 3”, 5” -fosfodiestrowymi. Materiałem wyjściowym do montażu łańcucha kwasu nukleinowego w komórce jest nukleozyd 5"-trifosforan, który w wyniku usunięcia reszt kwasu fosforowego β i γ jest zdolny do przyłączenia 3" atomu węgla innego nukleozydu . A zatem, 3"atom węgla jednej dezoksyrybozy wiąże się kowalencyjnie z 5" atomem węgla drugiej dezoksyrybozy poprzez jedną resztę kwasu fosforowego i tworzy liniowy polinukleotydowy łańcuch kwasu nukleinowego. Stąd nazwa: wiązania 3”, 5” -fosfodiestrowe. Zasady azotowe nie biorą udziału w łączeniu nukleotydów jednego łańcucha (ryc. 1.).

Takie połączenie pomiędzy pozostałą częścią cząsteczki kwasu fosforowego jednego nukleotydu a węglowodanem drugiego prowadzi do powstania szkieletu pentozofosforanowego cząsteczki polinukleotydu, do którego przyłączone są jedna po drugiej zasady azotowe. Ich kolejność ułożenia w łańcuchach cząsteczek kwasu nukleinowego jest ściśle specyficzna dla komórek. różne organizmy, tj. ma specyficzny charakter (reguła Chargaffa).

Liniowy łańcuch DNA, którego długość zależy od liczby nukleotydów zawartych w łańcuchu, ma dwa końce: jeden nazywany jest 3" i zawiera wolny hydroksyl, a drugi 5" zawiera kwas fosforowy pozostałość. Łańcuch jest spolaryzowany i może mieć kierunek 5 "-> 3" i 3 "-> 5". Wyjątkiem jest koliste DNA.

Genetyczny „tekst” DNA składa się ze „słów” kodu – trójek nukleotydów zwanych kodonami. Regiony DNA, które zawierają informacje o pierwotnej strukturze wszystkich typów RNA, nazywane są genami strukturalnymi.

Łańcuchy polinukleodytowego DNA osiągają gigantyczne rozmiary, są więc w określony sposób upakowane w komórce.

Badając skład DNA, Chargaff (1949) ustanowił ważne prawa dotyczące zawartości poszczególnych zasad DNA. Pomogli odkryć wtórną strukturę DNA. Te wzorce nazywane są zasadami Chargaffa. Zasady Chargaffa suma nukleotydów purynowych jest równa sumie nukleotydów pirymidynowych, tj. A + G / C + T = 1 zawartość adeniny jest równa zawartości tyminy (A = T lub A / T = 1); zawartość guaniny jest równa zawartości cytozyny (G = C lub G / C = 1); liczba grup 6-aminowych jest równa liczbie grup 6-keto zasad zawartych w DNA: G + T = A + C; Zmienna jest tylko suma A + T i G + C. Jeśli A + T > G-C, to jest to DNA typu AT; jeśli G + C> A + T, to jest to DNA typu GC. Reguły te wskazują, że podczas budowy DNA nie powinno się zaobserwować dość ścisłej zgodności (parowania) zasad purynowych i pirymidynowych w ogóle, ale konkretnie tyminy z adeniną i cytozyny z guaniną. W oparciu o te zasady, m.in. w 1953 roku Watson i Crick zaproponowali model struktury drugorzędowej DNA, zwany podwójną helisą (ryc.).

Wtórna struktura DNA

Drugorzędowa struktura DNA to podwójna helisa, której model został zaproponowany przez D. Watsona i F. Cricka w 1953 roku.

Warunki wstępne stworzenia modelu DNA

W rezultacie wstępne analizy uważano, że DNA dowolnego pochodzenia zawiera wszystkie cztery nukleotydy w równych ilościach molowych. Jednak w latach 40. E. Chargaff i jego współpracownicy w wyniku analizy DNA izolowanego z różnych organizmów wyraźnie wykazali, że zasady azotowe są w nich zawarte w różnych proporcjach ilościowych. Chargaff odkrył, że chociaż te proporcje są takie same dla DNA ze wszystkich komórek tego samego gatunku organizmu, DNA z różne rodzaje może znacznie różnić się zawartością niektórych nukleotydów. Sugerowało to, że różnice w proporcji zasad azotowych mogą być związane z jakimś rodzajem kodu biologicznego. Chociaż stosunek poszczególnych zasad purynowych i pirymidynowych w różnych próbkach DNA okazał się różny, porównując wyniki analizy wyłonił się pewien wzór: we wszystkich próbkach całkowita ilość puryn była równa całkowitej ilości pirymidyn (A + G = T + C), ilość adeniny była równa ilości tyminy (A=T), a ilości guaniny – ilości cytozyny (G=C). DNA wyizolowane z komórek ssaków było generalnie bogatsze w adeninę i tyminę oraz relatywnie uboższe w guaninę i cytozynę, natomiast DNA bakterii było bogatsze w guaninę i cytozynę oraz relatywnie uboższe w adeninę i tyminę. Dane te stanowiły ważną część materiału faktograficznego, na podstawie którego później zbudowano model struktury DNA Watsona-Cricka.

Innym ważnym pośrednim wskazaniem możliwej struktury DNA były dane L. Paulinga dotyczące struktury cząsteczek białka. Pauling wykazał, że możliwych jest kilka różnych stabilnych konfiguracji łańcucha aminokwasów w cząsteczce białka. Jedną z powszechnych konfiguracji łańcucha peptydowego, α-helisy, jest regularna struktura helikalna. Przy takiej strukturze możliwe jest tworzenie wiązań wodorowych pomiędzy aminokwasami znajdującymi się na sąsiednich zwojach łańcucha. Pauling opisał konfigurację α-helikalną łańcucha polipeptydowego w 1950 roku i zasugerował, że cząsteczki DNA również prawdopodobnie mają strukturę helikalną, połączoną wiązaniami wodorowymi.

Jednak najcenniejszych informacji o budowie cząsteczki DNA dostarczyły wyniki rentgenowskiej analizy strukturalnej. promienie rentgenowskie przechodząc przez kryształ DNA ulegają dyfrakcji, to znaczy odchylają się w określonych kierunkach. Stopień i charakter ugięcia promieni zależą od struktury samych cząsteczek. Dyfraktogram rentgenowski (rys. 3) daje doświadczonemu oku szereg pośrednich wskazówek dotyczących budowy cząsteczek badanej substancji. Analiza wzorów dyfrakcji rentgenowskiej DNA doprowadziła do wniosku, że zasady azotowe (mające płaski kształt) są ułożone w stos jak stos płytek. Dyfraktogramy rentgenowskie ujawniły trzy główne okresy w strukturze krystalicznego DNA: 0,34, 2 i 3,4 nm.

Model DNA Watsona-Cricka

Na podstawie danych analitycznych Chargaffa, dyfraktogramów rentgenowskich uzyskanych przez Wilkinsa oraz badań chemików, którzy dostarczyli informacji o dokładnych odległościach między atomami w cząsteczce, o kątach między wiązaniami danego atomu i wielkości atomów, Watson i Crick zaczęli budować modele fizyczne poszczególnych części składowych cząsteczki DNA w określonej skali i „dopasowywać” je do siebie w taki sposób, aby powstały układ odpowiadał różnym danym eksperymentalnym [pokazać] .

Już wcześniej wiedziano, że sąsiadujące nukleotydy w łańcuchu DNA są połączone mostkami fosfodiestrowymi łączącymi atom węgla 5' dezoksyrybozy jednego nukleotydu z atomem węgla 3' dezoksyrybozy następnego nukleotydu. Watson i Crick nie mieli wątpliwości, że okres 0,34 nm odpowiada odległości między kolejnymi nukleotydami w łańcuchu DNA. Ponadto można by założyć, że okres 2 nm odpowiada grubości łańcucha. Aby wyjaśnić, jaka rzeczywista struktura odpowiada okresowi 3,4 nm, Watson i Crick, podobnie jak wcześniej Pauling, zasugerowali, że łańcuch jest skręcony w formie spirali (a dokładniej linii śrubowej, ponieważ spirala w ścisłym tego słowa znaczeniu to słowo uzyskuje się, gdy zwoje tworzą w przestrzeni powierzchnię stożkową, a nie cylindryczną). Wtedy okres 3,4 nm będzie odpowiadał odległości między kolejnymi zwojami tej spirali. Taka spirala może być bardzo gęsta lub nieco rozciągnięta, to znaczy jej zakręty mogą być łagodne lub strome. Ponieważ okres 3,4 nm jest dokładnie 10-krotnością odległości między kolejnymi nukleotydami (0,34 nm), jasne jest, że każdy pełny obrót helisy zawiera 10 nukleotydów. Na podstawie tych danych Watson i Crick byli w stanie obliczyć gęstość łańcucha polinukleotydowego skręconego w helisę o średnicy 2 nm z odległością między zwojami równą 3,4 nm. Okazało się, że gęstość takiego łańcucha będzie równa połowie rzeczywistej gęstości DNA, która była już znana. Musiałem założyć, że cząsteczka DNA składa się z dwóch nici - że jest podwójną helisą nukleotydów.

Kolejnym zadaniem było oczywiście wyjaśnienie relacji przestrzennej między dwoma obwodami tworzącymi podwójną helisę. Po przetestowaniu szeregu układów łańcuchów na ich modelu fizycznym, Watson i Crick stwierdzili, że wszystkie dostępne dane najlepiej pasują do wariantu, w którym dwie helisy polinukleotydowe biegną w przeciwnych kierunkach; w tym przypadku łańcuchy składające się z reszt cukrowych i fosforanowych tworzą powierzchnię podwójnej helisy, a wewnątrz znajdują się puryn i pirymidyny. Zasady znajdujące się naprzeciw siebie, należące do dwóch łańcuchów, są połączone parami wiązaniami wodorowymi; to właśnie te wiązania wodorowe utrzymują łańcuchy razem, ustalając w ten sposób ogólną konfigurację cząsteczki.

Podwójną helisę DNA można sobie wyobrazić jako drabinkę linową w kształcie spirali, której szczeble pozostają w pozycji poziomej. Wtedy dwie podłużne liny będą odpowiadały łańcuchom reszt cukrowych i fosforanowych, a poprzeczki będą odpowiadały parom zasad azotowych połączonych wiązaniami wodorowymi.

W wyniku dalszych badań możliwych modeli Watson i Crick doszli do wniosku, że każdy „baton” powinien składać się z jednej puryny i jednej pirymidyny; przy okresie 2 nm (co odpowiada średnicy podwójnej helisy) nie byłoby wystarczająco dużo miejsca dla dwóch puryn, a dwie pirymidyny nie byłyby wystarczająco blisko siebie, aby utworzyć odpowiednie wiązania wodorowe. Dogłębne badanie szczegółowego modelu wykazało, że adenina i cytozyna, tworząc odpowiednią kombinację pod względem wielkości, nadal nie mogą być zlokalizowane w taki sposób, aby tworzyły między sobą wiązania wodorowe. Podobne doniesienia wymusiły wykluczenie kombinacji guanina-tymina, podczas gdy kombinacje adenina-tymina i guanina-cytozyna były całkiem akceptowalne. Charakter wiązań wodorowych jest taki, że adenina tworzy parę z tyminą, a guanina z cytozyną. Ta koncepcja specyficznego parowania zasad umożliwiła wyjaśnienie „reguły Chargaffa”, zgodnie z którą w każdej cząsteczce DNA ilość adeniny jest zawsze równa zawartości tyminy, a ilość guaniny jest równa ilości cytozyny. Dwa wiązania wodorowe powstają między adeniną i tyminą, a trzy wiązania wodorowe powstają między guaniną i cytozyną. Ze względu na specyficzność tworzenia wiązań wodorowych z każdą adeniną w jednym łańcuchu, tymina znajduje się w drugim; podobnie przeciw każdej guaninie można znaleźć tylko cytozynę. Zatem łańcuchy są komplementarne do siebie, to znaczy sekwencja nukleotydów w jednym łańcuchu jednoznacznie określa ich sekwencję w drugim. Dwa łańcuchy biegną w przeciwnych kierunkach, a ich końcowe grupy fosforanowe znajdują się na przeciwległych końcach podwójnej helisy.

W wyniku swoich badań w 1953 roku Watson i Crick zaproponowali model budowy cząsteczki DNA (ryc. 3), który pozostaje aktualny do dnia dzisiejszego. Zgodnie z modelem cząsteczka DNA składa się z dwóch komplementarnych łańcuchów polinukleotydowych. Każda nić DNA to polinukleotyd złożony z kilkudziesięciu tysięcy nukleotydów. W nim sąsiednie nukleotydy tworzą regularny szkielet pentozofosforanowy z powodu połączenia reszty kwasu fosforowego i dezoksyrybozy silnym wiązaniem kowalencyjnym. W tym przypadku zasady azotowe jednego łańcucha polinukleotydowego są ułożone w ściśle określonej kolejności względem zasad azotowych drugiego. Przemienność zasad azotowych w łańcuchu polinukleotydowym jest nieregularna.

Lokalizacja zasad azotowych w łańcuchu DNA jest komplementarna (z greckiego „uzupełnienie” – dodatek), tj. przeciwko adeninie (A) zawsze występuje tymina (T), a przeciwko guaninie (G) tylko cytozyna (C). Wynika to z faktu, że A i T, a także G i C ściśle sobie odpowiadają, tj. wzajemnie się uzupełniają. Ta zgodność jest nadana przez strukturę chemiczną zasad, która umożliwia tworzenie wiązań wodorowych w parze purynowo-pirymidynowej. Istnieją dwa połączenia między A i T, trzy między G i C. Wiązania te zapewniają częściową stabilizację cząsteczki DNA w przestrzeni. W tym przypadku stabilność podwójnej helisy jest wprost proporcjonalna do liczby wiązań G≡C, które są bardziej stabilne w porównaniu z wiązaniami A = T.

Znana sekwencja ułożenia nukleotydów w jednej nici DNA umożliwia, zgodnie z zasadą komplementarności, ustalenie nukleotydów drugiej nici.

Ponadto stwierdzono, że zasady azotowe o strukturze aromatycznej w roztwór wodny znajdują się jeden nad drugim, tworząc jakby stos monet. Ten proces tworzenia stosów cząsteczek organicznych nazywa się układaniem w stos. Łańcuchy polinukleotydowe cząsteczki DNA rozważanego modelu Watsona-Cricka mają podobny stan fizykochemiczny, ich zasady azotowe znajdują się w postaci stosu monet, pomiędzy płaszczyznami, w których powstają oddziaływania van der Waalsa (oddziaływania ułożone w stos).

Wiązania wodorowe między komplementarnymi zasadami (w poziomie) oraz oddziaływanie ułożone w stos między płaszczyznami zasad w łańcuchu polinukleotydowym dzięki siłom van der Waalsa (w pionie) zapewnia cząsteczce DNA dodatkową stabilizację w przestrzeni.

Szkielety cukrowo-fosforanowe obu łańcuchów są skierowane na zewnątrz, a zasady do wewnątrz, do siebie. Kierunek łańcuchów w DNA jest antyrównoległy (jeden z nich ma kierunek 5 "-> 3", drugi - 3 "-> 5", tj. 3 "koniec jednego łańcucha jest przeciwny do 5" końca drugiego .). Łańcuchy tworzą prawoskrętne spirale o wspólnej osi. Jeden obrót helisy to 10 nukleotydów, wielkość cewki to 3,4 nm, wysokość każdego nukleotydu to 0,34 nm, a średnica helisy to 2,0 nm. W wyniku rotacji jednej nici wokół drugiej powstaje duży rowek (o średnicy około 20 Å) i mały rowek (około 12 Å) podwójnej helisy DNA. Ta forma podwójnej helisy Watsona-Cricka została później nazwana formą B. W komórkach DNA zwykle występuje w formie B, która jest najbardziej stabilna.

Funkcje DNA

Zaproponowany model wyjaśniał wiele biologicznych właściwości kwasu dezoksyrybonukleinowego, w tym przechowywanie informacji genetycznej i różnorodność genów zapewnianych przez szeroką gamę sekwencyjnych kombinacji 4 nukleotydów oraz fakt istnienia kodu genetycznego, zdolności do samoodtwarzania oraz transfer informacji genetycznej, dostarczonej przez proces replikacji i implementacji informacji genetycznej w postaci białek, jak również wszelkich innych związków utworzonych za pomocą białek enzymatycznych.

Podstawowe funkcje DNA.

1. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej, o czym świadczy fakt istnienia kodu genetycznego.
2. Reprodukcja i przekazywanie informacji genetycznej w pokoleniach komórek i organizmów. Tę funkcjonalność zapewnia proces replikacji.
3. Realizacja informacji genetycznej w postaci białek, a także wszelkich innych związków powstałych za pomocą enzymów białkowych. Tę funkcję zapewniają procesy transkrypcji i translacji.

Formy organizacji dwuniciowego DNA

DNA może tworzyć kilka rodzajów podwójnych helis (ryc. 4). Obecnie znanych jest już sześć form (od A do E i Z-forma).

Formy strukturalne DNA, jak ustaliła Rosalind Franklin, zależą od nasycenia wody w cząsteczce kwasu nukleinowego. W badaniach włókien DNA metodą rentgenowskiej analizy strukturalnej wykazano, że dyfraktogram rentgenowski radykalnie zależy od tego, przy jakiej wilgotności względnej, w jakim stopniu nasycenia wodą tego włókna odbywa się eksperyment. Jeśli włókno było wystarczająco nasycone wodą, to uzyskano jedno zdjęcie rentgenowskie. Podczas suszenia pojawił się zupełnie inny wzór rentgenowski, bardzo różny od wzoru rentgenowskiego włókna o wysokiej wilgotności.

Cząsteczka DNA o wysokiej wilgotności nazywana jest formą B... W warunkach fizjologicznych (niskie stężenie soli, wysoki stopień uwodnienia) dominującym strukturalnym typem DNA jest forma B (główną formą dwuniciowego DNA jest model Watsona-Cricka). Skok helisy takiej cząsteczki wynosi 3,4 nm. Na turę występuje 10 komplementarnych par w postaci skręconych stosów „monet” - zasad azotowych. Stosy są utrzymywane wiązaniami wodorowymi pomiędzy dwiema przeciwstawnymi „monetami” stosu i są „owinięte” w dwie wstążki szkieletu fosfodiestrowego skręcone w prawostronną spiralę. Płaszczyzny zasad azotowych są prostopadłe do osi spirali. Sąsiadujące pary komplementarne są obracane względem siebie o 36 °. Średnica helisy wynosi 20 Å, przy czym nukleotyd purynowy wynosi 12 Å, a nukleotyd pirymidynowy 8 Å.

Cząsteczka DNA o niższej wilgotności nazywana jest formą A... Forma A powstaje w warunkach mniejszego uwodnienia i większej zawartości jonów Na+ lub K+. Ta szersza prawoskrętna konformacja ma 11 par zasad na obrót. Płaszczyzny zasad azotowych mają większe nachylenie do osi spirali, są odchylone od osi normalnej do osi spirali o 20°. W związku z tym następuje obecność wewnętrznej pustej przestrzeni o średnicy 5 Å. Odległość między sąsiednimi nukleotydami wynosi 0,23 nm, długość cewki 2,5 nm, a średnica helisy 2,3 nm.

Pierwotnie uważano, że forma A DNA jest mniej ważna. Jednak później stało się jasne, że forma A DNA, podobnie jak forma B, ma ogromne znaczenie biologiczne. Helisa RNA-DNA w kompleksie matryca-starter ma formę A, a także helisę RNA-RNA i struktury spinki do włosów RNA (grupa 2'-hydroksylowa rybozy nie pozwala cząsteczkom RNA tworzyć formy B) . Forma A DNA została znaleziona w kontrowersji. Stwierdzono, że forma A DNA jest 10 razy bardziej odporna na promienie UV niż forma B.

Forma A i forma B nazywane są kanonicznymi formami DNA.

Formularze C-E również praworęczne, ich powstawanie można zaobserwować tylko w specjalnych eksperymentach i najwyraźniej nie istnieją one in vivo. DNA w formie C ma strukturę podobną do B-DNA. Liczba par zasad na obrót wynosi 9,33, długość helisy 3,1 nm. Pary baz są nachylone pod kątem 8 stopni w stosunku do pozycji prostopadłej do osi. Rowki mają podobny rozmiar do rowków B-DNA. W tym przypadku rowek główny jest nieco płytszy, a rowek mniejszy jest głębszy. Naturalne i syntetyczne polinukleotydy DNA mogą przejść do formy C.

Tabela 1. Charakterystyka niektórych typów struktur DNA
Typ spiralny	A	b	Z
Spiralny krok	0,32 nm	3,38 nm	4,46 nm
Skręt spiralny	Dobrze	Dobrze	Lewo
Pary zasad na turę	11	10	12
Odległość między płaszczyznami bazowymi	0,256 nm	0,338 nm	0,371 nm
Konformacja wiązania glikozydowego	anty	anty	wybryk syn-g
Konformacja cyklu furanozowego	C3 "-endo	C2 "-endo	C3 "-endo-G C2 "-endo-c
Szerokość rowka mały / duży	1,11 / 0,22 nm	0,57 / 1,17 nm	0,2 / 0,88 nm
Głębokość rowka, mała / duża	0,26 / 1,30 nm	0,82 / 0,85 nm	1,38 / 0,37 nm
Średnica spirali	2,3 nm	2,0 nm	1,8 nm

Elementy strukturalne DNA
(niekanoniczne struktury DNA)

Strukturalne elementy DNA obejmują niezwykłe struktury, ograniczone pewnymi specjalnymi sekwencjami:

Forma Z DNA - powstaje w miejscach formy B DNA, gdzie puryny występują na przemian z pirymidynami lub w powtórzeniach zawierających metylowaną cytozynę. Palindromy to odwrócone sekwencje, odwrócone powtórzenia sekwencji zasad, które mają symetrię drugiego rzędu w odniesieniu do dwóch nici DNA i tworzą „szpilki do włosów” i „krzyżyki”. Forma H DNA i potrójnych helis DNA powstaje, gdy w jednej nici normalnego dupleksu Watsona-Cricka znajduje się region zawierający tylko puryny, aw drugiej nici, odpowiednio, komplementarne pirymidyny. G-kwadrupleks (G-4) to czteroniciowa helisa DNA, w której 4 zasady guaninowe z różnych nici tworzą G-kwartety (G-tetrady), połączone wiązaniami wodorowymi, tworząc G-kwadrupleksy.

DNA w kształcie litery Z został odkryty w 1979 roku podczas badania heksanukleotydu d (CG) 3 -. Został odkryty przez profesora MIT Alexandra Richa i jego współpracowników. Forma Z stała się jednym z najważniejszych elementów strukturalnych DNA ze względu na fakt, że jej powstawanie obserwowano w regionach DNA, w których puryny występują naprzemiennie z pirymidynami (np. 5'-HCGCH-3') lub w powtórzeniach 5' -CHCH-3' zawierający metylowaną cytozynę. Istotnym warunkiem powstania i stabilizacji Z-DNA była obecność nukleotydów purynowych w konformacji syn, naprzemiennie z zasadami pirymidynowymi w konformacji anty.

Naturalne cząsteczki DNA na ogół istnieją w prawidłowej formie B, jeśli nie zawierają sekwencji typu (CH) n. Jeśli jednak takie sekwencje są zawarte w DNA, wówczas te regiony, gdy zmienia się siła jonowa roztworu lub kationy neutralizujące ładunek ujemny na szkielecie fosfodiestrowym, mogą przekształcić się w formę Z, podczas gdy inne regiony DNA w łańcuchu pozostają w klasyczna forma B. Możliwość takiego przejścia wskazuje, że dwa łańcuchy w podwójnej helisie DNA są w stanie dynamicznym i mogą się rozwijać względem siebie, przechodząc od formy prawej do lewej i odwrotnie. Biologiczne konsekwencje takiej labilności, która umożliwia konformacyjne przekształcenia struktury DNA, nie są jeszcze w pełni poznane. Uważa się, że regiony Z-DNA odgrywają rolę w regulacji ekspresji niektórych genów i biorą udział w rekombinacji genetycznej.

Forma Z DNA to lewoskrętna podwójna helisa, w której szkielet fosfodiestrowy znajduje się zygzakowato wzdłuż osi cząsteczki. Stąd nazwa cząsteczki (zygzak) -DHK. Z-DNA jest najmniej skręconym (12 par zasad na obrót) i najcieńszym znanym w naturze. Odległość między sąsiednimi nukleotydami wynosi 0,38 nm, długość cewki 4,56 nm, a średnica Z-DNA 1,8 nm. Oprócz, wygląd zewnętrzny ta cząsteczka DNA wyróżnia się obecnością jednego rowka.

Forma Z DNA została znaleziona w komórkach prokariotycznych i eukariotycznych. Obecnie uzyskano przeciwciała, które potrafią odróżnić formę Z od formy B DNA. Przeciwciała te wiążą się z określonymi regionami gigantycznych chromosomów komórek gruczołów ślinowych Drosophila (Dr. melanogaster). Reakcja wiązania jest łatwa do prześledzenia ze względu na niezwykłą strukturę tych chromosomów, w której gęstsze regiony (dyski) kontrastują z mniej gęstymi regionami (interdyskami). Regiony Z-DNA znajdują się w międzypasmach. Wynika z tego, że forma Z faktycznie istnieje w warunkach naturalnych, chociaż rozmiary poszczególnych sekcji formy Z są nadal nieznane.

(shifters) to najbardziej znane i najczęściej spotykane sekwencje zasad w DNA. Palindrom to słowo lub fraza, które czyta się od lewej do prawej i odwrotnie w ten sam sposób. Przykładami takich słów lub wyrażeń są: SHALASH, KAZAK, POTOP, RÓŻA SPADŁA NA ŁAPA AZORA. W odniesieniu do regionów DNA termin ten (palindrom) oznacza tę samą przemianę nukleotydów w łańcuchu od prawej do lewej i od lewej do prawej (jak litery w słowie „chata” itp.).

Palindrom charakteryzuje się obecnością odwróconych powtórzeń sekwencji zasad o symetrii drugiego rzędu w odniesieniu do dwóch nici DNA. Takie sekwencje, według całkiem zrozumiały powód, są samouzupełniające się i mają tendencję do tworzenia struktur typu spinka do włosów lub krzyża (ryc.). Spinki do włosów pomagają białkom regulacyjnym rozpoznać miejsce, w którym odpisywany jest tekst genetyczny DNA chromosomu.

W przypadkach, gdy odwrócone powtórzenie jest obecne na tej samej nici DNA, sekwencja ta nazywana jest powtórzeniem lustrzanym. Powtórzenia lustrzane nie posiadają właściwości samokomplementarności, a zatem nie są zdolne do tworzenia struktur typu spinka do włosów lub krzyża. Sekwencje tego typu znajdują się praktycznie we wszystkich dużych cząsteczkach DNA i mogą wahać się od kilku par zasad do kilku tysięcy par zasad.

Obecność palindromów w postaci struktur krzyżowych w komórkach eukariotycznych nie została udowodniona, chociaż w komórkach E. coli znaleziono szereg struktur krzyżowych in vivo. Obecność sekwencji komplementarnych do siebie w RNA lub jednoniciowym DNA jest głównym powodem fałdowania łańcucha nukleinowego w roztworach w pewną strukturę przestrzenną, charakteryzującą się tworzeniem wielu „szpilek do włosów”.

DNA w formie H jest helisą utworzoną przez trzy nici DNA - potrójną helisę DNA. Jest to kompleks podwójnej helisy Watsona-Cricka z trzecią jednoniciową nicią DNA, która wpasowuje się w jej duży rowek, z utworzeniem tzw. pary Hoogsteena.

Powstanie takiego tripleksu następuje w wyniku pofałdowania podwójnej helisy DNA w taki sposób, że połowa jej odcinka pozostaje w formie podwójnej helisy, a druga połowa jest rozłączona. W tym przypadku jedna z rozłączonych spiral tworzy nową strukturę z pierwszą połową podwójnej spirali - potrójną spiralą, a druga okazuje się być niestrukturalna, w postaci odcinka jednożyłowego. Cechą tego przejścia strukturalnego jest ostra zależność od pH ośrodka, którego protony stabilizują nową strukturę. Ze względu na tę cechę nową strukturę nazwano formą H DNA, której powstawanie stwierdzono w superskręconych plazmidach zawierających regiony homopurynowo-homopirymidynowe, będące powtórzeniem lustrzanym.

W dalszych badaniach pojawiła się możliwość strukturalnego przejścia niektórych dwuniciowych polinukleotydów homopurynowo-homopirymidynowych z wytworzeniem struktury trójniciowej zawierającej:

• jedna nić homopurynowa i dwie nici homopirymidynowe ( Py-Pu-Py triplex) [Interakcja Hoogsteena].

  Bloki składowe tripleksu Py-Pu-Py to triady kanoniczne izomorficzne z CGC+ i TAT. Stabilizacja tripleksu wymaga protonowania triady CGC +, dlatego te tripleksy zależą od pH roztworu.

• jedna nici homopirymidyny i dwie nici homopuryny ( Triplex Py-Pu-Pu) [odwrotna interakcja Hoogsteena].

  Bloki składowe tripleksu Py-Pu-Pu są kanonicznie izomorficzne z triadami CGG i TAA. Istotną właściwością tripleksów Py-Pu-Pu jest zależność ich stabilności od obecności jonów podwójnie naładowanych, a do stabilizacji tripleksów o różnych sekwencjach wymagane są różne jony. Ponieważ tworzenie tripleksów Py-Pu-Pu nie wymaga protonowania ich składowych nukleotydów, takie tripleksy mogą istnieć w obojętnym pH.

  Uwaga: bezpośrednie i odwrotne oddziaływanie Hoogsteena tłumaczy się symetrią 1-metylotyminy: obrót o 180 ° prowadzi do tego, że atom O4 zostaje zastąpiony atomem O2, podczas gdy układ wiązań wodorowych zostaje zachowany.

Istnieją dwa rodzaje potrójnych spiral:

1. równoległe potrójne helisy, w których polaryzacja trzeciej nici pokrywa się z polaryzacją łańcucha homopuryny dupleksu Watsona-Cricka
2. antyrównoległe potrójne helisy, w których bieguny trzeciego i homopurynowego łańcucha są przeciwne.

Łańcuchy homologiczne chemicznie zarówno w tripleksach Py-Pu-Pu, jak i Py-Pu-Py są w orientacji antyrównoległej. Zostało to dodatkowo potwierdzone danymi ze spektroskopii NMR.

G-kwadrupleks- 4-niciowy DNA. Taka struktura powstaje, gdy istnieją cztery guaniny, które tworzą tzw. G-kwadrupleks - okrągły taniec czterech guanin.

Pierwsze wzmianki o możliwości powstania takich struktur pojawiły się na długo przed przełomową pracą Watsona i Cricka – w 1910 roku. Następnie niemiecki chemik Ivar Bang odkrył, że jeden ze składników DNA - kwas guanozynowy - tworzy żele w wysokich stężeniach, podczas gdy inne składniki DNA nie mają tej właściwości.

W 1962 roku metodą dyfrakcji rentgenowskiej udało się ustalić strukturę komórkową tego żelu. Okazało się, że składa się z czterech reszt guaninowych, łączących się w okrąg i tworzących charakterystyczny kwadrat. W środku wiązanie jest podtrzymywane przez jon metalu (Na, K, Mg). Te same struktury mogą powstawać w DNA, jeśli zawiera dużo guaniny. Te płaskie kwadraty (kwartety G) są ułożone w stos, tworząc dość stabilne, gęste struktury (kwadrupleksy G).

Cztery oddzielne nici DNA mogą być splecione w czteroniciowe kompleksy, ale jest to raczej wyjątek. Częściej pojedyncza nić kwasu nukleinowego jest po prostu wiązana w węzeł, tworząc charakterystyczne zgrubienia (na przykład na końcach chromosomów) lub dwuniciowy DNA tworzy lokalny kwadrupleks w pewnym regionie bogatym w guaninę.

Najbardziej badane jest istnienie kwadrupleksów na końcach chromosomów - na telomerach iw onkopromotorach. Jednak do tej pory nie jest znane pełne zrozumienie lokalizacji takiego DNA w ludzkich chromosomach.

Wszystkie te niezwykłe struktury DNA w formie liniowej są niestabilne w porównaniu z formą B DNA. Jednak DNA często występuje w kolistej formie naprężeń topologicznych, gdy ma to, co nazywa się superzwijaniem. W tych warunkach łatwo tworzą się niekanoniczne struktury DNA: formy Z, krzyżówki i spinki do włosów, formy H, kwadrupleksy guaninowe i motyw i.

• Forma superskręcona - zauważa się, gdy jest izolowana z jądra komórkowego bez uszkadzania szkieletu pentozofosforanowego. Ma kształt super skręconych zamkniętych pierścieni. W stanie superskręconym podwójna helisa DNA jest „skręcana na siebie” co najmniej raz, to znaczy zawiera co najmniej jedną superskrętkę (przyjmuje postać ósemki).
• Zrelaksowany stan DNA jest obserwowany przy pojedynczym zerwaniu (zerwaniu jednej nici). W tym przypadku supercewki znikają, a DNA przyjmuje postać zamkniętego pierścienia.
• Liniowa forma DNA - obserwowana, gdy dwie nici podwójnej helisy są zerwane.

Wszystkie trzy z tych form DNA można łatwo rozdzielić za pomocą elektroforezy żelowej.

Trzeciorzędowa struktura DNA

Trzeciorzędowa struktura DNA powstaje w wyniku dodatkowego skręcenia w przestrzeni dwuniciowej cząsteczki - jej superzwijania. Superzwijanie się cząsteczki DNA w komórkach eukariotycznych, w przeciwieństwie do prokariotów, odbywa się w postaci kompleksów z białkami.

Prawie cały eukariotyczny DNA znajduje się w chromosomach jąder, tylko niewielka jego ilość jest zawarta w mitochondriach, roślinach i plastydach. Główną substancją chromosomów komórek eukariotycznych (w tym chromosomów ludzkich) jest chromatyna, składająca się z dwuniciowego DNA, białek histonowych i niehistonowych.

Białka histonów chromatyny

Histony to proste białka, które stanowią do 50% chromatyny. We wszystkich badanych komórkach zwierzęcych i roślinnych stwierdzono pięć głównych klas histonów: H1, H2A, H2B, H3, H4, różniące się wielkością, składem aminokwasowym i wartością ładunku (zawsze dodatnie).

Histon H1 ssaka składa się z pojedynczego łańcucha polipeptydowego składającego się z około 215 aminokwasów; rozmiary innych histonów wahają się od 100 do 135 aminokwasów. Wszystkie są spiralnie zwinięte i skręcone w kulkę o średnicy około 2,5 nm, zawierają niezwykle dużą ilość dodatnio naładowanych aminokwasów lizyny i argininy. Histony mogą być acetylowane, metylowane, fosforylowane, poli(ADP)-rybozylowane, a histony H2A i H2B są kowalencyjnie związane z ubikwityną. Jaka jest rola takich modyfikacji w tworzeniu struktury i pełnieniu funkcji przez histony nie została jeszcze w pełni wyjaśniona. Zakłada się, że jest to ich zdolność do interakcji z DNA i zapewnienia jednego z mechanizmów regulacji działania genów.

Histony wchodzą w interakcję z DNA głównie poprzez wiązania jonowe(mostki solne), utworzone między ujemnie naładowanymi grupami fosforanowymi DNA i dodatnio naładowanymi resztami lizyny i argininy w histonach.

Białka chromatyny niehistonowej

W przeciwieństwie do histonów, białka niehistonowe są bardzo zróżnicowane. Wyizolowano do 590 różnych frakcji niehistonowych białek wiążących DNA. Nazywa się je również białkami kwaśnymi, ponieważ w ich strukturze przeważają aminokwasy kwaśne (są polianionami). Specyficzna regulacja aktywności chromatyny jest związana z różnymi białkami niehistonowymi. Na przykład enzymy wymagane do replikacji i ekspresji DNA mogą tymczasowo wiązać się z chromatyną. Inne białka, na przykład uczestniczące w różnych procesach regulacyjnych, wiążą się z DNA tylko w określonych tkankach lub na określonych etapach różnicowania. Każde białko jest komplementarne do określonej sekwencji nukleotydowej DNA (miejsce DNA). Ta grupa obejmuje:

• rodzina specyficznych dla miejsca białek palca cynkowego. Każdy palec cynkowy rozpoznaje określone miejsce składające się z 5 par nukleotydów.
• rodzina białek site-specific - homodimerów. Fragment takiego białka w kontakcie z DNA ma strukturę helisa-turn-helix.
• Białka żelowe o wysokiej mobilności (białka HMG) to grupa białek strukturalnych i regulatorowych, które są stale związane z chromatyną. Oni mają waga molekularna poniżej 30 kDa i charakteryzują się wysoką zawartością naładowanych aminokwasów. Ze względu na niską masę cząsteczkową białka HMG są wysoce ruchliwe podczas elektroforezy w żelu poliakrylamidowym.
• enzymy replikacji, transkrypcji i naprawy.

Przy udziale białek strukturalnych, regulatorowych oraz enzymów biorących udział w syntezie DNA i RNA nić nukleosomów przekształcana jest w wysoce skondensowany kompleks białek i DNA. Powstała struktura jest 10 000 razy krótsza niż oryginalna cząsteczka DNA.

Chromatyna

Chromatyna to kompleks białek z jądrowym DNA i substancje nieorganiczne... Większość chromatyny jest nieaktywna. Zawiera ciasno upakowane, skondensowane DNA. To heterochromatyna. Rozróżnij konstytutywną, genetycznie nieaktywną chromatynę (satelitarne DNA), składającą się z niewyrażonych regionów, i opcjonalną - nieaktywną w wielu pokoleniach, ale w pewnych okolicznościach zdolną do ekspresji.

Aktywna chromatyna (euchromatyna) jest nieskondensowana, tj. zapakowane mniej ciasno. W różnych komórkach jego zawartość waha się od 2 do 11%. W komórkach mózgu jest to przede wszystkim 10-11%, w komórkach wątroby 3-4 i nerek 2-3%. Odnotowano aktywną transkrypcję euchromatyny. Jednocześnie jego strukturalna organizacja pozwala na wykorzystanie tej samej informacji genetycznej DNA właściwej dla danego typu organizmu na różne sposoby w wyspecjalizowanych komórkach.

W mikroskopie elektronowym obraz chromatyny przypomina koralik: sferyczne zgrubienia o wielkości około 10 nm, oddzielone nitkowatymi mostkami. Te kuliste zgrubienia nazywane są nukleosomami. Nukleosom to strukturalna jednostka chromatyny. Każdy nukleosom zawiera superskręcony segment DNA o długości 146 par zasad, nawinięty z utworzeniem 1,75 zwojów w lewo na rdzeniu nukleosomu. Rdzeń nukleosomalny to oktamer histonowy składający się z histonów H2A, H2B, H3 i H4, po dwie cząsteczki każdego typu (ryc. 9), który wygląda jak dysk o średnicy 11 nm i grubości 5,7 nm. Piąty histon, H1, nie jest częścią jądra nukleosomalnego i nie bierze udziału w procesie nawijania DNA na oktamerze histonowym. Kontaktuje się z DNA, gdzie podwójna helisa wchodzi i wychodzi z rdzenia nukleosomalnego. Są to międzykorowe (łącznikowe) regiony DNA, których długość zmienia się w zależności od typu komórki od 40 do 50 par zasad. W rezultacie zmienia się również długość fragmentu DNA zawartego w nukleosomie (od 186 do 196 par nukleotydów).

Nukleosom zawiera około 90% DNA, reszta to łącznik. Uważa się, że nukleosomy są fragmentami „cichej” chromatyny, a łącznik jest aktywny. Jednak nukleosomy mogą się rozwijać i stać się liniowe. Rozwinięte nukleosomy są już aktywną chromatyną. W ten sposób wyraźnie manifestuje się zależność funkcji od struktury. Można przypuszczać, że im więcej chromatyny znajduje się w składzie globularnych nukleosomów, tym jest mniej aktywna. Oczywiście w różnych komórkach nierówny udział chromatyny spoczynkowej jest związany z liczbą takich nukleosomów.

Na fotografiach z mikroskopu elektronowego, w zależności od warunków izolacji i stopnia rozciągnięcia, chromatyna może wyglądać nie tylko jako długa nić z pogrubieniami – „koralikami” nukleosomów, ale również jako krótsza i gęstsza fibryl (włókno) o średnicy 30 nm, którego powstawanie obserwuje się podczas oddziaływania histon H1 związany z regionem łącznikowym DNA i histon H3, co prowadzi do dodatkowego skręcenia helisy sześciu nukleosomów na obrót z utworzeniem solenoidu o średnicy 30 nm. W takim przypadku białko histonowe może zakłócać transkrypcję wielu genów, a tym samym regulować ich aktywność.

W wyniku opisanych powyżej oddziaływań DNA z histonami odcinek podwójnej helisy DNA 186 par zasad o średniej średnicy 2 nm i długości 57 nm przekształca się w helisę o średnicy 10 nm i długość 5 nm. Po ściśnięciu tej spirali we włókno o średnicy 30 nm stopień kondensacji wzrasta sześciokrotnie.

Ostatecznie upakowanie dupleksu DNA z pięcioma histonami powoduje 50-krotną kondensację DNA. Jednak nawet wtedy wysoki stopień kondensacja nie może wyjaśnić prawie 50 000 - 100 000-krotnego zagęszczenia DNA w chromosomie metafazowym. Niestety, szczegóły dalszego upakowania chromatyny do chromosomu metafazowego nie są jeszcze znane, dlatego tylko główne cechy ten proces.

Poziomy zagęszczenia DNA w chromosomach

Każda cząsteczka DNA jest upakowana w oddzielnym chromosomie. Ludzkie komórki diploidalne zawierają 46 chromosomów, które znajdują się w jądrze komórkowym. Całkowita długość DNA wszystkich chromosomów komórki wynosi 1,74 m, ale średnica jądra, w którym upakowane są chromosomy, jest miliony razy mniejsza. Takie zwarte upakowanie DNA w chromosomach i chromosomach w jądrze komórkowym zapewniają różne białka histonowe i niehistonowe, które oddziałują w określonej sekwencji z DNA (patrz powyżej). Zagęszczenie DNA w chromosomach umożliwia zmniejszenie jego wymiarów liniowych o około 10 000 razy – konwencjonalnie z 5 cm do 5 mikronów. Istnieje kilka poziomów zagęszczenia (ryc. 10).

• Podwójna helisa DNA to ujemnie naładowana cząsteczka o średnicy 2 nm i długości kilku cm.
• poziom nukleosomalny- chromatyna wygląda w mikroskopie elektronowym jak łańcuch "kulek" - nukleosomów - "na sznurku". Nukleosom jest uniwersalną jednostką strukturalną, która znajduje się zarówno w euchromatynie, jak i heterochromatynie, w jądrze międzyfazowym i chromosomach metafazowych.

  Nukleosomalny poziom zagęszczenia zapewniają specjalne białka - histony. Osiem dodatnio naładowanych domen histonowych tworzy rdzeń (rdzeń) nukleosomu, wokół którego owinięta jest ujemnie naładowana cząsteczka DNA. Skutkuje to 7-krotnym skróceniem, przy czym średnica wzrasta od 2 do 11 nm.

• poziom elektrozaworu

  Poziom organizacji chromosomów solenoidu charakteryzuje się skręceniem włókna nukleosomalnego i tworzeniem z niego grubszych włókienek o średnicy 20-35 nm - solenoidów lub superbidów. Skok solenoidu wynosi 11 nm, na obrót przypada około 6-10 nukleosomów. Upakowanie solenoidu jest uważane za bardziej prawdopodobne niż superbid, zgodnie z którym fibryl chromatyny o średnicy 20-35 nm jest łańcuchem granulek lub superbidów, z których każdy składa się z ośmiu nukleosomów. Na poziomie solenoidu liniowy rozmiar DNA zmniejsza się 6-10 razy, średnica wzrasta do 30 nm.

• poziom pętli

  Poziom pętli zapewniają białka wiążące DNA niespecyficzne względem histonów, które rozpoznają i wiążą się z określonymi sekwencjami DNA, tworząc pętle o długości około 30-300 kb. Pętla zapewnia ekspresję genów, tj. E. pętla jest nie tylko formacją strukturalną, ale także funkcjonalną. Skrócenie na tym poziomie występuje 20-30 razy. Średnica wzrasta do 300 nm. Na preparatach cytologicznych widoczne są pętlowe struktury typu „lamp-brush” w oocytach płazów. Te pętle są najwyraźniej superskręcone i reprezentują domeny DNA, które prawdopodobnie odpowiadają jednostkom transkrypcji i replikacji chromatyny. Specyficzne białka utrwalają podstawy pętli i być może niektóre z ich wewnętrznych obszarów. Organizacja domen w kształcie pętli promuje fałdowanie chromatyny w chromosomach metafazowych w struktury helikalne wyższych rzędów.

• poziom domeny

  Poziom domeny organizacji chromosomów nie został dostatecznie zbadany. Na tym poziomie obserwuje się powstawanie domen pętli – struktury nitek (włókien) o grubości 25-30 nm, które zawierają 60% białka, 35% DNA i 5% RNA, są praktycznie niewidoczne we wszystkich fazach komórki cyklu z wyjątkiem mitozy i są nieco losowo rozmieszczone w jądrze komórkowym. Na preparatach cytologicznych widoczne są pętlowe struktury typu „lamp-brush” w oocytach płazów.

  Domeny pętlowe wraz ze swoją zasadą są przyłączone do wewnątrzjądrowej macierzy białkowej w tzw. osadzonych miejscach przyłączenia, często określanych jako sekwencje MAR/SAR (MAR, z angielskiego regionu związanego z macierzą; SAR, z angielskich regionów przyłączenia rusztowania) – DNA fragmenty kilkuset par zasad, które charakteryzują się dużą zawartością (>65%) par zasad A/T. Każda domena wydaje się mieć jeden początek replikacji i działa jako samodzielna jednostka superskręcona. Każda zapętlona domena zawiera wiele jednostek transkrypcyjnych, których funkcjonowanie jest prawdopodobnie skoordynowane – cała domena jest albo w stanie aktywnym, albo nieaktywnym.

  Na poziomie domeny, w wyniku sekwencyjnego upakowania chromatyny, wymiary liniowe DNA zmniejszają się około 200-krotnie (700 nm).

• poziom chromosomów

  Na poziomie chromosomalnym kondensacja chromosomu profazy w metafazę zachodzi z zagęszczeniem zapętlonych domen wokół osi osiowej białek niehistonowych. Temu superzwijaniu towarzyszy fosforylacja wszystkich cząsteczek H1 w komórce. W rezultacie chromosom metafazowy można przedstawić jako ciasno upakowane pętle solenoidu zwinięte w ciasną spiralę. Typowy ludzki chromosom może zawierać do 2600 pętli. Grubość takiej struktury sięga 1400 nm (dwie chromatydy), natomiast cząsteczka DNA jest skrócona 104 razy, tj. z 5 cm rozciągniętego DNA do 5 μm.

Funkcje chromosomów

W interakcji z mechanizmami pozachromosomalnymi chromosomy zapewniają

1. przechowywanie informacji dziedzicznych
2. wykorzystanie tych informacji do tworzenia i utrzymywania organizacji komórkowej
3. regulacja odczytywania informacji dziedzicznych
4. samopodwojenie materiału genetycznego
5. przeniesienie materiału genetycznego z komórki macierzystej na córkę.

Istnieją dowody na to, że gdy region chromatyny jest aktywowany, tj. podczas transkrypcji najpierw usuwa się z niego odwracalnie histon H1, a następnie oktet histonu. Powoduje to dekondensację chromatyny, czyli sekwencyjne przejście 30-nanometrowego włókna chromatyny w 10-nanometrowe włókno i jego dalsze rozwinięcie w regiony wolnego DNA, tj. utrata struktury nukleosomalnej.

Po odkryciu zasady organizacji molekularnej takiej substancji jak DNA w 1953 roku zaczęła się rozwijać Biologia molekularna... Ponadto w trakcie badań naukowcy odkryli, w jaki sposób DNA rekombinuje, jego skład i jak działa nasz ludzki genom.

Każdego dnia Poziom molekularny zachodzą najbardziej złożone procesy. Jaka jest budowa cząsteczki DNA, z czego się składa? A jaką rolę w komórce odgrywają cząsteczki DNA? Porozmawiajmy szczegółowo o wszystkich procesach zachodzących w podwójnym łańcuchu.

Co to są informacje dziedziczne?

Więc gdzie to wszystko się zaczęło? W 1868 roku znaleziono je w jądrach bakterii. A w 1928 roku N. Koltsov wysunął teorię, że to w DNA zaszyfrowana jest cała informacja genetyczna o żywym organizmie. Następnie J. Watson i F. Crick znaleźli model znanej już helisy DNA w 1953 roku, za co zasłużenie otrzymali uznanie i nagrodę - Nagrodę Nobla.

Czym w ogóle jest DNA? Ta substancja składa się z 2 połączonych włókien, a dokładniej spiral. Część takiego łańcucha z pewną informacją nazywa się genem.

DNA przechowuje wszystkie informacje o tym, które białka zostaną utworzone iw jakiej kolejności. Makrocząsteczka DNA jest materialnym nośnikiem niezwykle obszernej informacji, która jest rejestrowana przez ścisłą sekwencję poszczególnych cegiełek budulcowych – nukleotydów. W sumie są 4 nukleotydy, które uzupełniają się chemicznie i geometrycznie. Ta zasada komplementarności lub komplementarności w nauce zostanie opisana później. Ta zasada odgrywa kluczową rolę w kodowaniu i dekodowaniu informacji genetycznej.

Ponieważ nić DNA jest niewiarygodnie długa, w tej sekwencji nie ma powtórzeń. Każda żywa istota ma swoją unikalną nić DNA.

Funkcje DNA

Funkcje obejmują przechowywanie informacji dziedzicznych i przekazywanie ich potomstwu. Bez tej funkcji genom gatunku nie mógłby być zachowany i rozwijany przez tysiąclecia. Organizmy, które przeszły poważne mutacje genów, z większym prawdopodobieństwem nie przeżyją lub stracą zdolność do produkowania potomstwa. W ten sposób następuje naturalna ochrona przed degeneracją gatunku.

Kolejną istotną funkcją jest implementacja przechowywanych informacji. Komórka nie może wytworzyć pojedynczego ważnego białka bez instrukcji przechowywanych w podwójnym łańcuchu.

Skład kwasu nukleinowego

Teraz już niezawodnie wiadomo, z czego składają się same nukleotydy - cegiełki DNA. Składają się z 3 substancji:

• Kwas ortofosforowy.
• Baza azotowa. Zasady pirymidynowe - które mają tylko jeden pierścień. Należą do nich tymina i cytozyna. Bazy purynowe, które zawierają 2 pierścienie. Są to guanina i adenina.
• Sacharoza. W ramach DNA - dezoksyryboza, W RNA - ryboza.

Liczba nukleotydów jest zawsze równa liczbie zasad azotowych. W specjalnych laboratoriach nukleotyd jest rozszczepiany i izolowana jest z niego zasada azotowa. W ten sposób badane są indywidualne właściwości tych nukleotydów i możliwe w nich mutacje.

Poziomy organizacji informacji dziedzicznej

Istnieją 3 poziomy organizacji: gen, chromosom i genom. Wszystkie informacje potrzebne do syntezy nowego białka zawarte są w małym odcinku łańcucha – genie. Oznacza to, że gen jest uważany za najniższy i najprostszy poziom kodowania informacji.

Z kolei geny są składane w chromosomy. Dzięki tej organizacji nosiciela materiału dziedzicznego grupy postaci zmieniają się zgodnie z pewnymi prawami i są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Należy zauważyć, że w organizmie jest niewiarygodnie wiele genów, ale informacje nie są tracone, nawet gdy są wielokrotnie rekombinowane.

Istnieje kilka rodzajów genów:

• zgodnie z ich przeznaczeniem funkcjonalnym istnieją 2 typy: sekwencje strukturalne i regulacyjne;
• w zależności od wpływu na procesy zachodzące w komórce rozróżnia się: nadżyciowe, śmiertelne, warunkowo geny śmiertelne a także geny mutatorów i antymutatorów.

Geny znajdują się wzdłuż chromosomu w kolejności liniowej. W chromosomach informacja nie jest skupiona losowo, istnieje pewien porządek. Istnieje nawet mapa pokazująca pozycje lub loci genów. Na przykład wiadomo, że chromosom numer 18 koduje dane dotyczące koloru oczu dziecka.

Czym jest genom? Jest to nazwa całego zestawu sekwencji nukleotydowych w komórce ciała. Genom charakteryzuje cały gatunek, a nie osobnika.

Jaki jest kod genetyczny człowieka?

Faktem jest, że cały ogromny potencjał rozwoju człowieka został już określony w okresie poczęcia. Wszystkie informacje dziedziczne niezbędne do rozwoju zygoty i wzrostu dziecka po urodzeniu są zakodowane w genach. Części DNA są najbardziej podstawowymi nośnikami informacji dziedzicznej.

Osoba ma 46 chromosomów, czyli 22 pary somatyczne, plus jeden chromosom determinujący płeć od każdego z rodziców. Ten diploidalny zestaw chromosomów koduje cały fizyczny wygląd człowieka, jego zdolności umysłowe i fizyczne oraz predyspozycje do choroby. Chromosomy somatyczne są zewnętrznie nie do odróżnienia, ale niosą różne informacje, ponieważ jeden z nich pochodzi od ojca, a drugi od matki.

Kod męski różni się od kodu żeńskiego ostatnią parą chromosomów - XY. Żeński zestaw diploidalny to ostatnia para, XX. Mężczyźni otrzymują jeden chromosom X od swojej biologicznej matki, a następnie przekazywany jest on ich córkom. Chromosom płci Y jest przekazywany synom.

Ludzkie chromosomy różnią się znacznie wielkością. Na przykład najmniejsza para chromosomów to 17. A największa para to 1 i 3.

Średnica podwójnej helisy u ludzi wynosi tylko 2 nm. DNA jest skręcone tak ciasno, że pasuje do małego jądra komórki, chociaż jego długość osiągnie 2 metry po rozwinięciu. Długość helisy to setki milionów nukleotydów.

Jak przekazywany jest kod genetyczny?

Jaką więc rolę odgrywają cząsteczki DNA w komórce podczas podziału? Geny – nośniki informacji dziedzicznej – znajdują się w każdej komórce ciała. Aby przekazać swój kod organizmowi potomnemu, wiele stworzeń dzieli swoje DNA na 2 identyczne spirale. Nazywa się to replikacją. W procesie replikacji DNA jest rozwijane, a specjalne „maszyny” uzupełniają każdą nić. Po rozwidleniu spirali genetycznej zaczyna się dzielić jądro i wszystkie organelle, a następnie cała komórka.

Ale osoba ma inny proces przenoszenia genów - seksualny. Znaki ojca i matki przeplatają się, nowy kod genetyczny zawiera informacje od obojga rodziców.

Przechowywanie i przekazywanie informacji dziedzicznych jest możliwe dzięki złożonej organizacji helisy DNA. W końcu, jak powiedzieliśmy, struktura białek jest zakodowana w genach. Po utworzeniu w momencie poczęcia, kod ten będzie się kopiował przez całe życie. Kariotyp (osobisty zestaw chromosomów) nie zmienia się podczas odnowy komórek narządów. Przekazywanie informacji odbywa się za pomocą gamet płciowych - męskiej i żeńskiej.

Tylko wirusy zawierające jedną nić RNA nie są w stanie przekazać swoich informacji potomstwu. Dlatego do reprodukcji potrzebują komórek ludzkich lub zwierzęcych.

Realizacja informacji dziedzicznych

W jądrze komórkowym nieustannie zachodzą ważne procesy. Wszystkie informacje zapisane w chromosomach są wykorzystywane do budowy białek z aminokwasów. Ale nić DNA nigdy nie opuszcza jądra, więc potrzebna jest tutaj pomoc innego ważnego związku = RNA. To RNA jest w stanie przeniknąć przez błonę jądrową i oddziaływać z nicią DNA.

Poprzez interakcję DNA i 3 rodzajów RNA, wszystkie zakodowane informacje są realizowane. Na jakim poziomie jest wdrożenie informacji dziedzicznej? Wszystkie interakcje zachodzą na poziomie nukleotydów. Komunikator RNA kopiuje fragment nici DNA i przenosi tę kopię do rybosomu. Tu zaczyna się synteza nowej cząsteczki z nukleotydów.

Aby mRNA mógł skopiować wymaganą część nici, helisa jest rozwijana, a następnie, po zakończeniu procesu kodowania, ponownie przywracana. Co więcej, proces ten może zachodzić jednocześnie po 2 stronach 1 chromosomu.

Zasada komplementarności

Składają się z 4 nukleotydów – adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C), tyminy (T). Połączone są wiązaniami wodorowymi zgodnie z zasadą komplementarności. Prace E. Chargaffa pomogły ustalić tę zasadę, ponieważ naukowiec zauważył pewne wzorce w zachowaniu tych substancji. E. Chargaff odkrył, że stosunek molowy adeniny do tyminy jest równy jeden. I w ten sam sposób stosunek guaniny do cytozyny jest zawsze równy jeden.

Na podstawie jego pracy genetyka stworzyła zasadę interakcji nukleotydów. Zasada komplementarności mówi, że adenina łączy się tylko z tyminą, a guanina z cytozyną. Podczas dekodowania helisy i syntezy nowego białka w rybosomie ta zasada rotacji pomaga szybko znaleźć wymagany aminokwas, który jest dołączony do transportowego RNA.

RNA i jego rodzaje

Co to są informacje dziedziczne? nukleotydy w podwójnej nici DNA. Co to jest RNA? Jaka jest jej praca? RNA, czyli kwas rybonukleinowy, pomaga wydobyć informacje z DNA, rozszyfrować je i na zasadzie komplementarności stworzyć białka niezbędne dla komórek.

W sumie izoluje się 3 rodzaje RNA. Każdy z nich ściśle spełnia swoją funkcję.

1. Informacyjny (mRNA) lub inaczej nazywa się to macierzą. Przechodzi prosto do środka komórki, do jądra. Znajduje w jednym z chromosomów materiał genetyczny niezbędny do budowy białka i kopiuje jeden z boków podwójnego łańcucha. Kopiowanie następuje ponownie na zasadzie komplementarności.
2. Transport Jest małą cząsteczką z dekoderami po jednej stronie i aminokwasami po drugiej stronie. Zadaniem tRNA jest dostarczenie go do „warsztatu”, czyli do rybosomu, gdzie syntetyzuje niezbędny aminokwas.
3. rRNA - rybosom. Kontroluje ilość produkowanego białka. Składa się z 2 części - miejsca aminokwasowego i peptydowego.

Jedyna różnica w dekodowaniu polega na tym, że RNA nie zawiera tyminy. Zamiast tyminy jest uracyl. Ale potem, w procesie syntezy białek, za pomocą tRNA nadal prawidłowo ustawia wszystkie aminokwasy. Jeśli wystąpią jakiekolwiek błędy w dekodowaniu informacji, następuje mutacja.

Naprawa uszkodzonej cząsteczki DNA

Proces naprawy uszkodzonej podwójnej nici nazywamy naprawą. Podczas procesu naprawy uszkodzone geny są usuwane.

Następnie wymagana sekwencja elementów jest dokładnie odtwarzana i przycinana z powrotem w to samo miejsce na łańcuchu, z którego została wyodrębniona. Wszystko to dzięki specjalnym chemikaliom – enzymom.

Dlaczego występują mutacje?

Dlaczego niektóre geny zaczynają mutować i przestają pełnić swoją funkcję - przechowują ważne informacje dziedziczne? Wynika to z błędu dekodowania. Na przykład, jeśli przypadkowo adenina zostanie zastąpiona tyminą.

Istnieją również mutacje chromosomowe i genomowe. Mutacje chromosomowe występują, gdy fragmenty informacji dziedzicznej są tracone, duplikowane, a nawet przenoszone i integrowane z innym chromosomem.

Najpoważniejsze są mutacje genomowe. Ich przyczyną jest zmiana liczby chromosomów. To znaczy, gdy zamiast pary - zestaw diploidalny, w kariotypie występuje zestaw triploidalny.

Najbardziej znanym przykładem mutacji triploidalnej jest zespół Downa, w którym osobisty zestaw chromosomów wynosi 47. U takich dzieci zamiast 21 pary powstają 3 chromosomy.

Znana jest również mutacja, taka jak poliploidia. Ale poliploidalność występuje tylko w roślinach.

Zgodnie ze swoją budową chemiczną DNA ( Kwas dezoksyrybonukleinowy) jest biopolimer, których monomerami są nukleotydy... Oznacza to, że DNA jest polinukleotyd... Co więcej, cząsteczka DNA zwykle składa się z dwóch łańcuchów, skręconych względem siebie wzdłuż linii śrubowej (często nazywanej „skręconą spiralnie”) i połączonych wiązaniami wodorowymi.

Łańcuszki można skręcać zarówno w lewą, jak i prawą (najczęściej) stronę.

Niektóre wirusy mają pojedynczą nić DNA.

Każdy nukleotyd DNA składa się z 1) zasady azotowej, 2) dezoksyrybozy, 3) reszty kwasu fosforowego.

Podwójna prawoskrętna helisa DNA

DNA obejmuje następujące elementy: adenina, guanina, tymina oraz cytozyna... Adenina i guanina należą do purinam, oraz tymina i cytozyna - to pirymidyna... Czasami DNA zawiera uracyl, który jest zwykle charakterystyczny dla RNA, gdzie zastępuje tyminę.

Zasady azotowe jednego łańcucha cząsteczki DNA są połączone z zasadami azotowymi drugiego ściśle według zasady komplementarności: adenina tylko z tyminą (tworzą ze sobą dwa wiązania wodorowe), a guanina tylko z cytozyną (trzy wiązania) .

Zasada azotowa w samym nukleotydzie jest połączona z pierwszym atomem węgla formy cyklicznej dezoksyryboza czyli pentoza (węglowodan o pięciu atomach węgla). Wiązanie jest kowalencyjne, glikozydowe (C-N). W przeciwieństwie do rybozy, dezoksyryboza nie ma jednej z grup hydroksylowych. Pierścień dezoksyrybozy składa się z czterech atomów węgla i jednego atomu tlenu. Piąty atom węgla znajduje się poza pierścieniem i jest połączony poprzez atom tlenu z pozostałą częścią kwasu fosforowego. Ponadto, poprzez atom tlenu przy trzecim atomie węgla, przyłączona jest reszta kwasu fosforowego sąsiedniego nukleotydu.

Tak więc w jednej nici DNA sąsiednie nukleotydy są połączone wiązaniami kowalencyjnymi między dezoksyrybozą i kwasem fosforowym (wiązanie fosfodiestrowe). Powstaje szkielet fosforanowo-deoksyrybozowy. Prostopadle do niej, w kierunku drugiej nici DNA, skierowane są zasady azotowe, które są połączone z zasadami drugiego łańcucha wiązaniami wodorowymi.

Struktura DNA jest taka, że ​​szkielety łańcuchów z wiązaniami wodorowymi są skierowane w różnych kierunkach (mówią „wielokierunkowe”, „antyrównoległe”). Z boku, gdzie jeden kończy się kwasem fosforowym połączonym z piątym atomem węgla dezoksyrybozy, drugi kończy się „wolnym” trzecim atomem węgla. Oznacza to, że szkielet jednego łańcucha jest odwrócony do góry nogami w stosunku do drugiego. W ten sposób w strukturze nici DNA wyróżnia się 5 „końców” i 3 końce.

Podczas replikacji (podwajania) DNA synteza nowych nici zawsze przebiega od ich piątego końca do trzeciego, ponieważ nowe nukleotydy mogą przyłączać się tylko do wolnego trzeciego końca.

Ostatecznie (pośrednio przez RNA) każde trzy kolejne nukleotydy w łańcuchu DNA kodują jeden aminokwas białka.

Odkrycie struktury cząsteczki DNA nastąpiło w 1953 roku dzięki pracom F. Cricka i D. Watsona (ułatwiły to również wczesne prace innych naukowców). Chociaż DNA było znane jako substancja chemiczna już w XIX wieku. W latach 40. XX wieku stało się jasne, że to DNA jest nośnikiem informacji genetycznej.

Rozważana jest podwójna helisa struktura drugorzędowa Cząsteczki DNA. W komórkach eukariotycznych przytłaczająca ilość DNA znajduje się w chromosomach, gdzie jest wiązana z białkami i innymi substancjami, a także ulega gęstszemu upakowaniu.